BİLİMSEL PROGRAM ( 25 Nisan 2017 ) KURS: SAFRA OKULU (Kontenjan 50 kişi ile sınırlıdır) Saat Açılış Ana Salon 09:15-09:30 09:30-10:15 Safra Metabolizmasının Son Birbuçuk Senedeki Algı Farklılığı ve Tanıdaki İlerlemeler Konuşmacı: Dr. Turgay Coşkun Başkan: Dr. Turgay Coşkun Safra Metabolizma Hastalıklarına Genel Bakış Safra Metabolizması Hastalıkları Özet, Yenidoğan Taramalarında Safra Metabolizması Hastalıklarının Kapsanabilmesi Konuşmacı: Dr. Gülden Gökçay 10:15-10:45 Kahve Arası Başkan: Dr. Gürsel Biberoğlu 10:45-12:00 Biyokimya Ortak Oturumu: Safra Metabolizması Laboratuvar Yöntemleri Kolestanol ve Safra Asitleri Tetkiklerinin Türkiye deki Güncel Durumu, Karşılaşılan Zorluklar, İlerleme için Gerekenler, Sürdürülebilirlik (SUT Zorlukları) Konuşmacılar: Dr. Gürsel Biberoğlu, Dr. Canan Çoker, Dr. İncilay Lay 12:00-13:00 Öğle Yemeği Başkan: Dr. Turgay Coşkun Nörometabolik Hastalıklardan CTX in Nörolojide Tanı Yaklaşımları, Multidisipliner İşbirliğinin Önemi; Hacettepe 13:00-14:00 Deneyimi 14:00-15:00 Konuşmacı: Dr. Bülent Elibol Başkan: Dr. Gülden Gökçay Cerrahpasa CTX Hasta Serisi Paylaşımı, Aile Taramalarının Önemi Konuşmacılar: Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Dr. Tanyel Zübarioğlu Multidisipliner Çalışma Grubu Konuşmacılar: Dr. Elif Demirkılınç Biler, Dr. Hülya Apaydın, 15:00-15:30 Dr. Filiz Koç, Dr. Gözde Yeşil, Dr. Nilüfer Gözüm, Dr. Tuba Atalay, Dr. Betül Tuğcu, Dr. Dilşad Türkdoğan, Dr. Ruhid Kerimov, Dr. Osman Şevki Arslan 15:30-16:00 Kapanış Konuşmacısı: Dr. Turgay Coşkun 16:00 Kapanış
BİLİMSEL PROGRAM ( 26 Nisan 2017 ) KURSLAR: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA GÜNCEL TANI YÖNTEMLERİ KURSU (Kontenjan 50 kişi ile sınırlıdır) Saat Salon 1 Açılış 08:45-09:00 Başkanlar: Dr. Gürsel Biberoğlu, Dr. Filiz Akbıyık Küçük - Kompleks Moleküllerin Tanıdaki Önemi 09:30-09:45 Konuşmacı: Dr. Gürsel Biberoğlu Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanısında Biyogöstergeler 09:45-10:30 Konuşmacı: Dr. İncilay Lay 10:30-11:00 Kahve Arası Safra Asit Metabolizması Bozukluklarında Tanı Yöntemleri 11:00-12:00 Konuşmacı: Dr. Canan Çoker, Dr. Sezer Uysal 12:00-13:30 Öğle Yemeği Başkanlar: Dr. Ali Dursun, Dr. Fatih S. Ezgü Kalıtsal Metabolik Hastalılarda Yeni Nesil Dizi Analizi ve Verilerin yorumlanması 13:30-15:00 Konuşmacı: Dr. Fatih S. Ezgü Mendelian Olmayan Kalıtımın Metabolik Hastalık Etiolojisindeki Yeri Konuşmacı: Dr. Yasemin Alanay 15:00-15:30 Kahve Arası Başkanlar: Dr. Ali Dursun, Dr. Fatih S. Ezgü Tanı Konulamayan Nadir Metabolik/Nörometabolik Hastalıklarda İleri Genetik ve Fonksiyonel Analizler 15:30-17:00 Konuşmacılar: Dr. R. Köksal Özgül Yenidoğan Taramasında Biokimyasal ve Moleküler Yöntemler Konuşmacı: Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek 17:00-17:15 Tartışma 17:15 Kapanış
