Derece Bölüm/Program Üniversite Yıl. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi. Görev Unvanı Görev Yeri Yıl PROJEDEKİ GÖREVİ

Transkript

1 ÖZGEÇMİŞ VE ESERLER LİSTESİ ÖZGEÇMİŞ Adı Soyadı: Ahmet Okay ÇAĞLAYAN Doğum Tarihi: 10 Aralık 1978 Öğrenim Durumu: Derece Bölüm/Program Üniversite Yıl Y. Lisans Tıp Fakültesi Osmangazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi 001 Doktora/S.Yeterlik/ Tıpta Uzmanlık Tıbbi Genetik Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi 007 Doçentlik Tıbbi Genetik 01 Tıpta Uzmanlık Tezi Başlığı ve Danışmanı (Özeti ekte): İdiyopatik hirşutizmli vakalarda CYP19 geni ve SRD5A geni polimorfizmlerinin ve bunların lokal olarak androjene duyarlı dokudaki ekspresyonlarının araştırılması, KAYSERİ-007. Tez Yöneticisi: Prof Dr. Munis Dündar Görevler: Görev Unvanı Görev Yeri Yıl Dr. Ar. Gör. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi Uz. Dr. Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi Doktora Sonrası Araştırmacı Dr. Yale Üniversitesi Öğretim Görevlisi Yale Üniversitesi Öğretim Üyesi T.C. İstanbul Bilim Üniversitesi Projelerde Yaptığı Görevler PROJE ADI İdiopatik Hirşutizmli Vakalarda CYP19 Geni ve SRD5A Geni Polimorfizmlerinin ve Bunların Lokal Olarak Androjene Duyarlı Dokudaki Ekspresyonlarının Araştırılması Gene Discovery in Recessive Structural Brain Disorders through Whole Exome Sequencing PROJEDEKİ GÖREVİ PROJENİN ALINDIĞI MERCİ PROJE BAŞLAMA-BİTİŞ TARİHİ Araştırmacı TUBITAK / Araştırmacı NIH /

2 Yale Center for Mendelian Genomics Integrating the genomics of Autism Spectrum Disorders(ASD) in consanguineous and 'idiopathic' families Disease Gene Discovery in Structural Brain Disorders Kalıtsal Hipertrofik ve Dilate Kardiyomiyopatilerin Genetik Sebeplerinin Araştırılması Otizm Spektrum Bozukluğu Hastalarında Hedef gen TMLHE Ekpresyon Profilinin İncelenmesi Otizm Spektrum Bozukluğu Hastalarında Hedef gen MACROD Ekpresyon Profilinin İncelenmesi İdari Görevler Araştırmacı NIH / Araştırmacı NIH / Araştırmacı NIH / Yürütücü Araştırmacı Araştırmacı Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Başkanlığı Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD Başkanlığı İstanbul Bilim Üniversitesi İstanbul Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD Başkan Vekilliği Tıp Fakültesi Fakülte Kurulu Üyesi Tıp Fakültesi Fakülte Yönetim Kurulu Üyesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Yönetim Kurulu Üyeliği Tıp Fakültesi, Ulusal Tıp Eğitimi Akreditasyon Komisyonu Üyesi Bilimsel Kuruluşlara Üyelikler: European Society of Human Genetics American Society of Human Genetics American Association for Science and Technology 008 European Biotechnology Thematic Network Association 007 Türkiye Diabet, Obezite ve Beslenme Derneği 003 Tıbbi Genetik Derneği Editöryal Hizmetler 016- Halen Editorial Board, Annals of Molecular & Genetic Medicine 015- Halen Editorial Board, Annals of Neurology & Neurosciences 014- Halen Editorial Board, Austin Journal of Autism and Related Disorders 014- Halen Editorial Board, Austin Journal of Clinical Neurology Editorial Board, Journal of Genomes and Exomes / / / Halen Associate Editor, Frontiers in Child and Neurodevelopmental Psychiatry

3 Ödüller 1 Dönem Üçüncülüğü ödülü, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Klinik Genetik alanında poster birincilik ödülü, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17- Mayıs 006, Kayseri /Güz/Bahar Dönemi Master Dersi/Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD/İnsan Genetiği Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D. da Verdiği Dersler Akademik Yıl Dönem Dersin Adı Teorik Dönem Saati (Saat/grup) Uygulama Öğrenci Sayısı (Toplam) Genler ve genetik varyasyon, poligenik ve multifaktöriyel kalıtım. Genler ve sinyalizasyon, gelişim genetiği. Cinsiyetin belirlenmesi. Dönem II Mitokondrial ve X e bağlı kalıtım, X inaktivasyonu. Mutasyonlar: Somatik ve Germinal Kromozomlar Kromozomal Hastalıklar ve Mutagenezis, DNA tamiri, Transposbl elementler Mutasyonların tanısında moleküler yaklaşımlar Dönem II (Uygulama) Mendelian kalıtım ve pedigri analizi Mutasyonların tanısı (Multiplex PCR ve RFLP uygulamaları)

4 Akademik Yıl Dönem Dersin Adı Dönem Saati (Saat) Teorik Uygulama Öğrenci Sayısı (Toplam) Tıbbi Genetiğe Giriş 1 Organel Hastalıkları, Mitokondriyal kalıtım ve Hastalıkları İnsan Genetik Hastalıklarında Mutasyonlar Dönem I Kalıtımın Temelleri Kromozomal 81 Kromozomlar ve Kromozomal Hastalıklar Kalıtım Şekilleri ve Mendelian Kalıtım Non-Mendelian Kalıtım Şekilleri Moleküler genetikte ve sitogenetikte kullanılan yöntemler Popülasyon genetiği, Kişiselleştirilmiş Tıbba Giriş ve Farmakogenetik Kanser Genetiği Insanlarda Malformasyonlar Dönem I (Uygulama) Tıbbi Genetik Laboratuvarının Tanıtılması Kromozomun Elde Edilmesi ve Karyotip analizine giris Pedigri çizimi ve analizi 4

5 Akademik Yıl Dönem / Yarı Yıl Dersin Adı Dönem Saati (Saat) Teorik Öğrenci Sayısı (Toplam) Kalıtımın Temel Prensipleri ve Kalıtım Çeşitleri Genetik Hastalıklara Giriş ve Aile Ağacı Analizi Klinik Genetikte Hastaya Yaklaşım Kromozomal Hastalıklar Mikrodelesyon Sendromları Dönem III / Birinci Yarıyıl Epigenetik ve İlişkili Hastalıklar İnfertilitede Genetik Yaklaşım Fetal Kayıp / Tekrarlayan Genetik Kayıplarında Genetik Yaklaşım Prenatal / Preimplantasyon Genetik Tanı Dismorfik Çocuğa Yaklaşım Zeka Gelişimi Bozukluklarında Genetik Yaklaşım Boy Kısalığında Genetik Yaklaşım 73 Kortikal Gelişimin Genetik Hastalıkları Nörogenetik Hastalıklar Otizm Spektrum Hastalıklarının Genetiği Kanser Genetiği ve Kalıtsal Kanser Sendromları Dönem III / İkinci Yarıyıl İşitme Kaybının Genetik Sebepleri Genetik Hastalıkların Tedavisi Genetik Danışma ve Genetik Etik Moleküler ve Sitogenetik Tanısal Metotlar Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Biyoinformatiğe Giriş Genetik ve Çevrimsel Tıp 5

