. TOPLUMDA SMA LILAR DA YAŞIYOR! FARKINDA MISIN?

Transkript

1 İstanbul TOPLUMDA SMA LILAR DA YAŞIYOR! FARKINDA MISIN? Çalışmayı Hazırlayan: SMA GRUBU wwwsmagrubunet smagrubu-iletisim(at)hotmailcom / (0535) Çeşitli illerden SMA Grubu Üyesi olan hasta ve hasta yakınlarının, Haziran- Ekim 2011 tarihleri arasında bu çalışma için gönderdikleri maillere yer verilerek dikkate alınan sorunlar, talepler ve çözüm önerileri üzerine hazırlanmıştır Bilimsel Danışma: Sitemizdeki adı geçen uzmanlardır Bilimsel Kaynaklar: TREAT-NMD wwwtreat-nmdeu den ve toplumu bilgilendirmek için, üyesi olduğumuz bu organizasyondan yaptığımız çeviriden alıntılardır Mailleriyle Katılanlar: Öznur Kaya, Serpil Cengiz, Duygu Ünal, Serpil Yılmaz, Kamile Coşkun, Ömer Durmaz, Ömer Coşkun, Taner Kanan, Paki Turgut, Türkan Dilber, Hüseyin Ülker, Handan Türkal, Pelin Dizman, Reyhan Kıyak, Begüm Abalı, Arif Taş, Nazife Çöl, Asilkan Gümüş, Mustafa Karademir, Salih Akpınar, Serkan Solmaz, Emine Ferik, İlyas Sandıkçı, Fulya Öğretir Derleme: Fulya Öğretir *************************** Raporumuzda SMA lıların varlığının bilinmesi ve sorunları üzerine toplumsal farkındalığın oluşturulması gereğinden söz ediyoruz Topluma ve yetkililere, taleplerimizi ve ivedi çözümleri belirtiyoruz SMA nın sadece fiziksel engel oluşturan bir hastalık değil; birçok organımızı etkilemesiyle, sağlık sisteminde dikkate alınması gerektiği bilgisini de veriyoruz Böylece, SMA ya doğru yaklaşımların sağlanabilmesini talep ediyoruz Umuda yalan katanlara, evde bakım ihtiyacımıza, sağlık sistemimizdeki sıkıntılarımıza, var olan haklar ile ilgili eksikliklere; eğitim, istihdam ve sosyal yaşamdaki sıkıntılarımıza dikkat çekiyoruz

2 Bu çalışmamızdaki izlediğimiz ana yöntem; hasta ve hasta ailelerinin yolu ile kendi yaşamlarından bahsederek, kendi bakış açılarıyla yola çıkmasıdır Bu doğrultuda oluşturabileceğimiz farkındalıkla SMA lılar için, ülkemizde tıbbi-bakım ve yaşam standartları na ulaşabilmeyi umuyoruz *********** İnsanların dünyalarında fark edilmesiyle, toplumsal olabiliyor insan Hayat buluyor Toplum ve yetkililer olarak duyarlı sorumluluk duygumuz olmadığındaysa; farkındalıktan yoksun bir şekilde her şeyi olduğu gibi kabul ederek, hareket ediyoruz KADERCİYİZ! Zira yetkililerin dünyada 1950 lerden beri bilinen SM lıları fark etmemesi, mümkün mü? Ne olursa olsun; yine de varız ve yaşıyoruz! Yok sayılmak; mümkün mü? Teşhisimizden önce bizler de tsaldalye, koltuk değneği gibi engellilerin kullandığı araç gereçlere aşinaydık Teşhis sonrasında nöromüsküler, atrofi,, ambu, treakostomi, ventilatör, aspre, sekrasyon, lift, skolyoz vb sözcükleri de aile içinde rutin kullanmaya başladık Oysa teşhis öncesinde her biri, yabancısı olduğumuz sözcüklerdi Biz SM lılar; ülkemizde henüz farkındalığı olmayan, öksüz hastalıklar grubundaki SMA hastalarıyız Ben YİĞİT' im 22 Aylığım ve SMA TİP 1 Hastasıyım: Annemin adı Öznur, babamın adı ise Hüseyin Beni dünyaya getirdiklerinde en mutlu iki insan yapmıştım onları Fakat sonra istemediğim bazı gelişmelere gebe kaldık Başımı kaldıramıyordum, ayaklarımı kaldıramıyordum, dönemiyor hatta emekleyemiyordum Annemi ve babamı şüphelendirmek istemiyordum İstemediğim zamanlar sadece 6 aylıktım Sonra gel- zaman, -git- zaman; hayat mücadelesindeki zorluklarımız başladı Devlet babamız, bize neredeyse yardımcı OLMAMAK(!) için, elinden ne geliyorsa yapıyordu Zaten babam, az maaşla bize bakıyordu Annem ise işinden feragat edip, tamamen benimle ilgileniyordu Çünkü benim bedenimle yapamadıklarımı, biricik ANNEM ve BABAM yapmaya çalışıyordu Annem, bana iyi baktığı halde kabız oluyordum Yeri geliyor annem evde bana günde sadece 1 kez egzersiz yaptırabiliyordu Keşke rehabilitasyon saatlerimiz ayda 8 seans olmasa! Daha fazla olsa da profesyonel yardımı sıklıkla alabilsek ve çabuk gelişme görebilsek Keşke, her hastaneye gittiğimizde hastalığımı bir bir açıklama izahı durumunda kalmasak Hastaneden raporumu almak istediğimde, babam ve annem 15 kere gidip gelmese Beni de bu sıcaklarda yormasalar Şu an 22 aylığım, şimdi hayattayım Ama sonra, ecelim geldiğinde annem-babam-eş-dostakrabadan başka kim bilecek? Her yıl kaç kader arkadaşımızla bu acıyı yaşıyoruz BİLİYOR MUYUZ? Doktorumuz, genetikçimiz! Neden beni 2 sene yaşamaya mahkûm ediyorsunuz? diyordur Yiğit, empatiyle yaklaştığımızda Hep hayalini kurduğum şey; herhangi bir ortam için yüreğimde arzuladığım rengimi katabileceğim (önceleri) herhangi bir meslekte, bir uğraşta, bir konumda olabilmekti Bu şekliyle Dünya da yaşıyorum diyebilmekti; yani yaşamımı gönlümce düşüncelerimle anlamlaştırmaktı Tabiî düşlerde her şey mümkündür, nasıl olsa düş tür bu Sadece ruhunuz ve isteğiniz söz konusudur Engellerin, bir önemi yoktur hayalde Sonrasında, hayallerimizin gerçek olamamasında etkendir engeller SMA lı olmasaydım da bu hayalim ülkemizde tam anlamıyla gerçek olur muydu; bilmiyorum Ama bu hayalimi, bir ölçüde sürekli, grup çalışmamızda gerçekleştirmeye çalıştım SMA lılar olarak hayatı; özlemlerimiz, hayallerimiz, umutlarımız ve en dayanılmazı da kaygılarımızla yaşıyoruz Toplumsal, sisteme ve olanaksızlığa ait engeller ile karşılaşıyoruz

