Kas güçsüzlüğü olan çocuklardaki respiratuar hastalıkların yönetimi

Transkript

1 Kas güçsüzlüğü olan çocuklardaki respiratuar hastalıkların yönetimi R Abusamra Robert Ross Russell Özet Herhangi bir nedene bağlı kronik kas güçsüzlüğü olan çocuklarda değişik derecelerde ve şekillerde respiratuar kas güçsüzlüğü ortaya çıkma eğilimi vardır. Bunun sonucunda etkin olmayan öksürük, atelektazi, pnömoni, restriktif pulmoner hastalık ve ardından solunum yetmezliği gelişebilmektedir. Son yirmi yıl içinde kas güçsüzlüğü olan çocukların klinik bakımı ile ilgili uyku sırasında akciğer fonksiyonların ve hipoventilasyonun daha iyi takip edilmesi, koordine multidisipliner respiratuar bakım, fizyoterapi ve invaziv olmayan ventilasyonun bulunması gibi ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu makalede bu çocukların yönetimi ile ilgili kanıtlar ve kanıta dayalı güncel bilgiler gözden geçirilmekte ve pediatri uzmanları için uygulama önerileri sunulmaktadır. Anahtar sözcükler serebral palsi; çocuklar; nöromusküler hastalık; respiratuar Sunum Kas güçsüzlüğü olan çocuklar oldukça büyük ve heterojen bir hasta grubu oluşturmaktadır. Nöromüsküler hastalığı olanlar (NMH), serebral palsisi ya da gelişme geriliği olan çocuklar, spinal hasar ya da daha az görülen diğer hastalıklara sahip olanlar bu grupta yer almaktadır. Kas güçsüzlüğünün sıklıkla solunum sağlığı üzerinde önemli bir etkisi olmaktadır; bu yüzden bu çocukların düzenli bir şekilde yapılandırılmış değerlendirilmelerden geçirilmeleri önerilmektedir. NMH nin prevalansı İngiliz popülasyonunda 1/3000 dir. Bu gruptaki ölümlerin en sık görülen nedeni solunum yetmezliği olmakla birlikte başlangıç yaşı, hastalığın şiddeti ve hastalığın ilerleme oranı gibi her bireyde farklılık gösteren bazı etmenler de bulunmaktadır. Bu hastaların tıbbi bakımında, hem yaşam süresinde hem de yaşam kalitesinde artışa yol açan önemli gelişmeler elde edilmeye başlanmıştır. Son zamanlarda destekli hava yolları temizliği ve solunum fonksiyonun multidisipliner ekipler ile hızlı bir şekilde değerlendirilmesi gibi önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. R Abusamra MBBS MRCPCH is National (GRID) Trainee in Paediatric Respiratory Medicine, Department of Paediatrics, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK. Conflict of interest: none declared. Robert Ross Russell MA MB BChir MD FRCP FRCPCH FHEA is Consultant in Paediatric Care and Respiratory Paediatrics in the Department of Paediatrics, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Addenbrooke s Hospital, Cambridge, UK. Conflict of interest: none declared. Serebral palsiye (SP) popülasyonda daha sık rastlanmaktadır. Prevalansı yaklaşık olarak 2/1000 dir. Prematürite ile bağlantılıdır ve eşlik eden gelişme geriliği de bulunabilir. SP ve gelişme geriliği kasları ve hava yollarının korunmasını, NMH den farklı bir şekilde etkiliyor olsa da solunum sağlığı üzerindeki etkileri aynıdır. NMH de olduğu gibi SP hastaları da en sık respiratuar etmenler yüzünden yaşamlarını yitirmektedir. Respiratuar bakımın dikkatli bir şekilde gözden geçirilmesi ile sonuçlar daha iyi olabilir. Bu makalede NMH si olan hastalara özellikle odaklanılacağı gibi, aynı zamanda SP de görülen sorunlar da yansıtılacaktır. Spinal kord hasarı ya da Guillain-Barre sendromu gibi nadir görülen nedenlere bağlı olan kas güçsüzlüğü özel olarak anlatılmayacaktır ancak ilkelerin benzer olduğunu söylemeliyiz. Patofizyoloji, risk etmenleri ve sorunlar NMH değişik şekillerde ortaya çıkmaktadır ve bu türleri detaylı olarak incelemek bu makalenin amacı dışında kalmaktadır. Bununla birlikte başlangıç yaşında, hastalık şiddetinde ve hastalığın ilerleme şeklinde farklılıklar olabileceği unutulmamalıdır. Tablo 1 de kısa bir özet sunulmuştur. Çocukluk çağında en sık görülen nöromusküler hastalıklar Duchenne musküler distrofi (DMD), spinal musküler atrofi (SMA) ve konjenital kas hastalıklarıdır (KKH). DMD tipik olarak erken yaşlarda başlamaktadır ve bir miktar gelişme geriliği ile birliktedir. Hastalık ilerleyicidir ve en sonunda kalp kası da tutulmaktadır. Hastaların %70-90 ında skolyoz gelişmektedir ve günümüzde beklenen yaşam süresi, 20 li yaşların ortalarına kadardır. Bundan farklı olarak SMA nın şiddeti büyük değişkenlik göstermektedir. Tip I SMA sı olan bebekler genellikle ilk iki yıl içinde yaşamını yitirmektedir ancak tip III SMA sı olanlar, erişkinlik çağına kadar yaşayabilmektedir. Tip I ve II de skolyoz her zaman vardır, ancak kardiyak tutulum bulunmamaktadır. CMD si olan çocuklar daha erken dönemde tanı almakta ve ileri derecede güçsüzlüğe neden olabilmektedir. Bununla birlikte güçsüzlüğün ilerlemesi ya çok yavaştır ya da ilerlemez ve var ise de genellikle