Diskeratozis Konjenita Prof.Dr.Nazan Sarper Kocaeli Ü niversitesi Üniversitesi Çocuk H ematoloji Hematoloji B ilim Bilim Dal ı

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Diskeratozis Konjenita Prof.Dr.Nazan Sarper Kocaeli Ü niversitesi Üniversitesi Çocuk H ematoloji Hematoloji B ilim Bilim Dal ı"

Transkript

1 Diskeratozis Konjenita Prof.Dr.Nazan Sarper Kocaeli Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı

2 DİSKERATOZİS KONJENİTA Pansitopeniye neden olan kalıtsal kemik iliği ğ yetersizliği sendromlarındandır. Özgün özellikleri: Ektodermel anormallikler Kansere yatkınlık Erken yaşlanma ş Aşırı derecede telomer kısalması

3 Hastalığın moleküler temelinin anlaşılmasıyla, hematolojik bulguları mevcut olup, cilt bulguları olmayan olgular da tanımlanmış ve hastalığın geçmişteki tanımında değişiklik olmuştur. Fizik bulguların çoğunun geç ortaya çıkması nedeniyle genellikle erişkin hematoloji uzmanları tarafından tanı konulan bir hastalıktır.

4 Tanı koydurucu üçlü bulgu dantel gibi ağsı cilt pigmentasyonu bozuk gelişmiş tırnaklar ağızda lokoplaki DK kayıtlarına bu üç bulgudan en az birine ek olarak iki tane daha yapısal özelliği olan olgular alınmaktadır.

5 Çoğu hastada ciltteki pigmentasyon ve tırnak değişiklikleri ilk 10 yaşta ortaya çıkar. Mukozadaki lokoplaki ve aşırı gözyaşı salgısı daha sonra görülür. Onlu yaşlarda kemik iliği yetersizliğinin ciddi bulguları ve malinite gelişir. Bazı olgularda kemik iliği yetersizliği cilt bulguları belirmeden ortaya çıkar.

6 Diğer fizik bulgular Lokoplaki: ki Ağız mukozasında, özellikle dilde olur. Konjonktiva, anus, uretra ve genital mukozada da lokoplaki olabilir. Saçlar: Bazen saç kaybı olabilir. Erken beyazlayabilir. Gözler: Nazolakrimal kanal tıkanıklığına bağlı aşırı gözyaşı (epifora) sıktır. Konjonktivit, bleforit, kirpik kaybı, şaşılık, katarakt ve optik atrofi diğer göz bulgularıdır. Kulaklar: Nadiren işitme kaybı vardır.

7 Dişler: Diş bozuklukları, özellikle dişlerde hızlı çürüme üü ve erken diş kaybı sıktır. İskelet: Osteoporoz, avasküler asküler kemik nekrozları, anormal kemik trabekülasyonları, skolyoz ve mandibular hipoplazi olguların %20 sinde görülür. Ürogenital organlar: Hipoplastik testis, hipospadias, fimozis, uretral stenoz ve atnalı böbrek gibi genital anomaliler görülebilir. Gastrointestinal bulgular : %10 oranında görülür Gastrointestinal bulgular : %10 oranında görülür. Osefagus darlıkları, hepatomegali, siroz gibi

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17 Akciğer: DK lı hastalar akciğerlerde fibrozise ve akciğerin damarsal hastalıklarına eğilimlidirler. Bu komplikasyonlar kök hücre nakli sonrası gelişebildiği gibi nakil olmayan hastalarda da bildirilmektedir. %10 kadar DK lı olguda fizik anormallik olmadığı bildirilmektedir

18 Hoyeraal-Hreidarsson sendromu: DKC1 gen ile ilişkili DK nın ağır bir varyantıdır. Serebellar hipoplazi, mikrosefali, büyüme geriliği, immün yetersizlik ve erken ortaya çıkan ağır aplastik anemi ile karakterizedir. Bu sendromda otozomal resesiv geçişin olduğu bir aliede TERT geninde homozigot mutasyon tanımlanmıştır. Revesz sendromu: Distrofik tırnaklar, lokoplaki, aplastik anemi, mikrosefali, serebellar hipoplazi, büyüme geriliği ve bilateral eksüdatif retinopati ile giden benzer bir sendromdur. Genetik kusur henüz tanımlanmamıştır. Bu iki sendrom DK nın erken çocukluk çağı varyantlarıdır.