6 Akademik Yıl Dönem / Yarı Yıl Dersin Adı Dönem Saati (Saat) Teorik Öğrenci Sayısı (Toplam) Kalıtımın Temel Prensipleri ve Kalıtım Çeşitleri Genetik Hastalıklara Giriş ve Aile Ağacı Analizi Klinik Genetikte Hastaya Yaklaşım Kromozomal Hastalıklar Mikrodelesyon Sendromları Dönem III / Birinci Yarıyıl Epigenetik ve İlişkili Hastalıklar İnfertilitede Genetik Yaklaşım Fetal Kayıp / Tekrarlayan Genetik Kayıplarında Genetik Yaklaşım Prenatal / Preimplantasyon Genetik Tanı Dismorfik Çocuğa Yaklaşım Zeka Gelişimi Bozukluklarında Genetik Boy Kısalığında Genetik Yaklaşım Popülasyon Genetiği Kortikal Gelişimin Genetik Hastalıkları Nörogenetik Hastalıklar Otizm Spektrum Hastalıklarının Genetiği Kanser Genetiği/Kalıtsal Kanser Sendromları Solid / Hematolojik Tümörlerde Genetik 73 Dönem III / İkinci Yarıyıl Kalıtsal Kardiyomyopatiler İşitme Kaybının Genetik Sebepleri Genetik Hastalıkların Tedavisi Genetik Danışma ve Genetik Etik Moleküler ve Sitogenetik Tanısal Metotlar Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Biyoinformatiğe Giriş Genetik ve Çevrimsel Tıp 6

7 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünde Verdiği Genetik Dersleri Akademik Yıl Dönem / Yarı Yıl Dersin Adı Dönem Saati (Saat) Teorik Öğrenci Sayısı (Toplam) İnsan Genomu ve Kalıtımın Kromozomal Temelleri Gen Yapısı ve Fonksiyonu İnsan Moleküler Genetiği İnceleme Yolları Klinik Sitogenetiğin Temelleri Otozomal ve Cinsiyet Kromozomu Hastalıkları Tek Gen Kalıtımının Temelleri Dönem III / Birinci Yarıyıl Kompleks Kalıtımlı Yaygın Hastalıkların Genetiği Bireylerdeki ve Populasyondaki Genetik Varyasyonlar: Mutasyon ve Polimorfizm 5 Genetik Hastalıkların Moleküler, Biyokimyasal ve Hücresel Temelleri Gelişim Genetiği ve Doğum Defektleri Prenetal Tanı Kanser Genetiği Tıbbi Genetikte Etik 7

8 ESERLER A. Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler: A1 Ozgun, M.T., C. Batukan, M. Basbug, H. Akgun, O. Caglayan, M. Dundar, Prenatal diagnosis of a fetus with partial trisomy 7p, Fetal Diagn. Ther., : 9-3 (007). A Batukan, C., M.T. Ozgun, M. Basbug, O. Caglayan, M. Dundar, N. Murat, Sacrococcygeal teratoma in a fetus with prenatally diagnosed partial trisomy 10q (10q4.3-->qter) and partial monosomy 17p (p13.3-->pter), Prenat. Diagn., 7: (007). A3 Per, H., H. Gumus, K. Ichida, O. Caglayan, S. Kumandas, Molybdenum cofactor deficiency: Clinical features in a Turkish patient, Brain Dev., 9: (007). A4 Saatci, C., A.O. Caglayan, Y. Ozkul, M. Dundar, Prenatal Diagnosis of Unique Translocation t(7;15) q11.3;q6.3) in a Fetus, Egypt. J. Med. Hum. Genet., 8: (007). # Corresponding yazar A5 Dundar, M., O. Caglayan, C. Saatci, H. Karaca, M. Baskol, S. Tahiri, Y. Ozkul, How the I1307K Adenomatous Polyposis Coli Gene Variant Contributes in the Assessment of Risk of Colorectal Cancer, but not Stomach Cancer, in a Turkish Population, Cancer Genet. Cytogenet., 177: (007). A6 Caglayan, A.O., # M. Dundar, Megarbane Syndrome Ind. J. Hum. Genet., 14: 7-9 (008). # Corresponding yazar A7 Eggermann, T., E. Meyer, O. Caglayan, M. Dundar, N. Schönherr, ICR1 epimutations in 11p15 are restricted to patients with Silver-Russell syndrome features, J. Pediatr. Endocrinol. Metab., 1: 59-6 (008). A8 Saatci, C, Y. Ozkul, S. Tahiri, A.O. Caglayan, A.B. Turhan, M. Dundar, The effect of maras powder on DNA methylation and micronucleus formation in human buccal tissue, J. Toxicol. Environ. Health. A., 71: (008). A9 Unger, S., F. Antoniazzi, M. Brugnara, Y. Alanay, A. Caglayan, K. Lachlan, S. Ikegawa, G. Nishimura, B. Zabel, J. Spranger, A. Superti-Furga, Clinical and radiographic delineation of odontochondrodysplasia, Am. J. Med. Genet. A., 146: (008 ). A10 Caglayan, A.O., # E. Koklu, C. Saatci, T. Gunes, Y. Ozkul, N. Narin, D. Buyukkayhan, A. Baykan, M. Dundar, Holt-Oram Syndrome In Two Generations With Translocation t(9;15)(p1;q11.), Ann. Saudi. Med., 8: 09-1 (008). # Corresponding yazar A11 Dundar, M., A.O. Caglayan, C. Saatci, K. Arslan, Y. Ozkul, Down Syndrome Like Appearance With A Novel Denovo Translocation t(6;1)(q1;q13), Ind. J. Med. Res., 18: (008). 8

9 A1 Dundar, M., K. Erkilic, M. Agun, A.O. Caglayan, P. Comeglio, G. Matyas, A.H. Child, Scoliosis, blindness and arachnodactyly in a large Turkish Family: Is it new syndrome?, Genet. Couns., 19: (008). A13 Dundar, M, A.O. Caglayan, C. Saatci, Y. Ozkul, Can the classical euchromatic variants of 9q1/qh+ cause recurrent abortions?, Genet. Couns., 19: (008). A14 Tanriverdi, F., S. Taheri, H. Ulutabanca, A.O. Caglayan, Y. Ozkul, M. Dundar, A. Selcuklu, K. Unluhizarci, F.F. Casanueva, F. Kelestimur, Apolipoprotein E3/E3 genotype decreases the risk of pituitary dysfunction after traumatic brain injury due to various causes: preliminary data, J. Neurotrauma, 5: (008). A15 Dundar, M., C. Saatci, S. Tasdemir, M. Akcakus, A.O. Caglayan, Y. Ozkul, Frankter Haar syndrome with unusual clinical features, Eur. J. Med. Genet., 5: (009). A16 Yalcin, A.A., N. Kalay, A.O. Caglayan, F. Kayaalti, M. Duran, I. Ozdogru, M.T. Inanc, A. Dogan, E. Basar, A. Oguzhan, The Relationship between Slow Coronary Flow and Angiotensin Converting Enzyme and ATIIR1 Gene Polymorphisms, J. Natl. Med. Assoc., 101: (009). A17 Saatci, C., A.O. Caglayan, Y. Ozkul, S. Tahiri, A.B. Turhan, M. Dundar, Detection of p16 promotor hypermethylation in "Maras powder" and tobacco users, Cancer Epidemiology, 33: (009). A18 Caglayan, O., # N. Kalay, C. Saatci, A. Yalcın, H. Akalın, M. Dundar, Lack of Association of the Glu98Asp Polymorphism of Endothelial Nitric Oxide Synthase with Coronary Slow Flow in the Turkish Population, Canadian J. Cardiology, 5: e69-7 (009). # Corresponding yazar A19 Caglayan, A.O., # M. Dundar, Inherited diseases and syndromes leading to aortic aneurysms and dissections, Eur. J. Cardiothorac. Surg., 35: (009). # Corresponding yazar A0 Caglayan, A.O., # F. Demiryilmaz, M. Kendirci, I. Ozyazgan, S. Bittmann, Mixed Gonadal Dysgenesis With 45,X/46,X,Idic(Y)/46,XY, Idic(Y) Karyotype, Genetic Counseling, 0(): (009). # Corresponding yazar A1 Caglayan, A.O., # M.T. Ozgun, F. Demiryilmaz, I. Ozyazgan, Can Heterochromatin Polymorphism Of Chromosome 6 Affect Fertility?, Genetic Counseling, 0(): (009). # Corresponding yazar A Kalay, N., A.O. Caglayan, H. Akkaya, I. Ozdogru, A. Dogan, M.T. Inanc, M.G. Kaya, A. Ergin, R. Topsakal, N.K. Eryol, A. Oguzhan, M.Dundar, The deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene is associated with acute aortic dissection, The Tohoku Journal of Experimental Medicine, 19: (009) 9

