Türkiye de NF-1 vakalarında klinik izlem konulu diğer bildirilerin özet sunumu. Dr. Sema Saltık İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji

Transkript

1 Türkiye de NF-1 vakalarında klinik izlem konulu diğer bildirilerin özet sunumu Dr. Sema Saltık İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji

2 TE-1 NF-1: 27 Olgunun Klinik Özelliklerinin İncelenmesi Ünalp A. ve ark; Dr Behçet Uz Çocuk Hastanesi Çocuk Nörolojisi 3 yıllık ( ) ; 27 NF-1 hastası verileri Yaş: 9 (0,2-16) y anne veya baba NF 1: % 29 Makrosefali: % 29 Epilepsi : % 3,7 (iyi seyirli) Puberte Prekoks: % 3,7 Optik gliom: % 7 (baş ağrısı yakınması) Kraniyal MRG hamartom : %74

3 TE-2 NF-1 Tanılı Hastalarımızın Değerlendirilmesi Tugcu D ve ark. ; İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji-Onkoloji, Çocuk Nörolojisi 4 yıllık ( ) 38 NF-1 hastası verileri yaş dağılımı 2-22 yıl (11±5.3 yıl) Skolyoz: % 32 Epilepsi: %10.5 Erken puberte: % 8 Otizm: %2,6

4 TE-2 Devam (38 NF-1 hasta verileri) Nörofibrom % 10,5 (el, parotis loju, omuz, spinal kanal) Pleksiform nörofibrom % 2,5 (torakal spinal kanala uzanım) operasyon + ağrı devamı nedeniyle sirolimus tedavisi alıyor Optik gliom % 29. 1/ 11 olguda kemoterapi ihtiyacı oldu

5 TE- 3 NF tip 1 tanılı olgularımızın klinik olarak değerlendirilmesi Yüzbaşı B.K, ve ark.; Adnan Menderes Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji 11 yıllık ( ) 24 NF-1 hasta verileri ortanca tanı yaşları : 9.6 (3-17) y Anne-Baba NF 1: %54.1 Kemik lezyonları : % 16,6 (skolyoz ve tibiada psödoartroz,kistik kemik lezyonu) Epilepsi % 16,6 Başağrısı %4 Boy kısalığı % 37.5 Okula devam eden 18 olgunun 3 ü mental retarde

6 TE- 3 Devam (24 NF-1 hasta verileri) subkütan nörofibrom: %16,6 pleksiform nörofibrom: %8,3 Optik gliom : %12,5 T2 ağırlıklı Beyin MRG de % 54 olguda hamartomatöz lezyon

7 TE- 3 Devam (24 NF-1 hasta verileri) % Cilt 100 Göz 45,8 Kemik 16,6 Böbrek 8,3 Endokrin 37,5 Nörolojik 20,8 MRG Patolojisi 70,8

8 TE- 4 Optik gliom: Tek merkez deneyimi Tunçer G.Ö., ve ark.; Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi, Onkolojisi, Kardiyolojisi Amaç: OG hastalarının özelliklerini tanımlamak 9 yıllık ( yılları arasında) OG ve NF-1 tanılı hastalar İzlem süreleri ortalama 4,5 yıl OG olgu sayısı: 16 NF 1 (+): 11 NF 1 (-): 5

9 TE- 4 Devam ( 16 OG olgusu)

10 TE- 4 Devam ( 16 OG olgusu) BULGULAR görmede azalma: 6 görmede azalma ve proptozis: 1 hidrosefaliye bağlı baş ağrısı: 2 Hemiparezi (Moyamoya hastalığı): 1 bilinç bulanıklığı ve papil stazı: 1 İZLEM: 7 hastada görme bozulmuş 1 hastada MRG bulguları 1 hasta, opere 1 hasta radyoterapi 6 hasta kemoterapi Tesadüfen (düşme): 1 Rutin kontrolde: 4

11 TE- 4 Sonuçlar NF1 de OG lar genel popülasyonda izlenen agresif OG lerin aksine yavaş ilerleyicidir. Semptomatik NF1 li vakalarda OG görme kaybı gelişebilir Rutin MRG NF1 de tartışmalı olup, 6 yaş altı yeni tanı alan vakalarda yıllık oftalmolojik muayene

12 TE- 5 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi NF-1 Olguları Kızılocak H. ve ark; İÜ, Cerrahpaşa TF, Pediatrik Hematoloji Onkoloji 12 yıllık ( ) 47 NF- 1 hasta verileri Yaş: 14 (2 24)y Ailede NF: %27,4 Düzenli takipli hasta (nöroloji, genetik göz): % 34

13 TE- 5 Devam (47 NF-1 hasta verileri) Malignite; 2 hastada (dev hücreli astrositom ve malign periferal sinir kılıfı tm) Optik gliom; 10 hastada (%21) 8 sinde görme muayenesi normal Diğer 2 hasta kemoterapi aldı ve remisyonda

14 TE- 6 NF-1 tanılı olgularımızın klinik olarak değerlendirilmesi Hepsen M.S. ve ark., Ege Üniversitesi TF Çocuk Nöroloji Olgu sayısı: 9 Anne-baba NF-1: %33,3 Lisch nodülü: % 44.4 Makrosefali: %33,3 Tüm hastalara en az 1 kez kraniyal MRG Hamartom: 5 Optik gliom: 1 Normal: 2 PVL: 1 Anksiyete bozukluğu: 1