3 Kimimiz; dışarıya daha sık çıkabilmenin güneşin- vücudumuzla temas etmesi hayali ile, kimimiz; akülü sandalyemiz ile bir tepeden, çevredeki manzarayı seyredebilmek belki de biraz daha iyi nefes alabilmek, dostlarla dışarıda bir araya gelebilmek özlemiyle Kimilerimiz; SMA yı ağır yaşayan, belki de solunum desteğiyle yaşatmaya çalıştıkları çocuklarını, bir tedaviye yetiştirebilecek mi? Sağlam tutabilecek miyiz? hayali ile ve bu durumdaki hastalar olarak da penceremizin dışındaki yaşamı, hayal ederek yaşıyoruz (Bir çocuk koşmayı, yürümeyi, belki de daha rahat oturabilmeyi de hayal edecektir elbet) Fiziksel kapasitem ve hastalık durumuma göre nerede eğitim alabileceğim hayali ile! Ve kapasiteme göre istihdam edilebilecek miyim? hayali ile! Tümüyle her vatandaşın hakkı olduğu gibi, topluma katılabilecek miyiz hayalimizle! Bizlerin, bu hayalleri aslında normalde hayal değildir hiç kimse için Her insanın ihtiyaç duyduğu gibi biz SMA lılar da özlem duyuyoruz toplumsal yaşama Bir düşünelim: SMA lı değil de normal olsaydı yaşantımız; acaba ne gibi hayallerimiz, özlemlerimiz olacaktı? Bir bölümümüz, aile olanaklarıyla bu şansı edinebiliyor olabilir; yine zorluklar da olsa, genelde çoğumuz, özlemlerimizle yaşıyoruz ancak farkında olunmamış dahi Çünkü bu duygumuzu dışa vuramamışız, içimizde yaşamışız Aileler ve hatta hastalar olarak da kadercilikle yaklaşmışız, yani bir ölçüde, kendimizi engellemişiz ve tabiî bu zincirde kadercilik, birçok yönüyle yetkililerin de işlerine gelmiş olmalı Yetkililer ve toplum, farkına varamayacak kadar umursamaz olmuş Özlemin, yokluğun yoğunlaştığı anda canımız sıkılır Etrafımızda ailemiz olsa da yalnız yapayalnız hissederiz kendimizi çünkü bu, her insana yetmeyeceği gibi bizim için de yeterli gelmez Fiziksel eksikliklerimiz olsa da biz SMA lılar da sonuçta insanız! İnsan da sosyal bir varlıktır İstediğimiz; varlığımızın bilinmesi, hastalığımızı ve dolayısıyla engelimizi yaşarken, bu dünyada biz de yaşıyoruz gerçeğinin bilinmesi, biraz da olsa empati oluşturulmasıdır Şimdiye kadar hiç haykıramadığımız gibi şimdi haykırmak istiyoruz: TOPLUMDA SMA LILAR DA YAŞIYOR FARKINDA MISIN?! Hastalığı ilerlemiş olanlarımız ve tip-1 aileleri olarak kaygılar taşıyoruz Yanımızda pek kimse yokken endişelerimizde, kaygılarımızda psikolojik kaynaklı bedensel ve ruhsal hastalıkların görülmesi de doğal değil midir? Sistemde bu konuda profesyonel yardım ve duruma yönelik danışmanlık, söz konusu olamıyor Bu olumsuzluklar da hasta yakınlarının, ebeveynlerin; Cihazda yaşayan çocuğuma, acaba bilgisizliğimden ya da cihazdaki bir sorundan dolayı kötü bir şey olacak mı? Solunum yolu sekrasyonla dolduğunda baş edebilecek miyim? Ya, nabız sayısı yükseldiğinde yapılması gereken nedir? Çocuğumu, daha sağlam tutabilmek için, nasıl bir beslenme çizelgesi gerekiyor? sorularını beraberinde getiriyor Gerekli müdahaleler için aileye hastanede eğitim; devlet hastanesinde 2-3 gün, üniversite hastanesinde 1 ay süreyle, üstelik de konuya tanışık olunmadan veriliyor Bu noktada birçok yanlış yapılıyor Bu bilgi ile aileler, çocuklarının bakımına yetemediklerini biliyorlar ve zaten hastalığın beklentisi olan kötü sona yoğunlaşarak, bu ortamda panik ve kaygıyı üst düzeyde yaşıyorlar Ve çıkış yolunu, aynı sıkıntıları yaşayan - yaşamış aileler ile tanışarak, tecrübelerden yararlanmakta buluyorlar Sağlık Hizmetleri Dergisi, Cilt:4, Sayı:11 (2009) Sosyal desteklerin varlığının, depresyon düzeylerini azalttığı saptanmıştır Engelli çocuk kadar ailelerinin de profesyonel desteğe ihtiyaçları vardır Engelli çocuğa sahip annelere, gerekli ruhsal destek sağlanmalıdır

