SİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri

Transkript

1 SİSTİNOZİS KAYIT SİSTEMİ VERİ ALANLARI (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Hasta Demografik Bilgileri Adı Soyadı*... Hastanızın ad, ikinci ad (varsa) ve soyadının baş harflerini giriniz Doğum tarihi*.../.../... Cinsiyet * Kadın Erkek Doğum Yeri* :... Annenin Doğum Yeri *:... Babanın Doğum Yeri *:... Kardeşi var mi? * Kardeş Sayısı (Kendisi hariç)... Anne Babada Akrabalık * 1. derece kuzen 2. derece kuzen Uzak Ailede Sistinozis Öyküsü * Kardeşte var Hasta Kardeş Sayısı(Kendisi hariç)... Diğer... Daha önce genetik çalışma için kan örneği alındı mı? * Hayır Evet Genetik Merkezin Adı Birden fazla merkez adı varsa virgül ile ayırarak merkezleri giriniz... Tanı Tanı Öncesi İştahsızlık * Büyüme geriliği * (başladığı ay/yaşı dikkate alınız) 0-6 Ay 6-12 Ay Ay >24 Ay Işığa bakamama * (başladığı yaşı dikkate alınız) 1

2 1 yaş 1-2 yaş 2-4 yaş >4 yaş Poliüri * (başladığı ay/yaşı dikkate alınız) 0-6 Ay 6-12 Ay >12 Ay Polidipsi * (başladığı ay/yaşı dikkate alınız) 0-6 Ay 6-12 Ay >12 Ay Kusma * Halsizlik * Tetani * Tanı Anında Klinik Değerlendirme Vücut Ağırlığı *... kg Persentil: % Boy *... cm Persentil: % Kan Basıncı *... / Dehidratasyon * Ödem * Göz tutulumu * Sistin kristali var Sistin kristali yok Rikets * Ekstremite deformite * O Bain X Bain Diğer sistem tutulumu * Endokrin Sistem... Solunum sistemi... Kardiyovaskuler Sistem... Gastrointestinal Sistem... Diğer... Tanı Anında Laboratuvar Bulguları Hemoglobin *:... g/dl Hematokrit *:... % 2

3 Beyaz Küre :... /mm3 Trombosit :... /mm3 Sodyum *:... meq/l Potasyum *:... meq/l Klor *:... meq/l Kalsiyum *:... mg/dl Fosfor *:... mg/dl Magnezyum düzeyi :... mg/dl Üre * Kan üre-nitrojen (BUN) (mg/dl) Kan üre-nitrojen mg/dl... Merkezin Normal Değerleri.. /... Üre (mg/dl)... Merkezin Normal Değerleri.. /... Kreatinin *:... mg/dl Merkezin Normal Değerleri *.. /... Ürik asit :... mg/dl ALT :... IU/L AST :... IU/L Alkalen fosfataz *:... IU/L Albumin düzeyi *:... g/dl Schwartz proportionality constant (k) * Bir yaş altında "prematür" bebek (k=0.33) Bir yaş altı bebek (k=0.45) Çocuk ve adölesan kız (k=0.55) Adölesan erkek (k=0.70) egfr... (ml/dk) Pediatrik Schwartz formülü ile Kan ph *:... Bikarbonat *:... mmol/l TSH *:... μiu/l Merkezin Normal Değerleri *:.. /... 3

4 T3 * T4 * Serbest pmol/l... Total pmol/l... Merkezin Normal Değerleri *:.. /... Serbest pmol/l... Total pmol/l... Merkezin Normal Değerleri *:.. /... İdrar dansitesi *:... Proteinüri * İdrar Protein Kalitatif sonuç Kantitatif sonuç mg/dl... Spot Protein Kreatinin Oranı saat idrar mg/gün... Glukozüri * Hiperkalsiüri * Spot kalsiyum / kreatinin saatlik kalsiyum atılımı mg/kg... Biyopsi * Yapılmadı Yapıldı Böbrek... Karaciğer... Diğer... Kemik iliği aspirasyonu * Yapılmadı Yapıldı Sistin kristali yok Sistin kristali var 4

5 Dış Merkezdeki Tedavi Sistagon * Başlangıç Tarihi.../.../... Doz (Birim) mg/kg/gün... g/m 2 /gün... mg/gün... Sisteamin göz damlası * Başlangıç Tarihi.../.../... Cystadrops Sisteamin Tiroid hormon replasmanı * Başlangıç Tarihi.../.../... Potasyum desteği * Başlangıç Tarihi.../.../... Fosfor desteği * Başlangıç Tarihi.../.../... Antiasidoz * Başlangıç Tarihi.../.../... ACEi * Başlangıç Tarihi.../.../... İndometazin * Başlangıç Tarihi.../.../... Karnitin * 5

