ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

Transkript

1 ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM B KALITIM (6 SAAT) 1 Gen 2 Kalıtım ve Kalıtsal Özelliklerin Kazanılması 3 Mendel in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler ve Mendel Yasaları 4 İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi 5 Kalıtsal Hastalıklar ve Kalıtsal Hastalıkların Taşınması 6 Cinsiyete Bağlı Kalıtsal Hastalıklar (Eşeye Bağlı Kalıtım) 7 Diğer Kalıtsal Hastalıklar 8 Akraba Evliliği (Endogami) ve Sakıncaları 9 Kan Grupları 10 Kalıtım Problemlerinin Soy Ağacı İle Çözümü 1

2 B KALITIM : 1 Gen : Canlının sahip olduğu her bir özelliği (saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, parmak izi, burun yapısı gibi) (kalıtsal özellikleri) belirleyen, bu özelliklerin yavrulara aktarılmasını sağlayan ve kromozomların yapısında bulunan kalıtım birimine gen denir. Gen, DNA nın bir bölümü ve kromozomun bir parçasıdır. Her bir gen sahip olduğumuz kalıtsal özelliklerden birini belirler ve genler canlıların sahip olduğu özelliklerin birbirinden farklı olmasını sağlar. Canlıların hücrelerinde bulunan kromozom sayısı canlı türünü ya da canlının gelişmişliğini belirlemez. Canlı türünü ya da canlıların gelişmişliğini kromozom sayısı değil, kromozomların üzerinde bulunan genler belirler. 2 Kalıtım ve Kalıtsal Özelliklerin Kazanılması : Anne, baba ve oğul döller (çocuklar veya yavrular) arasındaki benzerlik farklılıkları açıklayan, bu benzerlik ve farklılıkların nesilden nesile nasıl geçtiğini araştıran bilim dalına kalıtım veya genetik denir. Canlıların sahip oldukları, anne veya babalarından (dayı, teyze, hala, amca, anneanne, babaanne, dede, abi, abla gibi yakın akrabalarından veya atalarından) aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir. Saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, kellik, cücelik, tavşan dudaklılık, tavşan dişlilik, gamze, dil yuvarlama, kulak memesinin yapışık veya ayrık olması, çene, burun veya görünüş biçimi, renk körlüğü, gece körlüğü, katarakt, miyopluk, hipermetropluk, hemofili, altıparmaklılık, eksik parmaklılık, yapışık parmaklılık, kan grubu, sağırlık, dilsizlik, albinoluk, zekâ geriliği (Down Sendromu), anemi, şeker hastalığı kalıtsal özelliklerdir. Canlının kendi yaşamını ve vücudunu etkileyen özelliklere kalıtsal olmayan özellikler denir. Vücut ağırlığı, konuşma şekli, yaralanma, organ eksikliği, saç uzunluğu kalıtsal olmayan özelliklerdir. Kalıtsal özellikler anne ve babadan yani atalardan yavrulara sadece üreme olayı ile aktarılabilir. Üreme olayında kalıtsal özelliklerin aktarılmasını anne ve babanın üreme hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genler sağlar. Üreme olayında erkek üreme hücreleri olan sperm hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genler babaya ait kalıtsal özellikleri taşırken, dişi üreme hücreleri olan yumurta hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genler anneye ait kalıtsal özellikleri taşır. Üreme olayında sperm ve yumurta hücrelerinin çekirdeği birleşir. Bu olaya döllenme denir. Döllenme sonucu oluşan döllenmiş yumurta hücresine zigot denir. Zigot bir canlının en küçük yani tek hücreli halidir. Zigot hem annenin hem de babanın kromozomlarını (23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan) yani DNA sını yani kalıtsal özelliklerini belirleyen genleri taşır. Döllenme sonucu oluşan zigot daha sonra defalarca bölünerek çoğalır ve yavruyu oluşturur. Oluşan yavrunun kromozomlarının yarısı anneden, yarısı babadan geldiği için bu yavru anne ve babaya ait kalıtsal özellikleri belirleyen genleri taşır ve bu nedenle anne ya da babaya (veya yakın akrabalara) benzer fakat tıpa tıp anne ya da babanın aynısı değildir. Aynı kalıtsal özelliğe ait olan ve biri anneden, diğer babadan gelen genler, anne ve babanın kromozomlarının aynı bölgesinde bulunurlar. Sperm Hücresi Baba = 23 Kromozom Döllenme Büyüme ve Gelişme Bölünerek Çoğalma Yavru Canlı (Çocuk) Yumurta Hücresi Anne = 23 Kromozom Zigot 46 Kromozom Zigot 46 Kromozom 2

