ULUSLARARASI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ BİLİMSEL PROGRAMI KURSLAR DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI DİYETİSYENLİĞİ KURSU 10 NİSAN 2019 08:00-08:30 KAYIT 08:30-08:45 TANIŞMA - AÇILIŞ 08:45-09:45 KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA BESLENME TEDAVİSİNE UYUM SORUNLARI Oturum Başkanı: Gülden Köksal Konuşmacı: Hülya Gökmen Özel 09:45-10:45 FENİLKETONÜRİDE BESLENME Oturum Başkanı: Gülden Gökçay Konuşmacı: Mehmet Cihan Balcı Konuşmacı: Nihan Çakır Biçer 10:45-11:00 KAHVE ARASI 11:00-12:30 FENİLKETONÜRİ BESLENME TEDAVİSİNDE YENİLİKLER Oturum Başkanı: Turgay Coşkun Evaluation of Nutrition Status of PKU Patients-Porto Protocol Konuşmacı: Julio Rocha Glycomacropeptides Through the Lifespan of Phenylketonuria: The Story Unfolds Konuşmacı: Anne Daly 12:30-13:15 ÖĞLE YEMEĞİ 13:15-14:15 GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1 DE BESLENME TEDAVİSİ Oturum Başkanı: Neslihan Önenli Mungan Konuşmacı: Sebile Kılavuz Konuşmacı: Tuğçe Kartal 14:15-15:15 ORGANİK ASİDEMİLERDE BESLENME TEDAVİSİ Oturum Başkanı: Mahmut Çoker Konuşmacı: Ebru Canda Konuşmacı: Yasemin Atik Altınok 15:15-15:30 KAHVE ARASI 15:30-16:30 AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞINDA BESLENME TEDAVİSİ Oturum Başkanı: Ertuğrul Kıykım Konuşmacı: Tanyel Zübarioğlu Konuşmacı: Hümeyra Çiğdem 16:30-17:30 GALAKTOZEMİDE BESLENME TEDAVİSİ Oturum Başkanı: Şahin Erdöl Konuşmacı: Aynur Küçükçongar Konuşmacı: Nevra Koç 17:30-18:00 GENEL DEĞERLENDİRME VE KAPANIŞ
HEKİMLER İÇİN BESLENME KURSU 10 Nisan 2019 08:00-08:45 KAYIT 08:45-09:00 TANIŞMA - AÇILIŞ Moderatörler: Fatoş Tanzer, Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Süheyla Altay 09:00-10:30 SAĞLAM ÇOCUK BESLENMESİNDE GÜNCEL YAKLAŞIMLAR VE ÖNCELİKLER Yenidoğan ve Süt Çocuğu Doğal Beslenmesi Konuşmacı: Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek Oyun Çocuğu ve Adolesan Beslenmesi Konuşmacı: Selda Hızel Bülbül 10:30-11:00 KAHVE ARASI 11:00-12:00 ENTERAL BESLENME: ENDİKASYONLAR VE UYGULAMALAR Konuşmacı: Nur Arslan 12:00-13:00 ÖĞLE YEMEĞİ 13:00-14:00 PARENTERAL BESLENME: ENDİKASYONLAR VE UYGULAMALAR Konuşmacı: Leyla Tümer 14:00-15:00 PROTEİN ENERJİ MALNUTRİSYONUNDA BESLENME TEDAVİSİ Konuşmacı: Işıl Özer 15:00-15:30 KAHVE ARASI 15:30-16:30 OLGU ÇÖZÜMLEMELERİ: ÖZEL HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİLERİ Oturum Başkanları: Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Selda Hızel Bülbül, Nur Arslan, Leyla Tümer, Işıl Özer Kronik Karaciğer Hastalarında Beslenme Konuşmacı: Meryem Karaca Malabsorbsiyonda Beslenme Konuşmacı: Melike Ersoy Kronik Böbrek Yetersizliğinde Beslenme Konuşmacı: Aslı İnci Şilomikronemide Beslenme Konuşmacı: Melis Demir Köse 16:30-16:45 GENEL DEĞERLENDİRME VE KAPANIŞ
