Çölyak Sprue; Non Tropikal Sprue; Glüten Enteropatisi,

Transkript

1 ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak Sprue; Non Tropikal Sprue; Glüten Enteropatisi, Çölyak hastalığı sindirim sisteminin otoimmün hastalığıdır. Buğday, arpa gibi tahılların içinde bulunan GLÜTEN maddesine karşı ortaya çıkan gıda alerjisidir. Gıdaların içindeki GLÜTEN maddesi ince bağırsağa zarar verir. İnce bağırsaklarda besin emilimi yapan çıkıntılar (villus) kaybolmaya başlar. Hastalar besin alamaz ve büyüme gelişme geriliği başlar. Buğday, arpa, çavdar gibi tahıl içeren yemekleri takiben karın ağrısı, kramp, gaz ve ishal en önemli şikayetlerdir. Çölyak hastalığı çocuk yaşta başlar, bazı hastalarda şikayetler hafif seyreder. İleri yaşarla kadar teşhis edilemeyen vakalar da vardır. Çölyak hastalığı kan testleri ile kolayca tespit edilebilmektedir. Çölyak hastalığının sebebi nedir? Çölyak hastalığının sebebi tahıllarda bulunan glüten maddesine karşı alerjik immünolojik reaksiyondur. Bu alerjik reaksiyonun neden başladığı bilinmemektedir. Hastalarda Çölyak hastalığına karşı genetik bir eğilim vardır. Sıklıkla ailede Çölyak hastası olduğu görülür. Çölyak Hastalığı kimlerde görülür? Çölyak hastalığı genetik özelliği olan bir hastalıktır; Ailede Çölyak hastası olması, ya da hastada Diğer otoimmun hastalıkların bulunması; Tip 1 Diyabet, Otoimmün tiroid hastalıkları, Sistemik Lupus, Dermatitis herpetiformis ( Çölyak hastalığına bağlı deri bulgusu), Romatoid artrit, gibi hastalıkların bulunması Çölyak

2 hastası olma ihtimalini arttırır. Çölyak hastalığının belirtileri nelerdir? Çölyak hastalığı çocukluk çağda veya erken erişkinlikte başlar. Çocuklarda ki şikayetler erişkinlerden farklıdır. Bağırsaklar ne kadar hasar görürse şikayetlerde o kadar artar. Bu nedenle erken teşhis ve tedavisi önemlidir. En sık bulgu sebebi açıklanamayan demir eksikliği anemisi dir. En ciddi bulgu beslenme bozukluğuna bağlı büyüme gelişme geriliğidir. Çocuklarda çok çeşitli şikayetler ortaya çıkabilir. Çölyak hastalığına bağlı olarak çocuklarda en sık: Karın ağrısı, Şişlik, Bulantı, iştahsızlık, İleri dönemlerde kusma, İshal, Kötü kokulu dışkılama, Huzursuzluk, Gelişme geriliği, Kansızlık, halsizlik, Hepatit, Epilepsi atakları, Dudak kenarında çatlaklar, Ağızda aftlar sık görülür. Çölyak hastalığına bağlı olarak erişkinlerde ise en sık : Gaz, Sık geğirme, Şişkinlik, Karın ağrısı, Yağlı, kötü kokulu, açık renkli dışkılama, Kilo kaybı, İştahsızlık, Halsizlik, çabuk yorulma, Kemik ağrıları,

3 Baş dönmesi, Deri döküntüleri, Diş problemleri, Adet düzensizlikleri, Kısırlık, Kansızlık, Kemik erimeleri sık görülür. Hastalarda bu şikayetlerin hepsi birden görülmez. Erişkinlerde ishal az görülür. En sık görülen şikayet demir eksikliği anemisidir. Sıklıkla kansızlık araştırması sırasında fark edilir. Hastaların % 20 si 60 yaşından sonra teşhis edilir. Çölyak hastalığının teşhisi nasıl konur? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları Çölyak hastalığını teşhiste yardımcıdır. Basit tarama testleri ile Çölyak hastalığı kolayca tespit edilmektedir. Hastalık birçok şikayete neden olduğu için birçok hastalıkla karışır. Bazen teşhis koymak çok uzun zaman alabilir. Erken teşhis hastalığa bağlı yan etkileri ve komplikasyonları azaltmak için önemlidir. Çölyak hastalığının teşhisinde: Dışkı testleri ( malabsorbsyon testleri), Kan testleri; Kan sayımı, crp, sedimentasyon, Vit B12, Vit D, Çölyak hastalığına özel testler; Anti Gliadin Antikorları, Anti ttg IgA, ( Anti Tissue Glutaminaz ) Anti ttg IgG, Anti Endomisyum Antikor Barsak filmleri, Endoskopi, Kolonoskopi Biyopsi incelemesi gerekebilir.

