AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİ

Transkript

1 AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI Uzm. Hem. Seçil BEYECE İNCAZLI Doç. Dr. Serap ÖZER Prof. Dr. Meral KAYIKÇIOĞLU Bu kitapçık, Ailevi Hiperkolesterolemi hastalarının ve ailelerinin bilgilendirilmesi amacıyla hazırlanmıştır. İZMİR-2017

2 Kitapçığımız ile neler öğrenebileceksiniz? Öncelikle, Ailevi Hiperkolesterolemi hastalığı, nedenleri, tanı ve tedavisi ile ilgili güvenilir bilgi edinebileceksiniz. Ayrıca, hastalığın aile üyeleriniz için anlamı, önemi ve sağlıklı yaşam şekli için benimsenmesi gerekenler ile ilgili ayrıntılı bilgileri öğrenme fırsatı bulacaksınız 2

3 İÇİNDEKİLER Sayfa No Kolesterol ve LDL nedir? 4 Ailevi hiperkolesterolemi nedir? 5 Ailevi hiperkolesteroleminin nedenleri nelerdir? 5 Ailevi hiperkolesteroleminin tipleri ve sıklığı nedir? 6 Homozigot ailevi hiperkolesterolemi 6 Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi 7 Ailevi hiperkolesterolemi belirtileri nelerdir? 8 Ailevi hiperkolesterolemi tanısı nasıl konur? 10 Ailevi hiperkolesterolemide tarama gerekli midir? 11 Ailevi hiperkolesteroleminin tedavisi nasıl yapılır? 12 Yaşam şekli değişiklikleri 13 a. Beslenme şekli ve kilo kontrolü 13 b. Sigaranın bırakılması 16 c. Alkol tüketiminin sınırlandırılması 17 d. Egzersiz 17 Kan Yağlarını Düşürücü İlaçlar 17 Aferez Tedavisi 19 Ailevi hiperkolesteroleminin olası tehlikeleri nelerdir? 19 Özet Kaynaklar

4 AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİ Kolesterol ve LDL nedir? Kolesterol; hücre duvarının yapısında, sinir hücrelerinin işlevlerinde, D vitamini ve hormonların yapımında görevli olan bir yağdır. Sıklıkla "kötü" kolesterol olarak anılan LDL ise, düşük yoğunluklu lipoproteinin kısaltmasıdır (İngilizce karşılığı olan Low Density Lipoprotein'den LDL olarak kısaltılır) ve kanda kolesterol taşıyan bir maddedir. Başlıca işlevi, kan yağlarını gereksinimi olan hücre ve dokulara taşımaktır. Kolesterol ve LDL nin kan düzeylerinin artması vücuda ve damarlara ciddi şekilde zarar verir. Özellikle de atar damar duvarlarında biriken kolesterol erken yaşta damar sertliği ve kalp krizine neden olabilir. 4

5 Ailevi hiperkolesterolemi nedir? Ailevi hiperkolesterolemi (AH) yüksek total kolesterol ve LDL-kolesterol düzeylerine neden olan ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Ailevi hiperkolesteroleminin nedenleri nelerdir? Hastalık, LDL-kolesterolü kandan temizleyen LDL-R adı verilen gendeki veya ilişkili bazı diğer genlerdeki değişimler sonucu ortaya çıkar. 5

6 Ailevi hiperkolesteroleminin tipleri ve sıklığı nedir? En yaygın kalıtsal hastalıklardan biri olan AH, aile içi evlenmelerin fazla olduğu bölgelerde daha sık görülür. Ailevi hiperkolesteroleminin homozigot ve heterozigot olmak üzere iki türü vardır. Homozigot AH Hem anneden hem babadan gelen genlerin sorunlu olması demektir. 1/ / sıklıkta görülen bir genetik bozukluktur. Genellikle çocukluk çağından itibaren yüksek kalp krizi riski oluşturur. Bu bireylerin çocuklarına genetik geçiş farklı şekillerde olabilmektedir: %50 olasılıkla sorunlu gen geçişi sadece anne ya da babadan olur ve doğan çocuk(lar) heterozigot AH hastası olur. %25 olasılıkla hem anne hem babadan sorunlu gen geçişi olur ve çocuk(lar) homozigot AH hastası olur. %25 olasılıkla da anne ve babadan sorunlu değil sağlıklı gen geçişi olur ve çocuk(lar) tamamen sağlıklı olur (Şekil-1). 6

