For patients and families For healthcare professionals Drugs and porphyria About EPI For patients and families AKUT PORFIRI Akut intermitan porfiri, variegate porfiri, ya da kalitsal koproporfiri bulunan hastalar ve ailelerine yönelik bilgiler. IÇINDEKILER 1. AKUT PORFİRİ NEDİR? 2. AKUT PORFİRİ ATAĞI NEDİR? 3. KAÇ TİP PORFİRİ VARDIR? 4. AKUT PORFİRİ NASIL KALITILIR? 5. KALITSAL AKUT PORFİRİ GENİ BULUNANLARDA SEMPTOM GÖRÜLME OLASILIĞI NEDİR? 6. AKUT PORFİRİ ATAĞINA NASIL TANI KONUR? 7. AKUT PORFİRİ TESTİ İÇİN EN UYGUN ZAMAN HANGİSİDİR? 8. AKRABALARDA AKUT PORFİRİ TARAMASI NASIL YAPILIR? 9. AKUT ATAK RİSKİNİ AZALTMAK İÇİN NELER YAPABİLİRSİNİZ? 10. ÖZEL SORUNLAR 11. KADINLARA ÖZGÜ KONULAR 12. AKUT ATAKLARIN TEDAVİSİ 13. AKUT PORFİRİLERDE DERİ BELİRTİLERİ 14. SONUÇ 15. HASTA DESTEK GRUPLARININ LİSTESİ AKUT PORFIRI 1. AKUT PORFİRİ NEDİR? Akut porfiri üç benzer kalıtsal hastalık için kullanılan ortak bir terimdir: akut intermitan porfiri (AIP), variegate porfiri (VP) ve kalıtsal koproporfiri (HCP). Her birinde akut porfiri ataklarının ortaya çıkabilmesi nedeniyle üç hastalık birlikte adlandırılmıştır. Akut ataklar sık yaşanmaz ve tanıları genellikle güçtür. Çoğu Avrupa ülkesinde yaklaşık her 75.000 kişiden birinde akut porfiri bulunmaktadır. Akut intermitan porfiri yalnızca akut atakların yaşandığı ve derinin hiçbir zaman etkilenmediği en sık rastlanan tiptir. Variegate porfiri ya da kalıtsal koproporfiride ise deri de etkilenebilir. Variegate porfiri de, deri belirtileri ve akut porfiri atakları aynı anda ortaya çıkmayabilir. 2. AKUT PORFİRİ ATAĞI NEDİR? Akut ataklar hemen her zaman şiddetli ağrıyla başlar, ağrı genellikle karın ağrısı şeklindedir ancak sırt ya da uyluk bölgesinde de hissedilebilir. Bulantı, kusma ve konstipasyona (kabızlık) sık rastlanır. Bazı kişiler akut atak sırasında konfüzyon (zihin bulanıklığı) yaşayabilir ve sonradan hastalık dönemine ait ayrıntıları hatırlamakta güçlük çekebilirler. Felçlere ve kas güçsüzlüğüne yol açabilen konvülsiyonlar daha ender belirtilerindendir. Nabız hızı ve kan basıncı artabilirse de tehlikeli düzeylere nadiren çıkar. Akut atak genellikle bir ya da iki haftadan uzun sürmez ancak motor kayıp gibi ciddi nörolojik komplikasyonlar nedeniyle yaşamı tehdit edebilir. Güç kaybı ortaya çıkarsa iyileşme aşamalı ancak yavaştır. Akut ataklar sıklıkla ilaçlar, alkol kullanımı ya da menstrüel siklus (adet kanamaları) gibi hormonal değişikliklerle ortaya çıkabilir. Enfeksiyonlar ve stresli durumlar da akut atağı uyarabilir. Akut atakların en sık yaşandığı dönem adolesan çağın (ergenlik dönemi) sonları ile kırklı yaşlar arasıdır. Puberte (cinsel gelişme) öncesi dönemdeki çocuklarda son derece nadir görülür. Çoğu hasta yalnızca bir ya da birkaç akut atak yaşarken, çok az sayıda hastada birkaç yıl ara ile tekrarlayan ataklar görülebilir. Akut ataklar özellikle ilaçlar ya da alkol ile uyarıldığında çok şiddetli olabilirse de, günümüzde nadiren ölümcüldür. Bir ya da birkaç akut porfiri atağı yaşayan hastaların çoğu tam olarak iyileşir. Yeni atak gelişme olasılığını azaltacak birkaç basit önlemle sonradan normal bir yaşam sürdürebilirler. Esas olarak dişilik hormonları nedeniyle kadınlarda akut atak riski erkeklere göre üç kattan daha fazladır.