4 Ayrıca ailelerin içinde bulundukları durumlara yönelik danışmanlık sağlayacak destek hizmetlerinin verilmesinin, engelli çocuğa sahip annelerdeki anksiyete ve depresyon düzeylerinin azalmasında, sosyal uyumlarının ve stresle bas etmelerinin sağlanmasında yararlı olacağını düşünmekteyiz deniliyor, bu bilimsel araştırma sonucunda İşte bu noktada, grubumuzun paylaşım sayfaları ve çalışmamız önemli bir görev üstleniyor Yalnızlığımızı paylaşacağımız bu ortamda bir nebze önümüz açılıyor Diğer birçok hasta olarak; gelecek ve bakım kaygısı taşıyoruz; Ya ailem bakımımı yapamayacak duruma geldiğinde ya da artık yalnız kaldığımda ne olacağım? kaygısı ve çıkış yolu bulamamak, büyük bir sıkıntıdır bizler için Yaşamın tehdidi, kişilere ve çevreye bağımlılık, geleceğe yönelik planların olmaması, sosyal rol ve etkinliğinin oluşamaması kaygılarımızdaki büyük etkenlerdir Yaşamımızda umut olmalı Umuda, gerçek umuda özlem duyuyoruz Tıbbi ve toplumsal beklentimizde gerçek umutlara yer olmalı çünkü bu bizlerin, toplumun ve yetkililerin elinde olan sosyal yaşama katılabilme umudunu oluşturabilmektir En çok da bizleri yaralayan, yalancı umutlar ve umut tacirleri oluyor Umudu, yalanda yaşıyoruz hep Dayanacak pek bir şeyimiz kalmadığında ya da biz öyle hissettiğimizde; umuda daha bir ihtiyaç duyarız Umut, her şeyimizdir o zaman Ve çoğunlukla gerçeği bilsek de yalan ile gerçeği ayırt etmek istemeyiz; doğru veya yalan umut mu? diye Kaygılarımızı yaşarken bu sorunun yanıtını, bize umut verene ve vicdanına emanet ederiz Doğru olduğunu bilsek de bilmesek de BİR UMUT deriz hep ve kendimizi de harcamayı göze alırcasına; konuyu; ne olursa olsun! noktasına getiririz Hep ilaçtan bekleriz umudu; iyileşeyim, tüm sorunlar böylece biter diye Ve bunların peşinde koşulurken; sunulmaya gerek görülmeden gerçek, toplumsal umutlar, vb hep eksik kalır yaşamımızda Bunu da konuya doğru bakış açısı olan grup çalışmamızla ancak bizler ve bizi iyi anlayabilen yetkililerle yaşamımızı umuda dönüştürebiliriz Ben, annem ve babamla yaşıyorum Bakımımızı annem yapıyor %100 fiziksel engeli raporu olan bir SMA-2 hastasıyım 20 yıla yakın zamandır, yemeğimi kendim yiyemiyorum Canım annem yardımcı oluyor bana hep Bunca yıl usanmadan, beni hiç kimsenin eline asla bırakmadan Biz bir bütün gibiyiz, ANNEM VE BEN! (Birçok SMA lı bebek, ölüme terk edilip bu konuda aile ve yakınlar ikna edilebilirken, bir tek anne ikna edilemiyor Anne bu noktada kulaklarını kapar ve kendi duygularıyla, içgüdüsüyle sahip çıkar yavrusuna Bilimin beklentisi ne olursa olsun; yaşatma formüllerini, kendisi bulmaya çalışır) Hastalığım, ilk belirti verdiğinde halsizlik ve yavaş yavaş hareketlerde azalmayla seyrederken şimdi, bibap kullanması gereken, akciğer kapasitemin azlığı ile yaşamımı sürdürüyorum 39 yıldır t sandalyeli olarak yaşıyorum Ama bu ilerleyici bir hastalık olduğu için, o yıldan bu yana metabolizmada bozukluk ve solunum güçlüğünün evreleriyle ve kas kütlemin azalmasıyla, 6 yaşımdan beri görülen ve eğimi artarak gelişen skolyozla (omurga eğriliğiyle) bugüne kadar geldim Ama her SMA -2 ve diğer tipler aynı seyretmeyebiliyor Tip-2 olan ve benim şu an ki sıkıntılarımı daha küçük yaşlarda yaşayan çocuklarımız var Yani biz; SMA ve dolayısıyla nöromüsküler hastalar, dışarıdan görüldüğümüz gibi sadece hareket engelli değiliz Aynı zamanda, ilerleyici sinir-kas atrofisi ve birçok yan sağlık sorunu olan bir hastayız

5 Bazı haklarımız için birçok kriterler uygulanmakta Kriterler o kadar detaylı ki böylece hakkımız olduğu ve verildiği söylenen birçok desteği, devletten tam almıyoruz Bakım maaşına daha başvurmadım Sanıyorum, çok işlemi var ve olup olmayacağı da meçhul Ancak evde bakım aylığı için başvurarak bu desteği alan ailelerimiz de var tabiî Engelli aylığını da babamın üzerinden SGK kullandığım için zaten alamıyorum Çünkü ya SGK yı, ya da aylığı seçmek gerekli Aylık için SGK kesilip, yeşil karta bağlanılıyor Ve en kırıcı yanı da tabiî, aslında hakkınız olan herhangi bir devlet desteği için, fakir olduğunuzu belgelendirme yoluyla işlemler başlatılabiliyor ve sürdürülüyor Oysa bu gibi bebeklikte başlayan genetik ve ağır seyirli bir hastalıkta, engelinden dolayı eğitim alamamış, meslek edindirilmemiş, istihdam olanağı sunulamamış kişiye (engellilik oranı %70 - %100 gibi ağırlıktakilere dahi ) gelirinin ne kadar olduğunu sormak; abes değil midir? Bizim açımızdan, kanunlarda bazı düzenlemelere gidilmesi gerekiyor Buna da yine devlete ve sağlık sistemimize SGK ya farkındalık yönüyle anlatarak, aşabileceğimizi umuyoruz *********** SMA nın Genetik Özelliğini İyi Anlatabilmemiz Gerekiyor Hastalar olarak; çekinik özellikte genetik bir nöromüsküler hastalık olan SMA nın tanıtımı için, yaşamımızdan bahsedeceğiz Hastalar olarak, toplumda 40 kişide bir rastlanması mümkün olan; bozuk SMN geni nin, tesadüfen, her iki ebeveynimizde bulunması sonucu kimimiz ağır, kimimiz daha hafif seyriyle; SMA tip-1, tip-2, tip-3, tip-4 olarak SMA yı yaşıyoruz SMA; bir hareket siniri hücresi (motor nöron) hastalığıdır Düşük motor nöronu ve iskelet kaslarının kaybına yol açmaktadır İskelet kaslarımız etkileniyor sonuçta kaslarımızda zayıflık oluşuyor Ancak sadece, kaslarımız etkileniyor demek değil ki Metabolizmamız, omurgamız, solunum yolumuz ve akciğerimiz, kalbimiz, midemiz gibi