geç çocukluk çağında ortaya çıkar. Bu farklılıklara rağmen nöromusküler hastalıklarda, respiratuar kaslar her ne kadar bu üç hastalıkta kas tutulumu türü, şiddeti ve zaman içinde ilerleyişi çok büyük farklılık gösterse de, nadiren tutulum göstermezler. Bu tutulum kas tutulumu türünden, şiddetinden ve zaman içinde ilerleyişindeki farklılıklardan bağımsız olarak ortaya çıkmaktadır. Bundan dolayı respiratuar semptomlar sık görülmektedir ve farklı düzeylerde kendini göstermektedir. Bu respiratuar komplikasyonları üç gruba ayırdık: üst solunum yolları problemleri (hava yolu korunması, yutma ve obstrüktif uyku sorunları), ventilasyon sorunları (respiratuar kaslar, akciğer kompliyansı, gaz değişimi) ve enfeksiyon. Üst solunum yolları sorunları Respiratuar kas güçsüzlüğü olan çocuklardaki en önemli tehlikelerden birisi hava yollarını koruma kapasitelerindeki azalmadır. Öksürme, öğürme ve yutma reflekslerinin tamamı bozulmuş olabilir bu da aspirasyon riskinde artışa neden olur. Etkin bir öksürük üretebilmek için derin bir nefesin (inspiratuar kaslar) ardından ekspiratuar kaslar ile maksimum bir kontraksiyon meydana gelmeli, glottis başlangıçta kapanarak ardından açılmalı (orofarengeal kaslar) ve sekresyonların dışarı atılabilmesi için yeterli bir ekspirataur akım meydana gelmelidir. Üç kas grubu da güçsüz olur ise hava yollarının temizlenmesinde bir azalma meydana gelecektir. Zaman içinde orofarinksteki sürekli sekresyon birikimine de bağlı olarak öksürük uyaranında bir azalma PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH 25:11 515

2 Pnömoninin yaşa göre nedenleri Hastalık Solunum Sekresyon temizlenmesindeki zorluk SMA Yineleyen pnömoni İlerleme Hastalığa özgü özellikler Tip 1 Tamamı 2 yaş civarında Belirgin Tamamında Hızlı Tamamında tam zamanlı respiratuar destek sağlanmalıdır Tip 2 Yaklaşık %40 ı çocukluk çağında Erken Yaklaşık %25 i ilk 5 yıl içinde Tip 3 Çocukluk çağında nadir Çocukluk çağında nadir Çocukluk çağında nadir SMA ile birlikte solunum sıkıntısı tip 1 DMD/şiddetli çocukluk çağında başlayan eklem kuşağı musküler distrofi Fasioskapulohumeral musküler distrofi Konjenital musküler distrofi Yavaş Yavaş Tamamı 6. ayda Belirgin Tamamında İlk bir yıl içinde hızlı, sonra yavaşlar Tamamında tam zamanlı respiratuar destek sağlanmalıdır Yürüme kaybolduktan sonra Yürüme kaybolduktan sonra Geç Kardiyomiyopati genellikle respiratuar sorunlardan sonra ortaya çıksa da daha önce de görülebilir >20 yaş başladığı zaman Bebeklik döneminde başlangıç ile birlikte Bebeklik döneminde başlangıç ile birlikte Yavaş Ciddi bebeklik çağı başlangıçlı tür sıklıkla sensorinöral sağırlık ile bağlantılıdır Tüm türler Şiddetine bağlı olarak herhangi bir yaşta Şiddetine bağlı olarak herhangi bir yaşta Şiddetine bağlı olarak herhangi bir yaşta Ullrich %70 i adölesan dönemde Hafif Sık değil Belirgin distal laksisite ile birlikte proksimal kontraktürler Rijid omurga musküler distrofisi Konjenital miyopati Erken dönemde, yürüme hala korunmuş iken Hafif Sık değil Malign hipertermi eğilimi var Santral çekirdek Şiddetli resesif tip dışında çok yaygın değil Minikor Erken dönemde, yürüme hala korunmuş iken Nemalin Şiddetli yenidoğan türünde erken dönemde, yürüme hala korunmuş iken hafif geç başlangıçlı tür de ortaya çıkabilir Sık değil Sık değil Yavaş Şiddetli türlerde Şiddetli türlerde Yavaş Miyotubüler X e bağlı geçiş olan türde %85 Şiddetli türlerde Şiddetli türlerde Yavaş Oftalmopleji, nadiren koagülopati ve karaciğer hemorajisi Lif tipi orantısızlık Genotipe bağlı olarak Sık değil Sık değil Miyotonik distrofi Miyotonik distrofi 1 Şiddetli konjenital başlangıçlı olanda sık görülür, genellikle iyileşir Şiddetli konjenital başlangıçlı olanda sık Şiddetli konjenital başlangıçlı olanda sık Başlangıçta iyileşir, daha sonra yavaş bir bozulma olur Belirgin öğrenme güçlüğü, somnolans, santral hipoventilasyon PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH 25:11 516

3 Miyotonik distrofi 2 Sık değildir Sık değil Sık değil Kas güçsüzlüğü fluktuasyon gösterebilir, bazılarında epizodik apne olabilir. DOK7 mutasyonu olanlarda konjenital stridor Kas güçsüzlğü ciddi ve kalıcı ise Özellikle eşlik eden hastalıklar sırasında Sıklıkla yenidoğan döneminde, oluşan hastalıklar sırasında da ortaya çıkabilir Konjenital miyastenik sendromlar Mitokondriyal miyopati Sık Olası Olası Akut kötüleşme olasılığı var Stridor, özellikle GDAP1 mutasyonunda Ciddi erken başlangıçlı Ciddi erken başlangıçlı Charcot Marie - Tooth Ciddi erken başlangıçlı, özellikle GDAP1 mutasyonunda Motor ve respiratuar ilerleme arasındaki ilişki değişkendir Bebeklik döneminde hızlı ve geç dönemde yavaş başlangıç Bebeklik döneminde başlangıç Bebeklik döneminde başlangıç Pompe