4 Çölyak hastalığının tedavisi nasıldır? Çölyak hastalığının tedavisi hayat boyu glüten içermeyen besinlerle beslenmektir. Glütene karşı alerjik cevabı azaltan bir ilaç tedavisi yoktur. Çölyak hastalığının glütensiz beslenmekten başka tedavisi yoktur. Glütensiz beslenmeye başlayınca hastanın şikayetleri günler haftalar içinde geriler, kaybolur. Villusların düzelmesi aylar yıllar alabilir. Barsaktaki çıkıntıların (villus) düzeldiği endoskopi ve biyopsi ile görülebilir. Gıdaların etiketlerine bakılmalı glutensiz gıdalar seçilmelidir. Birçok Çölyak hastasında Laktoz intoleransı da vardır süt ve sütlü ürünler benzer şikayetler yapar, şikayetler birbirine karışabilir. Hastaların ve ailelerin diyetisyen yardımı almaları gerekir. Erişkin yaşta tespit edilen Çölyak hastalarında diyet değiştirilse de gelişme geriliği ve diş problemleri düzelmez. Çok ileri barsak hasarlarının bulunduğu durumlarda hastalar ağızdan beslenmeyi keserek damardan beslenebilir. Glüten birçok gıdaya ek olarak katıldığından Glütensiz gıda bulmak zor olabilir. Bu konuda mail gurupları ve forumların önerilerini takip etmek faydalı olabilir. Çölyak hastalarının kaçınması gereken gıdalar: Buğday, Çavdar, Arpa içeren gıdalardır. Özel glütensiz gıda üretimi ülkemizde de başlamıştır. Çölyak hastalarının aralıklarla test yaptırması gerekir. Özellikle çocuk çağda teşhis edilen vakalarda bu takip büyüme gelişme açısından önemlidir. Kemik ölçümü, kan kalsiyum, vitamin ve mineral değerleri, dışkı incelemeleri ve endoskopi incelemeler gerekebilir. Çölyak hastalığını önlemenin, Çölyak hastalığından korunmanın bilinen bir yolu yoktur. Kişiden kişiye bulaşmaz. Çölyak genetik bir hastalıktır, tarama testleri ile erken teşhisi mümkündür. Erken teşhis hastalığa

5 bağlı komplikasyonları önler. Referanslar: 1. Celiac Disease Foundation 2. Celiac Sprue Association 3. Canadian Celiac Association 4. Health Canada 5. Behrman RE, Kliegman R, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 16th ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company; Cecil, RL, Goldman L, Bennett JC. Cecil Textbook of Medicine. 21st ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company; Celiac disease: what you should know. American Academy of Family Physicians website. at: July 8, Conn H, Rakel RE. Conns Current Therapy rd ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company; Griffith HW. Griffiths 5-Minute Clinical Consult ed. Baltimore, MD:Lippincott Williams & Wilkins; Sleisenger MH, Fordtran JS, Feldman M, et al. Sleisenger and Fordtrans Gastrointestinal and Liver Disease. 6th ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company; What I need to know about Celiac disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website. at: July 8, 2008

