TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi. b. Amaç: DNA nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki önemi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Nükleozit ve nükleotid kavramlarının farkları, DNA yapısında bulunan moleküller ve bağlar, DNA nın çift iplikli olmasına ait özellikler, DNA formları, RNA nın moleküler yapısında bulunan moleküller, RNA ve DNA nın farkları, RNA ve DNA nın farklarının önemi hakkında bilgi sahibi olacaktır. 2- Tanım: Kromozom yapısı ve fonksiyonunun öğretilmesi.. b. Amaç: İnsan kromatin ve kromozom yapısı, kromatinden kromozoma paketlenme ve bu mekanizmanın insan hayatı için önemi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: İnsan kromatinin yapısı ve bileşenleri, Sentromer ve telomerlerin dinamik davranışları, Kromatin bileşenlerinin paketlenmedeki rolleri ve bu süreçteki moleküler mekanizmaları, Kromozom paketlenmesinde önemli rol alan histon proteinleri ve epigenetik mekanizmalar arasındaki ilişki hakkında bilgi sahibi olacaktır. 3- Tanım: Genlerin yapısı ve fonksiyonunun öğretilmesi. b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: İnsan genomundaki gen sayısı, Gen kavramı, Genleri oluşturan komponentler, Gen komponentlerinin işlevleri, Gen işlevlerinin keşfedilme öyküsü hakkında bilgi sahibi olacaktır. 4- Tanım: İnsan genom organizasyonunun öğretilmesi.
b. Amaç: İnsan genomunu oluşturan diziler ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: İnsan genomunun büyüklüğü, Kodlanan ve kodlanmayan diziler, Kodlanan ve kodlanmayan dizi kavramları, İnsan genomunu oluşturan farklı diziler, Tekrar dizilerini açıklama, İnsan genomundaki farklı dizilerin önemi hakkında bilgi sahibi olacaktır. 5- Tanım: DNA replikasyonu ve DNA tamir mekanizmasının öğretilmesi. b. Amaç: Genetik bilginin tam ve doğru olarak nasıl aktarılması gerektiği, bu aktarım sürecinde oluşan hataların hangi mekanizmalar vasıtasıyla düzeltildiği ve hastalıklarla olan ilişkileri ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: DNA replikasyonu, DNA replikasyonunda rol alan enzimler, İn vitro deney ortamında kullanılan yöntemlerin, in vivo ortamda gerçekleşen olaylara benzetilmesi, DNA tamir mekanizmalarının temel prensipleri, DNA tamir sistemindeki hata sonucu oluşan hastalık mekanizmaları hakkında bilgi sahibi olacaktır. 6- Tanım: Transkripsiyonun öğretilmesi. b. Amaç: Genetik şifrenin DNA dan RNA ya aktarılması, RNA nın işlenmesi ve transkripsiyonun regülasyonu ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Genetik şifrenin özellikleri, RNA polimerazın RNA sentezini nasıl yönlendirdiği, Transkripsiyonun başlangıç kodonu ve dur kodonları, Transkripsiyonun düzenlenmesinde etkili olan mekanizmaların temelleri, Kısa RNA dizilerinin gen ifadesini nasıl denetlendiği, Son yıllarda yapılan çalışmalar ışığında kodlayıcı olmayan RNA ların fonksiyonları ve hastalıklarla olan ilişkileri hakkında bilgi sahibi olacaktır. 7- Tanım: Translasyonun öğretilmesi.