3. KAÇ TİP PORFİRİ VARDIR? Yukarıda söz edilen üç tip akut porfiri de dahil olmak üzere toplam yedi ana porfiri tipi mevcuttur. Diğerlerinin çoğu yalnızca deriyi etkiler. Bunlar, porfirin adı verilen kimyasal maddelerin (adları Yunanca mor kelimesinden gelen morkırmızı pigmentler) ya da sıklıkla prekürsörler (öncü maddeler) olarak tanımlanan (ALA ve PBG) ve vücutta porfirinlerin yapımında kullanılan daha basit kimyasal bileşiklerin birikmesine neden olduğundan porfiri olarak adlandırılmıştır. Porfirinler vücuttaki hücrelerin oksijen kullanmalarını sağlamak gibi yaşamsal bir işleve sahip, kırmızı bir pigment olan hem molekülünü oluşturmak üzere demire bağlandıklarından vücut için önemlidirler..tüm porfiriler hem biyosentez basamaklarındaki spesifik (özgül) bir enzim 1 eksikliğinden kaynaklanır (bkz. yukarıdaki şema). Akut porfiriler esas olarak karaciğerdeki biyokimyasal işlemleri etkileyen metabolik bozukluklardır. Bunlar kan ya da akut karaciğer hastalıklarına neden olmaz. Porfirinler deride biriktiğinde deri güneşe çok duyarlı hale gelir ve bu durum porfiride görülen deri belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar. Daha basit kimyasal maddelerin karaciğerde birikmesi akut porfiri ataklarına neden olur. Eğer sizde porfiri bulunduğundan kuşkulanılıyorsa, kalıtsal anormallik ve belirtiler her birinde farklı olduğundan porfiri tipinin belirlenmesi önemlidir. 1. Enzim : enzimler hücrelerimizdeki tüm biyokimyasal işlemleri gerçekleştiren biyolojik işçilerdir. 4. AKUT PORFİRİ NASIL KALITILIR? Her bir akut porfiri tipine özgü enzim eksikliği DNA nın gen adı verilen kalıtsal bölümlerindeki bir değişikliğin sonucudur. Bu nedenle her bir akut porfiri tipinde farklı bir gen etkilenir. Bu değişim kalıtsaldır yani porfiri bulunan kişinin genellikle birkaç akrabası da değişmiş geni kalıtsal olarak taşır. Bu durum etkilenen iki ya da daha fazla aile bireyinde aynı tip hastalık bulunması anlamına gelir. Porfiri tanısı yeni koyulan bir bireyin uzak ya da yakın birkaç akrabasında sıklıkla ailedeki akut porfiri tipinden sorumlu olan, değişmiş kalıtsal gen bulunur. Bu akrabaların çoğu kendilerinde kalıtsal akut porfiri geni bulunduğunu bilmeyebilir ve bu nedenle akut atak ya da variegate porfiri ve kalıtsal koproporfiride deri belirtileri gelişme riski taşırlar.
