Nadir Hastalıklar-Yetim ilaçlar. bir sağlık sorunu. Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE) Orphanet-Türkiye

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Nadir Hastalıklar-Yetim ilaçlar. bir sağlık sorunu. Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE) Orphanet-Türkiye"

Yeter Akman
6 yıl önce
İzleme sayısı:

1 Nadir Hastalıklar-Yetim ilaçlar bir sağlık sorunu Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE) Orphanet-Türkiye

2 NADİR HASTALIK Prevalansı 1/2000 den az olan hastalıklar NADİR HASTALIK olarak tanımlanır. Bunların yaklaşık %80 i genetik kökenli olup, kalan %20 sinin nedeni çevreseldir ya da idyopatiktir. Bu hastalıklar, ülkeden ülkeye değişik epidemiyolojik özellikler gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluştururlar ve özel nitelikte tanı-tedavi-izlem güçlüklerine yol açarlar. Bu nedenle, özel yaklaşım ve uygulamalara ihtiyaç duyan bu hastalıklar sık görülen hastalıklardan ayrı olarak ele alınmayı gerektirirler.

3 Prevalans sıklıklarının dağılımı Prevalence distribution of rare diseases Number of diseases Estimated prevalence (/100000)

4 Age at death in patients with rare diseases and in the general population Mazzucato et al. Orphanet Journal of Rare Diseases :37

5 Hastalık guruplarının prevalansı ve ölüm oranları Mazzucato et al. Orphanet Journal of Rare Diseases :37

6 TÜRKİYE DE NADİR HASTALIKLAR VE YETİM İLAÇLAR Akraba evliliklerinin sık rastlandığı ülkemizde Nadir Hastalıkların fazlasıyla mevcut olması genetik araş tırmacılar tarafından da gösterilmiş tir WHO verilerine göre, Avrupa ülkelerinde her yüz bin kişide 8 bin kişi, nadir hastalığa yakalanmaktadır. Türkiye'de akraba evliklileri neticesi nadir hastalıkların prevalansı daha yüksektir. AB'de akraba evliliği binde 3-10 i k e n, T ü r k i y e ' d e y ü z d e a r a s ı n d a d ı r. Dolayısıyla Türkiye de yaklaşık 5-7 milyon kişinin Nadir Hastalıklardan etkilenmiş olması beklenmektedir.

TÜRKİYE DE NADİR HASTALIKLAR VE YETİM İLAÇLAR Ancak, Nadir Hastalıklarla ilgili tüm dünyada yaşanan sorunlar bizim ülkemizde de yaşanmaktadır.

7 TÜRKİYE DE NADİR HASTALIKLAR VE YETİM İLAÇLAR Ancak, Nadir Hastalıklarla ilgili tüm dünyada yaşanan sorunlar bizim ülkemizde de yaşanmaktadır. Bilgi birikimi ve bu konularda uzman hekim azlığı, bu hastalıkların tedavilerin çok pahalı olması (Nadir Hastalıklı bireyin Avrupa'da yıllık ortalama sağlık giderinin 300 bin avro) (British Journal of Clinical Pharmacology (2006; 61:355-60) Ülkemizde bu güne dek Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçların tanımlandığı bir kanunun bulunmaması

9 Nadir Hastalıklar için Ulusal Sağlık Planlarının 10 temel kapsamı 1. Nadir Hastalıkların epidemiyolojik bilgisinin arttırılması 2. Nadir Hastalıkların özelliklerinin tanınması 3. Nadir Hastalıklarla ilgili bilgilerin halk, sağlık uzmanları ve hastalar için geliştirilmesi 4. Nadir Hastalıklar konusunda sağlık uzmanlarının eğitilmesi 5. Tanı testlerine erişimin ve taramanın organize edilmesi 6. Hasta bakımı kalitesinin arttırılması ve tedavi olanaklarına erişimin geliştirilmesi 7. Yetim ilaçlar konusuna daha bilinçli eğilimin sağlanması 8. Hastalarda Nadir Hastalıklar ile birlikte ortaya çıkan özel ihtiyaç gereksinmelerinin giderilmesi 9. Nadir Hastalıklar ile ilgili araştırmaların geliştirilmesi 10. Ulusal ve Avrupalı işbirliklerinin geliştirilmesi

