Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı

Transkript

1 RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositler dir. Yani çekirdeklerini kaybetmeye başlayan genç eritrositlerdir. Çekirdekleri yoktur ancak çekirdek parçaları RNA artıkları bulunur. Retikülositler kemik iliğinde oluşur gün ilikte olgunlaştıktan sonra dolaşıma geçerler. Dolaşımda tam olgun eritrosit halini almaları 1 gün sürer. Normalde eritrositlerin kabaca % 1 i (% ) retikülosit evresindedir. Bu hücrelerin retikülosit olarak adlandırılma nedeni, metilen mavisi ya da parlak krezil mavisi gibi boyalarla (supravital boyama) içlerinde bu çekirdek parçalarının grülmesidir. Çevre kanında retikülositler periferik kanda retikülositler Normal eritrositlerden biraz daha büyük olan retikülositler, eritrositler gibi tam pembe değil, biraz daha mavimsi boyanırlar.

2 ANEMİLERDE RETİKÜLOSİT SAYIMININ ÖNEMİ Retikülosit sayısı, Kemik İliği nin anemiye yanıtını, bir diğer deyişle ilikteki eritropoetik aktiviteyi ( kan yapım hızını) gösterir. Orta derecede anemi durumlarında (Hgb <10 g/dl), ilik normal ise, eritropoetin hormonunun etkisiyle, 10 gün içinde eritrosit yapımının 2-3 kat artması beklenir. Akut kan kaybı ya da hemolizden sonra bu yanıtı retikülosit yüzdesinin artması şeklinde görürüz (retikülositoz). Oysa; örneğin demir, B 12 vitamini ya da folat eksikliği sonucu oluşan yapım bozukluğuna bağlı anemilerde bu yanıtı alamayız. Retikülosit sayısı ya normal ya da normalin altındadır (retikülositopeni). Yanıtın alınabilmesi için uygun anemi tedavisinin uygulanması gerekir. Tedavinin 5-7 inci günlerinde retikülosit sayısı birden fırlamaya başlar (retikülosit krizi). Eritropoez üzerindeki inhibisyonun ortadan kalktığı durumlarda da retikülosit sayısı artar. İlaçlara bağlı (örn hidantoin bileşikleri) saf eritroid aplazilerinde (pure red cell aplasia) sorumlu ilaç kesildikten sonra % lara varabilen retikülosit krizi gelişir. RETİKÜLOSİT SAYIMI Bir cc kan bir tüpe konur üzerine 1 damla retikülosit boyası eklenir ve periferik yayma

3 retikülosit sayımı yapar gibi yayılır. Yaymanın düzgün şekilde yapılması önemlidir. Hastanın hemogram sonucunun bilinmesi gerekir. Kuruyan yayma immersiyon objektifi ile incelenir. Önce bir alana denk düşen eritrosit sayısı bulunur. Bunun için birkaç alandaki toplam eritrositler sayılarak ortalaması alınır. ör: 35 Daha sonra her alana denk gelen retikülosit sayılarak tablo hazırlanır, ne kadar çok alan sayılırsa sonuç o kadar güvenilir olur: Alandaki eritrosit sayısı Alan sayısı Retikülosit sayısı

4 Yukarıdaki örnekte retiküloist sayısı=(100 x bulunan retikülosit sayısı )/(alan sayısı x alanda ki eritrosit sayısı) Yukarıdaki örnekte: Alandaki eritrosit sayısı : 35 Alan sayısı: 20 Alandaki retikülosit miktarı: 6 Retikülosit oranı= 100 x 6/ 20x 35= 600/700=0,85

5 RETİKÜLOSİT SAYISI NASIL BELİRTİLMELİDİR? Retikülositleri saydıktan sonra, sonucu, bir düzeltme yapmadan, eritrositlerin yüzdesi olarak bildirmek yanlıştır. Örneğin % 1 retikülosit oranı 4 milyon eritrosit sayılı bir hasta için normal, 2 milyon eritrosit sayılı bir hasta içinse düşüktür. Bu nedenle retikülosit yüzdesi HCT değerine ya da eritrosit sayısına göre düzeltilmelidir. Düzeltilmiş retikülosit yüzdesi: Sayım sonucu elde edilen retikülosit yüzdesi hastanın HCT değerine göre aşağıdaki formülle düzeltilir. Normal HCT % 45 kabul edilir. Düzeltilmiş retikülosit yüzdesi = Hastanın retikülosit yüzdesi x Hasta HCT Normal HCT (45) Yukardaki örnekte hastanın HTC %32 bulunmuş ise Düzeltilmiş retikülosit yüzdesi: 0,85 x 32 /45 = 0,6 Mutlak retikülosit sayısı: Sayım sonucu bulunan retikülosit yüzdesi hastanın eritrosit sayısı ile oranlanır. Mutlak retikülosit sayısı µl deki retikülosit sayısını gösterir. Normalde mutlak retikülosit sayısı 24 bin/µl ile 84 bin/µl arasındadır. Bazı anemilerde retikülosit sayısının ikinci bir kez düzeltilmesi gerekebilir. Retikülositoz durumlarında, bir diğer deyişle, boyanmış yaymalarda polikromazinin saptandığı durumlarda retikülosit yapım indeksi hesaplanmalıdır. Retikülosit yapım indeksi (RYİ): (İng. Reticulocyte production index). Retikülositlerin dolaşıma günü doldurmadan daha erken geçtiği durumlarda ilikte yapımın gerçekten artmış olup