Akut porfiri nasil kalitilir? Baba ve iki çocukta porfiri bulunmaz Anne ve iki çocukta akut porfiri bulunur ve akut atak gelisme riski tasirlar Illustrations copyrighted Clare Hollest Bu akut porfirinin kalıtımına bir örnektir. Bu şemada annede porfiri bulunmaktadır. Anne bir normal gen ve bir değişmiş (mutant) gen taşımaktadır. Elbette başka bir ailede porfiri babada bulunabilir. Her durumda da porfirinin çocuğa kalıtılma oranı ½ dir (%50). Her akut porfiri tipinden sorumlu gen değişikliği otozomal dominant kalıtım şekli adı verilen bir yolla ailelerde kalıtılır. Vücut için gerekli tüm bileşenlerin şifresini içeren genler genellikle çiftler halinde bulunur. Çiftin her bir parçası ebeveynlerimizin birinden kalıtılır. Bazen bu genlerin kopyalanmasında küçük bir hata meydana gelebilir ve sonuçta mutasyon adı verilen kalıcı gen değişiklikleri ortaya çıkar. Akut porfiride olduğu gibi, çifti oluşturan genlerin birindeki bir mutasyonun hastalığa yol açmasına otozomal dominant kalıtım adı verilir. Bu değişmiş gen (mutant) daha sonra ebeveynden çocuğa kalıtılabilir ve etkilenen bireyin bu geni çocuklarına aktarma riski %50 dir (bkz. yukarıdaki şema). Etkilenen kişide porfiri semptomları hiç ortaya çıkmasa da risk aynıdır. Bu nedenle hastalık sıklıkla bir kuşak atlıyor görünmektedir. Elbette, siz değişmiş bir gen kalıtmamışsanız çocuklarınıza da bu geni aktarama olasılığınız yoktur. 5. KALITSAL AKUT PORFİRİ GENİ BULUNANLARDA SEMPTOM GÖRÜLME OLASILIĞI NEDİR? Akut porfiri tiplerinden birine ilişkin gen mutasyonunu kalıtan herkeste akut atak gelişmeyebilir. Kalıtsal akut porfiri bulunan hastalardan en az dörtte üçünün hiçbir zaman akut atak yaşamadığı tahmin edilmektedir. Hastalananlarda bir akut atağın ortaya çıkması için genellikle ek faktörler gerekli görünmektedir. Bu faktörlere ilişkin bilgilerimiz tam değildir ancak en önemlileri, bazıları yaygın biçimde kullanılan çeşitli ilaçlar ve alkoldur. Bununla birlikte akut ataklar kimi zaman
tanımlanabilir bir uyarıcı faktör yokluğunda da ortaya çıkabilir. Uzun yıllara dayanan deneyimler akut porfiri tiplerinden birini kalıtsal olarak taşıyan kişilerin akut atağı uyarabilecek belirli ilaçlar, alkol ve bilinen diğer risk faktörlerinden kaçınmaları halinde hastalanma olasılıklarının oldukça azaldığını göstermektedir. 6. AKUT PORFİRİ ATAĞINA NASIL TANI KONUR? Bir akut porfiri atağının tanısı ve porfiri tipinin belirlenmesi için idrar, kan ve dışkı (feçes) örneklerinin porfiriler konusunda uzman bir laboratuvarda dikkatle incelenmesi gerekir. Testlerde akut porfiri atağı yaşayan bir hastada çok yüksek olan porfirinler ve bunların öncüleri olan ALA ile PBG konsantrasyonları ölçülür. Akut atağın iyileşmesinden özellikle birkaç ay ya da yıl sonra doğru tanı koymanın güçlüğü nedeniyle bu testlerin hastalık başladıktan sonra mümkün olan en kısa sürede yapılması önemlidir. Kalıtsal akut porfiri bulunduğu bilinen bir hastada hastalığın akut porfiri atağı mı olduğu yoksa başka nedenlerden mi kaynaklandığına karar vermek güç olabilir. Bu durumda idrar testi ve bazen de başka testler doktorun akut atak mı, başka bir hastalık mı yaşadığınıza karar vermesine yardımcı olur. Porfirili kişilerin tüm hastalıklarını porfiriye bağlamamaları önemlidir. Böyle yaparlarsa apandisit gibi yaygın ancak ciddi olabilen durumlar gözden kaçırılabilir. 