7 Heterozigot AH Anne ya da babadan sadece birinde aktarılan gen sorunludur. 1/200-1/250 oranında görülen bir genetik bozukluktur. Kalpdamar hastalıklarının komplikasyonlarına %50 olasılıkla yaşlarında rastlanır. Heterozigot AH hastaları da erken yaşta kalp krizi geçirme riskine sahiptir. Bu bireylerin çocuklarına genetik geçiş farklı şekillerde olabilmektedir: %30-35 olasılıkla sorunlu gene sahip anne ya da babadan geçiş olur ve çocuk(lar) heterozigot AH hastası olur. %65-70 olasılıkla sorunlu gene sahip anne ya da babadan sağlıklı gen geçişi olur ve çocuk(lar) tamamen sağlıklı olur (Şekil-1). Şekil-1: Ailevi Hiperkolesterolemi Türleri Soyağacı 7

8 Ailevi hiperkolesterolemi belirtileri nelerdir? Kan kolesterolünün aşırı derecede yüksek olmasının yanı sıra sıklıkla homozigot olan (yani hasta geni hem anne hem de babadan alan) bireylerde bulgular daha belirgin olur ve çok erken yaşlarda başlar. Bu bireylerde dirsek ve diz gibi bölgelerde, deri üzerinde yağ birikimleri görülebilir (Resim-1). Göz çevresinde görülen sarımtırak birikimler (tıp dilinde ksantalezma) ya da göz bebeğinin içerisinde görülen beyaz yay ya da daireler de diğer belirleyici bulgular arasında yer alır. Resim-1: Deri üzerinde, göz çevresinde ve göz bebeği içinde yay şeklinde görülen yağ birikimleri Homozigot AH si olanlarda bu belirtiler 2-3 yaşından itibaren görülebilir ve tedavi edilmeyen hastalarda erken yaşta (20 yaş öncesi) kalp krizleri yaşanabilir. 8

9 Ailevi hiperkolesterolemide hastalığın ortaya çıkış yaşı, doğrudan kandaki kolesterol ve LDL düzeyi ile paraleldir. Yani LDL düzeyi ne kadar yüksekse, o kadar erken kalp krizleri başlar. Homozigot hastalarda kolesterolün aort kapağında birikmesi ile aort darlığı ve buna bağlı kalp yetersizliği belirtileri de görülebilir. Heterozigot tipinde (sadece anne veya babadan alınmış hatalı geni tek olanlar) ise bulgular daha sinsi seyreder. Hiçbir bulgu da olmayabilir. Bu hastalarda kalp krizi riski 30-40'lı yaşlarda başlar. TÜM OLASI RİSKLERİN VE İSTENMEYEN DURUMLARIN ÖNLENMESİNDE ERKEN TANI VE TEDAVİ ÇOK ÖNEMLİDİR. 9

10 Ailevi hiperkolesterolemide tanı nasıl konur? Tanı için genetik testler şart değildir. Tanıda; LDL-kolesterol düzeyinin homozigot tipinde 600 mg/dl den fazla, heterozigot tipinde mg/dl, çocuklarda ise 160 mg/dl ve üzerinde olması, bireyin kendinde veya akrabalarında erken kalp krizlerinin olması önem taşır. Ailevi hiperkolesterolemi, homozigotlarda çok erken yaşlarda yani 2-3 yaşından itibaren diz, dirsek, parmaklar ve göz çevresinde beliren kolesterol birikimleri ile kolayca tanınabilir. Bu birikimler/lezyonlar yüzeyel deride ise sarımtırak veya turuncuya çalan renkte, çok değişken büyüklükte ve yumuşak özellikte olur. Kas ve kemik doku üzerinde birikim oluyorsa deride renk değişikliği olmayabilir. Fakat yumuşak şişlikler dikkat çekicidir. Bunlara tıp dilinde ksantom denir. BİR ÇOCUĞUN KOLESTEROL DÜZEYİ YAŞINA GÖRE NORMALSE DAHA SONRAKİ YILLARDA AH NİN ORTAYA ÇIKMASINDAN ENDİŞELENMEK GEREKSİZDİR. 10