10 A3 Caglayan, A.O., # U. Uksal, H.C. Hennies, Epidermolytic palmoplantar keratoderma due to keratin 9 gene mutation (Arg163Trp) Eur. J. Pediat. Dermatol., 19: (009). # Corresponding yazar A4 Caglayan, A.O., # H Gumus, I Erdogan, A Female Case with Multicystic Dysplastic Kidney: A New Findings, Genetic Counseling and Literature Review, Central European Journal of Urology, 63(3): (010). # Corresponding yazar A5 Caglayan, A.O., # H. Gumus, A Very Rare Neurocutaneous Disorder in Two Sibs: Sjögren-Larsson Syndrome, Journal of Child Neurology, 5(8): (010). # Corresponding yazar A6 Caglayan, A.O., # Genetic Causes of Syndromic and Non-Syndromic Autism, Developmental Medicine and Child Neurology, 5(): (010). # Corresponding yazar A7 Saatci, C., A.O. Caglayan, # I. Kocyigit, H. Akalin, L.G. Kaynar, F. Altuntas, B. Eser, M. Demir, M. Cetin, Y. Ozkul, Expression of WT1 gene in multiple myeloma patients at diagnosis: Is WT1 Gene Expression Useful Marker In Multiple Myeloma?, Hematology, 15(1): 39-4 (010). # Corresponding yazar A8 Caglayan, A.O., # J.J.M. Engelen, S. Ghesquiere, M.Alofs, C. Saatci, M. Dundar, Fluorescence In situ Hybridization and Single Nucleotide Polymorphism of a New Case with inv dup del(8p), Genetic Counseling, 0(4): (009). # Corresponding yazar A9 Dundar, M., A.O. Caglayan, C. Saatci, Z. Cetin, K. Arslan, A.S. Uzak, A Case with a Rare Chromosomal Abnormality: Isochromosome 18p, Genetic Counseling, 1(1): (010). A30 Caglayan, A.O., # I. Ozyazgan, F. Demiryilmaz, M.T. Ozgun, Are Heterochromatin Polymorphisms Associated with Recurrent Miscarriage, Journal of Obstetrics and Gynecology Research, 36(4): (010). # Corresponding yazar A31 Caglayan, A.O., # I. Ozyazgan, F. Demiryilmaz, H. Gumus, MEFV Gene Compound Heterozygous Mutations In Familial Mediterranean Fever Phenotype: A Retrospective Clinical and Molecular Study, Nephrology Dialysis Transplantation, 5(8): (010). # Corresponding yazar A3 Caglayan, A.O., # H. Gumus, M. Kato, Two female siblings with West syndrome: Familial idiopathic West syndrome with genetic susceptibility and variable phenotypic expression. Journal of Pediatric Neuroscience, 5(): (010). # Corresponding yazar A33 Caglayan, A.O, # J. Klammt, W. Kiess, N. Hatipoglu, R. Pfäffle, S. Kurtoglu, C. Saatcı, M. Dundar, A unique case of a patient with partial trisomy and lipodystrophy: Is it 10

11 a new syndrome due to an IGF-IR mutation?, Genetic Counseling, 1(): (010). # Corresponding yazar A34 Caglayan, A.O, # H. Gumus, Autism with Del15p.11.1: Case Report With A New Cytogenetic Finding, Genetic Counseling, 1(): (010). # Corresponding yazar A35 Caglayan, A.O., # H. Gumus, A. Yikilmaz, Baumgartner MW, Smith-Lemli-Opitz Syndrome With Spastic Diparesis: First Report In The Literature. ICNApedia ejournal, 1(1): 101 (010). # Corresponding yazar A36 Caglayan, A.O., # I. Ozyazgan, F. Demiryilmaz, M. Dundar., Cytogenetic Results of Patients with Infertility in Middle Anatolia, Turkey: Do Heterochromatin Polymorphisms Affect Fertility?, J Reprod Infertil., 11(3): (010). # Corresponding yazar A37 Gumus, H., S. Ghesquiere, H. Per, M. Kondolot, K. Ichida, G. Poyrazoglu, S. Kumandas, J. Engelen, M. Dundar, A.O. Caglayan, # Maternal Uniparental Isodisomy Is Reponsible For Serious Molybdenum Cofactor Deficiency: The First Case In The Literature., Developmental Medicine and Child Neurology, 5(9): (010). # Corresponding yazar A38 Ismailogullari, S., A.O. Caglayan, B. Bader, A. Danek, S. Korkmaz, E. Sharifov, F. Kurnaz, M. Aksu, Magnetic resonance spectroscopy in two siblings with choreaacanthocytosis., Mov. Disord., 5(16): (010). A39 Bahi-Buisson, N., K. Poirier, N. Boddaert, C. Fallet-Bianco, N. Specchio, E. Bertini, O. Caglayan, K. Lascelles, C. Elie, J. Rambaud, M. Baulac, I. An, P. Dias, V. des Portes, M.L. Moutard, C. Soufflet, M. El Maleh, C. Beldjord, L. Villard, J. Chelly, GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone complex. Brain, 133(11): (010). A40 Bilgüvar, K., A.K. Oztürk, A. Louvi, K.Y. Kwan, M. Choi, B. Tatli, D. Yalnizoğlu, B. Tüysüz, A.O. Cağlayan, S. Gökben, H. Kaymakçalan, T. Barak, M. Bakircioğlu, K. Yasuno, W. Ho, S. Sanders, Y. Zhu, S. Yilmaz, A. Dinçer, M.H. Johnson, R.A. Bronen, N. Koçer, H. Per, S. Mane, M.N. Pamir, C. Yalçinkaya, S. Kumandaş, M. Topçu, M. Ozmen, N. Sestan, R.P. Lifton, M.W. State, M. Günel, Whole-exome sequencing identifies recessive WDR6 mutations in severe brain malformations., Nature, 467(731): (010). A41 Caglayan, A.O., # D. Robinson, "Aniridia phenotype and myopia in a Turkish boy with a PAX6 gene mutation.", Genetic Counseling, (): (011). # Corresponding yazar 11