birçok organımızın da sorunu SMA Motor nöronların yaşaması için, SMN proteini gerekiyor SMN geninin ikinci kopya (SMN2) sayısının çokluğu veya azlığına göre hastalığın seyri gelişiyor! içeriğinde son zamanlarda bir bilgi var ama her fenotip de aynı durum olmuyor! da diyor araştırmacılar Bozuk olduğundan protein üretemeyen genin, iki ebeveynde de bulunması ile bu hastalık, 6000 de bir doğumda ortaya çıkıyor Hastalığımızdan sorumlu olan SMN geninin telomerik (SMN) kromozomun kolunda ve sentromerik (SMN2) kromozomun merkezinde olmak üzere iki kopyası bulunmaktadır Hastaların %93-98 inde telomerik kopyanın (SMN) delesyonu görülmektedir SMN1 geninde delesyon bulunduğu için SMN proteini üretilemiyor böylece de hastalığımız ortaya çıkıyor (Nöromüsküler hastalık tipi tanısı için SMN DNA delesyon testi yüksek bir gösterge olduğundan teşhis için önemlidir) Bu aynı olan kopyalardan; SMN2 genindeki birkaç nükleotitte farklılık, yanlış kodon dizilimi bulunmaktadır (minsense mutasyon) Farklı olan nükleotid, 7 ekzonda bulunan bu proteinin bağlanmasını engellediği için SMN2, tam işlevi olmayan bir gen özelliğindedir Ama işlevi tam olamasa da bir miktar protein üretebilmesi nedeniyle yine de biz SMA hastalarının, yaşamda kalabilmemizi bu SMN2 geni sağlamaktadır Bu nedenle birkaç tedaviye yönelik çalışmalar bu genin tam işlevini yapabilecek şekilde doğru kodon dizilimi için nükleotid eklemeleri- mrna, splicing yöntemi ve gen tedavisi üzerine sürdürülmektedir Bu bilimsel bilgiler birçok yalan tedavi umudu sunanlara karşı, dikkat edilmesi gereken bilgilerdir

6 SMA, çekinik (resesif) genetik geçişli bir hastalık olduğu için, akraba evliliklerinde hastalık çıkma oranı fazlalaşıyor Ülkemizde, sık akraba evliliği yapıldığı için, bu durumu ailelerde gözlemliyoruz Sorgulamamız ile akraba evliliğine mazeret bulmaya çalışacağımıza, yetkililer ve bizler de akraba evlilikleriyle SMA nın daha sık ortaya çıktığı yönünün önemle farkına varmalıyız, daha bilinçli davranmalıyız Akrabalarında da SMA hastası olan birçok aile tanıyoruz Ayrıca, 3 kardeş hasta olan ve bu ailenin halaları ve dayıları, teyzelerinin çocuklarında da hastalık bulunabildiğini gördük ailelerden SMN bozuk geni, toplumda 40 kişide 1 bulunabildiği için, bu bozuk geni bulunan her iki ebeveynimizin çocukları % 25 riskle SMA hastası olabiliyor İşte bu nedenle, örneğin; ben, hasta olduğum halde ağabeyimde ve (başka bir nedenle kaybettiğimiz) kardeşimde rastlantı sonucu SMA hastalığı çıkmadı Diğer arkadaşlarımız İlyas ın, Mert in, Handan ın, Alev in kardeşinde, Ramazan ın kardeşlerinde çıkmadığı gibi Ama rastlantı; bazen daha olumsuz seyrederek hastalık, daha sık görülebiliyor Örneğin; Emine nin ablasında ve ağabeyinde, Serkan ın kız kardeşinde de hastalığın ortaya çıktığı gibi Bazı ailelerde akrabalarının birkaç bireyinde hastalığın çıktığını görüyoruz Örneğin; bir ailemizde 3 kardeş SMA hastasıyken, akrabalarında da teyze çocuğu, amca yakınları, dayı çocuklarında bu hastalığın, çıkmış olduğunu gördük SMA Tip-1 den Kızını Kaybetmişti Serpil Hanım: Buradaki bütün arkadaş ve kardeşlerimizle aynı pençedeyiz Hepimizin acıları korkuları aynı! Ateş, düştüğü yeri yakar! derler ya, ama bizler de ateş; sadece düştüğü yeri değil hepimizi yakıp, ciğerlerimizi parçalıyor Çünkü biliyoruz ki bu hastalığın tedavisi çıkmadığı sürece, bugün olmasa bile yarınları korkuyla yaşıyoruz Çocuklarımızı bir gün daha fazla yaşatmak için elimizden geleni yapıyoruz, varımızı yoğumuzu feda ediyoruz ama kaçınılmaz sonun, bir gün kapımızı çalmasının korkusuyla yaşıyoruz Ben kızımla sadece 6,5 ay yaşadım 70 günlük yoğun bakım sonrasında yavrum, ellerimden kayıp giderken, hiçbir şey yapamadım Çaresizlik ne kadar zor bilir misiniz? İnsanın elinden bir şey gelmemesi, kaçınılmaz sonu beklemek Ama bizlerin içinde hep bir umut var ve bu umutla yaşıyoruz En azından SMA HASTALIĞ nda hekimler bilinçlenirse, evde bakım hizmetleri daha yoğun olursa, hastane ortamındaki enfeksiyonla savaşmak zorunda kalmaz çocuklarımız