Bebeklik döneminde başlangıç, ambulasyon korunmuş ise biraz daha geç başlayabilir. DMD, Duchenne musküler distrofi; SMA, spinal musküler atrofi. Thorax 2012;67:i1ei40 dan onay ile alınmıştır. Tablo 1 meydana gelebilir. Orofarengeal kaslardaki bozukluk öksürüğün etkisiz hale gelmesinin eklenmesi fonasyon (ses) ve yutma bozukluklarına da neden olarak akut respiratuar yetmezliğe neden olabilecek bronkoaspirasyon riskinde artışa neden olabilmektedir. Üst hava yolları uyku sırasında da risk altında olabilir. REM uykusunda kaslarda atoni olmaktadır (diyafram dışında). Kas güçsüzlüğü olan hastalarda obstrüktif uyku apnesi insidansı da daha yüksektir. Ayrıca uyku sırasında ventilasyon ile ilgili bilgilere de daha sık rastlanmaktadır (aşağıya bakınız). Ventilasyon sorunları Spontan ventilasyon santral respiratuar sistem ile kontrol edilmektedir. Solunum kasları performansı ile akciğerler, toraks ve solunum yolları mekanikleri tarafından belirlenen solunum yükü arasındaki denge bu şekilde sağlanmaktadır. NMH de gözlenen solunum bozukluğunun temel nedeni respiratuar kaslardaki güçsüzlüktür. İnspiratuar kaslardaki (özellikle de diyafram) ilerleyici güçsüzlük tidal volümlerde azalma ve sıklıkta artış (yüzeyel solunum) ile karakterize bir patern ortaya çıkmasına neden olur. Sıklıkla torasik skolyoza ve göğüs kafesinin ilerleyici katılaşmasına bağlı olarak solunum yükünde bir artış meydana gelmektedir. Bunun yanı sıra toraks duvarının yetersiz hareketlerine bağlı olarak akciğerlerde mikroatelekteziler de gelişmektedir. İnspiratuar ve ekspiratuar kas gücü çoğunlukla birlikte azalma göstermektedir ancak diyaframın gücünün korunduğu spinal musküler atrofi gibi durumlarda ekspiratuar kas güçsüzlüğü ön plana çıkmaktadır. Ventilasyon yükü hafif ile orta dereceli respiratuar kas güçsüzlüğü ile artış göstermektedir. Bu durum hiperventilasyona, normal ya da artmış ph ya ve arteriyel karbon dioksit basıncında (pco 2 ) azalmaya yol açmaktadır. Respiratuar kaslardaki güçsüzlük ilerledikçe pco 2 artmaktadır. İlerlemiş hastalıkta, pnömoni ve atelektaziye ek olarak gelişen alveolar hipoventilasyon, sekresyonlar ve müköz tıkaç oluşumuna bağlı olarak hipoksemi gelişmektedir. Uykuda özellikle de REM uykusu sırasında birçok fizyolojik değişiklik meydana gelmektedir. REM uykusu sırasında santral respiratuar yönetimin ve kemoreseptör duyarlılığının azalması ile birlikte kas güçsüzlüğü ortaya çıkmaktadır. Ventilasyon/perfüzyon uyumsuzluğu artış göstermektedir ve hava yolları direncinde bir artış ve fonksiyonel rezidüel kapasitede (FRC) de bir azalma meydana gelmektedir. Tüm bu değişiklikler sonucunda pals oksimetri (SpO 2 ) ile ölçülen spot arteriyel oksijen satürasyonunda, yaklaşık olarak %2-3 civarında bir fizyolojik azalma meydana gelmektedir. Ayrıca normal uyku sırasında kısmi arteriyel karbon dioksit basıncında da (PaCO 2 ) 3-5 mm Hg civarında bir artış meydana gelmektedir. Vital kapasite %60 altına azaldığında, uykuya bağlı olarak nefes almada bozulma meydana gelmektedir. NMD si olan hastalarda noktürnal alveolar hipoventilasyon daha belirgindir ve buna bağlı olarak hipersomniya, yorgun uyanma ve sabah baş ağrıları gibi komplikasyonlara yol açmaktadır. Solunum paternindeki değişiklik ile birlikte ventilasyon denetimindeki değişiklikler sürekli bir hal alan noktürnal hipoventilasyon ve bu da ilerleyici diurnal hipoventilasyona yol açabilir. Bununla birlikte öksürüğün etkin olmaması ya da ikincil bir respiratuar enfeksiyon sırasındaki sekresyon retansiyonuna bağlı olarak ortaya çıkan bronko-aspirasyon gibi durumlarda bu olay akut olarak da gelişebilir. Enfeksiyona bağlı sorunlar Aspirasyon riskindeki artış ve sekresyon temizlenmesindeki yetersizlikle birlikte hava yollarının korunmasındaki azalma gibi çok sayıda etmene bağlı olarak kas güçsüzlüğü olan çocuklarda, respiratuar PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH 25:11 517

4 enfeksiyon riski yükselmiştir. Alt solunum yolları enfeksiyonlarında (ASYE) hızlı ve beklenmedik bir solunum yetmezliği ortaya çıkabilir. ASYE ler aynı zamanda akciğer hasarında artışa neden olarak bronşiyektazi gelişmesine neden olur. Bronşiyektazi geliştikten sonra da enfeksiyon riski daha da artar ve ardından respiratuar reservde bir yıkım meydana gelir. Değerlendirme Kas güçsüzlüğü olan çocukların her tıbbi değerlendirilmesi sırasında solunum sağlığı da klinik olarak mutlaka değerlendirilmelidir. Bu değerlendirmelerde amaç ilerleyici kas güçsüzlüğü, aspirasyon, skolyoza ilerleme ve uykuda solunum bozukluğu olup olmadığının ortaya çıkarılması ve solunum yolları enfeksiyonları ile baş etme yeteneğinin belirlenmesidir. Resmi olarak solunumun değerlendirilmesi en iyi bir göğüs hastalıkları uzmanı, göğüs