BİLİMSEL PROGRAM ( 26 Nisan 2017 ) KURSLAR: KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI DİYETİSYENLİĞİ KURSU (Kontenjan 50 kişi ile sınırlıdır) 08:45-09:00 Açılış Başkanlar: Dr. Gülden Köksal, Dr. Nur Arslan Fenilketonüri nedir? Konuşmacı: Dr. Aynur Küçükçongar Yavaş Fenilketonüride Diyet Tedavisi 09:00-11:00 Konuşmacı: Dr. Nevra Bozdoğan Koç Fenilketonüride BH4 Tedavisi Konuşmacı: Dr. Özlem Ünal Fenilketonüride Büyük Nötral Amino Asit Tedavisi Konuşmacı: Dr. Burcu Öztürk Hişmi 11:00-11:30 Kahve Arası Başkanlar: Dr. Ayşegül Tokatlı, Dr. Hülya Gökmen Özel Glikojen Depo Hastalıkları 11:30-12:30 Konuşmacı: Dr. İlyas Okur Glikojen Depo Hastalıklarında Beslenme Tedavisi Konuşmacı: Anne Daly, RD (Birmingham Childrens Hospital Dietetic Department Birmingham, UK) 12:30-13:30 Öğle Yemeği Başkanlar: Dr. Ayşegül Tokatlı, Dr. Nevra Bozdağan Koç Akut Kriz Ataklarında Modüler Beslenme 13:30-14:30 Konuşmacı: Anne Daly, RD (Birmingham Childrens Hospital Dietetic Department Birmingham, UK) Akut Kriz Ataklarında Karbonhidrat İçeren Sıvı Uygulamaları Konuşmacı: Dr. Hülya Gökmen Özel 14:30-14:45 Tartışma 14:45 Kapanış
BİLİMSEL PROGRAM ( 26 Nisan 2017 ) KURSLAR: FENİLKETONÜRİDE DİYET TEDAVİSİ UZLAŞI GRUBU TOPLANTISI (Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları Diyetisyenliği Kurs Programının devamıdır, ayrıca kayıt yapılmasına gerek yoktur.) Başkanlar: Dr. Neslihan Önenli Mungan, Dr. Serap Sivri Fenilketonüride Değişim Sistemi Önerileri 15:00-15:30 Konuşmacı: Dr. Hülya Gökmen Özel 15:30-15:45 Tartışma Fenilketonüride Aminoasit Karışım Kullanım Önerileri 15:45-16:15 Konuşmacı: Dr. Hülya Gökmen Özel 16:15-16:30 Tartışma Fenilketonüride Serbest Besinlerin Tanımlanması 16:30-17:00 Konuşmacı: Dr. Hülya Gökmen Özel 17:00-17:15 Tartışma 17:15 Kapanış
BİLİMSEL PROGRAM ( 27 Nisan 2017 ) 08:30-09:00 Kayıt 09:00-10:30 Açılış Konuşmaları ve Konser Başkanlar: Dr. Mübeccel Demirkol, Dr. Leyla Tümer Enerji Metabolizmasının Fizyoloji ve Patofizyolojisi 10:30-12:30 Konuşmacı: Dr. Anibh M. Das (Department of Pediatrics and Center for Rare Diseases Hannover, Germany) Fenilketonüri Amerika ve Avrupa Guideline Karşılaştırılması Konuşmacı: Dr. Francjan J. van Spronsen (University Medical Center of Groningen.) 12:30-13:30 Öğle Yemeği 13:30-14:20 Başkanlar: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Serap Sivri Çeyrek Asırlık Deneyimde Yeni Ufuklar: Gaucher Hastalığı ve Kemik Konuşmacı: Dr. Gülden Gökçay Başkanlar: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Serap Sivri 14:20-15:10 Enzim Replasman Tedavisi Kime, Ne zaman, Nasıl? Konuşmacı: Dr. Mahmut Çoker Başkanlar: Dr. Gülden Gökçay, Dr. Serap Sivri 15:10-16:00 Lizozomal Depo Hastalıklarında Nörolojik Bulgular ve Tedavileri Konuşmacı:Dr. İlyas Okur 16:00-16:30 Kahve Arası Başkanlar: Dr. Gürsel Biberoğlu, Dr. Halil İbrahim Aydın Organik Asidemilerde Karglumik Asit Kullanımı 16:30-17:30 Konuşmacı: Dr. Alberto P. Burlina (Division of Inherited Metabolic Diseases Reference Center Expanded Newborn Screening Department of Pediatrics University Hospital Padova, Italy) Metabolik Hastalıklar ve Akılcı İlaç Kullanımı 17:30-18:00 Konuşmacı: Dr. İlyas Okur 18:00 Kapanış
