This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish Nörofibromatoz Tip 1 (İngilizce'si Neurofibromatosis Type 1 veya NF1) Nörofibromatoz Tip 1 nedir? Nörofibromatoz (Neurofibromatosis), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur. En az iki tür nörofibromatoz vardır. Nörofibromatoz Tip 1 (tip 1 İngilizce de NF1 olarak kısaltılır), hastalığın İngiltere de yaklaşık her 4000 kişiden birini etkisi altına alan en yaygın biçimidir. Burada verilen bilgiler Nörofibromatoz Tip 1 le (Von Recklinghausen hastalığı (Von Recklinghausen s disease) olarak da bilinir) ilgilidir. Gen nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Nörofibromatoz Tip 1 e hangi gen neden olur? Nörofibromatoz Tip 1 hastalığı olan herkesin aynı geni değişim (mutasyon) geçirmiştir. Tıbbi araştırmalara göre, Nörofibromatoz tip 1 e neden olan gendeki değişimler (mutasyonlar) sonucunda, vücuttaki hücrelerden bazıları kontrolden çıkarak büyümeye başlar. Nörofibromatoz tip 1 le ilgili sorunlar, bu büyümeden kaynaklanır. Nörofibromatoz tip 1 in ana özellikleri nelerdir? Nörofibromatoz tip 1 in karakteristik özellikleri vardır. Bu özelliklerin biri veya birkaçı mevcut olduğunda, doktorlar Nörofibromatoz Tip 1 tanısı koyabilirler. Bu özellikler şunlardır:
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish 2 Café-au-lait lekeleri (café-au-lait spots) Bunlar, cilt üzerinde bulunan düz, soluk kahverengi beneklerdir. Nörofibromatoz tip 1 hastalığı olmayan insanların yaklaşık %10 unun cildinde bu lekelerden bir veya iki tane vardır. Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan kişilerde, genellikle çok sayıda (en az altı tane) lekeye rastlanır. Nörofibromatoz tip 1 de, café-au-lait lekeleri çoğunlukla bebeğin yaşamının ilk yılında oluşmaya başlar ve büyüklükleriyle sayıları giderek artar. Nörofibromatoz tip 1 de, sık sık koltukaltı veya kasık gibi alışılmadık yerlerde çillere rastlanır. Nörofibromalar (Neurofibromas) Nörofibromalar, genelde ilk önce ciltte fark edilen küçük, zararsız (iyi huylu, benign) yumrulardır. Bunlar sinir hücrelerinden ve sert liflerden meydana gelir. Bunlar genellikle 12-18 yaş arasında hızlı büyüme ve gelişimin gerçekleştiği dönemde ortaya çıkmaya başlar ve sayıları yaşamın ilerleyen dönemlerinde artma eğilimindedir. Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan kişilerdeki nörofibromaların sayısı farklılık gösterir (birkaç taneden yüzlercesine kadar). Bazı insanlarda, dağınık görünümlü daha büyük yumrular olabilir. Bunlara pleksiform nörofibromalar (plexiform neurofibromas) adı verilir. Bu yumrular çevrelerindeki dokuyla birleşirler ve tamamen alınmaları güçleşir. Pleksiform nörofibromalar doğuştan olabilir veya erken çocukluk döneminde gelişebilir. Lisch Nodülleri (Lisch Nodules) Bunlar, gözün renkli kısmı olan iris (iris) üzerindeki küçük yumrulardır ve Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan kişilerde bunlara oldukça sık rastlanır. Bu yumrular, genelde büyüteçsiz gözle görülemez ve hiçbir zaman sorun yaratmaz. Bununla birlikte, bir kişide hastalığın bulunduğunu teyit etmeye yararlar. Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan insanlar, hastalıktan etkilenmeyen diğer aile üyelerinden daha kısa boylu olma eğilimindedirler ve başlarının boyutu daha büyüktür. Nörofibromatoz tip 1, çok değişken bir hastalıktır ve hastalıktan etkilenen bazı insanlarda café-au-lait lekelerinden başka herhangi bir belirti görülmeyebilir. Bu kişiler, ancak ailelerinden birine hastalık tanısı konulduktan sonra Nörofibromatoz tip 1 hastalığının kendilerinde de bulunduğunu keşfederler. Nörofibromatoz tip 1 tanısı nasıl konulur? Nörofibromatoz tip 1 tanısı, uzman bir doktor tarafından ayrıntılı fiziksel muayene yapıldıktan sonra konulur. Bir kişide Nörofibromatoz tip 1 olduğundan şüphe ediliyorsa, genellikle Lisch nodüllerini kontrol etmek üzere bir göz doktoru (ophthalmologist) tarafından ayrıntılı muayene yapılması gerekir. Beş yaşın altındaki çocuklara Nörofibromatoz tip 1 tanısı koymak güç olabilir, ancak hastalığın belirtileri yaşla birlikte daha belirgin hale gelmeye başlar.