fizyoterapisti, respiratuar fizyolog ve diyetisyenden multidisipliner bir ekip ile gerçekleşmektedir. Değerlendirmeye iyi bir solunum öyküsü almak ve muayene yapmak ile başlanmalıdır. Akciğer volümlerinin ölçülmesi, spirometri ve maksimum statik basınçlar gibi invaziv olmayan testler yapılmalıdır. Ancak bu testlerin bazı küçük çocuklarda yapılmasının ya da iyi bir sonuç elde edilmesinin güç olduğu unutulmamalıdır. Cerrahiden önce de detaylı bir değerlendirme yapılması önem taşımaktadır. Anestezi nedeni ile (örneğim skolyoz cerrahisi gibi işlemler yüzünden uzamış anestezide) anlık gelişen solunum yetmezliği maskelenebilir. Post-operatif ventilasyon ile ilgili risklerin de belirlenmesi önemlidir ancak bu da kolay bir iş değildir. Hava yollarının korunması ve solunum yetmezliği ile ilgili semptomların varlığı araştırılmalıdır. Hava yolunun korunması semptomları arasında dizartri, disfaji, çiğneme güçlüğü, boğulma ve efektif olmayan öksürük yer almaktadır. Bu semptomların tamamı orofarengeal kas tutulumu ile ilgilidir ve aşırı salya akması, aspirasyon ve disfoni de buna bağlıdır. Solunum yetmezliği bulguları arasında başlangıçta ortaya çıkan bitkinlik, letarji ve konsantrasyon güçlüğü ve ardından gelişen dispne ve ortopne gibi klasik semptomlar yer almaktadır. Supin pozisyonda, öne eğilmede ya da suya dalma sırasında (örneğin yüzme havuzuna girer iken) ortaya çıkan dispne, diyafragmatik kas güçsüzlüğünün işaretidir. Yineleyen üst ve alt solunum yolları enfeksiyonları ile birlikte bu nedenlere bağlı olarak sık hastane yatışı öyküsü özellikle de yoğun bakım ünitesine yatırılma öyküsü hastalığın ciddiyeti hakkında fikir verir. Maksimum inspirayondan sonra kelime sayılması yöntemi, hipoventilasyona neden olmaktadır (50 normaldir, 15 altında olması ciddi bir duruma işaret eder) ancak geçerliliği henüz test edilmektedir. Uyku ile bağlantılı semptomlar arasında hipersomniya ve yorgun uyanma yer almaktadır. Bunun yanı sıra kırgınlık, uyuşukluk, sabahları baş ağrısı ile uyanma da uykudaki hipoventilasyonun göstergeleridir. Hastalardaki mobilite bozukluğuna bağlı olarak hipoventilasyon semptomları başlangıçta belirgin olmayabilir ve respiratuar kas güçsüzlüğü paternine bağlı olarak değişir. Üst ve alt hava yolları, solunum hızları, nefes alma paternleri ve solunum sesleri gözden geçirilmelidir. Torako-abdominal koordinasyon bozukluğu kendini iki şekilde belli eder. Diyafram güçsüzlüğü (SMARD da olduğu gibi), inspirasyon sırasında abdomenin içe doğru bir hareketine ve göğüs kafesinin dışa doğru açılmasına neden olur. Tersine göğüs duvarındaki bir güçsüzlük abdominal hareketin dışa doğru olmasına ve toraks duvarında kollapsa neden olmaktadır; bu ikisi hızlı ve yüzeysel bir solunum ile birlikte respiratuar kas güçsüzlüğünün göstergeleridir. Aynı hastada her iki torako-abdominal koordinasyon bozukluğunun bir arada bulunduğu durumlarda respiratuar alternans meydana gelir. Solunum yükünün inspiratuar kaslar ve diyafram arasında bu şekilde değişim göstermesinin bitkinlikten kaçınmak için koruyucu bir tedbir olduğu düşünülmektedir. Akciğer fonksiyonu ve respiratuar kas fonksiyonu parametreleri Nöromusküler hastalığı olan hastalardaki pulmoner fonksiyon testlerinde azalmış inspiratuar kas gücü, toraksta skolyoz varlığı ve göğüs kafesinde ve pulmoner kompliyansta daralmaya bağlı olarak restriktif patern ortaya çıkmaktadır. Bu hastalardaki akciğer fonksiyonlarının ve respiratuar kas gücünün değerlendirilmesi için birçok farklı yöntem ve test bulunmaktadır. Bu testler invaziv ya da invaziv olmayan ya da istemli ya da istemsiz olarak sınıflandırılmaktadır. İnvaziv olmayan testler Akımın değerlendirilmesi ve volüm ölçülmesi, solunum paterni ve basınç testleri olmak üzere invaziv olmayan, üç türlü test vardır. Akımların ve volümlerin ölçülmesi (FVC, FEV1, RV, FRC, TLC), yapılacak ilk invaziv olmayan testlerdir. NMH deki karakteristik bulgu, restriktif bir ventilatuar defekttir; buna zorlu vital kapasitede (FVC) ve total akciğer kapasitesinde (TLC) azalma, normal ya da düşük fonksiyonel rezidüel kapasite (FRC) ve ekspiratuar kaslardaki güçsüzlüğe bağlı olarak rezidüel volümde artış (RV) eşlik eder. Ekspiratuar kas güçsüzlüğünü gösteren en erken akciğer fonksiyon bozukluğu RV deki artış olabilir. Akım/volüm döngüsü takibinde, aniden duran, azalmış pik akım ile birlikte ekspirasyonda yavaşlama izlenir. İnspiratuar akım da azalmıştır. Akciğer volümlerinde anlamlı bir azalma saptandığı zaman respiratuar kas gücünde ciddi bozulma olduğu (%50 kadar) anlaşılmalıdır. Diyafram güçsüzlüğü olan olgularda hasta supin pozisyonda iken VC de bir azalma meydana gelir. Bu azalmanın anormal olarak değerlendirilmesi için %25 üzerinde olması gerekmektedir. 