Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ. Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı
|
|
- Bilge Denktaş
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı
2 Bir Kromozomun Elektron Mikroskobundaki görünümü
3 Bir insan karyotipi
4 Bir insan idiogramı
5 Karyotipler mayotik ve mitotik kromozomlara dayanır ve kromozom bantlama yöntemleri ile detaylı analiz yapılabilir. Kromozomlar genelde en büyükten en küçüğe doğru sıralanır.
6 Kromozom Dönüm noktaları Birincil boğum, kromozom kollarını, sentromerin pozisyonu belirler (telosentrik, metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik). İkincil boğum, rrna genlerinin yerlerini belirleyen satellitlerdir. Üçüncül boğum sadece bazı türlerde vardır ve çoğunlukla soğuğa hassas heterokromatin bölgelere benzerlik gösterir.
7 Bir çok taksonda eşem kromozomları eşem tayininde görev alırlar. Memeliler X ve Y eşem kromozomlarını taşırlar. XX = Dişi, XY = Erkek Diğer kromozomlar otozom olarak adlandırılırlar.insanda 44 otozom iki gonozom (eşem kromozomu) bulunur
8 X ve Y Kromozomları X Kromozomu diğer otozomlar gibi çok sayıda gen taşır. Y çok az sayıda gen taşır. Büyük kısmı akyf olmayan DNA içerir. Y üzerindeki bir gen çok önemlidir: SRY. SRY geni eşem tayininde birinci derecede rol oynar.. SRY geni varsa, erken embiryonik dönemde tesysler gelişirler. TesYsler testosterone hormonu salgılarlar, bu hormon erkek yönünde gelişimi sağlar. Eğer SRY yoksa (Y yoksa), tesys yerine ovaryumlar gelişir ve birey dişi olur. X ve Y kromozomları uçlarında ortak bölgeler taşırlar, pseudootosomal bölge; mayozda bu bölgede krossing over olabilir..
9 Neutral gonads Embiryo gelişimi Wolffian Ducts (male) Testosterone Epididymis & MIS Testes Mullerian Ducts (female) Fallopian Tubes Ovaries Sperm Duct Vagina Uterus
10 XY, SRY+ İnsanda eşem gelişimi Neutral Gonads XX, SRY- Male Gonad Begins Sperm pathway Male Support Cells Female Internal Pathway Male Structures Suppressed MIS Suppress Female Internal Organs Testosterone Androgen Receptor Male Internal Organs DHT Androgen Receptor Male External Organs No Testosterone or DHT Female External Pathway
11 Eşeme bağlı karekterler Eşeme bağlı genler genellikle X kromozomuna bağlıdır.. Y e bağlı olanlara; holandrik genler denir ve 20 kadar vaka bulunmuştur. Memelilerde erkekler tek X taşır bu nedenle resesif genler de hemizigot halde fenoypte gözlenirler. Eşeme bağlı resesif hastalıklara erkeklerde daha sık rastlanır.
12 Eşeme bağlı bazı özellikler Kırmızı yeşil renk körlüğü. Kırmızı ve yeşil reseptör genleri X kromozomu üzerindedir mavi reseptör geni ise otosomlardadır. Hemofili. Duchenne muscular distrofisi.
13
14 Y Kromozomuna Bağlı Kalıcm(Holandrik kalıcm) İnsanda döllerde sadece erkek bireylerde gözlenen bazı karakterlere ait genlerin Y kromozomunda taşındığı (holandrik genler) uzun süre kabul görmüştür. Bu karakterlere ait ilk örneklerden biri İngiltere de Lambert ailesindeki kirpi derisi (ichthyosis hystrix) karakteridir. Bu karakter ilk kez, 1710 da doğan Edward Lambret te gözlenmiş ve döller boyunca sadece erkeklerde devam ettiği izlenmiştir.
15 Y Kromozomuna Bağlı Kalıcm(Holandrik kalıcm) Ayrıca kalıcm biçimindeki özellik nedeniyle ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının birbirine bağlı olması (yapışık parmaklılık) kulak içinde çok sayıda uzun kılların oluşumu gibi bazı karakterlerin de holandrik genler taradndan meydana geyrildiği kabul ediliyor. En fazla geni 1. kromozom (2.968) içerdiği halde en az geni Y kromozomu (231) içermektedir.
