VeriSeq NIPT Çözümü. Yazılım Kılavuzu İN VİTRO TANI AMAÇLI KULLANIM İÇİNDİR

Transkript

1 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz English Sorce: v02 Nisan 2018 ILLUMINA ŞİRKETİNE ÖZEL

2 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz B ürünün kllanımı Illmina, Inc. firmasına ait ve Illmina, Inc. firması tarafından lisanslanmış patentler kapsamındadır. B ürün için yapılan ödeme, b ürünün belgeleri ve diğer tüm ilgili koşl ve şartlar yarınca amaçlanan kllanımına yönelik sınırlı, devredilemez bir kllanım hakkı sağlar. B patentlere dair temsili, kısmi bir liste adresinde blnmaktadır. Herhangi bir başka patent gereği veya farklı bir kllanıma yönelik hiçbir hak açıkça, dolaylı olarak veya yorm yolyla verilmemektedir. B belge ve içindekiler Illmina, Inc. ve bağlı şirketlerinin ("Illmina") mülkiyetinde olp yalnızca işb belgede açıklanan ürünün/ürünlerin kllanımıyla bağlantılı olarak müşterisinin sözleşmeye ilişkin kllanımı içindir. B belge ve içindekiler Illmina'nın önceden yazılı izni olmaksızın başka hiçbir amaçla kllanılamaz veya dağıtılamaz ve/veya hiçbir şekilde iletilemez, ifşa edilemez ya da kopyalanamaz. Illmina b belge ile patenti, ticari markası, telif hakkı veya genel hkk hakları ya da üçüncü tarafların benzer hakları kapsamında hiçbir lisansı devretmez. B belgede açıklanan ürünün/ürünlerin ygn ve güvenli bir şekilde kllanılması için nitelikli ve ygn eğitim almış çalışanlar b belgedeki talimatları tam olarak ve açık bir şekilde yglamalıdır. Söz kons ürün/ürünler kllanılmadan önce b belgedeki tüm bilgiler tam olarak oknmalı ve anlaşılmalıdır. BU BELGEDE YER ALAN TÜM TALİMATLARIN TAMAMEN OKUNMAMASI VE AÇIK BİR ŞEKİLDE UYGULANMAMASI, ÜRÜNÜN/ÜRÜNLERİN HASAR GÖRMESİNE, KULLANICI VEYA BAŞKALARI DAHİL OLMAK ÜZERE KİŞİLERİN YARALANMASINA VE DİĞER MALLARIN ZARAR GÖRMESİNE NEDEN OLABİLİR VE ÜRÜN/ÜRÜNLER İÇİN GEÇERLİ OLAN HER TÜRLÜ GARANTİYİ GEÇERSİZ KILACAKTIR. ILLUMINA BU BELGEDE AÇIKLANAN ÜRÜNÜN/ÜRÜNLERİN (ÜRÜNÜN PARÇALARI VE YAZILIMI DAHİL) YANLIŞ KULLANIMINDAN DOĞAN DURUMLARDAN SORUMLU TUTULAMAZ Illmina, Inc. Tüm hakları saklıdır. Tüm ticari markalar Illmina, Inc. veya ilgili sahiplerinin malıdır. Özel ticari marka bilgileri için bkz. English Sorce: v02 ii

3 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Revizyon Geçmişi Belge Tarih Değişiklik Açıklaması Belge No v02 Belge No v00 Nisan 2018 Şbat 2017 Aşağıdakiler VeriSeq BIPT İş Akışı Yöneticisi bölümünde güncellenmiştir: VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi bölümündeki tabloya Nmne Niteliklerini Düzenle sütn eklendi. Nmne Sayfası Girdisi tablosna batch_name ve sample_barcode bilgileri eklendi. Nmne Nitelikleri Düzenle görevi eklendi. Nmne Geçersiz Kılma, Seri Geçersiz Kılma ve Havz Geçersiz Kılma görevlerindeki adımlar revize edildi. Nmne Sayfası Yükleme bölümü eklendi. Test Yapılandırması bölümüne Varsayılan Cinsiyet Kromozom Raporlaması parametreleri bilgileri eklendi. VeriSeq NIPT Test Yazılımı bölümündeki aşağıdaki kısımlar gözden geçirildi: NTC Nmneleri KK bölümünde çalışma başına NTC'ler hakkındaki bilgiler revize edildi. Yerel Disk ve Snc Sürücülerini Eşleştirme bölümlerine Snc Mesaj Bloğ (SMB) protokolü hakkında not eklendi. Arka kapak Avstralya ile ilgili bilgilerle güncellendi. İlk sürüm English Sorce: v02 iii

4 İçindekiler Revizyon Geçmişi iii Bölüm 1 VeriSeq NIPT Çözümü 1 Giriş 1 Sistem Mimarisi 2 Bölüm 2 VeriSeq NIPT İş Akışı Yöneticisi 3 Giriş 3 VeriSeq NIPT Yöntemi 3 VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi 3 VeriSeq NIPT Hizmetleri 8 Bölüm 3 Yeni Nesil Dizici 11 Giriş 11 Dizi Havz 11 Veri Depolama Entegrasyon 11 Analiz Veri Hacmi Kapasitesi 12 Ağ Trafiği Kısıtlamaları 12 Bölüm 4 VeriSeq NIPT Test Yazılımı 13 Giriş 13 Test Yazılımı 13 Web Kllanıcı Arayüzü 16 Analiz ve Raporlama 24 NGS 27 Ek A KK Ölçümleri 31 KK Ölçümlerinin ve Sınırların Miktar Tayini 31 Dizileme KK Ölçümleri ve Sınırları 32 Analitik KK Ölçümleri ve Sınırlar 33 NTC Nmneleri KK 34 Ek B Sistem Raporları 35 Giriş 35 Sistem Raporlarının Özeti 36 Rapor Olştrma Etkinlikleri 37 Sonç ve Bildirim Raporları 38 İşlem Raporları 42 Ek C Sorn Giderme 50 Giriş 50 Test Yazılımı Bildirimleri 50 English Sorce: v02 iv

5 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Sistem Sornları 57 Veri İşleme Testleri 58 Ek D Ek Kaynaklar 60 Ek E Kısaltmalar 61 Teknik Yardım 62 English Sorce: v02 v

6 Bölüm 1 VeriSeq NIPT Çözümü VeriSeq NIPT Çözümü Giriş 1 Sistem Mimarisi 2 Giriş VeriSeq NIPT Çözümü, en az 10 haftalık gebeliği olan hamile kadınlardaki maternal perifer tam kan nmnelerinden alınan fetal anöploidinin tespitine yönelik bir in vitro tanı testidir. VeriSeq NIPT, 21, 18, 13, X ve Y kromozomları için anöploidi drmna ilişkin bilgiler sağlar. B ürün tanı veya diğer gebelik yönetimi kararları için tek temel olarak kllanılmamalıdır. VeriSeq NIPT Çözümü sistem mimarisi şnlardan olşr: VeriSeq NIPT Microlab STAR (ML STAR) Kitaplık nmneleri hazırlamak ve izlemek için VeriSeq NIPT İş Akışı Yöneticisi ve VeriSeq NIPT Nmne Hazırlama Kitleri kllanan otomatik sıvı taşıma aletidir. ML STAR, VeriSeq NIPT Test Yazılımı kllanılarak analiz edilmesi amaçlanan nmneleri VeriSeq NIPT Çözümü Kllanım Talimatı (belge no ) belgesinde blnan Kllanım Talimatları yarınca hazırlar. Yeni Nesil Dizici (NGS) Cihaz üzerinde küme olştrma ve dizileme sağlayan bir genom dizileme cihazıdır. Dizici kontrol yazılımı bir dizileme çalışması ayarlamaya yönelik adımları sağlar ve niceliksel kitaplık havzndaki tüm nmneler için dizileme okmaları olştrr. Dizileme verileri Test Yazılımı'nın Analysis Handler (Analiz İşleyici) özelliği tarafından değerlendirilir. VeriSeq Tesis Sncs Çift sonl dizileme verilerini analiz etmek için Test Yazılımı'nı kllanan bağımsız bir sncdr.test Yazılımı, günlük olabilirlik oranları da dahil olmak üzere, her bir bağımsız nmnedeki fazla veya az kromozal snm değerlendirmede kllanılabilecek çeşitli istatistikler snar. Şekil 1 VeriSeq NIPT Çözümü Bileşenleri English Sorce: v02 1

7 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Sistem Mimarisi VeriSeq NIPT Çözümü, aynı alt ağı kllanarak tüm sistem ekipmanlarına bağlanmak için laboratvar yerel ağını (LAN) kllanır. LAN kllanımı, esnek ekipman konmlandırması ve ek diziciler ve/veya ML STAR iş istasyonları bağlayarak genişletilebilir veri hacmi sağlar. Şekil 2 bir genel bakış snmaktadır. Şekil 2 VeriSeq NIPT Çözümü'ne Genel Bakış English Sorce: v02 2

8 Bölüm 2 VeriSeq NIPT İş Akışı Yöneticisi VeriSeq NIPT İş Akışı Yöneticisi Giriş 3 VeriSeq NIPT Yöntemi 3 VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi 3 VeriSeq NIPT Hizmetleri 8 Giriş VeriSeq NIPT İş Akışı Yöneticisi (İş Akışı Yöneticisi) ML STAR taşıyıcıya krlr, basit ve sezgisel bir grafik kllanıcı arayüzü sağlar ve kan nmnelerinin VeriSeq NIPT Çözümü yarınca hazırlanmasını otomatik hale getirir. İş Akışı Yöneticisi, veri işleme, depolama, nmne izleme ve iş akışı mantığının yglanması amaçları için Tesis Sncs ile veri bağlantısını sürdürür. İş Akışı Yöneticisi 3 yönteme erişim sağlar: VeriSeq NIPT Yöntemi VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi VeriSeq NIPT Hizmetleri VeriSeq NIPT Yöntemi VeriSeq NIPT Yöntemi (Yöntem), nmnelerin ML STAR'da otomatik olarak işlenmesini yönetir. Yöntem aşağıdaki işlem adımlarını gerçekleştirir: Plazma İzolasyon Kan toplama tüpünden 1 ml izole plazma aktarır. İşlem mantığı Test Yazılımı ile bir seri olştrr. Her bir seri nmne barkod, nmne tipi, ky konm ve cinsiyet raporlama işareti de dahil nmne verileri içerir. cfdna Ekstraksiyon cfdna'yı 900 μl plazmadan saflaştırır. Kitaplık Hazırlama Dizileme için hazır olan saflaştırılmış cfdna'dan kitaplıklar olştrr. Kitaplıklar serideki her bir nmne için benzersiz dizinler içerir. Kitaplık Miktar Tayini 384 kyl mikroplaka formatında ek floresan boya kllanarak cfdna konsantrasyonn belirler. Plaka, etiketlenmiş DNA standart eğrisi ile serideki her nmneden iki kopya içerir. Bir R kod mikroplaka okycsndan gelen ham floresan okmalarını kllanır ve standart eğriye dayanarak nmne konsantrasyonlarını hesaplar. Havzlama ve Normalleştirme Kitaplıkları dizileme için tekli havzlarda birleştirir. İkinci bir R kod, daha önce belirlenmiş konsantrasyonları kllanarak dizici için hazır havzdaki her bir nmneye yönelik ygn aktarım hacimlerini hesaplar. VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi (Seri Yöneticisi), otomatik prosedürlerin gerçekleştirilmesi için kllanılan arayüzle aynı arayüzü kllanarak nmnelerin, serilerin ve havzların drmn yönetir. Sistem, birden çok sıvı yönetimi sistemi ve dizicisi genelinde ve analiz analitik düzeni aracılığıyla nmne izlemesine olanak snar. Nmne işleme prosedürleri hakkında daha fazla bilgi için bkz. VeriSeq NIPT Çözümü Kllanım Talimatı (belge no ). Nmneler iş akışı içerisinde aşağıdaki nesneler aracılığıyla yönetilir: English Sorce: v02 3

9 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Nesne Nmne Seri Havz Açıklama Tek bir kan tüpünden tek seferde çekilen 1 ml plazmanın sonc. Nmneler kan tüpünün barkod (nmne barkod) ve seriyle ilişkilendirilir. 48 veya 96 nmne içeren plaka cfdna Ekstraksiyon ve Kitaplık Hazırlığı işlemi ile işlenir. Normalleştirilmiş ve seyreltilmiş, dizici için hazır hacim, çift dizinli kitaplıklar. Her bir havz en fazla 48 nmne içerir. İşleme sırasında nesnelere aşağıdaki eylemler yglanabilir: Eylem Geçersiz Kılma Başarısız KK Nesne Nmne Seri Havz Nmne Seri Rapor Olştrld Nmne Geçersiz Kılma Seri Geçersiz Kılma Havz Geçersiz Kılma Nmne Geçersiz Kılma Seri Geçersiz Kılma İptal Etme Nmne Nmne İptali Nmne Niteliklerini Düzenle Nmne Nmne Nmne Cinsiyet Raporlaması Nmne Cinsiyet Tipi Açıklama Kllanıcı tarafından işlenmek için artık geçerli değil olarak işaretlenmiş nmne. Geçersiz kılınan nmneler için hiç test sonc olştrlmaz. Örnek: Plazma İzolasyon sırasında görünür kan hücresi taşıması. Kllanıcı tarafından artık geçerli değil olarak işaretlenmiş seri. Seri havz olştrma işleminden önce geçersiz kılınırsa, tüm nmneler geçersiz kılınır. Örnek: Düşürülmüş veya farklı biçimde hatalı taşınmış plaka. Kllanıcı tarafından artık geçerli değil olarak işaretlenmiş havz. 2 havz geçersiz kılma işleminden sonra, havz içerisindeki tüm nmneler geçersiz kılınacaktır. Örnek: 2 başarısız dizileme işleminde kllanılan tüm havz hacmi. Belirtilen bir KK ölçümünün başarısız olması veya sistem tarafından tespit edilen sıvı taşıma hatası nedeniyle VeriSeq NIPT Çözümü nmneyi otomatik olarak geçersiz olarak işaretledi. VeriSeq NIPT Çözümü otomatik olarak tüm seriyi geçersiz olarak işaretledi. Örnek: Sıvı taşıma sırasında sistem hatası. Laboratvar yönetimi nmneyi iptal edildi olarak işaretledi. Hiç test sonc üretilmez. Kllanıcı tarafından Evet, Hayır veya SCA olarak işaretlenmiş cinsiyet raporlaması. Evet olarak belirtilmiş Nmne cinsiyet raporlaması için nmnenin cinsiyeti olştrlr. Hayır olarak belirtilmiş nmne cinsiyet raporlaması için nmnenin cinsiyeti olştrlmaz. SCA olarak belirtilmiş nmne cinsiyet raporlaması için yalnızca cinsiyet anöploidileri raporlanır. Kllanıcı tarafından Tekiz, İkiz, NTC veya Kontrol olarak işaretlenmiş cinsiyet tipi. Nmne cinsiyet tipinin belirlenmesi testin analizini doğrdan etkiler. Doğr test sonçları sağlamak için, nmne cinsiyet tipinin doğr olması gerekir. Geçersiz kılma, başarısız KK veya iptal etme işleminden sonra, nesne daha fazla işlenmez. Laboratvar bilgi yönetimi sistemleri (LIS/LIMS), kan alma tüpünden nmnenin yeniden işlenmesini belirtmek için Nmne Geçersiz Kılma raporlarını kllanabilir. Nmne Sayfası Girdisi Girdi nmne sayfası, nmne tipi ve cinsiyet kromozomları raporlama drm da dahil hastayla ilgili nmne bilgileri sağlar. Sistem, dizileme havzlarının olştrlabilmesinden önce tam nmne bilgileri gerektirir. Girdi nmne sayfası, sekmeyle ayrılmış metin dosyası (*.txt) olmalıdır. Dosyadaki başlık sütn isimleri, aşağıdaki tabloda görünen başlık sütn isimleriyle birebir eşleşmelidir. English Sorce: v02 4

10 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Başlık Sütn Veri Tipi Gereklilik Açıklama batch_name Dize/Boşlk Gerekli Nmnenin seri adını belirtir. Girdi nmnesi sayfasının doğr seriyle ilişkilendirildiğini teyit etmek için çağırma yöntemine (İş Akışı Yöneticisi) girilen seri adıyla eşleşmelidir. Maksimm 26 karakter vardır. Sütn boş bırakılabilir. NOT batch_name sütn olmayan nmne sayfaları kabl edilmeyecektir. sample_ barcode Dize Gerekli ML STAR taşıyıcıya yüklenen kan nmnesi tüpleri üzerindeki barkodlar. Nmne barkod olarak bir tam sayı değeri kllanılırsa, 15 haneyi aşmamalıdır. Alfanmerik nmne barkod maksimm 32 karakter olabilir. Yalnızca sayılar, harfler, tireler (-) ve alt çizgiler (_) kllanın. sample_type Dize Gerekli Analiz için nmne tipini belirtir. İzin verilen değerler "Tekiz", "İkiz", "Kontrol" ve "NTC"dir. sex_ chromosomes Dize Gerekli Fetal cinsiyet kromozom raporlamasını belirtir. İzin verilen değerler "evet" (raporla), "hayır" (raporlama) ve "sca" (yalnızca cinsiyet kromozom anöploidilerini raporla) seçenekleridir. Girdi nmne sayfası Plazma İzolasyon veya Havzlama sırasında yüklenir ve Seri Yöneticisi kllanılarak yüklenebilir. Nmne bilgileri, nmne yükleme işlemi sırasında teyit edilir. Plazma İzolasyon işlemi sırasında yüklenen nmneler tam nmne listesi veya nmnelerin alt grbn içerebilir. Havzlama işlemi sırasında sistem Plazma İzolasyon işlemi sırasında yüklenmeyen tüm eksik nmne bilgilerini talep eder. Kllanıcı serideki tüm nmneler için (müşteri LIMS tarafından olştrlan serilere yönelik) veya tekrarlanan testler için (kalan açık konmlar mevct nmnelerle doldrlmş olarak) nmne yükleme işlemini kontrol eder. Nmne sayfalarını kllanmanın 3 yol arasından seçim yapın: Önceden tanımlanmış seriler (LIMS tarafından olştrlmş seriler) Geçici seri olştrma (İş Akışı Yöneticisi tarafından olştrlmş seriler) Hibrid seri olştrma (takviye edilmiş LIMS ayrıcalıklı nmneleri) Önceden Tanımlanmış Seriler LIMS Tarafından Olştrlan Seriler Nmne işlemeye başlanmadan önce seriler müşteri LIMS sistemi tarafından olştrlabilir. Önceden tanımlanan serilerde, nmneler ML STAR taşıyıcıya yüklenmeden önce tüm nmneler halihazırda seriyle ilişkilendirilir. Plazma izolasyon sırasında yüklenen nmne sayfası, tüm nmneleriyle birlikte serideki bütün nmneleri içerir. İşlemin başlangıcında İş Akışı Yöneticisi'ne manel olarak doğr seri nmarasının girildiğinden emin olmak için LIMS tarafından olştrlan serilere yönelik nmne sayfaları seri nmarası sütnn içermelidir. B yaklaşımın yüklenen birebir nmnelerin kilitlenmesi avantajı vardır çünkü sistem nmne sayfasındaki tüm nmnelerin seride blnmasını gerektirir. Daha fazla bilgi gerekmez ve laboratvar ilave veri girişi olmadan nihai rapora devam edebilir. Avantajlar Seri içeriklerine yönelik tam kontrol sağlar. İstenmeyen nmnelerin yüklenmesini önler. Dezavantajlar Envanterden serilerin üretilmesi için bir sistem gerektirir (gelişmiş LIMS). Laboratvar personelinin depodan doğr nmneleri almasını gerektirir veya gelişmiş bir nmne depolama sistemi gerektirir. English Sorce: v02 5