3 NOT : 1 Kalıtsal özellikler yavrulara sadece üreme olayı ile aktarılır. 2 Her canlı türünün kendine özgü sperm ve yumurta hücreleri olduğu için ancak kendi türüyle çiftleşerek yavru oluşturur ve oluşan yavru anne ve babaya benzer. 3 Üreme olayı sonucu oluşan canlının her bir özelliğini belirleyen iki gen vardır. Bu genlerden biri (yarısı) anneden diğeri (yarısı da) babadan gelir. Genler anne ve babadan alındığı için yavru anne veya babaya benzer. 4 İnsanlarda kalıtsal özellikler genler tarafından belirlenir. 5 Kalıtsal özellikler insandan insana farklılık gösterir. 3 Mendel in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler ve Mendel Yasaları : Canlılardaki kalıtsal özelliklerin oğul döllere nasıl aktarıldığını inceleyen kalıtım (genetik) bilimi ile ilgili ilk çalışmalar yılları arasında Gregor Mendel tarafından yapılmıştır. Mendel, kalıtım ile ilgili çalışmalarını bezelye bitkisi üzerinde yapmıştır. Mendel in bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalardan çıkardığı sonuçlar bütün canlılar için genelleştirilmiş ve geçerli olmuştur. a) Mendel in Bezelyeleri Kullanma Nedenleri : 1 Kolay yetiştirilmeleri. 2 Çok çeşidinin olması. 3 Çabuk çoğalabilmesi. 4 Kendi kendini dölleyebilmesi. b) Mendel in Çalışma Esasları (Kuralları) (Başarılı Olma Nedenleri) : 1 Zıt görünüşlü karakterlerle çalışmıştır. (Yeşil Sarı, Düz Buruşuk). 2 Oluşan oğul dölleri dış görünüşlerine göre sayıp not etmiştir. 3 Matematik, biyoloji ve olasılık (istatistik) kurallarını kullanmıştır. 4 Oğul döller üzerindeki çalışmalarında birçok karakteri aynı anda incelememiş, karakterleri teker teker incelmiştir. 5 Saf bezelye bitkisi üzerinde çalışma yapmıştır. c) Kalıtım İle İlgili Terimler : 1 Karakter : Canlının sahip olduğu her bir özelliğe karakter denir. Örnek : Tohum rengi, tohum şekli, meyve rengi, göz rengi, saç rengi, saç şekli. 2 Gen : Canlıların sahip olduğu her bir özelliği yani her bir karakteri belirleyen ve bu karakterlerin aktarılmasını sağlayan kalıtım birimlerine, DNA parçalarına gen denir. Genler harflerle gösterilir. Baskın gen büyük, çekinik gen ise aynı harfin küçüğü ile gösterilir. Örnek : A, a, B, b, Yeşil Tohum Geni s Sarı Tohum Geni S 3 Alel Gen : Canlıların sahip olduğu her bir karakter (özellik) için biri anneden diğeri babadan gelen her bir gene alel gen, iki alel gene de alel gen çifti veya alel genler denir. Alel genler harflerle gösterilir. (Tohum şekli ile ilgili farklı özellikleri belirleyen yani düz ve buruşuk tohum şeklini belirleyen genlere alel genler denir.) Örnek : A, B, a, b, 4 Genotip : Canlının sahip olduğu karakterleri belirleyen genlerin dizilişi veya gen topluluklarına genotip denir. Örnek : AA, BB, Aa, Bb, 3

4 5 Fenotip : Canlının gözle görünen dış görünüşüne fenotip denir. Örnek : Yuvarlak, buruşuk, sarı, yeşil, kan grubunun A veya B olması, gözün siyah, yeşil olması. 6 Kromozom : Canlının kalıtım birimi olan genleri üzerinde taşıyan yapılara kromozom denir. 7 Homolog (Eş) Kromozom : Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karakterlere ait genleri bulunduran kromozomlara homolog (eş) kromozom denir. 8 Dominant (Baskın) Gen : Etkisini (bulunduğu fenotipte) her zaman gösterebilen, büyük harflerle gösterilen ve en çok ortaya çıkan genlerdir. Örnek : A, B, Y, S, (siyah saç geni, koyu ten geni, siyah göz geni, uzun boy geni, A grubu geni) 9 Resesif (Çekinik) Gen : Etkisini (bulunduğu fenotipte) her zaman gösteremeyen, etkisini gösterebilmesi için iki tanesinin yan yana gelmesi gereken, küçük harflerle gösterilen ve en az ortaya çıkan genlerdir. (Çekinik genler, baskın genler olmadığında taşıdığı karakterleri oluştururlar yani etkisini gösterirler). Örnek : a, b, y, s, (sarı saç geni, açık ten geni, yeşil göz geni, kısa boy geni) 10 Homozigot (Saf=Arı) Döl : Canlıdaki her bir özelliği belirleyen gen çiftinin yani alel genlerin her ikisinin de aynı olması durumudur. Yani gen çiftinin ikisinin de baskın veya ikisinin de çekinik olması durumudur. Örnek : AA, BB, aa, bb, 11 Heterozigot (Melez=Hibrit) Döl : Canlıdaki her bir özelliği belirleyen gen çiftinin yani alel genlerin her ikisinin de farklı olması yani alel genlerin birinin baskın, birinin çekinik olması durumudur. Heterozigot dölde daima baskın gen etkisini gösterir (çekinik genin etkisi gizli kalır). Örnek : Aa,Bb,Yy, ÖRNEK : Karakter Göz Rengi Göz Rengi Karakterleri Göz Rengi Genleri (Alel Genler) Siyah Göz Rengi S Dominant (Baskın) Gen Alel Gen Mavi Göz Rengi s Resesif (Çekinik) Gen Alel Gen Genotip Fenotip SS (Alel Gen Çifti) Homozigot Dominant Siyah Gözlü Ss (Alel Gen Çifti) Heterozigot (Melez) Siyah Gözlü ss (Alel Gen Çifti) Homozigot Resesif Mavi Gözlü 4