7 Artık sesimizi duymalısınız ve buna bir çözüm bulabilmeli Bizler, elimizden geleni fazlasıyla yapıyoruz Sizlerin de elinizi vicdanınıza koyarak, bizlere destek olmanızın gerektiğini düşünüyorum İlla bir şeyler yapabilmek için, hastalığın başınıza gelmesine gerek yok DOĞAN HER CANLININ, YAŞAM HAKKI VARDIR! MİNİCİK BEDENLERİN DE YAŞAM HAKLARI VAR! EN AZINDAN BU SÜREÇTE DESTEĞE İHTİYAÇ VAR! demiş Serpil, kızını SMA tip-1 den kaybettikten sonra Üyemiz Duygu Hanım, yeğenini kaybetmesinin Ardından Duygularını Şöyle Paylaşmıştı Bizlerle: Ben bir SMA 1 yakınıydım tabiî ki meleğimizi kaybedene kadar Bu hastalıkla ilk başlarda çok savaştık Yenebileceğimizi, bir mucize olacağını düşünüyorduk Çünkü Mete'm o kadar güçlü, o kadar da güzeldi ki O nu ölümle baş başa bırakamazdık Ama zaman geçtikçe hastalık, kendini tamamen göstermeye başladıkça hepimizin ümidi de yavaş yavaş sönüyordu Bebeğimizi, Mete'mizi yaşatabilmek için, ona çektirmediğimiz acı kalmadı Çünkü o bir bebekti ve solunum yolları da etkilenmişti Kasları çalışmadığı için, onu zaman zaman 5 dakikalık aralıklar ile aspire etmek zorundaydık Aspire demek; elimizdeki o hortumu burnunun iki deliğinden sokup orayı temizlemek demekti yani bu; rahat nefes alsın tıkanmasın diyeydi Bu bana çok zor geliyordu O na böyle acı çektirmek ama yaşaması için bunu yapmalıydık Hastalıktan çektiklerimiz yetmiyormuş gibi bir de sıkıntı yaşandığında hastaneler almıyordu; SMA 1 bebekleri, ZATEN ÖLECEK! diye Böyle bir tutum sergileyerek, çaresiz hastalarına bir de devletimiz darbe vuruyordu Sonunda bebeğimiz için gerekli makineleri, kendimiz alıp eve getirdik Evde yaşatmaya çalışacaktık ama ne yazık ki başaramadık ve benim küçük askerim Mete'm; 2 Temmuz 2008' de vefat etti Daha fazla savaşamadı Ben bundan sonrasında Rabbimin, hiçbir kulunu bu hastalıkla yüz yüze getirmemesini diliyorum SMA hastalarımıza da en yakın zamanda acil şifalar vermesini temenni ediyorum Şimdilerde yeni bebeğimizi bekliyoruz Sağlıklı olarak, bütün doğum öncesi tanı tetkiklerini yaptırdık, temiz çıktı Allaha şükür Birçok ailemiz prenatal (doğum öncesi) tanıyla sağlıklı olarak test edilmiş çocuklarını dünyaya getirdiler Test sonucu pozitif çıkan aile ise bebeği aldırıyor Bu, doktor önerisi ve aile kararıyla oluyor tabii Ama bazı aileler inançları gereği bu işlemi uygun bulmuyorlar Ya yeni çocuğa cesaret edemeyecekler ya da hasta çocuğu kabul edecekler İşte bu noktada, ticaret ve umutçular yine ortaya çıkıyor ve ailelere çok uçuk bir umut sunuyorlar; PGT yani kromozomda bozuk genleri ayıklama yöntemi ile kesin sağlıklı bebek müjdesi vererek! Oysa böyle bir yöntemin uygun olduğunu nöromüsküler uzmanlardan duymadık hiç Bu yöntem, zamanla gelişip vadettiği yardımı yapabilmesi, SMA için önemli bir gelişme olur tabiî ki Literatür de, SMA tip-1 bebeklerinin çoğunlukla 2 yaşından önce kaybedildiği bilgisi var Tanıştığımız, üyemiz olan birçok bebeğimizi de böyle kaybetmiştik, kaybediyoruz da zaten Ama bunun illa da 2 yaş öncesinde olması gerekmiyor SMA ya yönelik iyi bir bakımla bu çocuklarımızı, daha ileri yaşlara eriştiriyoruz Böylece SMA için gerçekleşecek bir tedaviye kadar bu çocuklarımızı, sağlam tutabilme hayalimizle çaba gösteriyoruz Bu noktada; bu çocuk yaşamaz uğraşmayın denilerek, sağlık sistemimizde yalnız bırakılmamalıyız Ama işte bu önemli noktada, sağlık sistemiyle ve doktorlarımızla sıkıntı yaşıyoruz Çünkü sağlık sistemi, birkaç nöromüsküler uzman dışında SMA veya diğer nöromüsküler hastalıkları, henüz tam olarak tanımıyor Başvurduğumuz nöromüsküler uzman olmayan çocuk doktorları ve nörologlar, hastalığı internetten bakarak kendilerince yorumluyor ve hastalar evlerinde ölüme terk ediliyor böylece Ve birçok yanlış bilgiyle de ailelerimiz, daha ağır bir kaygı ve

8 çaresizlik içinde kalabiliyorlar Örneğin, Çocuğunuz, SMA tip-1 yapılacak bir şey yok! 2 yaşına varmadan ölecek! Ya da Bu çocuk tip-2 8-9, 12 yaşına kadar varmaz; kaybedersiniz Hiç uğraşmayın! deniliyor Oysa, daha ilk teşhiste bunu söyleyebilmek mümkün mü? Yeni bilgilere göre hastalık tipinin seyri SMN2 gen kopya sayısına göre değişebiliyor Bu da henüz ülkemizde belirlenemiyor, sanıyorum Bu SMN geninin, ikinci kopya (SMN2) sayısının çokluğu veya azlığına göre hastalığın seyri gelişiyor bilgisi olsa da, SMN2 geninin kopya sayısının yüksek olması, her ne kadar hastalığın hafif seyreden fenotipi ile ilişkili ise de günümüzde, hastalığın klinik şiddetine yönelik tahminin yalnızca SMN2 kopya sayısına bakılarak yapılması tavsiye edilmemektedir Bunun sebebi, aynı SMN2 kopya sayısının farklı hastalarda azımsanmayacak değişkenlikte klinik fenotipe yol açabilmesidir şeklinde yer alıyor; TREAT-NMD yayınında Yani, SMA hastasının tipi; ilk muayenede ve bu konunun uzmanları olmayan doktorların, öyle hemen yorum yapabileceği, ömür biçebileceği ve böylece çocuğu; tıbbi ve bakım desteğinden mahrum bırakabileceği bir durum olmadığı görülüyor Bu durumda da hasta hakkı açısından önümüz kesiliyor! Tıbbi takip ve evde bakım desteği alamıyoruz *********** SMA Takibinde Hastalığı İyi Tanıyan, Çok Uzmanlı Yaklaşım Planı Geliştirmelidir Bu Durum, Genellikle Aşağıdaki Hizmetlerin Alınmasını İçerir: Nöromüsküler klinik gözetimiyle: Genetik bölüm Akciğerlerle ilgili göğüs bölümü GI/beslenme- diyet bölümü Ortopedi /bölümü Rehabilitasyon bölümü Göğüs fizyoterapisi, postüral drenaj; hastaya bakana-aileye