12 A4 Caglayan, A.O., # S. Lechno, H. Gumus, O. Bartsch, J.P. Fryns, Boy with classical Rubinstein-Taybi syndrome but no detectable mutation in the CREBBP and EP300 genes., Genetic Counseling, (4): (011). # Corresponding yazar A43 Bakircioglu, M., O.P. Carvalho, M. Khurshid, J.J. Cox, B. Tuysuz, T. Barak, S. Yilmaz, O. Caglayan, A. Dincer, A.K. Nicholas, O. Quarrell, K. Springell, G. Karbani, S. Malik, C. Gannon, E. Sheridan, M. Crosier, S.N. Lisgo, S. Lindsay, K. Bilguvar, F. Gergely, M. Gunel, C.G. Woods, The Essential Role of Centrosomal NDE1 in Human Cerebral Cortex Neurogenesis., Am. J. Hum. Genet., 88(5): (011). A44 Caglayan, A.O, M. Dundar, F. Tanriverdi, N. A. Baysal, K. Unluhizarci, Y. Ozkul, M. Borlu, C. Batukan, F. Kelestimur, Idiopathic hirsutism: local and peripheral expression of aromatase (CYP19A) and 5α-reductase genes (SRD5A1 and SRD5A)., Fertil. Steril., 96(): (011). A45 Barak, T., K.Y. Kwan, A. Louvi, V. Demirbilek, S. Saygı, B. Tüysüz, M. Choi, H. Boyacı, K. Doerschner, Y. Zhu, H. Kaymakçalan, S. Yılmaz, M. Bakırcıoğlu, A.O. Cağlayan, A.K. Oztürk, K. Yasuno, W.J. Brunken, E. Atalar, C. Yalçınkaya, A. Dinçer, R.A. Bronen, S. Mane, T. Ozçelik, R.P. Lifton, N. Sestan, K. Bilgüvar, M. Günel, Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development., Nat. Genet., 43(6): (011). A46 Kalb, S., A.O. Caglayan, A. Degerliyurt, S. Schmid, S. Ceylaner, G. Utermann, N. Hatipoglu, K. Hinderhofer, H. Rehder, S. Kurtoglu, G. Ceylaner, J. Zschocke, M. Witsch-Baumgartner, High Frequency of p.thr93met in Smith-Lemli-Opitz Syndrome Patients in Turkey., Clin. Genet., 81(6): (01). A47 Caglayan, A.O., # S.J.C. Stevens, C.M.A. Jozefa, M. Dundar, J. Engelen, New Syndrome of Microtia with Unilateral Renal Agenesis, and Short Stature. Am. J. Med. Genet. A., 158A(8): (01). # Corresponding yazar A48 Clark, V.E., E.Z. Erson-Omay, A. Serin, J. Yin, J. Cotney, K. Ozduman, T. Avşar J. Li, P.B. Murray, O. Henegariu, S. Yilmaz, J.M. Günel, G. Carrión-Grant, B. Yilmaz, C. Grady, B. Tanrikulu, M. Bakircioğlu, H. Kaymakçalan, A.O. Caglayan, L. Sencar, E. Ceyhun, A.F. Atik, Y. Bayri, H. Bai, L.E. Kolb, R.M. Hebert, S.B. Omay, K. Mishra- Gorur, M. Choi, J.D. Overton, E.C. Holland, S. Mane, M.W. State, K. Bilgüvar, J.M. Baehring, P.H. Gutin, J.M. Piepmeier, A. Vortmeyer, C.W. Brennan, M.N. Pamir, T. Kiliç, R.P. Lifton, J.P. Noonan, K. Yasuno, M. Günel, Genomic analysis of non-nf meningiomas reveals mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO., Science, 339(613): (013). A49 F. Radmanesh,* Caglayan A.O.,* L.J. Silhavy, C. Yilmaz, V. Cantagrel, T. Omar, B. Rosti, H. Kaymakcalan, S. Gabriel, M. Li, N. Šestan, K. Bilguvar, W.B. Dobyns, M.S. Zaki, M. Gunel, J.G. Gleeson, Mutations in LAMB1 Cause Cobblestone Brain 1

13 Malformation without Muscular or Ocular Abnormalities, Am. J. Hum. Genet., 9(3): (013). *Co-first yazarlar A50 Bilguvar, K., N.K. Tyagi, C. Ozkara, B. Tuysuz, M. Bakircioglu, M. Choi, S. Delil, A.O. Caglayan, J.F. Baranoski, O. Erturk, C. Yalcinkaya, M. Karacorlu, A. Dincer, M.H. Johnson, S. Mane, S.S. Chandra, A. Louvi, T.J. Boggon, R.P. Lifton, A.L. Horwich, M. Gunel, Recessive loss of function of the neuronal ubiquitin hydrolase UCHL1 leads to early-onset progressive neurodegeneration, PNAS, 110(9): (013). A51 Caglayan A.O., H. Per, G. Akgumus, H. Gumus, J. Baranoski, M. Canpolat, M. Calik, A. Yikilmaz, K. Bilguvar, S. Kumandas, M. Gunel, A Second Report of TMCO1 Defect Syndrome in a Patient Diagnosed with Whole-Exome Sequencing: Expanding Phenotypic Spectrum, Clinical Genetics, 84(4): (013). A5 Degerliyurt, A., G. Akgumus, C. Caglar, K. Bilguvar, A.O. Caglayan, # A new patient with Andermann syndrome: an underdiagnosed clinical genetics entity?, Genet Couns., 4(3): (013). # Corresponding yazar A53 Caglayan, A.O.,* # S. Comu,* J.F. Baranoski, Y. Parman, H. Kaymakçalan, G.T. Akgumus, C. Caglar, D. Dolen, E.Z. Erson Omay, A.S. Harmanci, K. Mishra, H.H. Freeze, K. Yasuno, K. Bilguvar, M. Gunel #, NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy, Eur. J. Med. Genet., pii: S (14) (014). *Co-first yazarlar, # Corresponding yazarlar A54 Novarino, G., A.G. Fenstermaker, M.S. Zaki, M. Hofree, J.L. Silhavy, A.D. Heiberg, M. Abdellateef, B. Rosti, E. Scott, L. Mansour, A. Masri, H. Kayserili, J.Y. Al-Aama, G.M. Abdel-Salam, A. Karminejad, M. Kara, B. Kara, B. Bozorgmehri, T. Ben-Omran, F. Mojahedi, I.G. Mahmoud, N. Bouslam, A. Bouhouche, A. Benomar, S. Hanein, L. Raymond, S. Forlani, M. Mascaro, L. Selim, N. Shehata, N. Al-Allawi, P.S. Bindu, M. Azam, M. Gunel, A. Caglayan, K. Bilguvar, A. Tolun, M.Y. Issa, J. Schroth, E.G. Spencer, R.O. Rosti, N. Akizu, K.K. Vaux, A. Johansen, A.A. Koh, H. Megahed, A. Durr, A. Brice, G. Stevanin, A.B. Gabriel, T. Ideker, J.G. Gleeson, Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders., Science, 343(6170): (014). A55 Schaffer, A.E., V.R. Eggens, A.O. Caglayan, M.S. Reuter, E. Scott, N.G. Coufal, J.L. Silhavy, Y. Xue, H. Kayserili, K. Yasuno, R.O. Rosti, M. Abdellateef, C. Caglar, P.R. Kasher, J.L. Cazemier, M.A. Weterman, V. Cantagrel, N. Cai, C. Zweier, U. Altunoglu, N.B. Satkin, F. Aktar, B. Tuysuz, C. Yalcinkaya, H. Caksen, K. Bilguvar, X.D. Fu, C.R. Trotta, S. Gabriel, A. Reis, M. Gunel, F. Baas, J.G. Gleeson, CLP1 Founder Mutation Links trna Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration., Cell, 157(3): (014). 13