19 Hematolojik bulgular X kromozomuna bağlı kalıtım gösteren erkek hastaların %50 si ve otozomal resesiv kalıtılan hastaların %70 i genellikle 10 lu yaşlarda aplastik anemi geliştirmektedirler. Kemik iliği ğ yetersizliği ğ geliştirme e sıklığı ğ 40 yaşına kadarki dönemde %94 tür. Otozomal dominant grupta ise kemik iliği yetersizliği gelişmesi sıklığı daha azdır.

20 Hematolojik bulgular Trombositopeni genellikle ilk hematolojik bulgudur. Buna anemi de başlangıçta eşlik edebilir ve takiben pansitopeni gelişir. Eritrositler daima makrositerdir ve hemoglobin F artmıştır. Başlangıçta kemik iliği hücreselliğinde bir azalma olmayabilir ancak zamanla azalır

21 İmmünolojik değişiklikler İmmünglobulin düzeyinde azalma, T ve B lenfosit sayılarında azalma ve mitojenlere cevap olarak azalmış proliferasyon DK lı hastalarda görülebilir. Ağır kombine immün yetersizlik veya abetagamaglobulinemi DKC1 gen mutasyonu gösteren hastalarda bildirilmiştir.

22 Kanser gelişimi Hastaların en az %10-15 inde lı yaşlarda kanser gelişir. Ortalama kanser gelişme yaşı 28 dir ve 50 yaşta olguların %35 inde kanser gelişmiştir. Solid tümörler hematolojik malinitelerden daha sıktır. Kanser tipi genellikle skuamoz hücreli karsinomlar ve adenokarsinomlardır ve özellikle orafarinks ve gastrointestinal kanalda gelişir. Hastalarda çok sayıda farklı tümörler gelişebilir. MDS ve AML nadiren gelişir.

23 Genetik Özellikler Yaşına uyan kontrol hücrelerine kıyasla birinci persantilden daha kısa telomerleri olan hücreler, bu hastalık için tanımlanmış mutasyonları da gösteriyorlarsa DK hücreleridir. DK lı hastaların tüm lokosit alt gruplarında kısa telomerler vardır. FISH ile gösterilebilir. %90 nın üzerinde duyarlık ve özgünlüğe sahiptir. Fankoni aplastik anemisindeki kromozom kırıklarını saptayan DEB testinin eşdeğeri gibi düşünülebilir.

24 Fankoni aplastik anemisinden farklı olarak, DK hücreleri klastojenik strese maruz kaldıklarında (bleomisin, DEB, MMC ve irradyasyon) y normal miktarda kırık gösterirler.

25 Telomeraz, kromozom sonlarına 6 nükleotidden oluşan telomer tekrarları (TTAGGGG) ekleyen özelleşmiş bir polimerazdır. Telomerler her hücre bölünmesi ile kısalır ve sonunda apopitozis veya hücre siklusunda durma ile sonuçlanan DNA hasarını uyarır. Telomer tekrarlarının kromozom sonlarına eklenmesi DNA replikasyonu sırasındaki kısalmayı azaltır.

26

27 Normal kişilerde de telomer kısalmasının yaşla arttığı gösterilmiştir. En çok kısalma bebeklikte olmakta, daha sonra kısalma yavaşlamakta ancak yılda baz çifti kadar kısalma olmaktadır. Telomer uzunluklarının genetik geçişli olduğu gösterilmiştir.

28 Kalıtsal ve edinsel birçok kemik iliği ğ yetersizlik sendromunda telomer uzunluğu, artmış replikasyon stresi nedeniyle azalmıştır. ş Ancak DK daki telomer kusuru ve dejenerasyon daha ağırdır ğ ve hastalar erken dönemde yaşlanma ş bulguları geliştirirler. Kemik iliği ğ yetersizliği ğ telomerlerin erken kısalarak hematopoetik kök hücrelerin çoğalma potansiyellerini azaltması nedeniyle olabilir

29 DK lı hastalarda, günümüze kadar 4 gen tanımlanmıştır. DK kayıtlarındaki hastaların ancak %40 ında bu 4 tanımlanmış gen gösterilebilmiştir. ş