BİLİMSEL PROGRAM ( 28 Nisan 2017 ) Başkanlar: Dr. Ali Dursun, Dr. Fatih S. Ezgü Nörotransmitter Defektleri 08:30-10:00 Konuşmacı: Dr. Alberto P. Burlina (Division of Inherited Metabolic Diseases Reference Center Expanded Newborn Screening Department of Pediatrics University Hospital Padova, Italy) Klinik Uygulamada Metabolomiks Konuşmacı: Dr. Basri Gülbakan 10:00-10:30 Kahve Arası Başkanlar: Dr. Mahmut Çoker, Dr. Neslihan Önenli Mungan Glikojen Depo Hastalıkları 10:30-12:30 Konuşmacı: Dr. Yoon S. Shin (Molecular Genetics and Metabolism Laboratory, Munich, Germany) Tirozinemi Tip I Konuşmacı: Dr. Gülden Gökçay Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği Son Durum Konuşmacı: Dr. F. Tuba Eminoğlu 12:30-13:30 Öğle Yemeği Başkanlar: Dr. Turgay Coşkun, Dr. Meral Topçu Vakalarla Ketojenik Diyet 13:30-14:30 Konuşmacı: Dr. Fatma Ilgaz Vaka Sunumları: Dr. Miraç Yıldırım, Dr. Ertuğrul Kıykım, Dr. Ebru Canda Başkanlar: Dr. Fatoş Tanzer, Dr. Ayşegül Tokatlı Metabolik Hastalıklarda Mikrobiyota 14:30-15:30 Konuşmacı: Dr. Nur Arslan Antioksidanlar ve Metabolik Hastalık Konuşmacı: Dr. Selda Bülbül 15:30-16:00 Kahve Arası Başkanlar: Dr. Gülden Köksal, Dr. Nur Arslan Tam Buğday ve Rafine Edilmiş Buğdayın 16:00-17:00 İnsan Sağlığı Üzerine Etkisi Konuşmacı: Dr. Gül Kızıltan Sözel Bildiriler 17:00-18:00 Başkanlar: Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Dr. Mustafa Kılıç Poster Tartışmaları çay kahve eşliğinde 18:00-19:00 Başkanlar: Dr. Fatih Kardaş, Dr. Özlem Ünal, Dr. Çiğdem Seher Kasapkara, Dr. Aynur Küçükçongar Yavaş 19:00 Kapanış
BİLİMSEL PROGRAM ( 29 Nisan 2017 ) 08:15-10:00 Başkanlar: Dr. Selda Bülbül, Dr. Halil Sağlam Sözel bildiriler 10:00-10:30 Kahve Arası 10:30-11:30 Başkanlar: Dr. Sultan Aydoğdu Durmuş, Dr. Mustafa Kendirci Metabolik Hastalıklarda Yeni Tedaviler ( Substrat İnhibitorler, Şaperonlar, Stop Kodon ) Konuşmacı: Dr. Fatih S. Ezgü Lipid Bozukluklarında Yeni ve Klasik Tedaviler 11:30-12:30 Konuşmacı: Dr. Mahmut Çoker 12:30-13:30 Öğle Yemeği Başkanlar: Dr. Turgay Coşkun, Dr. Mehmet Gündüz Konjenital Otofaji Bozuklukları 13:30-15:30 Konuşmacı: Dr. Carlo Dionisi-Vici (Division of Metabolism Bambino Gesù Children s Hospital Rome, Italy) Riboflavin Metabolizması Bozuklukları Konuşmacı: Dr. Neslihan Önenli Mungan Psikiyatrik Bulgular Eşliğinde Metabolik Hastalık Konuşmacı: Dr. Gülden Gökçay 15:30-16:00 Kahve Arası Başkan: Dr. Alev Hasanoğlu, Dr. İmran Özalp 16:00-17:00 Metal Transport Bozuklukları Konuşmacı: Dr. Turgay Coşkun 17:00 Kapanış 20:00-24:00 GALA YEMEĞİ
BİLİMSEL PROGRAM ( 30 Nisan 2017 ) Saat PANEL Ana Salon 09:00-12:00 Çocuk ve Erişkin Dönemde Tedavide Karşılaşılan Güçlükler ve Çözüm Önerileri Başkanlar: Prof. Dr. Turgay Coşkun, Prof. Dr. Mahmut Çoker, Prof. Dr. Gülden Gökçay, Uzm. Dr. Mehmet Gündüz, Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Prof. Dr. Serap Sivri, Prof. Dr. Leyla Tümer