16 Y kromozomu ve üzerindeki bazı gen bölgeleri
17 Y kromozomunun P kolu üzerindeki bazı genler
18 Y kromozomunun q kolu üzerindeki bazı genler
19
20 Y kromozomuna bağlı hastalıklar Gene$k değerlendirilme indikasyonları : Azoospermik hastalarda Ağır oligozoospermide İdiopaYk inferylitede Alberto Ferlin,Barbara Arredi,Carlo Foresta,2006
21 GeneYk Değerlendirme Kromozom anomalileri Sex kromozom anomalileri Otozomal kromozom anomaliler Y kromozom mikrodelesyonları Sperm DNA hasarı
22 Kromozom anomalileri Kromozom anomalilerin görülme sıklığı - Genel populasyonda - Sex kromozom anomalisi % Otozomal anomali % FerYl erkeklerde % İnferYl erkeklerde % 5.8 Ferlin, 2006
23 Kromozom Anomalileri Sex kromozom anomalileri Klinefelter sendromu Kallman sendromu XYY erkek XX erkek Miks gonodal disgenezi Otozomal kromozom anomaliler Reciprocal translokasyonu Robertsonian translokasyonu
24 Klinefelter Sendromu Klinefelter sendromu, kromozomal anomalisi olan erkeklerin 2/3 görülmektedir Genel populasyon Azoospermi % 0.1- % 0.2 % Oligozoospermi % 0.7 Fabio Lanfranco,2004
25 Klinefelter Sendromu Klasik Yp 47 XXY % 90 Mozaisizm- 46 XY/47 XXY % XXXY ve 48 XXYY 1/ / XXXXY 1/ / Visootsak J, 2006
26 XYY Erkek Genel populasyonda % 0.1- % 0.4 FenoYp normal Mental retardasyon Artmış lösemi riski Maturasyon arrest veya Sertoli cell only (SCO) sendromu Ağır oligozoospermi 1 Alberto Ferlin,Barbara Arredi,Carlo Foresta, J.P.Milazzo, 2006
27 Sertoli cell only (SCO) sendromu Seminifer tübüllerin sadece sertoli hücreleri ile döşeli olması ve normal bir intersysyum varlığı durumudur. Ancak bu hastaların %22,5 inde fokal spermatogenez alanlarının olduğu bildirilmektedir. Bu nedenle mikrodiseksiyon yöntemi ile bu hastalarda sperm elde edilebilir.
28 XX Erkek Genel populasyonda 1/ Azoospermik % 0.9 Y (SRY) X translokasyonu Erkek fenoyp Ambigius genitale, jinekomasy, hipospadias Spermatogenez Ø Alberto Ferlin,Barbara Arredi,Carlo Foresta,2006
29 Miks Gonodal Disgenezi Yenidoğanlarda 1/ 5000 Ambigius genitale Malignite riski artmış 45 X/46 XY mozaisizm Normal karyoyp %33 Germ hücre aplazisi Alberto Ferlin,Barbara Arredi,Carlo Foresta,2006
30 Kallman Sendromu X kromozomuna bağlı en sık görülen bozukluktur Genel populasyonda 1/ / Kalman sendromu hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmia ile birlikte görülür Genelde hastalık sporadik, X- linked recessive (XLR) ) ve bazi ailelerde otozomal dominant ve otozomal resesif geçyği görülmüştür 22.3 Xp de KALIG- 1 geninde mutasyon görülmektedir
31 Kallman Sendromu Fasiyal asimetri Yarık damak Renk körlüğü Sağırlık İnmemiş tesys Renal anomali Kardiak anomali Zihinsel gelişimde azalma J.C.Zenteno,J.P.Mendez,G.Maya- Nunez,S.Kofman Alfaro,1999
32 Kallman Sendromu Erkeklerin bir kısmında diğer fenoypik anomaliler olmadan sadece izole gonadotropin eksikliği görülebilir Hastalar inferylite ile başvurabilirler ve hormon replasman tedavisi ile başarılı bir şekilde tedavi edilirler J.C.Zenteno,J.P.Mendez,G.Maya- Nunez,S.Kofman Alfaro,1999
33 Robertsonian Translokasyon Yeni doğmuş cocuklarda 1/1.000 İnferYl populasyonda % kromozom İnferYl erkeklerde 13, 14, 15, 21, 22 kromozomlarda translokasyon Bu hastalarda spontan düşük ve anomalili cocuk riski yüksek Foresta,2006 Egoscue J ve ark.plecenta 2003
34 Reciprokal Translokasyon Yenidoğmuş cocuklarda 1/1.000 Tekrarlayan spontan düşükleri olan çiwlerde % 0 - %14 Taşıyıcıların spermlerinde unbalanced kromozom %19- % 77 Shi,2000
35 Y Kromozomu Küçük ve hetorokromayk kromozom Kuvvetli bir erkek cinsi belirleyicisi Erkekliği belirleme etkisi, kromozomun kısa kolunda ( Yp11 ) yerleşmiş bulunan SRY geni taradndan yerine geyrilir Spermatogenez ile ilgili genler Y kromozomunun uzun kolunda ( Yq11 ) yerleşimlidir