11 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Geçici Serileme - Olştrlan Seriler Seriler, fiziksel olarak nmne tüplerinin toplanması ve bnların plazma izolasyon sırasında ML STAR taşıyıcıya yüklenmesiyle laboratvarda olştrlabilir. Önceden nmne-seri ilişkilendirmesi gerekmez ve laboratvardaki kllanıcı hangi nmnelerin seriye dahil edileceğini belirler. İstemde blnldğnda, kllanıcı plazma izolasyon sırasında No Sample Sheet (Nmne Sayfası Yok) ögesini seçer. İş Akışı Yöneticisi yüklenen nmneleri manel olarak girilen seri nmarasıyla ilişkilendirir ve bir seri başlatma rapor olştrr. Serinin olştrldğn belirtmek ve ilişkilendirilmiş nmnelerin bir listesini sağlamak için rapor laboratvar LIMS sistemine gönderilebilir. Avantajlar LIMS veya nmne sayfası gerekmez. Kllanıcılar, havzlama sırasında yüklemek için nmne türü ve cinsiyet raporlaması hakkındaki bilgilerle seri başlatma raporn değiştirebilir. Esnektir, istendiğinde herhangi bir nmne eklenebilir. Dezavantajlar Hangi nmnelerin seriye dahil edileceği üzerinde otomatik kontrol yoktr. Kllanıcı istenmeyen bir nmneyi yükleyebilir. Nmne verileri havzlama sırasında yüklenmelidir. Hibrid Serileme LIMS Ayrıcalıklı Nmneleri Müşteri LIMS sistemi önceden tanımlanmış nmnelerin alt kümesiyle bir seri olştrabilir. Seride kalan nmneler yüklenen nmnelerden İş Akışı Yöneticisi tarafından doldrlr. B drmda, kllanıcı plazma izolasyon sırasında bir kısmi nmne sayfası yükler. Yine, seri isimlerini önceden belirlemek istemeleri halinde laboratvarların Seri No sütnn doldrmaları istenir. Kimi zaman bir kllanıcı manel olarak girilen seri adını iki kez kontrol etmek için yalnızca seri adını içeren boş bir nmne sayfası yüklemeyi seçebilir. B strateji, yüksek değerli nmnelerin çalışmaya dahil edildiğinden emin olmak için yeniden yapılan testler gibi yüksek değerli testlerin önceliklendirilmesi açısından iyi çalışır. Seriye hangi nmnelerin dahil edileceğine dair karar kısmen LIMS ve kısmen de laboratvardaki kllanıcı tarafından belirlenir. Avantajlar Seri adını ve serideki nmnelerin bazılarını (yani, yeniden yapılan testler) belirleme yeteneğini korrken Geçici Serileme stratejisinin esnekliğini sürdürür. Dezavantajlar Nmneleri tam olarak belirlemez; dolayısıyla, istenmeyen bir nmne yine de yüklenebilir. B strateji yine de havzlama sırasında bazı nmneler hakkında bilgi gerektirir. Nmne Niteliklerini Düzenle Bir dizileme çalışması başlatmadan önce herhangi bir noktada, VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi'ni kllanarak bağımsız nmne cinsiyet raporlaması ve nmne tipi niteliklerini değiştirin. 1 Seri Yöneticisine erişin. 2 Seri No ve Kllanıcı Adı veya kllanıcı baş harflerini girip OK (Tamam) ögesine tıklayın. 3 Seri plakası şemasından istenen nmneyle ilişkili ky konmna tıklayın. 4 Doğr nmnenin gösterildiğini teyit edin ve ardından Sample Type (Nmne Tipi) aşağı açılır listesinden bir Sample Type (Nmne Tipi) ögesini seçin. 5 Sex Reporting (Cinsiyet Raporlaması) aşağı açılır listesinden bir Sex Reporting (Cinsiyet Raporlaması) niteliği seçin. 6 Edit (Düzenle) ögesine tıklayın. Nmne, Seri ve Havz Geçersiz Kılma Nmne işlemindeki adıma bağlı olarak, kllanıcı bağımsız bir nmneyi, seriyi veya nmne havzn geçersiz kılabilir. Geçersiz kılma işleminden sonra nmne, seri veya havz artık işlenemez. English Sorce: v02 6

12 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Bir test rapor olştrmadan önce herhangi bir zamanda bir veya daha fazla nmneyi geçersiz kılmak için VeriSeq NIPT Yöntemini veya Seri Yöneticisini kllanın. VeriSeq NIPT Yöntemi Kllanarak Nmne Geçersiz Kılma 1 Nmne işleme sırasında, her İş Akışı Yöneticisi işleminin sonndaki Well Comments (Ky Yormları) penceresinden başarısız olan bağımsız kyy seçin ve OK (Tamam) ögesine tıklayın. 2 Aşağı açılır menülerden en az bir açıklama seçin veya Other (Diğer) onay ktsn seçerek bir yorm girin. 3 Fail Sample (Nmneyi Atla) onay ktsn seçin ve OK (Tamam) ögesine tıklayın. 4 Sistemin nmneyi atladığını teyit edin. Seri Yöneticisini Kllanarak Nmne Geçersiz Kılma Aşağıdakileri geçersiz kılmak için Seri Yöneticisi'ni kllanın: Nmne Havz adımı tamamlanmadan önce seri. Havz adımı tamamlandıktan sonra ancak test rapor olştrlmadan önce bir nmne havz. NOT Halihazırda çalışan yöntemlerden Seri Yöneticisi'ni çalıştırmadan önce çıkın. Seri Yöneticisine Erişim 1 Seri Yöneticisi'ne erişmek için aşağıdakilerden birini yapın: App Lancher (Uyglama Başlatıcı) yglamasından VeriSeq NIPT Batch Manager (VeriSeq NIPT Seri Yöneticisi) ögesine tıklayın. Ağa bağlı bir bilgisayardan C:\Program Files (x86)\hamilton\methods\veriseqnipt dosyasını tarayın. Batch Manager (Seri Yöneticisi) yöntem dosyasını (VeriSeqNIPT_Batch_Manager.med) Hamilton Çalışma Kontrol Cihazı kllanarak açın. Nmne Geçersiz Kılma 1 Seri Yöneticisine erişin. 2 Seri No ve Kllanıcı Adı veya kllanıcı baş harflerini girip OK (Tamam) ögesine tıklayın. 3 Seri plakası şemasından atlanan nmneyle ilişkili ky konmna tıklayın. 4 Doğr nmnenin gösterildiğini teyit edin ve Invalidate Sample (Nmneyi Geçersiz Kıl) ögesine tıklayın. 5 Başarısızlığa dair bir neden girin ve Invalidate (Geçersiz Kıl) ögesine tıklayın. Seri plakası şemasında geçersiz kılınan nmne yeşil renkten kırmızı renge döner ve drm etiketi geçerliden başarısıza değişir. Seri Geçersiz Kılma 1 Seri Yöneticisine erişin. 2 Seri No ve Kllanıcı Adı veya kllanıcı baş harflerini girip OK (Tamam) ögesine tıklayın. 3 Seri plakası şemasında Invalidate Batch (Seriyi Geçersiz Kıl) ögesine tıklayın. 4 Başarısızlığa dair bir neden girin ve Invalidate (Geçersiz Kıl) ögesine tıklayın. English Sorce: v02 7

13 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Seri için hiç geçerli havz yoksa, seri plakası şemasındaki tüm nmneler yeşil renkten kırmızı renge değişecektir. Seri içerisindeki geçerli havzlar geçerliliğini korr. Havz Geçersiz Kılma 1 Seri Yöneticisine erişin. 2 Seri No ve Kllanıcı Adı veya kllanıcı baş harflerini girip Pool Manager (Havz Yöneticisi) ögesine tıklayın. 3 Havzn barkodn tarayın. 4 Kllanıcı Adı veya kllanıcı baş harflerini girip OK (Tamam) ögesine tıklayın. 5 Başarısızlığa dair bir neden girin ve Invalidate (Geçersiz Kıl) ögesine tıklayın. Nmne Sayfası Yükleme Kllanıcı Seri Yöneticisi aracılığıyla nmne bilgilerini içeren bir nmne sayfası yükleyebilir. B özelliği kllanarak kllanıcı örneğin büyük setler halinde nmne bilgileri yükleyebilir veya bnları değiştirebilir. 1 Seri Yöneticisine erişin. 2 Seri No ve Kllanıcı Adı veya kllanıcı baş harflerini girip OK (Tamam) ögesine tıklayın. 3 Upload New Sample Sheet (Yeni Nmne Sayfası Yükle) ögesine tıklayın. 4 İstenen nmne sayfasına göz atıp seçin ve ardından OK (Tamam) ögesine tıklayın. Nmne İptali 1 Seri Yöneticisine erişin. 2 Seri No ve Kllanıcı Adı veya kllanıcı baş harflerini girip OK (Tamam) ögesine tıklayın. 3 Seri plakası şemasından iptal edilen nmneyle ilişkili ky konmna tıklayın. 4 Doğr nmnenin gösterildiğini teyit edin ve Cancel Sample (Nmneyi İptal Et) ögesine tıklayın. 5 Başarısızlığa dair bir neden girin ve Cancel (İptal Et) ögesine tıklayın. Seri plakası şemasında iptal edilen nmne yeşil renkten kırmızı renge değişir. VeriSeq NIPT Hizmetleri VeriSeq NIPT Hizmetleri (Hizmetler) hem ML STAR hem de İş Akışı Yöneticisi'nin yapılandırılması ve doğrlanması için kllanılan birtakım araçlar içerir. B araçlar sistemin normal çalışması için gerekli değildir ancak Illmina veya Hamilton Teknik Destek bölümüne sistemdeki sorn giderme çalışmaları için gerekli olabilir. B araçlar ayrıca küme yoğnlğndaki kayma nedeniyle sistem parametrelerinin ayarlanması için de kllanılabilir. VeriSeq NIPT Hizmetlerini Başlatma NOT Hizmetleri çalıştırmadan önce çalışan tüm yöntemleri kapatın. Hamilton Çalışma Kontrol Cihazını çalıştırın ve ardından yöntem dosyasını açın: Hamilton AppLancher yglamasından VeriSeq NIPT Services (VeriSeq NIPT Hizmetleri) ögesini açın. VEYA "C:\Program Files (x86)\hamilton\methods\veriseqnipt\veriseqnipt_service.med" English Sorce: v02 8

14 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Services (Hizmetler) araçları 2 tip testi etkinleştirir: Bağımsız Testler ML STAR donanımında sorn gidermek için kllanılan bileşen testleri. Servis Araçları İş Akışı Yöneticisi'ni yapılandırmak için kllanılan araçlar. Bağımsız Testler İş Akışı Yöneticisi'nde karşılaşılan donanım sornlarını gidermeye yardımcı olmak için aşağıdaki sistem testleri gerekli olabilir. Sistem Testi Barkod/Otomatik Yükleme CPAC BVS Vacm Bağımsız Kanal iswap Açıklama AtoLoader (Otomatik Yükleyici) sistem tablasının ve barkod tarama işlevinin düzgün yapılandırmasını test eder. CPAC tabla üstü ısıtıcı sistemlerinin işlevini test eder. Ayrıca bağımsız birimlerin kontrol ktsna elektrik bağlantısının doğr olp olmadığını kontrol eder. Vakmn bağlanabildiğini ve operasyonel basınçlara laşabildiğini teyit etmek için tabla üzeri temel basınç sisteminin işlevini test eder. Bağımsız pipet kanallarının işlevini test eder. Pipet kanallarının damlatıp damlatmadığını ve besleme hacimlerinin ttarlılığını tespit etmek için sıvı ttma testi gerçekleştirir. iswap robotik koln işlevini test eder ve tüm tabla öğretim konmlarını teyit eder. 96 Başlı CO-RE 96 pipet başının işlevini test eder. Pipet kanallarının damlatıp damlatmadığını ve besleme hacimlerinin ttarlılığını tespit etmek için sıvı ttma testi gerçekleştirir. Bağımsız testler gerçekleştirmek için: 1 Gerçekleştirmek için belirli bir testi seçin. NOT Fll IOQ Exection (Tam IOQ Yürütme) özelliği 6 testi sıralı olarak çalıştırır. 2 Ekipman işlevi ve karşılaşılan tüm sistem hatalarına yönelik gözlemleri not ederek ekran talimatlarını izleyin. 3 Tamamlandığında, yöntemden çıkmak için Abort (İptal) ögesine tıklayın. 4 Test sırasında olştrlan sistem izleme günlüklerinin temin edilmesi istenirse, bnlar aşağıdaki adresten blnabilir: C:\Program Files (x86)\hamilton\logfiles Ve VeriSeqNIPT_Services ile başlar Servis Araçları Servis Araçları, İş Akışı Yöneticisi ve bazı test parametrelerinin yapılandırılmasına olanak snar. Sistem Testi Snc Yapılandırması Test Yapılandırması Deck Teach Aracı Açıklama VeriSeq NIPT İş Akışı Yöneticisi ve Test Yazılımı arasındaki bağlantıyı yapılandırır ve test eder. B sistemler arasında düzgün bir iletişimin olması İş Akışı Yöneticisinin çalışması için zornldr. Varsayılan kitaplık konsantrasyonn sıfırlamak için kllanılır. Bir dosyadan öğretilen tablo konmlarının dışa ve içe aktarılması için kllanılır. Snc Yapılandırması Tesis Sncs'na yönelik ağ adresi değişirse İş Akışı Yöneticisi'ni yeni adrese yönlendirin. 1 Services Tools (Hizmet Araçları) menüsünden Server Configration (Snc Yapılandırması) ögesini seçin. English Sorce: v02 9

15 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 2 URL'yi Tesis Sncs'nn yeni adresiyle güncelleyin. 3 Test Connection (Bağlantıyı Test Et) ögesine tıklayın. B mesaj alınmazsa Illmina Teknik Destek bölümüyle iletişim krn. 4 System Configration (Sistem Yapılandırması) ekranından OK (Tamam) ögesine tıklayın ve yeni değeri kaydetmek için Apply (Uygla) ögesine tıklayın. Test Yapılandırması Dizici havzlarındaki dizici kitaplıklarının konsantrasyon havzlama işlemi sırasında çalışma bazında İş Akışı Yöneticisi içerisinde düzenlenebilir (bkz. VeriSeq NIPT Çözümü Kllanım Talimatları (belge no )). B konsantrasyonn varsayılan değerini değiştirmek için Assay Configration (Test Yapılandırması) aracı kllanılabilir. Varsayılan Cinsiyet Kromozom Raporlaması parametreleri Evet veya Hayır olarak ayarlanabilir. B parametre nmne hazırlama sırasında Use Defalt (Varsayılanı Kllan) düğmesi seçildiğinde nmnelere hangi niteliğin atanacağını belirler. Assay Configration (Test Yapılandırması) aracı b değeri değiştirmek için kllanılabilir. 1 Assay Configration (Test Yapılandırması) ögesine tıklayın. 2 Target Library Concentration (pg/µl) (Hedef Kitaplık Konsantrasyon) ktsn istenen değere güncelleyin. 3 Varsayılan Cinsiyet Kromozom Raporlamasını istenen değere güncelleyin. 4 Apply (Uygla) ögesine tıklayın. Hiçbir hatayla karşılaşılmazsa, varsayılan sistem hedefi kitaplık konsantrasyon sıfırlanır. Deck Teach Aracı Sorn giderme sırasında, öğretilen konm değerlerinin dışa aktarılması gerekebilir. Deck Teach Aracını kllanarak değerleriyle birlikte konmların bir listesini olştrn. 1 Deck Teach Tool (Deck Teach Aracı) ögesine tıklayın. 2 Export (Dışa Aktar) ögesine tıklayın. 3 Öğretilmiş tabla konmlarını içeren metin dosyası için bir çıktı konm seçin. 4 OK (Tamam) ögesine tıklayın. Deck Teach Aracı, İş Akışı Yöneticisi krlm için tüm öğretilmiş laboratvar donanımı konmlarına yönelik değerleri içeren bir metin dosyası kaydeder. 5 Method Selection (Yöntem Seçimi) ekranına geri dönmek için Cancel (İptal) ögesine tıklayın. English Sorce: v02 10

16 Bölüm 3 Yeni Nesil Dizici Yeni Nesil Dizici Giriş 11 Dizi Havz 11 Veri Depolama Entegrasyon 11 Analiz Veri Hacmi Kapasitesi 12 Ağ Trafiği Kısıtlamaları 12 Giriş Yeni nesil dizileme sistemi niceliksel kitaplık havzndaki tüm nmneler için dizileme okmaları olştrr ve Tesis Sncs aracılığıyla VeriSeq NIPT Çözümü ile entegre eder. Dizileme verileri Test Yazılımı'nın Analysis Handler (Analiz İşleyici) özelliği tarafından değerlendirilir. Bir yeni nesil dizileme sistemini VeriSeq NIPT Çözümü ile entegre ederken aşağıdakileri göz önünde blndrn. Veri depolama entegrasyon Analiz veri hacmi kapasitesi Ağ trafiği kısıtlamaları Dizi Havz Test Yazılımı, aşağıdaki teknik özellikler yarınca hazırlanmış kitaplık havznda dizileme verileri olştrabilecek yeni nesil bir dizici gerektirir: 2x36 çift sonl okmalar üretme VeriSeq NIPT Nmne Hazırlama Kiti'ndeki dizin adaptörlerine yml 2 boya bazlı kimya.bcl dosyalarının otomatik üretimi Veri Depolama Entegrasyon VeriSeq NIPT Çözümü için tipik bir dizileme çalışması, yeni nesil dizileme sistemi verilerine yönelik GB gerektirir. Fiili veri boyt nihai küme yoğnlğna bağlı olarak farklılık gösterebilir. Tesis Sncs, 7,5 TB'tan fazla depolama alanı sağlar ve b alan yaklaşık 300 dizileme çalışması (7.500 / 25 = 300) için yeterlidir. Veri depolama amaçları açısından, aşağıdaki yöntemlerden 1'i için yeni nesil dizileme sistemini Tesis Sncs'na eşleştirin: Tesis Sncs'n veri depos olarak kllanın. B yapılandırmada dizici doğrdan sncya eşleştirilir ve verileri yerel sncda saklar. Yüksek veri hacmi olan bir laboratvar için ağa bağlı depolama (NAS) kllanın. Yeni nesil dizileme sistemini, dizileme verilerini doğrdan NAS üzerinde belirli bir konmda ttacak şekilde yapılandırın. B krlmda, sncnn gelen dizileme çalışmalarını izlemesini sağlamak üzere Tesis Sncs'n özel NAS konmn izleyecek şekilde yapılandırın. Nmne hacmini arttırmak için çokl yeni nesil dizileme sistemleri eklenebilir. Sncnn NAS ile nasıl eşleştirileceği hakkında daha fazla bilgi için bkz. Paylaşılan Ağ Sürücüsünü Yönetme, sayfa 21. Yeni nesil dizileme sistemlerinin snc veya NAS ile nasıl eşleştirileceği konsnda daha fazla bilgi için bkz. üretici kllanım kılavz. English Sorce: v02 11

