SEMİNER KONUMUZ AZ SONRA

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "SEMİNER KONUMUZ AZ SONRA"

Chagatai Bilgi
5 yıl önce
İzleme sayısı:

1 SEMİNER KONUMUZ AZ SONRA

2 24 yaş kadın hasta OLGU SUNUMU (Türk Aile Hek Derg 2010; 14(2): ) Son iki gündür şiddetli karın ağrısı,bulantı,kusma İştah normal İshal veya kabızlığı yok. Alkol kullanmıyor, günde 10 tane sigara içiyor Tansiyonu 120/80 mmhg, VA: 57 kg, Boy: 1.68 cm

3 Fizik muayene Batın orta hatta derin palpasyonla hassasiyet mevcuttu. Traube açık ve hepatosplenomegali yoktu. Ateşi olmayan hastanın diğer sistem muayeneleri normaldi.

4 Özgeçmiş Kronik hastalığı yok. Ameliyat yok, kaza yok.

5 Soygeçmiş Anne baba arasında akrabalık yoktu. Annede hipertiroidi; babada hipertansiyon ve diyabet vardı.

6 Yapılan fizik muayene ve tetkikleri sonrası idrar yolu enfeksiyonu tanısı konulan hastaya antibiyoterapi başlandı. Şikayetleri hafiflemekle birlikte düzelmeyen hastanın; yaklaşık 1 hafta süren şiddetli ancak gün içinde ara sıra hafifleyen karın ağrıları olmaktaydı.

7 1 ay sonra karın ağrıları çok sık tekrarlamaya başlayınca acile başvuran hastaya tekrardan idrar yolu enfeksiyonu tedavisi başlanıldı.

8 Yaklaşık 2 ay sonra çok şiddetli karın ağrısı nedeniyle tekrar polikliniğe başvuran hasta; tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu tanısıyla Üroloji Polikliniği ne sevk edildi.

9 Tekrar başlayan şiddetli karın ağrıları nedeniyle polikliniğe başvuran hastanın yapılan idrar, hematolojik ve biyokimyasal tetkiklerinde patolojik bulguya rastlanmadı.

10 Akut gastrit ön tanısıyla ileri tetkik amacıyla hasta Gastroenteroloji Polikliniği ne sevk edildi. Akut gastrit tanısı konan hastaya proton pompa inhibitörü başlanarak poliklinik kontrolü önerildi.

11 Tanınız nedir? Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu Akut gastrit FMF Akut apandisit İBS

12 Hastanın remisyon ve ataklar şeklindeki klinik gidişi de göz önüne alınarak; FMF ön tanısıyla Romatolji Polikliniği ne sevkedildi. Burada FMF kesin tanısı doğrulanmış oldu.

13 AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HAZIRLAYAN: DR.TAYFUN YILMAZ DANIŞMAN: YRD.DOÇ.DR.AYŞE GÜLSEN CEYHUN PEKER

14 Sonuç: Günümüzde birinci basamak sağlık kuruluşları, FMF li hastalarla en sık karşılaşılan kurumlardır. Birinci basamakta çalışan hekimler, FMF in tanı, danışmanlık, yönetim ve izlemini rahatlıkla yapabilirler.

15 Bir çok vakada birinci basamak hekiminin izlemi, tek bir konsültasyonla tedavide devamlılığı sağlayacaktır. Aile Hekimi birinci ve ikinci/üçüncü basamak sağlık hizmetlerinin entegrasyonunda önemli rol oynar.

16 AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) FMF ateş ve serozal inflamasyon atakları ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Sefardik Yahudiler, Ermeni, Türk, Yunan, İtalyan ve Arap kökenli bireylerde yaygındır. Ülkemizde sıklığı 1/1000, taşıyıcılık 1/5

17 PATOFİZYOLOJİ FMF otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Aile öyküsü % 40 oranda görülmektedir. FMF e yol açan gen (MEFV) 16. kromozomun kısa kolunda (16p13) yer alır.