36 Y Kromozom Mikrodelesyonları İnferYl populasyonda % 8.2 FerYl populasyonda % %2 Oligozoospermide Azoospermide % 5-10 % Jon L. Pryor,Lorraine Meisner,P. Roberts,1997 Maria Rosa Madura and Dolores J. Lamb,2002 Janet M. Choi, Gianpiero D. Palermo, and Peter N. Schlegel, 2004
37 Y kromozom AZFa: USP9Y, DBY, UTY, TB4Y AZFb: CDY2, XKRY, SMCY, E1F1AY, RBMY AZFc: PRY,TTY, DAZ, BPY2, PRY, CDY1
38 Güncel Delesyon Modeli Pseudootozomal bölge 1 SRY ZFY sy84, sy86 sy127, sy134 sy254, sy255 sy254, sy255 sy254, sy255 sy254, sy255 Klinikle İlişkili Delesyonlar AZFc AZFa AZFa! AZFa 2 gen! AZFb (P5/proksimal P1) 32 gen! AZFbc AZFb (P5/ distal P1) 42 gen! AZFbc (P4/distal P1) 38 gen! AZFc (b2/b4) 21 gen Repping, 2002 Pseudootozomal bölge Boyut (Mb)
39 Y Kromozom Mikrodelesyon Analiz Yöntemi EAA / EMQN standartları (2004) " Mul$plex PCR " İnternal kontrol (ZFX/ZFY genleri) " External kontrol (fer$l erkek, kadın, su) " SRY sy14 " AZFa sy84, sy86 " AZFb sy127, sy134 " AZFc sy254, sy255 (DAZ) >%95
40 AZF delesyonlarının prevalansı AZFa % 3.8 AZFb % 14.1 AZFc % 53.8 AZFb+c % 20.5 AZFa+b+c % 7.7 P.N.Schlegel, 2003
41 AZF delesyonlarının tesyküler histolojiye göre dağılımı AZFa AZFb AZFc AZFa+b AZFb+c AZFa+b+c " SCOS " Şiddetli hipospermatogenez " Spermatogenik arrest Blagosklonova O, 2000
42 Y delesyonu açısından risk grubundaki erkekler Oligozoospermi (< 1 milyon/ml) NonobstrukYf azoospermi Foresta 2006 Simoni 2004
43 Y Delesyon Analizi - AZFa Sertoli cell- only sendromu Yp I ile ilişkili 1 (Komplet AZFa delesyonu# USP9Y 2 +DBY 4 ) Şiddetli oligozoospermi 5 (Parsiyal AZFa delesyonları# USP9Y veya DBY) Komplet AZFa delesyonunda TESE/ICSI primer prosedür olarak önerilmemektedir tesycular sperm extracyon (TESE) intracytoplasmic sperm injecyon (ICSI) 1 Vogt 1996, Krausz, McElreavey 1999, 2000, Kamp 2001, Kleiman 2001, Hopps Sun Sargent Foresta Quereshi, 1996, Ferlin 1999, Foresta 2000
44 Y Delesyon Analizi - AZFb Komplet AZFb bölge delesyonu 1 AZFb AZFb- c P5/ proksimal P1 P5/ distal P1 P4/ distal P1 SCO/Spermatogenik arrest TESE/ICSI primer prosedür olarak önerilmemektedir Parsiyel AZFb delesyonu Heterojen klinik tablo olarak oligozoospermi 1 Kent-First 1999, Vogt 1996, Krausz 2000, Hopps 2003
45 AZFc delesyon subgrupları AZFc (b2/b4) u1 b1 t1 u2 t2 b2 u3 g1 r1 r2 gr1 b3 Y1 g2 r3 r4 Y2 b4 gr2 sy1191 sy1291 DAZ1, DAZ2 sy1206 DAZ3, DAZ4 DAZ1, DAZ2 DAZ3, DAZ4 Azoospermi %4,1 0 Şiddetli oligospermi (<5 milyon/ml) Hafif derecede oligospermi (5-20 milyon/ml) %5,2 %0,5 %4,2 0 Ferlin 2004
46 Y Delesyon Analizinin PrognosYk Değeri TESE uygulanacak hastalar için delesyon Ypi, mikrodelesyonun komplet / parsiyel olması potansiyel bir prognosyk faktördür 1 Zaman içinde sperm sayılarında azalma mikrodelesyon yönünden değerlendirme gerekyrir 2 Doğacak erkek çocuğun geneyk defekt açısından bilinmesi gereklidir 1 Vogt et al., 1996; Silber et al.,1997 & 1998; Bradell et al., Girardi et al., 1997; Simoni et al., Kent-First 1996, Mulhall 1997, Jiang 1999, Kamischke 1999, Kleiman 1999, Cram 2000, van Golde 2001, Oates 2002, Peterlin 2002
47 AZF Delesyonları GeneYk Geçiş AZFc delesyonu olan 1 babanın; 4 erkek çocuğunda AZFc delesyonu (+) Chang P, 1999 AZFc delesyonlu 3 inferyl hasta nın ICSI ile doğan toplam 4 erkekte (1 ikiz) AZFc delesyonu (+) Page D., 1999 AZFc delesyonlu babanın 2 erkek çocuğunda AZFc delesyonu (+) 1. Çocuk azoospermi, 2. oligozoospermi Ga a V., 2002
48 KisYk Fibrozis Mutasyonu ve Erkek İnferYlitesi KisYk fibrozis Otozomal resesif bozukluk Genel populasyonda 1/ 2500 Beyaz ırkta en sık görülen geneyk hastalık CF erkeklerin % 95 obstrukyf azoospermi olarak görülmektediir KisYk fibrozisin %4 ü transmembran regülatör geninde (CFTR) mutasyon taşımaktadır Bu gen 7. kromozomun kısa kolunda yerleşmişyr İyon kanalı olarak fonksiyon gören bir membran proteinini kodlar Ejakulator kanal, seminal vezikül, vas deferens ve epididimin distal 2/3 ünün oluşumunu etkiler Lucyna Maujka,Joanna Gozdzik, Michal Wi,2003 Alberto Ferlin, Barbara Arredi, Carlo Foresta, 2006