5 d) Bezelye Bitkisindeki Karakterler (Özellikler) : Karakterler Dominant (Baskın) Karakter Dominant (Baskın) Gen Resesif (Çekinik) Karakter Resesif (Çekinik) Gen 1 Tohum Şekli Düzgün (Yuvarlak Şişkin) D Buruşuk d 2 Tohum Rengi Sarı S Yeşil s 3 Meyve Rengi Yeşil Y Sarı y 4 Meyve Şekli Düzgün (Yuvarlak Şişkin) D Buruşuk d 5 Çiçek Rengi Mor M Beyaz m 6 Meyve Kabuğu Rengi Renkli R Beyaz r 7 Gövde Uzunluğu Uzun U Kısa u 8 Çiçek Durumu Yanda (Eksen Üzerinde) Y Dal Ucunda (Uçta) y e) İnsandaki Karakterler (Özellikler) : Karakterler Dominant (Baskın) Resesif (Çekinik) Karakter Karakter 1 Saç Rengi Koyu Renk Saç (Siyah Saç) Açık Renk Saç (Sarı Kahverengi Saç) 2 Saç Şekli Kıvırcık Saç Düz Saç 3 Saç Dökülmesi Erken Dökülme Geç Dökülme 4 Kulak Memesi Ayrık Kulak Memesi (Serbest=Normal) Yapışık Kulak Memesi 5 Dil Yuvarlama Dil Yuvarlayabilme Dil Yuvarlayamama 6 Deri Yapısı Balık Pulluluk Normal Deri 7 Göz Rengi Koyu Renk Göz (Siyah Kahverengi Göz) Açık Renk Göz (Mavi Yeşil Ela Göz) 8 Ten Rengi Siyah Ten Beyaz Ten 9 Vücut Kıllılığı Sık Vücut Kıllılığı Seyrek Vücut Kıllılığı 10 Tırnak Rengi Beyaz Perçem Doğal Rengi 11 Diş Yapısı Diş Minesi Eksikliği Normal Diş Minesi 12 Göz Kusuru Astigmatizm Normal 13 Dudak Yapısı Kalın Dudaklılık İnce Dudaklılık 14 Burun Yapısı Geniş Burunluluk Dar Burunluluk 15 Tansiyon Yüksek Tansiyon Normal Tansiyon 16 İşitme Normal İşitme Doğuştan Sağırlık 17 Kirpik Uzun Kirpik Kısa Kirpik 18 Kan Pıhtılaşması Normal Kan Pıhtılaşması Kanın Pıhtılaşmaması (Hemofili) 19 Kan Hücresi Normal Kan Hücresi Orak Hücreli Anemi f) Çaprazlama : Erkek ve dişi bireylerin üreme hücrelerinin çekirdeklerinin birleşmesine döllenme, döllenme sayesinde üreme hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genlerin birleşmesine çaprazlama denir. Çaprazlama olayında; Anne ve babanın (ata döllerin) karakterlerini belirleyen genler P (parental döl) ile gösterilir. Anne ve babanın (ata döllerin) oluşturdukları üreme hücrelerinin yani gametlerin genotipi yani gametlerin genleri G (gametler) ile gösterilir. Gametlerin çaprazlanması sonucu oluşan oğul döllerin genotipi yani genleri F (filial döl = oğul döl = yavru döl) ile gösterilir. Anne ve babaya ait tek bir karakterin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. 5

6 Çaprazlama Yapılırken ; 1 Anne ve babanın yani ata döllerin karakterlerini belirleyen genler yani karakterlerinin genotipleri belirlenir. 2 Gamet çeşitleri oluşturulur. 3 Gametler birleştirilir (çaprazlanır). 4 Çaprazlama sonucu oluşan oğul döllerin genotip ve fenotipleri ile bunların bulunma oranları yani yüzdeleri belirlenir. NOT : 1 İki farklı türden arı (saf=homozigot) dölün çaprazlanması sonucu oluşan ilk oğul döllerin genotipi F 1 ile F 1 de (ilk çaprazlamada) oluşan iki melez (hibrit=heterozigot) dölün çaprazlanması sonucu oluşan ikinci oğul döllerin genotipi F 2 ile gösterilir. g) Mendel in Yaptığı İlk Çaprazlama : Mendel, ilk olarak düzgün ve buruşuk tohumlu iki bezelye arasında çaprazlama yaptı ve elde ettiği ilk oğul döllerin yani bezelyelerin (ilk kuşağın) tamamının düzgün tohumlu olduğunu gördü. Bunun nedeni, elde edilen ilk oğul döllerin genotipinde baskın ve çekinik genlerin bulunması fakat baskın genlerin etkisini göstermesidir. Bu nedenle ilk oğul döller yani bezelyelerin tamamı düzgün tohumlu olmuştur. ÖRNEK 1 (F 1 DÖLLERİNİN BULUNMASI) (Monohibrit Çaprazlama) : Homozigot düzgün tohumlu ve homozigot buruşuk tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak olan bezelyelerin (oğul döllerin) genotip ve fenotipleri ile bunların yüzdelerini (oranlarını) bulun. 1. Yol : Homozigot Düzgün (Dominant) Homozigot Buruşuk (Resesif) : DD : dd 1 P (Ata Döller) : DD x dd 2 G (Gametler) : D D x d d 3 F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerin Genotipi) : Dd Dd Dd Dd 4 Genotip Çeşidi : Dd (Heterozigot) Genotip : % 100 Heterozigot (Dd) Genotip Oranı : % 100 Fenotip Çeşidi : Düzgün Tohumlu Fenotip : % 100 Düzgün Fenotip Oranı : % 100 Genotip ve Fenotip : % 100 Heterozigot (Dd) Düzgün 2. Yol : PUNT KARESİ 1. Bezelye 2. Bezelye ½ D ½ D ½ d ¼ Dd ¼ Dd ½ d ¼ Dd ¼ Dd 6