6 olmadığını, ya da artmış ise ne derece artmış olduğunu saptamak için ikinci düzeltme yapılmalıdır. Normal çalışan bir ilikte, retikülositlerin dolaşıma erken çıkması artmış eritropoetin uyarısına uygun bir yanıttır. Örn kronik hemolitik anemilerde ilik eritrosit yapımını 6, hatta 7 kata kadar artırabilir. Ancak, bazen çevreye erken çıkışta, ilik yapısındaki bütünlüğü bozan, miyelofibroz, tümör enfiltrasyonu, granülomlar gibi patolojiler sorumludur (miyeloftizik anemiler). Retikülosit yapım indeksi (RYİ): hastanın düzeltilmiş retikülosit yüzdesi, hastanın anemisinin ağırlık derecesine (HCT e) göre belirlenen bir düzeltme faktörüne bölünerek bulunur. Retikülosit yapım indeksi:düzeltilmiş retikülosit yüzdesi düzeltme faktörü ( bkz tablo ) Düzeltme faktörü = dolaşımda retikülosit olgunlaşma süresi (gün). Aşağıdaki tabloda HCT değerlerine göre düzeltme faktörleri gösterilmiştir. HEMATOKRİT (%) DÜZELTME FAKTÖRÜ (gün) Normalde RYİ 1.0 ile 2.0 arasında olmalıdır. Değerin bir birimi yoktur. RYİ > 2.0 : İlikte eritrosit yapımının arttığını gösterir. Örn: hemoliz, akut kan kaybı. RYİ < 1.0 : İlikte eritrosit yapımının azaldığını gösterir. Örn demir eksikliği anemisi, aplastik anemi. Önemli not: yaymada polikromazinin görülmediği durumlarda RYİ nin hesaplanması gerekmez.

7 Bizim örneğimizde Retikülosit yüzdesi %0,85 Hematokrit %32 Düzeltilmiş retikülosit yüzdesi=0,85 x = 0,6 Retikülosit yapım indeksi: 0,6 2 = 0,3 Sonuç: ilikte yapım düşük 2. örnek Hastanın Retikülosit yüzdesi 5, Hematokriti % 25 Düzeltilmiş retikülosit yüzdesi: 5 x = 2.8 Retikülosit yapım indeksi: = 1.4 Sonuç: İlikte yapım normal. FERRİTİN Ferritin testi; Serum ferritin; Ferritin hücrelerin içinde ilerde kullanılmak üzere demir saklayan proteindir.

8 İnsan vücudu için demir çok değerlidir. Vücudumuz demiri atamaz, demir kullanıldıktan sonra ferritin ile hücre içinde depolanır. Ferritin testi kandaki demir miktarını gösterir. Demir arttıkça ferritin de artar. Demir içeren ilaçlar ferritin düzeyini etkiler. Ferritin testi ne için istenir? Ferritin testi vücudun demir deposunu gösterir, kansızlık araştırmasında, kronik hastalık anemisi teşhisinde istenir. Ferritin normal değeri: Erkeklerde: ng/ml, Kadınlarda: ng/ml arasındadır. Ferritin miktarını arttıran sebepler: Enfeksiyon hastalıkları sırasında ferritin seviyesi artar, Alkolik karaciğer hastalıkları, Sık kan nakli yapılması, Hemokromatoz sırasında ferritin yükselir. Ferritin seviyesini düşüren sebepler: Kronik kan kayıpları; Aşırı adet kanamaları, Gastrointestinal sistem kanamaları, Demir emiliminin bozulması, Demir eksikliği anemisi sırasında ferritin düşer. Referanslar: McPherson RA and Pincus MR. Henry s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2007:78. Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston; 2005:482.

