Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

Transkript

1 Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

2 Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda ihtiyaç duyulan organik bileşiklerdir. Az miktarda bulunurlar Hayatsal öneme sahiptirler Yetersizlik sorunlar Çoğunluğu esansiyel karaktere sahip Enzimlerin yapısında bulunma ve katalizör olma özellikleri

3 Yağda Eriyen vitaminler A 1 A 2 D 2 D 3 E K Suda Eriyen Vitaminler B 1 B 2 B 3 B 5 B 6 Biyotin Folasin B 12 C Kimyasal adı Retinol Dehidroretinol Ergokalsiferol Kolekalsiferol Tokoferol Fillokinon Tiyamin Riboflavin Nikotinamid(Niyasin) Pantotenik asit Pridoksin Vitamin H Folik asit Kobalamin Askorbik asit

4 Genel olarak vitamin eksikliğini düşündüren nedenler Büyüme, gelişme geriliği Tekrarlayan ÜSYE, İYE, malabsorbsiyon Anemi Yutma güçlüğü, yorgunluk, iştahsızlık,hazımsızlık, kabızlık,uykusuzluk Kemik ile ilgili problemler Görme problemleri Deri ve cilt bulguları Kanama,vb

5 A Gece körlüğü, kseroftalmi, Bitot leke, ÜSYE, İYE Kemik gelişme geriliği Mental retardasyon, hiperkeratoz Pseudotümörserebri Hiperostoz, alopesi Seboroik dermatit D Tetani, raşitizm, osteomalazi Poliüri,polidipsi,kabızlık İrritabilite, hipotoni Hiperkalsemi/kalsiüri,Hipertansiyon

6 Vitamin Eksiklik Toksisite E K Hemolitik anemi, ödem İrritabilite, kreatinüri,ataksi, serebellar dejenerasyon Oftalmopleji, arefleksi Yeni doğanın hemorajik hst. Koagulasyon bzk. Kas zayıflığı, kanama,kolestaz, Azotemi,diyare Nekrotizan enterokolit Hemolitik anemi Sarılık

7 Vitamin A vitamini D vitamini E vitamini K vitamini Laboratuvar S-retinol, dehidroretinol-hplc 25-OH D3; HPLC Kalsiyum, fosfat, alkali fosfataz S-tokoferol/g lipit oranı Protrombin zamanı

8 Vitamin Eksiklik nedeni Bulgu B-1 Karbohidrattan zengin beslenme, Kr alkolizm, Gereksinim artışı Beriberi

9 Vitamin Eksiklik nedeni Bulgu B-2 Malnütrisyon, Vejeteryan,alkolizm Fototerapi alan yeni doğan B-3 Mısırla beslenme, hartnup hst, B-6 (-),lösin alınımı, INH kullanımı, karsinoid sendrom Angular stomatit,glossit Seberoik dermatit,fotofobi,anemi Pellegra Dermatit, diyare,demans

10 Vitamin Eksiklik nedeni Bulgu Biyotin Folik asit Çiğ yumurta, kısa barsak sendromu Keçi sütü, malabsorbsiyon Gereksinim artışı, Folat antagonisleri Alopesi,seboreik dermatit, glossit, konvülsiyon Megaloblastik anemi Nöral tüp defekti B-5 Bildirilmemiş Ayaklarda yanma B-6 İlaçlar(INH),gebelik, diyaliz, alkolizm, malabsorbsiyon Anemi, glossit, Konvülsiyon Dermatit, hiperoksalüri,

11 Vitamin Eksiklik nedeni Bulgu B-12 Vejeteryan,IF(-), barsak hst., tüketim artışı,d.latum C-vit İlaçlar,reseptör (-) Malnutrisyon Gebelik, laktasyon, hipertiroidi, diyare, aklorhidri Gelişme geriliği, irratibilite Glossit,nörolojik bulgular, Skorbüt; kurbağa yatışı,raşitik tespih,diş kaybı, kıkırdak kalsifikasyonu Peteşi,hematüri,anemi, melana Sicca sendromu (Keratokonjunktivit)

12 Vitamin eksikliği C vitamini Biyotin Kobalamin Laboratuvar Lokosit-vitamin düzeyi (HPLC); Doku depo Günlük vitamin atılımı; Günlük alımı Mikrobiyolojik yöntemler İdrarda organik asit tayini Serum düzeyi İdrarda metilmalonik asit İdrarda homosistin Schilling testi

13 Niasin Pridoksin Folik asit Eritrosit NAD/NADP oranı B6 düzeyi-hplc Eritrosit; Aminotransferaz; Uzun dönemli vitamin düzeyini yansıtır İdrar ksantürenik asit Triptofan yükleme testi İdrar oksalat İdrarda sistation Serum folat düzeyi İdrar; Formiminoglutamat İdrar; Homosistein Kan sayımı, Periferik yayma; Megaloblastik anemi, hipersegmentasyon,lokopeni, trombositopeni

14 Vitamin eksikliği Riboflavin Tiamin Pantotenik asit Pridoksin Laboratuvar Eritrosit GSH-Redüktaz 24 saat-idrar;en son alımı Eritrosit Transketolaz 24 saat-idrar;en son alımı İdrarda alfa-keto asit atılımı (piruvat, laktat,alfa ketoglutarat) Tam kan vitamin düzeyi B6 düzeyi-hplc Eritrosit; Aminotransferaz; Uzun dönemli vitamin düzeyini yansıtır İdrar ksantürenik asit Triptofan yükleme testi