11 Nadir hastalıklar alanında ülkelere göre plan ve stratejiler açısından mevcut durum-2014

12 Referans merkezlerinin uzmanlık kategorileri Tüm nadir hastalıklar Nadir otoimmün hastalıklar Kardiyovasküler hastalıklar Nöropediyatrik hastalıklar ve malformasyonlar Cilt hastalıklar Endokrin hastalıklar Karaciğer barsak ve safra yolları hastalıkları Nadir kan hastalıkları Kalıtsal metabolizma hastalıkları Nörolojik hastalıklar Solunum sistemi hastalıkları Nadir kanserler (çocukluk çağı kanserleri).

13 National plan for rare diseases Definition and inventorying of rare diseases Early diagnosis and access to medical services Mechanisms for complex evaluation of rare diseases Access to information for all stakeholders UMCL University Medical Centre Ljubljana 13

14 National plan for rare diseases Definition and inventorying of rare diseases Epidemiology Registry Early diagnosis and access to medical services Mechanisms for complex evaluation of rare diseases Access to information for all stakeholders UMCL University Medical Centre Ljubljana 14

15 National plan for rare diseases Definition and inventorying of rare diseases Early diagnosis and access to medical services National reference center/s and international networks Screening tests Clinical guidelines for management of RD Rehabilitation programs Guidelines related to Orphan drugs Translational research Mechanisms for complex evaluation of rare diseases Access to information for all stakeholders UMCL University Medical Centre Ljubljana 15

16 National plan for rare diseases Definition and inventorying of rare diseases Early diagnosis and access to medical services Mechanisms for complex evaluation of rare diseases Recognize and respond to needs of patients and families Social integration Patients organizations Access to information for all stakeholders UMCL University Medical Centre Ljubljana 16

17 National plan for rare diseases Definition and inventorying of rare diseases Early diagnosis and access to medical services Mechanisms for complex evaluation of rare diseases Access to information for all stakeholders National center for RD Education resources for targeted groups Promotion of rare diseases UMCL University Medical Centre Ljubljana 17

18 Avrupa Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Veri ve Bilgi Portalı

20 Countries participating in the Orphanet Joint Action ( )

23 Veribankasındaki son durum ( ) hastalık uzman klinik/merkez tanı laboratuvarı uzman günlük ziyaretçi

26 Teşekkürler

28 Teşekkürler

29 TAIEX WORKSHOP PROGRAM MAY 28 th -29 th, 2009, TURKISH MINISTRY OF HEALTH, ANKARA Enhancing the Orphanet Database for Rare Diseases in Turkey

30 1. Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar üzerine ayrı bir bakanlık birimi oluşturulması, 2. Sağlık Bakanlığı nın ilgili birimlerinin temsilcileri, Üniversite temsilcileri, YÖK temsilcisi, TÜBİTAK temsilcisi, SGK temsilcisi, Maliye Bakanlığı temsilcisi, Milli Eğitim Bakanlığı temsilcisi, Türk Tabipleri Birliği temsilcisi, Türk Eczacılar Birliği temsilcisi, ilgili meslek derneklerinin temsilcisi, ilgili hasta organizasyonlarının temsilcisi, referans merkezlerinin temsilcileri, özel sağlık sektörü temsilcisi, ilaç sektörü temsilcisi ve Orphanet-Türkiye temsilcisinden oluşacak bir Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Ulusal Kurulu oluşturulması, 3. Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar konusunda uluslararası kurumsal belge ve kaynakların Sağlık Bakanlığı bünyesinde toplanarak Türkçe ye çevirilerinin yapılması, 4. Akademik ve mesleki kurum-kuruluşlar bünyesinde Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar konusunda kurul/birim/merkez oluşturulması ve konu ile ilgili meslek ve hasta örgütleri kurulmasının teşvik edilmesi yararlı olacaktır.

Benzer belgeler

Nadir Hastalıklar-Yetim ilaçlar bir sağlık sorunu

I I. Sağlık Ekonomisi Kongresi Yeni Nesil Tedavilere Bakış : Kişiselleştirilmiş Tıp ve Yetim İlaçlar Oturumu Nadir Hastalıklar-Yetim ilaçlar bir sağlık sorunu Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi Deneysel