7. AKUT PORFİRİ TESTİ İÇİN EN UYGUN ZAMAN HANGİSİDİR? Akut porfiri testi için ilk fırsat değerlendirilmelidir. Uygulamada bu, yakınlarından birinde porfiri saptanan ailelere en kısa zamanda tarama uygulanması anlamına gelir. Akut porfiri bulunduğu bilinen anne ya da babanın çocukları olabildiğince kısa sürede test edilmelidir. Doktorunuzun bebeğinizin ne zaman test edileceğini belirlemesi açısından bu konunun gebelikte ele alınması akılcı olur. Artık bazı durumlarda bebeğe doğumda test uygulanması mümkündür ancak çocuğunuz bir yaşına gelene kadar hatta bazen daha uzun süre beklenebilir. Erken tanının iki ana avantajı vardır. Bunlardan ilki akut porfiri tiplerinden birini kalıtsal olarak taşıdığı belirlenen kişilerin akut atak riskini nasıl azaltacakları konusunda bilgilendirilebilmeleridir. İkincisi, bir akut atak gelişirse doktorunuzun bunu tanımlayabilmesi ve özel tedaviye erken başlayabilmesidir. Akut porfiri atağının belirtilerini tanımak her zaman kolay olmayabilir ve hastalığa henüz tanı konulmamışsa doktorunuzun atağı kötüleştirecek ilaçlar uygulaması ve hatta bir ameliyatın gerekli olduğunu düşünmesi riski vardır. 8. AKRABALARDA AKUT PORFİRİ TARAMASI NASIL YAPILIR? Akut atak yaşamamış olan akrabalarda, özellikle de çocuklarda idrar testi genellikle yararsızdır. Bu kişiler için uzman referans laboratuvarlarında özel kan ve bazen de idrar ya da gaita testlerinin yapılması gerekir. Artık ailelerde porfiriye neden olan gen mutasyonunun saptanmasına yönelik DNA testleri kullanılabilir hale gelmektedir. DNA testleri diğer yöntemlerden daha doğru sonuç verir ancak bunlar karmaşıktır ve her aile için uygulanamayabilir. Doktorunuz size bir uzman tarafından test uygulanmasını sağlamalıdır. Uzman bir porfiri laboratuvarına uzak bir bölgede yaşıyorsanız, örnekler özel koşullar sağlandıktan sonra posta yoluyla kolayca gönderilebilir. 9. AKUT ATAK RİSKİNİ AZALTMAK İÇİN NELER YAPABİLİRSİNİZ? Çoğu akut atak ilaçlar, alkol kullanımı, açlık (diyet dahil) ya da hormonlar gibi kontrol edilebilir ya da önlenebilir faktörler ile ortaya çıkar. İlaçlar Birçok kimyasal madde bir akut atağı uyarabildiğinden akut intermitan porfirisi olan kişiler kullandıkları ilaçlara çok dikkat etmelidir. Kullanılan ilaç ya da tedavilerin güvenilirliği konusunda HERZAMAN doktorunuza danışmanız önemlidir. Bu, reçeteli ilaçlar kadar bazıları ataklara neden olduğu bilinen reçetesiz tedaviler, tonikler ve bitkisel tedavileri de içerir. Yüzden fazla ilacın kuşkulu olduğu kabul edilirken, her zaman bulunabilecek birçok başka ilaç ve zararsız seçenekler de mevcuttur. Kimi zaman porfirili bazı kişilerin muhtemelen ciddi bir hastalık nedeniyle, akut atağı uyarma riski taşıyan ya da yeni piyasaya sürüldüğünden porfiriye etkisi hakkında pek az bilgi bulunan ilaçları kullanmaları gerekebilir. Böyle durumlarda doktorunuz gerektiğinde bir porfiri uzmanıyla konsültasyonda bulunarak riskleri tüm yönleriyle ele alıp değerlendirdikten sonra ilacın özel bir izlem ile kullanılmasına karar verebilir. Puberteden önce akut ataklar nadirse de, porfiride güvenilirliği bilinmeyen ilaçların kullanılmaması çocuklar için de en güvenilir yoldur. Reaksiyonlar her vakada aynı olmadığından porfiri bulunan hastaların diğer kişilerde akut atağa neden olduğu bildirilen ilaçlara yanıtı önceden kestirilemez. Bu tip bir reaksiyon, ortaya çıktığında, her zaman uyarıcı ilacın kullanıldığı birkaç gün içinde gelişen bir akut atağa dönüşür.