49 Konjenital Bilateral Vaz Deferens Agenezisi EkstratesYküler duktal sistemin en sık anomalisidir Genel populyasyonda % 0.04 İnferYl erkeklerde % 1-2 Nedeni, 7. kromozom kısa kolundaki CFTR (KisYk fibrozis transmembran regülatör) gen mutasyonu Claustres, 2005
50 Konjenital Bilateral Vaz Deferens Agenezisi CBAVD, otosomal resesif genetik zemininde inferylite oluştururlar 800 den fazla mutasyon tanımlanmış Klinikle ilişkili 30 gen DF508, R117H, W1282X
51 Konjenital Bilateral Vaz Deferens Agenezisi Klinik olarak kisyk fibrozisli erkeklerin hepsinde CBAVD görülmektedir CBAVD li erkeklerin 2/3 sinde kisyk fibrozis gen mutasyonu bulunmaktadır Claustres, 2005
52 Konjenital Bilateral Vaz Deferens CBAVD li erkekler Agenezisi %25 unilateral renal agenezi Spermatogenez bozulmamışcr ObstrükYf azoospermi MESA/ICSI ile gebelik elde edilebilir Claustres, 2005
53 Konjenital Bilateral Vaz Deferens Agenezisi Vas deferens agenezisinde, CFTR mutasyonların genel olarak döle geçmesinden kaçınmak için gerekirse her iki çiwde geneyk açıdan inceleme yapılmalıdır (Cuppens and Cassiman, 2004) Erkekte CBAVD bulunduğu durumda kadında kisyk CFTR gen mutasyonu bakılmalı (Report on evaluayon on inferile male, 2004)
54 Sperm DNA ve KromaYn Yapısı Sperm hücrelerinin kromayn yapısı somayk hücrelerden daha sıkıdır Spermatogenezin gec evresi esnasında spermayd nükleusu yeniden oluşur ve yoğunlaşır Bu da histonlarla protaminlerin yer değişmesi ile ilişkilidir Armand Zini, Jamie Libman, 2006
55 Sperm DNA ve KromaYn Yapısı DNA zincirinin çevresi protamin molekülleri ile sarılmışcr DNA nın %15 histonlar taradndan çevrilir ( spesifik DNA sequence) Nuklear yogunluk sperm genomunu eksternal stresden (oksidasyon ve ya ısı arcşı) korunması için önemlidir Armand Zini, Jamie Libman, 2006
56 Sperm DNA Hasarının Sebepleri Protamin yetersizliyi ReakYf oksijen türlerinde arcş Apoptozis Kemoterapi ve radyoterapi Sigara ve kimyasal toksinler Genital trakt lnflamasyonu TesYkular hipertermi Varikosel Armand Zini, Jamie Libman, 2006
57 Sperm DNA Hasarı Sperm DNA hasarı hangi hastalarda bakılmalı? Açıklanamayan inferylite Daha önce feryl olup, 40 yaşın üzerindeki erkekler Başarısız YÜT Toksinlere maruz kalanlarda D.P. Evenson, Theriogenology, 2006
58 Sperm DNA Hasarı Belirlemede Kullanılan Yöntemler TUNEL (Terminal deoxynucleoydyl Transferase BioYn- dutp Nick End Labeling) COMET SCSA (Cluster Of MoYfs E- value Tool) (Sperm ChromaYn Structure Assay) Yöntemlerin etkinlikleri arasında anlamlı fark yok Armand Zini, Jamie Libman, 2006
59 Sperm DNA Hasarı ve ICSI Ejakülat Spermi TesYküler sperm DNA Hasarı %23.6 %4.8 FerYlizasyon %70.8 %74.9 Gebelik %5.6 %44.4 DNA hasarı yüksek olan erkekler için ejakülat spermi ile başarısız ICSI sonrasında tesyküler sperm ile ICSI uygulanması düşünülebilir Greco E,. Hum Reprod. 2005
60 Sonuç İnferYl erkeklere; İnferYlite nedeninin araşcrılması ÜYT deki başarının belirlenmesi Doğacak cocuklarda geneyk hastalıkların geçişinin belirlenmesi için geneyk analizlerin yapılması tavsiye olunur
Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım
Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini Bir çok taksonda eşem kromozomları eşem tayininde görev alırlar. Memeliler X ve Y eşem kromozomlarını taşırlar. XX = Dişi, XY = Erkek Diğer kromozomlar otozom
DetaylıAZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER. Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D.
AZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D. 21.11.2009 (%) Kromozom Anomalileri Sex kromozom Otozomal kromozom İnfertil Erkek N:9766
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıERKEK İNFERTİLİTESİNDE GENETİK YAKLAŞIM
2006; Cilt: 3 Sayı: 3 Sayfa: 147-151 ERKEK İNFERTİLİTESİNDE GENETİK YAKLAŞIM Feride İffet ŞAHİN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara ÖZET İnfertilite olgularının yaklaşık
DetaylıT.C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ
T.C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ ISPARTA VE YÖRESİNDEKİ İNFERTİL ERKEK VAKALARDA KROMOZOM ANOMALİLERİNİN SİTOGENETİK YÖNTEMLERLE BELİRLENMESİ VE BULGULARIN FISH TEKNİĞİ İLE
Detaylıgenetic abnormalities and pregnancy. We detected neither Y chromosome deletions nor chromosomal abnormalities in the fertile control group of 10
ARAŞTIRMA Azoospermik ve Oligospermik Hastalardaki Genetik Anomalilerinin Fertilizasyona Etkisi T A D ICSI Sonrası Fertilizasyon Sonuçlarına Azoospermik ve Oligospermik Hastalardaki Genetik Anomalilerinin
DetaylıDr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD
Dr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD Tanım İnfertilite, cinsel yönden aktif ve kontrasepsiyon uygulamayan bir çiftin bir yıl içerisinde gebelik elde edememesi durumudur (WHO). Epidemiyoloji Çiftlerin yaklaşık
DetaylıİNFERTİL ERKEKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME: Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI GENETIC EVALUATION OF INFERTILE MALES: Y CHROMOSOME MICRODELETIONS
ANDROLOJİ İNFERTİL ERKEKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME: Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI GENETIC EVALUATION OF INFERTILE MALES: Y CHROMOSOME MICRODELETIONS ŞAMLI M.M.*, YILMAZ E.**, ŞAMLI H.***, İMİRZALİOĞLU
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıIVF/ICSI uygulamalarında sperm elde etme teknikleri. Kaan Ozdedeli MD,FEBU TÜTF Üroloji AD
IVF/ICSI uygulamalarında sperm elde etme teknikleri Kaan Ozdedeli MD,FEBU TÜTF Üroloji AD Pellet (-) Azoospermi Düzeltilebilir patoloji (+) Patoloji (-) Varikoselin cerrahi tedavisi Hormonal bozukluğun
DetaylıErkek İnfertilitesinde Değerlendirme
Erkek İnfertilitesinde Değerlendirme Prof. Dr. Barış ALTAY Üroloji Anabilim Dalı FEBU (Fellow of the European Board of Urology) FECSM (Fellow of the European Board of Sexual Medicine) DEĞERLENDİRME Anamnez
DetaylıA. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda
DetaylıErkek infertilitesinde genetik bilgilendirme
ERKEK ÜREME SAĞLIĞI Derleme Erkek infertilitesinde genetik bilgilendirme Prof. Dr. Murat Şamlı Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı İnfertilite, problem olan kişileri sosyoekonomik
DetaylıLABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler
LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz
DetaylıLABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler
LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye
DetaylıJİNEKOLOG AÇISINDAN ERKEK İNFERTİLİTESİ DOÇ. DR. HARUN TOY N.E.Ü. MERAM TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AD
JİNEKOLOG AÇISINDAN ERKEK İNFERTİLİTESİ DOÇ. DR. HARUN TOY N.E.Ü. MERAM TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AD Verilere göre her 7 çiftten 1 tanesinde sterilite ya da infertilite görülür. İnfertil
DetaylıERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ
ERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ Avrupa Üroloji Derneği (EAU) erkek infertilitesi konsensus grubu, steril çiftlerde babayı primer klinik olgu olarak tanır ve erkek infertilitesinin kendi kuralları içerisinde
DetaylıCİNSİYETE BAĞLI KALITIM
CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından
DetaylıKALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1
KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri
DetaylıErkek İnfertilitesinin Sitogenetiği
ARŞİV 2011; 20: 230 Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği Yük.Lis.Öğr. Lütfiye ÖZPAK* Doç.Dr. Ayfer PAZARBAŞI* 1. GİRİŞ İnfertilite; çiftlerin düzenli, korunmasız cinsel yaşamına rağmen bir yıl süresince
DetaylıGENETİK I BİY 301 DERS 7
GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:
DetaylıİNFERTİLİTE ANAMNEZ FORMU
Sayfa No 1 / 6 Adı Soyadı: Tarih:.. Baba Adı: Dosya No:.. Yaşı: Telefon:.. Evli/Bekar: Eşinin Adı:.. Eşinin Yaşı:. Korunma Yöntemi:.. Korunma Süresi:. İnfertilite Süresi:. Primer: Sekonder:. Şimdiki Eşinden
DetaylıTestiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi
Cerrahpafla T p Dergisi 2006; 37: 126-130 ISSN:1300-5227 ARAfiTIRMA Testiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi Murat
DetaylıGenequality AZF MX EKSTANSİYON
KULLANICI KILAVUZU Kod Genequality AZF M EKSTANSİYON Kod Kod. 04-24A Kod. 04-24R AZF lokus da mikrodelesyonların ekstansiyon tespiti için kit Compliant to the European Guidelines EAA/EQMN best practice
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1
Detaylıİnfertil Bir Erkekte De La Chapelle Sendromu: Olgu Sunumu
Dicle Tıp Dergisi / Dicle Med J (2018) 45 (4) : 515-519 Olgu Sunumu / Case Report İnfertil Bir Erkekte De La Chapelle Sendromu: Olgu Sunumu Muhammed Cihan Temel 1, Caner Ediz 2, Serkan Akan 3, Ömer Yılmaz
DetaylıİNTERSEKS. KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet
İNTERSEKS KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet İNTERSEKS İNTERSEKS GELİŞİMİ KROMOZOMLAR HORMONLAR GONADLAR NASIL ERKEK OLUNUR? 7. haftaya kadar embryonun eksternal ve internal genital
Detaylı> Erkek infertilitesine genetik yaklaşım
> Erkek infertilitesine genetik yaklaşım Dr. Hakan Akdere 1, Dr. Mehmet Burgazlı 2 1 Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı, 2 Giessen Üniversitesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Almanya
DetaylıANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI
ANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI THE ANALYSES RESULTS OF Y CHOROMOSOME MICRODELETIONS IN IDIOPATIC SEVERE OLIGOZOOSPERMIC
DetaylıSperm DNA Yapısı Değerlendirilmesi. Prof. Dr. Esat Orhon
Sperm DNA Yapısı Değerlendirilmesi Prof. Dr. Esat Orhon DNA kırıklarının nedeni nedir? Unpaired Electrons Serbest radikal nedir? Çift oluşturamamış, tek kalmış elektron veya elektronlar içeren atomlar
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
DetaylıİNFERTİLİTE NEDENLERİ. İlknur M. Gönenç
İNFERTİLİTE NEDENLERİ İlknur M. Gönenç ERKEK İNFERTİLİTE NEDENLERİ Endokrin Bozukluklar Hipotalamik disfonksiyon (Kallmann) Hipoffizer yetmezlik ( tm., rad, cerrahi ) Hiperprolaktinemi, Adrenal hiperplazi
DetaylıYardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri. Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı
Yardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı Azoospermi Obstrüktif Normal spermatogenez Non-Obstrüktif Ciddi spermatogenez defekti Sharif
DetaylıDr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği
Cinsel Farklılaşma Bozuklukları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel farklılaşma bozuklukları Geniş bir spektrum Farklı patofizyolojiler Nadir Yenidoğanda atipik
DetaylıKromozom anomalileri ve fertilite problemleri
Androloji Bülteni 2016; 18(64): 33 39 Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri Doç. Dr. Mutlu Karkucak Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü İnsan genomu ile ilgili
DetaylıSPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR
SPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR Prof. Dr. Ateş Kadıoğlu İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Androloji Bilim Dalı Sperm Kaynakları
DetaylıAndroloji kongresi 2007
Androloji kongresi 2007 Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Antalya Hangi Cinsiyet? International Intersex Consensus Conference, 2006 Cinsiyet Gelişim Bozuklukları
Detaylıİnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği
Turkiye Klinikleri J Med Sci 2018;38(2):195-9 OLGU SUNUMU DOI: 10.5336/medsci.2018-59742 İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği Müşerref BAŞDEMİRCİ,
DetaylıÇekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph
NUKLEUS Bir hücrenin tüm yapılarının ve etkinliklerinin kodlandığı kromozomu Ayrıca, DNA sını dublike edecek ve 3 tip RNA yı ribozomal (rrna), haberci (mrna) ve transfer (trna)-sentezleyecek ve işleyecek
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıT. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI
T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI AZOOSPERMİK HASTALARDA MAYOZ İNDİKATÖRÜ OLARAK LİM 15 GEN EKSPRESYONUNUN ARAŞTIRILMASI Biyolog Betül
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıDişi Genital Sistem Anomalileri
Dişi Genital Sistem Anomalileri KLEİNEFELTER SENDROMU 47,XXY karyotipine sahip (XXXY gibi diğer varyasyonlar da olabilir) 1:500 erkek insidanla cinsiyet farklanmasıyla ilgili anomaliler içinde en sık görülenidir.