30 X e bağlı DK den sorumlu gen Xq28 üzerinde DKC1 protein diskerini kodlar. TERC ve TERT genleri otozomal dominant olguları tanımlar. Bu genler telomeraz ve telomeraz enzimleri için mrna yı kodlar, telomer devamlılığından sorumludur. Otozomal resesiv DK olgularının çoğundaki genetik bozukluk tanımlanamamıştır ş ancak geniş ş bir otozomal resesiv DK ailesinde NOP 10 geni tanımlanmıştır

31

32 TERT ve TERC genlerindeki heterozigot mutasyonların ailesel idyopatik akciğer fibrozisi olgularının da nedeni olduğu, ğ bu olgularda akciğerlerde oluşan fibrotik dokunun solunum yetersizliğine neden olduğu gösterilmiştir.

33 Normal kemik iliği hücreleri, DKl lı hastaların kemik iliği stromal hücrelerinde normal gelişim gösterirken, DK lı hastaların kemik iliği öncül hücreleri normal kişilerin ilik stromasında iyi gelişemezler. Bu durum DK lı hastaların kemik iliğindeki sorunun kök hücrelerde olduğunu ğ göstermektedir.

34 Tanı yaşı X e bağlı DK nın ortalama tanı yaşı 15 yaştır ancak ,3-68 yaş arasında değişmektedir. di Tanı yaşı otozomal resesiv olgularda 13 yaş (1,2-42) ve otozomal dominant grupta 25 yaştır (7-58 yaş). Olguların l %50 sinde ağır ğ sitopeni i gelişir. i Bazı olgularda hematopoetik kök hücre naklinden yıllarca sonra cilt bulgularının ortaya çıkması ile olgunun edinsel aplastik anemi değil DK olduğu ğ anlaşılır.

35 Tedavi ve prognoz Kemik iliği yetersizliğinin ve yapısal anormalliklerin 10 yaş altında başladığı olgularda hastalığın daha ağır seyrettiği, hematolojik bozuklukların 20 yaşından ş sonra başladığı olguların ise daha hafif fenotipler olduğu belirtilmektedir. Ortalama yaşam süresi 30 yıldır. Ölüm nedeni kemik iliği yetersizliği veya malinitelerdir Üç yüz kadar yayınlanmış DK olgusunun Üç yüz kadar yayınlanmış DK olgusunun yaklaşık %85 i erkektir.

36 Tedavi Kemik iliği yetersizliğine yönelik tedavi Fankoni aplastik anemisinde olduğu gibi Hb 8 gramın, mutlak nötrofil 500/mm3 ün ve trombosit 30000/mm3 altına düştüğünde başlatılmalıdır.

37 Androjenler Hastaların %40 ında düşük doz prednizolon ile birlikte androjenler kemik iliği ğ fonksiyonlarında iyileşme sağlar. Büyüme faktörleri Nötrofil sayısının GM-CSF veya G-CSF ile yükseldiğini ğ gösteren az sayıda çalışma ş vardır. Bir hastada eritropoetin ile birlikte G-CSF kullanılmış ş ve tüm serilerde artış ş gözlenmiştir. ş Kök hücre nakli için beklerken veya nakil olasılığının olmadığı hastalarda büyüme faktörleri denenebilir.

38 Hematopoetik kök hücre nakli Ağır aplastik anemi geliştiren olgularda tek şifa a şansı s HKHN dir. Kardeşler e sessiz taşıyıcı olabileceğinden lokosit alt gruplarında telomerlerin incelenmesi ve kısa telomerli kardeşlerin kemik iliği vericisi olarak kullanılmaması önerilir. En iyi HKHN adayları akciğer sorunu olmayan ve kardeş vericisi olan hastalardır. Birçok organda fibrozis ve damar lezyonları gelişimi ile nakil sonrası erken veya geç dönemde mortalite bildirilmektedir.

39 Hematopoetik kök hücre nakli Doku grubu uygun akraba vericiden nakil yapılmış ş 19 yayınlanmış y ş olgudan 11 tanesi 3 yıldan uzun süredir yaşamaktadır. Altı olgu 6-29 yılda kaybedilmiştir. Akraba dışı uyumlu vericiden nakil olmuş 6 hastadan 3 tanesi 3 yıldan uzun süredir yaşamaktadır.

