Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Transkript

1 Konjenital adrenal hiperplazi Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

2 Adrenal bez

3

4

5 Adrenal korteks fonksiyonları: Mineralokortikoidler sodyum geri alımı ve potasyum atılımını düzenler. Glukokortikoidler enerji ve kemik metabolizmasında ve nöronalve immünhücre fonksiyonlarının düzenlenmesinde rol alır. Androjenler büyüme, genital gelişim ve puberteyi rol alırlar. Adrenal medulla fonksiyonları: Adrenalin ve noradrenalin kan basıncı ve kalp atım hızını artırır.

6 Konjenitaladrenal hiperplazi İlk vaka 1865 yılında tanımlanıyor Adrenal steroidogenezin kalıtsal bozuklukları Otozomal resesif kalıtım (E=K)

7 Kolesterol Pregnenolon 17 α - Hidroksi Pregnenolon Dehidroepiandrosteron Östriol Progesteron 17α hidroksilaz 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron 17,20 dezmolaz Androstenedione Östron 21 hidroksilaz Aromataz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol Testosteron Östradiol 11β hidroksilaz Kortikosteron Kortizol Aldosteron

8

9 En sık KAH nedeni (%85-95) 21 hidroksilazeksikliği

10 Kolesterol Pregnenolon 17 α - Hidroksi Pregnenolon Dehidroepiandrosteron Östriol Progesteron 17α hidroksilaz 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron 17,20 dezmolaz Androstenedione Östron 21 hidroksilaz Aromataz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol Testosteron Östradiol 11β hidroksilaz Kortikosteron Kortizol Aldosteron

11 21 hidroksilazeksikliği En sık KAH nedeni (%85-95) Kalan enzim aktivitesine göre klinik değişken olabilir. Kızlar daha ciddi etkilenirler Genital organlarda virilizasyon Beyin virilizasyonu

12

13 Başvuru özellikleri Kızlarda virilizasyon Androjenler Tuz kaybı olan hastalar Aldosteron, Renin Na, K Hipoglisemi Hiperpigmentasyon ACTH Dehidratasyon, Şok

14 ACTH biyosentezi ve hipotalama-hipofize-adrenal aks Gong, R. (2011) The renaissance of corticotropin therapy in proteinuric nephropathies Nat. Rev. Nephrol. doi: /nrneph

15

16 11βhidroksilazeksikliği İkinci en sık KAH nedeni (%5-15) Kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu Hem kız hem erkeklerde postnatal virilizasyon Aldosteron öncülerinin tuz tutucu etkileri var, tuz kaybı olmaz. 11-deoksikortizolve deoksikortikosteron(doc) (hem bazal hem ACTH sonrası) ACTH ve plazma renindüzeyi

17 Kolesterol Pregnenolon 17 α - Hidroksi Pregnenolon Dehidroepiandrosteron Östriol Progesteron 17α hidroksilaz 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17α- Hidroksi Progesteron 17,20 dezmolaz Androstenedione Östron 21 hidroksilaz Aromataz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol Testosteron Östradiol 11β hidroksilaz Kortikosteron Kortizol Aldosteron

18

19 3βhidroksisteroiddehidrojenazeksikliği Nadir KAH nedenlerinden Her üç serideki hormon üretimi bozulmuştur. Tuz kaybı Hem erkek hem kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu Δ 5 /Δ 4 serum steroidleri

20 Kolesterol Pregnenolon 17α hidroksilaz 17 α - Hidroksi Pregnenolon 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17,20 dezmolaz Dehidroepiandrosteron Östriol Progesteron 17α- Hidroksi Progesteron Androstenedione Östron 21 hidroksilaz 11 deoksikortikosteron (DOC) 11- Deoksikortizol Testosteron Aromataz Östradiol 11β hidroksilaz Kortikosteron Kortizol Aldosteron

21

22 Kolesterol Pregnenolon 17α hidroksilaz 17 α - Hidroksi Pregnenolon 3β hidroksisteroid dehidrojenaz 17,20 dezmolaz Dehidroepiandrosteron Östriol Progesteron 17α- Hidroksi Progesteron Androstenedione Östron 11 deoksikortikosteron (DOC) 21 hidroksilaz Pregnenolon/Progesteron 11- Deoksikortizol Testosteron 17OH pregnenolon/17oh progesteron Aromataz Östradiol 11β hidroksilaz DHEA/Androstenedion Kortikosteron Kortizol Aldosteron

23

24 . Basit virilizankah

25 Laboratuvar Serum elektrolit ve glikoz düşükna & yüksekk Açlık hipoglisemisi Dehidratasyona bağlı yüksek üre düzeyi Yüksek plazma Renin& ACTH düzeyi Düşük kortizol Yüksek 17 OH-progesteron Yüksek androjen düzeyleri (özellikle testosteron) Düşük aldosteron

26 Laboratuvar Üriner steroid profili Kromozom analizi Görüntüleme Pelvik USG

27 Tedavi Hidrokortizon12-15 mg/m 2 /gün Fludrokortizon 0,05 0,2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizondozunun 3 katı verilmeli Adrenal kriz durumunda IV hidrokortizonve sıvı tedavisi verilmeli Kızlarda virilizegenitalyaiçin cerrahi.

28 Yenidoğantaraması Doğumdan sonra 3. gün Guthrie kağıdına Kan 17-hidroksiprogesteron düzeyi (17OH-P).

29 Soru ve katkılar lütfen Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

30