6 yaş üzerindeki koorperasyonu iyi olan çocuklarda pik öksürük akımı da ölçülebilir. Bu testin yapılması kolaydır ancak çocuklarda öksürme yeteneğinin bozulduğuna işaret eden eşik değerler kesin değildir. 10 yaş ve üzerindeki çocuklarda 270 L/dakika altındaki değerler öksürük gücündeki azalmayı göstermektedir. 160 L/dakika altındaki değerler de göğüs enfeksiyonları sıklığındaki bir artış ile bağlantılıdır. İnvaziv olmayan testlerin ikinci türü olan nefes alma paterni bilgi verici olabilir. Solunum hızı (fr) ve tidal volüm (VT) ölçümleri ile hızlı yüzeysel solunum indeksi (RSBI) hesaplanır. Bu değer solunum yetmezliğinde artış göstermektedir ve erişkinlerde ise hem ventilasyon gereksinimini hem de ekstubasyonun başarısını göstermektedir. Hızlı yüzeysel solunum indeksi (fr/vt) artmış iş yükünün bir göstergesidir (respiratuar güçsüzlükten ziyade). Tidal volüm (VT) direkt olarak ölçülebileceği gibi, respirataur indüktif pletismografi kullanılarak da ölçülebilir. Bu yöntem elektrik impedansındaki değişikliklerin ölçülmesi ile (ve volüm değişikliklerinin belirlenmesi ile) göğüs duvarının çapraz kesitsel bölgesindeki değişikliklerin değerlendirilmesi için kullanılabilir. Klinik olarak torako-abdominal asenkroninin değerlendirilmesinde yararlı olabilir. Yapılandırılmış Işık Pletismografi (SLP) ya da Optoelektronik Pletismografi (OEP) gibi optik yöntemler ile göğüs duvarının yüzey hareketlerinin dıştan bir video ölçümü ile solunum değerlendirilebilir. Bu yöntem invaziv olmayan ventilasyon (NIV) sırasında çocuklardaki torako-abdominal hareketlerin normal duruma gelmesini göstermek için kullanılmıştır ve aynı zamanda DMD hastalarındaki noktürnal hipokseminin PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH 25:11 518

5 Çocuklarda kullanılan çeşitli respiratuar kas testleri Test edilen kas türü Non invaziv İnvaziv Diyafram Poes ve Pgas ile solunum paterni Ağlama sırasındaki Pdi Gerilim zaman indeksi TTdi İnspiratuar TLC Gerilim zaman indeksi TToes Pimax Burun çekerkenki nazal inspiratuar basınç Ekspiratuar RV Maksimum bir öksürük sırasındaki Pgas Pemax Pik ekspiratuar akım Öksürük pik akımı İnspiratuar ve ekspiratuar VC Ağlama sırasındaki ağız basıncı Maksimum bir burun çekiş sırasındaki Poes ve Pdi Tablo 2 belirlenmesinde önemi olan solunuma abdominal ve torasik katkıyı da değerlendirebilir. Son olarak diyafragmatik ultrason da diyafram yapısının ve dinamik fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılabilir. Respiratuar fonksiyonun invaziv olmayan ölçümlerinin üçüncü grubu da basınç ölçümleridir. Maksimum statik basınçlar genellikle maksimum zorlu inspiratuar ve ekspiratuar çaba sırasında, kapalı hava yollarına karşı solunum sırasında meydana gelmektedir. Glottisin kapanmasını ve gerçeği yansıtmayan yüksek maksimum basınç değerleri elde edilmesini önlemek için ağızdan küçük bir hava kaçağı olmak zorundadır. RV sırasında ölçülen maksimum inspiratuar basınç (Pİmaks), bu akciğer volümü sırasında solunum sisteminden dışarı verilen basınç ile eşleşen inspiratuar kaslar tarafından oluşturulan basınç ile meydana gelmektedir. Bunun tersine FRC sırasında ölçülmüş olan Pimax sadece inspiratuar kasları yansıtmaktadır. Maksimum statik ekspiratuar basınç, TLC ye yakın bir tam inspirasyondan sonra ekspiratuar kaslar optimum bir şekilde gerildiğinde ölçülür. Burun çekme sırasındaki nazal inspiratuar basınç (SNIP), maksimum statik basınçlara göre daha kolay ölçülebilmektedir ve 4 yaş üzerindeki çocukların büyük çoğunluğu burun çekme işlemini düzgün yapabilme kapasitesine sahiptir. Sağlıklı olgularda burun çekme sırasında ağızda, nazofarinkte ve burunda ölçülen basınçlar özefagusta ölçülen değerlere yakın ilişkilidir. Bu yöntem inspiratuar kas gücünün gerçeğe yakın bir değerde tahmin edilmesine yaramaktadır ve kadınlarda 60 cm H2O ve erkeklerde ise 70 cm H2O üzerindeki değerler ile belirgin respiratuar kas güçsüzlüğü tanısı dışlanabilmektedir. Adenoidlere ya da nazal poliplere bağlı bir nazal obstrüksiyon olduğunda ya da ciddi respiratuar kas güçsüzlüğü olan olgularda SNIP ile inspiratuar kas gücünü normalden daha düşük gibi gösterebilir. İnvaziv testler Yararlı olduğu bilinen iki çeşit invaziv test bulunmaktadır. İlki hipoksinin gösterildiği kapiller ya da arteriyel kan gazı değerleridir hastalığın erken dönemlerinde hipoksi, azalmış bir CO 2 düzeyi ile birlikte gözlenebilir. Bikarbonattaki kompansatuar yükselme ve kloriddeki düşüşe bağlı olarak daha çok hiperkarbi gözlenmektedir. İnvaziv testlerin ikincisi ise transdiyafragmatik basınç ölçülmesidir. Transdiyafragmatik basıncın (Pdi) ve ağlama ya da burun çekme sırasındaki Pdi nin ölçülebilmesi için özefageal ve gastrik balonların ya da basınç ölçerlerinin