40 Gelecekteki tedaviler gen tedavisi DK tek gen kusuru olması ve hedef hücrelerin hematopoetik tik kök hücreler olması nedeniyle gen tedavisine aday bir hastalıktır. X e bağlı ğ DK taşıyıcılarının ş fibroblast kültür çalışmalarında X kromozom inaktivasyonları gözlenmiştir. ş Bu durum normal genin transfer olduğu hücrelerin hasta hücrelere kıyasla hayatta kalma avantajı olduğunu ğ göstermektedir.

41 gen tedavisi Kök hücrelere kusurlu genin vahşi tipini sunarak DK lı hastalardaki sorunu çözmenin mümkün olabileceği görülmektedir. Bu işlemin, somatik hücrelerde zaten mutasyon taşıyan genlere bir yararı olmayacağı, solid tümör gelişimini önlemeyeceği ancak DK lı hastalarda en önde gelen ölüm nedeni olan kemik iliği yetersizliğini önleyeceği doğaldır.

42 Prenatal tanı Amniotik hücrelerde veya koryon vilus biyopsi örneklerinden prenatal tanı mümkündür.

43 DK kayıt merkezi: Professor Inderjeet Dokal Chair of Paediatrics and Child Health Academic Department of Paediatrics Institute of Cell and Molecular Science Barts and The London School of Medicine and Dentistry 4 Newark Street London E1 2AT Tel: +44(0) Fax: +44(0)

44 4,5 yaşında, erkek 2 yaşında pansitopeni Hb:9,4 g/dl MCV:95, WBC:5360 ANS:891 PLT:50000/mm3 El ve ayak tırnaklarında distrofi (1 yaşından beri) Ailenin 2. çocuğu Sağlıklı ağabey, 9yaş Akraba evliliği yok

45 HbF:%17 Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisi hiposelüler Sitogenetik:46,XYtik İndüklenmiş e kromozom o o kırığı ğ atş artışı yok DK ya yönelik genetik inceleme kayıt merkezinden istendi.

46 Ekim 2005 ten beri tedavi ve seyir: Anapolon (yaklaşık 2-3 mg/kg/gün)+ düşük doz M.prednisolon HSCT donörü bulunamadı Enfeksiyon eğilimi, hastanede yatış yok Anapolon kullanmadığında ES transfüzyonu aldı. Son kan sayımı Hb: 10,4g/dl, WBC:2670 ANS:550 PLT:18000/mm3 Sol gözünde yaşlanma yakınması başladı.

47

48 Sapanca Gölü

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi

Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi Adölesanda Lösemi & İnfant Lösemi Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi TPHD OKULU 18 20 Kasım 2016 Ankara 1 Adölesanda Lösemi Dünya Sağlık Örgütü 10 19 yaşlarını Adölesan Dönemi olarak

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE

Detaylı

Dr.Yıldız Yıldırmak Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi,İstanbul

Dr.Yıldız Yıldırmak Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi,İstanbul Dr.Yıldız Yıldırmak Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi,İstanbul Edinsel aplastik anemi immun aracılı bir hastalıktır Özel çevresel uyaranlar, kişinin genetik risk faktörleri ve immun cevap özelliklerindeki

Detaylı

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

(İlk iki harfleri - TR)

(İlk iki harfleri - TR) VET-A Kayıt Tarihi:. /. /.. THD Veritabanları Kemik İliği Yetmezliği Veritabanı Hasta Kayıt Formu VET-A HEKİM BİLGİLERİ 1. Merkez 2. Hekim HASTA BİLGİLERİ 3. Hasta Kodu Sistem tarafından otomatik olarak

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans

Detaylı

TPHD OKULLARI OLGU SUNUMU

TPHD OKULLARI OLGU SUNUMU TPHD OKULLARI OLGU SUNUMU Dr. Sultan AYDIN KÖKER İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Çocuk Cerrahisi Hastanesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Kliniği OLGU K.M.Ç 3 yaş 2 aylık, Kız Başvuru tarihi: 14 Ocak

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Çocukluk Çağında Miyelodisplastik Sendrom

Çocukluk Çağında Miyelodisplastik Sendrom Çocukluk Çağında Miyelodisplastik Sendrom Miyelodisplastik sendrom (MDS) hematopoietik kök hücrelerin nadir görülen bir hastalığıdır. Klonal hücre büyümesi, bozuk farklılaşma ve artmış apopitozla ortaya

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Onkolojide Sık Kullanılan Terimler. Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013

Onkolojide Sık Kullanılan Terimler. Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013 Onkolojide Sık Kullanılan Terimler Yrd.Doç.Dr.Ümmügül Üyetürk 2013 Kanser Hücrelerin aşırı kontrolsüz üretiminin, bu üretime uygun hücre kaybıyla dengelenemediği, giderek artan hücre kütlelerinin birikimi..