İlaç alındığı anda ya da kısa süre sonra ortaya çıkabilen baş dönmesi, baygınlık hissi, alerjiler ya da kısa süreli deri döküntüleri gibi reaksiyonlara sık rastlanır ve bunlar nadiren porfiri ile ilişkilidir. Alkol Kullanımı Akut porfiri tedavisinde deneyimli çoğu doktor alkolden kesinlikle uzak durmayı kuvvetle önerirken, bazıları bu önerileri uyulması güç bulabilir. Deneyimler bir akut atak yaşamış olan kişilerin hayat boyu hiç alkol kullanmayarak yeni atak gelişme riskini büyük ölçüde azaltabildiklerini göstermiştir. Herhangi bir akut porfiri tipinden sorumlu gen taşıdığı testlerle belirlenmiş ancak hiç akut atak yaşamamış olan kişiler için en iyisi alkolden kaçınmaktır. Ancak bu imkansız ise olabildiğince az alkol kullanmak, özellikle kırmızı şaraplar, konyak ve diğer sert içkilerden uzak durmak akılcı bir orta yol olabilir. Diyet Kilo verme amacıyla uygulananlar gibi düşük kalorili diyetler ve uzun süre az besin alınması bir akut atağı uyarabilir. Bu nedenle düzenli öğünlerle normal bir diyet ve sağlıklı vücut ağırlığının korunmasına yetecek miktarda beslenmeyi sürdürmek önemlidir. Bir akut atak geçirmiş olan kişiler kendi özel durumlarına en uygun beslenme şekli için bir diyetisyene danışmalıdır. Her gün düzenli olarak en az üç öğün yemek yenmelidir. Bazı kimseler özellikle de adet sorunları olan kadınlar normal büyüklükte üç öğün yerine üçer saat arayla küçük porsiyonlar halinde yemek yemeyi tercih edebilirler. Şiddetli porfirisi olan ve özellikle de atakları tekrarlayan hastaların doktor ve diyetisyenlerinden özel beslenme önerileri alması gerekebilir. Fazla kilolu iseniz, akut porfiriniz varsa ve zayıflamak istiyorsanız aşamalı ancak güvenli biçimde kilo vermenize olanak sağlayacak diyet türü hakkında doktorunuza danışmalısınız. Tibbi uyari karti / Uyari takilari Her zaman sizde porfiri bulunduğu uyarısının yer aldığı bir bileklik ya da kolye kullanmanız ve/veya kart taşımanız önemlidir. Bu tip uyarılar özellikle sizde porfiri bulunduğunu açıklama şansınızın olmayabileceği tıbbi acil durumlarda yararlıdır. Porfiri uyarı kartları ülkenizdeki bir uzman porfiri merkezinden edinilebilir (porfiri merkezlerine iliskin daha fazla bilgi). Uyarı takılarına ilişkin detayları MedicAlert Vakfının www.medicalert.co.uk adresinde bulabilirsiniz. Uluslararası MedicAlert Vakfı 50 den fazla ülkede üyelerine hizmet vermektedir. 10. ÖZEL SORUNLAR Anestetikler ve cerrahi girişimler Cerrah ve anestezistinize sizde akut porfiri bulunduğunu belirtmelisiniz. Porfiride güvenli olan özel bir anestetiğin kullanılması gerekebilir. Diş hekimi Diş hekiminize sizde akut porfiri bulunduğunu belirtmelisiniz. Diş hekimleri sıklıkla lokal anestetikler kullanırlar ve bunlardan en az birinin porfirideki güvenilirliği önceden sorun olmuştur. Bağışıklamalar İnsanlarda kullanılmak üzere ruhsatlandırılan tüm aşılar akut porfirisi olanlarda güvenle uygulanabilir. 11.KADINLARA ÖZGÜ KONULAR