14 A56 Tüysüz, B., K. Bilguvar, N. Koçer, C. Yalçınkaya, O. Cağlayan, E. Gül, S. Sahin, S. Comu, M. Günel, Autosomal recessive spastic tetraplegia caused by AP4M1 and AP4B1 gene mutation: Expansion of the facial and neuroimaging features, Am J Med Genet A., 164(7): (014). A57 Caglayan, A.O., # J.F. Baranoski, F. Aktar., W. Han, B. Tuysuz, A. Guzel, B. Guclu, H. Kaymakcalan, B. Aktekin, G.T. Akgumus, P.B. Murray, E.Z. Erson-Omay, C. Caglar, M. Bakircioglu, Y.B. Sakalar, E. Guzel, N. Demir, O. Tuncer, S. Senturk, B. Ekici, F.J. Minja, N. Šestan, K. Yasuno, K. Bilguvar, H. Caksen, M. Gunel, Brain Malformations Associated with Knobloch Syndrome Review of Literature, Expanding Clinical Spectrum and Identification of Novel Mutations, Pediatric Neurology, 51(6): (014). # Corresponding yazar A58 Mishra-Gorur, K.,* Caglayan, A.O.,* A.E. Schaffer, C. Chabu, O. Henegariu, F. Vonhoff, G.T. Akgümüş, S. Nishimura, W. Han, S. Tu, B. Baran, H. Gümüş, C. Dilber, M.S. Zaki, H.A.A. Hossni, J-B Rivière, H. Kayserili, E.G. Spencer, R.Ö. Rosti, J. Schroth, H. Per, C. Çağlar, Ç. Çağlar, D. Dölen, J.F. Baranoski, S. Kumandaş, F.J. Minja, E.Z. Erson-Omay, S.M. Mane, R.P. Lifton, T. Xu, H. Keshishian, W.B. Dobyns, N.C. Chi, N. Šestan, A. Louvi, K. Bilgüvar, K. Yasuno, J.G. Gleeson, M. Günel, Mutations in KATNB1 Cause Complex Cerebral Malformations by Disrupting Asymmetrically Dividing Neural Progenitors., Neuron, 84(6): (014). *Co-first yazarlar A59 Erson-Omay E.Z.,* Caglayan, A.O.,* N. Schultz, N. Weinhold, S.B. Omay, K. Ozduman, Y. Koksal, J. Li, A.S. Harmancı, V. Clark, G. Carrio n-grant, J. Baranoski, C. Caglar, T. Barak, S. Coskun, B. Baran, D. Kose, J. Sun, M. Bakırcıog lu, J.M. Gunel, M.N. Pamir, K. Mishra-Gorur, K. Bilguvar, K. Yasuno, A. Vortmeyer, A.J. Huttner, C. Sander, M. Gunel,. Somatic POLE mutations cause an ultramutated giant cell high-grade glioma subtype with better prognosis., Neuro-Oncology, 17(10): (015). *Co-first yazarlar A60 Gumus, H., A.K. Bayram, F. Kardas, M. Canpolat, A.O. Çağlayan, S. Kumandas, M. Kendirci, H. Per., The Effects of Ketogenic Diet on Seizures, Cognitive Functions, and Other Neurological Disorders in Classical Phenotype of Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome, Neuropediatrics, 46(5): (015). A61 Per H, Canpolat M, Bayram AK, Ulgen E, Baran B, Kardas F, Gumus H, Kumandas S, Bilguvar K, Çağlayan AO., Clinical, Electrodiagnostic, and Genetic Features of Tangier Disease in an Adolescent Girl with Presentation of Peripheral Neuropathy, Neuropediatrics, 46(6):40-43 (015). A6 Caglayan AO,* # Tuysuz B, # Coșkun S, Quon J, Harmancı AS, Baranoski J, Baran B, Erson-Omay EZ, Henegariu O, Mane S, Bilgüvar K, Yasuno K, Günel M., A patient 14

15 with a novel loss of function mutation in FTO and concomitant nonsense mutation in # CETP., Journal of Human Genetics, 61(5): (016). * Co-first, Corresponding yazar A63 Kornilov, S.A., Rakhlin N, Koposov R, Lee M, Yrigollen C, Caglayan A, Magnuson JS, Mane S, Chang JT, Grigorenko EL., Genome-Wide Association and Exome Sequencing Study of Language Disorder in an Extended Pedigree., Pediatrics, 137(4): pii: e (016). A64 Li, H., Bielas SL, Zaki MS, Ismail S, Farfara D, Um K, Rosti RO, Scott EC, Tu S, Chi NC, Gabriel S, Erson-Omay EZ, Ercan-Sencicek AG, Yasuno K, Çağlayan AO, Kaymakçalan H, Ekici B, Bilguvar K, Gunel M, Gleeson JG., Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly., Am J Hum Genet., 99(): (016). A65 Johansen, A., Rosti RO, Musaev D, Sticca E, Harripaul R, Zaki M, Çağlayan AO, Azam M, Sultan T, Froukh T, Reis A, Popp B, Ahmed I, John P, Ayub M, Ben-Omran T, Vincent JB, Gleeson JG, Abou Jamra R., Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features., Am J Hum Genet., 99(4): (016). A66 Jerber, J., Zaki MS, Al-Aama JY, Rosti RO, Ben-Omran T, Dikoglu E, Silhavy JL, Caglar C, Musaev D, Albrecht B, Campbell KP, Willer T, Almuriekhi M, Çağlayan AO, Vajsar J, Bilgüvar K, Ogur G, Abou Jamra R, Günel M, Gleeson JG., Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly. Am J Hum Genet., 99(5): (016). A67 Tărlungeanu, D.C., Deliu E, Dotter CP, Kara M, Janiesch PC, Scalise M, Galluccio M, Tesulov M, Morelli E, Sonmez FM, Bilguvar K, Ohgaki R, Kanai Y, Johansen A, Esharif S, Ben-Omran T, Topcu M, Schlessinger A, Indiveri C, Duncan KE, Caglayan AO, Gunel M, Gleeson JG, Novarino G., Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder., Cell, 167(6): e18 (016). A68 Lardelli, R.M., Schaffer AE, Eggens VR, Zaki MS, Grainger S, Sathe S, Van Nostrand EL, Schlachetzki Z, Rosti B, Akizu N, Scott E, Silhavy JL, Heckman LD, Rosti RO, Dikoglu E, Gregor A, Guemez-Gamboa A, Musaev D, Mande R, Widjaja A, Shaw TL, Markmiller S, Marin-Valencia I, Davies JH, de Meirleir L, Kayserili H, Altunoglu U, Freckmann ML, Warwick L, Chitayat D, Blaser S, Çağlayan AO, Bilguvar K, Per H, Fagerberg C, Christesen HT, Kibaek M, Aldinger KA, Manchester D, Matsumoto N, Muramatsu K, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Foulds N, Dobyns WB, Chi NC, Traver D, Spaccini L, Bova SM, Gabriel SB, Gunel M, Valente EM, Nassogne MC, Bennett 15