b. Amaç: mrna kalıplarından proteinlerin sentezlenmesi, polipeptid zincirlerinin aktif formlarına çevrilmeden önce gerçekleşen işlenme aşamaları ve proteinlerin üç boyutlu konformasyonunu nasıl aldıkları ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Kod-kodon arasında, trna ve ribozom arasında ilişki kurma, Translasyonun başlama, uzama ve sonlanma aşamaları, Translasyon sırasında gerçekleşen moleküler mekanizmalar, Translasyonun düzenlenmesinde etkili olan faktörler, Proteinlerin katlanması ve işlenmesinin önemi, Hücrelerimizdeki proteinleri yıkan mekanizmalar hakkında bilgi sahibi olacaktır. 8- Tanım: Mutasyon ve polimorfizmin öneminin öğretilmesi. b. Amaç: Mutasyon ve polimorfizmin farkı ve önemi ile farklı mutasyon çeşitlerinin sebep olabileceği etkileri ve farmakogenetik polimorfizm ilişkisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Mutasyon ve polimorfizm, Mutasyon ve polimorfizm farkı, Mutasyon çeşitlerini farklı şekillerde sıralama, Mutasyon çeşitlerinin birbirinden farklılıkları, Farklı mutasyon çeşitlerinin doğurabileceği sonuçlar, Polimorfizmin önemi ve kullanıldığı/kullanılması hedeflenen alanlar hakkında bilgi sahibi olacaktır. 9- Tanım: Epigenetik in öğretilmesi. b. Amaç: Temel epigenetik mekanizmalar (DNA metilasyonu, histon modifikasyonu ve mirna ile transkripsiyon sonrası kontrol), bu mekanizmaların hastalıklar ile olan ilişkileri ve epigenetik defektlerin yeni tedavi protokolleri ile düzeltilebileceği ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Genetik ve epigenetik mekanizmalar arasındaki fark, DNA metilasyonu ve histon modifikasyonu arasındaki ilişki, Hastalık ve sağlık durumlarında gözlenen epigenetik mekanizmalar arasındaki ilişki, Literatürdeki son çalışmalar ve epigenetik alanındaki ilerlemeler hakkında bilgi sahibi olacaktır. 10- Tanım: Rekombinant DNA ve insan moleküler genetiği için araçların öğretilmesi.
b. Amaç: Genellikle farklı türlere ait DNA parçalarının spesifik baz dizilerinden kesilip tekrar birleştirilmesiyle oluşan rekombinant DNA nın fonksiyonları, doğal olarak bir arada bulunması mümkün olmayan bu DNA molekülünün nasıl oluşturulduğu ve moleküler genetik çalışmalardaki kullanım alanları, moleküler genetikte kullanılan modern yöntemler ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Restriksiyon endonükleazların DNA yı kesme mekanizması, Rekombinant DNA uygulamalarında kullanılan temel tekniklerin teorisi, Klonlamada kullanılan vektörler, Polimeraz zincir reaksiyonunun klonlamadaki avantajı, Nükleik asit hibridizasyonuna dayalı yöntemler, Moleküler teknikler hakkında bilgi sahibi olacaktır. 11- Tanım: Kök hücre ve tedavideki yerinin öğretilmesi. b. Amaç: Kök hücre ilgili temel kavramlar, kök hücre tedavisinin güncel tedavideki ve olası tedavilerdeki kullanım alanları, kök hücre ile ilgili yeni ufuklar kazanmak için en son literatür ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Kök hücreyi normal hücrelerden ayıran temel özellikler, Kök hücre çeşitleri, Plastisite kavramı, Kök hücre tedavisinin günümüzde hangi hastalıkların tedavisinde kullanıldığı ve gelecekte olası kullanım alanları hakkında bilgi sahibi olacaktır. 12- Tanım: İmmün sistem genetiğinin öğretilmesi. b. Amaç: İmmün sistem ile ilgili kavramları hatırlamaları, immün sistemdeki çeşitliliğin mekanizmaları ve immün sistemle ilgili bazı hastalıkların oluş mekanizmaları ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: İmmün sistemin çalışma mekanizmasını ana hatları, İmmün sistemdeki çeşitliliğin büyüklüğü, MHC ailesi, alt tipleri, kromozom yerleşimi ve işlevleri, İmmünglobülinleri oluşturan parçalar ve nasıl oluştukları, alt tipleri ve işlevleri, İmmün sistemle ilgili bazı hastalıkların oluş mekanizmaları, İmmün sistem hastalıkları hakkında bilgi sahibi olacaktır. 13- Tanım: Kanser genetiğinin öğretilmesi.