METABOLİK HASTALIKLARDA NÖRORADYOLOJİ KURSU 10 Nisan 2019 08:00-08:45 KAYIT 08:45-09:00 TANIŞMA - AÇILIŞ 09:00-10:00 ÇOCUKLUK ÇAĞINDA NORMAL BEYİN MANYETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEMESİ VE MYELİNİZASYONUN DEĞERLENDİRİLMESİ Konuşmacı: Osman Kızılkılıç 10:00-11:00 METABOLİK HASTALIKLARDA KRANİYAL MANYETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEMELERİ VE TANISAL İPUÇLARI Konuşmacı: Özlem Alkan 11:00-11:30 KAHVE ARASI 11:30-12:30 PEDİATRİK NÖRORADYOLOJİDE KRANİYAL MANYETİK REZONANS SPEKTROMETRİ DEĞERLENDİRMESİ VE METABOLİK HASTALIKLARDAKİ YERİ Konuşmacı: Alpay Alkan 12:30-13:30 ÖĞLE YEMEĞİ 13:30-14:30 ERİŞKİN VE ÇOCUKLUK ÇAĞI LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARINDA NÖRORADYOLOJİNİN YERİ Konuşmacı: Kürşat Aydın 14:30-15:00 KAHVE ARASI 15:00-16:30 OLGU SUNUMLARI ÜZERİNDEN RADYOLOJİK DEĞERLENDİRME Panel Moderatörleri: Bülent Kara, Osman Kızılkılıç, Alpay Alkan, Kürşat Aydın, Özlem Alkan Vaka 1 Konuşmacı: Özlem Ünal Vaka 2 Konuşmacı: Sevil Dorum Vaka 3 Konuşmacı: Asburce Olgaç Vaka 4 Konuşmacı: Serhat Güler 16:30-16:45 GENEL DEĞERLENDİRME VE KAPANIŞ
DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI HEMŞİRELİĞİ KURSU 10 Nisan 2019 08:00-08:45 KAYIT 08:45-09:00 TANIŞMA - AÇILIŞ 09:00-09:30 ACİLDE VE YOĞUN BAKIMDA HASTA İZLEMİ Oturum Başkanları: Gülçin Bozkurt, Duygu Sönmez Düzkaya Konuşmacı: Sermin Dinç 09:30-10:00 SERVİSTE HASTA İZLEMİ Oturum Başkanları: Gülçin Bozkurt, Duygu Sönmez Düzkaya Konuşmacı: Hülya Bayazit Ukşal 10:00-10:30 EVDE HASTA İZLEMİ Oturum Başkanları: Gülçin Bozkurt, Duygu Sönmez Düzkaya Konuşmacı: Filiz Arslan 10:30-11:00 KAHVE ARASI 11:00-11:30 AİLELERE SOSYAL DESTEKTE HEMŞİRENİN ROLÜ Oturum Başkanları: Sevil İnal, Filiz Arslan Konuşmacı: Vildan Keskin 11:30-12:00 METABOLİK HASTALIKLARDA İLAÇ TEDAVİLERİ: KARŞILAŞILAN SORUNLAR VE ÇÖZÜMLER Oturum Başkanları: Sevil İnal, Filiz Arslan Konuşmacı: Harika Karaca Öztürk 12:00-12:30 ENZİM İNFÜZYON TEDAVİLERİ Oturum Başkanları: Sevil İnal, Filiz Arslan Konuşmacı:Tülay Tokgöz 12:30-13:30 ÖĞLE YEMEĞİ 13:30-14:00 TIBBİ BESLENME TEDAVİLERİ Oturum Başkanları: Duygu Gözen, Behice Ekici Konuşmacı: Zerrin Atasoyu 14:00-14:30 TOTAL PARENTERAL BESLENME (TPN): HAZIRLIK, UYGULAMA VE İZLEM Oturum Başkanları: Duygu Gözen, Behice Ekici Konuşmacı: Behice Ekici 14:30-15:00 PERKÜTAN ENDOSKOPİK GASTROSTOMİ (PEG) BAKIMI Oturum Başkanları: Duygu Gözen, Behice Ekici Konuşmacı: Eda Aktaş 15:00-15:30 KAHVE ARASI 15:30-16:00 KATETER VE DAMAR YOLU BAKIMI Oturum Başkanları: Eda Aktaş Konuşmacı: Duygu Sönmez Düzkaya