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 9-13 Kasım 2016; Antalya Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı Konuşmanın

Detaylı

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI 4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin

Detaylı

TRANSFERRİN ERİTROSİT. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Eritrosit; RBC: Red Blood Cell = Alyuvar

TRANSFERRİN ERİTROSİT. Transferrinin normal değerleri: Transferin seviyesini düşüren sebepler. Eritrosit; RBC: Red Blood Cell = Alyuvar TRANSFERRİN Transferin kanda demiri taşıyan bir proteindir. Her bir trasferrin molekülü iki tane demir taşır. Transferrin testi tek başına bir hastalığı göstermez. Beraberinde serum demiri, ferritin, demir

Detaylı

Graft Yetersizliğinin Tanı ve Tedavisi. Dr Şahika Zeynep Akı Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Bahçelievler Medical Park Hastanesi

Graft Yetersizliğinin Tanı ve Tedavisi. Dr Şahika Zeynep Akı Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Bahçelievler Medical Park Hastanesi Graft Yetersizliğinin Tanı ve Tedavisi Dr Şahika Zeynep Akı Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi Bahçelievler Medical Park Hastanesi Engrafman- Tanım Mutlak nötrofil sayısının > 0.5 x 10 9 /L olduğu ardışık

Detaylı

KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU

KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman

Detaylı

LÖKOSİT. WBC; White Blood Cell,; Akyuvar. Lökosit için normal değer : Lökosit sayısını arttıran sebepler: Lökosit sayısını azaltan sebepler:

LÖKOSİT. WBC; White Blood Cell,; Akyuvar. Lökosit için normal değer : Lökosit sayısını arttıran sebepler: Lökosit sayısını azaltan sebepler: LÖKOSİT WBC; White Blood Cell,; Akyuvar Lökositler kanın beyaz hücreleridir ve vücudun savunmasında görev alırlar. Lökositler kemik iliğinde yapılır ve kan yoluyla bütün dokulara ulaşır vücudumuzu mikrop

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

Selime Aydoğdu 1, Ceyhun Bozkurt 2, Başak Adaklı 1, Zeynep Karakaş 3, Yıldız Yıldırmak 4, Tiraje Celkan 5, Tunç Fışgın 6.

Selime Aydoğdu 1, Ceyhun Bozkurt 2, Başak Adaklı 1, Zeynep Karakaş 3, Yıldız Yıldırmak 4, Tiraje Celkan 5, Tunç Fışgın 6. Selime Aydoğdu 1, Ceyhun Bozkurt 2, Başak Adaklı 1, Zeynep Karakaş 3, Yıldız Yıldırmak 4, Tiraje Celkan 5, Tunç Fışgın 6. 1 Bahçelievler Medical Park Hastanesi Çocuk Kemik İliği Nakil Ünitesi 2 İstinye

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

Hazırlık Rejimi GVHD Profilaksisi Kök Hücre Kaynakları. Doç. Dr. Barış Kuşkonmaz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik KİTÜ

Hazırlık Rejimi GVHD Profilaksisi Kök Hücre Kaynakları. Doç. Dr. Barış Kuşkonmaz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik KİTÜ Hazırlık Rejimi GVHD Profilaksisi Kök Hücre Kaynakları Doç. Dr. Barış Kuşkonmaz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik KİTÜ Hazırlık rejimi Hastayı transplanta hazırlamak için veriliyor Donör HKH

Detaylı

[RABİA EMEL ŞENAY] BEYANI

[RABİA EMEL ŞENAY] BEYANI Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [RABİA EMEL ŞENAY] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count

Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count TAM KAN SAYIMI Tam Kan; Hemogram; CBC; Complete blood count Tam kan sayımı kanı oluşturan hücrelerin sayılmasıdır, bir çok hastalık için çok değerli bilgiler sunar. Test venöz kandan yapılır. Günümüzde

Detaylı

KEMİK İLİĞİ YETMEZLİĞİ. Dr. Ülker Koçak

KEMİK İLİĞİ YETMEZLİĞİ. Dr. Ülker Koçak KEMİK İLİĞİ YETMEZLİĞİ Trombositopeni ile gidenler Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı KEMİK İLİĞİ YETMEZLİĞİ KEMİK İLİĞİ YETMEZLİĞİ Başlangıç ş erken çocukluktan

Detaylı

PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ (PNH)

PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ (PNH) Prof. Dr. Can BALKAN Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji BD. PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ (PNH) PNH, fosfatidilinositol glikan A (PIG-A) geni bakımından mutasyona uğramış olan hematopoetik

Detaylı

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D.

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D. Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN İ.Ü.. Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Genel Cerrahi A.B.D. Polip:Epitelyal yüzeyden doğan bir çıkıntı anlamındad ndadır Kolon Polipleri 1. Neoplastik:adenomatöz poliplerdir. a)tubüler

Detaylı

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği HEPATİT VEYA KARACİĞER TRANSPLANTASYONU SONRASI APLASTİK ANEMİ: KLİNİK ÖZELLİKLER VE TEDAVİ SONUÇLARI Özlem Tüfekçi 1, Hamiyet Hekimci Özdemir 2, Barış Malbora 3, Namık Yaşar Özbek 4, Neşe Yaralı 4, Arzu

Detaylı

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR Prof. Dr. İhsan Karadoğan Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Kök Hücre Nedir? Kendileri için uygun olan bir çevre içinde

Detaylı

KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYONU

KEMİK İLİĞİ TRANSPLANTASYONU DÖNEM DERS NOTLARI Dönem Adı : 4.dönem 2014-2015 Dilim Adı Ders Adı :İç Hastalıkları Hematoloji Bilim Dalı :Kemik İliği Transplantasyonu Sorumlu Öğretim Üyesi : Sorumlu Öğretim Üyesi ABD, BD :Prof Dr Sevgi

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi +90 216 BR.HLİ.103 World Hospital Standarts Approved by JCI Acreditation Certificate K-Q TSE-ISO-EN 9000 Saray Mah. Siteyolu Cad. No:7 34768

Detaylı

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır: Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile

Detaylı

KROMOZOMLAR ve KALITIM

KROMOZOMLAR ve KALITIM KROMOZOMLAR ve KALITIM 2 https://en.wikipedia.org/wiki/chimpanzee_genome_project GENETİK KOD RNA da üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

VESİLE PAYDAŞ ERCİYES ÜNİVERSİTESİ FEVZİ MERCAN ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ VE KÖK HÜCRE TEDAVİ MERKEZİ

VESİLE PAYDAŞ ERCİYES ÜNİVERSİTESİ FEVZİ MERCAN ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ VE KÖK HÜCRE TEDAVİ MERKEZİ VESİLE PAYDAŞ ERCİYES ÜNİVERSİTESİ FEVZİ MERCAN ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ VE KÖK HÜCRE TEDAVİ MERKEZİ ÖYKÜ F. Z. A, 8 yaşında kız hasta 3 yıldır Fanconi Aplastik anemi tanısıyla takipte

Detaylı

Laboratvuar Teknisyenleri için Lökosit (WBC) Sayımı Nasıl yapılır?

Laboratvuar Teknisyenleri için Lökosit (WBC) Sayımı Nasıl yapılır? Lökosit (WBC) Sayımı Laboratvuar Teknisyenleri için Lökosit (WBC) Sayımı Nasıl yapılır? Araç ve Gereçler: Thoma Lamı, akyuvar sulandırma pipeti, türk eriyiği, lamel,mikroskop Thoma lamının hazırlanışı:

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 8 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr. Dilara Dinçer Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi 2 Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde yatan prensipleri anlamalıdır»

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

Akciğer Karsinomlarının Histopatolojisi

Akciğer Karsinomlarının Histopatolojisi Akciğer Karsinomlarının Histopatolojisi Journal of Clinical and Analytical Medicine Göğüs Cerrahisi Akciğer karsinomlarının gelişiminde preinvaziv epitelyal lezyonlar; Akciğer karsinomlarının gelişiminde

Detaylı

KEMİK İLİĞİİĞİ BASKILANMIŞ HASTALARDA TRANSFÜZYON

KEMİK İLİĞİİĞİ BASKILANMIŞ HASTALARDA TRANSFÜZYON KEMİK İLİĞİİĞİ BASKILANMIŞ HASTALARDA TRANSFÜZYON Dr. Fevzi Altuntaş Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı ve Kök Hücre Nakli Ünitesi Kan Merkezleri ve Transfüzyon Derneği, Ulusal kongresi

Detaylı

Serap BALAS. Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Serap BALAS. Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Serap BALAS Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kemoterapi, hematoloji ve onkolojide bir tedavi seçeneğidir. Kanser tedavisinde hastalığın sürecini yavaşlatmak, geriletmek

Detaylı

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR?

KEMOTERAPİ NASIL İŞLEV GÖRÜR? KEMOTERAPİ NEDİR? Kanser hücrelerini tahrip eden kanser ilaçları kullanılarak yapılan tedaviye kemoterapi denir. Bu tedavilerde kullanılan ilaçlara antikanser ilaçlar da denir. Kanserin türüne göre kemoterapinin

Detaylı

b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.

b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi. b. Amaç: DNA nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

GENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu

GENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ (KÖK HÜCRE) NAKLİ MERKEZİ Sağlıkta referans merkezi olma vizyonuyla faaliyetlerini sürdüren Bayındır

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

EDİNSEL APLASTİK ANEMİDE

EDİNSEL APLASTİK ANEMİDE ANKARA ÜN NİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HAS 1945 ASTALIKLARI EDİNSEL APLASTİK ANEMİDE HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE TRANSPLANTASYONU Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

Ders Yılı Dönem-III Neoplazi ve Hematopoetik Sistem Hast. Ders Kurulu

Ders Yılı Dönem-III Neoplazi ve Hematopoetik Sistem Hast. Ders Kurulu 2018 2019 Ders Yılı Dönem-III Neoplazi ve Hematopoetik Sistem Hast. Ders Kurulu 09.10.2018-30.10.2018 2018 2019 Ders Yılı Dönem-III Neoplazi ve Hematopoetik Sistem Hast. Ders Kurulu 09.10.2018-30.10.2018

Detaylı

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.

Detaylı

IV. BÖLÜM ÇOCUKLARDA KEMİK İLİĞİ YETERSİZLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IV. BÖLÜM ÇOCUKLARDA KEMİK İLİĞİ YETERSİZLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ÇOCUKLARDA KEMİK İLİĞİ YETERSİZLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ÇOCUKLARDA KEMİK İLİĞİ YETERSİZLİĞİ I. GİRİŞ Kemik iliği yetersizliği tek bir hücre serisinde sayısal azlık (eritroid, miyeloid veya

Detaylı

Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi

Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,

Detaylı

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

HANGİ HASTALIKLAR İÇİN KÖK HÜCRE TEDAVİSİ GEREKİR?

HANGİ HASTALIKLAR İÇİN KÖK HÜCRE TEDAVİSİ GEREKİR? KÖK HÜCRE NEDİR? Yaşam boyu kendi kendini yenileme özelliğine sahip ve tamamen olgun hücrelere dönüşebilme kapasitesi olan hücrelerdir. İhtiyaç olduğu zaman kendilerinden sonraki hücrelere farklılaşarak,

Detaylı

Aplastik Anemide Hematopoetik Kök Hücre Nakli. Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji

Aplastik Anemide Hematopoetik Kök Hücre Nakli. Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Aplastik Anemide Hematopoetik Kök Hücre Nakli Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji AA PATOGENEZ Pediatr Clin N Am 2013; 60: 1311-1336 BJH 2009; 147: 43-70 NEDEN ERKEN DÖNEMDE

Detaylı

KROMOZOMLAR ve KALITIM

KROMOZOMLAR ve KALITIM KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift

Detaylı

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN ÜRİNER SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ 5. haftada metanefrik divertikül oluşur metanefrik blastem ile birleşir Nefrogenezis başlar. 6-9. hafta: lobule böbrek anteriordan

Detaylı

I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ I (TBG 601, ZORUNLU, TEORİK 3, 3 KREDİ)

I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ I (TBG 601, ZORUNLU, TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2017-2018 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Ġstanbul Üniversitesi Ġstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı TEST REHBERĠ

Ġstanbul Üniversitesi Ġstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı TEST REHBERĠ Ġstanbul Üniversitesi Ġstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı TEST REHBERĠ 2 HASTA KABUL-KAYIT KURALLARI Bölümümüz randevu sistemi ile çalışmaktadır*. Bölümümüz dışında alınan örnekler (Tablo

Detaylı

İKİNCİL KANSERLER. Dr Aziz Yazar Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD. Tıbbi Onkoloji BD. 23 Mart 2014, Antalya

İKİNCİL KANSERLER. Dr Aziz Yazar Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD. Tıbbi Onkoloji BD. 23 Mart 2014, Antalya İKİNCİL KANSERLER Dr Aziz Yazar Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD. Tıbbi Onkoloji BD. 23 Mart 2014, Antalya Tanım Kanser tedavisi almış veya kanser öyküsü olan bir hastada histopatolojik

Detaylı

Sınıf ; Çalışma yaprağı 4

Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 Öğrencinin Adı ve soyadı ; Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 F.8.2.2. Kalıtım Önerilen Süre: 10 ders saati Konu / Kavramlar: Gen, genotip, fenotip, saf döl, melez döl, baskın, çekinik, çaprazlama, cinsiyet, akraba

Detaylı

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Majeed 2016 un türevi 1. MAJEED NEDİR? 1.1 Nedir? Majeed sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Etkilenen çocuklarda, Kronik Tekrarlayan Multifokal

Detaylı

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK Prof. Dr. Gönül OĞUR 19.1. Normal Hücre-Kanser İlişkisi Vücut hücreleri, konsepsiyonu (spermin ovumu döllemesi) takiben oluşan zigotun ilk hücrelerinin defalarca tekrarlanan

Detaylı

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir. Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.

Detaylı

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ Şahinur Dedeman Kök Hücre Nakli ve Tedavi Merkezi Özlem KAHYAOĞLU

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ Şahinur Dedeman Kök Hücre Nakli ve Tedavi Merkezi Özlem KAHYAOĞLU ERCİYES ÜNİVERSİTESİ Şahinur Dedeman Kök Hücre Nakli ve Tedavi Merkezi Özlem KAHYAOĞLU B.D. ; 24 Yaşında, Kadın hasta, Ev hanımı, Evli ve bir çocuk annesi. 0 RH (+) ÖYKÜ-I B.D. Şubat 2012 de; Halsizlik,

Detaylı

ÇOCUKLARDA KEMĐK ĐLĐĞĐ YETMEZLĐĞĐ TANI VE TEDAVĐ KILAVUZU

ÇOCUKLARDA KEMĐK ĐLĐĞĐ YETMEZLĐĞĐ TANI VE TEDAVĐ KILAVUZU ÇOCUKLARDA KEMĐK ĐLĐĞĐ YETMEZLĐĞĐ TANI VE TEDAVĐ KILAVUZU GĐRĐŞ Kemik iliği yetmezliği tek bir hücre serisinde sayısal azlık (eritroid, miyeloid veya megakaryositik seride) veya her üç seride yetmezlik

Detaylı

Akut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi

Akut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI Akut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı

Detaylı

Ökaryotik Kromozomlar

Ökaryotik Kromozomlar Telomer Ökaryotik Kromozomlar Mitoz metafazında kromozomlar mikroskop altında görülebilir Kromozomların uçlarında telomer denilen yapılar vardır, bu yapıların görevi kromozomu korumaktır Ortaya yakın bir

Detaylı

Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi

Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek

Detaylı

DONÖR LENFOSİT İNFÜZYONU(DLI) Hülya Baraklıoğlu Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Terapötik Aferez Merkezi

DONÖR LENFOSİT İNFÜZYONU(DLI) Hülya Baraklıoğlu Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Terapötik Aferez Merkezi DONÖR LENFOSİT İNFÜZYONU(DLI) Hülya Baraklıoğlu Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Terapötik Aferez Merkezi KÖK HÜCRE NAKLİ Kök hücre nedir? Çoğalma,kendini yenileyebilme, farklılaşmış dokulara özgü hücreleri

Detaylı