11 Birinci dereceden bir akrabasında (kadınlarda 55, erkeklerde 65 yaşından önce) kalp krizi öyküsü olanlarda ve/veya yüksek kolesterol aile öyküsü olan bireylerde AH den şüphelenilmelidir. GENETİK HASTALIK RİSKİ TAŞIYAN BİREYLERİN TESPİT EDİLMESİNDE KADEMELİ AİLE TARAMASI YAPILMALIDIR. Ailevi hiperkolesterolemide tarama gerekli midir? Hastalık olasılığı, hastanın birinci derece yakınlarında %50, ikinci derece yakınlarında %25 ve üçüncü derece yakınlarında ise %12.5 tir. Bu nedenle bir hastada AH saptanırsa aile ve akrabalarında AH taraması yapılmalıdır. Tarama doğrudan kanda LDL-kolesterol ölçümüne dayalıdır. Kademeli aile taramasında, AH tanısı konan bir hastanın birinci derece yakınlarının tümünde kan yağları değerlendirilmelidir. Kademeli taramada AH tanısı konan 11

12 her hastadan sonra, tespit edilen hastaların birinci derece akrabalarında da tarama yapılması gerekmektedir. Ailevi hiperkolesteroleminin tedavisi nasıl yapılır? Ömür boyu tedavi ile kanda LDL düşüşü sağlanması çok önemlidir. Tedavide hedef, LDL-kolesterol düzeyini erişkinlerde 100 mg/dl, çocuklarda 135 mg/dl, kalp-damar hastalığı gelişenlerde ise, 70 mg/dl'nin altına indirmektir. Bu amaçla üç tedavi seçeneği vardır: Yaşam şekli değişiklikleri a. Beslenme şekli ve kilo kontrolü b. Sigaranın bırakılması c. Alkol tüketiminin sınırlandırılması d. Egzersiz Kan yağlarını düşürücü ilaçlar Aferez tedavisi 12

13 Yaşam şekli değişiklikleri a. Beslenme şekli ve kilo kontrolü Beslenme şeklini değiştirme (Tablo-1) kan yağlarının düzeyini düşürmenin ilk adımıdır. Beslenme şeklinde yapılan değişiklik kan yağlarını %10-15 e varan oranda düşürebilir. Gıdalardaki bütün yağlar doymuş ve doymamış yağların bir karışımıdır. Doymuş yağlar hayvansal ürünlerde (süt ve et ürünleri gibi), sert margarinlerde ve çoğu pastalarda, bisküvilerde, fast food ve atıştırmalıklarda bulunur. Bu doymuş yağlar kolesterolü arttırırken, bitkisel gıda ve balıklardan alınan doymamış yağ kötü kolesterolü düşürür. Dolayısıyla beslenmenin temelini diyette doymuş yağ alımını azaltmak oluşturur. TANININ GENÇ YAŞTA DOĞRULANMASI ÖNEMLİDİR. BESLENME VE YEME ALIŞKANLIKLARINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER AH NİN SONRAKİ YAŞLARDAKİ ETKİSİNİ AZALTABİLİR. 13

14 Diyetteki en önemli kolesterol kaynakları yumurta sarısı, sakatat, et ve peynir, krema ve tereyağ şeklindeki yağlı süt ürünleri gibi hayvansal kaynaklı gıdalardır. Günde en az beş porsiyon sebze/meyve, haftada iki kez balık (en az biri yağlı balık olmak üzere) tüketilmesi önerilir. Diyette yağlı balık az ise günlük olarak balık yağı veya bir başka omega-3 destekleyicisi alınmalıdır. Yapılan çalışmalarda diyette lifli besinlerin (arpa, yulaf ya da kepekli besinler vb.) tercih edilmesinin, soya proteini, berberin, omega yağ asitleri, kırmızı maya pirinci gibi besin desteklerinin tüketilmesinin kan yağlarını azaltıcı etkileri olduğu belirtilmektedir. Kilo vermek kan yağlarının düşmesine, tersine iyi kolesterol olarak bilinen HDL- kolesterolün yükselmesine yardımcı olur. 14