Çoğunlukla dişilik hormonları (özellikle de progesteron) nedeniyle kadınlarda akut atak yaşama olasılığı erkeklerden en az üç kat daha fazladır. Bu hormon, kombine oral kontraseptifler (doğum kontrol hapları) ve postmenopozal (menopoz sonrası) kadınlara sıklıkla kullanılan hormon replasman (yerine koyma) tedavisinde (HRT) sıklıkla yer alır. Akut porfiri bulunan kadınlarda mümkünse oral kontraseptifler ve HRT preparatları veya ilgili bileşiklerden (progestojenler) kaçınılmalıdır. Enjekte veya implante edilen (deri altına yerleştirilen) uzun süreli hormon preparatları porfiride çok tehlikelidir ve bunlardan mutlaka kaçınılmalıdır. Riskin düşük, yararın fazla olduğu özel durumlarda doktorunuz sizle görüşerek ve gerekirse bir porfiri uzmanı ile konsültasyondan sonra progesteron içeren preparatların (özellikle implante edilerek deri yoluyla verilen yerine koyma dozları) kullanımını düşünebilir. Premenstrüel (adet kanamaları öncesi) belirtileri Bazı kadınlarda ataklar açıkça adet kanamalarının kanama öncesi dönemi ile ilgilidir ve doktorunuzun adet kanamalarınızı 1-2 yıl baskılamak üzere özel hormonların kullanımı gibi çeşitli tedavi seçeneklerini düşünmesi gerekebilir. Bu tip bir tedaviye gereksinimiz varsa, bir doktorun yakın gözetimi altında ve düzenli izleme ile uygulanmalıdır. Gebelik Neredeyse tüm gebelikler sorunsuz geçse de, gebelik sırasında ya da sonrasında bir akut atak gelişme riski biraz artar. Ancak porfiri tanısı önceden konulmuşsa bu tip bir akut atak yaşama olasılığı ve tehlikeleri oldukça azalır. Bu nedenle gebeliğinizi izleyen eden doktorların için sizde akut porfiri bulunduğunu bilmesi çok önemlidir. 12. AKUT ATAKLARIN TEDAVISI Erken ve doğru tanının önemi Bir akut atağın erken saptanması erken tedaviye olanak sağlar. Bir akut atağın habercisi olan erken belirtiler önceden atak yaşayan kişiler tarafından kolayca tanınabilir. Bu belirtiler ortaya çıkarsa herhangi bir ilaç gibi tetikleyici ajanları kullanmayı bırakmalısınız. Meşrubat gibi şekerli maddeler ya da glukoz tabletlerinin alınması semptomların şiddetini hafifletmeye yardımcı olabilir. Ancak bunu yapamayacak kadar hasta olabilirsiniz. Kalıtsal akut porfiri bulunan ancak önceden atak yaşamamış kişiler için belirtilerin erken tanınması daha güçtür. Buna bağlı olarak, genellikle akut porfiri dışında nedenlere bağlı olduğu sonradan anlaşılan ağrılar önemli kaygılara yol açar. Porfirisi olan kişilerin tıpkı bu hastalığın bulunmadığı kişiler gibi sıklıkla karın ile ilgili rahatsızlıklar yaşadığı hatırlanmalıdır ve bir doktorun karın ağrısına yol açabilecek diğer tıbbi sorunları dikkate alması gerekir. Bu sorunlar çeşitli barsak rahatsızlıkları, idrar yolu enfeksiyonu ve bazen apandisit gibi acil tıbbi sorunları içerir. Bu durumda, akut porfiri tanısı genellikle idrarda porfobilinojen testi (PBG) ile koyulabilir ya da dışlanabilir. Bir akut