Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Transkript

1 BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

2 KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

3 KOPYA BİREY Tanım Gerçek kopya mı? İnsanda: Teknik sorun Amaçlar Etik sorunlar!

4 KOPYA HAYVAN Dolly ve başkaları Amaç trangenik hayvanda (insan genleri taşıyan) Tükenmiş türler?

5 İlk transgenik hayvan: Sıçan büyüme hormonu geni taşıyan fare

6 KOPYA BİTKİ Doğal! Bitkiler (ağaçlar). Süs bitkileri Amaç insan proteini üretenler (insan genleri taşıyan)

7 İNSAN PROTEİNİ ÜRETME İlk: Bakteride insülin, büyüme hormonu Sonra: Hayvanlarda eritropoietin vb En son: Bitkilerde.

8 KÖK HÜCRE OLUŞTURMA Kök hücre farklılaşabiliyor İnsanda doku onarımı Kalp, beyin Risk: kanser

9 ORGAN ONARIM / YENİ YAPIM Kök hücre kalp, yemek bor. Doku mühendisliği İdrar torbası, omurilik (Biyotıp mühendisliği)

10 ÖNCELİKLERİMİZ Transgenik organizma Kök hücre Doku mühendisliği Mevzuat!

11 GENETİK: GEN NEDİR? Molekülü: DNA zincir 4 halka çeşidi (A, G, C, T) DNAnın dizisi proteinlerin şifresini kodlar Örnek: insülin geni insülin hormonu

12 DNA İkili Sarmalı

13 GENETİK BİLGİNİN AKIŞI DNA protein kodlar DNA: ATGGCCTTAGATCATAGG Kod: ATGGCCTTAGATCATAGG Protein aa1.aa2.aa3.aa4.aa5.aa6

14 AŞI YAPIMI DNA: CTGGCCTTAGATCATAGG Protein aa5.aa6.aa7.aa8.aa9.aa10 rekombinant DNA

15 MİKROP TANISI Mikrop büyütme DNA tanısı

16 ÖNCELİKLERİMİZ Aşı yapımı Genetik tanı kitleri Mikrop Kalıtsal hastalık

17 GENLERİMİZ Yaklaşık adet İkişer kopya Farklı hücrelerde farklı genler etkin

18 BİR GENİMİZ BOZUK İSE: Düzeltilebilir mi? Kan hastalıkları İnsülin örneği Kas hastalığı (gen sağaltımı/tedavisi)

19 GENLERİMİZ DEĞİŞTİRİLEBİLİR Mİ? Kaslı polis/asker miyostatin Uzun polis/asker akondriplazi Mavi gözlü Farede

20 GENETİĞİMİZİ NASIL ÇALIŞIRIZ? Hücrelerimizde Mayada Hayvan modeli İnsan modeli? Hastalık!

21 Waardenburg Sendromu

22 Leptin geni nakavt edilmiş fare

23 ÖNCELİKLERİMİZ Mevzuat! Kalıtsal hastalıklar öncelikli.

24 HER ÖZELLİK KALITSAL MI? Laz burnu, kepçe kulak Zeka, sosyal zeka, müzik kulağı Diyabet Tek yumurta ikizleri Çift yumurta ikizleri

25 MEDYA HAKLI MI? Alışveriş genleri Risk alma Alkol bağımlılığı İntihara eğilim

26 GEN KUSURU KALITIMI Mutasyonlar hep aileden mi gelir? Bazıları neden sık? Talasemi Akondriplazi, hemofili Connexin 26 gen kusuru

27 KALITIM İLKELERİ Çekinik ya da baskın Tek gene bağlı / çok gene bağlı Çevresel etki var / yok

28 BUGÜNKÜ KALITIM BİLGİMİZ Özellikler: Ya var, ya yok: özelliklerin ve hastalıkların çoğu Ara formlar: göz rengi Karmaşık kalıtım: kalp hastalığı Yatkınlık

29 ÖZELLİKLER TAHMİN EDİLEBİLİR Mİ? Göz rengi, boy, ten rengi Kalp hastalıkları Ruhsal hastalıklar - bipolar örneği: 1 varyant %3 / %1 4 varyant %15 / %5