16 EJ, Yeo GW, Baas F, Lykke-Andersen J, Gleeson JG., Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snrna processing., Nat Genet., 49(3): (017). A69 Lopez, A., Lee SE, Wojta K, Ramos EM, Klein E, Chen J, Boxer AL, Gorno-Tempini ML, Geschwind DH, Schlotawa L, Ogryzko NV, Bigio EH, Rogalski E, Weintraub S, Mesulam MM; Tauopathy Genetics Consortium., Fleming A, Coppola G, Miller BL, Rubinsztein DC., A15T tau allele causes neurodegeneration that can be ameliorated in a zebrafish model by autophagy induction., Brain, 140(4): (017). A70 Sgourdou, P., Mishra-Gorur K, Saotome I, Henagariu O, Tuysuz B, Campos C, Ishigame K, Giannikou K, Quon JL, Sestan N, Caglayan AO, Gunel M, Louvi A., Disruptions in asymmetric centrosome inheritance and WDR6-Aurora kinase B interactions in primary microcephaly., Sci Rep, 7:43708 (017). A71 Cağlayan AO, Sezer RG, Kaymakcalan H, Ulgen E, Yavuz T, Baranoski JF, Bozaykut A, Serin Harmanci A, Yalcin Y, Youngblood MW, Yasuno K, Bilguvar K, Gunel M, ALPK3 Gene Mutation in A Patient with Congenital Cardiomyopathy and Dysmorphic Features, Cold Spring Harb Mol Case Stud., 3(5): a (017) 16

17 B. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitabında (Proceedings) basılan bildiriler : B1 Tanriverdi, F., U. Demirkoparan, H. Akalin, O. Caglayan, Y. Ozkul, M. Dundar, F. Bayram, F. Kelestimur, Circulating testosterone regulates the local GnRH-II expression in peripheral lymphocytes: An in vivo interaction in patients with idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism, 6 th International Congress of Neuroendocrinology, 19- June, Pittsburgh, Vol. 7, 107, Elsevier, Pennsylvania, 006. B Tanriverdi, F., H. Akalin, O. Caglayan, Y. Ozkul, M. Dundar, K. Unluhizarci, F. Kelestimur, Local Il-R expression in peripheral lymphocytes in severe GH deficient patients with Sheehan s syndrome:an in vivo preliminary study, International Journal of Endocrinology and Metabolism, 1-4 October, Athens, Vol. 5, P94, 006. B3 Tanriverdi, F., H. Akalin, O. Caglayan, U. Demirkoparan, Y. Ozkul, M. Dundar, F. Bayram, F. Kelestimur, Normalization of serum testosterone level alters local GnRH-II and IL-R mrna expression in peripheral lymphocytes in patients with idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism (IHH), 9 th European Congress of Endocrinology, Budapest, 8 April- May, Vol. 14, P10, BioScientifica, Hungary, 007. B4 Dundar, M., A.O. Caglayan, N. Baysal, F. Tanriverdi, M. Borlu, Y. Ozkul, K. Unluhizarci, F. Kelestimur, Quantitative Determination of Aromatase and 5-Alpha Reductase mrna In Women With Idiopathic Hirsutism, 10 th European Congress of Endocrine, -7 May, Berlin, Vol. 16, P654, 008. B5 Kalb, S., S. Schmid, O. Caglayan, S. Ceylaner, K. Hinderhofer, J. Zschocke M. Witsch- Baumgartner, DHCR7 mutations in Turkish SLOS patients and clinical description of four patients homozygous for the common p.t93m mutation, 0 th Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, 1-3 April, A , Aachen, 009. B6 Dundar, M., A.O. Caglayan, N.A. Baysal, F. Tanrıverdi, Y. Ozkul, K. Unluhizarci, M. Borlu, F. Kelestimur, No relationship among with aromatase and 5-alpha reductase genes polymorphisms and the idiopathic hirsutism, 8 th Balkan Meeting on Human Genetics, May, Cavtat, Vol. 53, Croatia, 009. B7 Gumus, H., H. Per, A.O. Caglayan, S. Kumandas, Effect of Bedtime Levetiracetam or Carbamazepine Monotheraphy in Newly Diagnosed Benign Epilepsy of Childhood with Centro-Temporal Spikes (BECTS), 10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PI-17, Korea, 009. B8 Gumus, H., G. Gumus, O. Caglayan, H. Per, S. Kumandas, Cystic Leukoencephalopathy without Megalencephaly: A Rare Cause of Infantile Spasm. 10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PI-19, Korea,

18 B9 Gumus, H., B. Konuskan, H. Per, S. Kumandas, O. Caglayan, Epidemiological Findings of the Cerebral Palsy. 10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PI-49, Korea, 009. B10 Gumus, H., B. Konuskan, H. Per, O. Caglayan, S. Kumandas, Cerebral Palsy and Concomitant Abnormality.10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PI-51, Korea, 009. B11 Gumus, H., S. Kumandas, O. Caglayan, H. Per, M. Segawa, Segawa Disease. 10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PI-64, Korea, 009. B1 Gumus, H., A.O. Caglayan, H. Per, S. Kumandas, K. Ichida, Three Patient with Molybdenum Cofactor Deficiency without Disease-Causing Mutations: Is it a n New Genetic Entity? 10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PI-66, Korea, 009. B13 Gumus, H., B. Konuskan, H. Per, S. Kumandas, O. Caglayan, Magnetic Resonance Imaging Findings in Cerebral Palsy. 10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PII-41, Korea, 009. B14 Gumus, H., O. Caglayan, H. Per, S. Kumandas, Autism with del15p.11.1: Case Report with New Cytogenetic Finding. 10 th Asian Oceanian Congress of Child Neurology (AOCCN 009), June, PII-5, Korea, 009. B15 Caglayan, A.O., F. Demiryilmaz, I. Ozyazgan, MEFV Gene Compound Heterozygous Mutations in Familial Mediterranean Fever Phenotype. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P105, Ankara, Turkey, 009 B16 Caglayan, A.O., H. Gumus, N. Bahi-Buisson, A new case with bilateral frontoparietal polymicrogyria due to GPR56 gene mutation. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P51, Ankara, Turkey, 009. B17 Caglayan, A.O., F. Demiryilmaz, I. Ozyazgan, Can Heterochromatin Polymorphisms Affect Fertility? Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P83, Ankara, Turkey, 009. B18 Caglayan, A.O., F. Demiryilmaz, I. Ozyazgan, H. Gumus, Cytogenetic Results of 153 Patients with Mental Retardation in Middle Anatolia in Turkey. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P58, Ankara, Turkey, 009. B19 Caglayan, A.O., N. Kalay, H. Akkaya, The angiotensin converting enzyme gene polymorphism is related with the acute aortic dissection. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P94, Ankara, Turkey, 009. B0 Caglayan, A.O., H.C. Hennies, First Turkish patient with Epidermolytic palmoplantar keratoderma due to keratin 9 gene mutation (Arg163Trp). Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P95, Ankara, Turkey,

