Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi"

Mehmet Bilgin
8 yıl önce
İzleme sayısı:

2 Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde yatan prensipleri anlamalıdır» 2 SAĞLIK ve GENETİK

ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan

3 Sadece hastaya değil aileye de odaklanır Temelinde genetik olsun olmasın detaylı bir aile öyküsünün alınması gerekir. Neden gereklidir? Teşhiste önemlidir Problemin kalıtsal bir hastalık olduğunu gösterebilir Hastalığın doğal seyri konusunda bilgi verebilir Kalıtım şeklini aydınlatabilir Kalıtım şeklinin tanımlanması, Ailenin diğer bireylerinin riskini hesaplama imkanı verir. Hastaya ve aileye uygun önleyici hizmet ve danışma 3 sunulabilir

Teşhiste önemlidir Problemin kalıtsal bir hastalık olduğunu gösterebilir Hastalığın doğal seyri konusunda

4 GENETİK; Organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceler. İNSAN GENETİĞİ; İnsanlardaki kalıtım ve farklılıkları inceleyen bilim dalıdır. TIBBİ GENETİK; Tıbbi uygulama ve araştırmalarda önemi olan genetik farklılıkları inceler PRENATAL TANI VE GENETİK Doğum öncesi kalıtsal hastalıkları veya anomalileri genetik yöntemlerle tespit ederek hastalığın yönü ile ilgili öngörüde bulunur. 4

TIBBİ GENETİK; Tıbbi uygulama ve araştırmalarda önemi olan genetik farklılıkları inceler

5 Sitogenetik; Kromozomları çalışır Moleküler Biyokiyasal Genetik; Genomiks; Genlerin yapı ve fonksiyonlarını çalışır Genomun organizasyon ve fonksiyonunu çalışır Popülasyon Genetiği; Genetik farklılıkların ve allel sıklıklarını belirleyen faktörleri çalışır GENETİĞİN DİĞER ALANLARI

organizasyon ve fonksiyonunu çalışır Popülasyon Genetiği; Genetik

6 Gelişim Genetiği (Developmental Genetic); Gelişmede genetiğin rolünü çalışır Klinik Genetik; Hasta tanı ve bakımında genetiğin rolünü çalışır Genetik Danışma; Hastaya psikolojik ve eğitim desteği ile birlikte genetik risk bilgilerini sağlayıp, hasta ve ailelerin bakımı ile ilgili çalışır. GENETİĞİN DİĞER ALANLARI

Danışma; Hastaya psikolojik ve eğitim desteği ile birlikte genetik risk

7 Tıbbi Genetik alanında çalışan bireyler yani tıbbi genetikçiler; Laboratuvar tanısı yoluyla topluma hizmet verirler. Bu hizmetler; - Genetik hastalıkların tanısı, - Taşıyıcı testleri, - Doğum öncesi tanı, - Hayatlarının daha geç dönemlerinde hastalık geçirme riski olan kişilerin erken tanısı

Bu hizmetler; - Genetik hastalıkların tanısı, - Taşıyıcı testleri, -

8 TEK GEN HASTALIKLARI KROMOZOMAL HASTALIKLAR MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLAR GENETİK HASTALIKLARIN SINIFLANDIRILMASI

9 Bir tek genin mutasyona uğraması ile ortaya çıkar. Mutasyon kromozom çiftlerinden sadece birisi üzerindeki gende olabilir veya her iki kromozomdaki gen mutasyona uğramıştır. Belirgin ve özgün bir aile ağacına sahiptir. Tek gen hastalıklarının sıklığı azdır. Fakat hastalık ve ölümlerin önemli bir kısmından sorumludur. TEK GEN HASTALIKLARI

kromozomdaki gen mutasyona uğramıştır. Belirgin ve özgün bir aile ağacına sahiptir.

10 Problem bir gende olmayıp kromozom kaynaklı olabilir. Bunlar; Kromozom sayısının fazla olması Kromozom sayısının eksik olması Kromozom parçasının eksik veya fazla olması Örn; Down Sendromu, kromozom üzerinde hata yoktur. 21 numaralı kromozomun 2 yerine 3 tane olması hastalığa sebep olur. Sık görülen kalıtsal hastalıklardır. İlk trimester düşüklerinin yarısından sorumludur. KROMOZOMAL HASTALIKLAR

veya fazla olması Örn; Down Sendromu, kromozom üzerinde hata yoktur.