gösterilmelidir Ancak devlet hastanelerinde aileye verilen kursun, zaman ve doğru teknik kullanma açısından yetersiz olduğunu, karşılaştırmalarımızda görüyor böylece paniğe kapılıyoruz Kaygımız artıyor, çaresiz kalıyoruz Bakımda, öksürük makinesinin yardımı olabileceği, hastalara bu makinenin gerekliliği sağlık sistemimizde bilinmelidir Ama bu yöntem yine de uzman elinde uygulanmalı çünkü hastanın akciğer kapasitesi değerleri gözetilerek, yöntem bilinerek kullanılabildiğini anlıyoruz Kapasite uygun olmadığında makine kullanımı, uygun görülmüyor Konusunda Uzmanlaşmış Diyetisyen İle Beslenme Stratejileri Oluşturulmalı: Yine TREAT-NMD yayınında şu bilgilere veriliyor: Sinirlerin zayıflamış olması, kas hücresi kompozisyonunda karmaşık değişikliklere yol açarak devridaim yapan hormonların reaksiyon yeteneklerini etkiler ve muhtemelen metabolizma oranlarının değişmesine katkıda bulunur SMA lı çocuklarda yağlı asit metabolizması içeren metabolik bozukluklar olduğu, açlık durumunda yağlı asitlerin yükseldiği ve aç kalma esnasında belirgin dikarboksilik asidüri ve ayrıca ılımlı ketonüri bulunmuştur Hipoglisemi, SMA hastalarının sorunlarından biridir Açlık anında ve akut hastalıkta fenalık oluştuğunda şekerli besin verilerek, yardımcı olunabildiği bilgisi de önemlidir

9 Yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamininin vücut alımını belgelemek önemlidir Pre-albümin seviyelerinin incelenmesi, yeterli protein durumunun değerlendirmelerine yardımcı olabilir Yeterince folik asit alımının sağlanması, (bol miktarda sebze ve meyve) yeterince B 12 vitamini alımının sağlanması (et ürünleri, süt ürünleri, yumurta) Çalışmalar, SMA da karnitin eksiklğini de gösteriyor Kas katabolizmasını özellikle depo yağ oranı düşmüş bir çocukta, engellemek için operasyon sonrası acil kalori desteği önerilmektedir Enteral besin alımı, yakın bir zamanda başlayacak gibi gözükmediği takdirde kalori ihtiyacının, intravenöz beslenme ile karşılanması dikkate alınmalıdır diye TREAT-NMD bilgi veriyor SMA da Beslenme Programının Olması En Önemli Yaklaşımlardan Biri Olmalı Bu programı da SMA yı ve SMA nın metabolik ve dolayısıyla en önemlisi de katabolik (yıkıcı) bozukluğunu iyi tanıyan uzman diyetisyenlerce yapılması ve hastaların bu uzmanlarla iletişimde olmaları gerekli Devlet SMA lılara, bu vitamin ve tahlillerin desteğini de üstlenebilir mi? Nöromüsküler hastalıklar birimlerinde, rutin takiplerde SMA hastalarına bunlar uygulanabilir mi? Ayrıca D vitamininin açığa çıkabilmesi için güneş ışığını yeterince alabilmemiz sağlanabilir mi? Skolyoz ameliyatları, oturma halindeyken denge kurma ve vücut mukavemeti üzerine faydalar sağlamaktadır Ameliyat ne kadar erken gerçekleşirse, sonuçlar da o kadar iyi olur *********** Rehabilitasyon Konumuz İçin İse: Tekerlekli sandalye mobilitesi: Hastanın, optimal bağımsızlığı ve oturma rahatlığı sağlanmalıdır Vücut zindeliğini ve mukavemetini korumak için, hasta düzenli egzersiz yapmaya teşvik edilmelidir Önerilen egzersiz metotları; yüzme ve engellilere yönelik spor aktivitelerini içerebilir Hastanın, ayakta durması desteklenmelidir Maksimum fonksiyonu elde etmeyi amaçlayan uyarlamalar yapabilmesi için, uzmanın nöromüsküler bozukluğu olan hastalar üzerinde iyi bir çalışma geçmişi ve deneyimi olmalıdır bilgisi veriliyor; TREAT-NMD organizasyonu tarafından SMA hastaları olarak hepimize gerekli olan fizik tedaviyi, ülkemiz şartlarında çok da uygulayamıyoruz En önemli sıkıntılarımızdan biri de fizik tedavi alamamamızdır Kimimiz fzt merkezine ulaşamıyoruz, kimimiz yapacak merkez bulamıyoruz, kimimiz de kendimizi fzt hareketlerini yapamadığımız için, evde bu hareketleri yapacak kimse bulamıyor, bulunamıyor Bu nedenle merkeze gidemeyecek durumda olanlarımıza hafta da 2 defa bir fizik terapistinin evlerimizde yardımcı olması, merkezlere ulaşabilecek durumda olanlarımıza ulaşımın sağlanması ve tabii bu uygulamaların SMA yı tanıyan bir ekip tarafından yapılmasına özen gösterilmesi önem taşımaktadır *********** Bunca Sıkıntıyı Kendi Başımıza Yaşarken, Bir Çıkış Yolu Bulamadığımız Zamanlarda Kızgınlıklar Yaşarken; Tepkimizi, Beklentilerimizi Ve İhtiyaçlarımızı Belirtiyoruz