9 PAROKSİSMAL SOĞUK HEMOGLOBİNÜRİSİ Paroxysmal cold hemoglobinuria (PCH); Nadir görülen bir otoimmün hastalıktır. Vücut kendi eritrositlerine karşı antikor yapar ve eritrositleri parçalar. Bu antikorlar özellikle soğuk ortamda aktive olurlar. Paroksismal Soğuk Hemoglobinürisi kimde görülür? Hastalık soğuk havalarda el ve ayakları etkiler. Antikorlar bu bölgelerde eritrositlere yapışır ve ölmelerine yol açar, ortaya çıkan hemoglobin in bir kısmı idrarla atılır. Paroksismal soğuk hemoglobinürisi Sifiliz enfeksiyonu sırasında, bakteriyel ve viral enfeksiyonların seyri sırasında ortaya çıkabilir yada hiçbir sebebe bağlı olmadan görülebilir. Paroksismal soğuk hemoglobinürisi belirtileri nelerdir? Titreme, Ateş, Sırt ağrısı, Bacak ağrıları, Karın ağrısı, Baş ağrısı, Huzursuzluk, hastalık hali, İdrarda kan ( hemoglobinüri), Paroksismal soğuk hemoglobinürisi teşhisi nasıl konur? Hastalık laboratuar testleri ile teşhis edilir: Donath-Landsteiner testi pozitiftir, İdrarda ve kanda bilirübin miktarı yükselir, Kan sayımında anemi görülür,

10 Coombs testi negatif tir, Ataklar sırasında hemoglobin artar, Laktat Dehidrogenas LDH ataklar sırasında çok artar. Paroksismal soğuk hemoglobinürisi tedavisi nasıl yapılır? Altta yatan bir hastalık var ise bu hastalığın tedavisi ile paroksismal soğuk hemoglobinürisi de düzelir. Ağır vakalarda immün sistemi baskılayan tedaviler verilebilir. Hastalık ataklar halinde seyreder, ataklar soğuk ta kalma ile başlar ve ataklar arasında hastanın hiçbir şikayeti olmaz. Hastalık böbrek yetmezliği ve kansızlığa neden olabilir. Soğuktan korunmak atakları önler. Referanslar: Schwartz RS. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 164. COOMBS TESTİ Coombs test; Direk coombs; indirek coombs; Direk antiglobülin testi, İndirek antiglobülin testi; Coombs testi eritrositlere bağlanarak ömrünü kısaltan, kansızlığa yol açan antikorların varlığını gösteren testtir. Coombs testi ne için yapılır? İki tip coombs testi vardır 1- Direk coombs testi: Kanda eritrositlere ( kırmızı kan hücresi) yapışmış ve onların ömrünü kısaltan antikor var mı diye bakılır. Birçok hastalıkta ve bazı ilaçların kullanımı sırasında kanda eritrositlere bağlanan antikorlar ortaya çıkar. Bu antikorlar eritrositlere

11 bağlanarak ömürlerini kısaltır ve kansızlığa sebep olurlar. Eritrositlerin parçalanması çok hızlı olursa sarılık da görülür. 2- İndirek coombs testi: Kanda kendisi değil de başka eritrositler için antikorlar var mı diye bakılır. Bu antikorlar eritrositlere bağlı değildir ancak farklı eritrositlere bağlanıp onların parçalanmasına sebep olurlar. Bu antikorlar özellikle kan gurubu uyuşmazlıklarında ya da anne karnındaki bebekte kan uyuşmazlığı sırasında görülür. Annede bebeğin kanına karşı antikor vardır bu antikorlar bebeğe geçerek kansızlık hatta ölüme yol açabilir. Coombs testi normal değeri nedir? Coombs testi normalde negatif olmalıdır. Pozitif coombs testi ne anlama gelir? Pozitif indirek coombs testi anne kanında bebeğin eritrositlerine karşı antikor var yani kan uyuşmazlığı var anlamına gelir. Bu duruma Eritroblastozis fetalis yada yeni doğanın hemolitik hastalığı da denir. Ayrıca: Otoimmün hemolitik anemiler, İlaçlara bağlı hemolitik anemiler, Transfüzyon reaksiyonlarında da indirek coombs pozitif bulunur. Pozitif direk coombs testi ne anlama gelir? Kanınızda ertrositlerin üstüne yapışmış ve onların ömrünü kısaltan antikorlar var demektir. Pozitif direk coombs testi neden olur? Aşağıdaki hastalıklarda eritrositler üstüne antikorlar yapışıp kansızlığa yol açabilir bu hastalıkların teşhisinde coombs testi yol gösterir. Otoimmün hemolitik anemi, Kronik lenfositik lösemi ve diğer lösemiler, İlaca bağlı hemolitik anemiler: Kinidin, Metil dopa,