17 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Analiz Veri Hacmi Kapasitesi VeriSeq NIPT Analiz Analitik Düzeni genellikle tek bir dizilemeye yönelik verileri yaklaşık 5 saatte işler. Nmne veri hacmi bakımından laboratvarı genişletirken tek bir sncnn günde maksimm 4 çalışma işleyebileceğini, bnn günde 48 nmne x 4 = 192 nmne ettiğini göz önünde blndrn. İlave veri hacmi çözümleri için Illmina Destek ile iletişim krn. Ağ Trafiği Kısıtlamaları VeriSeq NIPT Çözümü yeni nesil dizileme sistemi, Tesis Sncs ve NAS (yapılandırılmışsa) arasındaki veri hacmi için laboratvar Yerel Ağı (LAN) kllanır. Nmne hacmini arttırırken aşağıdaki BT altyapısı trafiği kısıtlamalarını göz önünde blndrn: Yaklaşık 10 saat boynca üretilen yaklaşık 25 GB'lık ortalama veri trafiği dizici başına hemen hemen 0,7 MB/sn'dir. Laboratvar altyapısı, dikkate alınması gereken başka trafik kaynaklarını da destekliyor olabilir. English Sorce: v02 12

18 Bölüm 4 VeriSeq NIPT Test Yazılımı VeriSeq NIPT Test Yazılımı Giriş 13 Test Yazılımı 13 Web Kllanıcı Arayüzü 16 Analiz ve Raporlama 24 NGS 27 Giriş Tesis Sncs, VeriSeq NIPT Çözümü'nün merkezi bileşenidir ve İş Akışı Yöneticisi, yeni nesil dizici ve kllanıcı arasında bağlantı noktası olarak görev yapar. Tesis Sncs sürekli arka plan hizmeti olarak çalışan Test Yazılımını barındırır. Test Yazılımı, test edilen nmnelerin kromozom kopyası sayısını değerlendirmek için istatistikler üretir ve hedef kromozomları 21, 18, 13, X ve Y'deki anöploidinin belirlenmesini sağlar. Yeni nesil dizileme aleti 36 tabanlı çift sonl okmalar formnda analiz girdisi üretir. Test Yazılımı, okmaları referans insan genomna göre sıralar ve genomdaki benzersiz konm veya tesise sıralanan okmalar üzerinde analiz gerçekleştirir. Test Yazılımı, tekrarlayan okmaları ve öploid nmneleri genelinde kapsam bakımından yüksek varyasyonla ilişkili alanları hariç ttar. Dizileme verileri, nükleotid içeriği ve istenmeyen varyasyonn seri etkilerini ve diğer kaynakları düzeltmek için normalleştirilir. cfdna parçacık znlğndan alınan bilgiler çift sonl dizileme okmalarından türetilir. Test Yazılımı ayrıca fetal veya maternal cfdna için zenginleştirildiği bilinen bölgeler hakkında dizileme kapsamı istatistiklerini değerlendirir. Parçacık znlğ ve kapsam analizinden olştrlan veriler her bir nmnenin fetal fraksiyonn tahmin etmek için kllanılır. B bilgiler kllanılarak VeriSeq NIPT Test Yazılımı her bir nmnedeki her test kromozomna yönelik istatistikler olştrr ve aşağıdakileri karşılaştırarak anöploidinin belirlenmesini sağlar: Bölgedeki normalleştirilen dizileme verileri göz önünde blndrlarak etkilenmiş nmne olasılığı Aynı bilgiler göz önünde blndrlarak etkilenmemiş nmne olasılığının tahmini fetal fraksiyon Test Yazılımı Tesis Sncsndaki Girdi klasörüne yeni dizileme verileri eklendikçe Test Yazılımı sürekli olarak b verileri çalıştırır ve izler. Yeni bir dizileme çalışması tanımlandığında, aşağıdaki akış tetiklenir. Şekil 3 Veri Akışı Şeması English Sorce: v02 13

19 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 1 İzleme Yeni dizileme çalışmasının geçerliliğini önceden kontrol eder. Geçerlilik kontrolü çalışma parametrelerinin ygnlğn (değerlerin beklenen değerlerle eşleşip eşleşmediği), akış hücresinin bilinen mevct havz tüpüyle ilişkisini kontrol eder ve o havzdaki aynı nmneler için daha önce sonç rapor edilip edilmediğini (yeniden çalıştırma) kontrol eder. B kontrollerden herhangi biri başarısız olrsa e-posta bilgilendirme sistemi aracılığıyla ve Web UI'deki Alerts (Uyarılar) günlüğü ile kllanıcı bilgilendirilir. 2 Dizileme Sürekli olarak dizileme çalışmasının tamamlanmasını izler. Çalışmanın tamamlanması için zaman aşımını tanımlayan bir zamanlayıcı ayarlanır. Zaman aşımı drmnda, e-posta bilgilendirme sistemi aracılığıyla ve Web UI'deki Alerts (Uyarılar) günlüğü ile kllanıcı bilgilendirilir. 3 KK Dizici tarafından olştrlan Birlikte Çalışma KK dosyalarını inceler. Test Yazılımı yığılımların toplam sayısını, yığılım yoğnlğn ve okmaların kalite panlarını kontrol eder. KK kriterlerinin başarısız olması drmnda, e-posta bilgilendirme sistemi aracılığıyla ve Web UI'deki Alerts (Uyarılar) günlüğü ile kllanıcı bilgilendirilir. 4 Analiz Sncyla yapılandırılan çeşitli aletler tarafından olştrlan birden çok dizileme çalışmasına yönelik analiz kyrğn yönetir. Snc, İlk Giren İlk Çıkar (FIFO) ilkesine göre her seferinde tek bir analiz işi gerçekleştirir. Analiz başarıyla tamamlandıktan sonra, kyrktaki planlanan sonraki analiz başlatılır. Bir analiz çalışması başarısız olrsa veya zaman aşımına ğrarsa, Test Yazılımı en fazla 3 defa olmak üzere analizi otomatik olarak yeniden başlatır. Her başarısız işlemden sonra, e-posta bilgilendirme sistemi aracılığıyla ve Web UI'deki Alerts (Uyarılar) günlüğü ile kllanıcı bilgilendirilir. 5 Raporlama Analiz tamamlandıktan sonra nihai sonçları içeren rapor olştrr. Bir hata olşr ve raporlar olştrlmazsa, e-posta bilgilendirme sistemi aracılığıyla ve Web UI'deki Alerts (Uyarılar) günlüğü ile kllanıcı bilgilendirilir. Test Yazılımı Görevleri Test Yazılımı hem otomatik hem de kllanıcı tarafından başlatılan görevler gerçekleştirir. Otomatik Görevler Test Yazılımı aşağıdaki otomatik görevleri gerçekleştirir: Nmne hazırlama günlüğü tanımlama ve depolama Her adımın sonnda bir dizi çıkış dosyası olştrr ve bnları Otpt (Çıkış) klasöründe blnan ProcessLog klasöründe saklar. Daha fazla bilgi almak üzere, genel özet için Rapor Dosyası Yapısı, sayfa 35 ve ayrıntılar için İşlem Raporları, sayfa 42 bakın. İkaz, e-posta ve rapor bildirimi olştrma Nmne Hazırlama adımları ve nmneye göre dizileme verilerinin ve analiz sonçlarının kalite kontrolü sırasında seri, havz ve nmnenin geçerlilik drmn görün. B doğrlama kontrollerine dayanılarak, Test Yazılımı, işleme devam edilip edilmeyeceğini veya sonçların raporlanıp raporlanmayacağını belirler. Bir nmne veya havz KK sonçlarına göre geçersiz kılındığında Test Yazılımı, işlemi sonlandırır. Kllanıcıya bir e-posta bildirimi gönderilir, bir rapor olştrlr ve ikaz Web UI'ye girilir. Dizilim veri analizi Entegre bilişim iletişim hattı algoritması kllanılarak havzda çoklanmış her bir nmne için ham dizilim verilerini analiz eder. Test Yazılımı her bir nmne için anöploidi sonçlarını belirler. Sistem kllanıcı tarafından geçersiz kılınan veya iptal edilen nmneler için sonç raporlamaz. KK kriterlerini karşılamayan nmneler için, başarısızlık açısından açık bir gerekçe snlr, ancak başarısız nmneye yönelik sonçlar baskılanır. Daha fazla bilgi için, bkz. NIPT Rapor, sayfa 38. Sonç dosyası olştrma Otpt (Çıkış) klasörüne kaydedilen sekme karakteriyle ayrılmış değer dosya formatında nmne sonçları sağlar. Daha fazla bilgi için, bkz. Rapor Dosyası Yapısı, sayfa 35. Rapor Olştrma Test Yazılımı sonçlar, bildirimler ve işlem raporları olştrr. Daha fazla bilgi için, bkz., sayfa 35. English Sorce: v02 14

20 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Nmne, havz ve seri geçersiz kılma Nmne geçersiz kılma Kllanıcının aşağıdaki işlemleri yapması halinde Test Yazılımı bağımsız nmneleri geçersiz olarak işaretler: Nmneyi açıkça geçersiz kılarsa. Havzlar olştrlmadan önce kitaplık hazırlığı sırasında tüm plakayı geçersiz kılarsa. Bir nmne geçersiz olarak işaretlendiğinde, otomatik olarak Nmne Geçersiz Kılma Rapor olştrlr; bkz. Nmne Geçersiz Kılma Rapor, sayfa 41. Havz ve seri geçersiz kılma rapor olştrma Havzlar ve seriler yalnızca kllanıcı tarafından geçersiz kılınabilir. Geçersiz kılınan havzlar sistem tarafından işlenmez. Geçersiz bir seriden halihazırda olştrlmş havzlar otomatik olarak geçersiz kılınamaz ve sistem tarafından ayrıca işlenebilir. Ancak, geçersiz kılınan bir seriden yeni havzlar olştrlamaz. Bir havz geçersiz kılındığında, sistem aşağıdaki koşllarda bir Havz Yeniden Test Talebi Rapor düzenler: Seri geçerlidir. B seri için kllanılabilir daha fazla havz yok. Seriden izin verilen havzların sayısı tükenmedi. Daha fazla bilgi için, bkz. Havz Yeniden Test Talebi Rapor, sayfa 42. Yeniden test yönetimi Havz hataları Başarısız olan havzlar tipik olarak Dizileme KK ölçümlerinden başarısız olan havzlardır. Çalışmanın sonlandırılması halinde, Test Yazılımı hatalı havzların işlenmesine devam etmez. İkinci bir havz alikot kllanarak yeniden dizileyin. Nmne hataları Yazılım, gerektiğinde hatalı nmnelerin yeniden test edilmesine olanak snar. Hatalı nmnelerin yeni bir seriye dahil edilmesi ve test adımlarıyla yeniden işlemden geçirilmesi gerekir. Yeniden çalıştırma Sistem, daha önce işlenmiş ve başarıyla rapor edilmiş nmnelere sahip havzları tekrar analiz etmez. Nmnenin yeniden çalıştırılması, nmnenin yeni bir seri üzerine yeniden plakalanmasıyla gerçekleştirilir. Kllanıcı Görevleri VeriSeq NIPT Çözümü kllanıcıların aşağıdaki görevleri gerçekleştirmesine olanak snar: İş Akışı Yöneticisi'ni kllanarak: Bağımsız bir nmneyi, bir seri içerisindeki tüm nmneleri veya bir havzla ilişkili tüm nmneleri geçersiz olarak işaretleme. Belirli bir nmneyi iptal edildi olarak işaretleme. Test Yazılımı daha sonra sonc nihai sonç rapornda iptal edildi olarak işaretler. Test Yazılımını kllanarak: Krlacak ve laboratvar ağ altyapısına entegre edilecek yazılımı yapılandırma. Ağ ayarları, paylaşılan klasör konmları ve kllanıcı hesabı yönetimi gibi yapılandırma ayarlarını değiştirme. Sistem ve seri drmn, sonç ve seri işleme raporlarını, faaliyet ve denetim günlüklerini ve test sonçlarını görüntüleme. NOT Kllanıcılar, kllanıcı izinlerine bağlı olarak belirli görevleri gerçekleştirebilir. Daha fazla bilgi için, bkz. Kllanıcı Rollerini Atama, sayfa 20. English Sorce: v02 15

21 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Dizileme İşleyici Test Yazılımı, Seqencing Handler (Dizileme İşleyici) aracılığıyla dizileme cihazları tarafından olştrlan dizileme çalışmalarını yönetir. Yeni dizileme çalışmalarını tanımlar, çalışma parametrelerini doğrlar ve havz barkodn kitaplık hazırlama işlemi sırasında olştrlan bilinen bir havzla ilişkilendirir. Bir ilişki krlamazsa, kllanıcıya yönelik bir bildirim üretilir ve dizileme çalışmasının işlenmesi drdrlr. Validasyon başarıyla tamamlandıktan sonra, Test Yazılımı, tamamlanmaları için dizileme çalışmalarını izlemeye devam eder. Tamamlanan dizileme çalışmaları Analytic Pipeline Handler (Ardışık Düzende Analitik İşleyici) tarafından işlenmek üzere kyrğa alınır (bkz. Ardışık Düzende Analitik İşleyici, sayfa 16). Dizileme İşlemi Uymllğ Snc yalnızca cfdna analitik iş akışı ile yml dizileme işlemlerini analiz eder. Baz bildirimleri olştrmak için yalnızca yml dizileme yöntemleri ve yazılım versiyonları kllanın. NOT Veri kalitesinin spesifikasyon dahilinde oldğndan emin olmak için dizileme verileri performans ölçümlerini düzenli olarak izleyin. Uyml okma parametreleri kllanarak dizilemeyi yapılandırın. 36 x 36 döngülü okmalarla çift sonl çalışma 2 8 döngülü dizin okmasıyla çift dizinleme Ardışık Düzende Analitik İşleyici Ardışık düzende analitik işleyici anöploidi tespiti için ardışık düzende analizi başlatır. Ardışık düzen, havz başına 5 saatten daha kısa bir ortalama sürede her seferinde bir dizileme çalışması işler. Analiz havz işleyemezse veya güç kesintisi veya süre aşımı nedeniyle analiz tamamlanmazsa Ardışık Düzende Analitik İşleyici otomatik olarak çalışmayı yeniden kyrğa alır. Havzn işlenmesi ardışık 3 defa başarısız olrsa çalışma başarısız olarak etiketlenir ve kllanıcı bilgilendirilir. Başarılı bir analiz çalışması NIPT rapor üretimini tetikler. Daha fazla bilgi için, bkz. NIPT Rapor, sayfa 38. İş Akışı Zaman Aşımı ve Depolama Gereklilikleri cfdna analitik iş akışı, aşağıdaki zaman aşımı ve depolama sınırlamalarına tabidir. Parametre Maksimm İşslem Parametreleri Bekleme Süresi Maksimm Dizileme Süresi Maksimm Analiz Süresi Minimm Geçici Alan Depos Varsayılan Değer 4 saat 20 saat 10 saat 2 TB Web Kllanıcı Arayüzü Test Yazılımı, ağ üzerinde herhangi bir yerden Tesis Sncsna kolay erişim sağlayan yerel bir Web UI barındırır. Web UI aşağıdaki işlevleri sağlar: English Sorce: v02 16

22 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz En son faaliyetleri görüntüleme Testin yürütülmesi sırasında tamamlanan adımları tanımlar. Kllanıcı, e- posta bildirim sistemi tarafından b faaliyetlerin çoğ konsnda yarılır. Daha fazla bilgi için bkz. Test Yazılımı Bildirimleri, sayfa 50. Hataları ve yarıları görüntüleme Testin daha fazla ilerlemesini önleyebilecek sornları tanımlar. Hata mesajları ve yarılar kllanıcıya e-posta bildirimi aracılığıyla gönderilir. Daha fazla bilgi için bkz. Test Yazılımı Bildirimleri, sayfa 50. Snc ağı ayarlarını yapılandırma Illmina personeli genellikle sistem krlm sırasında ağı yapılandırır. Yerel ağ BT değişiklikleri gerektirirse modifikasyonlara ihtiyaç dylabilir. Daha fazla bilgi için, bkz. Ağ ve Snc Ayarlarını Değiştirme, sayfa 23. Snc erişimini yönetme Tesis Sncs Yönetici ve Kllanıcı seviyesinde erişime olanak snar. B erişim seviyeleri faaliyet, alarm ve hata günlüklerini görüntüleme ve ağ ve veri eşleştirme ayarlarını değiştirme yetkilerini kontrol eder. Daha fazla bilgi için, bkz. Kllanıcıları Yönetme, sayfa 20. Dizileme veri klasörünü yapılandırma Snc, varsayılan olarak, dizileme verilerini depolar. Ancak, depolama kapasitesini genişletmek için merkezi bir NAS eklenebilir. Daha fazla bilgi için, bkz. Snc Sürücülerini Eşleştirme, sayfa 28. E-posta bildirim aboneleri listesini yapılandırma Hata mesajları ve test işlemi alarmlarından olşan e- posta bildirimlerini alacak abone listesini yönetir. Daha fazla bilgi için, bkz. Sistem E-Posta Bildirimlerini Yapılandırma, sayfa 24. Sncy yeniden başlatma veya kapatma Gerekirse sncy yeniden başlatır. Bir yapılandırma ayarının etkinleşmesi için veya snc arızasına yönelik bir çözüm yol olarak yeniden başlatma veya kapatma gerekebilir. Daha fazla bilgi için, bkz. Sncy Yeniden Başlatma, sayfa 29. Nihai Kllanıcı Lisans Sözleşmesi Web UI'de ilk kez otrm açıldığında sizden Nihai Kllanıcı Lisans Sözleşmesi'ni (EULA) kabl etmeniz istenir. Download EULA (EULA'yı indir) ögesine tıklayarak lisans sözleşmesini bilgisayarınıza indirebilirsiniz. Web UI ile çalışmaya devam edebilmenizden önce yazılım EULA'yı kabl etmenizi talep eder. EULA'yı kabl ettikten sonra EULA sayfasına geri dönebilir ve gerekirse belgeyi indirebilirsiniz. Web UI Yapılandırma Yapılandırma ayarlarının aşağı açılır listesi için Settings (Ayarlar) simgesini seçin. Ayarlar kllanıcının rolü ve ilgili izinlere göre görüntülenir. Daha fazla bilgi için, bkz. Kllanıcı Rollerini Atama, sayfa 20. NOT Bir Teknisyenin b işlevlerin herhangi birine erişimi yoktr. Ayar Kllanıcı Yönetimi E-Posta Yapılandırması Paylaşılan Klasör Parolasını Değiştirme Sncy Yeniden Başlatma Sncy Kapatma Açıklama Kllanıcı kimlik bilgileri ekleme, etkinleştirme/devre dışı bırakma ve düzenleme. Yalnızca Servis Mühendisleri ve Yöneticiler. E-posta bildirimlerine yönelik abone listelerini düzenler. NAS erişimi için sbs kllanıcı parolasını değiştirir. Yalnızca Servis Mühendisleri veya Yöneticiler. Yalnızca Servis Mühendisleri veya Yöneticiler. English Sorce: v02 17

