Başkent Üniversitesi Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Çocuk Onkoloji Biriminde 2012-2016 Döneminde İzlenen Nörofibromatozis Tip-1 Vakalarının Değerlendirilmesi Nalan Yazıcı, Sare Avcı, Ayşe Erbay, İlknur Erol, Özlem Alkan, Rana Yaycıoğlu, Murat Durdu, Semra Saygı, Kadir Tufan, Gürkan Özkoç, Erkan Topkan, Bermal Hasbay, Faik Sarıalioğlu Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Onkolojisi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalları, Radyodiagnostik, Göz Hastalıkları, Dermatoloji, Beyin-Sinir Cerrahisi, Ortopedi ve Travmatoloji, Radyasyon Onkolojisi, Patoloji Anabilim Dalları Adana Birimleri
Başkent Üniversitesi Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi 5 - Yıllık NF Poliklinik Verileri Diğer Bölümler %25 797 Poliklinik viziti Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları %75
Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi 5-Yıllık NF Poliklinik Verileri Beyin Sinir Cerr. 6% Göz Hastalıkları 7% Diğer Bölümler 17% Çocuk Onkoloji 40% Çocuk Nöroloji 30%
Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi 5 yıllık NF poliklinik izlem verileri Anabilim / Bilim Dalı Sayı % Anabilim Bilim dalı Sayı % Dermatoloji 24 3,01 Göğüs Hastalıkları 2 <%05 Nöroloji 15 1,88 Nefroloji 2 <%05 Ortopedi & Travmatoloji 13 1,63 Onkoloji 2 <%05 Genel Pediatri 13 1,63 Çocuk Cerrahisi 2 <%05 Çocuk Kardiyoloji 12 1,50 Çocuk Gastro-enterol. 2 <%05 Plastik Rekonstrüktif Cer. 12 1,50 Acil (Erişkin) 1 <%05 Çocuk Genetik 4 <%1 Aile Hekimliği 1 <%05 FTR 4 <%1 Anestezi 1 <%05 Çocuk Acil 3 <%05 Kadın Hast.&Doğum 1 <%05 KBB 2 <%05 Kardiyoloji 1 <%05 Çocuk Cerrahisi 2 <%05 Çocuk Alerji 1 <%05 Genel Cerrahi 2 <%05 Çocuk Endokrinoloji 1 <%05 Girişimsel Radyoloji 2 <%05 Enfeksiyon Hastalık. 1 <%05
Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi NF-1 Vakalarının İlk Başvuru Bölümleri Dermatoloji 11% Diğer Bölümler 17% Çocuk Nöroloji 45% Beyin Sinir Cer. 13% Çocuk Onkoloji 14%
60 50 Başkent - Adana NF-1 Hastalarının Yaş Gruplarına Dağılımı (83 vaka) 50 18 16 Başkent - Adana'da İzlenen NF-1 tanısı alan <10 yaş 50 hastanın yaş dağılımı 40 30 20 10 0 17 5 0-9 yaş 10-19 yaş 20-29 yaş 30-39 yaş 40-49 yaş 9 2 14 12 10 8 6 4 2 0 17 4 6 2 3 2 4 3 5 4 0 yaş 1 yaş 2 yaş 3 yaş 4 yaş 5 yaş 6 yaş 7 yaş 8 yaş 9 yaş 6 4 2 0 Başkent - Adana / 1 Yaş Öncesi Tanı Alan 17 Hastanın Yaş Dağılımı 5 3 3 2 2 1 1 0 1 0 0 0 0 ay 1 ay 2 ay 3 ay 4 ay 5 ay 6 ay 7 ay 8 ay 9 ay 10 ay 11 ay
Başkent Ü. Çocuk Onkoloji 2012-2016 48 hasta E/K 28/20 Yaş 10 gün-15 yaş (median 6 yaş) Cafe au lait 48 Nörofibrom 18 Çillenme 19 Lisch 19 Aile Öyküsü 17 İskelet sistem değ. 9 Optik glioma 12 MRG Diğer SSS bulguları 40
Başkent Ü. Çocuk Onkoloji İzlem Süresi 1-60 ay median 18 ay 9 hasta sadece 1 ay takip 3 hasta NF tip 1 diye takibe girip izlemde Noonan-Nörofibromatosis sendromu? Kayıtlarda sadece 1 adet NF tip 1 genetik çalışma NS-NF için 1 adet PTPN11 genetik çalışma