10 Antalya dan İrem in Annesi Diyor ki: Evet arkadaşım, yanan yürek alev alev oldu, etrafa yayıldı artık Bu hastanede SMA ünitesi yok! Al çocuğunu, oradan oraya bir rapor için kucakta, oda oda gez Belli tedavisi yok, bunlar evde takip edilsin Hakları, biz değiliz arayacak Biz çocuklarımızla hayatı yaşayamaz olduk Onlarlayız her an ve bunlara zaman da yok Devlet; sen gör, sen duy! Bunlar, seçim yalanlarında her daim var Her parti engellilere neler neler yapıyor ama yapan yok, başa gelen unutuyorrrr Ve ekliyor, TAKİP ET BAKALIM NERDE NE VAR, NE OTOBÜS GÖRÜYORUZ, NE DE EVDE BAKIM HASTANELERDE YAŞADIĞIMIZ SORUNLAR AYNEN DEVAM OKUL YOK HAK VERİYORUZ DENİYOR, GİDİYORUZ ONCA EZA ÇEKİYOR EVLATLARIMIZ BABA SİGORTALI BEZ RAPORU VARMIŞ BE KARDEŞİM BU ÇOCUK ENGELLİ VE %99 RAPORU VAR NASIL UĞRAŞACAK ANNE BABA, ÇALIŞMAK ZORUNDA ANNE, ÇOCUĞA ENDEKSLİ BU MU VERDİĞİN HAK? SUNDUĞUN KOLAYLIK? HANİ, NERDE KOLAYLIK? HER ŞEYİ ZORA KOŞUYORSUNUZ MEMUR DEDİĞİN ADAMLAR; YANINA GİDİP BİLGİ EDİNECEKSİN, HORLUYOR! BANA DİYOR Kİ, KIZIN ÜSTÜNE ARAÇ OLMAZ! BEN, KENDİ ÜSTÜME ALIYORUM, SONRA BAŞKA YERDEN DUYUYORUM Kİ OLUYORMUŞ DİYORUM; BUNU ÖDE DE YAPALIM! DENİYOR BU MU VERDİĞİNİZ HAKKKK? DUYULSUN ARTIK! ZATEN ŞARTLAR ZOR SİZ KOLAYLAŞTIRIN, BİR DE SİZ ZORLAŞTIRMAYIN! Serpil Hanım, Benim, 18 Aylık SMA Hastası Kızım Var, diyor: 10 aylık bir yoğun bakımdan sonra, solunum güçlüğünden dolayı, evde solunum cihazına bağlı Hastalığından ötürü, yutkunma güçlüğü ve hareket azlığı var Buna karşılık da her şeyi anlayabiliyor ve çevreye ilgisi var Yine de gülücüklerle bakabiliyor ya, işte o an dünyalar bizim oluyor! Kızımın daha rahat yaşaması ancak iyi bir bakımla gerçekleşebilir Ben, bir anne olarak elimden geleni yapıyorum Bazen hemşire, bazen fizyoterapist oluyorum Ama bunlar tahmin edersiniz ki aslında bilemediğim konular Cihazla eve gönderilmeden önce 2-3 gün hastanede verilen eğitimle, bu bakımı yapmaya çalışıyorum Tabiî ki bilerek yapamıyorum Evde bakım hizmeti istiyorum Kızımın, ateşi her yükseldiğinde ya da hastalandığında veya cihazının bakımı gerektiğinde kendim baş edemiyorum diye hastaneye gitmek yerine, bakımlarının evde yapılmasını istiyorum Bizim burada Bandırma da, EVDE BAKIM HİZMETİ var ama SMA yı hiç tanımayan elemanlarca sadece ayda bir, rutin kontrol yapılıyor Ben, herkesten ilgilenmesini istiyorum Mesajı okuyan ilgililerin, kendilerini bizim yerimize koymalarını rica ediyorum SMA yaşamı zor, çaresiziz Amacımız, tedavi çıkana kadar yavrularımızı yaşatabilmek Yavrumun da yaşamaya hakkı var diye düşünüyorum Ben inanıyorum ki, herkes duyarlı davranıp elinden geleni yapacak Ömer Bey, SMA Hastası Babası: Oğlum, 3 yaşına girdi SMA Tip 1 teşhisi konuldu Hocamız, oğluma ''nokta mutasyonu'' çalışılması gerektiğini söyledi Bu çalışma yurtdışında yapılmaktaymış Yüz yüze görüşmemizde doktorumuz bu çalışmanın, kendisi tarafından yapılamayacağını, yardımcı olamayacağını belirtti Çocuğum hayatta iken bu testi yaptırmam gerek Bu testi; nerede, nasıl olursa olsun yaptırmalıyım Bana bu testin yaptırılması için, lütfen yardımcı olunuz! Ülkemizde birkaç gelişmiş üniversitemizde daha çok delesyon testleri yapılabiliyor Nokta mutasyonu, taşıyıcılık testi, doğum öncesi tanı testleri dahi daha yapılamıyor Bunlar ancak 1-2 özel laboratuarda ya da onun arayıcılığıyla yapılabiliyor Bu testlerin ilgili

11 üniversitelerimizde yapılabilmesi, bizler için çok önemli Tam olarak teşhisimizi koydurabilmeli, diğer testlerimizi de yaptırabilmeliyiz SMA teşhisi %94 gibi bir yükseklikle DNA delesyon genetik testiyle yapılıyor ama birçok hastamıza DNA testi sonucu istemeden SMA teşhisi konuyor Doktor, kendi hastanesinde genetik inceleme yapılamıyor diye üniversiteden yardım almayı göz ardı ediyor ve kendisinin ve hastanesinin yetersiz olduğu bir konuda hastayı sahiplenmiş oluyor İlgililere Sesleniyor SMA Tip-2 li Handan Arkadaşımız: SMA hastalığını yaşayanlar olarak; birçok sıkıntıyla karşı karşıyayız Durumumuz, ortopedik engellilere yönelik düzenlemelerden daha fazlasını gerektiriyor Bu hastalığın farklı tipleri var ve bu tiplerin hastalık seyirleri, yaşantıları farklı işliyor SMA tip 1 en ağır olanı SMA tip 1 teşhisi konmuş kişiler, solunum cihazlarına bağlı yaşamakta Bunun dışında birçok yardımcı üniteye ihtiyaç duymakta ve hem hastanede hem de evlerinde itinayla bakılmaları gerekmektedir Evde bakım hizmeti almak, bu aileler için çok önemli Deneyimli ve eğitimli bir sağlık ekibi, ailenin durumunu biraz olsun rahatlatabilir SMA çoğu zaman doktorlar ve diğer sağlık ekipleri tarafından bilinmiyor bile Bu durum zaten sıkıntı yaşamakta olan ailenin (veya yakınların) daha çok uğraşmasına ve nasıl bir ekibe emanet ettiklerini bilmedikleri için, daha fazla tedirginlik yaşamalarına sebep olmaktadır Türkan Hanım İse Çalışmamıza Yeğeniyle İlgili Katılıyor: Çalışmalarınızı, SMA yakını olarak günlük takip ediyorum Bu kadar zorluğa rağmen yılmamanız ve azimle devam etmeniz, gerçekten takdir edilecek bir durum İnsan, hasta veya hasta yakını olmadıkça bazı şeyleri görmüyor Ben ve ailem de yeğenime SMA hastası olarak tanı konulduğundan beri bu hastalıktan haberdar olduk Maalesef tedavisi mümkün olmayan bu hastalık ve çok zor bir süreçti Ben