11 Konjenital malformasyonlar ve yetişkin yaş grubu hastalıklarının çoğundan sorumludur. Genetik bilgide hata yoktur. Hastalık genlerdeki küçük farklılıkların bileşimidir ve çevre etkisiyle ciddi hataya yol açar. Kişi o probleme yatkın hale gelir. MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLAR Konjenital malformasyon (Congenital malformation): Doğumsal kusur

Hastalık genlerdeki küçük farklılıkların bileşimidir ve çevre etkisiyle ciddi hataya

12 DNA (Deoksiribonükleik asit); kalıtım materyali Davranışı, İnsan genomuna nasıl paketlendiği, Hücre bölünmesi ile hücreden hücreye nasıl aktarıldığı, Nesilden nesile nasıl aktarıldığı, KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

bölünmesi ile hücreden hücreye nasıl aktarıldığı,

13 DNA (Deoksiribonükleik asit); Gelişim, büyüme, metabolizma ve üremenin tüm mekanizmalarını, aslında insanın fonksiyonel bir organizma olmasını sağlamak için gerekli genetik bilgiyi üzerinde taşıyan birimdir. İnsan genomu yaklaşık gen içerir. Genler DNA üzerinde yerleşir. DNA ipliği, hücre bölünmesi sırasında ilk evrede kromatin yumağı adını alır ve daha sonraki evrelerde kromozom şeklinde paketlenir. KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

İnsan genomu yaklaşık 50.000 gen içerir. Genler DNA üzerinde yerleşir.

14 Her tür kendisine özgü kromozom sayı ve morfolojisine sahiptir (karyotip). Genler kromozom üzerinde doğrusal olarak bir yere (lokus) sahiptir. Gen haritası bu yerleşimlere göre belirlenir ve bu harita bireyin kendisine özgüdür. Kromozomların yapı ve kalıtımlarının araştırılması sitogenetik bilim dalının alanıdır. Klinik tıpta önemli bir tanı yöntemidir KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

Gen haritası bu yerleşimlere göre belirlenir ve bu harita bireyin kendisine özgüdür.

15 Klinik Tanı; Bir çok tıbbi hastalık tanımlanmak için kromozomların mikroskop altında gözlenerek sayı ve yapılarının belirlenmesine ihtiyaç duyar. Genetik danışma ve tanı için kromozom analizi gerekir Gen haritalaması; Genlerin yerlerinin haritalanması hastalıklardaki davranışlarının belirlenmesinde önemlidir. KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

Genetik danışma ve tanı için kromozom analizi gerekir Gen haritalaması; Genlerin

16 Kanser Sitogenetiği; Somatik (vücut) hücrelerdeki kromozomal değişimler bir çok kanser türünde başlama ve ilerlemeden sorumludur. Prenatal Tanı; Doğum öncesi tanıda kromozom analizi temel işlemdir. KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

17 Eşey hücreleri hariç vücut oluşumuna katılan tüm hücreler somatik hücrelerdir. İnsan somatik hücrelerindeki 46 kromozom 23 çift halindedir. 22 çift; otozomal kromozomlar - dişi ve erkeklerde benzer XY 1 çift; cinsiyet kromozomları dişilerde XX, erkeklerde Kromozom çiftlerinin her bir üyesi birbirine homologdur ve homolog kromozomlar adını alır. Birbirleri ile uyumlu genetik bilgi taşırlar. Aynı genler aynı dizilime sahiptir. Herhangi bir spesifik lokustaki aynı genin özdeşi ve çok az farklı formu olabilir. Allel adını alır. İNSAN Homolog: Değer ve durum itibariyle aynı olan KROMOZOMLARI

üyesi birbirine homologdur ve homolog kromozomlar adını alır. Birbirleri ile uyumlu genetik bilgi taşırlar. Aynı genler aynı dizilime sahiptir.

18 Kromozom çiftlerinin bir üyesi anneden diğer üyesi babadan kalıtılır. Mikroskobik olarak ayırt edilemez. Erkeklerde ise XY olduğu için durum farklıdır. X anneden, Y babadan kalıtılır. Bu şekilde de kızlara X oğullara Y aktarılır. Bazı durumlar hariç h her zaman bu şekilde dişiler XX erkekler XY taşır. 2 çeşit hücre bölünmesi vardır. Mitoz ve mayoz Mitoz; vücut hücrelerinin büyümesi farklılaşması ve doku rejenerasyonu için gerçekleşen hücre bölünmesidir. 2 atasal hücreye özdeş kromozom ve genlere sahip 2 yeni hücre oluşur. Somatik hücre hatlarının oluşumunda yüzlerce hatta binlerce mitoz bölünme vardır.