6 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ FMF; Paroksismal Poliserözit; Periyodik Peritonit; Periyodik Hastalık; Periyodik Ateş. Ailevi Akdeniz ateşi aralıklı ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları ile seyreden genetik hastalıktır. Hastalık karın, göğüs ve eklem zarlarında iltihaplanma, ağrı, şişme ve ateşe neden olur. Genetik bir hastalıktır, aileden geçer, sonradan olmaz. Genetik bozukluk MEFV geninde ortaya çıkar bu gen iltihaplardan sorumlu olan proteinin kodlayan gendir. Hastalık kimlerde görülür? FMF hastalığı genetik bir hastalıktır, daha çok Akdeniz kökenli insanlarda görülür. Özellikle Askenaz olmayan Musevilerde, Ermenilerde, Yunanlılarda ve Türklerde görülür. FMF ne şikayete sebep olur? Hastalık genellikle 5 ila 15 yaş arasında belirti vermeye başlar. Karın içini, göğüs iç duvarını ve eklemleri kaplayan zarlarda iltihaplanma (serözit ) ve ateş ortaya çıkar. Ataklar 2-3 saat içinde başlar ve 4 gün içinde azalarak kaybolur. Atakların her biri aynı olmaz, kimi zaman karın ağrılı kimi zaman eklem ağrılı vb. olabilir. En sık görülen şikayetler: Karın ağrısı, hastaların %95 inde karın ağrılı ataklar görülür, çok şiddetli karın ağrısı görülür ve apandisit ile karışır. Birçok hasta bu nedenle gereksiz ameliyat olmuştur. Göğüs ağrısı, çok şiddetli keskin bir ağrı olur ve nefes alınca artar, hasta yatağından kalkamaz, Ateş, üşüme, titreme, ateş atakları olur, özellikle çocuklarda başlangıçta ateş dışında belirti olmaz, Eklem ağrısı, şişme ve kızarıklık olabilir, kalça diz eklemi gibi büyük eklemlerde olur. Bir eklemde başlar. Nadiren testisleri kaplayan zarların iltihabı olur.

7 Testislerde kızarıklık ateş ve şişme olur. Testis torsiyonu ve iltihapları şile karışır. Deri lezyonları: 5 ila 20 cm çapında kırmızı kabarık lezyonlar görülür. Hastalar ataklar arasında gayet iyidir. Çocuklarda ataklar sırasında sadece ateş olabilir, 2-3 yıl içinde ateşler klasik FMF krizleri haline döner. Ataklar sırasında bol miktarda amiloid protein üretilir ve bu birikerek amiloidoz a neden olur. FMF nasıl teşhis edilir? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhis e yardımcı olur. Teşhis laboratuar incelemeleri ile konur. FMF düşünülen hastaya aşağıdaki testler yapılır: Tam kan sayımı, C-Reaktif Protein, Eritrosit Sedimantasyon Hızı, Lökosit sayımı, İdrar tahlili ( idrarda kan ve protein görülür), Fibrinojen yüksek bulunur. Ailevi Akdeniz Ateşi krizleri sırasında iltihabi reaksiyonları gösteren bu testler yüksek bulunur. Bu şikayetlere neden olabilecek diğer hastalıklar elenmeye çalışılır. Şikayetler ve klinik görünüm Ailevi Akdeniz Ateşi ne uyuyor ise genetik mutasyon analizi yapılır. FMF genetik mutasyon analizi testi: büyük doğrulukla Ailevi Akdeniz Ateşi teşhisi koyduran en önemli genetik testtir. FMF Tedavisi: Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde amaç atakları bastırmak ve şikayetleri kontrol altına almaktır. Kolsişin adlı ilaç hem zarlardaki iltihaplanmayı azaltarak akut atakları bastırır hem de sürekli alınır ise atak sayısını anlamlı derecede azaltır.

8 FMF hastalığının en büyük tehlikesi ataklar sırasında bol miktarda üretilen Amiloid proteini nin birkmesi sonucu ortaya çıkan amiloidoz dur. Kolsişin atakları azaltarak amiloid birikmesini ve amiloidozu da önlemektedir. Hastalığın tedavisinde kalıcı bir reçete yoktur. Önemli olan atakların sayısını ve şiddetini azaltmaya çalışmaktır. Referanslar: 1. Gershoni-Baruch R, Brik R, Shinawi M, Livneh A. The differential contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of familial Mediterranean fever. Eur J Hum Genet. Feb 2002;10(2): [Medline]. [Full Text]. 2. Tomiyama N, Higashiuesato Y, Oda T, et al. MEFV mutation analysis of familial Mediterranean fever in Japan. Clin Exp Rheumatol. Jan-Feb 2008;26(1):13-7. [Medline]. 3. Kim S, Ikusaka M, Mikasa G, et al. Clinical study of 7 cases of familial Mediterranean fever with MEFV gene mutation. Intern Med. 2007;46(5): [Medline]. [Full Text]. 4. Lidar M, Livneh A. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Neth J Med. Oct 2007;65(9): [Medline]. [Full Text]. 5. Lidar M, Kedem R, Langevitz P, et al. Intravenous colchicine for treatment of patients with familial Mediterranean fever unresponsive to oral colchicine. J Rheumatol. Dec 2003;30(12): [Medline]. 6. Mor A, Pillinger MH, Kishimoto M, et al. Familial Mediterranean fever successfully treated with etanercept. J Clin Rheumatol. Feb 2007;13(1): [Medline]. 7. Roldan R, Ruiz AM, Miranda MD, et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with Familial Mediterranean Fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine. Jul 2008;75(4): [Medline]. 8. Tunca M, Akar S, Soyturk M, et al. The effect of interferon alpha administration on acute attacks of familial Mediterranean fever: A double-blind, placebo-controlled trial. Clin Exp Rheumatol. Jul-Aug 2004;22(4 Suppl 34):S [Medline].