yerleştirilmesi gereklidir. Uykunun değerlendirilmesi Noktürnal hipoventilasyon ya da diğer uyku bozuklukları olan hastaların belirlenebilmesi için gece boyunca uyku takibi yapılmaktadır. Bu takip daha çok NMD nin ileri evlerinde yapılmaktadır. Uyku sırasındaki azalmış kas tonüsü ve azalmış CO 2 duyarlılığı ikilisi, hipoksi ve hiperkarbi ile birlikte obstrüktif uyku apnesine neden olmaktadır. Gece uykusu sırasında ortaya çıkan hipoksi genellikle gece uykusu sırasında ortaya çıkan hiperkarbiden önce meydana gelmektedir. Bu ikisi ortaya çıktıktan sonra da gündüz hipoventilasyonu meydana gelmektedir. NMD si olan hastalarda uyku çalışması yapılması endikasyonu olan hastalar arasında FVC leri tahmin edilenin %60 altında olan hastalar ya da tekerlekli sandalyeye bağımlı olanlar yer almaktadır. Uyku problemleri açısından yüksek risk altında olan diğer gruplar ise kas güçsüzlüğü olan infantlar, obstrüktif uyku apnesi ya da gece hipoventilasyonu semptomları olan çocuklar, diyafram güçsüzlüğü olan hastalar ve sert-omurga sendromu olan hastalardır. Uyku değerlendirmesinin üç temel türü bulunmaktadır. Nöromusküler hastalığı olan çocuklardaki uykuda bozulan solunumun belirlenebilmesi için sıklıkla gece boyunca oksimetre ile takip yapılmaktadır. İyi bir uykusu olan ve takip sonuçları normal olan bir çocukta genellikle önemli bir sorun olmadığı söylenebilir. Ancak hafif dereceli obstrüktif uyku apnesi/hipopnesi olan çocuklarda arteriyel saturasyon arada normal değerlerde ölçülebilir. CPAP ya da NIV kullanan çocuklarda ise hiperkapni de görülebilir. Respiratuar poligrafi ya da kardiyorespiratuar uyku incelemeleri genellikle daha detaylıdır. Hastalar EKG, torako-abdominal solunum paternleri, nazal akım ve video görüntüleme gibi birçok ek kanal aracılığı ile takip edilmektedir. Oksikapnografi ile karbondioksit düzeyi ölçülmektedir; bu ölçüm birbiriyle eş zamanlı kullanılabilen end-tidal ya da transkutanöz cihazlar kullanılarak yapılmaktadır. Bu incelemeler ile daha detaylı bilgi edinilmekle ve OSA ile hipoventilasyon ayrımı yapılabilmekle birlikte genellikle hastaneye yatış gerektirmektedirler ve hasta toleransı düşük olmaktadır, bu yüzden incelemenin toplam kalitesinde bir azalma ortaya çıkmaktadır. Son olarak hastalara polisomnografi (PSG) de yapılabilir. Tam PSG de sürekli EEG, elektromiyogram ve elektro-okülogram da PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH 25:11 519

6 yapılmaktadır. Bu incelemede uyku evrelemesi doğru bir şekilde yapılabilmekte uykunun etkinliği ve kalitesi hakkında bilgi edinilmekte ve solunum paterni ve anormallikleri hakkında bilgi edinilmektedir. Bu nedenlerden dolayı çok zaman almasına, pahalı olmasına ve birçok koşulda yararlılığı sınırlı olmasına rağmen noktürnal hipoventilasyon tanısındaki altın standart PSG dir. Skolyoz değerlendirmesi SMA tip I ve II si olan çocukların hemen hemen tamamında ve DMD si olan çocukların da %70-90 ında skolyoza rastlanmaktadır. Skolyoz, SP de de sık görülen bir komplikasyondur, hastaların %28 inde gözlenmektedir. Adölesan dönemde büyümenin hızlanması ile birlikte, skolyozda bir ilerleme meydana gelmektedir. Çocuklar kalıcı olarak tekerli sandalye kullanmak zorunda kaldığında skolyoz da hızla ilerlemektedir. Bununla birlikte steroid tedavisi kullanılması ve ayakta kalmanın korunması amaçlı atellerin kullanılması ile skolyoz şiddetinde bir azalma elde edilebilmektedir. Kurvatür ilerlemesinin engellenmesi amacı ile skolyoz cerrahisi uygulanmaktadır. Çocuklarda skolyoz cerrahisi için en uygun zamanlama birçok etmenden etkilenmektedir: eğrilikle ilerleme, tekerlekli sandalyeye bağımlı hastalarda rahat bir şekilde oturma, mobilite ve ağrı gibi. Skolyoz cerrahisinin sonuçları ile ilgili veriler karışıktır. Bu işlemin DMD si olan hastalardaki akciğer fonksiyonlarının bozulma hızını yavaşlatmanın yanı sıra yaşam kalitesinde iyileşmeye enden olduğuna dair veriler bulunmaktadır. Yutma ve konuşmanın değerlendirilmesi Yutmanın ve hava yollarının korunmasının dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi NMD si olan herhangi bir çocuğun bakımında önemli bir yere sahiptir. Disfajinin değerlendirilmesindeki altın standart video fluroskopidir: çiğnemenin oral, faringeal ve özefageal evreleri hakkında direkt bilgi sağlanmasının yanı sıra oral yolun (aspirasyon varlığında) durumu hakkında da fikir vermektedir. Yutmanın bozuk olması özellikle de aspirasyon ile bağlantılı ise yanıtlaması güç olan gastrostomi gerekip gerekmediği sorusunu ortaya çıkarır. Solunum fonksiyonlarının idamesinde oldukça gerekli bir yön olan, iyi bir beslenmenin idame edilmesi için son derece yararlı bir tedavi olmasına rağmen gastrostomi sonucunda yemek yeme zevkinin kaybolmasına yol