7 h) Mendel in Yaptığı İkinci Çaprazlama : Mendel, ikinci olarak, yaptığı ilk çaprazlamadan elde ettiği ilk oğul döllerden olan iki düzgün tohumlu bezelye arasında çaprazlama yaptı ve elde ettiği ikinci oğul döllerin yani bezelyelerin (ikinci kuşağın) ¾ ü nün düzgün tohumlu, ¼ ü nün de buruşuk tohumlu olduğunu gördü. Bunun nedeni, ilk oğul döllerde etkisini gösteremeyen genlerin, ikinci oğul döllerde etkisini gösterebilmesidir. ÖRNEK 2 (F 2 DÖLLERİNİN BULUNMASI) (Monohibrit Çaprazlama) : Heterozigot (melez) düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak olan bezelyelerin (oğul döllerin) genotip ve fenotipleri ile bunların yüzdelerini (oranlarını) bulun. 1. Yol : Heterozigot Düzgün (Melez) : Dd 1 P (Ata Döller) : Dd x Dd 2 G (Gametler) : D d x D d 3 F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : DD Dd Dd dd 4 Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/4 = % 25 Homozigot Dominant (DD) 1/4 = % 25 Homozigot Resesif (dd) 1/2 = % 50 Heterozigot (Melez) (Dd) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 3/4 = % 75 Düzgün Tohumlu 1/4 = % 25 Buruşuk Tohumlu 2. Yol : PUNT KARESİ 1. Bezelye 2. Bezelye ½ D ½ d ½ D ¼ DD ¼ Dd ½ d ¼ Dd ¼ dd SONUÇLAR : 1 Homozigot (saf=arı) iki farklı dölün çaprazlanması sonucu oluşan (ilk) oğul döller; % 100 Heterozigot (Melez) olur. 2 Heterozigot (melez=hibrit) iki aynı dölün çaprazlanması sonucu oluşan (ikinci) oğul döller; 1/4 = % 25 Homozigot Dominant (Baskın), 1/4 = % 25 Homozigot Resesif (Çekinik), 2/4 = % 50 Heterozigot (Melez) olur. 7

8 ÖRNEKLER : 1 Homozigot buruşuk tohumlu bezelye ile heterozigot düzgün tohumlu bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak bezelyelerin genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. 2 Homozigot uzun boylu bezelye ile heterozigot uzun boylu bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak bezelyelerin genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. 3 Homozigot kahverengi gözlü anne ile heterozigot siyah gözlü babanın çocuklarının göz renkleri ne olabilir? 4 Heterozigot kıvırcık saçlı anne ile homozigot düz saçlı babanın çocuklarının saç şekli ne olabilir? 5 Homozigot siyah kıllı fare ile homozigot kahverengi kıllı iki fare çaprazlandığında; a) İlk oğul döllerin (ilk kuşakta oluşan yavruları) genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. b) İlk oğul döllerden ikisi (ilk kuşakta oluşan farelerden ikisi) kendi arasında çaprazlandığında oluşan yavruların genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. 6 Yapışık kulak memesine sahip anne ile ayrık kulak memesine sahip babanın çocuklarının kulak memesi ile ilgili genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. 7 Annesi homozigot mavi gözlü, homozigot babası kahverengi gözlü olan kahverengi gözlü bir erkek kendi genotipinde bir bayan ile evleniyor. Bu evlilikten olmuş olan mavi gözlü kız çocuğu babasının genotipindeki birey ile evlenirse başlangıç noktasındaki anne ve babasının mavi gözlü bir kız toruna sahip olma sansı nedir? ı) Mendel Yasaları : Mendel in yaptığı çalışmalar sonucu elde ettiği yasalardır. 1 Karakterlerin Benzerliği (Birleşmesi) (İzotipi = Eş Tiplilik) Kanunu : Farklı türden homozigot iki dölün (biri baskın, biri çekinik) çaprazlanması sonucu elde edilen ilk oğul döllerin (F 1 dölünün) hepsinin fenotip ve genotipleri aynıdır ve hepsi de %100 heterozigot yani melezdir. Homozigot Dominant x Homozigot Resesif = %100 Heterozigot (Melez) DD x dd = %100 Dd 2 Karakterlerin Gizli Kalması (Dominantlık, Resesiflik) Kanunu : F 1 dölünde elde edilen melez bireylerin genotipinde baskın ve çekinik genler birlikte bulunur. Bu bireylerin genotipinde baskın gen etkisini gösterirken, çekinik genin etkisi gizli kalır. Dd Baskın gen (D) etkisini gösterir ve düzgün görünüşlüdür. Çekinik gen (d) etkisini gösteremez ve etkisi gizli kalır. 3 Karakterlerin Ayrılması (=Dağılması) (Segrasyon)Kanunu : Melez iki aynı dölün (F 1 dölünden elde edilen) kendi arasında çaprazlanması sonucu elde edilen (oluşan) ikinci oğul döllerin (F 2 dölünün) karakterleri birbirinden ayrılır. F 2 dölünde (ikinci oğul döllerde) elde edilen bireylerin; 1/4 ü homozigot dominant, 1/4 ü homozigot resesif, 2/4 ü de heterozigot (melez) bireylerdir. 8

9 Heterozigot x Heterozigot = 1/4 Homozigot Dominant 1/4 Homozigot Resesif 2/4 Heterozigot (Melez) Dd x Dd = 1/4 DD 1/4 dd 2/4 Dd 4 İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi : Canlıların sahip olduğu hücreler kromozom sayısına göre diploit (2n) kromozomlu hücreler ve haploit (n) kromozomlu hücreler olarak iki çeşittir. Canlıların vücut özelliklerini belirleyen ve 2n kromozomlu olan hücrelere vücut hücreleri veya diploit (2n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom bulunur. Canlılarda üreme olayını gerçekleştiren ve n kromozomlu olan hücrelere üreme hücreleri veya gametler veya haploit (n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların üreme hücrelerinde (yani sperm ve yumurta hücrelerinde) n=23 tane kromozom bulunur. Eşeyli üreyen canlıların vücut hücrelerinde iki çeşit kromozom bulunur. Canlıların vücut özelliklerini belirleyen kromozomlara vücut (otozom) kromozomları, canlının cinsiyetini belirleyen kromozomlara eşey (cinsiyet=gonozom) kromozomları denir. İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 44 tanesi (22 çifti) vücut özelliklerini belirleyen vücut kromozomlarıdır. İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 2 tanesi (1 çifti) cinsiyeti belirleyen cinsiyet (eşey) kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları erkeklerde XY, kadınlarda XX şeklinde gösterilir. İnsanlarda cinsiyeti Y kromozomu belirler. Hücrelerinde Y kromozomu bulunduranlar erkek, bulundurmayanlar ise dişidir. İnsanlarda bir çiftin çocuklarının kız ya da erkek olma ihtimali % 50 (1/2) dir. Kadın ve erkeklerin vücut görünüşlerinin farklı olmasının nedeni, cinsiyet kromozomlarının üzerindeki genlerin farklı olmasıdır. İnsanların vücut hücrelerinde bulunan cinsiyet kromozomları bazı kalıtsal hastalıkları da (hemofili, renk körlüğü gibi) taşır. Erkeklerde; Vücut Hücrelerinde : 2n = 46 ( 44 + XY ) kromozomları bulunur. (Vücut + Cinsiyet) Üreme Hücrelerinde: n = 23 (22+X, 22+Y) kromozomları bulunur. Kadınlarda; Vücut Hücrelerinde : 2n = 46 ( 44 + XX ) kromozomları bulunur. (Vücut + Cinsiyet) Üreme Hücrelerinde: n = 23 (22+X, 22+X) Örnek : Bir çiftin çocuklarının kız ya da erkek olma ihtimali nedir? kromozomları bulunur. Anne : 44 + XX 1 P : 44+XX. 44+XY Baba : 44 + XY 2 G : 22+X 22+X. 22+X 22+Y 3 F : 44+XX 44+XX 44+XY 44+XY % 50 (1/2) % 50 (1/2) 4 Genotip: % 50 (1/2) 44+XX Ve %50 (1/2) 44+XY Fenotip : %50 (1/2) Dişi (Kız) %50 (1/2) Erkek 9