atağın tedavisi: Akut ataktan kuşkulandığınızda, eğer akut atak şiddetli ise hastaneye yatırılmanız gerekeceğinden doktorunuzla olabildiğince çabuk temasa geçmelisiniz. Bu, aşağıda sıralanan uygulamalara olanak sağlar: İdrarda PBG ölçümü ile akut atağın biyokimyasal tanısı. Akut atakta spesifik tedaviye erken başlanması: örneğin insan hemini ile intravenöz tedavi. Atağa eşlik eden çeşitli belirtilerin tedavisi için diğer ilaçların uygulanması. Bu tedaviler ağrı ve bulantının giderilmesi ile sedasyon için kullanılan (yatıştırıcı) ilaçları içerebilir. Yeterli enerji alınması da önemlidir ve bu intravenöz yolla ya da nazogastrik tüple beslenmeyi gerektirebilir. İnsan hemini karaciğerdeki relatif (göreceli) hem eksikliğini gidermeye yardım eder ve vücudun hem üretimi için kullandığı kimyasal maddelere (porfirinler ve prekürsörler) artan gereksinimini karşılar. İnsan hemini ilk tedavi seçeneğidir. İnsan hemini yeterince çabuk bulunamazsa benzer ancak daha zayıf bir etkisi olan bol miktarda glukoz bu sırada uygulanabilir. 13. AKUT PORFİRİLERDE DERİ BELİRTİLERİ Akıut intermitan porfiride deri asla etkilenmez. Kalıtsal olarak variegate porfiri geni taşıyan yetişkinlerin %10-20 sinde deri belirtileri ortaya çıkar ve bu, sözkonusu hastalardaki tek belirtidir. Derinin güneşe açık bölgeleri özellikle ellerin arka
kısmı, yüz ve bacaklar duyarlı hale gelir, kolayca çatlar ve kabarcıklar oluşur. Çatlayan bölgeler iltihaplanabilir, yavaş iyileşir ve iz kalabilir. Deri belirtileriniz varsa bakımına özen göstermelisiniz. Doğrudan güneş ışığından, hatta pencere ya da arabanızın camından geçen güneş ışınlarından olabildiğince kaçınmalısınız. Dışarıya çıktığınızda hafif, pamuklu eldivenler, uzun kollu giysiler ve şapka kullanarak derinizi korumalısınız. Bu herkese göre gerekli ya da kolay olmayabilir; ancak giysilerinizi size uygun olacak şekilde düzenleyebilirsiniz. Sıradan güneş kremleri yeterli değildir. Sadece UVA ve UVB ışınlarını engelleyecek kalın, opak ve yüksek koruma faktörlü preparatlar (titanyum dioksit içeren) etkili olur. Ellerinizi tahriş olmaktan koruyunuz. Mutfak ya da başka ortamlarda iş yaparken silikon koruyuculu krem ve lastik eldivenler kullanınız. Çatlayan ya da su toplayan derinizi su ve hafif bir sabun ile yıkayarak temiz tutunuz. Kalıtsal koproporfiride de aynı deri belirtileri görülür ancak bunlar yalnızca akut atak sırasında ortaya çıkar ve nadiren kalıcıdır. 14. SONUÇ Akut porfirisi olan çoğu kişinin normal bir yaşam sürebildiği asla unutulmamalıdır. Tüm yapmanız gereken hastalık riskini azaltmak üzere burada daha önce anlatılan birkaç basit önlemi almaktır. Porfiri geni taşıyan kişilerden çok azı hastalansa da, bunlar genellikle tam olarak iyileşir ve yetişkinlik dönemlerinin başlarında bir ya da ikiden fazla atak yaşamazlar. Yaş ilerledikçe özellikle de kırk yaşından sonra akut atak riski azalır ancak tamamen ortadan kalkmaz.