19 B1 Caglayan, A.O., O. Bartsch, Rubinstein-Taybi syndrome with a novel mutation. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1July, P70, Ankara, Turkey, 009. B Caglayan, A.O., I. Ozyazgan, F. Demiryilmaz, M.T. Ozgun, Cytogenetic Results of 336 Patients with Recurrent Spontaneous Abortions in Middle Anatolia in Turkey. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P79, Ankara, Turkey, 009. B3 Dundar, M., A.O. Caglayan, K. Aslan, A.S. Uzak, Coffin-Lowry Syndrome in Two Siblings with A New Findings. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P8, Ankara, Turkey, 009. B4 Caglayan, A.O., I. Ozyazgan, F. Demiryilmaz, M.T. Ozgun, Can heterochromatin polymorphism affect fertility?. Mediterrenean Medical Genetics Meeting, 8 June-1 July, P83, Ankara, Turkey, 009. B5 Sözlü Sunu, Caglayan, A.,O. Exomic sequencing in cortical malformations. Current Opinion in Biotechnology S:S15 S15, 011. B6 Per, H., H. Gumus, H.G. Poyrazoglu, M. Canpolat, S. Kumandas, M. Calik, G. Akgumus, K. Bilguvar, A.O. Caglayan, M. Gunel. A first report of TMCO1 defect syndrome in a non-amish patient. 4 th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability May, PP Istanbul, Turkey, 01. B7 Gumus, H.G., S. Kumandas, H. Per, M. Canpolat, H. Poyrazoglu, M. Calik, M. Bakircioglu, G. Akgumus, A.O. Caglayan, K. Bilguvar, M. Gunel. A new Turkish case with Ataxia-Oculomotor Apraxia syndrome type 1 diagnosed by whole-exome sequencing. 4 th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability May, PP Istanbul, Turkey, 01. B8 Per, H., H.G. Poyrazoglu, A.O. Caglayan, D. Beeson, M. Canpolat, H. Gumus, S. Kumandas. A new case: Congenital myasthenic syndrome with epsilon subunit mutations. 4 th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability May, PP Istanbul, Turkey, 01. B9 Caglayan, A.O., K. Bilguvar, B. Tuysuz, M. Gunel. Whole Exome Sequencing Detected CEP135 Mutation: Second Report in the Literature. 6th Europediatrics Conference, 5-8 June, PP114, Glasgow, UK, 013. B30 Per, H., A.O. Caglayan, M. Canpolat, K. Bilguvar, H. Gumus, S. Kumandas. A New Variant Detected in GRINA by Whole-Exome Sequencing in a Patient with Intellectual Disability with Intractable Epilepsy. EPNS meeting, 5-9 September, ID: 1937, Brussels, Belgium, 013. B31 Per, H., A.O. Caglayan, M. Canpolat, K. Bilguvar, H. Gumus, S. Kumandas, M. Gunel. New Mutations Detected in Primer Microcephaly genes by Whole-Exome Sequencing. EPNS meeting, 5-9 September, ID: 1858, Brussels, Belgium,

20 B3 Sözlü Sunu, Ahmet Okay Çağlayan, E. Zeynep Erson-Omay, Yavuz Koksal, Süleyman Coşkun, Ekrem Unal, Huseyin Per, Kaya Bilguvar, Katsuhito Yasuno, John Rosendahl Østergaard, Murat Günel. Constitutional Mismatch Repair Defect Syndrome: New Insights from Whole Exome Sequencing Data and Functional Studies, European Biotechnology Congress 016, Abstract# 087, May 016, Riga, Latvia. B33 Kuzu, M., Durmaz, F. N., Ulukan, C., Kaymakcalan, H., Caglayan, A. O., Akbostanci, C. FBOX07 mutation with juvenile Parkinsonism and behavioral disorders 0 th International Congress of Parkinson s Disease and Movement Disorders, Abstract#61, 19-3 June 016, Berlin, Germany. Movement Disorders. Volume: 31 Supplement: Pages: S01-S0 B34 Sezer, Ö., D.S.K., Özen, M.D., Demirağ, İ., Toto, H.P., Öztürk, F., Toy, A. G., Ercan Şençiçek, A.O., Çağlayan, A Rare Genodermatosis: H Syndrome. J Clin Res Pediatr Endocrinol.,9:10-10, 017. C. Yazılan uluslararası kitaplar veya kitaplarda bölümler : D. Ulusal hakemli dergilerde yayımlanan makaleler: D1 Dundar, M., S. Tahiri, C. Saatci, Y. Ozkul, A.O.Caglayan, Frequency Of The Common G985A Mutation In The Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Gene In Turkish Population, Erciyes Tıp Dergisi, 4: (007). D Caglayan, A.O., E. Köklü, Ç. Saatçi, S. Kurtoğlu, Y. Özkul, M. Dündar, A case of partial trisomy 13 with features similar to C Syndrome, Erciyes Tıp Dergisi, : (007). D3 Saatci, C., Y. Ozkul, S. Tasdemir, A. Kiraz, İ. Muderris, N. Taşcıoğlu, A.O. Çağlayan, M. Dündar, İnvazif Prenatal Tanı Yöntemleri Uygulanan 95 Olgunun Retrospektif Analizi, Perinatoloji Dergisi, 15: (007). D4 Saatçi, Ç., G. Öner, Ş. Taşdemir, A. Kiraz, Y. Özkul, M. Dündar, A.O. Çağlayan, İ.İ. Müderris, Parental Karyotype and Genetic Markers for Thrombophilia in Recurrent Miscarriage, Türk-Alman Jinekoloji Dergisi, 9: (008). D5 Saatci, C., Y. Ozkul, I.I. Muderris, A. Kiraz, S. Tasdemir, A.O. Caglayan, G. Oner, M. Dundar, Amenoreli Hastaların Sitogenetik Analiz Sonuçlarının Değerlendirilmesi, Turkiye Klinikleri J. Gynecol. Obst., 18: (008). D6 Çağlayan,A.O., Clinical utility of next-generation sequencing in neurodevelopmental disorders: non-syndromic intellectual disability as a model, FNG & Bilim Tip Dergisi, 1(1):5-57 (015). D7 Çağlayan,A.O., The Use of Next Generation Sequencing in Medicine: Neurodevelopmental Disorders as A model Disease Group, Turkiye Klinikleri J Med Genet-Special Topics, 1(1): (016). 0

21 E. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan bildiriler: E1 Caglayan A.O., Dundar M., Ozkul Y., Saatci C., Gunes T., Holt-Oram Sendromlu bir vaka, 6. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1-4, Nisan, Antalya, 004. E Dundar M., Basbug M., Saatci C., Caglayan A.O., Ozkul Y., Prenatal tanı alan Roberts sendromlu bir vaka, 6. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 1-4, Antalya, Nisan, 004. E3 Saatci C, Caglayan A. O., Arslan K., Ozkul Y., Tascıoglu N., Dundar M., Fetusta prenatal olarak tesbit edişmiş t(7;15) (q11.3;q6.3) In a Fetus, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E4 Caglayan A.O., Saatci C., Arslan K., Ozkul Y., Dundar M., Down Syndrome Like Appearance With A Novel Denovo Translocation t(6;1)(p1;p13), 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E5 Caglayan A.O., Saatci C., Arslan K., Ozkul Y., Dundar M., A Novel Denovo Translocatıon t(4;7)(p15.;p), 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E6 Taşdemir Ş., Caglayan A.O., Güldeste Z., Vural O., Dundar M., A Patient with Alstrom Syndrome, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E7 Guldeste Z., Caglayan A.O., Tasdemir S., Dundar M., A Family with Pendred Syndrome, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E8 Saatci C., Tasdemir S., Caglayan A.O., Guldeste Z., Vural O., Ozkul Y., Dundar M., A Case With Turner Syndrome Presenting t(14;16)(q10;p10), 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E9 Saatci Ç., Taşdemir Ş., Çağlayan A.O, Güldeste Z., Vural Ö., Özkul Y., Dündar M., 46,t(Y;Y) Karyotipi olan İnfertil bir erkek, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E10 Saatci Ç., Şahin A., Taşdemir Ş., Çağlayan A.O., Güldeste Z., Özkul Y., Dündar M., 46,XY,t(1;13)(q4.33;q3) in a case, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E11 Saatci Ç., Guldeste Z., Caglayan A.O., Tasdemir S., Vural O., Ozkul Y., Dundar M., Two case with klinefelter Syndrome presenting 48,XXYY karyotype, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Mayıs, Kayseri, 006. E1 Sahin A., Tasdemir S., Caglayan A.O., Guldeste Z., Dundar M., Coffin Lowry Syndrome in two Sibs, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-0, Kayseri, Mayıs,

22 E13 Saatci Ç., Oner G., Müderris İ.İ., Tasdemir Ş., Kiraz A., Çağlayan O., Tekrarlayan gebelik kaybı olan bayanlarda genetik risk faktörleri, Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Ulusal Eğitim Sempozyumu, 5-9,Ekim, Antalya, 007. E14 Caglayan A.O., Dundar M., Megarbane Sendromu: Literatüre katkı, 8. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 6-9, Mayıs, Çanakkale, 008. E15 Demiryılmaz F., Caglayan A.O., Ozyazgan I., Tekrarlayan gebelik kaybı olan bir ailede t(1;) ve literatür taraması, 8. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 6-9, Mayıs, Çanakkale, 008. F. Diğer yayınlar : F1 Kitap bölümü: Dündar, M. ve A.O. Çağlayan, Lomber Dejeneratif Disk Hastalığı, ed. R.K. Koç, Türk Neroşirürji Derneği Spinal ve Periferik Sinir Cerrahisi Grubu Yayınları No:8, Buluş Tasarım ve Matbaacılık, 16-8, Ankara, 008. F Çeviri Kitap Bölümü: Dundar, M. ve A.O. Çağlayan, Andreoli and Carpenter s Cecil Essentials of Medicine, ed. C.C.J. Carpenter, R.C. Griggs and I.J. Benjamin, 7th Edition, -15, Nobel Tıp, İstanbul, 007 F3 Kitap bölümü: Şanlıoğlu, S. ve A.O. Çağlayan, Gen Tedavisi, ed. M. Dündar, H. Bağış, Erciyes Üniversitesi Yayınları No:180, , Kayseri, 010. F4 Çağlayan, A.O., Otizm: Karmaşık bir genetik hastalık mı? Bilim ve Teknik Dergisi, Nisan, 013, pp F5 Kitap bölümü: Çağlayan, A.O., J.F. Baranoski, A. Arzeno, Dysmorphology and Databases, Atlas of Dysmorphology and Diagnosis, ed. Munis Dundar, Erciyes Üniversitesi Yayınları No:197, , Kayseri, 015 (Chapter of the book;isbn: ). F6 Kitap bölümü: Çağlayan, A.O., Kraniyofasiyal anomaliler, Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları, ed. M. Dündar, Erciyes Üniversitesi Yayınları Kayseri, 016 (Chapter of the book; ISBN: ). G. Davetli konuşmalar G1. Konuşmacı, Ekzom Dizileme Vaka Örnekleri, 3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Ekim 017, Antalya, Türkiye G Moderatör-Konuşmacı, DNA dizilemede Algoritmalar, Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu, 3-4 Haziran, Ankara, Türkiye G3 Konuşmacı, Kanser Çalışmalarında Yeni Nesil Dizileme Biyoinformatik Forumu, 6 Mayıs 017, Gebze, Kocaeli, Türkiye

23 G4 Oturum Başkanı, Sözlü Sunular, Erciyes Tıp Genetik Günleri 017, Mayıs 017, Kayseri, Türkiye G5 Konuşmacı, Mikrosefalide Yeni Gen Tespiti, Erciyes Tıp Genetik Günleri 017, Mayıs 017, Kayseri, Türkiye G6 Konuşmacı, Tüm ekzom dizilemenin nadir hastalıklardaki rolü, 7-8 Şubat 017, 5.. Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu, Bezm-i Alem Üniversitesi, İstanbul, Türkiye G7. Konuşmacı, Global Summit on Rare Diseases and Orphan Drugs, May, 016, Dubai, UAE G8. Konuşmacı, Novel Gene Identification with WES, BIT s 7th Annual World Congress of NeuroTalk (NeuroTalk-016), 0- May 016, Beijing, China. G9. Konuşmacı, Tıbbi Genetik Derneği Eğitim Toplantısı, 30 Nisan 016, Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ankara, Türkiye. G10. Oturum Başkanı, 3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türk Pediatri Kurumu, 10-1 Mart 016, İstanbul, Türkiye G11. Konuşmacı, Yeni Nesil Dizileme: Giriş ve Güncel Durum, Yeni Nesil Dizileme Kursu, 3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türk Pediatri Kurumu, 10-1 Mart 016, İstanbul, Türkiye G1. Konuşmacı, Yeni Nesil Dizileme Veri Analizi, Yeni Nesil Dizileme Kursu, 3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türk Pediatri Kurumu, 10-1 Mart 016, İstanbul, Türkiye G13. Oturum Başkanı, Gevher Nesibe Tıp Günleri, Erciyes Üniversitesi, Şubat 016, Kayseri, Türkiye G14. Konuşmacı, Biomedical informatics: Use of Bioinformatics in Medical Genetics. Bioinformatics and Applications in Genetics, Workshop, Istanbul Bilim University, 1 November 015, Istanbul, Turkey. G15. Konuşmacı, High-Performance Computing, Accessing and visualizing the genome. Bioinformatics and Applications in Genetics, Workshop, Istanbul Bilim University, 1 November 015, Istanbul, Turkey. G16. Konuşmacı, Genomics of human disease: Malformations of Cortical Development. Bioinformatics and Applications in Genetics, Workshop, Istanbul Bilim University, 1 November 015, Istanbul, Turkey. G17. Oturum Başkanı,. Ulusal Pediatrik Genetik Sempozyumu, 19 Mayıs Üniversitesi, - 4 Ekim 015, Samsun, Türkiye. G18. Konuşmacı, Yapısal Beyin Malformasyonlarında Tüm Ekzom Dizilemenin Yeri, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, 3 Temmuz 015, Antalya, Türkiye 3

24 G19. Konuşmacı, Genetik Hastalıklara Güncel Yaklaşım, İstanbul Bilim Üniversitesi - Azerbaycan Tıp Üniversitesi Akademik İşbirliği Konferansları II, Haziran 015, İstanbul, Türkiye G0. Konuşmacı, Yapısal Beyin Malformasyonlarında Ekzomik Dizileme: Hastalık Sebebi Olan Genler Nasıl Tespit Ediliyor, İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, 4 Haziran 015, İstanbul, Türkiye G1. Konuşmacı, Whole Exome Sequencing in Malformations of Cortical Development, Koc University, School of Medicine, 15 July 014, Istanbul, Turkey. G. Konuşmacı, International First Level Degree in Biotechnology program Job Creation Oriented subheadings, practical (13 hours) and theoretical (14 hours) lectures, 008, Perugia, Italya. 4