10 5 Kalıtsal Hastalıklar ve Kalıtsal Hastalıkların Taşınması : Canlıların sahip oldukları ve anne babalarından aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir. Kalıtsal özelliklerin tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle taşınır. Canlılardaki kalıtsal özelliklerden biride kalıtsal hastalıklardır. Kalıtsal hastalıklar, kromozom sayılarında eksiklik ya da fazlalık olması nedeni ile ya da genlerdeki değişimler sonucunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar da vardır. Kalp ve damar hastalıkları, hipertansiyon, şişmanlık, diyabet gibi hastalıklar ve kanserler buna örnek olabilir. Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle oğul döllere taşınır. Kalıtsal hastalıkların bir kısmı vücut kromozomları ile bir kısmı da cinsiyet kromozomları ile taşınır. Kalıtsal hastalıkları taşıyan genler baskın veya çekinik olabilir. Vücut kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıkların genleri baskın veya çekinik olabilir. Vücut kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıklardan gece körlüğü, yapışık veya kısa parmaklılık, cücelik, kalıtsal miyopluk ve hipermetropluk, katarakt baskın genlerle taşınırken sağırlık, dilsizlik, albinoluk (saç, el, ayakta renk pigmenti üretilmemesi), orak hücreli anemi, Down sendromu (mongolizm), Akdeniz anemisi, sistik fibrozis, ailesel Akdeniz ateşi, şeker hastalığı, altıparmaklılık ise çekinik genlerle taşınır. Cinsiyet kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıkların genleri çekiniktir. Cinsiyet kromozomları ile taşınan hemofili, renk körlüğü, gibi kalıtsal hastalıkların genleri X kromozomu üzerinde, kellik, balık pulluluk gibi hastalıkların genleri Y kromozomu üzerinde bulunur. NOT : 1 Genetik hastalıklar tanı merkezine başvuran kişiler, genetik uzmanları tarafından değerlendirilir. Bu kişilerin genetik hastalıklarla ilgili aile geçmişleri incelenerek soy ağaçları belirlenir ve gerekli genetik testler yapılır. 2 Çocuklarında zeka geriliği, fiziksel bozukluk, gelişme geriliği ve boy kısalığı gibi gelişim bozuklukları saptanmış ailelerde gerekli genetik incelemeler yapılır. Genetik bir hastalık için taşıyıcılık saptanması, gebelikteki tekrarlayan bebek kayıpları veya çiftlerde kısırlık gözlenmesi durumunda bunların nedenleri genetik hastalıklar tanı merkezlerinde araştırılır. 3 Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis, ailesel Akdeniz ateşi, kas hastalıkları gibi sık görülen kalıtsal hastalıklar için gerekli testler uygulanır. Bununla birlikte meme ve bağırsak kanseri, kalp ve damar hastalıkları oluşmasında etkili olan genetik faktörler incelenmekte, kemik erimesi ve astım gibi sık görülen hastalıklarda erken tedaviyi sağlayıcı veya belirleyici genetik testler yapılabilmektedir. 6 Cinsiyete Bağlı Kalıtsal Hastalıklar (Eşeye Bağlı Kalıtım) : İnsanlarda bazı hastalıklar kalıtsal olup, bu hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomları üzerindeki çekinik genlerle taşınır. Bazı hastalıkların genleri sadece X kromozomu üzerinde taşınırken bazı hastalıkların genleri de sadece Y kromozomu üzerinde taşınır. Cinsiyet kromozomları üzerindeki genlerle taşınan bu hastalıklara cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıklar denir. a) X Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar : İnsanlarda renk körlüğü (Daltonizm) ve hemofili gibi hastalıklar cinsiyet kromozomlarından (X ve Y) sadece X kromozomu üzerinde bulunur, Y kromozomu üzerinde bu hastalıkların genleri bulunmaz ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir. Normal genler bu hastalık genlerine baskındır. Erkeklerde Y kromozomunda bu gene karşılık gelen kısım bulunmadığından, X kromozomundaki özellik kendisini erkeğin fenotipinde doğrudan gösterir. Dişi fenotipinde bu çekinik özelliklerden birisinin görülmesi için homozigot durumda bulunması gerekir. Bu nedenle bu hastalıklar erkeklerde daha çok ortaya çıkar. X kromozomu ile taşınan ile taşınan kalıtsal hastalıklarla ilgili olarak; Babadan sadece kız çocuklara aktarılır. Anneden hem kız, hem de erkek çocuklara aktarılır. 10

