İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı

Transkript

1 This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish İmplantasyon öncesi Genetik Tanı (İngilizce'si Pre-implantation Genetic Diagnosis) Kalıtsal genetik hastalığı (genetic disorder) bulunan bir bebek sahibi olmak istemeyen çiftler için, bazen amniyosentez (amniocentesis) ve koryon villus örneklemesi (chorionic villus sampling, CVS) gibi işlemlerden yararlanarak doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) koymak mümkündür. Bu testlerin her ikisi de, zaten başlamış olan bir gebelikten test için örnek alınmasını içerir. Test sonucu istenmeyen yönde çıkarsa, çiftlerin gebeliği sürdürme veya sonlandırma (termination) yönünde bir karar vermeleri gerekir. İmplantasyon öncesi genetik tanı (pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD), bazı çiftler için alternatif bir yaklaşım sunar. İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı, çiftlerin ciddi genetik hastalığı bulunan bir bebek sahibi olmalarını önlemek için kullanılan oldukça yeni bir işlemdir. Bu işlem, gebeliğin sonlandırılmasından kaçınmak için geliştirilmiştir. Embriyolar (embryos) annenin vücudunun dışında oluşturulur ve bunlar annenin uterusuna (uterus) (rahim, womb) yerleştirilmeden önce bazı genetik hastalıkları taşıyıp taşımadıkları kontrol edilir. İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı, tüp bebek (test tube babies) oluşturmayı amaçlayan In Vitro Döllenme (In Vitro Fertilisation, IVF) için geliştirilen yöntemlerle genetik test yöntemlerini birleştirir. Bu iki işlemden yararlanarak hastalıktan etkilenmemiş embriyoların seçilmesi ve sonuçta sağlıklı bir gebeliğin gerçekleşmesi hedeflenir. İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı, günümüzde yalnızca çocuklarının bazı ciddi genetik hastalıklarla doğma riski bulunan çiftlerde uygulanmaktadır. Neler yapılır? Genetik teste uygun embriyo oluşturmak amacıyla, bir seferde birkaç yumurta birden üretmeleri için, hormonlar (hormones) yardımıyla yumurtalıkların (ovaries) (kadınların vücudunda yumurta (egg) üreten organ) yapay yollarla uyarılması gereklidir. Daha sonra genellikle lokal anestezi uygulanarak bu yumurtalar toplanır. Yumurtalar, eşten alınan sperm (sperm) örneği kullanılarak laboratuarda döllenir (fertilised).

2 This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish 2 Ortaya çıkan embriyoların belirli bir aşamaya kadar (yaklaşık 8 hücre (cell)) gelişmeleri sağlanır. Böylece, her embriyonun küçük birer parçası (bir veya iki hücre) alınarak, bu parçalar üzerinde genetik test uygulanabilir. Bu konuyla ilgili deneyimlerin hâlâ sınırlı olmasına karşın, bu aşamada embriyodan küçük bir parça alınmasının bebekte herhangi bir anormalliğe yol açtığına dair herhangi bir belirti yoktur. Bu işlemle hastalıktan etkilenmemiş olan embriyolar tespit edilirse, bunlar annenin uterusuna (rahmine) aktarılabilir. Aktarılacak olan embriyo sayısı bu aşamada konuşulur ve genellikle ikiden daha fazla olmaz. İmplantasyon Öncesi Genetik Tanıda çoklu gebelik (multiple pregnancy) olasılığı daha yüksektir. Maalesef, bazen hiç embriyo üretilemez veya embriyoların hiçbiri aktarma işleminin yapılması için yeterli kalitede olmaz. İmplantasyon Öncesi Genetik Tanının doğruluk derecesi nedir? Bu yeni ve teknik olarak zor bir işlem olduğu için, uygulamanın yüksek standartlarda olmasına karşın doğru tanı garantisi yoktur. Bu nedenle, gebelik başarıyla gerçekleşirse, bebeğin genetik hastalık taşıyıp taşımadığını kontrol etmek üzere, amniyosentez veya koryon villus örneklemesiyle geleneksel doğum öncesi tanı önerilir. Ulusal Sağlık Servisi (NHS) İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı hizmeti sunuyor mu? İmplantasyon öncesi genetik tanı, özel koşullara ve yerel sağlık makamlarının politikasına bağlı olarak tamamen veya kısmen Ulusal Sağlık Servisi (NHS) tarafından finanse edilir. Bu işlem henüz rutin olarak tüm coğrafi bölgelerde sunulmamaktadır. Bununla birlikte, gelecekte sağlanabileceği düşünülmektedir. Bu hizmeti sağlayan merkezler, finansman bulma konusunda yardım ve tavsiye sunarlar.