23 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Web UI'de Otrm Açma Test Yazılımı arayüzüne erişmek ve otrm açmak için: 1 Tesis Sncs ile aynı ağa bağlı bir bilgisayarda aşağıdaki web tarayıcılarından 1'ini açın: Chrome v33 veya daha sonrası Firefox v27 veya daha sonrası Internet Explorer v11 veya daha sonrası 2 Krlmda Illmina tarafından temin edilen, \\<VeriSeq Tesis Sncs IP adresi>\login ile eşdeğerdeki snc IP adresini veya snc adını girin. Örneğin: \\ \login. 3 Bir tarayıcı güvenliği yarısı görüntülenirse, otrm açma ekranına ilerlemek için bir güvenlik istisnası ekleyin. 4 Otrm açma ekranına Illmina tarafından temin edilen büyük küçük harf dyarlı kllanıcı adını ve parolasını girin ve Log In (Otrm Aç) ögesine tıklayın. NOT İşlem yapılmayan 10 dakikanın sonnda Test Yazılımı geçerli kllanıcının otrmn otomatik olarak kapatır. Panoy Kllanma VeriSeq NIPT Test Yazılımı Panos otrm açıktan sonra görüntülenir ve ana navigasyon penceresidir. Dilediğiniz zaman Pano'ya geri dönmek için Dashboard (Pano) menü seçeneğine tıklayın. Pano daima en son kaydedilen 50 faaliyeti gösterir (50'den az faaliyet varsa kaydedilenleri gösterir). Alt sağ köşede blnan faaliyet tablosndaki Previos (Önceki) ögesine tıklayarak önceki 50 faaliyeti getirebilir ve faaliyet geçmişini tarayabilirsiniz. Şekil 4 VeriSeq NIPT Test Yazılımı Panos English Sorce: v02 18

24 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz En Son Faaliyetleri Görüntüleme Recent Activities (En Son Faaliyetler) sekmesi en son Test Yazılımı ve Tesis Sncs faaliyetlerine dair kısa bir açıklama içerir. Ad When (Ne Zaman) User (Kllanıcı) Sbsystem (Alt Sistem) Details (Ayrıntılar) Level (Seviye) Açıklama Faaliyet tarihi ve saati Uyglanabilirse, faaliyeti gerçekleştiren kllanıcıyı tanımlar. Kllanıcı, test veya yapılandırma gibi faaliyeti gerçekleştiren varlık veya işlem Faaliyet açıklaması Aşağıdaki seçeneklerden faaliyete atanan seviye: Activity (Faaliyet) Sistem yeniden başlatma veya kllanıcı otrm açma/kapatma gibi snc içerisindeki bir faaliyeti belirtir. Notice (Bildirim) Başarısız bir şekilde gerçekleştirilen sistem adımını belirtir. Örneğin, nmne geçersiz kılma veya başarısız KK. Warning (Uyarı) Normal çalışma ve düzgün donanım çalışması sırasında bir hata görüldüğünü belirtir. Örneğin, tanınmayan çalışma parametreleri veya başarısız analiz. En Son Hataları Görüntüleme Recent Errors (En Son Hatalar) sekmesi en son yazılım ve snc hatalarına dair kısa bir açıklama içerir. Ad When (Ne Zaman) User (Kllanıcı) Sbsystem (Alt Sistem) Details (Ayrıntılar) Level (Seviye) Açıklama Faaliyet tarihi ve saati Uyglanabilirse, faaliyeti gerçekleştiren kllanıcıyı tanımlar. Kllanıcı, test veya yapılandırma gibi faaliyeti gerçekleştiren varlık veya işlem Faaliyet açıklaması Aşağıdaki seçeneklerden faaliyete atanan seviye: Urgent (Acil) Sistem çalışmasını engelleyen önemli donanım hatası. Illmina Teknik Destek bölümü ile iletişim krn. Alert (Alarm) Normal çalışmada hata. Örneğin, rapor olştrmayı veya e-posta bildirimlerini engelleyen bir disk bozlması, alan veya yapılandırma sorn. Error (Hata) Normal çalışma sırasında sistem veya snc hatası. Örneğin, bir yapılandırma dosyası sorn veya donanım arızası. Sistem Drmn ve İkazları Görüntüleme Snc drm özetini görüntülemek için Pano'dan Server Stats (Snc Drm) sekmesine tıklayın. Tarih Geçerli tarih ve saat Zaman dilimi Snc için yapılandırılan zaman dilimi; e-posta, yarılar ve rapor tarihi-saati için kllanılır. Sistem adı Ağ adı ve DNS alan adından olşan sistem adı Disk alanı kllanımı Halihazırda veri depolamak için kllanılan disk alanı yüzdesi Yazılım Yazılım düzenleyici yapılandırması (örn. CE-IVD) English Sorce: v02 19

25 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Versiyon VeriSeq NIPT Test Yazılımı versiyon Kllanıcıları Yönetme NOT Yalnızca Servis Mühendislerinin ve Yöneticilerin Teknisyenler ve kendi seviyelerindeki diğer kllanıcılara yönelik ekleme, düzenleme veya silme izinleri vardır. Kllanıcı Rollerini Atama Kllanıcı rolleri, belirli görevleri gerçekleştirmek üzere kllanıcı erişimini ve haklarını tanımlar. Rol Servis Yönetici Teknisyen Açıklama İlk krlm ve sistem ayarını (Yöneticinin olştrlması da dahil) yapan Illmina Saha Servis Mühendisi. Ayrıca sornları giderir, snc onarımı yapar, yapılandırma ayarlarını yapıp değiştirir ve sürekli yazılım desteği sağlar. Yapılandırma ayarlarını yapan ve mhafaza eden, kllanıcıları yöneten, e-posta abone listesini tanımlayan, paylaşılan klasör parolasını değiştiren ve sncy yeniden başlatan ve kapatan Laboratvar Yöneticisi. Sistem drmn ve alarmları görüntüleyen bir Laboratvar Teknisyeni. Kllanıcı Ekleme İlk krlmda, bir Illmina Saha Servis Mühendisi, Yönetici kllanıcıyı ekler. Kllanıcı eklemek için: 1 User Management (Kllanıcı Yönetimi) ekranından Add New User (Yeni Kllanıcı Ekle) ögesini seçin. NOT 2 Kllanıcı adı girin. Tüm alanlar gereklidir. NOT Kllanıcı adı için kabl edilebilir karakterler büyük-küçük harf dyarlı değildir, yalnızca alfanümerik karakterler (örn. a-z ve 0-9) '_' (alt çizgi) ve '-' tire kllanın. Kllanıcı adları 4-20 karakter znlğnda olmalı ve en az bir sayısal karakter içermelidir. Kllanıcı adının ilk karakteri sayısal olamaz. Test Yazılımı kllanıcı adlarını test işleminin farklı yönlerine dahil olan kişileri ve Test Yazılımı ile etkileşimleri tanımlamak için kllanır. 3 Kllanıcının tam adını girin. Tam adı yalnızca kllanıcı profilinde gösterilir. 4 Parola girin ve onaylayın. NOT Parolalar 8-20 karakter znlğnda olmalı ve en az bir büyük harf, bir küçük harf ve bir sayısal karakter içermelidir. 5 Kllanıcı için bir e-posta adresi girin. Her kllanıcı için benzersiz bir e-posta adresi gerekir. 6 Aşağı açılır listeden istenen kllanıcı rolünü seçin. English Sorce: v02 20

26 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 7 Kllanıcıyı hemen etkinleştirmek için Active (Etkin) ktsn seçin veya kllanıcıyı daha sonra etkinleştirmek için (yani eğitimden sonra) ktdaki seçimi kaldırın. 8 Değişiklikleri kaydetmek ve onaylamak için iki kez Save (Kaydet) ögesine tıklayın. Yeni kllanıcı artık User Management (Kllanıcı Yönetimi) ekranında görünecektir. Kllanıcıları Düzenleme Kllanıcı bilgilerini düzenlemek için: 1 User Management (Kllanıcı Yönetimi) ekranından istenen kllanıcı için kllanıcı adını seçin. 2 Kllanıcı bilgilerini gerektiği gibi düzenleyin ve tamamlandığında Save (Kaydet) ögesine tıklayın. 3 Değişiklikleri onaylamak için iletişim kts görüntülendiğinde tekrar Save (Kaydet) ögesine tıklayın. Kllanıcıda yapılan değişiklikler artık User Management (Kllanıcı Yönetimi) ekranında görünecektir. Kllanıcıları Etkisizleştirme Bir kllanıcıyı etkisizleştirmek için: 1 User Management (Kllanıcı Yönetimi) ekranından istenen kllanıcı adını seçin. 2 Activate (Etkinleştir) onay ktsnn işaretini kaldırın ve Save (Kaydet) ögesine tıklayın. 3 Teyit mesajından Save (Kaydet) ögesine tıklayın. Kllanıcı drm User Management (Kllanıcı Yönetimi) ekranında Disabled (Devre Dışı) olarak değişir. Paylaşılan Ağ Sürücüsünü Yönetme NOT Yalnızca Servis Mühendislerinin ve Yöneticilerin paylaşılan klasör konmlarını ekleme, düzenleme veya silme izni vardır. Paylaşılan Ağ Sürücüsü Ekleme Sistemi, dizileme verilerini dizileme sistemine bağlı sncdan ziyade belirlenmiş NAS üzerinde saklanacak şekilde yapılandırın. NAS depolama ve sürekli veri yedeklemesi için daha yüksek kapasite sağlayabilir. 1 Dashboard'dan (Pano) Folders (Klasörler) ögesini seçin. 2 Add folder (Klasör ekle) ögesine tıklayın. 3 BT yöneticisi tarafından sağlanan aşağıdaki bilgileri girin: Konm Verilerin saklandığı klasör de dahil NAS konmnn tam yol Kllanıcı adı NAS'a eriştiğinde Tesis Sncs için atanan kllanıcı adı Parola NAS'a eriştiğinde Tesis Sncs için belirlenen parola 4 Save (Kaydet) ögesine tıklayın. 5 NAS bağlantısını test etmek için Test (Test) ögesine tıklayın. Bağlantı başarısız olrsa, snc adını, konm adını, kllanıcı adını ve parolayı BT yöneticisiyle teyit edin. 6 Değişiklikleri yglamak için sncy yeniden başlatın. NOT Paylaşılan ağ sürücüsü yapılandırması yalnızca bir dizileme verisi klasörünü destekleyebilir. English Sorce: v02 21

27 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Paylaşılan Ağ Sürücüsünü Düzenleme 1 Dashboard'dan (Pano) Folders (Klasörler) ögesini seçin. 2 Location (Konm) yoln düzenleyin ve Save (Kaydet) ögesine tıklayın. 3 NAS bağlantısını test etmek için Test (Test) ögesine tıklayın. Bağlantı başarısız olrsa, snc adını, konm adını, kllanıcı adını ve parolayı BT yöneticisiyle teyit edin. Paylaşılan Ağ Sürücüsünü Silme 1 Dashboard'dan (Pano) Folders (Klasörler) ögesini seçin. 2 Değiştirmek için Location (Konm) yolna tıklayın. 3 Harici dizileme klasörünü silmek için Delete (Sil) ögesine tıklayın. Ağ ve Sertifika Ayarlarını Yapılandırma Bir Illmina Saha Servis Mühendisi ilk krlm sırasında ağ ve sertifika ayarlarını yapılandırmak için Network Configration (Ağ Yapılandırması) ekranını kllanır. NOT Yalnızca Servis Mühendislerinin ve Yöneticilerin ağ ve sertifika ayarlarını değiştirme izni vardır. 1 Dashboard'dan (Pano) Configration (Yapılandırma) ögesini seçin. 2 Network Configration (Ağ Yapılandırması) sekmesini seçin ve ağ ayarlarını ygn biçimde yapılandırın. 3 Certificate Configration (Sertifika Yapılandırması) sekmesini seçerek SSL sertifikası olştrn. Sertifika Ayarlarını Değiştirme Güvenli soket katmanı (SSL) sertifikası, Tesis Sncs'ndan bir tarayıcıya güvenli bağlantıya olanak snan veri dosyasıdır. 1 SSL sertifikası ayarları eklemek veya b ayarları değiştirmek için Certificate Configration (Sertifika Yapılandırması) sekmesini kllanın. Laboratvar E-Postası Test laboratvarındaki iletişim e-postası (geçerli bir adres formatı gerektirir) Krmn Birimi Bölüm Krm Test laboratvarının adı Konm Test laboratvarının açık adresi İl Test laboratvarının ili (e-posta adresine dayanılarak otomatik olarak üretilir) Ülke Test laboratvarının ülkesi (e-posta adresine dayanılarak otomatik olarak üretilir) Sertifika Parmak İzi (SHA1) Belge tanımlama nmarası NOT Sertifika Parmak İzi (SHA1) bir sertifika olştrldktan veya yeniden olştrldktan sonra görünür. Daha fazla bilgi için bkz. Yeniden Sertifika Olştrma, sayfa Yapılan tüm değişiklikleri yglamak için Save (Kaydet) ögesine tıklayın. NOT SHA1, kllanıcıların VeriSeq NIPT Test Yazılımı'na erişirken sertifika yarıları almasını sağlar. English Sorce: v02 22

28 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Ağ ve Snc Ayarlarını Değiştirme NOT Snc bağlantı hatalarını önlemek için tüm ağ ve snc ayarı değişikliklerini BT yöneticisiyle koordine edin. 1 Ağ ve Tesis Sncs ayarlarını yapmak veya değiştirmek için Network Configration (Ağ Yapılandırması) sekmesini kllanın. Statik IP Adresi Tesis Sncs için atanmış IP adresi Alt Ağ Maskesi Yerel ağ alt ağ maskesi Varsayılan Ağ Geçici Adresi Varsayılan yönlendirici IP adresi Snc adı Ağdaki Tesis Sncsna referans olarak belirlenen ad (varsayılan olarak yerel ana makine olarak tanımlanır) DNS Son Eki Atanan DNS son eki Ad Sncs 1 ve 2 Ağ Zaman Protokolü (NTP) zaman eşleştirme sncları için IP adresi veya DNS sncs adı NTP Zaman Sncs 1 ve 2 NTP zaman eşleştirmesi için snclar MAC Adresi Snc ağı olştrma MAC adresi (salt oknr) Saat dilimi Snc yerel saat dilimi 2 Girdilerin doğr oldğn teyit edin ve sncy yeniden başlatıp yapılan tüm değişiklikleri yglamak için Save (Kaydet) ögesine tıklayın. DİKKAT Hatalı ayarlar sncyla bağlantıyı engelleyebilir. Bir Sertifika İndirme ve Krma Bir SSL sertifikası indirmek ve krmak için: 1 Dashboard'dan (Pano) Configration (Yapılandırma) ögesini seçin. 2 Certification Configration (Sertifika Yapılandırması) sekmesini seçin. 3 Network Configration (Ağ Yapılandırması) ekranından Download Certificate (Sertifika İndir) ögesini seçin. 4 İndirilen dosyayı açın ve Install Certificate (Sertifikayı Kr) ögesini seçin. 5 İçe aktarma sihirbazındaki komtları takip ederek sertifikayı krn. 6 İletişim ktlarını kapatmak için b ktlardaki OK (Tamam) ögesine tıklayın. Yeniden Sertifika Olştrma NOT Yalnızca Servis Mühendislerinin ve Yöneticilerin sertifikaları yeniden olştrma ve sistemi yeniden başlatma izni vardır. Ağ veya sertifika ayarları değiştirildikten sonra sertifikayı yeniden olştrmak için: 1 Network Configration (Ağ Yapılandırması) ekranından Regenerate Certificate (Sertifikayı Yeniden Olştr) ögesini seçin. 2 Devam etmek için Regenerate Certificate and Reboot (Sertifikayı Yeniden Olştr ve Yeniden Başlat) ögesini tıklayın veya çıkmak için Cancel (İptal Et) ögesini seçin. English Sorce: v02 23