16:00-16:30 YARA BAKIMI Oturum Başkanları: Eda Aktaş Konuşmacı: Leyla Erdim 16:30-17:10 KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI HEMŞİRELERİNİN GÖZÜNDEN YATAN HASTA KLİNİKLERİNDEKİ DENEYİMLER: ANKET ÇALIŞMALARI Oturum Başkanları: Eda Aktaş Çukurova Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Servisi: Yatan Hasta Refakatçi Anketi Konuşmacı: Gülşah Sarkanok Çukurova Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı: Hemşirelerin Gözünden Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Değerlendirilmesi Konuşmacı: Hüsne Keleş 17:10-17:40 GENEL DEĞERLENDİRME VE KAPANIŞ
ULUSLARARASI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ BİLİMSEL PROGRAMI 11 NİSAN 2019 (08:00-18:30) PERŞEMBE 08:00-08:30 Kayıt 08:30-09:30 Açılış Töreni 09:30-10:30 KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA YENİDOĞAN TARAMALARININ UFKU: KAZANIMLARIMIZ VE HEDEFLERİMİZ Oturum Başkanları: Turgay Coşkun, Fatoş Tanzer Ülkemizde Ulusal Yenidoğan Tarama Programında Güncel Durum ve Yeni Ufuklar Konuşmacı: Mübeccel Demirkol Newborn Screening For Pompe and X- ALD Diseases: Should It Be Enforced Everywhere? Konuşmacı: Can Fıçıcıoğlu 10:30-11:00 Kahve Arası 11:00-12:30 KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA ÇOCUKLUKTAN ERİŞKİNLİĞE GEÇİŞ: ERİŞKİN KLİNİKLERİNDE HASTA TAKİBİ Oturum Başkanları: Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Leyla Tümer Transition in Inherited Metabolic Disorders Are We Nearly There Yet? Experience From The North of England and Elsewhere Konuşmacı: Gisela Wilcox Transition of The Young Person Into The Adult Metabolic Service A UK Experience of Transition Services Within Inherited Metabolic Diseases Konuşmacılar: Roshni Vara, Gemma Katy Hack 12:30-13:30 Öğle Yemeği 13:30-15:00 ERİŞKİN YAŞ DÖNEMİ METABOLİK HASTALIKLARDA MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM DENEYİMLERİ Oturum Başkanları: Hatice Serap Sivri, Halil Sağlam Newborn Screening and Preventable Adult Inborn Errors of Metabolism Disorders Konuşmacı: Aida I. Al Aqeel Inborn Errors of Metabolism in Adult: Experience From Qatar Konuşmacı: Tawfeg Ben Omran Erişkin Dönemde Klinik Bulgularla Başvuran Hasta Örnekleri Konuşmacılar: Gözde Yeşil, Özdem Ertürk Çetin 15:00-16:00 16:00-16:30 Kahve Arası HOT TOPICS IN FABRY DISEASE (UYDU SEMPOZYUMU) Oturum Başkanı: Mahmut Çoker Konuşmacılar: Hüseyin Onay, İlyas Okur 16:30-17:30 17:30-18:30 YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ VE GÜNCEL TEDAVİLER Oturum Başkanları: Fatih Süheyl Ezgü, Can Fıçıcıoğlu Konuşmacı: Gerard Vockley FARKLI OLGULAR FARKLI ÇÖZÜMLER: KÖKLERDEN DALLARA METABOLİZMA Oturum Başkanları: Hasan Önal, Sema Kalkan Uçar Tartışmalı Olgu Sunumları Konuşmacılar: Ebru Canda, Deniz Kör, Özlem Ünal, Gonca Kılıç Yıldırım
