This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics)

Transkript

1 Kanser ve genler This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish Göğüs kanseri ve genetiği (İngilizce'si Breast cancer and genetics) Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen (genes) takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Bazı genler, vücudun herhangi bir bölümündeki hücrelerin miktarını ve büyümesini belirler. Bu, kanseri (cancer) önler. Bu türde birkaç gen değişime (mutasyona) uğrarsa, bu kontrol yitirilir ve kanser ortaya çıkabilir. Genler, insanlar yaşlandıkça değişimleri (mutasyonları) biriktirme eğilimindedir; bu nedenle, kanser genellikle ilerleyen yaşların hastalığıdır. Bazı insanlar mutasyon (değişim) geçirmiş genle doğarlar; böylece, belirli bir kanser türüne yakalanma eğilimleri artar. Bu, ailesel veya kalıtsal kanserdir. Ailesel kanser, rasgele (sporadic) veya kalıtsal olmayan kanser türlerine göre daha seyrek görülür. Göğüs kanseri ve genler Göğüs kanserine (breast cancer) çok sık rastlanır. İngiltere de yaklaşık her 9 kadından 1 inde (%11) göğüs kanseri ortaya çıkar. Göğüs kanseri vakalarının çoğu, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ve tesadüfen meydana gelir. Bazı insanlarda kanser, değişime (mutasyona) uğramış olan göğüs kanseri geninin kalıtım yoluyla alınmasına bağlıdır. Göğüs kanseri ailemde kalıtım yoluyla aktarılabilir mi? Göğüs kanseri vakalarının çoğu tesadüfen ortaya çıkar. Göğüs kanserinden etkilenen 2 veya 3 kişinin bulunduğu ailelerde bile kanserin tesadüfen ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Tüm göğüs kanseri vakalarının yalnızca %5-10 unun (veya onda birden daha azının), göğüs kanseri genlerinden birinde gerçekleşen değişime (mutasyona) bağlı olduğu düşünülmektedir. Bugüne kadar ailesel göğüs kanseriyle ilgili iki gen tespit edilmiştir. Bu genler BRCA1 ve BRCA2 olarak adlandırılır.

2 This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish 2 Ailesi güçlü tıbbi geçmişe sahip (örneğin aşağıdaki koşulları karşılayan) bir kişide mutasyona (değişime) uğramış bir gen nedeniyle göğüs kanserinin ortaya çıkma daha olasılığı yüksektir: Ailenin aynı kanadından iki veya daha çok yakın akraba (anne, baba, erkek kardeş, kız kardeş, çocuk) göğüs kanserinden etkilenmişse. Bir aile üyesi erken yaşta (40 tan daha genç) göğüs kanserine yakalanırsa. Bir aile üyesinde iki tür kanser ortaya çıkmışsa (örneğin göğüs kanseri ve yumurtalık (ovary) kanseri). Ailede göğüs kanserine yakalanmış bir erkek akraba varsa. Ailenin aynı kanadında (annenin ailesinde veya babanın ailesinde) göğüs kanseri ve yumurtalık kanseri varsa. Yakın akrabalarından yalnızca birinde (40 yaşından sonra) göğüs kanseri ortaya çıkan kadınların, bu hastalığın kalıtım yoluyla alınan gen mutasyonuna (değişimine) bağlı olma olasılığı yüzünden endişe etmelerine gerek yoktur. Bu kadınlara normalde erken göğüs taraması yaptırmaları tavsiye edilmez. Ailemde göğüs kanseri geninde mutasyon (değişim) varsa bunu kalıtım yoluyla alır mıyım? Herkes anne ve babasından birer adet BRCA1 genini kalıtım yoluyla alır. Aynısı BRCA2 geni için de geçerlidir. Anne ve babadan kalıtım yoluyla normal göğüs kanseri geni veya mutasyon (değişim) geçirmiş göğüs kanseri geni alınabilir. Annede veya babada değişim (mutasyon) geçirmiş bir gen varsa, her çocuğa bu genin aktarılma olasılığı %50 dir (2 de birdir). Aynı zamanda her çocuğa bu genin aktarılmama olasılığı da %50 dir (2 de birdir). Bu olasılıklar, çocuğun cinsiyetiyle ilgisi yoktur. Mutasyon (değişim) geçirmiş BRCA geni taşıyan bir kişinin göğüs kanserine yakalanma olasılığı nedir? Mutasyon (değişim) geçirmiş BRCA genini kalıtım yoluyla alan herkes kansere yakalanmaz. BRCA geninde mutasyon (değişim) olması, kansere yakalanma olasılığını artırır. Bir kadının BRCA1 geninde değişim (mutasyon) taşıyıcısı (carrier) olduğu ortaya çıkarsa, yaşamının bir döneminde göğüs kanserine yakalanma olasılığı %80 e kadar çıkar. Ayrıca, yumurtalık kanserine (ovarian cancer) yakalanma riski de yüksektir. Ayrıca BRCA2 genindeki değişimler (mutasyonlar) da kadının yaşamının herhangi bir döneminde göğüs kanserine yakalanma olasılığının yaklaşık %60 ın üzerine çıkmasına neden olur. Bu kişilerde aynı zamanda yumurtalık kanserine yakalanma riski de yüksektir. Aile içinde BRCA1 veya BRCA2 geninde değişimi (mutasyonu) kalıtım yoluyla almayan bir kişinin taşıdığı risk, genel nüfustan herhangi bir kişinin kansere yakalanma riskiyle aynıdır ve fazladan göğüs taramasına ihtiyacı yoktur.

