OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU. Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD

Transkript

1 OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD 58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 25 Ekim 2014

2 TANIM Otizm Spektrum Bozukluğu sosyal etkileşim ve iletişimde gecikme ya da sapma ile kendini gösteren, yineleyici-sınırlı-olağan dışı davranış/ilgilerin olduğu, yaşamın ilk yıllarında başlayan nörogelişimsel bir bozukluktur.

3 NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR 1. Zihinsel engel 2. İletişim bozuklukları 3. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu 4. Özgül öğrenme güçlükleri 5. Motor bozukluklar Gelişimsel koordinasyon boz. Basmakalıp hareket boz. Tik boz. 6. Otizm spektrum bozukluğu

4 LEO KANNER ( )

5 TARİHÇE Kanner (1943) erken bebeklik otizmi / infantil otizm DSM-II (1968) çocukluk çağı şizofrenisi DSM-III (1980) infantil otizm DSM-III-R (1987) otistik bozukluk DSM-IV (1994) yaygın gelişimsel bozukluklar DSM-IV-TR (2000) yaygın gelişimsel bozukluklar DSM-5 (2013) otizm spektrum bozukluğu

6 Yaygın Gelişimsel Bozukluklar (DSM IV-TR) (ICD-10) 1. Otistik Bozukluk / Çocukluk Otizmi 2. Asperger Bozukluğu 3. BTAYGB / Atipik otizm 4. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu 5. Rett Bozukluğu

7 OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU (DSM-5) 1. Otistik Bozukluk / Çocukluk Otizmi 2. Asperger Bozukluğu 3. BTAYGB / Atipik otizm 4. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu OSB 5. Rett Bozukluğu

8 ŞİDDET DERECESİ Düzey 1 «Destek gerekir» Düzey 2 «Az destek gerekir» Düzey 3 «Çok az destek gerekir»

9 BİRLİKTELİK GÖSTEREN DURUMLAR Zihinsel engel Dil bozukluğu Tıbbi-genetik / çevresel-edinsel / nörogelişimsel / ruhsal

10 Asperger bozukluğu (DSM-5) OSB-dil bozukluğu ya da zihinsel engel ile birliktelik göstermeyen

11 OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU KLİNİK BELİRTİLER I. Sosyal etkileşim ve iletişim II. Sınırlı yineleyici davranış-ilgi örüntüleri Belirtiler erken gelişim döneminde vardır.

12 KLİNİK BELİRTİLER (I) SOSYAL ETKİLEŞİM VE İLETİŞİM Sözel olmayan iletişim davranışları Sosyal-duygusal karşılılık Yaşıt ilişkisi / Hayali oyun

13 KLİNİK BELİRTİLER (II) DAVRANIŞ, İLGİ VE ETKİNLİKLER Yineleyici hareketler, nesne kullanımı, konuşma Aynılığın korunmasında ısrar Olağan dışı ve sınırlı ilgi Duyusal uyaranlar (ışık, ağrı/ısı, ses/müzik, koku, dokunma)

14 YAYGINLIK /10000

15 YAYGINLIK / /1000

16 YAYGINLIK / / /100-1/100

17 YAYGINLIK / / /100-1/ /100

18 YAYGINLIK / / /100-1/ / /100

19 YAYGINLIK Yaş Ebeveyn bildirimi Erkeklerde ve yaş ergenlerde Hastalık şiddeti Artış nedeni farkındalık / tanı koyabilme Blumberg SJ et al. National health statistics reports; no 65. National Center for Health Statistics

20 YİNELEME RİSKİ Kardeşlerde %3-10 Genetik durdurma %18,7 (Baby Siblings Research Consortium Study) Ozonoff S et al. (2011) Pediatrics, 128:e

21 Baby Siblings Research Consortium Study 12 merkezli izlem çalışması (3 yaşa kadar) n:664 Anlamlı yordayıcılar: Erkek cinsiyeti Birden fazla etkilenmiş kardeş Genetik danışma Ozonoff S ve ark. (2011) Pediatrics, 128:e

22 OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER Birincil belirtilerin belirlenmesi Genetik/nörobiyolojik mekanizmaların tanımlanması Erken tarama ve tanı araçlarının gelişmesi Tedavi hedeflerinin belirlenmesi Son yıllarda izlem çalışmaları

23 OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER (12-18 ay) göz teması sosyal gülümseme vokalizasyon ismine bakma ya da yönelme ortak dikkat işaret / isteme taklit oyun

24 OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER (6 ay) Ebeveyn bebek etkileşimini gözleyen çalışmalar göz teması / sosyal gülümseme / vokalizasyon yordayıcı etki?? tutum stratejileri?? Beyaz cevher gelişiminde atipik özellikler Baş çevresinde büyüme Atipik ERP yanıtları

25 OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER (6 ay) Chawarska et al (2013) Biol Psychiatry 74: İzlem çalışması (3 yaşa kadar) Yüksek riskli (n: 67) Düşük riskli (n: 50) «Göz izleme testi» OSB + Atipik gelişim Kişi (özellikle yüz) ile daha az ve kısa süreli ilgi Nesnelere dikkat de daha az

26 Jones ve Klin (2013 ) Nature 504: İzlem (3 yaşa kadar) OTİZMDE ERKEN BELİRTİLER (2-6 ay) Yüksek riskli (n: 59) (n:12 %20) OSD Düşük riskli (n: 51) (n: 1 %2) OSD Göz izleme testi

27

28 OSB belirtiler 2 ay gibi erken bir dönemde başlıyor ve giderek 2 yıl içinde belirgin duruma geliyor. Gelişimin erken dönemlerinde yapısal beyin organizasyonundaki farklılıkların nöral sistemlerin deneyim bağımlı özgülleşmesini kısıtladığı ve OSB davranış belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açtığı düşünülmektedir.

29 OTİZM ETYOLOJİSİ Gen x Çevre Kalıtımsal etkenlerle birlikte çevresel ve immünolojik etkenlerin etyopatogenezde rol oynadığı düşünülmektedir.

30 TEDAVİ FDA onayı Aripiprazol Risperidon Oksitosin Arbaclofen