Abdülkadir Biçen 15 y. E 2012 var yok var yok yok yok yok var Adı Soyadı yaş Cins Tanı Cafe au lait Nöro-fibrom Çillenme Lish nod. Aile öyk. Kemik bul. Optik glioma SSS bulg. Elif Kardelen Büyükün 10 gün K 2012 var plex. yok yok yok yok yok var Zeynep su İnaç 2 ay K 2015 var yok yok yok var yok yok yok Mustafa Kerem Coşkun 2 ay E 2014 var yok yok yok yok? yok var Defne İdil Erdem 5 ay k 2013 var yok yok yok yok? yok var Ertuğrul Dikeç 6 ay E 2016 var var yok yok var? yok yok Nursima İlter 7 ay K 2014 var yok?? yok? şüpheli var Kübra yıldırım 1 y. K 2012 var var yok yok var yok yok var İbrahim Özgür Cengiz 1 y. E 2014 var yok yok yok yok? yok var Mecit Ege Çalık 1 y. E 2015 var yok yok yok yok? BL var Hifanur Fırat 1 y. K 2016 var yok yok yok var??? Miranur Bayhan 2 y. K 2016 var var yok? yok yok var var Elvan Ötkün 2 y. K 2012 var yok var var yok? BL var yunus Emre Pampal 2 y. E 2012 var yok var var var yok var var Efsa Korkmaz 3 y. K 2013 var var yok yok var? yok var Muhammed Enes Özmen 4 y. E 2012 var yok yok var yok? var var Ahmed Aliy Karasoylu 4 y. E 2013 var var? var var? yok var Edanur Öztekin 4 y. K 2013 var yok var? var??? Asmin yılmaz 4 y. K 2014 var var var yok yok var BL var Betül Tekin 5 y. K 2012 var yok????? var Azra İzgi 5 y. K 2012 var yok var var yok var sağ var Cem Berk yıldırım 5 y. E 2013 var yok var var?? yok var Elisa Ecrin Tosun 5 y. K 2013 var yok? var yok?? var Feyza Kayra Arıkan 6 y. K 2015 var yok var var yok?? var Ayşe Boylu 7 y. K 2014 var yok yok var yok yok yok var İsmail Azat Evlibugum 7 y. E 2014 var var? var yok yok yok var Ayşenur Şahin 7 y. K 2013 var?? var var?? yok Eren Sarsa 8 y. E 2012 var? yok var var var yok var Arda Efe Özgüzel 8 y. E 2012 var yok var var yok? yok var Naile Dinler 8 y. K 2012 var plex. yok yok yok var var yok Cenk Dinç 8 y. E 2012 var var var? yok? BL var Salih Can Akın 9 y. E 2012 var??? var? yok var Büşra Girişken 9 y. K 2013 var var var yok yok var yok var Süleyman Semih Şehitoğlu 9 y. E 2016 var yok yok var yok yok yok var Bedirhan İmren 10 y. E 2016 var var var var var? yok var Hasan Hüseyin İşgören 10 y. E 2013 var var var yok yok var yok var yusuf İldem 10 y. E 2014 var var yok yok var var yok var yakup Umay 10 y. E 2012 var var var yok yok var yok var Mehmet Orhan 11 y. E 2012 var? var yok yok? yok var İlker Gür 11 y. E 2015 var? var var var? var var Mehmet Alkan Beyazitoğlu 11 y. E 2013 var var var var var? yok var Mustafa Can Karaca 11 y. E 2012 var? yok yok yok? yok var Anıl Temurtaş 12 y. E 2016 var var var yok yok yok yok var Büket Selen Öztürk 14 y. K 2016 var yok yok var yok yok yok var Enes Günaydın 14 y. E 2013 var var yok yok var? yok yok Serkan Çay 14 y. E 2016 var yok var var var var BL var İdil Fedai 15 y. E 2016 var var? yok yok? yok var
Adı Soyadı yaş Cins Tanı Cafe au lait Nörofibrom Çillenm e Lish nod. Aile öyk. Kemik bul. Optik glioma SSS bulg. Elif Kardelen Büyükün 10 gün K 2012 var plex. yok yok yok yok yok var Zeynep su İnaç 2 ay K 2015 var yok yok yok var yok yok yok Mustafa Kerem Coşkun 2 ay E 2014 var yok yok yok yok? yok var Defne İdil Erdem 5 ay k 2013 var yok yok yok yok? yok var Ertuğrul Dikeç 6 ay E 2016 var var yok yok var? yok yok Nursima İlter 7 ay K 2014 var yok?? yok? var var Kübra yıldırım 1 y. K 2012 var var yok yok var yok yok var İbrahim Özgür Cengiz 1 y. E 2014 var yok yok yok yok? yok var Mecit Ege Çalık 1 y. E 2015 var yok yok yok yok? BL var Hifanur Fırat 1 y. K 2016 var yok yok yok var???
Başkent Ü. Çocuk Onkoloji Kayıtlar yetersiz İzlem sorunu Çocuk onkolojide Q85 kodu ile kaydedilmiş vakaların sadece 48 inin kriterleri karşıladığı görüldü. Bunun yerine sütlü kahve lekesi kodunun kullanımı anlamlı Nörofibromatosis tip 1 tanısı kesinleşmiş hastaların özel kayıtla izlenmesi Ortopedik değerlendirme az