15 Tablo-1: Kan Yağlarını Düşürmeye Yönelik Beslenme Önerileri Besin Grupları-Pişirme Yöntemi Tercih Edilecek Besinler Ilımlı Ölçüde Tercih Edilebilecek Besinler Tahıllar Tam tahıllar Rafine undan imal edilmiş ekmek, pirinç, bisküvi, mısır patlağı Sebzeler Çiğ ve pişmiş sebzeler Baklagiller Mercimek, fasulye, fava, bezelye, Nohut, soya fasulyesi Meyveler Taze veya dondurulmuş meyveler Şekerlemeler ve tatlandırıcılar Kalori içermeyen tatlandırıcılar Sınırlı Miktar ve Zamanda Tercih Edilebilecek Besinler Pastalar, kekler, börekler, hamur işleri Patates Tereyağı veya kremayla hazırlanmış sebzeler Kurutulmuş meyve, jöle, reçel, konserve meyve, şerbet, meyve suyu Sükroz, bal, fruktoz, glikoz, çikolata, şekerlemeler Kekler, dondurma, fruktoz, alkolsüz içecekler Et ve balık Yağsız ve yağlı balıklar, derisi soyulmuş kümes hayvanları Yağsız sığır, koyun, kuzu, domuz veya dana etleri, deniz ürünleri, kabuklu deniz hayvanları Sucuk, salam, domuz eti, kaburga, sosis ve sakatat 15

16 Besin Grupları-Pişirme Yöntemi Günlük süt ürünleri ve yumurta Yemek pişirme yağları ve salata Kabuklu yemişler/tohumlar Pişirme Yöntemleri Tercih Edilecek Besinler Kaymağı alınmış süt ve yoğurt Sirke, hardal, yağsız soslar Izgara, haşlama, buğulama Ilımlı Ölçüde Tercih Edilebilecek Besinler Düşük yağ içerikli süt, peynir ve diğer süt ürünleri, yumurta Bitkisel yağlar, yumuşak margarinler, salata sosları, mayonez, ketçap Hepsi (Hindistan cevizi hariç) Kızartma, kavurma Sınırlı Miktar ve Zamanda Tercih Edilebilecek Besinler Peynir, krema, tam yağlı süt ve yoğurt Trans yağ ve katı margarinler (bu besinlerden kaçınılmalı), Palm ve Hindistan cevizi yağları, tereyağı, domuz yağı, pastırma yağı Hindistan cevizi Kızartma Diyetle alınan tuz miktarı, kan basıncı ve tüm kalp-damar hastalıkları için risk arttırıcı bir etki gösterdiğinden, tuz tüketimini azaltmak önemlidir. b. Sigaranın bırakılması Sigara kullanımı, kalp hastalıkları için önemli bir risk faktörüdür. Erkeklerde, kadınlara göre riski iki kat arttırır. Sigarayı bırakma, en önemli yaşam şekli değişikliklerindendir. 16

17 c. Alkol tüketiminin sınırlandırılması Alkol alımı kalp damar hastalıkları için bir risk faktörü olduğundan, AH tanılı erkeklerde 2 kadeh/gün, kadınlarda 1 kadeh/gün olacak şekilde sınırlandırılmalıdır. d. Egzersiz Düzenli fiziksel aktivite yapmak kötü kolesterolün düşmesini, iyi kolesterolün ise yükselmesini sağlar. Haftada ortalama 150 dk, günde en az 30 dk orta derecede fizik aktivite (hızlı yürümek, düşük tempolu koşmak, dans etmek, ip atlamak, yüzmek, masa tenisi oynamak, yavaş tempoda bisiklet sürmek gibi) önerilmektedir. Kan yağlarını düşürücü ilaçlar Statinler olarak adlandırılan kan yağlarını düşürücü ilaçlar tedavinin olmazsa olmazıdır. 17

18 Bu ilaçlar, kandaki LDL-kolesterol düzeyini azaltır. Aynı zamanda hücrelerdeki kolesterol üretimini düşürür. Hedef kan yağları değerlerine ulaşmada doktorun verdiği ilaçların, önerilen dozda alınması çok önemlidir. Homozigotlarda bazen ilaç ya da beslenme değişiklikleri ile kan yağlarının düzeylerini hedeflenen aralığa indirmek zor olabilir. Bu nedenle de bu hastalarda LDL-kolesterolün kandan diyaliz benzeri bir yöntemle (aferez) mekanik olarak temizlenmesi gerekir. Bu yöntemle ilgili bilgi aşağıdadır. Doktorun önerisine göre bu yöntemler dışında karaciğer nakli gibi operasyonlar ile de tedavi yapılabilir. Ayrıca AH li hastada yüksek tansiyon, damar sertliği gibi hastalıklar var ise, doktor tarafından verilen ilaçları düzenli kullanmak gerekir. Hastalık nedeniyle artmış kalp krizi riski olduğundan, diğer risk arttırıcı durumların da kontrolü önemlidir. 18