3 Ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish 3 Burada, İmplantasyon Öncesi Genetik Tanıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bu hizmeti sunan merkezlerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz. İngiltere de bu hizmeti sunan bütün merkezlerin izin belgesi alması zorunludur ve bu merkezler İnsan Döllenmesi ve Embriyoloji Kurumu na (Human Fertilisation and Embryology Authority) bağlıdır. Bu kurum, döllenme tedavisinden ve İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı hizmetinden yararlanmak isteyen kişilere tavsiye ve bilgi sunar. İnsan Döllenmesi ve Embriyoloji Kurumu Human Fertilisation and Embryology Authority Paxton House, 30, Artillery Lane, London E1 7LS Telefon: FAKS: Web: Ayrıca bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House 436 Essex Rd London N1 3QP Telefon: E-posta: [email protected] Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd London EC1V 1JN Telefon: FAKS: Yardım Hattı: E-posta: [email protected] Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 19

4 This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish 4 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. amniyosentez (amniocentesis). Anne karnındaki bebeğin genleri veya kromozomları üzerinde gerçekleştirilen test. Bebek, rahim içinde bir sıvıyla çevrelenir. Bu sıvı birkaç hücre içerir. Annenin karnından ince bir iğne yoluyla bu sıvının küçük bir örneği alınır. Sıvı, test edilmek üzere laboratuara gönderilir. anestezi (anaesthetic). Kısa süreliğine duyuları azaltmak için uygulanan tedavi. Lokal anestezi, tıbbi veya cerrahi bir işlem nedeniyle ortaya çıkabilecek rahatsızlığı durdurmak için hastanın vücudunun belirli bir bölümü üzerinde etki eder. Lokal anestezi alan hasta uyanık kalır. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. koryon villus örneklemesi (chorionic villus sampling, CVS). Anne karnındaki bebeğin genleri veya kromozomları üzerinde gerçekleştirilen test. Bu test, amniyosentezden önce yapılabilir. Gelişim halindeki plasentadan az miktarda hücre alınarak test edilmek üzere laboratuara gönderilir. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomunun yanı sıra 22 çift kromozom daha vardır. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftinin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. embriyo (embryo). İnsan gelişiminin ilk aşaması. Embriyo, gebeliğin erken aşamalarında ilk hücreden gelişir. Yumurtanın sperm tarafından döllenmesinden sonra ortaya çıkar. Henüz bebek görünümünde değildir, ancak bebeği meydana getirecek olan hücrelerden oluşur. Erken dönemdeki embriyolar annenin rahmi dışında büyüyebilirler. döllenme (fertilisation). Yumurtayla spermin bebek olarak büyüyebilecek ilk hücreyi meydana getirmek üzere birleşmesi. Döllenme, annenin vücudunda gerçekleşebilir. In vitro döllenme, yumurtayla spermin laboratuarda bir tüpün içinde birleştirilmesine olanak tanır.

5 This information (19) on pre-implantation genetic diagnosis is in Turkish 5 gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. hormonlar (hormones). Yumurta veya sperm üretimi gibi belirli görevleri kontrol etmek üzere vücut tarafından üretilen kimyasal maddeler. Hormonlar aynı zamanda ilaç olarak da verilebilir. in vitro döllenme (in vitro fertilisation, IVF). Yumurtayla spermin vücudun dışında, laboratuarda bir tüpün içinde birleştirilmesi. Bu işlem, implantasyon öncesi genetik tanıyla, embriyo üzerinde çok erken aşamada genetik test yapılmasına olanak tanır. Böylece, hastalıktan etkilenmeyen embriyolar anne rahmine aktarılabilir. çoklu gebelik (multiple pregnancy). Bir bebekten daha fazlasını içeren gebelik. yumurtalıklar (ovaries). Kadın vücudunda yumurtaları üreten bölüm. plasenta (placenta) (veya son). Plasenta, gebe kadınlarda rahim duvarına tutunur. Bebek plasentadan beslenir. Bebek, plasentayla aynı genlere sahiptir. implantasyon öncesi (pre-implantation). Embriyo rahme aktarılmadan önce. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. sonlandırma (termination). Gebeliğin doktorlar tarafından erken sona erdirilmesi. tüp bebek (test tube babies). In vitro döllenmeyle başlatılan gebeliklerden doğan bebekler. uterus (uterus). Rahmin tıptaki adı. rahim (womb). Kadın vücudunda, gebelik sırasında bebeğin içinde büyüdüğü bölüm. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 19