11 Kız çocuğun hasta olabilmesi için hem annesinden, hem de babasından hastalık genini alması gerekir. Hasta annenin bütün erkek çocukları mutlaka hasta olur. Erkek çocukların yarısı hasta, diğer yarısı sağlamsa anne mutlaka taşıyıcıdır. Kız çocukları hasta ise baba mutlaka hastadır. 1 ) Renk Körlüğü (Daltonizm) : Renk körlüğü, kırmızı ve yeşil (veya bazen sarı) renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü hastalığı çekinik genlerle belirlenir ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde renk körlüğü hastalığı geni bulunmaz. Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile gösterilir. Renk Körlüğü Geni : r Normal (Sağlam) Gen : R Erkeklerde; X R Y : Normal (Sağlam) X r Y : Renk Körü Hastası Kadınlarda; X R X R : Normal (Sağlam) X R X r : Taşıyıcı (Sağlam) X r X r : Renk Körü Hastası 2 ) Hemofili : Hemofili, kanın pıhtılaşmaması (ya da geç pıhtılaşması) hastalığıdır. Hemofili hastası olan insanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilmez. Çok küçük bir yaralanmada, sıyrıkta veya iç kanamada akan kan uzun süre durdurulamaz ve kan kaybından kişi hayatını kaybeder. Hemofili hastalığı çekinik genlerle belirlenir ve ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde hemofili hastalığı geni bulunmaz. Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gösterilir. Hemofili Hastalığı Geni : h Normal (Sağlam) Gen : H Erkeklerde; X H Y : Normal (Sağlam) X h Y : Hemofili Hastası Kadınlarda; X H X H : Normal (Sağlam) X H X h : Taşıyıcı (Sağlam) X h X h : Hemofili Hastası b) Y Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar : İnsanlarda kellik, kulak kıllılığı, sakal ve bıyık çıkmaması (köselik), balık pulluluk, ayak parmaklarının yapışık olması gibi hastalıklar cinsiyet kromozomlarından (X ve Y) sadece Y kromozomu üzerinde bulunur, X kromozomu üzerinde bu hastalıkların genleri bulunmaz ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir. Normal genler bu hastalık genlerine baskındır. Y kromozomu ile taşınan ile taşınan kalıtsal hastalıklarla ilgili olarak; Dişilerde Y kromozomu bulunmadığı için bu hastalıklara dişilerde rastlanmaz. Sadece erkeklerde görülür. 11

12 Hasta babanın bütün erkek çocukları hastadır. Hastalık Geni : h Normal (Sağlam) Gen : H Erkeklerde; XY H : Normal (Sağlam) XY h : Hasta Kadınlarda; Dişi kesinlikle sağlıklıdır. 7 Diğer Kalıtsal Hastalıklar : İnsanlarda cinsiyet kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıklar dışında orak hücreli anemi, Down sendromu (mongolizm), Akdeniz anemisi, sistik fibrozis, ailesel Akdeniz ateşi gibi vücut kromozomları üzerindeki çekinik genlerle taşınan kalıtsal hastalıklar da görülebilir ve bu hastalıklar anne ve babadan çocuklarına geçer. a) Orak Hücreli Anemi : Alyuvarlar kan hücresinin değişikliğe uğrayarak sertleşip orak şeklini alması hastalığıdır. Orak hücreli anemi hastalığına sahip kişilerde alyuvarlar yeterli miktarda oksijen taşıyamaz. Ayrıca orak şekilli alyuvar hücreleri kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Orak hücreli anemi çekinik genle belirlenir. Anne ve babada orak hücreli anemi hastalığı geni var ve bu hastalık genlerinin her ikisi de yavruya geçmişse yavruda bu hastalık ortaya çıkar. Tedavisi yoktur. b) Down Sendromu (Mongolizm) : İnsanlarda ki vücut hücrelerinin 46 kromozom yerine 47 kromozomlu olma durumunda ortaya çıkan hastalığa down sendromu denir. Bu hastalığa sahip kişiler geniş elli, kısa parmaklı ve tıknaz vücutludur. Tedavisi yoktur. c) Akdeniz Anemisi (Kansızlığı) (Talasemi) : Kanda bulunan alyuvarların yapısındaki hemoglobin maddesinin yapımının kusurlu olması ve hemoglobinin hücrelerin ihtiyacı olan oksijeni yeterince taşıyamaması hastalığıdır. Hücre ve dokularda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi sorunlar ortaya çıkar. Akdeniz anemisi çekinik genle belirlenir. Anne ve babada Akdeniz anemisi hastalığı geni var ve bu hastalık genlerinin her ikisi de yavruya geçmişse yavruda bu hastalık ortaya çıkar. Tedavisi yoktur. d) Sistik Fibrozis : Çocukluk çağında görülen, pankreas, bronş ve soluk borusundaki salgı bezlerinin yapışkan ve koyu salgı üretmesi nedeniyle salgı kanallarının tıkanmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bebeğin erken dönemlerinde ortaya çıkar ve ter testiyle belirlenir. Sistik fibrozis çekinik genle belirlenir. Anne ve babada sistik fibrozis hastalığı geni var ve bu hastalık genlerinin her ikisi de yavruya geçmişse yavruda bu hastalık ortaya çıkar. Tedavisi yoktur. e) Ailesel Akdeniz Ateşi : Genelde Akdeniz kıyısındaki ülkelerin insanlarında görülen, vücut hücrelerindeki 16. kromozomun mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkan ve çekinik genlerle taşınan kalıtsal bir hastalıktır. Ani başlayan ve kısa süreli olan karın, göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması ve genç yaşta böbrek yetmezliği gibi belirtileri vardır. Hayat boyu kolşisin ilacı uygulanarak etkileri azaltılabilir, tam bir tedavisi yoktur. f) Turner Sendromu : İnsanların vücut hücrelerinin 45 kromozomlu olma durumudur. 12