açacağı için çocuklar ve aileler için hoş olmayan bir durumdur. Risklerin (aspirayonun) ve yararların (yaşam kalitesi ile ilgili) dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi bu durumda büyük önem taşımaktadır. Tedavi NMH si olan çocukların respiratuar sorunları tedavi etmek için fazla bir seçenek bulunmamaktadır. Geniş anlamda profilaktik ve müdahale olmak üzere iki seçenek bulunmaktadır. Fizyoterapi ve antibiyotikler gibi her iki grupta da yeri olan çok sayıda başka tedaviler de bulunmaktadır. Genel bakım Beslenme önemlidir. İyi bir beslenme ile birlikte kas gücünde artış sağlanabilmektedir. Bunun sonucunda da respiratuar kas güçsüzlüğünün önüne geçilebilmektedir. Aktivite eksikliğine bağlı olarak bazı çocuklarda obesite gelişmesi riski bulunmaktadır; obesite de zararlı sonuçlar doğurabilmektedir. Fizyoterapi ve diğer fiziksel destekler Uygun tedavi yönteminin belirlenebilmesi için solunum yolları hastalıklarında uzman bir fizyoterapist çocuğun solunum sağlığını detaylı bir şekilde değerlendirmelidir. Bu değerlendirme sırasında tam bir subjektif ve objektif değerlendirme yapılmalı, akciğer fonksiyon testleri ve pik öksürük akımları ölçülmelidir. Fizyoterapi ile birçok yarar sağlanabilmektedir. Atelektazi gelişimi engellenebilir, akciğer kompliyansında iyileşme sağlar ve öksürüğün daha etkin olması sağlanarak sekresyonların atılması kolaylaşır. Akut respiratuar distreste ve akciğer hastalığının ileri dönemlerinde, solunum yükünün azaltılmasına da yardımcı olmaktadır. Tablo 3 te fizyoterapistlerin uyguladığı tedavi seçenekleri yer almaktadır. Bu gruptaki çocuklarda karşılaşılan temel sorun sekresyonları hareket ettirebilecek yeterli inspiratuar ve/veya ekspiratuar akımları oluşturamamalarıdır. Kas güçsüzlüğü olan çocukların öksürükleri de etkin olmayabilmektedir ve el ile insuflasyon/ekssuflasyon ile pik öksürük akımının etkin bir şekilde iyileştirilebileceği gösterilmiştir. Ev koşullarında bir yardımcı öksürük cihazı kullanılacak ise bir aspirasyon cihazı ve oksijen kaynağı da bulunmalıdır. Bu hasta grubunda bu tedavilerin etkinliği ile ilgili yapılmış olan herhangi bir çalışma bulunmamakla birlikte sekresyonların atılmasını kolaylaştırmak amacı ile fizyoterapinin yanı sıra salin (%0.9 ya da hipertonik) gibi mukolitik nebulizörler kullanılabilir. İnvaziv olmayan ventilasyon Şunlardan herhangi birine sahip hastalarda noktürnal ventilasyon önerilmektedir: hipoventilasyon semptom ve bulguları (FVC değerleri tahmin edilenin %30 undan daha düşük olan hastalar özellikle risk altındadır); bazal SpO 2 değeri %95 ve daha düşük olan ve/veya kan ya da tidal sonu CO 2 değeri, uyanık iken 45 mm HG ve üzerinde olanlar; apne-hipopne indeksi polisomnografide saat başına 10 dan daha fazla Respiratuar fizyoterapi yöntemleri Genel İnspiratuar tedaviler Ekspiratuar tedaviler Pozisyon verme Solunumun desteksiz güçlendirilmesi El ile desteklenen öksürme Egzersiz Bir akciğer volümü iyileştirme torbası Öksürüğün uyarılması kullanılarak solunum desteği yapılması Yüksek frekanslı göğüs duvarı ossilasyonu Glossofarengeal solunum Aspirasyon (HFCWO) İntrapulmoner perküsyonlu ventilasyon (IPV) Destekli spirometri İnvaziv olmayan ventilasyon (NIV) Aralıklı pozitif basınç ile soluma (IPPB) Tablo 3 Öksürüğün desteklenmesi: mekanik insuflasyonla/ekssuflasyonla (MIE) Manuel (el ile) yöntemler (perküsyon ve vibrasyonlar gibi) Öksürüğün desteklenmesi: mekanik insuflasyonla/ekssuflasyonla (MIE) PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH 25:11 520

7 olanlar ya da saat başı 4 ya da daha fazla %92 altında desatürasyon değeri olanlar ya da SpO 2 de %4 ya da daha fazla düşme olanlar. Noktürnal NIV kullanılmasına rağmen bu semptomlar devam ediyor ise diurnal ventilasyon uygulanması endikasyonu vardır. Trakeostomi ile invaziv ventilasyon yapılması da bir tedavi seçeneğidir. Çok dikkatli bir değerlendirme sonucunda bir trakeostomi açılıp invaziv ventilasyona başlama kararı alınmalıdır. Bu hasta grubunda invaziv ventilasyon uygulanması ile ilgili dünyanın çeşitli yerlerinde farklı uygulamalar bulunmaktadır. Japonya da yapılmış olan çalışmalarda NIV in yaşam süresini uzattığı gösterilmiştir. İskandinavya ve bazı Avrupa ülkelerinde ise NIV ile trakeostomi ventilasyonu ardışık olarak uygulanmaktadır. Trakeostomi ventilasyonu yaşamın geç dönemlerinde uygulandığı için ve NMH si olan hastalarda invaziv ve non-invaziv ventilasyon yöntemlerinin karşılaştırıldığı herhangi bir randomize kontrollü çalışma bulunmadığı için sonuç karşılaştırılması yapılamamaktadır. Trakeostomi ventilasyonu endikasyonları şunlardır: aspirasyona yol açan ciddi bulbar güçsüzlük; NIV uygulanmasını sınırlayan ciddi üst hava yolları problemleri; non-invaziv