29 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Sistem E-Posta Bildirimlerini Yapılandırma VeriSeq NIPT Test Yazılımı, test ilerlemesini ve hatalar ile gerekli kllanıcı eylemlerine yönelik yarıları belirten e- posta bildirimleri göndererek kllanıcılarla iletişim krar. Test Yazılımı Bildirimleri, sayfa 50 sistem tarafından gönderilen çeşitli e-posta bildirimlerini açıklar. NOT İstenmeyen e-posta ayarlarının sncdan gelen e-posta bildirimlerine izin verdiğinden emin oln. E-posta bildirimleri e-posta etki alanı> adlı bir hesaptan gönderilir; <müşteri e-posta etki alanı>, snc krldğnda yerel BT ekibiniz tarafından belirlenir. E-Posta Abone Listesi Olştrma E-posta bildirimleri, aşağıdaki adımlarda tanımlanabilecek, belirtilen abonelerin blndğ bir listeye gönderilir. Abone listesini belirlemek için: 1 Dashboard (Pano) ögesinden Settings (Ayarlar) simgesine tıklayın. 2 Configration (E-Posta Yapılandırması) ögesini seçin. 3 Sbscribers (Aboneler) alanına virgüllerle ayrılmış e-posta adreslerini girin. E-posta adreslerinin doğr girildiğini teyit edin. Yazılım e-posta adresi formatını doğrlamaz. 4 Abone listesine göndermek üzere test e-postası olştrmak için Send test message (Test mesajı gönder) ögesine tıklayın. E-postanın gönderildiğini teyit etmek için e-posta gelen ktnz kontrol edin. 5 Save (Kaydet) ögesine tıklayın. Analiz ve Raporlama Dizileme verileri toplandıktan sonra, bnların çoğllaması çözülür, FASTQ formatına dönüştürülür, referans genoma hizalanır ve anöploidi tespiti açısından analiz edilir. Belirtilen herhangi bir nmne için nihai yanıtı tanımlamak üzere aşağıda açıklandığı şekilde çeşitli ölçümler belirlenir. Çoğllamayı Çözme ve FASTQ Olştrma BCL formatında saklanan dizileme verileri, verilerin çoğllamasını çözen ve BCL dosyasını aşağı akış analizi için standart FASTQ dosya formatlarına dönüştüren bcl2fastq dönüşüm yazılımı aracılığıyla işlenir. Her bir dizileme çalışması için Test Yazılımı bir nmne sayfası olştrr (SampleSheet.csv). B dosya, nmne hazırlama işlemi sırasında yazılıma sağlanan (yazılım API'si kllanarak) nmne bilgilerini içerir. Nmne sayfası, çalışma hakkında bilgilerin ve belirli bir akış hücresinde işlenen nmnelere yönelik tanımlayıcıların blndğ bir başlık içerir. Aşağıdaki tablo, nmne sayfası verilerinin ayrıntılarını snar. NOT Sistem tarafından olştrldğndan ve analiz hatası da dahil akışta ters etkilere neden olabileceğinden kllanıcıların b nmne sayfası dosyasını DEĞİŞTİRMEMESİ veya DÜZENLEMEMESİ özellikle desteklenmektedir. English Sorce: v02 24

30 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Sütn Adı SampleID SampleName Sample_Plate (Nmne_ Plakası) Sample_Well (Nmne_ Kys) I7_Index_ID (I7_Dizin_Kimliği) index (dizin) I5_Index_ID (I5_Dizin_Kimliği) index2 Sample_Project (Nmne_ Projesi) SexChromosomes SampleType (NmneTürü) Açıklama Nmne tanımlama nmarası Nmne adı; varsayılan: SampleID ile aynıdır Belirtilen nmne için plaka tanımlaması; varsayılan: boş Belirtilen nmne için plaka üzerindeki ky tanımlaması İlk dizin adaptörü tanımlaması Birinci adaptörün nükleotid dizilimi İkinci adaptörün tanımlaması İkinci adaptörün nükleotid dizilimi Belirtilen nmne için proje tanımlaması; varsayılan: boş Cinsiyet kromozomlarıyla ilgili analiz. Aşağıdakilerden biridir: evet Cinsiyet kromozom anöploidisi ve cinsiyet raporlaması talep edildi hayır Cinsiyet kromozom anöploidisi ve cinsiyet raporlaması talep edilmedi sca Cinsiyet kromozom anöploidisi raporlaması talep edildi, cinsiyet raporlaması talep edilmedi Nmne türü. Aşağıdakilerden biridir: Tekiz Tek embriyol gebelik İkiz Çok embriyol gebelik Kontrol Bilinen cinsiyetin ve anöploidi sınıflandırmasının kontrol nmnesi NTC Şablonsz kontrol nmnesi (DNA yok) Dizileme KK Dizileme KK ölçümleri, yüksek olasılıkla analizin başarısız olmasına neden olması mümkün akış hücrelerini tanımlar. Küme yoğnlğ, yüzde okması geçiş filtresi (PF), ön aşamalandırma ve aşamalandırma ölçümleri genel dizileme verisi kalitesini açıklar ve bnlar birçok yeni nesil dizileme yglamasında ortaktır. Öngörülen hizalanmış okma ölçümleri, dizileme derinliğinin akış hücresi seviyesini tahmin eder. Düşük kaliteli veri öngörülen hizalanmış okma ölçümünde hataya neden olrsa, çalışma sonlandırılır. Daha fazla bilgi için bkz. Dizileme KK Ölçümleri ve Sınırları, sayfa 32. Fetal Fraksiyon Tahminleri Fetal fraksiyon, plasentadan türetilen maternal kan nmnesindeki hücresiz, dolaşımdaki DNA yüzdesini ifade eder. Test Yazılımı, 2 değerin önceden belirlenmiş ağırlıklı ortalaması aracılığıyla fetal fraksiyon tahminini hesaplar; b iki değerin 1'i cfdna parçacık boyt dağılımına dayanır ve 1'i maternal ve fetal cfdna arasındaki genom kapsamındaki farklılıklara dayanır. 1 Nihai Panlamada Kllanılan İstatistikler Otozomlar için, çift sonl dizileme verileri referans genom (HG19) ile hizalanır. Benzersiz, tekrarlamayan, hizalanmış okmalar 100 kb'lik ktlarda toplanır. İlgili kt sayıları GC yanlılığına göre ve daha önce belirlenen bölgeye özel gen kapsamına göre ayarlanır. Bnn gibi normalleştirilmiş kt sayıları kllanılarak istatistiksel panlar, anöploididen etkilenmiş olabilecek kapsanan bölgelerin otozomların geri kalanıyla karşılaştırılmasıyla elde edilir. Her bir nmne için sistem günlüğü olabilirlik oranı (LLR), b kapsama alanına dayanan panlar ve 1 Kim, S.K., et al, Determination offetaldnafraction from the plasma ofpregnant women singseqence read conts, Prenatal Diagnosis Ag 2015; 35(8): doi: /pd.4615 English Sorce: v02 25

31 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz tahmini fetal fraksiyonlar dikkate alınarak hesaplanır. LLR, gözlemlenen kapsama alanı ve fetal fraksiyon göz önünde blndrlarak bir nmnenin etkilenmiş olma olasılığına karşın gözlemlenen aynı kapsama alanı göz önünde blndrlarak bir nmnenin etkilenmemiş olma olasılığıdır. B oranın hesaplanması fetal fraksiyondaki tahmini belirsizliği de dikkate alır. Sonraki hesaplamalar için LLR'nin doğal logaritması kllanılır. Test yazılımı, anöploidinin tespit edilmesi için her bir hedef kromozom ve hedef nmne için LLR'yi değerlendirir. X ve Y kromozomlarına yönelik istatistikler, otozomlar için kllanılan istatistiklerden farklıdır. Kız olarak tanımlanan fetüsler için, SCA kararları LLR ve normalleştirilmiş kromozal değerin sınıflandırma mtabakatını gerektirir. 1 [45,X] (Trner sendrom) için ve [47,XXX] için özel LLR panları hesaplanır. Erkek olarak tanımlanan fetüslere yönelik olarak [47,XXY] (Klinefelter sendrom) veya [47,XYY] için SCA kararları X ve Y kromozomları için normalleştirilmiş kromozal değerleri (NCV_X ve NCV_Y) arasındaki ilişkiye dayandırılabilir.* NCV_X değerinin öploid kız nmneleri için gözlemlenen aralıkta oldğ erkek fetüslerle ilişkili nmneler [47,XXY] olarak adlandırılabilir. NCV_X değeri öploid erkek nmnelerine yönelik gözlemlenen aralıkta olan ancak Y kromozom aşırı temsil edilen erkek nmnelere ilişkin nmneler [47,XYY] olarak adlandırılabilir. Bazı NCV_Y ve NCV_X değerleri sistemin SCA tespiti yapma yeteneğini aşar. B nmneler XY sınıflandırması açısından Rapor Edilemez sonc üretir. Tüm diğer KK ölçümlerinin başarılı olması drmnda b nmneler için yine de otozomal sonçlar snlr. Analiz KK Analitik KK ölçümleri, analiz sırasında hesaplanan ölçümlerdir ve beklenen davranıştan çok fazla sapan nmneleri tespit etmek için kllanılır. B ölçümlerde başarısız olan nmnelere yönelik veriler güvenilmez olarak varsayılacak ve başarısız olarak işaretlenecektir. Analitik KK ölçümleri ve ilişkili eşik değerler veya kabl edilebilir aralıklar Analitik KK Ölçümleri ve Sınırlar, sayfa 33 listelenmektedir. Aşağıdaki tablo ölçümleri açıklamaktadır. Kategori Ölçüm Açıklama KK Miktar Tayini KK Miktar Tayini Kromozom Paydalarının Olasılık Skor Parçacık Boyt Dağılımı Fetal Fraksiyona Nispeten Kapsama Yığılımlar NonExcldedSites (aligned_reads) NCD_Y FragSizeDist (frag_size_dist) NES_FF_QC Düşük (daha olası) veya yüksek (beklenmeyen) küme yoğnlğ belirtir. Genel anöploidi tespiti için gerekli minimm dizileme derinliği belirtir. Beklenen davranışa nispeten, tam genom dizileme için kapsamanın tekdüzeliğini belirtir. B KK ölçümünde başarısız olan nmnelerin güçlü genom anormallikleri (anöploidi tespitine yönelik ilgi bölgeleri dışında) olabilir veya b nmneler için kitaplıklar yanlı değildir. cfdna parçacık boyt dağılımının beklenen davranışa nispeten dağılımı belirtir. Örneğin, kesilmiş genom DNA'sı cfdna'dan farklı parçacık boyt dağılımına sahiptir ve b ölçümde başarısız olacaktır. Belirtilen herhangi bir nmne için tahmini fetal fraksiyon dizileme derinliğinin yeterliliğini belirtir. Belirtilen güven seviyesinde yüksek fetal fraksiyona sahip nmnelerde anöploidi tespiti daha düşük fetal fraksiyon olan nmnelerde oldğndan daha düşük dizileme derinliğinde gerçekleştirilebilir. 1 BianchiD, Platt L, GoldbergJ ve ark. Genome Wide FetalAneploidy Detection by MaternalPlasma DNA Seqencing. Obstet Gynecol. 2012;119(5): doi: /aog.0b013e31824fb482. English Sorce: v02 26

32 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Kategori Ölçüm Açıklama Fetal Fraksiyona Nispeten Kapsama ifact Belirtilen herhangi bir nmne için tahmini fetal fraksiyon göz önünde blndrldğnda, dizileme derinliğinin yeterli olp olmadığını belirtir. Belirtilen güven seviyesinde yüksek fetal fraksiyona sahip nmnelerde anöploidi tespiti daha düşük fetal fraksiyon olan nmnelerde oldğndan daha düşük dizileme derinliğinde gerçekleştirilebilir. NTC Nmneleri KK VeriSeq NIPT Çözümü, çalışmanızın bir parçası olarak NTC nmnelerinin eklenmesine olanak snar. ML STAR 48 nmnelik seriler için her çalışma başına maksimm 2 NTC ve 96 nmnelik seriler için maksimm 4 NTC olştrabilir. Kaç NTC nmnesinin eklendiğine bakılmaksızın, yazılım her bir havz başına her nmne için minimm ortalama eşleştirilmiş benzersiz parçacığı denetler. B nedenle, her bir havza 2 NTC nmnesinden fazlasını eklemeyin. Daha fazla bilgi için bkz. Dizileme KK Ölçümleri ve Sınırları, sayfa 32. NTC nmneleri için KK drmları şnlardır: NGS NTC nmnesi işleme Bir NTC nmnesi işlenirken, nmneye yönelik kapsam NTC için beklendiği üzere düşük oldğnda PASS QC (BAŞARILI KK) sonc yglar. NTC olarak hasta nmnesi NTC olarak işaretlenmiş bir hasta nmnesi işlendiğinde, yüksek kapsam tespit edilir. Nmne NTC olarak işaretlendiğinden, yazılım nmne KK drmn ş nedenle FAIL (BAŞARISIZ) olarak işaretler: NTC SAMPLE WITH HIGH COVERAGE (YÜKSEK KAPSAMALI NTC NUMUNESİ) NGS Linx tabanlı bir işletim sistemi çalıştırır ve veri için yaklaşık 7,5 TB depolama kapasitesi sağlar. Her dizileme çalışması için 25 GB veri boytnn oldğ varsayılırsa, snc maksimm 300 çalışma depolayabilir. Minimm depolama kapasitesi kalmadığında otomatik bir bildirim düzenlenir. Snc, Yerel Ağa krlr. Verileri Arşivleme Illmina, yerel BT site arşivleme politikasına ygn bir şekilde /data01/rns ve /data01/analysis_otpt dizinlerinin arşivlenmesini önermektedir. Yazılım, /data01/rns dizininde kalan disk alanını izler ve kalan depolama kapasitesi 1 TB'ın altına düştüğünde e-posta yolyla kllanıcıları bilgilendirir. Veri saklama için Tesis Sncs'n kllanmayın. Verileri analiz sncsna aktarın ve düzenli bir programa göre arşivleyin. cfdna analizi iş akışıyla yml tipik bir dizileme çalışması yeni nesil dizici çalışmaları için GB gerektirir. Fiili çalışma klasörü boyt nihai küme yoğnlğna bağlıdır. Snc, 7,5 TB'tan fazla depolama alanı sağlar ve b alan yaklaşık 300 dizileme işlemi için yeterlidir. Verileri yalnızca sistem boş oldğnda ve hiçbir analiz veya dizileme işlemi yapılmadığı sırada arşivleyin. Yerel Disk Test Yazılımı, Tesis Sncs üzerinde kllanıcı tarafından kllanılabilecek özel klasörler olştrr. B klasörler Samba paylaşım protokolü kllanılarak yerel ağ üzerindeki herhangi bir iş istasyon veya dizüstü bilgisayarla eşleştirilebilir. English Sorce: v02 27

33 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Klasör Adı Açıklama Erişim Girdi Sncyla eşleştirilmiş yeni nesil dizileme sistemi tarafından olştrlan dizileme verilerini içerir Ok ve yaz Çıktı Yazılım tarafından olştrlan tüm raporları içerir Salt oknr Yedekleme Veritabanı yedeklemelerini içerir Salt oknr NOT Yerel diskin eşleştirilmesi Snc Mesaj Bloğ (SMB) protokolüne dayanır. Halihazırda yazılım SMB1 ve SMB2 sürümlerini desteklemektedir. Eşleştirdiğiniz cihazda (dizüstü bilgisayar/iş istasyon) bnların etkinleştirildiğinden emin oln. Yerel Veritabanı Test Yazılımı, kitaplık bilgisinin, dizileme çalışması bilgisinin ve analiz sonçlarının blndğ yerel veritabanını mhafaza eder. Veritabanı Test Yazılımının ayrılmaz bir parçasıdır ve kllanıcı tarafından erişilemez. Sistem, veritabanının Tesis Sncsnda yedeklenmesi için otomatik bir mekanizmaya sahiptir. Aşağıdaki veritabanı işlemlerine ek olarak kllanıcıların veritabanını düzenli olarak harici bir konma yedeklemesi teşvik edilir. Veritabanı yedekleme Veritabanının bellek kopyası saatlik, günlük ve aylık düzende otomatik olarak kaydedilir. Saatlik yedeklemeler günlük yedekleme olştrldktan sonra silinir. Aynı şekilde, haftalık yedeklemeler hazır oldğnda günlük yedeklemeler silinir. Haftalık yedeklemeler aylık yedeklemenin olştrlmasının ardından silinir ve yalnızca 1 aylık yedek ttlr. Tavsiye edilen yglama, yerel NAS'daki yedek klasöründe kalabilecek otomatik bir kod olştrmaktır. Veritabanı geri yükleme Veritabanı belirtilen herhangi bir yedekleme anlık görüntüsünden geri yüklenebilir. Geri yükleme işlemi yalnızca Illmina Saha Servis Mühendisleri tarafından yapılır. Veri yedekleme Tesis Sncs dizileme çalışmaları için ana depolama noktası olarak kllanılabilir olsa da yalnızca yaklaşık 400 çalışma saklayabilir. Illmina başka bir zn vadeli depolama cihazında veya NAS'da sürekli olarak çalışan otomatik bir veri yedeklemesi krlmn tavsiye eder. Bakım Veri yedeklemesi dışında, Tesis Sncs kllanıcının herhangi bir bakım gerçekleştirmesini gerektirmez. Test Yazılımı veya Tesis Sncsnn kendisine yönelik güncellemeler Illmina Teknik Destek bölümü tarafından sağlanır. Snc Sürücülerini Eşleştirme Tesis Sncs Microsoft Windows blnan herhangi bir bilgisayara bağımsız olarak eşleştirilebilecek 3 klasöre sahiptir: girdi Dizileme verisi klasörlerini eşleştirir. Dizileme sistemine bağlı bilgisayara tanıtın. Girdi klasörüne veri akışı için dizileme sistemini yapılandırın. çıktı Snc analizi raporlarını ve test işlemi raporlarını eşleştirir. yedekleme Veritabanı yedekleme dosyalarıyla eşleşir. Her bir klasörü eşleştirmek için: 1 Tesis Sncs alt ağı içerisindeki bilgisayarda otrm açın. 2 Compter (Bilgisayar) ögesine sağ tıklayın ve Map network drive (Ağ sürücüsünü eşleştir) ögesini seçin. 3 Drive (Sürücü) aşağı açılır listesinden bir harf seçin. 4 Folder (Klasör) alanına \\<VeriSeq Tesis Sncs IP adresi>\<klasör adı> girin. English Sorce: v02 28

34 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Örneğin: \\ \inpt. 5 Kllanıcı adı ve parola girin. Başarıyla eşleştirilen klasörler bilgisayara tanıtılmış olarak görünür. NOT Yerel diskin eşleştirilmesi Snc Mesaj Bloğ (SMB) protokolüne dayanır. Halihazırda yazılım SMB1 ve SMB2 sürümlerini desteklemektedir. Eşleştirdiğiniz cihazda (dizüstü bilgisayar/iş istasyon) bnların etkinleştirildiğinden emin oln. Otrm Kapatma Ekranın üst sağ köşesindeki kllanıcı profili simgesini seçin ve Log Ot (Otrm Kapat) ögesine tıklayın. Sncy Yeniden Başlatma NOT Yalnızca Servis Mühendislerinin ve Yöneticilerin sncy yeniden başlatma izni vardır. Sncy yeniden başlatmak için: 1 Settings (Ayarlar) aşağı açılır listesinden Reboot Server (Sncy Yeniden Başlat) ögesini seçin. 2 Sistemi yeniden başlatmak için Reboot (Yeniden Başlat) ögesini seçin veya yeniden başlatmadan çıkmak için Cancel (İptal Et) ögesine tıklayın. 3 Sncy kapatmak için bir neden girin. Neden, sorn giderme amaçları için kaydedilir. NOT Sistemi yeniden başlatmak birkaç dakika sürebilir. Sncy Kapatma NOT Yalnızca Servis Mühendislerinin ve Yöneticilerin sncy kapatma izni vardır. Tesis Sncsn kapatmak için: 1 Settings (Ayarlar) aşağı açılır listesinden Sht Down Server (Sncy Kapat) ögesini seçin. 2 Tesis Sncs'n kapatmak için Sht Down (Kapat) ögesini veya kapatmadan çıkmak için Cancel (İptal) ögesini seçin. 3 Tesis Sncsn kapatmak için bir neden girin. Neden, sorn giderme amaçları için kaydedilir. English Sorce: v02 29