9 9. Tweezer-Zaks N, Rabinovich E, Lidar M, et al. Interferonalpha as a treatment modality for colchicine- resistant familial Mediterranean fever. J Rheumatol. Jul 2008;35(7): HEPATİT C BULGULARI Hepatit C virüsü karaciğerde yerleşir ve karaciğerde iltihap yapar. Hastaların büyük çoğunluğunda hiçbir şikayet olmaz ancak % 20 hastada şikayetler ortaya çıkar. Hepatit C hastalığı büyük oranda kronikleşir ve karaciğere tamamen yerleşir. İleride karaciğer yetmezliği, siroz ve karaciğer kanserine yol açar. Hastalarda en sık görülen şikayetler şunlardır: Halsizlik, yorgunluk, Çabuk yorulma, Sarılık, ciltte ve göz aklarında sararma, İştah kaybı, İdrarda koyulaşma, Dışkı renginde açılma, Karın ağrısı, Kas eklem ağrıları, Kaşıntı, Ürtiker şeklinde döküntü, Sigaradan tiksinti,

10 Bulantı, kusma, En sık görülen şikayetlerdir. Hastalık kronikleşirse ilave olarak güçsüzlük, kas gücünde düşme, aşırı yorgunluk, iştahsızlık görülür. Kronikleşir ise ilk önce karaciğer yetmezliği ortaya çıkar, hastalık siroz ve karaciğer kanseri ile sonuçlanabilir. HEPATİT A BULGULARI Hepatit A Bulguları nelerdir? Hastalık virüs bulaştıktan 2 ila 6 hafta sonra ortaya çıkar, Hepatit A genellikle gribal şikayetler ile seyreder. Nadiren sarılık şikayetleri ortaya çıkar. Özellikle küçük yaşlarda hastalık çok hafif seyreder, yaş ilerledikçe daha ağır seyreder. Hepatit A her zaman akut enfeksiyon şeklinde ortaya çıkar, hiçbir zaman kronikleşmez, hepatit A taşıyıcısı olunmaz ve genellikle bir ayın içinde şifa ile iyileşir, nadiren fulminan hepatit denen şekilde ve çok ağır seyrederek ölüme yol açar. Hepatit A hamilelikte bebeğe bulaşmaz. Hepatit A nadiren sarılığa yol açar. Hepatit A da en sık görülen şikayetler: Halsizlik, İştahsızlık, Ateş, Bulantı, Karın ağrısı, Sarılık, İdrarda koyuluk, Dışkı renginde açılma,

11 Kaşıntı, döküntü, Kas ağrıları en sık görülen şikayetlerdir. HEPATİT A Hepatit A Sarılık; Bulaşıcı Sarılık; Karaciğerin hepatit A virüsü ile meydana gelen enfeksiyonudur. Hepatit A virüsü sular ve gıdalar ile bulaşır, karaciğerde iltihaplanmaya yol açar. Hepatit A nadiren çok ağır karaciğer iltihabına ve karaciğer komasına yol açar. Eskiden bulaşıcı sarılık olarak da bilinen hepatit A günümüzde aşı ile önlenebilmektedir. Hepatit A en sık görülen viral hepatit türüdür, kronikleşmez ancak hastalığın iyileşmesi bir ay kadar sürer. tamamen toparlanmak ise 6 ayı bulabilir.