19 Mayoz; Her birinde otozomal kromozomdan birer tane, X ve Y den sadece birinin yer aldığı 23 kromozoma sahip üreme hücrelerinin (Gamet) oluşumudur. Somatik hücreler diploid (çift) = 2n (46) kromozom Üreme hücreleri haploid (tek) = n (23) kromozom (Gametler, yumurta ve sperm) Klinik olarak önemli olan kromozom sayı ve yapısındaki değişimler somatik ve germ hücrelerinin bölünmesi sırasındaki hatalardan kaynaklanır.

Somatik hücreler diploid (çift) = 2n (46) kromozom Üreme hücreleri haploid (tek) = n (23) kromozom

20 20

21 21

22 22

23 DNA; 5 C lu şeker (deoksriboz) + 1 nitrojen grubu + 1 fosfat grubu Fosfat grubu 2 e ayrılır Pürinler Primidinler Adenin (A) Timin (T) Guanin (G) Sitozin (C) Fosfodiester bağları ile polimerizasyon sonucu polinükleotid zincirleri oluşur. A = T ile çift hidrojen bağı yapar, bağı yapar G= C ile üçlü hidrojen

24 24

25 25

26 26

27 DNA replikasyonu; James Watson ve Francis Crik in 1953 yılında açıkladığı gibi DNA yapısı çift sarmaldır. Sağa dönüşlü spiral bir merdivendir. DNA replikasyonu sırasında kalıp zincire göre yeni komplementer zincir sentezlenir. SANTRAL DOGMA: DNA RNA PROTEİN

28 DNA da proteine sentez sırasında RNA (Ribonükleik asit) önemli bir basamaktır. DNA a yapı olarak benzer fakat RNA da Riboz şekeri bulunu DNA daki Timin bazı yerine Urasil bazı içerir DNA çift sarmal iken RNA tek ipliktir.

29 DNA nın replikasyonundan sonraki aşama RNA sentezidir DNA nın kalıp zincirinden RNA transkripsiyon işlemi ile sentezlenir. Sonra mrna (mesajcı RNA) ile nükleustan sitoplazmaya taşınır. Burada proteinin aminoasit dizisini belirlemek üzere şifresi çözülür (rrna-ribozomal RNA). Ribozomlarda translasyon işlemi gerçekleşir. Çözülen kod transfer RNA a (trna) aktarılır. mrna da kodlanmış baz dizisi ile proteinin aminoasiti arasında ilişki kurar.

30 G1 i S evresi izler. G1 de tek olan DNA molekülü replike olur. İki kardeş kromatidden oluşan kromozom haline gelir. Kromozom uçları telomer içerir. Kromozom uçlarını korur. Mitoz; büyüme ve farklılaşma için önemlidir. İki mitoz arasındaki interfaz evresinde neler olur? Mitozdan sonra hücre G1 evresine girer. Bu aşamada DNA sentez edilmez. Döngüde kontrol noktaları vardır (mitotik kontrol noktaları Sorun giderilene kadar hücre bu evrede kalır. HÜCRE DÖNGÜSÜ

32 Mitozda döngü devamlı olarak gerçekleşir. İnterfazdan sonra 5 evre vardır. 1- Profaz 2- Prometafaz 3- Metafaz 4- Anafaz 5- Telofaz

33 Profaz; Mitozu başlatır. Kromozomlar yavaş yavaş yoğunlaşır. Mitotik iplikler oluşur. Sentrozomlar kutuplardaki yerini alır

34 Prometafaz; Kromozomlar kinetekorlar ile mitotik ipliklere bağlanır. Nükleus membranı parçalanır ve evre başlar. Kromozomlar iğ ipliklerinin ortasına hareket eder. Yoğunlaşmaya devam ederler

35 Metafaz; Maksimum kromozom yoğunlaşması gerçekleşir. Ekvatorda yer alırlar. Bu aşamada analiz edilirler.

36 Anafaz; Kromozomlar sentromerlerinden ayrılır. Hücrenin zıt kutuplarına mitotik iplikler ile hareket eder. Telofaz; Kromozomlar gevşer. Kardeş kromatidler tamamen zıt kutuplara gider.

37 Sitokinez; Sitoplazma bölünür. Sonunda orijinal hücrenin bütünüyle aynısı olan 2 yeni hücre oluşur. Mitoza giren hücre ile mitozu tamamlamış hücre farklıdır. G2 deki ebeveyn hücrenin kromozomlarının 1

38 G2 deki ebeveyn hücrenin kromozomlarının 1 çift kromatidivarken yavru hücrenin kromozomları tek kopya genetik materyalden oluşur. Bu şekilde genomun dengesi korunur.

39 İNSAN KROMOZOMLARI

40 40

Benzer belgeler

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

2 Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde yatan prensipleri anlamalıdır»