30 RUHSAL HASTALIKLAR KARMAŞIK KALITIM Bipolar hastalık Şizofreni

31 RUHSAL HASTALIK MENDEL KALITIMLI MAOA1 geni Etik boyutu.

32 İYİ ÖZELLİK? Atletler: maratoncu, sprintçi etik boyut? Müzik kulağı

33 GENETİK YATKINLIK - başka Meme kanseri Şişmanlık Bulaşıcı hastalıklar Verem, AİDS, cüzzam, parazitler

34 KALITIM DIŞI GENETİK EPİGENETİK Genin etkisizleşmesi Kalıtılabilir mi?

35 HASTALIK GENİ ARAMA ARAŞTIRMALARIMIZ Akraba evlilikleri Geniş aileler

36 AKRABA EVLİLİKLERİNDE ÇEKİNİKLER (RESESİF) ÇOK SIK Taşıyıcı Hasta Kuzen evliliğinde sıklığı sıklığı hasta artışı 1:50 1:10 bin 7 kez 1:bin 1:4 milyon 126 kez 1:50 bin 1:10 milyar 6251 kez

37 PULMONER ALVEOLAR MİKROLİTİASİS Kalsiyum fosfat taşçıkları kum fırtınası Akciğer hasarı Nedeni? Türkiye de sık Geni bulduk!

38 ÖNCELİKLERİMİZ Evet! Yararları: Hastaya Aileye Bilime

39 CHARLES DARWİN 1859 Evrim kuramına katkı yapanlardan biri. Seçilim Kalıtsal farklılıklar mevcut mevcut koşullara en iyi uyan

40 YAPAY SEÇİLİM Buğday: tane dökmeme Badem, yeni gen teknolojisi Tavuk, koyun Meyva, sebze Köpekler

41 GENETİĞİNİ DEĞİŞTİRME İri çekirdeksiz üzüm Melez meyva, sebze, hayvan Hibrid tohum GDO

42 GENETİĞİ DEĞİŞTİRİLMİŞ ORGANİZMALAR Neden gerekli? Amaç nedir? Zararları? Neden tepki var? Kullanıyor muyuz?

43 GDO ÖRNEKLERİ Domates - ilk Mısır Tütün Kullanıyor muyuz?

44 ÖNCELİKLERİMİZ evet! Melez tohum Melez organizma Kromozomlarla oynama GDO Mevzuat!

45 TOPLUM GENETİĞİ Kimlerle benzeriz? Karmaşıklık (çeşitlilik) Göç izleri

46 TOPLUM GENETİĞİ STRATEJİLER Fosillerin DNA molekülleri Toplumda DNA dizi farklılıkları Komşularla karşılaştırma Genetik çeşitliliği belirleme.

47 YÖNTEM 1 Gen Kusurlarında Farklılıklar TOPLUMLARIN AKRABALIĞI TOPLUMLARIN KARMAŞIKLIĞI (HETEROJENLİĞİ)

48 YÖNTEM 2 FARKLILIKLARI KARŞILAŞTIRMA MİTOKONDRİ Y KROMOZOMU ana ata baba ata

49 DNA Dizisinde Farklılıklar GGCATGCTATGCAACT 1 GCCATACTATGCAACT 2 GGCATGCTATGTAACT 3 GCCATACTACGCAACT 4 GCTTTGCTATGCAACT 5 GCTTTGCTCTGCAGCT 6 GCCATGCTATGCAACT ATA dizi

50 SONUÇ MİTOKONDRİ GENETİĞİ ANADOLULU Y KROMOZOMU ANADOLULU KENDİNE ÖZGÜ KOMŞULARINA BENZER

51 AVRUPA GENETİĞİ GENETİK SINIRLAR DİL / DEVLET SINIRLARI DOĞUDAN BATIYA, GÜNEYDEN KUZEYE ARTAN FARKLILIKLAR

52 SONUÇ FARKLILAŞMA YAYILMA TOPLUMLAR KARIŞIK (GENETİK HETEROJENLİK) İLK ATA: YIL ÖNCE, AFRİKALI

53 Y Kromozomu polimorfizmleri

54 Y Kromozomu polimorfizmleri 2

55 GENETİK KÖKEN SAPTAMA BİREYSEL, MÜMKÜN MÜ? Beyazlar siyahlar Uluslar?

56 TÜRKİYE de KATMANLAR 1 Y kromozomunda 86 farklılık, 523 kişide % 94 % 3.4 % 1.5 % 1 Avrupa ve komşu Orta Doğ Orta Asya Hint Afrika <% 9 Orta Asya dan yakın geçmişte göç 56

57 TÜRKİYE de KATMANLAR 2 Sonuç Türkiye gen akışı için hem kaynak, hem de alıcı Genetik olarak karmaşık. 57

58 ÖNCELİKLERİMİZ Genel araştırma tamamlandı Etnik genetik?

59 GENOM TEKNOLOJİSİ Genomları çözme Genomları karşılaştırma Eksom dizileme Genom dizileme

60 TEŞEKKÜRLER Esenlikle kalın, bilimle kalın.