12 Prokainamid, vb, İnfeksiyöz mononükleozis, Mycoplazma enfeksiyonları, Sifiliz, Sistemik Lupus Eritematozus, Transfüzyon reaksiyonu sırasında coombs testi pozitif bulunur. Coombs testi yaşlı kişilerde herhangi bir hastalık olmadan da pozitif bulunabilir. Referanslar: Powers A, Silberstein LE. Autoimmune hemolytic anemia. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SS, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston Elsevier; 2008: chap 47. Schrier SL, Price EA. Extrinsic nonimmune hemolytic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SS, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston Elsevier; 2008: chap 48. Schwartz RS. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias In: Goldman L, Schafer AI, eds.cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 163. SPOR CHECK-UP PROGRAMI SPOR CHECK-UP özellikle aşağıda sayılan risk faktörlerinin bir veya birkaçını taşıyan kişilerin spor veya bir egzersiz programına başlamadan önce metabolik, kardiak durumlarının tespitini, sarılık testlerini, kan sayımını, tiroid, böbrek ve karaciğer fonksiyon testlerini içerir. Spor için risk faktörleri nelerdir? Kalp krizi geçirmiş kişiler, Kilolu kişiler, Sigara içenler, Ailede kalp hastalığı olan kişiler, Ailede CVA hastalığı olan ( felç, geçici felç ) kişiler,

13 Testler: Kolesterol düzeyi yüksek erkekler, 40 yaşın üstü ve hiç spor yapmamış kişiler, Perimenapoz ve menapozda olan kadınlar, Kardiak ritm bozuklukları olanlar, Tiroid hastalığı olanlar, Diyabetik ler, Akciğer hastalığı olanlar, Hipertansif kişiler, Böbrek ve karaciğer fonksiyon bozukluğu olanlar, Kronik iltihabi hastalığı olanlar, Kanama ve pıhtılaşma bozukluğu olanlar, Kronik anemisi olan kişiler için spor öncesi yapılması önerilen chec up programıdır. AÇLIK KAN ŞEKERİ HEMOGRAM ( TAM KAN SAYIMI ) WBC RBC PLT HB HTC MCV MCH MCHC RDW TAM İDRAR TAHLİLİ ÜRE KREATİNİN SGOT SGPT SEDİMENTASYON TOTAL KOLESTEROL HDL KOLESTEROL LDL KOLESTEROL

14 VLDL KOLESTEROL TRİGLİSERİD TSH ANTİ HAV IgM HBs AG ANTİ HCV EKG DETAYLI KADIN CHECK- UP Detaylı kadın check-up programında : tam kan sayımı anemi ( kansızlık ), enfeksiyon hastalıklarının taraması, tam idrar tahlili, açlık kan şekeri, 3 aylık kan şekeri bilançosu, vücut insülin direnci, kan insülin seviyesi, böbrek fonksiyonları, karaciğer fonksiyonları, kan yağları ve kolesteroller in analizi, kalp fonksiyonları ve EKG, bağırsak gizli kanama taraması, dışkı mikroskobisi ve parazit taraması, kalsiyum miktarı, over ve meme kanseri ön taraması, hepatit B virüs taşıyıcılık ve aşı taraması, hepatit A taraması, tiroit fonksiyonları taramaları yapılmaktadır. Detaylı kadın Check Up programı aşağıdaki laboratuvar testlerini kapsar. Testler : TAM KAN SAYIMI ( HEMOGRAM ), SEDİMENTASYON, TAM İDRAR ANALİZİ, DIŞKIDA GİZLİ KAN, DIŞKI MİKROSKOPİSİ VE PARAZİT ARAŞTIRMASI, AÇLIK KAN ŞEKERİ, HBA1C ( 3 AYLIK KAN ŞEKERİ BİLANÇOSU ), HOMA IR ( İNSULİN DİRENCİ ), İNSULİN, ÜRE,

15 KREATİNİN, ÜRİK ASİT, Na, K, Cl ( ELEKTROLİTLER ), TOTAL KALSİYUM, SGOT ( AST ), SGPT ( ALT ), GGT ( GAMMA GLUTAMİL TRANSFERAZ ), LDH ( LAKTAT DEHİDROGENAZ ), ALP ( ALKALEN FOSFATAZ ), TOTAL KOLESTEROL, HDL KOLESTEROL, LDL KOLESTEROL, VLDL KOLESTEROL, TRİGLİSERİD, Ca 125 ( OVER KANSER TARAMASI ), Ca 15-3 ( MEME KANSER TARAMASI ), CRP, ROMATOİD FAKTÖR, HBs Ag ( HEPATİT B ANTİJENİ ), ANTİ HBs ( HEPATİT B ANTİKORU ), ANTİ HAV TOTAL ( HEPATİT A ANTİKORU ), TSH ( TROİD STİMULAN HORMON ), T3 (TRİİODOTRİONİN ), T4 ( TETRAİODO TRİONİN ), EKG ( ELEKTROKARDİOGRAFİ ). YENİ GENEL CHECK-UP Yeni genel check up programında : anemi ( kansızlık ), enfeksiyon hastalıklarının taraması, idrar tahlili ve açlık kan şekeri taraması, böbrek ve karaciğer fonksiyonlarının taraması, kan yağları ve kolesterol analizi, tiroid fonksiyonları taraması, kalp fonksiyonları, akciğer fonksiyonları ile hepatit A ve hepatit B taramaları yapılmaktadır.

16 Testler: TAM KAN SAYIMI ( hemogram ) SEDİMENTASYON TAM İDRAR ANALİZİ AÇLIK KAN ŞEKERİ ÜRE KREATİNİN ÜRİK ASİT SGOT ( AST ) SGPT ( ALT ) TOTAL KOLESTEROL HDL KOLESTEROL LDL KOLESTEROL TRİGLİSERİD TSH ( TİROİD STİMULAN HORMON ) T3 ( TRİİODO TRİONİN TİROİD HORMONU ) T4 ( TETRAİODO TRİONİN TİROİD HORMONU ) HBs Ag ( HEPATİT B ANTİJENİ ) ANTİ HB s ( HEPATİT B ANTİKORU ) ANTİ HAV ( HEPATİT A ANTİKORU ) EKG ( ELEKTROKARDİOGRAM ) VİTAMİN B-12 Makrositer Anemi; Vitamin B 12 eksikliği diyetle alınan vitamin yetmediği durumlarda yada vücudun alınan vitamini kullanamadığı durumlarda ortaya çıkar. Vitamin B12 eksikliği kansızlığa yol açar (makrositer anemi ). Vitamin B12 eksikliği neden olur? Birçok sebep Vitamin B12 eksikliğine yol açabilir. En önemli sebep gıda ile yeterli

17 vitamin alamamaktır ayrıca: İnce bağırsağın bir kısmının alınması, İleri yaş, Asit azaltan mide ilaçlarının uzun süre kullanılması, Atrofik gastrit ( mide de gastrit ): Helikobakter pilori enfeksiyonuna, Demir eksikliği anemisine, Kronik alkolizme, Otoimmünite ye bağlı olabilir. Vitamin emilimini bozan durumlar; Kron hastalığı, Kistik fibrozis, Celiak hastalığı, Whipple hastalığı, Tüberküloz, Pankreatit, Pernisiyöz anemi ( mideden salgılanan intrensek faktör eksikliğne bağlı anemi), AİDS, Yetersiz Vitamin B12 alımı; Uzun süreli vejetaryen yaşam, Vejetaryen annenin anne sütü alan çocukları, Hamilelikte kötü beslenme, Kötü beslenme, Kronik alkolizm. Barsak içeriğinin hareketsiz kalması sonucu Vitami nb12 eksikliği; Barsak darlıkları, Barsak poşları, Barsaklar arası bağlantı ve geçiş, Kör loop sendromu. Barsak tıkanması; Diyabet, Skleroderma, Amiloidoz. Radyasyon tedavisine bağlı barsak iltihapları, Vitamin B12 kullanım bozukluğu;

18 Enzim eksikliği, Kanser, Kötü beslenme, Vitamin B12 ihtiyacının artması, Hipertiroidi, Barsak kurtları, Büyüme çağı, Diğer anemilerin varlığı. Nitröz Oksit kullanımı; Sık aralıklarla nitröz oksit kullanımı, Tek seferde 6 saatten fazla nitröz oksit kullanımı. Metabolik hastalıklar; Metilmalonikasidüri, Homosistinüri. Vitamin B12 eksikliği kimlerde ortaya çıkar? Alkolikler, 50 yaş üstü insanlar, Kötü beslenenler, Vejetaryenler, Vejetaryenlerin anne sütü alan bebekleri, Şeker hastalığı için biguanid ilaç kullananlar, Tüberküloz tedavisinde PAS kullananlar, Ağızdan kalsiyum şelat kullananlar, Kolsişin kullananlar, Neomisin kullananlar, Cimetidin kullananlar, Kolestiramin kullananlar da B12 vitamin eksikliği görülebilir. Vitamin B12 ne şikayete sebep olur? Vitamin B12 eksikliği sonucu birçok şikayet ortaya çıkar bu şikayetlerin bir kısmı kansızlık sonucu gelişir: El ve ayaklarda karıncalanma, uyuşma, Kabızlık ve ishal atakları, Dilde iğne batması hissi,

19 Dilde kızarıklık, şişme ve papillalarda silinme, Kilo kaybı, Yeşil mavi renk körlüğü, Halsizlik, çabuk yorulma, Solukluk, Sürekli tokluk hissi, Tat algısında bozukluk, Sersemlik hali, Depresyon, Karanlıkta denge bozukluğu, düşme atakları, Kulak çınlaması, Dudaklarda çatlama, Ciltte sarılık, solukluk, Ateş, Ayak ve bacaklarda vibrasyon hissinin kaybı, Ayağa kalkınca baş dönmesi, Taşikardi. Vitamin B12 eksikliği nasıl teşhis edilir. Hastalık basit kan testleri ile kolayca teşhis edilir. Vitamin B12 eksikliği şüphesinde kanda: Tam kan sayımı, Vitamin B12, Folik asit, Demir, Demir bağlama kapasitesi, Ferritin, Periferik yayma testleri yapılmalıdır. Vitamin B12 eksikliği tespit edilmiş ise aşağıdaki testler eksikliğin nedenini araştırmak amacıyla yapılır: Tam kan sayımı, Vitamin B12 seviyesi, Metilmalonik asit( MMA): Vitamin B12 eksikliği olup olmadığını gösterir, Homosistein seviyesi: vitamin B12, folat ve Vitamin B6 eksikliğinde artar.