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish 3 Hangi tıbbi sorunlar Nörofibromatoz tip 1 le ilişkilidir? Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan pek çok kişi hastalıkla ilişkili sorun yaşamaz. Bununla birlikte, hastalıktan etkilenen insanların yaklaşık üçte biri yaşamları boyunca bir veya daha fazla komplikasyon geliştirirler (aşağıda yer alan bölüme bakın). Maalesef bu sorunları kimlerin yaşayacağını tahmin etmek güçtür ve bu belirsizlik durumu sıkıntı verici olabilir. Nörofibromatoz tip 1 in komplikasyonları tedaviye olumlu yanıt verdiği için, bütün hastaların her yıl doktor kontrolünden geçmeleri gerekir. Hastalıktan etkilenen ve yeni veya açıklanamayan bir semptomla ilgili endişeleri bulunan kişiler, bu semptomların Nörofibromatoz tip 1 le ilişkili olup olmadığını doktorlarına sormalıdırlar. Yüksek tansiyon (hipertansiyon, hypertension) Nörofibromatoz tip 1 de yüksek tansiyona sık rastlanır ve bu herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Kolaylıkla tedavi edilebildiği ve tedavi edilmemesi halinde ilerleyen yaşlarda sorunlara neden olabileceği için, yüksek tansiyonun tespit edilmesi önemlidir. Çoğu vakada, bunun belirgin bir nedeni yoktur. Zaman zaman, yüksek tansiyona böbrekteki kan damarlarının daralması (böbrekte atardamar daralması, renal artery stenosis, renal arter stenozu) veya böbreküstü bezinde anormal büyüme (veya tümör, tumour) anlamına gelen feokromositoma (phaeochromocytoma) neden olur. Hem renal arter stenozu hem de feokromositoma ameliyatla tedavi edilebilir. Öğrenme güçlükleri Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan çocukların yaklaşık üçte birinde, okuma ve yazmayı öğrenme sorunları veya matematik işlemleriyle ilgili sorunlar gibi bazı özel öğrenme güçlüklerine rastlanır. Bu güçlükler genellikle ciddi düzeyde değildir. Öğretmenler ve anne-baba bu potansiyel sorunların bilincindeyse, bunların üstesinden gelmek için gereken yardım mümkün olan en kısa sürede sağlanabilir. Ayrıca hiperaktivite (hyperactivity) ve sakarlık da Nörofibromatoz tip 1 hastalığı bulunan çocuklar arasında daha yaygındır. Nörofibromatoz tip 1 hastalarının yalnızca küçük bir bölümünde (%1-2) ciddi öğrenme güçlükleri görülür. Tümörler Nörofibromatoz tip 1 hastalarının çok azında beyin ve omurilik içinde ve çevresinde anormal büyümeler (tümörler) olabilir. Bu tümörler, genelde ilk başta iyi huyludur ve vücudun diğer bölümlerine yayılmaz. Bunlar omurgada (belkemiğinde) ortaya çıkarsa, zaman zaman bacaklarda veya kollarda ağrıya, güçsüzlüğe veya uyuşmaya neden olabilir. Göz sinirinde (optic nerve; gözden beyne sinyal taşıyan sinir) büyüyen tümörler nedeniyle şaşılık, çift görme veya bulanık görme meydana gelebilir. Az sayıda Nörofibromatoz tip 1 hastası, bu hastalık nedeniyle kötü huylu (malignant) (veya kanserli, cancerous) tümörler geliştirebilir ve bu olasılığı bilmek hastalarda endişeye yol açar. Bu hastaların kesinlikle Nörofibromatoz tip 1 le bağlantılı kansere yakalanma riskinin düşük olduğu (%5 veya 20 de 1) bilinmelidir. Hızla büyüyen veya aşırı ağrılı bir yumru fark ederseniz, bir doktora görünmeniz gerekir.