19 Aferez tedavisi Aferez tedavisi, kandan LDL nin uzaklaştırılmasını sağlayan diyaliz benzeri bir tedavi yöntemidir. Ancak bu tedavinin etkisi kısa sürer ve düzenli olarak bu işlemin ömür boyu, en az haftada bir sıklıkla uygulanması gerekir. Bu tedaviye 6-7 yaş döneminde başlanması önerilir. Yeni tedavi yöntemleri ile ilgili olarak da günümüzde çalışmalar devam etmektedir. Ailevi hiperkolesteroleminin olası tehlikeleri nelerdir? Ailevi hiperkolesterolemi yönetiminin en önemli basamaklarını, erken tanı ve tedavi oluşturur. Erken tanı konmadığında ve/veya önerilere (ilaç, beslenme, fiziksel aktivite, sigara ve alkol kullanımı gibi) uyulmadığında yüksek kan kolesterol ve LDL düzeyleri nedeniyle, büyük olasılıkla erken yaşlarda kalp krizi, ciddi düzeyde aort darlığı ve buna bağlı kalp yetersizliği; beyin damarlarında meydana gelebilecek tıkanmalar nedeniyle de felç yaşanabilir. 19

20 Özetle; Hastalık erken yaşta kalp damar hastalığı olan ailelerde ve yüksek kolesterol düzeyi olanlarda görülür. Eğer akrabalarınızda 60 yaş öncesi kalp krizleri varsa mutlaka çocuklarınızda ve kendinizde kan kolesterol düzeyini ölçtürmelisiniz. Kötü kolesterol düzeyi (LDL-K) çocuklarda 160, erişkinlerde 190 mg/dl üzerinde ise mutlaka doktora başvurmalısınız. Eğitim ve aile taraması hastalığın yönetiminde ve ileri dönem istenmeyen durumların önlenmesinde büyük önem taşır. Size önerilen şekilde uygun besinleri tüketmeye özen göstermelisiniz. Doymuş yağdan zengin olan besinlerden kaçınmalısınız. Kilo kontrolü için size önerilen beslenme ve egzersiz programlarına uyum sağlamalısınız. Her gün, günde en az 30 dakika olmak üzere düzenli fiziksel aktivite alışkanlığı kazanmaya çalışmalısınız. 20

21 Sağlık kontrollerinizi aksatmamanız ve tedaviniz için doktorunuzun önerdiği ilaçları düzenli kullanmanız; gelişebilecek istenmeyen durumların önlenmesinde çok önemlidir. Bu nedenle doktorunuzun önerdiği tedavileri ve kontrolleri aksatmamalısınız. Tütün ürünlerinin kullanımından veya dumanına maruz kalmaktan kaçınmalısınız. Alkol kullanımını erkeklerde 2 kadeh/gün, kadınlarda 1 kadeh/gün olacak şekilde sınırlandırmalısınız. Ailenizi ve birinci derece yakınlarınızı mutlaka tarama yapılması için yönlendirmelisiniz. UNUTMAYIN TEDAVİ VE SİZE ÖNERİLEN SAĞLIKLI YAŞAM ŞEKLİ DEĞİŞİKLİKLERİNİ UYGULAMAYI BAŞARDIĞINIZDA, ERKEN DÖNEMDE KALP HASTALIĞI RİSKİNİZİ BÜYÜK ÖLÇÜDE AZALTMIŞ OLACAKSINIZ 21

22 Kaynaklar 1. Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, et al. ESC/EAS guidelines for the management of dyslipidaemias. European Heart Journal 2016; 37: Erişim tarihi: ducating%20patients%20about%20fh,% pdf. Erişim tarihi: Book-English.pdf. Erişim tarihi: Erişim tarihi: df. Erişim tarihi: Kayıkçıoğlu M, Kısmalı E, Can L, Payzın S. Homozigot ailevi hiperkolesterolemili hastaların uzun dönem izlemi: bir üniversite hastanesi lipit polikliniğinin 13 yıllık deneyimi. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi 2014; 42(7): Soydan İ, Kayıkçıoğlu M. Kan yağları ve kalbimiz. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Kitapları Sağlık Serisi (6) Your Guide to Lowering Your Cholesterol with TLC. U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES National Institutes of Health National Heart, Lung, and Blood Institute, NIH Publication No December Erişim tarihi:

23 24 Eylül Ailevi Hiperkolesterolemi Farkındalık Günü İletişim için Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Lipid Polikliniği Tel: