Farklı lösemi türleri

Transkript

1 MOLEKÜLER GENETİK HEMATO&ONKOLOJİ ABL1 DNA analizi - T315I mutasyonu Farklı lösemi türleri Akut Lösemi Kronik Myeloid Lösemi ABL1 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8, 9 ve 10 Farklı lösemi türleri Akut Lösemi Kronik Myeloid Lösemi Farklı lösemi türleri Sprycel (Dasatinib) Nilotinib (Tasigna) Farklı lösemi türleri Sprycel (Dasatinib) Nilotinib (Tasigna) Braf DNA analizi - ekzon 15 (Kodon 600 dahil) Malign Melanom Non-Small Cell (NSCLC) Papiller Tiroid Kanseri Non Hodgkin Lenfoma(NHL) EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Braf DNA analizi ekzon 11 ve 15 Malign Melanom Non-Small Cell (NSCLC) Papiller Tiroid Kanseri Non Hodgkin Lenfoma(NHL) EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) BRCA1 ve BRCA2 DNA analizi - tüm gen Over Kanseri Prostat Kanseri 120 PCR CEBPA DNA analizi ekzon 1 Prognoz tayini CHEK2 DNA analizi - ekzon 9 ve 10 Li-Fraumeni Sendromu Tip II Antrasiklinler EGF ekzon 1 (61A>G dahil) İlaç Tedavisine Yanıt First-line capecitabine + oxaliplatin (Xelox) Third-line irinotecan + cetuximab

2 MOLEKÜLER GENETİK EGFR DNA analizi - ekzon 18, 19, 20, 21 Non-Small Cell (NSCLC) Baş-Boyun Tümörleri (Sporadik) Mide kanseri Özofagus Kanseri Iressa (Gefitinib) Tarceva (Erlotinib) FGFR3 DNA analizi - ekzon 9, 10, 13 ve 15 Mesane Kanseri Serviks Kanseri Prostat Kanseri parafin Blok 15 JAK2 DNA analizi - V617F mutasyonu Esansiyel Trombositemi (ET) Hipereozinofilik Sendrom HES) Kronik Myelomonositik Lösemi (KMML) Myelodisplastik Sendromlar (MDS) Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi Nötrofilik Lösemi (NL) Polisitemia Vera (PV) Mast Hücreli Lösemi Mastositozis ın izlenmesi Relaps izlemi 3 Real time PCR KIT DNA analizi - ekzon 11 Gastrointestinal Tümörler (GIST) (Mutasyonların %65-70'i) Malign Melanoma KIT DNA analizi - ekzon 17 Gastrointestinal Tümörler (GIST) Mast Hücreli Lösemi Mastositozis Sinonasal Natural Killer (NK)/T Hücreli Lenfoma KIT DNA analizi - ekzon 9 ve 11 Gastrointestinal Tümörler (GIST) (Mutasyonların %85'i) KIT DNA analizi - ekzon 11 ve 17 Malign Melanoma KIT DNA analizi - ekzon 9 ve 17 Sinonasal natural killer (NK)/T-cell lymphoma 11 PCR KIT DNA analizi - ekzon 9, 11, 13 ve 17 Gastrointestinal Tümörler (GIST) Mutasyonların %85-90'ı

3 MOLEKÜLER GENETİK Kimerizm analizi - PCR analizi ile (alıcı - verici) Kemik iliği transplantasyonu sonrası K-ras DNA analizi - ekzon 1 (kodon 12&13 dahil) Non-Small Cell (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri Nakil sonrası transplantasyon başarısı DNA fragman analizi Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) K-ras DNA analizi - ekzon 1, 2 ve 3 (kodon 12&13, 61 ve 146 dahil) Non-Small Cell (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) K-ras DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-6) Non-Small Cell (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (HNPCC) MMR gen analizi öncesinde EDTA lı Kan DNA fragman analizi MPL DNA analizi ekzon 10 ( W515L/W515K ve S505N dahil) Esansiyel Trombositemi (ET) Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi NPM DNA analizi ekzon 12 Prognoz tayini P16 DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-3) Kutanöz Malign Melanoma 2 Melanoma-Astrositoma Sendromu Pankreas Kanseri

4 MOLEKÜLER GENETİK P53 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8 ve 9 Li Fraumeni Sendromu Tip I Osteosarkom Beyin Tümörü Lösemiler Pediatrik Adrenokortikal Karsinoma Melanoma-Astrositoma Sendromu 21 PCR PDGFRA DNA analizi - ekzon 12, 18 ve 19 Gastrointestinal Tümörler (GIST) (Mutasyonların %6-8'i) PDGFRB DNA analizi - ekzon 18 ve 19 PIK3CA DNA analizi - ekzon 9 ve 20 Over Kanseri Endometrium Kanseri Mide kanseri Beyin Kanseri PTEN DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-9) Glioma Kolon Kanseri Endometrium Kanseri Prostat Kanseri Real time pcr analizi - t(9;22) (BCR/ABL) Akut Lenfositik Lösemi (ALL) Kronik Myeloid Lösemi (KML) Real time pcr analizi - t(15;17) (PML/RARA) EGFR inhibitörü (TKIs) mtor inhibitörü Farklı lösemi türleri AML 30 PCR 10 Real time PCR 10 Real time PCR Ret DNA analizi - ekzon 10, 11, 13, 14, 15 ve 16 Medullar Troid Kanseri Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN2A) Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN2B) Farklı Kanser Türleri 21 PCR * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup yurtdışında yapılan diğer genetik testler için lütfen irtibata geçiniz. * Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi; (DNA sequencing) ve mutasyon taraması (mutation scanning) için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.

5 SİTOGENETİK ve MOLEKÜLER SİTOGENETİK HEMATO&ONKOLOJİ Kromozom analizi - Kemik iliği Hematolojik malignensiler 14 Kısa süreli hücre kültürü Kimerizm analizi - FISH analizi ile Kemik iliği (Kİ) transplantasyonu sonrası Nakil sonrası transplantasyon başarısı 3 FISH analizi FISH analizi - 11q22.3 (ATM) Yeniden düzenlenme ve translokasyon KLL tanısı ve izlemi FISH analizi - 13q14 (RB1) Retinoblastoma (RB) RB1 geninde delesyon RB & MM tanısı ve izlemi FISH analizi - 13q14.3 (D13S319) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon KLL ve MM tanısı ve izlemi FISH analizi - 13q34 (LAMP1) Yeniden düzenlenme ve translokasyon KLL tanısı ve izlemi FISH analizi - 14q32 (IGH) Yeniden düzenlenme ve translokasyon KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi FISH analizi - 17p13.1 (p53) Glioma P53 geninde delesyon KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi FISH analizi 17q21 (RARA) Yeniden düzenlenme ve translokasyon AML tanısı ve izlemi FISH analizi - 18q21 (MALT1) Malt Lenfoma Translokasyonlar ve kromozom 18 anöploidisi Malt Lenfoma ve NHL tanısı ve izlemi

6 MOLEKÜLER SİTOGENETİK FISH analizi - 1p36&19q13 Gliomalar 1p36 ve 19q13 delesyonları FISH analizi - 5/5q- (EGR1) Myelodisplastik Sendromlar (MDS) 5q31 veya kromozom 5 anöploidisi AML ve MDS tanısı ve izlemi 10 FISH analizi FISH analizi - 7/7q- (7q31) Myelodisplastik Sendromlar (MDS) 7q31 veya kromozom 7 anöploidisi AML ve MDS tanısı ve izlemi FISH analizi - 8q24 (c-myc) [t(2;8), t(8;22), t(8;14)] Özeafus Kanseri Barret Özefagus 8q24 amplifikasyonu Prognoz bronkoalveolar lavaj (BAL) bronşial yıkama örneği FISH analizi - EGFR (7p12) Glioma EGFR amplifikasyonu ve kromozom 7 anöploidisi 10 FISH analizi FISH analizi - FIP1L1/PDGFRA (4q12) Kronik Myeloid Lösemi (KML) Hipereozinofilik Sendrom (HES) Kronik Eozinofilik Lösemi (KEL) Translokasyonlar KML, HES ve KEL tanısı FISH analizi - Her2/neu (17q ) Mide Kanseri c-erbb2 amplifikasyonu c-erbb2 delesyonu Herceptin (Trastuzumab) 10 FISH analizi FISH analizi - Kromozom 12 (+12) Kromozom 12 anöploidisi KLL tanısı ve izlemi FISH analizi - Kromozom 8 (+8) Kronik Myeloid Lösemi (KML) Myelodisplastik Sendrom (MDS) Kromozom 8 anöploidisi AML, KML ve MDS tanızı ve izlemi

7 MOLEKÜLER SİTOGENETİK FISH analizi - Panel ALL Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) t(9:22) (ABL1/BCR) füzyonu 11q23 (MLL) yeniden düzenlenmeleri 14q32 (IGH) yeniden düzenlenmeleri FISH analizi - Panel AML t(15;17) (PML/RARA) füzyonu t(8;21) (ETO/AML1) füzyonu inv(16) (CBFB) yeniden düzenlenmeleri 11q23 (MLL) yeniden düzenlenmeleri ALL tanısı ve izlemi AML tanısı ve izlemi FISH analizi - Panel KLL 17p13.1 (p53) delesyonu 11q22.3 (ATM) delesyonu 13q34 delesyonu 13q14.3 (D13S319) delesyonu Trizomi 12 KLL tanısı ve izlemi FISH analizi - Panel MDS Myelodisplastik Sendrom (MDS) 5q31 (EGR1) delesyonu ve monozomi 5 7q delesyonu ve monozomi 7 Trizomi 8 MDS tanısı ve izlemi FISH analizi - Panel MM t(4;14) (FGFR3/IGH) füzyonu t(11;14) (CCND1/IGH) füzyonu t(14;16) IGH/MAF) füzyonu 13q14.3 (D13S319) delesyonu 14q32 (IGH) yeniden düzenlenmeleri 17p13.1 (p53) delesyonu MM tanısı ve izlemi FISH analizi - Non-Hodgkin Lenfoma Paneli API2/MALT1 t(11;18) CCND1/IGH - t(11;14) IGH/MALT1 t(14;18) IGH/MYC - t(8;14) D13S319-13q14.3 IGH - 14q32 P53-17p13.1 Trizomi 8 MM tanısı ve izlemi FISH analizi - t(?;11q23) (MLL) [t(4;11), t(9;11), t(11;19)] Akut Lenfositik Lösemi (ALL) 11q23 yeniden düzenlenme ve translokasyoları ALL ve AML tanısı ve izlemi

8 MOLEKÜLER SİTOGENETİK FISH analizi - t(11;14) (CCND1/IGH) 11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi FISH analizi - t(11;18) (API2/MALT1) 11q21 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu NHL tanısı ve izlemi FISH analizi - t(14;16) (IGH/MAF) 14q32 ile 16q23 translokasyonu ve füzyonu MM tanısı ve izlemi FISH analizi - t(14;18) (IGH/BCL2) 14q32 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu NHL tanısı ve izlemi FISH analizi - t(15;17) (PML/RARA) 15q22 ile 17q21 translokasyonu ve füzyonu AML tanısı ve izlemi FISH analizi - t(16;16) ve inv(16) (CBFB) Eozinofilik Sendromlar 16p13 ile 16q22 arasında translokasyon ve inversiyon 16 AML tanısı ve izlemi FISH analizi - t(4;14) (IGH/FGFR3) 4p16 ile 14q32 translokasyon MM tanısı ve izlemi FISH analizi - t(8;14) (IGH/MYC) Akut Lenfositik Lösemi (ALL) 8q24 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu ALL ve NHL tanısı ve izlemi FISH analizi - t(8;21) (ETO/AML1) 21q22 ile 8q22 translokasyonu ve füzyonu AML tanısı ve izlemi FISH analizi - t(9;22) (BCR/ABL) Akut Lenfositik Lösemi (ALL) Kronik Myeloid Lösemi (KML) 22q11.2 ile 9q34 translokasyonu ve füzyonu KML, ALL ve AML tanısı ve izlemi FISH analizi - Top2A (17q21-22) Topoisomerase II-alpha amplifikasyonu Topoisomerase II-alpha delesyonu Antrasiklinler 10 FISH analizi

9 MOLEKÜLER SİTOGENETİK FISH analizi t(2;2), t(2;5) (ALK) 11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu FISH analizi 15q26 (IGF1R) GIST IGF1R amplifikasyonu IGF1R delesyonu KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi Tirozin kinaz inhibitörleri (TKIs) FISH analizi - t (12;21) (TEL/AML1) Pediatrik B-ALL Myelodisplastik Sendrom (MDS) Pediatrik B-ALL, AML tanısı ve izlemi FISH analizi - t(?;19p13.3) (E2A )(TCF3) [t(1;19), t(17;19)] Pediatrik B-ALL Pediatrik B-ALL tanısı ve izlemi FISH analizi - 20q- Myelodisplastik Sendrom (MDS) Polisitemia Vera (PV) 20q13.2 veya 20q delesyonu AML, MDS, PV prognoz ve tedaviye yanıt FISH analizi - 20q13 (AURKA) Meme kanseri Kolon kanseri Beyin tümörü Mesane kanseri Baş-boyun kanserleri Endometrium kanseri Prognoz * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup yurtdışında yapılan diğer genetik testler için lütfen irtibata geçiniz. * Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi; sitogenetik analizler için "United Kingdom National External Quality Assessment Scheme - UKNEQAS)" programına dahildir.

10 MOLEKÜLER GENETİK HEMATOLOJİ TEK GEN HASTALIKLARI Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) - tüm gen HBB geni - ekzon 1, 2 ve 3 Orak Hücre Anemisi (Sickle Cell Anemi) HBB geni Alfa Talasemi delesyon ve duplikasyonlar HBA1 ve HBA2 genleri - - Fragman analizi Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A&H1299R), MTHFR (C677T&A1298C), Faktör XIII (V34L), β-fibrinojen (-455G-A), PAI1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e3) 15 Reverse hibridizasyon Trombofili paneli - 3 mutasyon Faktör II, Faktör V ve MTHFR Trombofili paneli - 4 mutasyon Faktör II, Faktör V ve MTHFR (2 mutasyon) Faktör II (protrombin) mutasyon analizi - G20210A Faktör V Leiden mutasyon analizi - G1691A MTHFR mutasyon analizi - C677T MTHFR mutasyon analizi - A1298C 7 Real time PCR 7 Real time PCR 7 Real time PCR 7 Real time PCR 7 Real time PCR 7 Real time PCR

11 M. GENETİK HEMATOLOJİ FARMAKOGENETİK CYP2C9*2*3 DNA analizi - C430T ve A1075C Kumadin (warfarin) ve deriveleri 15 Real time PCR VKORC1 DNA analizi - G1639A Kumadin (warfarin) ve deriveleri 15 Real time PCR CYP2C19*2*3 DNA analizi - G681A ve G638A Clopidogrel (plavix) 15 Real time PCR * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup yurtdışında yapılan diğer genetik testler için lütfen irtibata geçiniz. * Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi; (DNA sequencing) ve mutasyon taraması (mutation scanning) için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.