18 MEFV geni mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. En sık görülen mutasyonlar Ekson 10 mutasyonları M694V V726A M680I M694I Ekson 2 mutasyonları E148Q E167D

19 KLİNİK Karın ağrısı %95 Eklem bulguları %75 Göğüs ağrısı %40 Ateş yüksekliği %25 Erizipel benzeri döküntü <%5 Kas ağrısı <%1

20 KLİNİK ÖZELLİKLERİ Hastaların %90 ı ilk ataklarını 20 yaşından önce geçirirler. Hastalık, tipik olarak ataklarla seyreder ve ataklar arası hastalar rahattır. Genellikle atağı presipite eden bir faktör yoktur. Karın ağrısı klinikte çoğunlukla akut karın tablosu ile karışabilir (apendektomi %40)

21 KLİNİK BULGULAR Periton,sinovya,plevrada enflamasyon Tekrarlayan ateş Karın ağrısı,eklem ağrısı,göğüs ağrısı

22 Atakların süresi ortalama 6-96 saat arasındadır. Ateş sıklığı çok değişken olabilir. Ataklar arasında hasta tamamiyle normaldir.

23 Abdominal atak hastaların %95inde bulunur,en sık görülen atak şeklidir. Karın ağrısı yaygın hissedilir ve karın muayenesinde kas rijiditesi ve rebound varlığı ile peritoniti taklit eder. Atak esnasında çekilen direkt karın grafilerinde havasıvı seviyeleri ve ince barsak distansiyonu görülmesi ile de ileusu düşündürtür.

24 Eklem atakları sıklıkla monoartrit şeklinde görülür. En sık alt extremitelerdeki büyük eklemler tutulur. Kızarıklık,şişme,hassasiyet ve hareket kısıtlılığı gibi tipik eklem iltihabı bulgularını gösterir. Ağrı,çok şiddetli olabilir.

25 Göğüs atakları sıklıkla bir tarafta, şiddetli,hızlı başlayan ve nefes almayı zorlaştıran tarzda bir ağrı şeklindedir. Ağrının omuza doğru yayılması nedeniyle yanlışlıkla Akut Omuz Artriti şeklinde tanı konabilir.

26 Perikardiyal atak,diğer perikarditlerden farklı bir özellik göstermez. Fizik muayenede nadiren perikardiyel sürtünme sesi duyulur. EKG de geçici ST-T değişiklikleri,ac grafisinde kalp gölgesinin büyümesi görülür.

27 Cilt atakları: FMF için tek tipik cilt döküntüsü,erizipiel benzeri eritemdir.(eritema Nodosum) Sıklıkla diz altında yer alır ve buradan ayak dorsumuna uzanabilir.

28 Yalnız ateş atakları tek başına ateş ve sistemik semptomlar FMF de görülebilmektedir. Ayırıcı tanı önemli

29 AYIRICI TANI Cerrahi aciller (apandisit, invajinasyon, perfore peptik ülser, vb.) Herediter anjioödem Akut intermitan porfiri Relaps pankreatit Sistemik lupus eritematozus ve vaskülit Hipertrigliseridemi FMF ayırıcı tanısında en önemli olan, diğer nadir kalıtsal periyodik ateş sendromlarından ayrımdır.

30 LABORATUVAR Akut ataklarda, birçok sistemik inflamasyon belirtecinin yükseldiği görülür. Beta-2 mikroglobulin C-reaktif protein (CRP), SAA (serum amiloid proteini), Fibrinojen, Eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve diğer akut faz reaktanları yükselir. Nötrofil baskınlığı ile giden lökositoz görülür. Ataklar arasında açıklanamayan proteinüri varlığı hastalığın uzun dönem komplikasyonu olan böbrek amiloidozunu işaret eder.

31 TANI Majör Tanı Kriterleri: 1) Ateşle birlikte olan peritonit,sinovit ve plörit atakları 2) AA amiloidozis 3) Kolşisin tedavisine cevap alınması Minör Tanı Kriterleri 1) Tekrarlayan ateş atakları 2) Erizipel benzeri döküntü 3) Birinci derece yakınlarında AAA olması 2 major veya 1 major ve 2 minör kriterin olması kesin tanı koydurur.1 major ve 1 minör kriterin olması muhtemel FMF olarak değerlendirilir.

32 GENETİK İNCELEME Klinik bulgular yetersiz ise kullanılır. Tanımlanan mutasyonlar aranır. Çoğunlukla 4 ya da 5 mutasyon çalışılmaktadır. (M694V, M694I, M680I, V726A VE E148Q) Mutasyonların varlığı tanı olasılığını güçlendirir.