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
DetaylıSperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi
Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi Mehmet Ali TÜFEKÇİ, PhD Memorial Hastanesi Üremeye Yarımdı Teknikler Merkezi Genetik Laboratuvarı 14.11.2015 3.KARTAL ÜROLOJİ GÜNLERİ TÜAK ANDROLOJİK
DetaylıAABB X aabb F1 ler daima AaBb
Mendel kurallarına uymayan durumlar: BAĞLI GENLER Mendel in dihibrid çaprazlamasına göre İki farklı karakter ile ilgili olarak, farklı kromozomlarda bulunan iki farklı gen varsa P AABB X aabb F1 ler daima
DetaylıHücre çekirdeği (nucleus)
Hücre çekirdeği (nucleus) Toplam hücre hacmının 1/20-1/10'unu kapsar. Değişik hücrelerde mekanik etkilerle, yer ve şekil değiştirebilir, bu nedenle hücrelerde farklı şekillerde görülebilir. Çekirdek, hücre
DetaylıÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI
T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI ÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI Bil. Uzm. Safiye TAĞA DOKTORA
DetaylıANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR
ANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Tüp Bebek Ünitesi Direktörü Manisa
Detaylı2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I )
2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Kahverengi gözlü anne ve babanın ilk çocukları yeşil gözlü
DetaylıVE İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMUNDAKİ AZOOSPERMİK ETKEN GENİNDEKİ MİKRODELESYONLAR
ANDROLOJİ/Andrology FERTİL VE İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMUNDAKİ AZOOSPERMİK ETKEN GENİNDEKİ MİKRODELESYONLAR Y-CHROMOSOME MICRODELETIONS IN THE AZOOSPERMIA FACTOR GENE IN FERTILE AND IDIOPATHIC
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıTESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI. Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR
TESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR Giriş Erkeğe ait infertiliteye yol açan faktörler %50 oranında bildirilmektedir.
Detaylı8. Sınıf Fen ve Teknoloji
Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen
DetaylıT.C. EGE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ ERKEK İNFERTİLİTESİNDE METİYONİN SENTAZ ( MS ) A2756G VE METİYONİN SENTAZ REDÜKTAZ ( MTRR ) A66G GEN
T.C. EGE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ ERKEK İNFERTİLİTESİNDE METİYONİN SENTAZ ( MS ) A2756G VE METİYONİN SENTAZ REDÜKTAZ ( MTRR ) A66G GEN POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ TIBBİ BİYOLOJİ ANABILIM DALI
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN G1 kromozomu S sonu G2 kromozomu Genler Sentromer Kardeş kromatid Dublike olmamış Dublike olmuş Mitoza girerken kromozomlar iki kromatid halindedir.
DetaylıDr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği
Cinsel Gelişim Bozuklukları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel gelişim bozuklukları Geniş bir spektrum Farklı patofizyolojiler Nadir Yenidoğanda atipik genitalya
Detaylıİçindekiler. IV. Üreme ve seksüel fonksiyon
İçindekiler IV. Üreme ve seksüel fonksiyon 4.1 Erkek infertilitesi 4.1.1 Tanım ve demografik veriler //Teoman Cem Kadıoğlu, Emin Aliyev 4.1.2 Öykü ve sistemlerin gözden geçirilmesi 4.1.3 İnfertil hastanın
DetaylıÜreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems
Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıKLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI
KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI DOWN SENDROMU Down sendromu ya da TRİZOMİ 21, en sık görülen kromozomal hastalıklardan birisidir. 46, XX, +21 veya 46, XY, +21 DOWN SENDROMU Fenotip,
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde
DetaylıT.C. GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANABİLİM DALI
T.C. GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİK HASTALARDA KLİNİK, LABORATUAR VE PATOLOJİK ÖZELLİKLERİN SPERM ELDE ETME BAŞARISINDAKİ ETKİLERİ UZMANLIK TEZİ Dr. Çağrı
DetaylıDisrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.
Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
Detaylıher hakki saklidir onderyaman.com
ERKEK İNFERTİLİTESİNDE DÜZELTİLEBİLİR NEDENLER: CERRAHİ TEDAVİ YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Önder Yaman Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi İbn-i Sina Hastanesi Üroloji AD GİRİŞ Çiftlerin bir yıl korunmasız ilişki
DetaylıNONOBSTRÜKTİF AZOSPERMİK ERKEKLERDE TESE ÖNCESİ VARİKOSEL OPERASYONU YAPILMALI
NONOBSTRÜKTİF AZOSPERMİK ERKEKLERDE TESE ÖNCESİ VARİKOSEL OPERASYONU YAPILMALI Dr. Tahsin TURUNÇ Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Üroloji Kliniği 5 Kasım 2016,
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM 2 https://en.wikipedia.org/wiki/chimpanzee_genome_project GENETİK KOD RNA da üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini
DetaylıErkek infetilitesinde genetik deðerlendirme
48 DERLEME Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme Pýnar Aslan Koþar, Nurten Özçelik Süleyman Demirel Üniversitesi, Týp Fakültesi, Týbbi Biyoloji Anabilim Dalý, Isparta. Özet Ýnfertil vakalarýn yaklaþýk
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
DetaylıEpidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm
BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,
Detaylıhipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen
Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki
DetaylıHAFTA IV DNA nın kalıtım materyali olduğunun anlaşılması DNA nın Yapısı
Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA IV DNA nın kalıtım materyali olduğunun anlaşılması DNA nın Yapısı Prof. Dr. Hilâl Özdağ Genetik materyal ; 1. Kendini eşleyebilmeli 2. Bilgi depolamalı 3. Bu bilgiyi ifade
DetaylıAMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ
AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,
Detaylıher hakki saklidir onderyaman.com
SPERM ELDE ETME YÖNTEMLERİ ve YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ İnfertil erkeklerde çeşitli hastalık durumlarında normal yolla dışarı sperm (spermatozoa) gelemediği zaman, yardımlı üreme yöntemlerinde kullanılmak
DetaylıKlinefelter Sendromu. Klinefelter Syndrome. Derleme Review. Hande Peynirci, Erdinç Ertürk. Özet. Abstract. Giriş. DOI: 10.4274/Tjem.