6 Başlangıç Tarihi.../.../... Renal replasman tedavisi * Hayır Evet Periton diyalizi Başlangıç Tarihi.../.../... Devam ediyor Bitiş Tarihi.../.../... Hemodiyaliz Başlangıç Tarihi.../.../... Devam ediyor Bitiş Tarihi.../.../... Nakil Tarih.../.../... Nakil böbreğin durumu Fonksiyone... Rejeksiyon Tarih.../.../... Tipi Akut Kronik Kendi Merkezinizdeki Tedavi Sistagon * Başlangıç Tarihi.../.../... Doz (Birim) mg/kg/gün... g/m 2 /gün... mg/gün... Sisteamin göz damlası * Başlangıç Tarihi.../.../... Cystadrops Sisteamin Tiroid hormon replasmanı * Başlangıç Tarihi.../.../... Potasyum desteği * Başlangıç Tarihi.../.../... 6

7 Fosfor desteği * Başlangıç Tarihi.../.../... Antiasidoz * Başlangıç Tarihi.../.../... ACEi * Başlangıç Tarihi.../.../... İndometazin * Başlangıç Tarihi.../.../... Karnitin * Başlangıç Tarihi.../.../... Renal replasman tedavisi * Hayır Evet Periton diyalizi Başlangıç Tarihi.../.../... Bitiş Tarihi.../.../... Hemodiyaliz Başlangıç Tarihi.../.../... Bitiş Tarihi.../.../... Nakil Tarih.../.../... Nakil böbreğin durumu Fonksiyone... Rejeksiyon Tarih.../.../... Tipi Akut Kronik Devam ediyor Devam ediyor VİZİT EKLE 7

8 (*) ile belirtilen alanların doldurulması zorunludur. Tarih *.../.../... Takip Durumu * Takipte Takip Dışı Ölüm Ölüm Tarihi.../.../... Nedeni... Başka bir merkez tarafından takip ediliyor. Klinik değerlendirme Vücut Ağırlığı *... kg Persentil:.. % Boy *... cm Persentil:...% Kan Basıncı *... / Dehidratasyon * Ödem * Göz tutulumu * Sistin kristali var Sistin kristali yok Büyüme geriliği * Işığa bakamama * Poliüri * Polidipsi * Rikets * Ekstremite deformite * Diğer sistem tutulumu * Endokrin Sistem... Solunum sistemi... Kardiyovaskuler Sistem... Gastrointestinal Sistem... Diğer... Klinik değerlendirme Hemoglobin *... g/dl Hematokrit *... % Beyaz Küre... /mm3 Trombosit... /mm3 Sodyum *... meq/l Potasyum *... meq/l 8

9 Klor *... meq/l Kalsiyum *... mg/dl Fosfor *... mg/dl Magnezyum düzeyi... mg/dl Üre * Kan üre-nitrojen (BUN) (mg/dl) Kan üre-nitrojen mg/dl... Merkezin Normal Değerleri. /... Üre (mg/dl)... Merkezin Normal Değerleri... /... Kreatinin *... mg/dl Merkezin Normal Değerleri *... /... Ürik asit... mg/dl ALT... IU/L AST... IU/L Alkalen fosfataz *... IU/L Albumin düzeyi *... g/dl egfr Pediatrik Schwartz formülü ile... (ml/dk) Kan ph *... Bikarbonat *... mmol/l TSH *... μiu/l Merkezin Normal Değerleri *... /... T3 * Serbest pmol/l... Total pmol/l... Merkezin Normal Değerleri *... /... T4 * Serbest pmol/l... Total pmol/l... 9

10 Merkezin Normal Değerleri *... /... İdrar dansitesi *... Proteinüri * İdrar Protein Kalitatif sonuç Kantitatif sonuç mg/dl... Spot Protein Kreatinin Oranı saat idrar mg/gün... Glukozüri * Hiperkalsiüri * Spot kalsiyum / kreatinin saatlik kalsiyum atılımı mg/kg... Tedavi Sistagon * Başlangıç Tarihi.../.../... Doz (Birim) mg/kg/gün... g/m 2 /gün... mg/gün... Sisteamin göz damlası * Başlangıç Tarihi.../.../... Cystadrops Sisteamin Tiroid hormon replasmanı * Başlangıç Tarihi.../.../... Potasyum desteği * Başlangıç Tarihi.../.../... Fosfor desteği * 10

11 Başlangıç Tarihi.../.../... Antiasidoz * Başlangıç Tarihi.../.../... ACEi * Başlangıç Tarihi.../.../... İndometazin * Başlangıç Tarihi.../.../... Karnitin * Başlangıç Tarihi.../.../... Renal replasman tedavisi * Hayır Evet Periton diyalizi Başlangıç Tarihi.../.../... Devam ediyor Bitiş Tarihi.../.../... Hemodiyaliz Başlangıç Tarihi.../.../... Devam ediyor Bitiş Tarihi.../.../... Nakil Tarih.../.../... Nakil böbreğin durumu Fonksiyone... Rejeksiyon Tarih.../.../... Tipi Akut Kronik 11