20 Shilling testi: nadiren yapılır. Eritrosit folat seviyesi, Gastrin seviyesi, İntrensek faktör seviyesi, normalde midede yapılır pernisiyöz anemide azalır. Kemik iliği incelemesi. Bu testler vitamin B12 eksikliğinin kökenini araştırmakta kullanılan testlerdir. Vitamin B12 eksikliği nasıl tedavi edilir? Ağızdan Vitamin verilmesi; emilim bozukluğu yoksa tercih edilen yöntemdir. Vitamin enjeksiyonu: ağızdan emilimin bozuk olduğu durumlarda tercih edilir. Haftada 2-4 kez enjeksiyon yeterlidir. Düzelme sağlandıktan sonra ayda bir enjeksiyona geçilir. Antibiyotik tedavisi: barsakta aşırı bakteri çoğalması vitamin emilimini bozar. Bakteriler vitamin B12 yi kullanır. Bu durumda antibiyotik verilerek bakteri çoğalması durdurulur ve vitamin emilimi düzelir Referanslar: 1. American Academy of Family Physicians 2. National Institutes of Health Office of Dietary Supplements 3. College of Family Physicians Canada 4. Health Canada 5. Beers MH, Porter RS, Jones TV, eds. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy. 18th ed. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; Beers MH, Berkow R, eds. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy. 17th ed. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; DynaMed Editorial Team. Pernicious anemia. EBSCO DynaMed website. Available at: Updated April 27, Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, eds. Harrison s Principles of Internal Medicine. 16th ed. New York, NY: McGraw-Hill Companies, Inc; 2005.

21 9. Morrison G, Hark L, eds. Medical Nutrition and Disease. 2nd ed. Malden, MA: Blackwell Science, Inc; Stipanuk MH. Biochemical and physiological aspects of human nutrition. Philadelphia, PA: WB Saunders Company; Whitney EN, Rolfes SR. Understanding Nutrition. 9th ed. Belmont, CA: West/Wadsworth; 2002 TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı kan hücreleri hem az hemde bozuktur, bu nedenle hastalarda derin bir kansızlık görülür. Talasemi neden olur? Kan hücreleri içindeki hemoglobin proteini ile oksijen taşır. Talasemide genetik bozukluk kan hücresinin içinde oksijeni taşıyan hemoglobin proteindedir. Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur ALFA ve BETA zinciri. Talasemi hastalığı hangi zincirin ve genin etkilendiğine bakılarak isimlendirilir. Kaç gen bozulmuşsa hastalık o kadar ağır seyreder. ALFA TALASEMİ (hemoglobin proteininin alfa zinciri bozuk ) SESSİZ TAŞIYICI: tek gen bozuktur, genellikle hastanın şikayeti yoktur, hafif kansızlığı vardır. TALASEMİ TRAİT: iki gen bozuktur, hastanın kansızlığı vardır. HEMOGLOBİN H HASTALIĞI: üç gen bozuktur. Derin kansızlığı vardır, sık sık kan almak zorunda kalır. ALFA HİDROPS FETALİS : dört gende bozuktur en ağır formdur ve daha anne karnında kansızlık çeker, genellikle ölü doğar yada doğum sonrası kısa sürede ölür.

22 BETA TALASEMİ ( hemoglobin proteininin beta zinciri bozuk) TALASEMİ MİNÖR: bir gen bozuktur, anemisi vardır. TALASEMİ MAJÖR ( Cooley s anemia ): iki gen bozuktur ve derin anemisi vardır. Talasemi genetik bir hastalıktır. Hastalık aileden gelir. Anne ve baba genlerinden çocuklara geçer. Her insanda 4 ALFA ve 2 BETA geni vardır. İnsanlar genlerini anne ve babalarından alırlar. Anne ve baba da hasta gen var ise çocuklarda hasta ve taşıyıcı olurlar. Bu nedenle evlilik öncesi test yapılmalıdır. Çocuğa bir hasta gen geçerse taşıyıcı olur, şikayetleri hafif olur yada hiç şikayeti olmaz. İki gende hasta ise çocuk ağır hasta olur. Kimler talasemi riski altındadır? Talasemi hastalığı test yaptırmadan evlenene kişilerin çocuklarında ortaya çıkar. Hastalık tüm dünyada görülür, ülkemizde sık görülmektedir. Ülkemizde daha çok beta talasemi görülür. Talasemi belirtileri nelerdir? Hastalık şikayetleri genellikle doğumdan sonra 3-6 ay içinde başlar. Anemi ( kansızlık ) : hem kan hücrelerinin sayısı yani hematokrit ve hemde kan hücrelerinin içindeki hemoglobin proteini düşüktür. Talasemi nin tipine göre çok hafif yada çok ağır kansızlık olabilir. Solukluk, Sarılık, hastalığın ağırlığına göre artan sarılıklar görülür, Dalak büyümesi, Halsizlik, çabuk yorulma, İştahsızlık, Kemiklerde büyüme ve kabalaşma özellikle; Yüz kemiklerinde kabalaşma, irileşme, Kemiklerde kolay kırılma, Diş düzensizlikleri görülür, Büyüme gelişme gerilikleri, İltihabi hastalıklar sık görülür, Hormon problemleri: Puberte gecikmesi yada hiç olmaması, Diyabet,