15 TE- 7 Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğinde Takip Edilen NF-1'li Hastalarımızın Klinik ve Demografik Özellikleri. Saygı S, Erol İ ; Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi 6 yıllık ( ) 88 NF-1 hastası verileri yaşları 1-22 y Anne-babada NF-1: % 34 İskelet tutulumu % 3,4 (biri ağır skolyoz) Sol ventrikül hipertrofisi % 3,4, hipertrofik kardiyomiyopati % 1,1 Epilepsi % 4,5 Psikometrik değerlendirmede anormal bulgular % 4,5 Hipertansiyon %2,2

16 TE- 7 Devam (88 NF-1 hasta verileri) Nörofibrom % 5,6 Optik gliom: 14 hasta, İzleme gelmeyen hasta oranı % 30 Kırk hastanın (%45) NF1 kriterlerini karşılamadığı, kafeola lekeleri nedeni ile dermatoloji tarafından görülen dört hastanın nevüs spilus, agmine lentiginöz gibi farklı tanı aldıkları, bir hastanın leopard sendromu tanısı aldığı

17 TE tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde tanı alan NF-1 hastalarının temel özellikleri ve kurum alt yapıları Gürler G, ve ark. Hacettepe Tıp Fakültesi

18 TE- 9 NF Tip-1 Tanılı Hastaların Tek Merkez Değerlendirilmesi Mısırlıoğlu P ve ark; Şişli Hamidiye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nörolojisi, Hematoloji ve Onkoloji, Gastroenteroloji 7 yıllık ( ) 79 NF-1 Hasta verileri endokrin sistem bozukluğu, 5 hastadan 4 ünde (%80), epilepsi ; 68 hastadan 6 sında (%8,8) IQ/psikososyal aktiviteleri sorgulanabilen 18 hastadan 14 ünde (%77) mental retardasyon ve 3 (%16,5) hastanın okul başarısı düşük

19 TE- 9 Devam (79 NF-1 hasta verileri) MRG kayıtlarına ulaşılabilen 56 hastanın 6 sında (%10,7) optik gliom 30 unda (%53,5) hamartoma, 1 inde pliositik astrositom (%1,7) 1 inde pleksiform nörofibrom (%1,7) 1 inde servikal spinal kitle (%1,7) 1 inde karaciğer adenomu (%1,7) 1 inde mesane hemanjiomu (%1,7).

20 TE- 10 NF-1: Eskişehir verileri Çarman K.B. ve ark.; Eskisehir Osmangazi Üniv. Çocuk Nörolojisi BD 7 yıllık ( ) 49 NF-1 hastasının verileri 11.7 (2-18) y Anne-babada NF: % 28.6 Makrosefali: % 8.1 Skolyoz: % 8,1, tibiada pseudoartoz : % 2 Epilepsi: % 6,1 Hipotiroidi % 6,1; kısa boy: %14,2 ASD % 2 Öğrenme güçlüğü, ADHD, zeka geriliği: % 20,4 Batın USG patolojisi: % 2 (1 olgu renal agenezi) 43/46 kmrg de hamartom

21 TE- 11 Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi dönemi 5-yıllık ICD-10 Q85.0 kodu verilen yeni hastaların istatistiksel değerlendirilmesi Sarıalioğlu F. ve ark.; Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Onkolojisi, Nörolojisi, Beyin Cerrahisi, Dermatoloji, Göz, Radyoloji, Patoloji Q85.0 kodu toplam hasta sayısı: 83 Bu hastaların toplam poliklinik müracaatı sayısı: 797

22 TE- 11 Devam ( 797 poliklinik müracat sayısı) Q85.0 kodlu hastaların görüldükleri polikliniklere göre dağılımı Çocuk Onkolojisi-Hematolojisi, %40 (en sık aralarla gören bölüm) Çocuk Nörolojisi %30, Göz Hastalıkları %7 Beyin ve Sinir Cerrahi %6 Diğer %17

23 TE- 11

24 TE YAŞ ALTINDA TANI? Kodlama hatası?

25 TE- 11 Sonuç Poliklinik muayenelerinde hastalara ait kronik hastalık kodlarını kodlanmasında büyük eksiklikler bulunmaktadır Merkezimizde ICD kodlamaları akademik bir bakış açısı ile yapılmamaktadır. Bu kodlara dayanılarak bilimsel bir araştırma yapılması mümkün değildir

26 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde son 2 yılda muayene edilen ICD-10 Q85.0 kodu ile kodlanan hastaların dağılımı

27 Sonuçlar NF-1 bulgu ve komplikasyonları Farklı oranlar? Olgu sayıları Farklı disiplinler ve merkezlerin ilgi alanına göre değişkenlik NF-1 aile öyküsü? En sık komplikasyon nöropsikiyatrik bulgular?

28 Sonuçlar Tanı Bulgular yaşla değişkenlik gösterir Erken dönem tanı (1 yaş ve altı), cilt bulguları Ayırıcı tanıda dikkatli olmak

29 Sonuçlar İzlem MULTİDİSİPLİNER!!!? Merkezlerde NF-1 Hastalarının ilgili bölümlerce ortak izlemi DÜZENLİ İZLEM Kraniyal MRG? Optik gliom tanı ve izlemi

30 Sonuçlar Araştırma Çok merkezli kayıtlar geliştirilmeli Hastalıklarla ilgili ICD 10 kodlarının sisteme doğru ve düzenli girilmesi