3 This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish 3 Erkeklerin sağlığıyla ilgili risk daha düşüktür. Erkeklerde göğüs kanseri ortaya çıkabileceğinin bilincinde olmak yararlıdır, ancak bunun nadiren görüldüğü unutulmamalıdır. Değişim (mutasyon) geçirmiş BRCA2 genine sahip erkek taşıyıcıların prostat kanserine yakalanma riski daha yüksektir. Göğüs taramasından geçecek miyim? Tüm kadınlara ve özellikle de ailesinin göğüs kanseriyle ilgili tıbbi geçmişi bulunanlara, göğüs konusunda bilinçli olmaları tavsiye edilir. Bu, kişisel muayeneyi ve göğüslerde gerçekleşen değişikliklerin farkında olmayı içerir. Bunun adet döngüsünün (menstrual cycle) farklı zamanlarında sık sık yapılması gereklidir yaş grubundaki kadınlara, Ulusal Göğüs Taraması Programının bir parçası olarak 3 yılda bir mamogram (mammogram) uygulanır. Mamogram özel bir göğüs kontrolüdür. İsterlerse, 70 yaş üzerindeki kadınlara da kanser taraması yapılabilir. Göğüs kanserine yakalanma riski özellikle yüksek olduğu düşünülen kadınlara, geçerli mevzuata bağlı olarak genellikle daha erken yaştan itibaren yıllık mamografi yaptırmaları tavsiye edilir. 50 yaşın üzerinde olan ve yüksek risk grubunda yer alan kadınlara, Ulusal Göğüs Taraması Programında belirlenen süreden daha sık mamografi yaptırmaları önerilebilir. Bazı kadınlar, sağlıklı göğüs dokusunu aldırmak (koruyucu mastektomi, prophylactic mastectomy) üzere önleyici ameliyat geçirmeyi düşünebilirler. Bu çok kişisel bir karardır ve dikkatle değerlendirilmesi gerekir. Bir kadın bu seçeneği kullanmak isterse, konuyu görüşmek üzere bir göğüs cerrahına danışabilir. Mutasyon (değişim) geçirmiş göğüs kanseri geni taşıyıp taşımadığımı öğrenmek için test yaptırabilir miyim? Bunlar, yalnızca göğüs kanseri, yumurtalık kanseri veya her iki kanser türüyle ilgili güçlü geçmişe sahip az sayıda aile için kullanılır. İlk olarak, göğüs kanserinden etkilenen bir akrabadan kan örneği alınması gerekir. Örnekte gen değişimine (mutasyonuna) rastlanırsa, istemeleri halinde diğer aile üyelerine de genetik test yapılabilir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin analizi teknik açıdan güçtür ve zaman alır. Gen mutasyonu (değişimi) bulunamazsa, aşağıdaki olasılıklardan biri mevcuttur: Bir gen değişimi (mutasyonu) varolabilir, ancak bunu tespit etmek mümkün olmamıştır veya Günümüz koşullarında test edilmesi mümkün olmayan başka bir gende değişim (mutasyon) olabilir veya Ailede kalıtsal gen değişimi (mutasyonu) yoktur.