13 NOT : 1 Renk körlüğü ve hemofili hastalığı erkeklerde bir çekinik genle, kadınlarda iki çekinik genle ortaya çıkar. Erkeklerde Y kromozomu üzerinde gen bulunmadığı için normal (sağlam olma) genin baskın özellik gösterme ihtimali azalır. Kadınlarda taşıyıcı olma ihtimali vardır ama erkekler taşıyıcı olamazlar. Bu nedenle erkeklerde renk körlüğü ve hemofili hastalığının ortaya çıkma ihtimali kadınlardan daha fazladır. ÖRNEKLER : 1 Kalıtsal hastalık geni taşıyıcısı anne ve babanın çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali nedir? 2 Kalıtsal hasta anne ile sağlam (normal) babanın çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali nedir? 3 Kalıtsal hasta anne ile taşıyıcı babanın çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali nedir? 4 Renk körü anne ile normal babanın çocuklarının renk körü olma ihtimali nedir? 5 Renk körü hastalığı taşıyıcısı anne ile normal (sağlam) babanın çocuklarının renk körü olma ihtimali nedir? 6 Normal (sağlam) anne ile hemofili hastası babanın çocuklarının hemofili hastası olma ihtimali nedir? (Erkek çocukların normal olma ihtimali nedir?) 7 Hemofili hastalığı taşıyıcısı anne ile hemofili hastası babanın çocuklarının hemofili hastası olma ihtimali nedir? 8 Akraba Evliliği ve Sakıncaları : Günümüzde kalıtsal hastalıkların tedavisi büyük oranda yapılamamaktadır. Kalıtsal hastalıklardan korunmak için sadece önlem alınabilir. Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır. Baskın genlerle taşınan kalıtsal hastalıklara sahip olan kişilerin çocuklarında bu hastalıklar büyük ihtimalle ortaya çıkar. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır. Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. İki hastalık geninin yan yana gelmesi içinde anne ve babada bu hastalık genlerinin bulunması gerekir. Aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesine akraba evliliği denir. İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu nedenle kalıtsal hastalık geni taşıyan ve akraba olan kişilerin evlenmesi halinde kalıtsal hastalık ortaya çıkabilir. Kalıtsal hastalık genini taşıyan ve akraba olan iki kişinin evlenmeleri ve çocuklarının olması durumunda, çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali 1/4 olur. Ama evlenen bireylerden biri sağlıklı, diğeri hasta dahi olsa çocuklarından hiçbiri hasta olmaz, sadece hastalık genini taşır. NOT : 1 Kalıtsal hastalıklardan korunmak için ; 1 Akraba evliliği yapılmamalıdır. 2 Evlenmeden önce gen testi yaptırılmalıdır. 3 Kalıtsal hastalık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmelidir. 4 Kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir. 13

14 2 Ülkemizde akraba evliliği oranı % 22 dir. 3 Çocuklarda zekâ geriliğine neden olan fenil ketonüri hastalığı ülkemizde 3500 de 1 oranında, Japonya da de 1 oranında görülmektedir. 4 Akraba evliliği sonucu oluşacak kalıtsal hastalıklı (albino) çocuk sayısı, normal olarak ailesinde kalıtsal hastalık (albinoluk) bulundurmayan ve akraba olmayan kişilerin hastalıklı çocuklarının sayısının 100 katıdır. 5 KK Normal Sağlam kk Hasta Kk Taşıyıcı Sağlam 9 Kan Grupları : Kan hücrelerinden alyuvarlar üzerinde (zarında) A ve B proteinlerinin (antijenlerinin) bulunup bulunmamasına göre A, B, AB ve O (sıfır) grubu olmak üzere 4 çeşit kan grubu vardır. Alyuvarlar Üzerinde; Rh Proteini Varsa Rh Proteini Yoksa A Proteini Varsa A Kan Grubu A Rh (+) A Rh ( ) B Proteini Varsa B Kan Grubu B Rh (+) B Rh ( ) A ve B Proteini Varsa AB Kan Grubu AB Rh (+) AB Rh ( ) A ve B Proteini Yoksa 0 Kan Grubu 0 Rh (+) 0 Rh ( ) a) Kan Nakli : Kan naklinde her grup sadece kendi grubundan kan alır veya verir. Ancak zorunlu hallerde bazı gruplar bazı gruplardan kan alabilir veya verebilir. Kan gruplarından 0 (sıfır) grubu genel vericidir yani bütün gruplara kan verirken sadece kendi grubundan kan alır. Sıfır kan grubu A, B ve AB kan grubuna sahip bireylere verildiğinde hiçbir bireyde çökmeye neden olmaz. Çünkü sıfır kan grubuna sahip bireyin alyuvar yüzeyinde hiç bir antijen bulunmaz. Kan gruplarından AB grubu genel alıcı kan grubudur yani bütün gruplardan kan alırken sadece kendi grubuna kan verir. Çünkü AB kan grubuna sahip bireylerin kan plazmasında hiç bir antikor bulunmaz. Kan gruplarından A grubu 0 ve kendi grubundan kan alırken, AB grubuna ve kendi grubuna kan verir. Kan gruplarından B grubu 0 ve kendi grubundan kan alırken, AB grubuna ve kendi grubuna kan verir. Rh (+) grubu; Rh (+) e verir. Rh (+) ve Rh ( ) ten alır. Rh ( ) grubu; Rh (+) ve Rh ( ) e verir. Rh ( ) ten alır. A A A A AB AB Genel Alıcı O Genel Ver ici O B A Genel Alıcı A O O B B Genel Ver ici B 14