12 NİSAN 2019 (08:00-18:30) CUMA 08:00-09:30 METABOLİK HASTALIKLAR VE OTİZM Prof. Dr. Ahmet Aydın Anısına Oturum Başkanları: Mehmet Şerif Cansever, Erdoğan Soyuçen Otizm Spektrumu Bozuklukları Konuşmacı: Burak Doğangün Otizm: Herşeyin Teorisi Konuşmacı: Hasan Önal Metabolik Hastalıklar ve Otizm Konuşmacı: Ertuğrul Kıykım 09:30-10:30 10:30-11:00 Kahve Arası Shire is now part of Takeda MANAGEMENT OF LONG TERM COURSE OF FABRY AS A LIFETIME INHERITED METABOLIC DISEASE (UYDU SEMPOZYUMU) Oturum Başkanları: Turgay Coşkun, Neslihan Önenli Mungan How Can We Interpret The Evidence Based ERT Benefits for Therapeutic Goals? Konuşmacı: Christoph Kampmann A Real World Case from Childhood to Adulthood Konuşmacı: Berna Şeker Yılmaz 11:00-11:45 11:45-12:30 KREATİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI: TANI YÖNTEMLERİ VE GÜNCEL TEDAVİLER Oturum Başkanları: Selda Hızel Bülbül, Yaşar Cesur Konuşmacı: Saadet Mercimek Andrews KOBALAMİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI Oturum Başkanları: Mustafa Kendirci, Işıl Özer Konuşmacı: Gülden Gökçay 12:30-13:30 Öğle Yemeği 13:30-14:30 14:30-15:30 NÖROTRANSMİTTER HASTALIKLARI Oturum Başkanları: Mübeccel Demirkol, Fatih Kardaş Konuşmacılar: Alberto Burlina, Alessandro Burlina LATEST UCD TREATMENT MODALITIES AND CLINICAL OUTCOME Oturum Başkanları: Halil İbrahim Aydın, Fatih Süheyl Ezgü Konuşmacı: Moeenaldeen Dia Alsayed 15:30-16:00 Kahve Arası 16:00-17:00 17:00-18:30 MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARDA TANISAL YAKLAŞIMLAR Oturum Başkanları: Gülden Gökçay, Ali Dursun Mitokondriyal Hastalıklarda Genetik Tanı Yöntemleri Konuşmacı: Asuman Gedikbaşı The Value of Biochemical Investigations in the Diagnostic Process of Mitochondrial Disorders Konuşmacı: Wolfgang Sperl FENİLKETONÜRİ İZLEMİNDE SORULAR VE YANITLAR Oturum Başkanları: Hatice Serap Sivri, Mübeccel Demirkol, Neslihan Önenli Mungan Neurotoxicity in PKU and Late Treated Patients Konuşmacı: Maria Gizewska New Treatment Strategies in PKU Konuşmacı: Fritz Trefz İnteraktif Panel (KEY PAD)