35 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Beklenmeyen Kapatmadan Krtarma Analiz işlemi sırasında güç kesintisi yaşanması veya kllanıcının yanlışlıkla kapatması drmnda sistem: Önyüklemeden sonra otomatik olarak Test Yazılımını yeniden başlatır. Analiz çalışmasının başarısız oldğn anlar ve işlenmek üzere kyrğa alınması için çalışmayı yeniden gönderir. Analiz başarılı bir şekilde tamamlandığında çıktı olştrr. NOT Analiz başarısız olrsa, Test Yazılımı en fazla 3 kez sistemin işlemi analiz için yeniden göndermesine izin verir. English Sorce: v02 30

36 Ek A KK Ölçümleri KK Ölçümleri KK Ölçümlerinin ve Sınırların Miktar Tayini 31 Dizileme KK Ölçümleri ve Sınırları 32 Analitik KK Ölçümleri ve Sınırlar 33 NTC Nmneleri KK 34 KK Ölçümlerinin ve Sınırların Miktar Tayini Ölçüm Açıklama Alt Sınır Üst Sınır Gerekçe standard_r_sqared standard_slope ccn_library_pg_l median_ccn_pg_l Ölçün eğrisi modelinin r kare değeri Ölçün eğrisi modelinin eğimi İzin verilen maksimm nmne konsantrasyon Serideki tüm nmneler için hesaplanmış medyan konsantrasyon değeri. 0,980 Geçerli değil Log-log alandaki zayıf doğrsallığı gösteren ölçün eğrisi modelleri gerçek nmne konsantrasyonlarının iyi öngörücüleri değildir. 0,95 1,15 Beklenen performans bantlarının dışına eğimli ölçün eğrisi modelleri güvenilmez bir modeli belirtir. Geçerli değil 1000 pg/µl Spesifikasyonları aşan, hesaplanmış DNA konsantrasyonlarına sahip nmneler aşırı genomik DNA kontaminasyon ifade eder. 16 pg/µl Geçerli değil Uygn hacimli bir dizileme havz, fazla sayıda aşırı derecede seyreltilmiş nmnelere sahip olamaz. Yüksek sayıda seyreltilmiş nmnelerin blndğ seriler nmne hazırlama işleminin başarısızlığını belirtir. English Sorce: v02 31

37 English Sorce: v02 Dizileme KK Ölçümleri ve Sınırları Ölçüm Açıklama Alt Sınır Üst Sınır Gerekçe clster_density Dizileme kümesi yoğnlğ /mm /mm 2 Düşük küme yoğnlğna sahip akış hücresi yeterli okma üretmiyor. Aşırı kümelenmiş akış hücreleri genellikle düşük kaliteli dizileme verisi üretir. pct_pf Saflık filtresini geçen yüzde okmaları %50 Geçerli değil Aşırı düşük %PF değerine sahip akış hücreleri anormal taban ifadesine sahip olabilir ve mhtemelen PF okmalarıyla ilgili sornları belirtir. ön aşamalandırma Ön aşamalandırma fraksiyon Geçerli değil 0,003 VeriSeq NIPT Çözümü için ampirik olarak iyileştirilmiş tavsiyeler. aşamalandırma Aşamalandırma fraksiyon Geçerli değil 0,004 VeriSeq NIPT Çözümü için ampirik olarak iyileştirilmiş tavsiyeler. predicted_ aligned_reads Her nmne için benzersiz olarak eşleştirilmiş parçacıkların tahmini ortalama sayısı Geçerli değil Normal popülasyon genelinde minimm gözlemlenen NES olarak belirlenir. VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 32

38 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Analitik KK Ölçümleri ve Sınırlar Kategori KK Miktar Tayini Kromozom Paydalarının Olasılık Skor Parçacık Boyt Dağılımı Fetal Fraksiyona Nispeten Kapsama Ölçüm NonExcldedSites (aligned_reads) Alt Sınır Üst Sınır Hata Mesajı FAILED ifact (BAŞARISIZ ifact) NCD_Y BEKLENEN ARALIĞIN DIŞINDA VERİ FragSizeDist (frag_size_dist) 0 0,07 BEKLENEN ARALIĞIN DIŞINDA PARÇACIK BOYUTU DAĞILIMI NES_FF_QC 0 1,5 FAILED ifact (BAŞARISIZ ifact) Beklenen hata oranı Potansiyel Nedenler <%1 Yetersiz kitaplık veya yanlış kitaplık miktar tayini; düşük küme sayısı; plazmadan yeniden çalıştırılarak krtarılabilir. <%0,2 Genomda herhangi bir yerde beklenmeyen kromozal ifade; nmnenin tekrar çalışılması yolyla çözümlenmesi mümkün değildir. Olası neden: beklenen aralığın dışında veri. <%1 Parçacık boytlarının beklenmeyen dağılımı. Olası nedenler: boyt seçimi işleminde hata, düşük kapsam, riskli nmne. yakl. %1,2 Fetal fraksiyona nispetle yetersiz kapsama. English Sorce: v02 33

39 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz NTC Nmneleri KK VeriSeq NIPT Çözümü, çalışmanızın bir parçası olarak NTC nmnelerinin eklenmesine olanak snar. ML STAR 48 nmnelik seriler için her çalışma başına maksimm 2 NTC ve 96 nmnelik seriler için maksimm 4 NTC olştrabilir. Kaç NTC nmnesinin eklendiğine bakılmaksızın, yazılım her bir havz başına her nmne için minimm ortalama eşleştirilmiş benzersiz parçacığı denetler. B nedenle, her bir havza 2 NTC nmnesinden fazlasını eklemeyin. Daha fazla bilgi için bkz. Dizileme KK Ölçümleri ve Sınırları, sayfa 32. NTC nmneleri için KK drmları şnlardır: NTC nmnesi işleme Bir NTC nmnesi işlenirken, nmneye yönelik kapsam NTC için beklendiği üzere düşük oldğnda PASS QC (BAŞARILI KK) sonc yglar. NTC olarak hasta nmnesi NTC olarak işaretlenmiş bir hasta nmnesi işlendiğinde, yüksek kapsam tespit edilir. Nmne NTC olarak işaretlendiğinden, yazılım nmne KK drmn ş nedenle FAIL (BAŞARISIZ) olarak işaretler: NTC SAMPLE WITH HIGH COVERAGE (YÜKSEK KAPSAMALI NTC NUMUNESİ) English Sorce: v02 34

40 Ek B Sistem Raporları Sistem Raporları Giriş 35 Sistem Raporlarının Özeti 36 Rapor Olştrma Etkinlikleri 37 Sonç ve Bildirim Raporları 38 İşlem Raporları 42 Giriş Test Yazılımı 2 kategoride rapor olştrr: Sonç ve bildirim raporları İşlem raporları Ayrıca 2 rapor türü vardır: Bilgi amaçlı Testin ilerleyişi hakkında bilgi sağlayan ve belirli bir adımın tamamlandığını teyit etmede kllanılabilecek işlemle ilgili rapor. Rapor ayrıca KK sonçları ve kimlik nmaraları gibi bilgiler de sağlar. Eyleme yönelik Bir sistem olayı veya kllanıcı eylemi tarafından tetiklenen, kllanıcının ilgisini gerektiren asenkron rapor. B bölüm her bir rapor açıklamakta ve LIMS entegrasyon için rapor ayrıntılarını sağlamaktadır. Çıktı Dosyaları Test Yazılımı raporları, salt oknr Otpt (Çıktı) klasörü olarak kllanıcı sürücüsüyle eşleştirilen Tesis Sncs dahili sabit sürücüsünde olştrlr. Her rapor, dosyanın değiştirildiğini doğrlamak için kllanılan ilgili standart MD5 sağlama dosyasıyla birlikte olştrlr. Tüm raporlar, sekmeyle ayrılmış olarak düz metin formatındadır. Raporlar herhangi bir metin düzenleyiciyle veya Microsoft Excel gibi tablolanmış veri programıyla açılabilir. Rapor Dosyası Yapısı Test Yazılımı raporları Otpt (Çıktı) klasörü altına özel bir yapıda kaydeder. Şekil 5 Test Yazılımı Raporları Klasörü Yapısı English Sorce: v02 35

41 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Test Yazılımı, Seri Adı klasörüne raporları aşağıdaki düzende kaydeder: Ana klasör (Seri Adı klasörü) Sonçları snan veya LIMS tarafından olştrlan e-posta bildirimleriyle ilişkili raporları içerir. Ayrıntılar için bkz. Sonç ve Bildirim Raporları, sayfa 38. ProcessLog klasörü İşlemle ilgili raporları içerir. Ayrıntılar için bkz. İşlem Raporları, sayfa 42 Tüm raporlara ait bir liste için bkz. Sistem Raporlarının Özeti, sayfa 36. Sistem Raporlarının Özeti Rapor Adı Rapor Türü Rapor Birimi Rapor Dosyası Adı Formatı NIPT Rapor İşlemeye Uygn Havz/akış hücresi Nmne Geçersiz Kılma Rapor Nmne İptal Etme Rapor Havz Yeniden Test Talebi Rapor Seri Başlatma Raporları Seri Geçersiz Kılma Raporları Kitaplık Nmnesi Rapor Kitaplık Reaktifi Rapor Kitaplık Laboratvar Donanımı Rapor Kitaplık Miktar Tayini Rapor Kitaplık İşlem Günlüğü <seri_adı>_a_<havz_barkod>_<akışhücresi>_nipt_report_ _ tab İşlemeye Uygn Nmne <seri_adı>_<nmne_barkod>_sample_invalidation_report_ _ tab İşlemeye Uygn Nmne <seri_adı>_<nmne_barkod>_sample_cancellation_ report_ _ tab İşlemeye Uygn Havz <seri_adı>_<havz_tipi>_pool_retest_reqest_ _ tab Bilgi Amaçlı Seri ProcessLogs/<seri_adı>_batch_initiation_report_ _ tab Bilgi Amaçlı Seri ProcessLogs/<seri_adı>_batch_invalidation_report_ _ tab Bilgi Amaçlı Seri ProcessLogs/<seri_adı>_library_sample_report_ _ tab Bilgi Amaçlı Seri ProcessLogs/<seri_adı>_library_reagent_report_ _ tab Bilgi Amaçlı Seri ProcessLogs/<seri_adı>_library_labware_report_ _ tab Bilgi Amaçlı Seri ProcessLogs/<seri_adı>_library_qant_report_ _ tab Bilgi Amaçlı Seri ProcessLogs/<seri_adı>_library_process_log.tab Havz Rapor Bilgi Amaçlı Havz ProcessLogs/<seri_adı>_<havz_barkod>_pool_report_ _ tab Havz Geçersiz Kılma Rapor Bilgi Amaçlı Havz ProcessLogs/<seri_adı>_<havz_barkod>_pool_ invalidation_report_ _ tab Dizileme Rapor Bilgi Amaçlı Havz/akış hücresi Başarısız Analiz Rapor Bilgi Amaçlı Havz/akış hücresi ProcessLogs/<seri_adı>_A_<havz_barkod>_ <akışhücresi>_seqencing_report_ _ tab ProcessLogs/<seri_adı>_B_<havz_barkod>_ <akışhücresi>_seqencing_report_ _ tab ProcessLogs/<seri_adı>_<havz_barkod>_analysis_failre_ report_ _ tab English Sorce: v02 36

42 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Rapor Olştrma Etkinlikleri Rapor Açıklama Olştrma Etkinliği NIPT Başarılı analiz çalışmasının nihai sonçlarını içerir Dizileme çalışması analizi tamamlanır Nmne Geçersiz Kılma Geçersiz kılınan nmne hakkında bilgi içerir Kllanıcı bir nmneyi geçersiz kılar Nmne İptali İptal edilen nmne hakkında bilgi içerir Kllanıcı bir nmneyi iptal eder Havz Yeniden Test Etme Talebi Mevct bir seriden olştrlabilecek ikinci havz belirtir. Havz yeniden test drm hakkında bilgi içerir. 1 Kllanıcı bir havz geçersiz kılar Seri Başlatma Yeni seri işleminin başladığını belirtir Kllanıcı yeni bir seri başlatır Seri Geçersiz Kılma Kllanıcı tarafından başlatılan geçersiz kılınmış seri hakkında bilgi içerir Seri geçersiz kılınır Kitaplık Nmnesi Serideki tüm nmneleri listeler Seri geçersiz kılınır Kitaplık Hazırlama yöntemi tamamlanır Seri miktar tayini başarısız Kitaplık Reaktifi Kitaplık işlem reaktifi bilgileri içerir Seri geçersiz kılınır Kitaplık Hazırlama yöntemi tamamlanır Seri miktar tayini başarısız Kitaplık Laboratvar Donanımı Kitaplık işlem laboratvar donanımı bilgileri içerir Seri geçersiz kılınır Kitaplık Hazırlama yöntemi tamamlanır Seri miktar tayini başarısız Kitaplık Miktar Tayini Kitaplık miktar tayini test sonçlarını içerir Seri geçersiz kılınır Kitaplık Hazırlama yöntemi tamamlanır Seri miktar tayini başarısız Kitaplık İşlem Günlüğü Kitaplık işlemi sırasında gerçekleştirilen adımları içerir Seri geçersiz kılınır Kitaplık Hazırlama yöntemi tamamlanır Seri miktar tayini başarısız Seri işlemi tamamlanır Havz Nmne havzlama hacimlerini içerir Havzlama yöntemi tamamlanır Havz Geçersiz Kılma Kllanıcı tarafından başlatılan geçersiz kılınmış havz hakkında bilgi içerir Kllanıcı bir havz geçersiz kılar Dizileme Dizileme KK sonçlarını içerir Dizileme KK başarılı Dizileme süresi dold (başarısız) Başarısız Analiz Başarısız havz için analiz bilgilerini içerir Dizileme çalışması analizi başarısız olr 1 Kllanıcı, maksimm havz sayısını aşmamış geçerli seriden bir havz geçersiz kılar. English Sorce: v02 37

43 English Sorce: v02 Sonç ve Bildirim Raporları NIPT Rapor NIPT Rapor, havzdaki her bir nmne için satır başına bir nmne olarak biçimlendirilen kromozom sınıflandırması sonçlarını içerir. Sütn Açıklama Ön Ayar Değeri Seçenekleri Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı Geçerli değil metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_barcode Benzersiz nmne barkod Geçerli değil metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_type Toplama noktasından sağlanan nmne tipi bilgileri. Anöploidi sınıflandırması snmn belirler. Aşağıdakilerden biridir: Tekiz Tek embriyol gebelik İkiz Çok embriyol gebelik Kontrol Bilinen cinsiyetin ve anöploidi sınıflandırmasının kontrol nmnesi NTC Şablonsz kontrol nmnesi (DNA yok) enm Ön Ayar Değeri Seçeneklerinde belirtilen değerler VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz sex_chrom Cinsiyet kromozom analizi talep edildi. Anöploidi sınıflandırması snmn belirler. Aşağıdakilerden biridir: evet Cinsiyet kromozom anöploidisi ve cinsiyet raporlaması talep edildi hayır Cinsiyet kromozom anöploidisi ve cinsiyet raporlaması talep edilmedi sca Cinsiyet kromozom anöploidisi raporlaması talep edildi, cinsiyet raporlaması talep edilmedi enm Ön Ayar Değeri Seçeneklerinde belirtilen değerler flowcell Dizileme akış hücresi barkod Geçerli değil metin Yok class_13 Kromozom 13 için anöploidi sınıflandırması sonçları Aşağıdakilerden biridir: ANEUPLOIDY DETECTED (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLDİ) NO ANEUPLOIDY DETECTED (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLMEDİ) CANCELLED (İPTAL EDİLDİ) INVALIDATED (GEÇERSİZ KILINDI) NA (YOK) class_13 Kromozom 13 için anöploidi sınıflandırması sonçları class_18 Kromozom 18 için anöploidi sınıflandırması sonçları Aşağıdakilerden biridir: ANEUPLOIDY DETECTED (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLDİ) NO ANEUPLOIDY DETECTED (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLMEDİ) CANCELLED (İPTAL EDİLDİ) INVALIDATED (GEÇERSİZ KILINDI) NA (YOK) class_18 Kromozom 18 için anöploidi sınıflandırması sonçları 38

44 English Sorce: v02 Sütn Açıklama Ön Ayar Değeri Seçenekleri Türü Düzenli İfade class_21 class_sx Kromozom 21 için anöploidi sınıflandırması sonçları Cinsiyet kromozom anöploidi sınıflandırması Aşağıdakilerden biridir: ANEUPLOIDY DETECTED (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLDİ) NO ANEUPLOIDY DETECTED (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLMEDİ) CANCELLED (İPTAL EDİLDİ) INVALIDATED (GEÇERSİZ KILINDI) NA (YOK) Aşağıdakilerden biridir: ANEUPLOIDY DETECTED XO (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLDİ - XO) - Monozomi X ANEUPLOIDY DETECTED XXX (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLDİ - XXX) - Trizomi X ANEUPLOIDY DETECTED XXY (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLDİ - XXY) - Erkeklerde 2 X kromozom ANEUPLOIDY DETECTED XYY (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLDİ - XYY) - 2 Y kromozom NO ANEUPLOIDY DETECTED (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLMEDİ) - Negatif nmne ve cinsiyet rapor edilmedi NO ANEUPLOIDY DETECTED XX (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLMEDİ - XX) - Kız fetüs ile negatif nmne NO ANEUPLOIDY DETECTED XY (ANÖPLOİDİ TESPİT EDİLMEDİ - XY) - Erkek fetüs ile negatif nmne SEX CHROMOSOMES NOT REPORTABLE (CİNSİYET KROMOZOMLARI RAPORLANABİLİR DEĞİL) - Yazılım cinsiyet kromozomn rapor edemedi NO CHR Y PRESENT (Y KROM MEVCUT DEĞİL) - Y kromozom tespit edilmeyen ikiz gebelik CHR Y PRESENT (Y KROM MEVCUT) - Y kromozom tespit edilen ikiz gebelik CANCELLED (İPTAL EDİLDİ) - Nmne kllanıcı tarafından iptal edildi INVALIDATED (Geçersiz Kılındı) - Nmne KK başarısız old veya kllanıcı tarafından geçersiz kılındı NOT TESTED (TEST EDİLMEDİ) - Cinsiyet kromozom test edilmedi class_21 class_sx Kromozom 21 için anöploidi sınıflandırması sonçları Cinsiyet kromozom anöploidi sınıflandırması VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 39