Derleme Review DOI: 10.4274/Tjem.2189 63 Klinefelter Syndrome Hande Peynirci, Erdinç Ertürk Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Endokrinoloji Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye Özet Klinefelter sendromu erkeklerde
DetaylıPreimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik
DetaylıRaporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD
Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem
Detaylıher hakki saklidir onderyaman.com
İNFERTİLİTE: İnfertilite, son 12 aylık zaman diliminde korunmadan cinsel birleşme olduğu halde spontan konsepsiyonun olmaması olarak tanımlanır. İnfertilite geçici veya çoğu azoospermide olduğu gibi kalıcı
DetaylıLYS ANAHTAR SORULAR #6. Mitoz ve Mayoz Bölünme Eşeyli ve Eşeysiz Üreme İnsanda Üreme
LYS ANAHTAR SORULAR #6 Mitoz ve Mayoz Bölünme Eşeyli ve Eşeysiz Üreme İnsanda Üreme 1) 2n = 40 kromozomlu memeli türünde, Dişinin ovaryumlarında yumurta hücresi oluşurken anafaz I evresinde gonozomların
DetaylıİNFERTİL ERKEĞE YAKLAŞIM
İNFERTİL ERKEĞE YAKLAŞIM Dr. Tahsin TURUNÇ Başkent Üniversitesi Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi Üroloji Kliniği 13 Haziran 2015, Defne /HATAY Sunu Hedefleri Tedavi Tanı yöntemleri Etiyoloji Tanım 1
DetaylıÇocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular
Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular 1- Genital bölgede erken kıllanma yakınması ile getirilen 6 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde önikoid vücut yapısı olduğunu saptıyorsunuz. Takiben tetkikler
DetaylıMendel Dışı kalıtım. Giriş
Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıAMBİGİUS GENİTALYA TANISI VE TETKİKİ. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
AMBİGİUS GENİTALYA TANISI VE TETKİKİ Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD 30.10.2015 FETAL CİNSİYET Prenatal US yaparken ailelerin en önemli beklentisi cinsiyet
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON
ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi
DetaylıT.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER
T.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER Dr. Rana Awni Kamal UZMANLIK TEZİ Olarak Hazırlanmıştır
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
2 Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde yatan prensipleri anlamalıdır»
DetaylıKROMOZOM ABERASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
KROMOZOM ABERASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ İ Ş.iç İ KROMOZOM ABERASYONLARI iü öö löuh Değişimleri 2. K. Yapı Değişimleri İjpıobp kbjklgmöm juhnnnnnbjmınıoyh juyı8rjknvıufoooooootgjbu hjfugye7s8rüüi
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıPopulasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.
Bu dersin içeriği, Populasyonun tanımı, Alel ve genotip frekansı, Gen havuzu, Gen frekansı, Gerçek/Doğal populasyonlar ve ideal populasyonlar, Populasyon genetiğinin çalışma alanları, HW kanunu -giriş,
DetaylıMATERYAL METOD. Hastalar
GİRİŞ Primer over yetersizliği (POI), diğer bir tanımlamayla primer ovaryan yetmezlik (POF), 40 yaşından önce ortaya çıkan, 4-6 ay süren, sekonder amenore olarak tanımlanmaktadır. LH ve FSH değerleri yükselmiştir
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıERKEK İNFERTİLİTESİ DEĞERLENDİRME, MEDİKAL VE CERRAHİ TEDAVİLER. Prof. Dr. Selahittin Çayan Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı
ERKEK İNFERTİLİTESİ DEĞERLENDİRME, MEDİKAL VE CERRAHİ TEDAVİLER Prof. Dr. Selahittin Çayan Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı Dünyada bölgelere göre değişmekle birlikte genel olarak
DetaylıOLGU TARTIŞMALARI. Prof.Dr. Güner K. ÖZGÜR Prof. Dr. Hamdi ÖZKARA
çöçöçöç OLGU TARTIŞMALARI Prof.Dr. Güner K. ÖZGÜR Prof. Dr. Hamdi ÖZKARA Prof. Dr. Bülent ALICI (İstanbul) Prof. Dr. Tahir TURAN (Denizli) Uz. Dr. Haluk KULAKSIZOĞLU (Konya) Prof.Dr. Bülent ALICI VAKA
DetaylıYGS YE HAZIRLIK DENEMESi #4
YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #4 1) Bir hücrenin X maddesini difüzyonla almakta olduğu görülmüştür. Bu hücre ve içerisinde bulunduğu ortamla ilgili, I. Ortamdaki X yoğunluğu hücreden daha fazladır. II. X in
Detaylı