13 NİSAN 2019 (08:00-18:00) CUMARTESİ - A SALONU 08:00-08:30 08:30-10:00 METABOLİK HASTALIKLARDA BİREYSEL TIP Oturum Başkanları: Selda Hızel Bülbül, Mehmet Gündüz OMICS Verilerinin Kullanımı: Hassas Tıp Konuşmacı: Mehmet Alikaşifoğlu KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI Oturum Başkanları: Leyla Tümer, Mahmut Çoker CDG de Fizyopatoloji ve Tanı Yöntemleri Konuşmacı: Fatih Süheyl Ezgü Yeni Tanımlanan CDG Sendromları Konuşmacı: Sema Kalkan Uçar 10:00-10:30 Kahve Arası 10:30-11:30 INHERITED DISORDERS OF AUTOPHAGY: A NEW INBORN ERROR OF METABOLISM CATEGORY Oturum Başkanları: Mustafa Kendirci, Mustafa Kılıç Konuşmacı: Carlo Dionisi-Vici 11:30-12:30 12:30-13:30 Öğle Yemeği 13:30-14:30 NEW HORIZONS IN GAUCHER TREATMENT (UYDU SEMPOZYUMU) Oturum Başkanı: Gülden Gökçay Konuşmacı: Tim Cox OLGULARLA GAUCHER HASTALIĞI VE TALİGLUSERAZ ALFA DENEYİMİ (UYDU SEMPOZYUMU) Gaucher Hastalığı ve Semptomlar Konuşmacı: Leyla Tümer Gaucher Hastalığında Tedavi Konuşmacı: Sema Kalkan Uçar Olgularla Taligluseraz Alfa Deneyimi Konuşmacı: İlyas Okur Olgularla Taligluseraz Alfa Deneyimi Konuşmacı: Ebru Canda 14:30-15:30 METABOLİK HASTALIKLAR VE RABDOMİYOLİZ Oturum Başkanları: Nur Arslan, Mehmet Nuri Özbek Konuşmacı: Neslihan Önenli Mungan 15:30-16:00 Kahve Arası 16:00-17:00 METABOLİK HASTALIKLARIN ACİL TEDAVİSİNDE SÜREÇ YÖNETİMİ VE İLERİ YAŞAM DESTEK TEDAVİLERİ Oturum Başkanları: Alev Hasanoğlu, Mustafa Kılıç Çocuk Acil Yaklaşımları Konuşmacı: Murat Duman Çocuk Yoğun Bakım Yaklaşımları Konuşmacı: Demet Demirkol 17:00-18:30 POSTER SUNUMLARI 13 NİSAN 2019 CUMARTESİ - B SALONU 08:30-09:00 AKILCI İLAÇ KULLANIMI Oturum Başkanı: Mehmet Şerif Cansever Konuşmacı: Erdoğan Soyuçen
09:00-10:00 ÇALIŞTAY KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA İMMÜN YETERSİZLİKLER VE İMMÜNGLOBULİN TEDAVİLERİ Oturum Başkanı: Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek Konuşmacı: Ertuğrul Kıykım SÖZLÜ BİLDİRİLER 14 NİSAN 2019 (09:00-13:00) PAZAR 09:00-10:30 METABOLİK HASTALIK İZLEM VE TEDAVİLERİNDE YENİLİKLER Oturum Başkanları: Yaşar Cesur, Halil Sağlam Metabolik Hastalıklarda Büyüme Hormonu Tedavisi Konuşmacı: Tuba Eminoğlu Glikojen Depo Hastalıklarında Tedavide Yenilikler: MCT, 3-oh-bütirat ve Ketojenik Diyet Uygulamaları Konuşmacı: Çiğdem Kasapkara Peroksizomal Bozukluklarda Safra Asitlerinin Kullanımı Konuşmacı: İlyas Okur 10:30-11:00 Kahve Arası 11:00-12:30 METABOLİK HASTALIKLARDA NAKİL TEDAVİLERİ Oturum Başkanları: Turgay Çoşkun, Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek Karaciğer Nakli Uygulamak ya da Uygulamamak: Metabolizma Hastalıkları Uzmanları Bakış Açısı Konuşmacı: Erdoğan Soyuçen Transplantasyon Ekibinin Bakış Açısından Karaciğer Nakli Konuşmacı: İlgin Özden 12:30-13:00 KAPANIŞ