45 English Sorce: v02 Sütn Açıklama Ön Ayar Değeri Seçenekleri Türü Düzenli İfade qc_flag KK analizi sonçları Aşağıdakilerden biridir: CANCELLED (İPTAL EDİLDİ) INVALIDATED (GEÇERSİZ KILINDI) PASS (BAŞARILI) NTC_PASS (NTC_BAŞARILI) FAIL (BAŞARISIZ) qc_failre Başarısız KK bilgileri Aşağıdakilerden biridir: FAILED ifact (BAŞARISIZ ifact) DATA OUTSIDE OF EXPECTED RANGE (BEKLENEN ARALIĞIN DIŞINDA VERİ) FRAGMENT SIZE DISTRIBUTION OUTSIDE OF EXPECTED RANGE (BEKLENEN ARALIĞIN DIŞINDA PARÇACIK BOYUTU DAĞILIMI) NTC SAMPLE WITH HIGH COVERAGE (YÜKSEK KAPSAMALI NTC NUMUNESİ) CANCELLED (İPTAL EDİLDİ) INVALIDATED (GEÇERSİZ KILINDI) NONE (HİÇBİRİ) (KK drm = Başarılı) enm metin Ön Ayar Değeri Seçeneklerinde belirtilen değerler Ön Ayar Değeri Seçeneklerinde belirtilen değerler VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz ff Tahmini fetal fraksiyon Fetüsten alınan yüzde nmnesi cfdna'sı en yakın tam sayıya yvarlanır. %1'den az sonçlar <%1 olarak snlr. metin Yok 40

46 English Sorce: v02 Başarısız KK Mesajları Başarısız analiz KK sonçları kromozom anöploidisi, cinsiyet sınıflandırması ve ş NIPT Rapor alanlarına karşılık gelen tahmini fetal fraksiyona yönelik tam sonç baskılamasına neden olr: class_13, class_18, class_21, class_sx ve ff. Başarısız KK Mesajı FAILED ifact (BAŞARISIZ ifact) BEKLENEN ARALIĞIN DIŞINDA VERİ BEKLENEN ARALIĞIN DIŞINDA PARÇACIK BOYUTU DAĞILIMI Açıklama bağımsız Fetal Anöploidi Güven Testi (ifact) Sistemin belirtilen nmne konsnda karar vermek üzere istatistiksel güveni olp olmadığını belirlemek için fetal fraksiyon tahminini kapsamla ilişkili çalışma ölçümleriyle birleştiren KK ölçümüdür. Hedef olmayan kromozomlarda öploid kapsamdan sapma Mhtemelen herhangi bir hedef kromozomn trisomi veya monosomisi ya da kromozomlar genelinde nonspesifik çok kopya sayılı varyantlar ile ilişkilidir Veri dağılımı çalışılan veri dağılımıyla ttarlı değil. Mhtemelen kontaminasyondan veya hatalı nmne işlemeden kaynaklı. Tavsiye Edilen Eylem Nmneyi yeniden işleyin Nmneyi yeniden işleyin Nmneyi yeniden işleyin VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz YÜKSEK KAPSAMALI NTC NUMUNESİ NTC nmnesi için yüksek kapsama tespit edildi (DNA materyali beklenmiyor). Mhtemelen kontaminasyondan veya hatalı nmne işlemeden kaynaklı. Nmneyi yeniden işleyin İPTAL EDİLDİ Nmne kllanıcılar tarafından iptal edildi Yok GEÇERSİZ KILINDI Nmne kllanıcılar tarafından geçersiz kılındı Nmne Geçersiz Kılma Rapor Sistem, geçersiz kılınan veya başarısız olan her bir nmne için bir Nmne Geçersiz Kılma Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_barcode Geçersiz kılınan nmnenin benzersiz barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ reason Nmne geçersiz kılma işlemi için kllanıcı tarafından snlan neden metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ operator Nmneyi geçersiz kılan veya başarısız olmasına neden olan kllanıcının kllanıcı adı metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ timestamp Nmne geçersiz kılma işleminin tarihi ve saati ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi 41

47 English Sorce: v02 Nmne İptal Etme Rapor Sistem, iptal edilen her bir nmne için bir Nmne İptal Etme Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_barcode İptal edilen nmnenin benzersiz barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ reason Nmne iptal etme işlemi için kllanıcı tarafından snlan neden metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ operator Nmneyi iptal eden kllanıcının kllanıcı adı metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ timestamp Nmne iptal işleminin tarihi ve saati ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi Havz Yeniden Test Talebi Rapor Havz Yeniden Test Talebi Rapor Havz A veya Havz B'nin yeniden havzlanabileceğini belirtir. Havz A veya Havz B için 2 olası dizileme çalışmasının (havzlar) ilki geçersiz kılınırsa, sistem Havz Yeniden Test Talebi Rapor olştrr. VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ pool_type Havzn tipi Değer seçenekleri: A, B, C enm Tanımda belirtilen değerler reason Birinci havzn geçersiz kılınması için kllanıcı tarafından belirtilen neden metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ timestamp Talebin tarihi ve saati ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi İşlem Raporları Seri Başlatma Raporları Bir seri başlatıldığında ve plazma izolasyonndan önce başarıyla doğrlandığında sistem bir Seri Başlatma Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_barcode Benzersiz nmne barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_type Nmne barkodnn nmne türü Değer seçenekleri: Tekiz, Kontrol, İkiz, NTC enm Tanımda belirtilen değer 42

48 English Sorce: v02 Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade well Bir nmneyle ilişkili ky metin ^[a-za-z]{1,1}[0-9]{1,2}$ assay Testin adı metin ^[a-za-z0-9_ -]{1.100}$ method_version Test otomasyon yöntemi versiyon metin ^[a-za-z0-9._ -]{1,100}$ Seri Geçersiz Kılma Raporları Seri geçersiz kılındığında veya başarısız oldğnda sistem Seri Geçersiz Kılma Rapor Olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ reason Seri geçersiz kılma işlemi için kllanıcı tarafından snlan neden metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ operator Seriyi geçersiz kılan kllanıcının baş harfleri metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ timestamp Seri geçersiz kılma işleminin tarihi ve saati ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 43

49 English Sorce: v02 Kitaplık Nmnesi Rapor Başarısız seri veya serinin geçersiz kılınması drmnda, kitaplığın başarıyla tamamlanmasında ve miktar tayininin başarıyla tamamlanmasında sistem bir Kitaplık Nmne Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_barcode Benzersiz nmne barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ qc_stats Test adımlarının tamamlanmasından sonra nmne drm enm Başarılı/Başarısız qc_reason KK drmna yönelik nedenler Değer seçenekleri: başarılı, başarısız starting_volme Plazma izolasyon sırasında kan toplama tüpünün ilk hacmi kayan noktalı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ index (dizin) Bir nmneyle ilişkili dizin metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ ccn_library_pg_l pg/μl cinsinden kitaplık konsantrasyon kayan noktalı VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz plasma_isolation_ comments Plazma izolasyon gerçekleştirirken kllanıcı yormları (serbest metin) metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ cfdna_extraction_ comments cfdna ekstraksiyon gerçekleştirirken kllanıcı yormları (serbest metin) metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ library_prep_ comments Kitaplık hazırlığı gerçekleştirirken kllanıcı yormları (serbest metin) metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ qantitation_ comments Miktar tayini gerçekleştirirken kllanıcı yormları (serbest metin) metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ 44

50 English Sorce: v02 Kitaplık Reaktifi Rapor Başarısız seri veya serinin geçersiz kılınması drmnda, kitaplığın başarıyla tamamlanmasında ve miktar tayininin başarıyla tamamlanmasında sistem bir Kitaplık Reaktif Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ process İşlem adı. Değer seçenekleri: İZOLASYON batch_validation, prespin, postspin, data_transact EKSTRAKSİYON setp, chemistry, data_transact KİTAPLIK setp, chemistry, data_transact, complete MİKTAR TAYİNİ setp, bild_standards, bild_384, analysis, data_ transact HAVUZLAMA analysis, setp, pooling, data_transact, complete metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ reagent_name Reaktif adı metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ lot Reaktif barkod metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz expiration_date Üretici formatında son kllanma tarihi metin ^[a-za-z0-9:/_ -]{1,100}$ operator Kllanıcının kllanıcı adı metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ initiated Reaktifle ilişkili başlatma zamanı bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi Kitaplık Laboratvar Donanımı Rapor Sistem, başarısız seri olması veya serinin geçersiz kılınması drmnda, kitaplığın başarıyla tamamlanmasında ve miktar tayininin başarıyla tamamlanmasında bir Kitaplık Laboratvar Donanımı Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ labware_name Laboratvar donanımının adı metin ^[a-za-z0-9 _-]{1,36}$ labware_barcode Laboratvar donanımının barkod metin ^[a-za-z0-9 _-]{1,36}$ initiated Laboratvar donanımıyla ilişkili başlatma zamanı bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi 45

51 English Sorce: v02 Kitaplık Miktar Tayini Rapor Sistem, miktar tayininin başarıyla tamamlanması drmnda bir Kitaplık Miktar Tayini Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ qant_id Sayısal tanımlama zn instrment Miktar tayini cihazının adı (serbest metin) metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ standard_r_sqared R kare kayan noktalı standard_intercept Kesişme kayan noktalı standard_slope Eğim kayan noktalı median_ccn_pg_l Medyan nmne konsantrasyon kayan noktalı qc_stats Miktar tayini KK drm enm Başarılı/Başarısız qc_reason Varsa, başarısızlığın nedenine dair açıklama metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz initiated Miktar tayiniyle ilişkili başlatma zamanı bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi Kitaplık İşlem Günlüğü Sistem, her bir seri işleminin başlangıcında ve tamamlanmasında ya da başarısız olmasında; başarısız seri veya serinin geçersiz kılınması drmnda ve analizin tamamlanmasında (her havz için olştrlan) bir Kitaplık İşlem Günlüğü olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ process Seri işleminin adı. Değer seçenekleri: İZOLASYON batch_validation, prespin, postspin, data_transact EKSTRAKSİYON setp, chemistry, data_transact KİTAPLIK setp, chemistry, data_transact, complete MİKTAR TAYİNİ setp, bild_standards, bild_384, analysis, data_transact HAVUZLAMA analysis, setp, pooling, data_transact, complete metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ operator Kllanıcının baş harfleri metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ instrment Cihaz adı metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ started Seri işlemi başlangıç tarihi ve saati ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi finished Seri işlemi bitiş veya hata tarihi ve saati ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi stats Geçerli seri Değer seçenekleri: tamamlandı, başarısız, başlatıldı, iptal edildi enm Tanımda belirtilen değerler 46

52 English Sorce: v02 Havz Rapor Havzlama başlatıldıktan sonra etkinlik gerçekleşirse, kitaplığın başarıyla tamamlanması, serinin başarısız olması ve serinin geçersiz kılınması drmnda sistem bir Havz Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ sample_barcode Benzersiz nmne barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ pool_barcode Nmneyle ilişkili havz barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ pool_type Nmneyle ilişkili havz türü Değer seçenekleri: A, B, C pooling_volme_l μl cinsinden havzlama hacmi kayan noktalı enm Tanımda belirtilen değerler pooling_comments Havzlama gerçekleştirirken kllanıcı yormları (serbest metin) metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ Havz Geçersiz Kılma Rapor VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Havz geçersiz kılındığında sistem Havz Geçersiz Kılma Rapor Olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ pool_barcode Geçersiz kılınan havzn havz barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ reason Havz geçersiz kılma işlemi için kllanıcı tarafından snlan neden metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ operator Havz geçersiz kılan kllanıcının baş harfleri metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ timestamp Havz geçersiz kılma işleminin tarihi ve saati ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi 47

53 English Sorce: v02 Dizileme Rapor Sistem, dizileme işlemi tamamlandığında veya dizileme süresi doldğnda dizileme çalışması için bir Dizileme Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ pool_barcode Dizileme çalışmasıyla ilişkili havz barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ instrment Dizici seri nmarası metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ flowcell Dizileme çalışmasıyla ilişkili akış hücresi metin Yok software_version Yazılım yglamasının bitiştirmesi/cihazdaki veriyi analiz etmek için kllanılan versiyon rn_folder Dizileme işlem klasörünün adı metin seqencing_stats Dizileme işleminin drm Değer seçenekleri: tamamlandı, süresi dold metin enm Tanımda belirtilen değerler VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz qc_stats Dizileme çalışmasının KK drm Değer seçenekleri: başarılı, başarısız enm Tanımda belirtilen değerler qc_reason KK başarısızlığına yönelik KK nedenleri, noktalı virgülle ayrılmış değerler metin ^[a-za-z0-9_ -]{1,36}$ clster_density Küme yoğnlğ (desenler arasındaki her akış hücresi için medyan) kayan noktalı pct_q30 Q30 üzerindeki yüzde tabanları kayan noktalı pct_pf Filtreyi geçen yüzde okmaları kayan noktalı aşamalandırma Aşamalandırma kayan noktalı ön aşamalandırma Ön aşamalandırma kayan noktalı predicted_aligned_reads Tahmini hizalanmış okmalar kayan noktalı started Dizileme başlangıcıyla ilişkili zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi completed Dizilemenin tamamlanmasıyla ilişkili zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi Başarısız Analiz Rapor Dizileme çalışması için maksimm analiz denemesi sayısı başarısız oldğnda sistem bir Başarısız Analiz Rapor olştrr. Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade batch_name Seri adı metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ pool_barcode Başarısız analizle ilişkili havz barkod metin ^[a-za-z0-9_-]{1,36}$ 48

54 English Sorce: v02 Sütn Açıklama Türü Düzenli İfade flowcell Başarısız analizle ilişkili akış hücresi barkod metin Yok seqencing_rn_folder Başarısız analizle ilişkili Dizileme Çalışması drm metin analysis_rn_stats Başarısız analizle ilişkili Dizileme Çalışması drm Değer seçenekleri: failed_max_analysis_attempts metin Tanımda belirtilen değerler timestarted Analiz başlangıcıyla ilişkili zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi timefinished Analiz bitişiyle ilişkili zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi ISO 8601 zaman bilgisi VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 49

55 Ek C Sorn Giderme Sorn Giderme Giriş 50 Test Yazılımı Bildirimleri 50 Sistem Sornları 57 Veri İşleme Testleri 58 Giriş VeriSeq NIPT Çözümü sorn giderme desteği şnlardan olşr: Test Yazılımı ve sistem bildirimleri Sistem sornları için tavsiye edilen eylemler Önceden yüklenmiş test verilerini kllanarak koryc analiz ve arıza analizi gerçekleştirmeye yönelik talimatlar Test Yazılımı Bildirimleri B bölüm Test Yazılımı bildirimlerini açıklar: English Sorce: v02 50

56 English Sorce: v02 İlerleme Bildirimleri İlerleme bildirimleri test çalışmasının normal ilerlemesini belirtir. B bildirimler "Faaliyetler" olarak girilir ve herhangi bir kllanıcı eylemi gerektirmez. Bildirim Adım Ne Zaman Seri başlatma Seri Kitaplığı Tamamlama Havz Tamamlama Kitaplık Hazırlığı Kitaplık Hazırlığı Kitaplık Hazırlığı İkaz Seviyesi E- posta Kllanıcı yeni bir seri olştrr Faaliyet Evet Yok Kitaplık geçerli seri için tamamlanır Faaliyet Hayır Yok Bir seriden havz olştrlmştr Faaliyet Hayır Yok Dizileme Başladı Dizileme Sistem yeni bir dizileme veri klasörü tespit etti Faaliyet Hayır Yok Dizileme KK başarılı Dizileme Dizileme çalışması tamamlandı ve dizileme KK kontrolü başarılı Faaliyet Hayır Yok Tavsiye Edilen Eylem VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Analiz Başladı Analiz Belirtilen dizileme çalışması için analiz başlatıldı Faaliyet Evet Yok Analiz Tamamlandı NIPT Rapor Olştrld Analiz Sonrası Analiz tamamlandı ve raporlar olştrld Faaliyet Evet Yok 51

57 English Sorce: v02 Geçersiz Kılma Bildirimleri Geçersiz kılma bildirimleri, kllanıcının İş Akışı Yöneticisi aracılığıyla bir seriyi veya havz geçersiz kılması nedeniyle sistemde görülen etkinliklerdir. B bildirimler "Bildirimler" olarak girilir ve herhangi bir kllanıcı eylemi gerektirmez. Bildirim Adım Ne Zaman Seri Geçersiz Kılma Havz Geçersiz Kılma Yeniden Havzda Toplama Havz Geçersiz Kılma İkinci alikot kllanımı Dizileme Tamamlandı Havz Geçersiz Kılındı Kitaplık Hazırlığı Kitaplık Hazırlığı Kitaplık Hazırlığı Dizileme İkaz Seviyesi E- posta Kllanıcı tarafından geçersiz kılınan seri Bildirim Evet Yok Kllanıcı seriye yönelik ilk olası havz (belirli bir türe ait) geçersiz kıldı Kllanıcı seriye yönelik ilk olası havz (belirli bir türe ait) geçersiz kıldı Havz kllanıcı tarafından geçersiz kılındığında dizileme çalışması tamamlanmıştır Bildirim Evet Yok Bildirim Evet Yok Bildirim Evet Yok Tavsiye Edilen Eylem VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Dizileme KK başarılı Tüm nmneler geçersizdir Dizileme KK Dizileme çalışması KK kontrolü tamamlandı ancak tüm nmneler geçersizdir Bildirim Evet Yok Analiz Tamamlandı Havz Geçersiz Kılındı Analiz Sonrası Havz kllanıcı tarafından geçersiz kılındığında analiz tamamlanmıştır Bildirim Evet Yok 52

58 English Sorce: v02 Krtarılabilir Hata Bildirimleri Krtarılabilir hatalar, kllanıcının tavsiye edilen eylemi yglaması halinde VeriSeq NIPT Test Yazılımı tarafından krtarılabilecek drmlardır. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e-posta gönderin. Bildirim Adım Ne Zaman Eksik Cihaz Yol Dizileme Sistem harici dizileme klasörünü blamıyor/klasöre bağlanamıyor Dizileme için Yetersiz Disk Alanı Dizileme Sistem yani bir dizileme veri klasörü tespit etti ancak veri için yeterli disk alanı olmadığını tahmin ediyor İkaz Seviyesi E- posta Tavsiye Edilen Eylem İkaz Evet Bir NAS kllanılıyorsa, ağ bağlantısını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 1, sayfa 57. Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e- posta gönderin. İkaz Evet 1. Kllanılabilir disk alanını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 2, sayfa Disk alanını boşaltın veya verileri yedekleyin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 3, sayfa 57 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Geçersiz Seqencing Rn (Dizileme Çalıştır) Klasörü Dizileme Seqencing Rn (Dizileme Çalıştır) klasöründe geçersiz karakterler İkaz Evet Dizileme çalıştırma klasörü hatalı biçimde yeniden adlandırılmış. Çalışmayı geçerli bir isimle yeniden adlandırın. RTA Complete dosyasına erişilemiyor Dizileme Yazılım Dizileme klasöründeki RTAComplete dosyasını okyamadı Uyarı Evet Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e-posta gönderin. Eksik Nmne Tipi Ön Analiz Yazılım, nmnelerin bazılarının nmne tipi için açıklama blamadı Bildirim Evet Nmne tipi niteliği, belirtilen nmne için sağlanmamış. Yazılımın devam edebilmesi için nmneyi geçersiz kılın. Eksik Cinsiyet Kromozom Ön Analiz Yazılım nmnelerin bazılarının cinsiyet kromozomları için açıklama blamadı Bildirim Evet Cinsiyet kromozom, niteliği belirtilen nmne için sağlanmamış. Yazılımın devam edebilmesi için nmneyi geçersiz kılın. Eksik Nmne Tipi ve Cinsiyet Kromozom Ön Analiz Yazılım, nmnelerin bazılarının nmne tipleri ve cinsiyet kromozomları için açıklamaları blamadı Bildirim Evet Nmne tipi ve cinsiyet kromozom niteliği, belirtilen nmne için sağlanmamış. Yazılımın devam edebilmesi için nmneyi geçersiz kılın. 53