b. Amaç: Kanserin moleküler mekanizması ve bu konudaki güncel yaklaşımlar ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Kanserin multifaktöriyel genetik bir hastalık olduğu, Kanserde kabul edilen süregelen varsayımlar, Kanser kök hücre teorisi, Tümör süpresör gen ve onkogen fark ve önemi, Kanserli hücrelerde görülen genetik değişiklikler, Kanserde rutinde kullanılan genetik testler hakkında bilgi sahibi olacaktır. 14- Tanım: Hastalıkların genetik temellerinin öğretilmesi. b. Amaç: Hastalıkların genetik nedenleri ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Sayısal kromozom anomalileri, Yapısal kromozom anomalileri, Mutasyon çeşitleri, Kalıtım şekilleri, Kalıtım kalıplarının özellikleri, Sık görülen genetik hastalıklardaki mutasyonlar hakkında bilgi sahibi olacaktır. 15- Tanım: Farmokogenetik in öğretilmesi. b. Amaç: Hastalık, ilaç kullanımı ve tedavi sürecinde ortaya çıkan farklı sonuçlarda hastaların genetik yapılarının farklılığı, ilaçların farmakokinetiğinin ve farmakodinamiğinin oluşmasında bunların eliminasyon ve/veya metabolizmasında rol oynayan enzimlerdeki genetik farklılıklar, ilaçların yararlılığı ve/veya olumsuz yan etkilerinin hastalarda farklılık göstermesinin bazı yeni hastalıklara yol açabileceği ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. c. Öğrenim Hedefleri: Farmakogenetiğin ilgi alanı, İlaçların metabolizmasındaki farklılıklar ve bununla ilişkili biyokimyasal modifikasyonlar, Metabolizmanın maruz kaldığı ilaçlara karşı vereceği cevaptaki varyasyonlar, Değişmiş ilaç cevabıyla oluşan kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi sahibi olacaktır. KAYNAKLAR: 1.Geoffrey M. Cooper, Robert E.Hausman. Editor: Meral Sakızlı, Neşe Atabey. Üçüncü baskı, İzmir Tıp Kitabevi, İzmir, 2006.
2.William S. Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer. Editor: Cihan Öner. Sekizinci Baskı, Palme Yayıncılık, Ankara, 2009. 3.Çeşitli internet siteleri, animasyon ve videolar. 4.Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, and Peter Walter. 5.Molecular Biology of the Cell, 4th edition, New York: Garland Science; 2002. 6.Robert L. Nusbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Williard, Cornelius F. Boerkoel. 7.Thompsom & Thompsom Genetics in Medicine, 7th Edition, Elsevier Publishing, 2007. 8.Eğiticinin ders notları II-Zorunlu veya Seçmeli Dersler: Dönem I eğitim ve öğretim programı çerçevesinde zorunlu derstir. III-Öğretim Elemanları: IV-Süre ve Ders Planı: 16 saatlik bir derstir. Dersin içeriği aşağıda verilmektedir. KONULAR 1 DNA VE RNA YAPISI 2 KROMOZOM VE KROMATİN YAPISI 3 GENLERİN YAPISI VE FONKSİYONU 4 İNSAN GENOM ORGANİZASYONU 5 DNA REPLİKASYONU VE DNA TAMİR MEKANİZMASI 6 TRANSKRİPSİYON 7 TRANSLASYON 8 MUTASYON VE POLİMORFİZMİN ÖNEMİ 9 EPİGENETİK 10 REKOMBİNANT DNA VE İNSAN MOLEKÜLER GENETİĞİ İÇİN ARAÇLAR 11 KÖK HÜCRE VE TEDAVİDEKİ YERİ 12 İMMÜN SİSTEM GENETİĞİ 13 KANSER GENETİĞİ 14 HASTALIKLARIN GENETİK TEMELLERİ 15 FARMOKOGENETİK V-Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri: Ders teorik olarak aktif katılımı sağlanması ile verilmekte ve ödevler ile desteklenmektedir. VI-Değerlendirme: Koordinatörlük tarafından yönetmelik kapsamında değerlendirilmektedir. VII-Eğitim Dili: Türkçe.