23 Tiroid hastalıkları, Kalp yetmezliği, Karaciğer problemleri, Safra taşı en sık görülen şikayetlerdir. Alfa talasemi: genellikle daha hafif seyirlidir. Değişik derecelerde anemi görülür. Beta talasemi: hiç şikayet olmayabilir. Bazı beta talasemilerde hafif şikayetler ve kansızlık görülür. bu formuna beta talasemi intermedia denir. Genellikle çok tıbbi müdahale gerekmez. Beta talasemi majör ( Cooley anemisi de denir): hayatın ilk iki yılında belirti vermeye başlar. Çocuklar soluk, halsiz ve yorgundur. İştahları düşüktür. Büyüme gelişme geriliği vardır, ciltte hafif sarılık olabilir. Ciddi kansızlıkları vardır ve aralıklarla kan vermek gerekir. İleri derecede karaciğer, dalak ve kalp büyümesi olur. Kemikler ince ve kırılgandır. Kan nakillerinden dolayı biriken demir organları bozar ve kalp, karaciğer, pankreas da yetmezliğe yol açar. Buna sekonder hemokromatoz denir. Hastalar genellikle kalp yetmezliği yada enfeksiyondan kaybedilir. Talasemi teşhisi nasıl konur? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır. Kesin teşhis laboratuar testleri ile konur. Talasemi düşünülen hastadan aşağıdaki testler istenir: Tam kan sayımı, Periferik yayma, Hemoglobin elektroforezi, Demir, Total Demir Bağlama Kapasitesi, Ferritin. Talasemi tedavisi: Kan nakli: Talasemi tedavisine amaç eksik olan hemoglobinin yerine konulmasıdır. Hastanın kan değerleri aralıklar ile ölçülür ve gerektiğinde kan nakli yapılır. Şelat tedavisi: Vücut demiri atamaz demir sürekli vücutta biriken bir maddedir. Verilen kanların içindeki demir atılamayıp biriktiği için organların çalışmasını

24 bozar. Özellikle karaciğer, kalp, pankreas fazla demirden etkilenir. Hastaya deferoxamin verilerek birikmiş demirin idrarla atılması sağlanır. Vücutta demiri bağlayıp atan maddeye şelat denir. Splenektomi: dalağın çıkarılması. Talasemi de kan ihtiyacını azaltır. Kemik iliği nakli: uygun bir donör bulunur ise verilen kemik iliği yeni kan hücreleri üretebilir. Ağır talasemi hastalarına uygulanan bir tedavi yöntemidir. Talasemiden Korunma: Talasemi genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan alınan genler sonucu ortaya çıkar. Ülkemiz gibi talasemi nin sık görüldüğü ülkelerde kan tsetleri olmadan evlilik yapılmamalıdır. Taşıyıcı olanlar genetik danışmana gitmeden evlenmemelidir. Referanslar: 1. Northern California Comprehensive Thalassemia Center 2. National Heart, Lung, and Blood Institute 3. Canadian Hemophiliac Society 4. The Thalassemia foundation of Canada 5. Centers for Disease Control and Prevention website. Available at: 6. Northern California Comprehensive Thalassemia Center website. Available at: ÜLSERATİF KOLİT