59 English Sorce: v02 Bildirim Adım Ne Zaman Sample Sheet Generation (Nmne Sayfası Olştrma) işlemi başarısız Disk alanı kontrol edilemiyor Ön Analiz Ön Analiz İkaz Seviyesi E- posta Tavsiye Edilen Eylem Yazılım nmne sayfası olştramadı İkaz Evet Kllanılabilir disk alanını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 2, sayfa 57. Alan azsa, disk alanı boşaltın veya verileri yedekleyin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 3, sayfa 57. Bir NAS kllanılıyorsa, ağ bağlantısını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 1, sayfa 57. Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e- posta gönderin. Yazılım disk alanını kontrol edemiyor İkaz Evet Bir NAS kllanılıyorsa, ağ bağlantısını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 2, sayfa 57. Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e- posta gönderin. VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Analiz için Yetersiz Disk Alanı Ön Analiz Yazılım yeni bir analiz çalışması başlatmak için disk alanının yeterli olmadığını tespit etti İkaz Evet Disk alanını boşaltın veya verileri yedekleyin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 3, sayfa 57. Analysis Pipeline (Analiz Analitik Düzeni) yazılımı başlatılamıyor Ön Analiz Yazılım, belirtilen dizileme klasörü için bir analiz başlatamadı İkaz Evet Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e-posta gönderin. Dizileme klasörü Read/Write (Ok/Yaz) izni başarısız Ön Analiz Dizileme çalıştırma klasörüne Read/Write (Ok/Yaz) iznini kontrol eden yazılım başarısız old Uyarı Evet Bir NAS kllanılıyorsa, ağ bağlantısını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 1, sayfa 57. Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e- posta gönderin. Analiz Başarısız - Tekrar Deneyin Analiz Analiz başarısız old. Yeniden deniyor. Bildirim Evet Hiç Sonçlar Zaten Raporlandı Sistem Yazılım, geçerli havz tipi için halihazırda bir NIPT rapor olştrldğn belirledi Faaliyet Evet Hiç 54

60 English Sorce: v02 Bildirim Adım Ne Zaman E-posta bildirimleri gönderilemiyor Zaman Sapması Tespit Edildi İkaz Seviyesi E- posta Tavsiye Edilen Eylem Sistem Sistem e-posta bildirimleri gönderemiyor. Uyarı Yok 1. Sistemde tanımlanan e-posta yapılandırmasının geçerliliğini kontrol edin. Bkz. Sistem E-Posta Bildirimlerini Yapılandırma, sayfa Bir test e-postası gönderin. Bkz. Sistem E-Posta Bildirimlerini Yapılandırma, sayfa Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e-posta gönderin. Kitaplık hazırlığı Krtarılamaz Hata Bildirimleri Yazılım Workflow Manager (İş Akışı Yöneticisi) tarafından sağlanan zaman bilgisi ve snc yerel saati arasında 1 dakikalık zaman sapması tespit etti Uyarı Hayır 1. Workflow Manager (İş Akışı Yöneticisi) makinesindeki yerel saati kontrol edin. 2. Web UI'de (Server Stats (Snc Drm) sekmesi) bildirilen Tesis Sncs yerel saatini kontrol edin. Krtarılamaz hatalar, nihai evreye laşmış drmlardır; brada testin yürütülmesini devam ettirmek için yapılabilecek başka bir eylem yoktr. VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Bildirim Adım Ne Zaman İkaz Seviyesi E- posta Tavsiye Edilen Eylem Seri Arızası Kitaplık Hazırlığı Seri KK başarısız Bildirim Evet Kitaplık kaplamasını yeniden başlatın. Rapor Olştrma Hatası Raporlama Sistem rapor olştramadı İkaz Evet Kllanılabilir disk alanını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 2, sayfa 57. Alan azsa disk alanını boşaltın veya verileri yedekleyin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No 3, sayfa 57. Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse, Illmina Teknik Destek'e e-posta gönderin. Çalışma Parametreleri dosyası incelenemedi Dizileme Sistem RnParameters.xml dosyasını açamadı/inceleyemedi Uyarı Evet RnParameters.xml dosyası bozlmş. Dizici yapılandırmasını kontrol edin ve havz yeniden dizileyin. Tanınmayan Çalışma Parametreleri Dizileme Yazılım, yml olmayan Çalışma Parametreleri okd Uyarı Evet Yazılım, dizici yapılandırma dosyasından dizileme çalışma parametrelerini olştramadı. Dizici yapılandırmasını kontrol edin ve havz yeniden dizileyin. Geçersiz Çalışma Parametreleri Dizileme Yazılım, testle yml olmayan, gerekli Çalışma Parametrelerini okd Uyarı Evet Yazılım ymllğ kontrolü başarısız old. Dizici yapılandırmasını kontrol edin ve havz yeniden dizileyin. 55

61 English Sorce: v02 Bildirim Adım Ne Zaman Havz Barkod blnamadı Dizileme Zaman Aşımı Dizileme KK dosyalarını olştrlamadı Dizileme KK dosyaları bozlmş Dizileme Dizileme Dizileme KK Dizileme KK Yazılım, bilinen havz barkodyla dizileme çalışması için akış hücresini ilişkilendiremedi Dizileme çalışması belirtilen zaman çerçevesinde tamamlanmadı Dizileme çalışması tamamlandı ancak birlikte çalışma KK dosyaları bozlmş Dizileme çalışması tamamlandı ve dizileme KK kontrolü bozlmş İkaz Seviyesi E- posta Tavsiye Edilen Eylem Uyarı Evet Mhtemel hatalı havz barkod girişi. Havz yeniden dizileyin. Uyarı Evet Diziciyi ve ağ bağlantısını kontrol edin. Havz yeniden dizileyin. İkaz Evet Diziciyi ve ağ bağlantısını kontrol edin. Havz yeniden dizileyin. Uyarı Evet Diziciyi ve ağ bağlantısını kontrol edin. Havz yeniden dizileyin. VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Dizileme KK başarısız Dizileme KK Dizileme çalışması tamamlandı ve dizileme KK kontrolü başarısız Bildirim Evet Havz yeniden dizileyin. Maksimm deneme sayısı için Analiz Başarısız Analiz Tüm Analiz denemeleri başarısız old. Yeniden denemeyecek. Uyarı Evet İkinci havz yeniden dizileyin. Analiz Son İşlemi Başarısız Analiz Sonrası Yazılım analiz sonçlarına son işlem yglayamadı İkaz Evet Bir NAS kllanılıyorsa, ağ bağlantısını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem ProsedürleriEylem No 1, sayfa 57. Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse Illmina Teknik Destek'e e-posta gönderin. Analiz Yükleme Başarısız Analiz Sonrası Yazılım analiz sonçlarını veri tabanına yükleyemedi İkaz Evet Bir NAS kllanılıyorsa, ağ bağlantısını kontrol edin. Bkz. Tavsiye Edilen Eylem ProsedürleriEylem No 1, sayfa 57. Olası donanım arızası. Sncy yeniden başlatın. Sorn devam ederse Illmina Teknik Destek'e e-posta gönderin. 56

62 English Sorce: v02 Tavsiye Edilen Eylem Prosedürleri Eylem No Tavsiye Edilen Eylem 1 Ağ bağlantısını kontrol edin 2 Kllanılabilir disk alanını kontrol edin Adımlar NOT Uzak depolama NAS ve yerel makinenin aynı ağ üzerinde oldğndan emin oln. 1. Bir Windows komt satırından (cmd) ş komt yazın: ping <Snc IP> NOT NAS kllanıyorsanız, NAS ile bağlantıyı da kontrol edin. 2. Kayıp paketler olmadığından emin oln. NOT Kayıp paketler olması halinde BT Yöneticisi ile iletişim krn. 3. Bağlantıyı test edin: a. Tesis Sncs Web UI'de otrm açın. b. Dashboard (Pano) menüsünden Folder (Klasör) ögesini seçin. c. Test ögesine tıklayın ve testin başarılı olp olmadığını belirleyin. Test başarısız olrsa, sayfa 1'de Paylaşılan Ağ Sürücüsünü Düzenleme, sayfa 22 bölümüne bakın ve tüm ayarların doğr yapılandırıldığından emin oln. NOT Tesis Sncs Inpt (Girdi) klasörünün Windows makinesi ile eşleştirildiğinden emin oln. Daha fazla bilgi için, bkz. Snc Sürücülerini Eşleştirme, sayfa 28. Inpt (Girdi) klasörüyle eşleşen sürücüye sağ tıklayın. Properties (Özellikler) ögesini seçin ve boş alan bilgisini görüntüleyin. VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 3 Disk alanını boşaltın / Verileri yedekleyin NOT Illmina düzenli veri yedeklemesini ve/veya dizilim verilerinin snc tarafında depolanmasını tavsiye eder. Daha fazla bilgi için, bkz. Paylaşılan Ağ Sürücüsünü Yönetme, sayfa Tesis Sncsnda yerel olarak depolanan veriler için: NOT Tesis Sncs Inpt (Girdi) klasörünün Windows makinesi ile eşleştirildiğinden emin oln. Daha fazla bilgi için, bkz. Snc Sürücülerini Eşleştirme, sayfa 28. a. Inpt (Girdi) klasörüne çift tıklayın ve erişmek için kimlik bilgilerini girin. b. Dizileme çalışması verileri, dizileme çalışması isimleriyle eşleşen klasör isimleriyle birlikte listelenir. c. İşlenmiş dizileme klasörlerini silin veya yedekleyin. 2. Uzak NAS üzerinde depolanan veriler için: NOT Uzak depolama NAS ve yerel makinenin aynı ağ üzerinde oldğndan emin oln. NOT Uzak sürücüdeki klasöre erişim sağlayın. BT Yöneticisinden alınacak erişim kimlik bilgileri gereklidir. a. Dizileme çalışması verileri, dizileme çalışması isimleriyle eşleşen klasör isimleriyle birlikte listelenir. b. İşlenmiş dizileme klasörlerini silin veya yedekleyin. Sistem Sornları Sorn Yazılım başlatılamıyor Veritabanının geri yüklenmesi gerekir Sistem kayması saptandı Tavsiye Edilen Eylem Test Yazılımı başlatılırken hatalar tespit edilirse Log In (Otrm Açma) ekranı yerine tüm hataların özeti görüntülenir. Listelenen hataları raporlamak için Illmina Teknik Destek bölümü ile iletişim krn. Bir veritabanının yedekleme geri yüklemesi gerekirse Illmina Saha Servis Mühendisi ile iletişim krn. Sistem kayması saptandığında Test Yazılımı artık diğer sistem bileşenlerinden gelen iletişimi işlemez. Bir yönetici, kayma saptaması drmna girdiğinde sistemi tekrar normal çalışmaya sıfırlayabilir. 57

63 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz Veri İşleme Testleri Tesis Sncs'na önceden yüklenmiş veri setleri sncnn ve analiz motornn operasyonel testine olanak snar. Sncnn Test Edilmesi B test, Analiz Analitik Düzenini başlatmadan analiz sonçları olştrlmasını ve bir dizileme çalışmasını simüle eder. Tesis Sncsnn doğr çalıştığından ve raporlar ile e-posta bildirimlerinin olştrldğndan emin olmak için b testi çalıştırın. Süre: Yaklaşık 3-4 dakika. Prosedür 1 Tanıtılmış girdi dizinini açın ve ardından TestingData klasörünü açın. 2 TestingData klasöründe blnabilecek ş klasörün bir kopyasını olştrn: _NS500404_0121_ AHGKH5BGXX_COPY_ANALYSIS_WORKFLOW. 3 Kopyayı _XXX son ekine sahip bir klasör olarak yeniden adlandırın. _XXX, test çalışmasının sıralı sayısını temsil eder. Örneğin, klasörde _002 varsa, yeni kopyayı _003 olarak yeniden adlandırın. 4 Çalışmanın tamamlanması için 3-5 dakika bekleyin. Aşağıdaki e-posta bildirimlerinin alındığından emin oln: a b Dizileme Çalışması Analizi Başladı Dizileme Çalışması için Anöploidi Tespiti Rapor olştrld NOT Klasöre atanan dizileme adına sahip tüm raporları ilişkilendirin. 5 Çıktı klasöründe SampleTestRn klasörünü açın ve aşağıdaki rapor kontrol edin: SampleTestRn_C_ SampleTestRn_PoolA_HGKH5BGXX_nipt_report_YYYYMMDD_HHMMSS.tab. Beklenen dosya boyt yaklaşık 5,9 Kb'dir. 6 Test dizileme çalışmasını geri TestingData klasörüne taşıyın. B yglama dizileme testinin kaç defa gerçekleştirildiğini yönetmeye yardımcı olr. Tam Analiz Test Verilerini Çalıştırma B test tam analiz çalışması gerçekleştirir. Snc verileri işleyemez/analiz edemezse veya süre aşımına ğrarsa b testi çalıştırın. Süre: Yaklaşık 4-5 saat. Prosedür 1 Tanıtılmış girdi dizinini açın ve TestingData klasörünü açın. 2 _000 son eki ekleyerek aşağıdaki klasörü yeniden adlandırın: _NB500886_0002_AH7MHHBGXX_ FllTRn. Son ek her bir dizileme çalışması için benzersiz bir isim olştrr. Çalışmanın halihazırda bir son eki varsa klasörü son ekin sayısal değerini 1 arttırarak yeniden adlandırın. 3 Yeniden adlandırılan klasörü girdi klasörüne taşıyın. English Sorce: v02 58

64 VeriSeq NIPT Çözümü Yazılım Kılavz 4 Analizin tamamlanması için yaklaşık 4-5 saat bekleyin. Aşağıdaki e-posta bildirimlerinin alındığından emin oln: a b Dizileme Çalışması Analizi Başladı Dizileme Çalışması için Anöploidi Tespiti Rapor olştrld 5 Çıktı klasöründe SampleTestRn klasörünü açın ve aşağıdaki rapor kontrol edin: SampleTestRn2_C_ SampleTestRn2_PoolA_H7MHHBGXX_nipt_report_ _ tab. Beklenen dosya boyt yaklaşık 7,1 Kb'dir. 6 Test dizileme çalışmasını geri TestingData klasörüne taşıyın. NOT Klasöre atanan dizileme adına sahip tüm raporları ilişkilendirin. English Sorce: v02 59

65 Ek D Ek Kaynaklar Ek Kaynaklar Aşağıdaki belgeler Illmina web sitesinden indirilebilir. Kaynak VeriSeq NIPT Çözümü Kllanım Talimatı (belge no ) Microlab STAR Line Kllanıcı Kılavz, Hamilton Belge No Açıklama Ürün ve amaçlanan kllanımı tanımlar ve kllanım talimatları ile sorn giderme prosedürlerini snar. Hamilton Microlab STAR otomatik sıvı taşıma aleti için kllanım ve bakım bilgileri ile teknik özellikleri snar. Illmina web sitesindeki VeriSeq NIPT Çözümü destek sayfalarını ziyaret ederek belgelere, yazılım indirmelerine, çevrimiçi eğitime ve sık sorlan sorlara erişin. English Sorce: v02 60

66 Ek E Kısaltmalar Kısaltmalar Kısaltma Tanım BCL Baz Bildirimi Dosyası CE-IVD In vitro tanı ürünü için Avrpa Uygnlk işareti cfdna Hücresiz DNA DNA Deoksiribonükleik Asit DNS Alan Adı Sistemi FASTQ Dizileme cihazlarının çıktılarını saklamak için metin tabanlı dosya formatı FF Fetal Fraksiyon FIFO İlk Giren, İlk Çıkar ifact bağımsız Fetal Anöploidi Güven Testi IP İnternet Protokolü KK Kalite Kontrol LIMS Laboratvar Bilgi Yönetim Sistemi LIS Laboratvar Bilgi Sistemi LLR Günlük Olabilirlik Oranları MAC Medya Erişim Kontrolü NAS Ağa Takılı Depo NES Dışlanmamış Siteler NGS Yeni Nesil Dizileme NIPT İnvazif Olmayan Prenatal Test NTC Şablonsz Kontrol NTP Ağ Zaman Protokolü PF Geçiş Filtresi PQ İşlem Niteliği RTA Gerçek Zamanlı Analiz RUO Yalnızca Araştırma Amaçlı Kllanım SCA Cinsiyet Kromozom Anöploidi SDS Güvenlik Veri Dosyaları SHA1 Güvenli Sağlama Algoritması 1 SSL Güvenli Soket Katmanı English Sorce: v02 61

67 Teknik Yardım Teknik yardım için Illmina Teknik Destek bölümüyle iletişim krn. Web sitesi: E-posta: Illmina Müşteri Destek Birimi Telefon Nmaraları Bölge Ücretsiz Bölgesel Kzey Amerika Almanya Avstralya Avstrya Belçika Birleşik Krallık Çin Danimarka Finlandiya Fransa Hollanda Hong Kong İrlanda İspanya İsveç İsviçre İtalya Japonya Norveç Singapr Tayvan Yeni Zelanda Diğer ülkeler Güvenlik veri sayfaları (SDS'ler) Illmina web sitesinde spport.illmina.com/sds.html adresinde mevcttr. Ürün belgeleri Illmina web sitesinden PDF olarak indirilebilir. spport.illmina.com adresine gidin, bir ürün seçin ve ardından Docmentation & Literatre (Belge ve Literatür) ögesine tıklayın. English Sorce: v02 62

68 English Sorce: v02 Illmina 5200 Illmina Way San Diego, California ABD ILMN (4566) (Kzey Amerika dışından) Illmina Cambridge Limited Chesterford Research Park, Little Chesterford Saffron Walden, CB10 1XL BİRLEŞİK KRALLIK Avstralya Sponsor Illmina Astralia 1 International Cort Scoresby, Victoria, 3179 Avstralya 2018 Illmina, Inc. Tüm hakları saklıdır.