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish 4 Kemik sorunları Nörofibromatoz tip 1 hastalarında omurga (spine) veya belkemiği eğriliği görülebilir. Buna skolyoz (scoliosis) denir. Bu durum, genellikle ergenlik çağının başlangıcında ortaya çıkar ve hafif düzeydedir. Eğrilik ciddi şekilde ilerlerse, askıyla (brace) veya ameliyatla tedavi gerekebilir. Bazen çocuklarda bacakların alt kemiklerinde eğilme görülür. Bu kemikler kolay kırılma eğilimindedir ve yavaş veya yetersiz iyileşme olabilir. Yetersiz iyileşme, eklemin yanlış kaynamasına (pseudoarthrosis, psödoartroz) neden olabilir. Nörofibromatoz tip 1 tedavi edilebilir mi? Nörofibromatoz tip 1 iyileştirilemez. Bununla birlikte, bazı sorunların erken tedavi edilmesi komplikasyonları en alt düzeye indirebilir ve hatta bazen önleyebilir. Nörofibromatoz tip 1 hastası olan çocukların yılda bir kez boylarının ölçülmesi ve gözlerinin, omurgalarının (belkemiklerinin) ve kan basınçlarının kontrol edilmesi gerekir. Nörofibromatoz tip 1 hastası yetişkinler de her yıl kan basınçlarını kontrol ettirmelidirler. Nörofibromatoz tip 1 kalıtım yoluyla nasıl aktarılır? Herkeste Nörofibromatoz tip 1 geninin iki kopyası vardır, ancak bu hastalığa yakalanan kişilerde bu genin bir kopyası değişim geçirmiştir. Normal kopya, genin değişim (mutasyon) geçirmiş olan kopyasının etkilerini dengeleyemez. Nörofibromatoz tip 1 geninde mutasyon (değişim) olan insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını veya mutasyon (değişim) geçirmiş olan kopyasını aktarabilirler. Bu, çocuğun değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla alma olasılığının 2 de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca çocuğun kalıtım yoluyla genin normal kopyasını alma olasılığı da yine 2 de 1 veya %50 dir. Bazı vakalarda, Nörofibromatoz tip 1 hastası olan kişi ailesinde hastalıktan etkilenen yegane kişidir. Bu durumda, anne veya baba hasta olduğunu fark edemeyecek kadar hafif şekilde hastalıktan etkilenmiş olabilir. Anne ve baba muayene edildiğinde Nörofibromatoz tip 1 bulunamazsa, büyük olasılıkla gendeki değişim (mutasyon) ilk kez çocukta gerçekleşmiştir. Buna, Nörofibromatoz tip 1 vakalarının %25-50 sinde rastlanır. Bu durumda, anne ve babanın Nörofibromatoz tip 1 hastası olan başka bir çocuklarının olma olasılığı düşüktür. Nörofibromatoz tip 1 e özel bir test var mı? Nörofibromatoz tip 1 e neden olan gen bilinmektedir ve bir kişinin geninin mutasyon (değişim) geçirmiş olup olmadığını öğrenmek için test yapılabilmektedir. Genellikle, uzman bir doktor fiziksel muayeneyle Nörofibromatoz tip 1 tanısı koyabilir. Bazı ailelerde, annenin gebeliği sırasında da bebeğe test yapmak mümkündür (doğum öncesi tanı, prenatal diagnosis). Bu seçeneği değerlendirmek isteyen aileler, klinik genetik uzmanına danışmalıdırlar.