33 FMF İN KOMPLİKASYONLARI FMF in en önemli komplikasyonu, AMİLOİDOZ dur.

34 AMİLOİDOZ Amiloid;böbrek,barsak,deri,kalp gibi bazı doku ve organlarda patolojik olarak depolanan bir tür proteindir. Depolanmasına ise Amiloidoz denir ve bu durum,özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybına neden olur. Amiloidoz,genelde hiç tedavi görmemiş ve hastalığı erken yaşta başlamış olanlarda görülür. Yine, ailede amiloidoz öyküsü olanlar ve erkeklerde risk artmaktadır.

35 Amiloid birikimi,sıklıkla amiloid nefropatisi şeklinde ortaya çıkar. Amiloid nefropatisi,genelde yavaş seyirlidir. Asemptomatik proteinüri Nefrotik sendrom Azotemi Üremi devrelerinden geçerek Böbrek Yetmezliği ni oluşturur.

36 FMF hastasında günde 0.5gr dan fazla proteinüri olması,büyük olasılıkla amiloid nefropatisi olasılığını düşündürmektedir. Tanıda böbrek biyopsisi veya yapılamıyorsa rektal biyopsi %70-80 oranda amiloid birikimini göstermektedir.

37 TEDAVİ: Kolşisin Bitkisel kökenli bir fenantren derivesi olan kolşisin mitozu metafazda keserek hücre bölünmesini durdurur. İdeal kullanım dozu 1-1,5 mg/gün. Önemli derecede proteinürisi olan hastalarda 1,5-2 mg/gün dozunda kullanılmalıdır. Kolşisin hem atak şiddetini hem de atak sıklığını azaltır. Amiloidozu önler ve var olan tabloyu da geriletir.

38 En önemli yan etkisi ishaldir. Bunun için uzun dönem kullanımında loperamid veya diğer antidiyareik ilaçlar eklenebilir. Yapılan çalışmalarda kolşisinin gebelerde güvenli olduğu gösterilmiştir.

39 Kolşisine yanıtsız olgularda, öncelikle tanı gözden geçirilmeli! Bu hastalarda kolşisin dozu arttırılır. İV kolşisin, İnterferon alfa, TNF alfa blokeri etanersept, infliksimab, anakinra (IL-1 reseptör antagonisti) gibi ajanlar kullanılabilir.

40 Şiddetli ağrı ve ateşle birlikte uzamış miyalji atakları olan hastalarda 6 hafta steroid verilebilir. Spondiloartropati gelişen hastalar NSAİ ilaçlarla tedavi edilir. Bu hastaların bir kısmına immünsüpresif ilaç gerekebilir.

41 İZLEM İzlemde temel ölçüt kolşisin tedavisine klinik yanıttır. Kolşisine yanıt alınan olgularda 3 ayda bir tam kan sayımı, sedimantasyon hızı ve tam idrar tahlili incelemeleri yapılmalı. Eğer serum amiloid A düzeyi ölçülebilirse, bu düzey 10mg/dL nin altında tutulmalı.

42 PROGNOZ FMF in prognozunu belirleyen en temel özellik Amiloidoz varlığıdır. Eğer tanı anında hastanın amiloidozu gelişmemişse ortalama yaşam beklentisi sağlıklı bir kişi ile hemen hemen aynıdır.

43 PROGNOZ Kolşisin kullanılmaya başlanmadan önce, 40 yaşını geçen hastaların neredeyse %60 ında amiloidoz gelişmekte ve ölüme neden olmaktadır. Kolşisin proteinüriyi engelleyerek ve düzelterek amiloidoz gelişimini önlemiş ve hastalığın prognozunu tamamen değiştirmiştir.

44 NELER ÖĞRENDİK FMF otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Aile öyküsü % 40 oranda görülmektedir. Hastalık,tipik olarak ataklarla seyreder ve ataklar arası hastalar rahattır. Karın ağrısı klinikte çoğunlukla akut karın tablosu ile karışabilir (Apendektomi %40)

45 NELER ÖĞRENDİK FMF in en önemli komplikasyonu amiloidozdur. Kolşisin hem atak şiddetini hem de atak sıklığını azaltır. Amiloidozu önler ve var olan tabloyu da geriletir. FMF in prognozunu belirleyen en temel özellik amiloidozun varlığıdır.

46 Teşekkürler.

Benzer belgeler

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY KAYNAKLAR Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever Cecil romatoloji textbook Managament of FMF FMF tekrarlayan ateş atakları ve