NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM

Transkript

1 NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR

2 Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli sınıflamalar Kranyal MRG tutulum şekli ve lokalizasyon Hastalık bilgileri ve olgu örnekleri

3 Kalıtsal MBH Bir yada daha fazla metabolik bozukluk Disfonksiyon nedenleri: 1-Gereken madde yada hücresel yapı üretimi bozuk, 2-Daha önce normal olan madde yada hücresel yapı üretimi bozuk, 3-Daha önce normal olan biyokimyasal madde metabolize edilmesi bozuk

4 Edinsel MBH Beyaz cevher: MS, ADEM, CPM Gri cevher: Alzheimer, vasküler demans, pick hastalığı, CJD, Parkinson

5 Myelin-1 BEYAZ CEVHERDE BULUNANLAR: Myelinli aksonlar Astrosit Oligodendrosit: myelin üretimi ve akson myelin kılıfı Penetran arterler, meduller venler

6 Myelin pek çok nöronun aksonunu, çevreleyen elektrik izolasyonu sağlayan bir fosfolipid tabakadır. Glial hücrelerden üretilir: Periferik sinir hücrelerinde Schwann hücrelerinde, SSS ise oligodendrositlerce üretilir. Myelin 1854 yılında Rudolf Virchow tarafından bulunmuştur.

7 Myelin-2 Demyelinizan-Metakromatik L., Globoid cell L.-Krabbe Hipomyelinizan-Pelizaeus-Merzbacher Myelin vakuolizasyonu-megalencephalic leukoencephalopathy Kistik dejenerasyon-megalencephalic leukoencephalopathy Childhood White Matter Disorders: Quantitative MR Imaging and Spectroscopy Radiology: Volume 241: Number 2 November 2006

8 HÜCRE ORGANEL-anormal fonksiyon yada morfoloji LİZOZOMAL Metakomatik lökodistrofi Globoid cell lökodistrofi Mukopolisakkaridoz PEROKSİZOMAL Adrenolökodistrofi MİTOKONDRİAL Leigh-subakut nekrotizan lökoansefalopati MELAS : mitokondrial ansefalopati ile laktik asidoz ve stroke benzeri epizodlar

9

10 LOKALİZASYON VE PATERN Beyaz cevher Gri cevher Hem gri hem de beyaz cevher

11 LOKALİZASYON VE PATERN

12 BEYAZ CEVHER Derin: MLD ALD KRABBE AMİNOASİTÜRİ Derin+yüzeyel: Alexander: makrokrania Canavan : makrokrania Pelizeus merzbacher

13 Metakromatik lökodistrofi 6 Y

14 ALD

15 Canavan Hastalığı

16 GRİ CEVHER Derin: Metabolik ansefalopati:wilson Hallervorden-Spatz KRABBE AMİNOASİTÜRİ Yüzeyel-subkortikal: Erken başlayan Alzheimer Batten Glikojen depo hastalıkları Derin+yüzeyel-subkortikal: Huntington hastalığı

17 Wilson hastalığı

18 Hallervorden sptaz- PKAN

19 Huntington hastalığı

20 BEYAZ+GRİ CEVHER Derin: KRABBE CANAVAN Yüzeyel gri cevher: Zellweger Derin+yüzeyel: Leigh-MELAS

21 BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI Bazal gangliyon BT-yüksek dansite-t2a hipointens Globoid cell lokodistrofi-krabbe Spesifik lokalizazyon ALD-oksipital Alx-Frontal Makrosefali Alx Canavan Mukopolisakkaridoz I-II

22 BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI Erken diffüz subkortikal beyaz cevher Pelizeus Merzbacher Canavan Alexander-frontal

23 Metakromatik lökodistrofi Otozomal resesif En sık herediter lökoansefalopati Lizozomal -Aril sülfataz A Geç infantil, jüvenil, erişkin Periventriküler beyaz cevher, serebellum

24 Metakromatik lökodistrofi 8 ay

25 Metakromatik lökodistrofi

26 Metakromatik lökodistrofi 5 y

27 Krabbe-globoid cell lökodistrofi Otozomal resesif Lizozomal-galaktoserebrozid beta galaktozidaz BT de talamusta kalsifikasyon Derin serebral ve serebellar beyaz cevher

28 Krabbe-globoid cell lökodistrofi

29 Krabbe-globoid cell lökodistrofi

30 ALD X e bağlı resesif, otozomal resesif Peroksizomal Parietooksipital beyaz cevher, korpus kallosum splenium

31 ALD 3 zon tanımlanmıştır Zon A: santral skar: gliozis, dağınık astrositler var oligodendroglia,akson,myelin ve inflamatuar hücreler yok Komşu periferik Zon B: çok sayıda perivasküler inflamatuar hücreler var, demyelinizasyon var, aksonlar korunmuş Zon C: En dış kısım aktif demyelinizasyonun devam ettiği en dış kısım ve aktif myelin kılıflarında kayıp devam ediyor ancak perivasküler inflamatuar hücreler yoktur

32 ALD

33 ALD

34 ALD

35 Akça ağaç şurubu hastalığı Organik asit bozukluğu Lösin, isolosin, valin anormal oksidatif dekarboksilasyon Serebellar beyaz cevher, beyin sapı, internal kapsül

36 Akça ağaç şurubu hastalığı

37 Akça ağaç şurubu hastalığı

38 Akça ağaç şurubu hastalığı

39 Akça ağaç şurubu hastalığı

40 Pelizaus Merzbacher X e bağlı resesif Hipomyelinizasyon Subkortikal U lifleri erken Yamasal tigroid tutulum Basal gangliyon lezyonları

41 Pelizaus Merzbacher 9 y

42 Canavan Hastalığı Otozomal resesif Aspartoaçilaz eksik- NAA birikimi Megalansefali Serebral ve serebellar tutulum

43 Canavan Hastalığı İnfantil form ensık Juvenil varyant İdrar ve plasma da N asetil aspartik asit artışı Fibroblast kültüründe aspartoaçilaz enzim aktivitesinde azalma

44 Canavan Hastalığı ADC

45 Canavan Hastalığı

46 Canavan Hastalığı

47 Alexander hastalığı İnfantil form-makrosefali Frontal tutulum

48 Alexander hastalığı

49 Nörönal seroid lipofuksinoz Serebral atrofi

50 Mukopolisakkaridoz Serebral atrofi Periventriküler birikim

51 Mukopolisakkaridoz

52

53 Leigh hastalığı Mitokondrial ansefalopati Otozomal resesif Basal ganliyon, beyin sapı, serebral pedinkül Nadiren beyaz cevher

54 Leigh hastalığı

55 Leigh hastalığı

56 Leigh hastalığı

57 Van der Knaap lökoensefalopatisi Van der Knaap ve ark. tarafından 1995 yılında infantil megalensefali ve serebral lökoensefalopati Megalensefali ve şiddetli beyaz cevher tutulumuna rağmen nörolojik muayene normal ya da normale yak n bulunmuştur. İzleyen y llarda Hemisferik beyaz cevherde hacim artışı, diffüz patolojik sinyal ve frontoparyetal/anterior temporal subkortikal kistler olan olgularda metabolik defekt saptanmamıştır

58 Van der Knaap lökoensefalopatisi

59 Galaktozemi

60 Hepatik ansefalopati

61 Hipoglisemik ansefalopati

62 Osmotik Pontin Myelinoliz

63 CO zehirlenmesi

64 Metanol toksisitesi