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish 5 Nörofibromatoz tip 1 hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, Nörofibromatoz tip 1 le ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Nörofibromatoz Derneği Quayside House 38 High St Kingston upon Thames KT1 1HL Tel: 020 8439 1234 E-posta: info@nfauk.org Genetik Araştırma Grubu Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: 020 7704 3141 E-posta: mail@gig.org.uk Web: www.gig.org.uk The Neurofibromatosis Association Web: www.nfauk.org The Genetic Interest Group Aile Danışma Derneği Contact a Family 209-211 City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: 020 7608 8700 Faks: 020 7608 8701 Yardım Hattı 0808 808 3555 veya Metinli Telefon 0808 808 3556 (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: www.cafamily.org.uk Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 18
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish 6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Nörofibromatoz Tip 1 Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Nörofibromatoz Tip 1. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. böbreküstü bezi (adrenal gland). Vücudumuzun strese karşı verdiğimiz tepkileri kontrol etmesine yardımcı olan bölümü. iyi huylu (benign). Kanserli veya kötü huylu değil. Genellikle sağlık tehlikesi veya hayati tehlike oluşturmaz. eğilme (bowing). Bacakların şeklinde dışarı doğru oluşan kavis veya eğilme. askı (brace). Omuriliğin kemiklerini düzeltmek için takılan bir cihaz. café-au-lait lekeleri (café-au-lait spots). Bunlar, cilt üzerinde bulunan düz, soluk kahverengi beneklerdir. kanserli (cancerous). Hücrelerin anormal büyümesiyle ilişkili. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. hiperaktivite (hyperactivity). Aşırı hareketli olma hali. hipertansiyon (hypertension). Yüksek tansiyon. iris (iris). Gözün renkli bölümü. Lisch Nodülleri (Lisch Nodules). İris üzerindeki çok küçük yumrular. Bunlar, genellikle Nörofibromatoz Tip 1 hastalığı bulunan insanlarda görülür. kötü huylu (malignant). Gittikçe daha fazla büyüme ve yayılma eğiliminde olan; kanserli, tedavi edilmezse zararlı olan.
This information (18) on Neurofibromatosis Type 1 is in Turkish 7 mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). sinir (nerve). Vücut ile beyin arasındaki bağlantı (elektrik kablosu gibi). Sinirler, beyinden vücuda ve vücuttan beyne önemli bilgiler taşırlar. nörofibromalar (neurofibromas). Vücutta veya derideki yumrular. Bunlar iyi huyludur; sinir hücrelerinden ve sert liflerden oluşur. nörofibromatoz (neurofibromatosis). Çok sayıda nörofibroması olan insanları etkileyen hastalık. göz doktoru (ophthalmologist). Göz konusunda uzmanlaşan doktor. göz siniri (optic nerve). Gözün arka kısmından beyne ulaşan sinir. Bu sinir, beyne gözün gördükleriyle ilgili sinyaller gönderir. feokromositoma (phaeochromocytoma). Böbreküstü bezi tümörü. pleksiform (plexiform) nörofibromalar. Büyük nörofibromalar. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. yanlış kaynama (pseudoarthrosis, psödoartroz). Eklemin yanlış kaynaması. Kemik gereken şekilde iyileşmediğinde ortaya çıkabilir. böbrekte atardamar daralması (renal artery stenosis, renal arter stenozu). Böbreğe kan taşıyan kan damarının daralması. skolyoz (scoliosis) (ayrıca omurga eğriliği olarak da bilinir). Omurgada yana doğru eğrilik. omurga (spine). Belkemiği. Sırtın ortasında bulunan kemik dizisi. tümör (tumour). Hücrelerin anormal büyümesi; iyi huylu veya kötü huylu olabilir. Von Recklinghausen hastalığı (Von Recklinghausen s disease). Nörofibromatoz Tip 1 hastalığının diğer adı. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 18