4 This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish 4 Risk durumumu etkileyebilecek başka faktörler var mı? Genin tüm taşıyıcıları kansere yakalanmadığı için, başka faktörlerin de işin içine girdiği düşünülmektedir. Gebeliği önleyici hap alan kadınların, özellikle hap sınırlı bir süre kullanılırsa (örneğin 5 yıl), göğüs kanserine yakalanma olasılığındaki artışın az olduğu düşünülür. Gebeliği önleyici hap kesildikten sonra bu risk azalır. Daha uzun süreli kullanımlarla ilişkili riskler, geniş çaplı bilimsel tartışmalara neden olmaktadır. Sınırlı bir süre kullanılırsa, hormon takviye terapisiyle (hormone replacement therapy, HRT) ilişkili risklerdeki artış azdır. Hormon takviye terapisinin uzun süre (beş yıldan daha uzun süre) kullanılması tavsiye edilmez. Emzirmenin göğüs kanserine karşı korunma sağladığı düşünülmektedir. Bol miktarda taze meyve ve sebze, az miktarda kırmızı et ve yağ içeren bir diyetin yararlı olduğu düşünülmektedir. Aşırı kilo, göğüs kanseri riskini artırabilir. Yüksek miktarda alkol tüketimi, göğüs kanseri riskini artırabilir. Düzenli egzersiz göğüs kanseri riskini azaltır. Kalıtsal göğüs kanseri hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Kanser genetiğiyle ilgili bilgilerimiz sürekli gelişmektedir ve burada yer alan bilgiler günümüzde bilinenlerin özetidir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: CancerBACUP CancerBACUP 3 Bath Place, Rivington St., London EC2A 3JR Telefon: E-posta: info@cancerbacup.org Web: Göğüs Kanserinde İlerleme Breakthrough Breast Cancer 3 rd Floor, Kingsway House, 103 Kingsway, London WC2B 6QX Telefon: E-posta: info@breakthrough.org.uk Web: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London N1 3QP Telefon: E-posta: mail@gig.org.uk Web: Bu bilgiler Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This information prepared July 2005 Ref 4

5 This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish 5 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Göğüs Kanseri ve Genetiği Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Göğüs kanseri ve genetiği. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. BRCA1, BRCA2. Göğüs kanseriyle ilişkili iki genin isimleri. Bu genlerinin herhangi birinde mutasyon (değişim) olan bir kişinin, genlerinde mutasyon (değişim) olmayan birine göre kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir. kanser (cancer). Hücrelerin anormal büyümesi. taşıyıcı (carrier). BRCA geninde mutasyon (değişim) bulunan, ancak kansere yakalanmamış olan kişi. Bazı taşıyıcılar kansere yakalanmazlar. Taşıyıcıların kansere yakalanma riski yüksektir. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. gebeliği önleyici hap (contraceptive pill). Gebeliğe karşı korunmak isteyen kadınların düzenli olarak alabilecekleri veya doktor tarafından reçeteyle verilen tablet. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. hormon (hormone). Anne sütünün üretilmesi veya adet döngüsünün düzenlenmesi gibi belirli bir görevi kontrol etmek üzere vücut tarafından üretilen kimyasal. Hormonlar aynı zamanda ilaç olarak da verilebilir. hormon takviye terapisi (hormone replacement therapy, HRT). Vücutları artık hormon üretmeyen kadınlara ilaç belirli hormonların verilmesi. mamogram (mammogram). Özel x ışınıyla göğsün fotoğrafının çekilmesi. mastektomi (mastectomy). Göğüs alma ameliyatı. adet döngüsü (menstrual cycle). Adet gören (aybaşı kanaması olan) kadında iki adet (aybaşı kanaması) arasındaki süre de dahil olmak üzere görülen aylık değişiklikler.

6 This information on (4) Breast cancer and genetics is in Turkish 6 mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). yumurtalık (ovary). Kadın vücudunda yumurtaları üreten bölüm. koruyucu (prophylactic). Önleyici. Gelecekteki bir olayı önlemek için yapılan şey. koruyucu mastektomi (prophylactic mastectomy). Kanser olmayan, ancak kanser riskini artıran bir gen değişimine (mutasyonuna) sahip olan kişinin göğsünün alınması. Kanser olmayan, bilinen bir gen değişimi (mutasyonu) bulunmayan, ancak hastalık riskini artıracak şekilde çok güçlü tıbbi geçmişe sahip bir ailesi olan kişide göğsün alınması. prostat (prostate). Erkek vücudunun içindeki bir bölüm. İdrarın geçtiği tüpün ucunu çevreler. rasgele (sporadic). Ailesel veya kalıtsal olmayan. Tesadüfen ortaya çıkan. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 4