Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Transkript

1 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı TPHD Okulu; Ankara; 15 Kasım 2014

2 Fanconi Anemisinde kemik iliği yetmezliğinin tek küratif tedavi yöntemi Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonudur

3 Bir hastaya Fanconi Anemi tanısı konduktan sonra AİLE İÇİ uygun verici araştırmasının yapılması GEREKLİDİR 1. Aile içi TAM uygun verici VARSA en kısa süre içerisinde bir KİT merkezine sevk edilmelidir

4 Bir hastaya Fanconi Anemi tanısı konduktan sonra AİLE İÇİ uygun verici araştırmasının yapılması GEREKLİDİR 2. Aile içi TAM uygun verici YOKSA en uygun vericinin bulunması için en kısa süre içerisinde bir KİT merkezine sevk edilmelidir

5 FANCONİ ANEMİ OLGUSU - 1 TANI TARİHİ: Bize sevk edilmeden 5 yıl önce TEDAVİ: Anapolon ancak giderek yanıtsız olmuş İZLEM: Sık enfeksiyon ve sık transfüzyon KOMPLİKASYON: Trombosit alloimmünizasyonu Doku tipi uygun kardeşi olması nedeniyle HKHT için sevk

6 FANCONİ ANEMİ OLGUSU - 2 TANI TARİHİ: Bize başvurudan 3-4 yıl önce TEDAVİ: Tekrarlayan seferde yüksek doz steroid İZLEM: Steroide yanıtsız ve böbrek anomalisi olduğundan sık İYE ve cerrahi; sık transfüzyon KOMPLİKASYON: Steroide bağlı pankreatit Doku tipi uygun kardeşi olması nedeniyle HKHT için sevk

7 Bir hastaya Fanconi Anemi tanısı konduktan sonra AİLE İÇİ uygun verici araştırmasının yapılması GEREKLİDİR 1. Aile içi TAM uygun verici VARSA en kısa süre içerisinde bir KİT merkezine sevk edilmelidir

8 Verici olacak olan kardeşin Fanconi Anemisi olmadığı kesin olarak kanıtlanmalıdır

9 SORU: Tam uygun aile içi vericiden tercih edilmesi gereken kök hücre kaynağı hangisi olmalıdır? 1. KEMİK İLİĞİ? 2. PERİFERİK KAN? 3. KORDON KANI?

10 Kemik İliği ve Periferik Kandan Kök Hücrelerin Toplanması

11 Fanconi Anemisinde uygulanacak HKHT da kök hücre kaynağı olarak KEMİK İLİĞİ Overall tercih Survival edilmelidir

12 Fanconi Anemisinde Kardeşten Kordon Kanı Transplantasyonu

13

14 Donor Seçimi İçin Gerekli Olan HLA İncelemeleri HLA Lokusu A B Tiplendirmenin Çözünürlüğü Kardeş Dışı Kardeş Alelik seviyede Antijenik seviyede Alelik seviyede Antijenik seviyede C Alelik seviyede NR DRB1 Alelik seviyede Antijenik seviyede DQB1 Alelik seviyede NR

15

16 2. Aile içi TAM uygun verici YOKSA en kısa süre içerisinde bir KİT merkezine sevk edilmeli ve AİLE DIŞI DONÖR TARAMASI BAŞLATILMALIDIR

17 Aile Dışı Donör Taraması Sürerken Hastanın İzlemi En az sayıda transfüzyon almasının hedeflenmesi < 20 donör; aferez trombositin tercih edilmesi Oxymethalon tedavisine başlanması! Transfüzyon gereksinimi fazla değilse başlanmaması HKHT öncesi gerekli olan tetkiklerin yapılması Kan değerlerinde yükselme sağlandıktan sonra HKHT öncesi gerekli olan girişimlerin yapılması

18 Genel Yaşam: %33

19 96 Fanconi Anemi Hastası Genel Yaşam: %52

20 Genel Yaşam: %50

21

22 Fanconi Anemisinde HKHT İçin Donör No ve Kök Hücre Kaynağı Tercihi HLA uygunluğu Donör Kaynak 1 TAM Kardeş Kemik İliği 2 TAM Kardeş Kordon Kanı 3 TAM Akraba Kemik İliği 4 TAM Aile Dışı Kordon Kanı 5 TAM Aile Dışı Kemik İliği 6 1 Ag uygunsuz Aile İçi/dışı Kordon Kanı

23 Hafif sitopenisi olan ve doku tipi uygun verici bulunamayan Fanconi Anemisi hastaları için ne önerilebilir?

24

25

26 Fanconi Anemisinde EBMT Önerisi Bone Marrow Transplant 45: 219, 2010 ALLOJENİK HKHT Hastalık Kardeş veya tam uygun aile içi donör Tam uygun VEYA 1 ag uygunsuz aile dışı donör > 1 antijen uygunsuz aile içi veya dışı donör Fanconi Anemisi Standard of care (SII) Standard of care (SII) Clinical option (COII) S: Transplant ile yeterli deneyim elde edilmiş ve transplant sonuçları non-transplant tedavi seçeneğinden daha iyi CO: Bu tür transplantların non-transplant tedavi seçeneğine üstünlüğü kesin olarak kanıtlanmamış olmakla birlikte riskleri ve yararları hasta ile ayrıntılı tartışıldıktan sonra bu tür transplantta deneyimli merkezlerde uygulanabilir

27 12 Fanconi Anemisi Hastası

28 Fanconi Anemisi Olgularında HKHT Endikasyonun Aciliyeti 1. MDS veya MDS ile uyumlu sitogenetik bulgu 2. Oxymethalon tedavisine yanıtsız ağır aplastik anemi 3. Oxymethalon tedavisine yanıtlı aplastik anemi 4. Ağır olmayan sitopeni veya sitopeniler 5. Hematolojik ve fiziksel anormalliği olmayanlar

29 Fanconi Anemisinde Sırasıyla Tercih Edilecek Vericiler 1. Tam uyumlu kardeş 2. Tam uyumlu kardeş dışı akraba 3. Tam uyumlu aile dışı kordon kanı 4. Tam uyumlu aile dışı verici 5. 1 antijen uyumsuz kordon kanı 6. 1 antijen uyumsuz aile içi veya dışı verici 7. Haploidantik verici

30 Fanconi Anemisinde kemik iliği yetmezliğinin tek küratif tedavi yöntemi Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonudur