Nurhak Demir İbrahim Öztura Barış Baklan Dokuz Eylül Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı Klinik Nörofizyoloji Bilim Dalı

Transkript

1 Nurhak Demir İbrahim Öztura Barış Baklan Dokuz Eylül Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı Klinik Nörofizyoloji Bilim Dalı

2 53 yaş, erkek, lise mezunu, esnaf, evli Yakınma 1: 10 yıldan beri yürürken ayağın takılması, yürümede güçlük, göz kapaklarında düşme, sarhoşvari konuşma dönemleri bilinç açık, solunum normal

3 ataktan atağa şiddet değişimi (+) dakikalar içinde sonlanım gün içerisinde tekrar (+) Tetikleyiciler: (spontan veya) pozitif/negatif emosyonel uyaranlar efor kalp hızında artışa neden olan herhangi bir sebep

4 son yıllarda sosyal hayatı ve çalışma yaşamını etkileyecek ve hayati tehlike ortaya koyacak (araç kullanırken, dalma esnasında)düzeyde sıklaşma Yakınma 2: monoton durumlarda ortaya çıkan gündüz uyuklamaları

5 uykuyu başlatama veya sürdürme güçlüğü Ø uykuda anormal motor davranışlarla giden ataklar Ø horlama (+) tanıklı apne (-)

6 Gut hastalığı 15 yıl önce geçirilmiş mide kanaması Birkaç yıl önce araç başında iken sebebi bilinmeyen, minör travma ile sonuçlanan trafik kazası öyküsü Kafa travması Ø Kronik ilaç kullanımı Ø Alkol kullanımı (+)

7 Aile öyküsü Ø Nörolojik muayene: normal Beyin MR: normal Rutin kan tetkikleri: normal

8 Tüm gece polisomnografi (PSG) Apne hipopne indeksi (AHI): 13 REM/NREM AHI: 19/12 Supin/yan AHI: 25/2,5 Çoklu uyku latans testi (MSLT) 4 SOREM, ortalama uyku latansı: 0.7 dakika Epworth uykululuk ölçeği: 16/24

9

10 1-İnsomni 2-Uyku ile ilişkili solunum bozuklukları 3-Santral kökenli hipersomniler (sirkayen ritim uyku bozuklukları, uyku ile ilişkili solunum bozuklukları veya uykuyu bozan diğer nokturnal nedenlere bağlı olmayan) 4-Sirkadyen ritim uyku bozuklukları 5-Parasomniler 6-Uyku ile ilişlkili hareket bozuklukları 7-İzole semptomlar, görünürde normal varyantları ve çözümlenmemiş sorunlar 8-Diğer uyku bozuklukları

11 1. Katapleksili narkolepsi 2. Katapleksisiz narkolepsi 3. Tıbbi duruma bağlı narkolepsi 4. Tekrarlayan hipersomni 5. Uzun uyku süreli idyopatik hipersomni 6. Normal uyku süreli idyopatik hipersomni 7. Davranışsal nedenli yetersiz uyku 8. Tıbbi duruma bağlı hipersomni 9. İlaç, madde ve alkol kullanımına bağlı hipersomni 10. Organik olmayan hipersomni

12 Jean Baptiste Edouard Gelineau (1880): narkē, "numbness" or "stupor lepsis, "attack" or "seizure Genel popülasyonda %0.03 to 0.16 Familyal vakalar: %4-10 Familyal vakalar arasında yalnızca tekrarlayan uyku atakları ya da hastalığın daha hafif formu yer alabilir

13 Genetik + Çevresel faktörler: kafa travması uyku/uyanıklık alışkanlıklarındaki ani değişiklikler enfeksiyonlar

14 Hastalık için patognomonik Sıklıkla pozitif emosyonlarla tetiklenen kas kuvvetinde ani kayıp Tüm antigravite kasları etkilenme veya başın düşmesi, dizlerin hafifçe gevşemesi, kollarda kuvvetsizlik, çenede gevşeme

15 pitoz, bulanık görme, dizartri, anartri göz ve solunum kas etkilenmesi (-) göğüste sıkışma hissi (+/-) hemen her zaman bilateral etkilenim ve sıklıkla birkaç saniye süreli ataklar atak esnasında patellar refleks +/-, Babinski (+/-)

16 düşüp yaralanma oldukça nadirdir (kuvvetsizlik görece yavaş geliştiği için) uzun süren ataklarda uyku ve hipnogojik halüsinasyon zaman içerisinde tam olarak düzelme nadirken, sıklıkla zamanla daha iyi kontrol altına alınabilir duruma gelir

17 A. En az 3 aydan beri hemen hergün ortaya çıkan gündüz aşırı uykululuk yakınması B. Emosyonlar ile tetiklenen ani ve geçici kas tonusu kaybı olarak tanımlanan kesin katapleksi öyküsünün bulunması C. Katapleksili narkolepsi tanısı PSG ardından gerçekleştirilen MSLT ile doğrulanmalı. Test öncesindeki gece yeterli süre uyku (en az 6 saat) sonrası gerçekleştirilen MSLT de ortalama uyku latansı 8 dak olup 2 veya daha fazla SOREM saptanmalı. Alternatif olarak BOS hipokretin-1 düzeyi 110 pg/ml veya normal kontrol değerlerinin 1/3 ü olmalı D. Hipersomni diğer uyku bozuklukları, medikal veya nörolojik bozukluklar, ilaç kullanımı veya madde kullanım bozukluğu ile ilişkili olmamalı

18 Katapleksisiz narkolepsi A ve D kriterleri aynı iken B ve C kriterleri aşağıdaki gibidir: B. Tipik katapleksi mevcut değildir, ancak şüpheli veya atipik katapleksi benzeri ataklar tanımlanabilir. C. Katapleksisiz narkolepsi tanısı PSG ardından gerçekleştirilen MSLT ile doğrulanmalı. Test öncesindeki gece yeterli süre uyku (en az 6 saat) sonrası gerçekleştirilen MSLT de ortalama uyku latansı 8 dak olup, 2 veya daha fazla SOREM saptanmalı.

19 Medikal durumlara bağlı narkolepsi A ve D tanı kriterleri aynı iken B ve C kriterleri aşağıdaki gibidir: B. Aşağıdakilerden biri gözlenir: i. Emosyonlar ile tetiklenen ani ve geçici kas tonusu kaybı (kas güçsüzlüğü) atakları öyküsü mevcuttur. ii. Katapleksinin bulunmaması veya atipik özellikte olması halinde hastanın olağan uyku süresine göre kayıtlanan PSG yi takiben gerçekleştirilen MSLT incelemesi ile, test öncesindeki gece yeterli süre uyku (en az 6 saat) süresine rağmen ortalama uyku latansı 8 dak olup, 2 veya daha fazla SOREM saptanmalı. iii. Komada olmayan olgularda, BOS hipokretin-1 düzeyi 110 pg/ml (veya normal kontrol değerlerinin %30 u) olmalı. C. Gündüz aşırı uykululuğa sebep olabilen altta yatan belirli medikal veya nörolojik bozukluk bulunması.

20 oldukça nadir eşik altı katapleksi gün içerisinde saatlerce devam eder spontan veya antikataplektik ilaçların ani kesilmesi ile ilişkili

21

22

23

24 Selektif serotonin gerialım inhibitörleri (fluoksetin, fluvoksamin, paroksetine, sertralin) Noradrenalin gerialım inhibitörleri (viloksazin, atomoksetin, reboksetin) Noradrenalin ve serotonin gerialım inhibitörleri (venlafaxine, duloxetine)

25 MAO inhibitörleri Gama-hidroksibutirat (GHB) Trisiklik antidepresanlar (desimipramine, imipramine, protriptyline,clomipramine)

26