ventilasyonun kontrolünün yetersiz olması; zorlayıcı ara-yüz sorunları; özellikle erken bebeklik döneminde 24 saate yakın ventilatör bağımlılığı ve son olarak hasta ve ailesinin tercihi. İlaçlar NMH ya da SP si olan çocuklarda, inhale tedavilerin sekresyon temizlenmesi üzerindeki etkilerini araştırmış olan herhangi bir çalışma bulunmamakla birlikte mukolitikler, normal salin ya da hipertonik salin ile inhalasyon ile sekresyon temizlenmesine çalışılmaktadır. Profilaktik antibiyotik uygulaması sıktır ancak NMH ya da SP li çocuklarda, kanıta dayalı bir veri bulunmamaktadır. Bununla birlikte, sekresyon temizlenmesinde güçlük yaşanan diğer hasta çocuk gruplarından edinilen ve CF hastaları gibi yineleyen solunum yolları enfeksiyonları olan çocuklardan bilgiler ışığında hareket edilmesinin önünde bir engel bulunmamaktadır. CF popülasyonları ile yapılmış olan araştırmalarda, profilaktik antibiyotiklerin respiratuar alevlenme sıklığında bir azalma olduğunu gösterilmiştir. Azitromisin gibi makrolitlerin hem anti-bakteriyel hem de anti-inflamatuar özellikleri bulunmaktadır. Ayrıca farmakokinetik ve biyoyararlılık özelliklerine ve yan etkilerinin az olmasına bağlı olarak profilaksi tedavisi için yarar sağlamaktadır. Hastalarda Psödömonas aeruginosa ile organizmalar kolonize olabilir ve bu olgularda kolomisin ya da tobramisin gibi inhale antibiyotiklerin profilaktik olarak kullanılmasında yarar vardır. Belirgin bir NMH si olan çocukların tamamına yıllık grip aşısı da yapılmalıdır. Yorum Kas güçsüzlüğü olan çocukların tamamında medikal değerlendrimenin bir parçası da solunum sağlığının klinik olarak değerlendirilmesidir ve özellikle ilerleyici kas güçsüzlüğü olup olmadığına, solunum yolları enfeksiyonları ile baş etme yeteneği olup olmadığına, aspirasyon riskine, skolyoz ve uykuda bozulan solunum gelişmesine odaklanılmalıdır. Respiratuar kas güçsüzlüğünün erken dönemde belirlenmesi seçilecek tedavi için yeterli bir zaman doğması şansını yaratmaktadır. Nöromusküler hastalığı olan hastaların karmaşık gereksinimleri multidisipliner klinikler ile karşılanmakta, böylece tüm işlemler bir arada ve hızlı bir şekilde gerçekleştirilebilmekte, uygulamalar daha iyi olmakta ve hastalara erken dönemde tam bir bakım sağlanabilmektedir. Finansal bağlantılar Yazarların bu makale ile ilgili herhangi bir finansal bağlılığı yoktur. İLERİ OKUMA 1 Hull J, Aniapravan R, Chan E, et al. British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. J Br Thorac Soc 2012; 67(suppl 1). 2 Farrero E, Anton A, Egea C, et al. Guidelines for the management of respiratory complications in patients with neuromuscular disease. Arch Bronconeumol 2013; 49: 306e13. 3 Chan J, Edman JC, Koltai PJ. Obstructive sleep apnea in children. Am Fam Physician 2004; 69: 1147e54. 4 DePalo V. Respiratory muscle evaluation of the patient with neuromuscular disease. Semin Respir Crit Care Med 2002; Bourke SC, Gibson GJ. Sleep and breathing in neuromuscular diseases. Eur Respir J 2002; 19: 1194e Mustfa N, Moxham J. Respiratory muscle assessment in motor neurone disease. QJM 2001 Sep; 94: 497e Fauroux B, Khirani S. Neuromuscular disease and respiratory physiology in children: putting lung function into perspective. Respirology 2014; 19: 782e91. 8 Suk KS, Lee BH, Lee HM, et al. Functional outcomes in Duchenne muscular dystrophy scoliosis: comparison of the differences between surgical and nonsurgical treatment. J Bone Joint Surg Am 2014; 96:409e15. 9 Ward S, Chatwin M, Heather S, Simonds AK. Randomised controlled trial of non-invasive ventilation (NIV) for nocturnal hypoventilation in neuromuscular and chest wall disease patients with daytime normocapnia. Thorax 2005; 60: 1019e Hughes A, Griffiths M, Ryan MM, Robertson CF, Jones S, Massie J. Changing patterns for the introduction of non-invasive ventilation in children with neuromuscular disease. Internet J Pulm Med 2014; 16. Uygulamada önemli noktalar Semptom olmasa bile kas güçsüzlüğü hastalığı bulunan çocukların tamamında akciğer fonksiyonları düzenli aralıklar ile değerlendirilmelidir. Respiratuar sekresyonların temizlenmesinde güçlük var ise etkin bir öksürük elde edilebilmesi için özel respiratuar fizyoterapi uygulanmasına ve duruma bağlı olarak mekanik destek sağlanmasına gerek vardır. Yutma güçlüğü öyküsü bulunan, kas güçsüzlüğü hastalığı bulunan çocukların beslenme ve yutma değerlendirmeleri bir konuşma ve dil terapisti tarafından yapılmalıdır. Respiratuar yetmezlik gelişme sürecinin erken evrelerinde NIV uygulanması ele alınmalıdır Teşekkürler Laura Lowndes, Solunum Fizyoterapisti, Pediatri Depatmanı, Cambridge Üniversite Hastanesi NHS İşletmesi. TK/FF/0002/16 PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH 25:11 521