25 Kolit; Kolitis ülseroza; İltihabi barsak hastalığı. Ülseratif kolit kronik iltihabi bağırsak hastalığıdır. Bağırsakda iltihap ülser kanama atakları ile seyreden kronik iltihaplara neden olur. İltihabi barsak hastalığıdır. İltihabi barsak hastalıkları iki tanedir: ülseratif kolit ve kron hastalığı. Bu hastalıklarda genetik ve ailesel bir eğilim vardır. Hastalık kesintisiz kolon ülseri şeklide dir. Arada iyi bölümler yoktur. İltihabi barsak hastalığına yakalanmış kişilerde kolon kanseri görülme şansı yüksektir. Her iki hastalık da beyaz tenlilerde ve sanayileşmiş ülkelerde daha fazla görülür. Cins ayrımı yapmaz erkek kadın eşit tutulur. Her yaşta görülse de hastalar genellikle yaşında teşhis edilirler, çok az bir hastada teşhis yaşında konur. Çocuk yaşta ortaya çıkan vakalarda büyüme gelişme geriliği sık görülür. Ülseratif kolit hastalarında kolon kanseri daha sık görülür. Ülseratif kolit sebebi nedir? Ülseratif kolit hastalığının sebebi belli değildir. İmmün sistemin aşırı cevap vermesine bağlı olarak bağırsakların hasar görmesi olarak kabul edilir. İltihabi barsak hastalıkları ailesel ve genetik bir özellik taşır. Yani ailede var ise sizde de ortaya çıkma ihtimali yüksektir. Mikrobik olduğu iddia edilmiş ancak kanıtlanmamıştır. Ülseratif kolit belirtileri nelerdir? Ülseratif kolit ataklar halinde seyreder, arada iyilik dönemleri görülür, en sık görülen şikayetler: İshal, kanlı ishal, Kramp tarzında karın ağrıları, Rektal kanamalar, Kansızlık, Kilo kaybı, Yorgunluk, çabuk yorulma, Bulantı, Ateş tir. Hastalık anüsten başlayıp kalın bağırsağın üst kısımlarına doğru ilerler. En tehlikeli komplikasyon toksik megakolon dur. Barsağın bir bölümünün felç olması sonucu ani karın ağrısı, şişme ve ateş ile ortaya çıkan çok acil ve ölümcül

26 tablodur. Ülseratif kolit teşhisi nasıl konur? Hasta şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır. Kan ve dışkı testleri yapılır, baryumlu mide barsak filmleri değerli bulgular verir. Kesin tanı kolonoskopi ile alınan parçanın patolojik incelemesi ile konur. Ülseratif kolit teşhisine yardımcı olan kan testleri: panca (Perinükleer antinötrofilik sitoplazmik antikor ): Ülseratif kolit hastalarının yarısında pozitiftir. ASCA (Saccharomyces cerevisiae antikorları), IgG ve IgA: Ülseratif kolit hastalarının dörtte birinde pozitif bulunur. Hastalığın takibi sırasında Dışkı testleri, Kan sayımı, Demir, TDBK, Sedimantasyon ve CRP takibi yapılmalıdır. Ülseratif kolit tedavisi : Ülseratif kolit hastalığının tedavisinde ilk basamak diet değişikliğidir: şikayetleri arttıran gıdaların kesilmesi istenir. Her hastada farklı olsa da ortak özellikler olarak: Kümes ürünleri, Sera ürünleri ve Yüksek fiber içeren ürünler Ülseratif kolit şikayetlerini arttırdığı için ilk etapta kesilir. İkinci etapta ilaç tedavisi gelir. Aşağıdaki ilaçlar Ülseratif kolit tedavisinde kullanılır: Aminosalisilatlar: sülfosalazin, mesalazin, olsalazin, vb,

27 Anti İnflamatuar ilaçlar: prednizon, metilprednizon, budesonide, vb, İmmün modifiye ilaçlar: azatiopürin, 6-merkaptopürin, cyclosporin, vb, TNF inhibitörleri : infliximab, adalimumab, etanercept, certolizumab, golimumab, vb, Antibiyotikler: metronidazole, ampicilin, ciprofloksasin, vb, İlaçlar ile kontrol edilemeyen Ülseratif kolit hastalarında iltihaplı barsak kesiminin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Cerrahi olarak çıkarılsa da hastalık alevlenebilir. Ülseratif kolit hastalığına bağlı tıkanma ve fistüllerde de cerrahi onarım gerekmektedir. Ülseratif kolit hastalığının yan etkileri tedavi almayan hastalarda daha sık görülür. En sık görülen yan etkiler: Artrit : eklem iltihapları; Kalça, diz, omuz, bilek gibi büyük eklemleri tutan ve biri düzelip diğeri başlayan kronik eklem iltihaplarıdır. Göz iltihapları, Karaciğer iltihapları, Böbrek taşları, Deri döküntüleri, Kemik erimesi, Kolon kanseri dir. Referanslar: 1. American Gastroenterological Society 2. Crohns and Colitis Foundation of America 3. The Canadian Association of Gastroenterology 4. Crohns and Colitis Foundation of Canada 5. About ulcerative colitis and proctitis. Crohns and Colitis Foundation of America website. Available at: Accessed July 9, Goroll AH, Mulley AG, Mulley AG Jr. Primary Care Medicine. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; Ulcerative colitis. National Digestive Diseases Information Clearinghouse, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website.

28 8. Ulcerative colitis patient education resources. Digestive Health Initiative. American Gastroenterological Society website Yamada T, Alpers DH. Textbook of Gastroenterology. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003