15 b) Kan Naklinde Çökelme (Aglutinasyon) : Kan nakillerinde kan verenin antijeni ve kan alanın antikoru göz önünde bulundurulmalıdır. Eğer kanda bir antijen ve bu antijene uygun antikor karşılaşırsa çökme, yani aglutinasyon olur. c) Kan Gruplarının Genotipi : Kan gruplarından A ve B grubu baskın, O grubu çekiniktir. A ve B eş baskın genlerdir. Kan Grubunun Fenotipi A B Kan Grubunun Genotipi Homozigot A Heterozigot A Homozigot B Heterozigot B AA AO BB BO Alyuvarlardaki Protein Çeşidi (Antijen) A Proteini (A Antijeni) B Proteini (B Antijeni) O Homozigot O OO Protein Yok A ve B Proteini AB Heterozigot AB AB (A ve B Antijeni) Homozigot Rh RhRh (RR) Rh Proteini Rh (+) Heterozigot Rh Rhrh (Rr) (Rh Antijeni) Rh ( ) Homozigot rh rhrh (rr) Protein Yok Plazmadaki Çökeltici Protein Çeşidi (Antikor) Anti B Proteini (B antikoru) Anti A Proteini (A antikoru) Anti A ve B Proteini (A ve B antikoru) Çökeltici Protein Yok Çökeltici Protein Yok Anti Rh Proteini (Rh Antikoru) (Rh Proteini Gelirse anti Rh Oluşur, Normalde Yoktur) d) Kan Uyuşmazlığı : Kan uyuşmazlığı Rh faktörü ile ilgilidir. Kan uyuşmazlığının ortaya çıkması için annenin Rh ( ), çocuğun (embriyonun veya fetüsün) ve babanın Rh (+) kan grubunda olması gerekir. Fetüsün kanındaki Rh proteini annenin kanına geçerse, anne kanında Rh antikoru yani çökeltici maddesi oluşur. Anne kanında oluşan bu Rh antikoru yani çökelticisi (yani anti Rh proteini) tekrar fetüse geçtiğinde fetüsün alyuvar hücreleri parçalanır ve embriyo ölür. Anne Rh (+), fetüs Rh ( ) ise kan uyuşmazlığı görülmez ve doğacak çocuk yönünden problem oluşturmaz. Çünkü annenin kanı fetüse geçse bile fetüsün bağışıklık sistemi henüz gelişmediği için fetüs henüz antikor üretemez ve fetüste Rh proteini bulunmadığı için fetüsün kanının annenin kanına geçmesinin bir sakıncası olmaz. Kan uyuşmazlığı ilk çocuklarda görülmeyebilir. Fakat sonraki çocuklarda düşüklere ve sarılığa yol açabilir. Çocuğun kanının değiştirilmesi gerekir. ÖRNEKLER : 1 Heterozigot A kan gruplu anne ile O kan gruplu babanın çocuklarının kan grupları ne olabilir? 2 Heterozigot A kan gruplu anne ile heterozigot AB kan gruplu babanın çocuklarının kan grupları ne olabilir? 3 Heterozigot AB kan gruplu anne ile O kan gruplu babanın çocuklarının kan grupları ne olabilir? 4 Bir çiftin çocuklarının kan grupları 1/2 oranında heterozigot A ve 1/2 oranında heterozigot B oluyorsa anne ve babanın kan grupları ne olabilir? 15

16 10 Kalıtım Problemlerinin Soy Ağacı İle Çözümü : Canlılardaki bazı kalıtsal özelliklerin birkaç kuşak boyunca bireylerdeki etkilerini gösteren şemaya soy ağacı denir. Soy ağaçlarında erkek bireyler şeklinde, dişi bireyler şeklinde gösterilirler. Soy ağaçlarında evlenen ya da eş olan bireyler çizgi ile birleştirilerek şeklinde gösterilirler. Soy ağaçlarında bireyleri temsil eden şekillerin içleri boş veya dolu olabilir. İçi boş olan şekiller bireylerin sağlam veya taşıdıkları karakterin baskın olduğunu, içi dolu olan şekiller ise bireylerin hasta veya taşıdıkları karakterlerin çekinik olduğunu gösterir. Soy ağacı ile ilgili problemler çözülürken; Bireylerin genlerine bakılır ve genlerin baskın mı yoksa çekinik mi olduğu belirlenir. Erkek çocukların hastalık genini annesinden, kız çocukların ise hastalık genini hem anne hem de babasından aldığı göz önünde bulundurulur. Çocukların sahip olduğu her karakter için iki genin gerektiği göz önünde bulundurulur. ÖRNEKLER : 1 Kulak memesi yapışık anne ile kulak memesi ayrık babanın çocuklarının kulak memesi yönünden genotiplerini gösteren soy ağacını çizin. Ayrık (Normal) Kulak Memesi Geni K Yapışık Kulak Memesi Geni k 2 Şekildeki soy ağacında bulunan bireylerin, 11 numaralı bireyin nesi olduğunu ve saç şekli yönünden genotip ve fenotiplerini belirleyin. Düz Saç Şekli Geni k Kıvırcık Saç Şekli Geni K Şekildeki soy ağacına göre 4 numaralı bireyin 0 kan grubuna sahip olma ihtimali nedir? 0 A 1 2 0?

17 4 Şekildeki soy ağacında içi siyah olarak gösterilen bireyler renk körü hastasıdır. 1 nolu bireyin renk körlüğü hastalığı yönünden genotipi nasıl olur? Şekildeki soy ağacında çocukların genotipleri verilmektedir. Buna göre anne ve babanın genotipleri ne olur? 1 2 AB A0 B Şekilde, hemofili yönünden bir ailenin soy ağacı verilmiştir. 3 numaralı birey hemofiliden öldüğüne göre 4 numaralı bireyin hemofili hastası olma ihtimali nedir? Şekilde, renk körlüğü yönünden bir ailenin soy ağacı verilmiştir. Buna göre ailedeki bireylerin renk körlüğü hastalığı yönünden genotipleri nasıl olur?