de bir anne olarak özellikle çocuk hastaların annelerine Allahtan sabır diliyorum Derdi veren Yaradan ımın; dermanını, tez elden vermesini temenni etmekten başka çaremiz yok Tabiî ki kadere bırakıp, beklemek doğru değil Maalesef, Türkiye'de bazı şeyleri yaptırmak da kolay değil Biz, yeğenime ilk tanı konulduğunda doktor bulmakta zorlandık Gittiğimiz profesörler de pek ilgili olmadı Resmen ölüme terk etti Sonuçta; şimdilik tedavisi olmasa da bir SMA hastalığı var Bunun için, hastanelerde özel bir birim oluşturulabilir ve sırf bunun için, eğitilecek fizik tedavisi uzmanları diğer ilgili uzmanlar yetiştirilebilir Bilemiyorum ama belki bir vakıf kurulabilir tabiî ne kadar destek alınabileceği de önemli SMA Tip-1 Çocuğu olan Taner Bey: 1- SMA Teşhisinden sonra, hastalığın gelişimi konusunda doğru bilgilenme (öncelikle hastalık tipinin doğru belirlenmesi, hastalık tipiyle ilgili gelişim ve değişimlerin takibi) ve koruyucu aşı (polio ve zaatüre gibi) hastanın genel yapısına göre karar verilmesi, hastaya yarar yerine zarar verilmemesi için önemli 2- Hasta yakınlarının istismarcı, umut tacirlerinin elinden kurtarılması 3 - Hasta yakınlarına evde bakım hizmetleri konusunda yardım esaslarının; sosyal hayata ve psikolojik desteğe yönelik ele alınması 4- Nöromüsküler konusunda uzman nörologların, fizik tedavi uzmanlarının, göğüs hastalıkları uzmanlarının ve psikologlarla kas hastalıkları bölümlerinin ihtiyaçlar nispetinde artırılması Şimdi, SMA-2 diye tarif edilen bir hasta olarak benim, SMA belirtilerim 47 yıl önce, 1 yaşındayken ortaya çıkmış Bir yaşını bitirene kadar her şey normal gitmiş Bir gün öğle uykusundan ağlayarak; vücudum, özellikle ellerim ve ayaklarımın, belirgin şekilde

12 kasılmasıyla uyanmışım O anda yanımda olan annem ve halamlardan bu durumu defalarca sorguladım, aldığım yanıtlar yıllardır hep aynıydı Bu kasılma, tutulma hali birkaç saat sürmüş Şüphelendikleri ise o hafta içinde yapılan ağızdan OPV çocuk felci aşısı Babamın, işten gelmesini birkaç saat bekleyip, doktora götürene kadar bu belirtiler düzelmiş Ama o günden sonra keyifsizlik ve günler geçtikçe güç kaybı görülüyormuş Cerrahpaşa Çocuk Sağlığı Kliniği ne / yılı arasında yatırılmışım O zamanlar SMA ve de nöromüsküler hastalıklar, bilinmeyen bir durum tabiî Bu hastaneden taburcu olduğumda aileme verilen bir kartta sonuç olarak şöyle yazılmış: Kliniğimize yürüyememe şikayeti ile müracaat eden hastaya yapılan muayene ve tetkikler neticesinde yukarıdaki Hypotonie teşhisi kondu, hasta bu teşhisle taburcu edildi Yani o günün şartlarına göre tabii doğru tanı ile çıkamadık hastaneden Sonraları da devamlı merak edilip, doktorlara götürüldüm ama bu duruma doktorlar bir anlam verememişler ve vitamin takviyeleri yapılmış Kocaman balık yağı haplarını, yuttuğumu hatırlıyorum Bir de acaba çocuk felci mi diye verilen penisilin iğneleri ve fizik tedavi uygulaması Uygulandığını, zaten hatırlıyorum Oysa bu durumdan önce emekleyen, 9 aylıkken etraftaki eşyalara tutunarak ayağa kalkan ve henüz yürümeye başlamış bir çocuk olarak, anlatılıyorum Sonrasında da bir rahatsızlığın geliştiği gözle görülüyormuş Artık, tam yürüyebilmem etkilenmişti ve bağımsız yürüyemiyordum Ama o zaman ki evimizden bahçeye 3 basamak ve dış kapıda da 2 basamak vardı ve sokağa açılan dış kapı m kadar uzaklıktaydı Burada, evin içinden etrafa tutuna tutuna gelerek, basamaktan inip, duvar boyunca dış kapıdaki basamaktan da sokağa günde defalarca çıkıp, geri dönebiliyordum Önemli olarak hatırladığım bir ayrıntı ise; sol bacağımda dizden arkaya doğru belirgin bir kayma vardı Ara ara kötü de düşüyordum Başımın, anlımım, kaşımın yarıldığını da çok iyi hatırlıyorum ki izleri var Bu 8,5-9 yaşıma kadar sürdü Artık tsandalye ihtiyacı oluşmuştu ama ayağa kendim kalkamasam da 2 yıl kadar da içeri de dizlerimin üzerinde yürüyordum Ama bu aşı konusu benim hastalığımın genetik olmadığını göstermiyor tabii ki Gerçekten aşının bir etkisi olduysa eğer; hastalığın ortaya çıkış zamanı ve gelecekteki seyrini değiştirmesiyle mi ilgiliydi? Bu noktada zaten var olan SMA yı, zayıf olan motor nöronları etkilemiş ve hastalığımın daha erken ortaya çıkmasına ve daha ağır seyirli olmasına mı sebep olmuştu? Aynı zamanda tanıştığımız birkaç hasta hikâyesinde de (Dilek, Ilgın, Rüzgâr, Pınar ve diğer birkaç hastada olduğu gibi) aşı iddiası vardı diye ilgililerce dikkate alınmasını diliyoruz Etraftan tavsiyeler üzerine ara ara doktora gidişlerimiz olsa da 7 yıl bu belirsizlikte artık, evde yapılması için gösterilmiş fizik hareketleri ile doktor faslı kapanmıştı Ve o güne kadar hiç, kas ya da adale hastalığı tabiri kullanılmamıştı daha 7 yaşımdayken (1969 da) aileme, o zamanın şartlarına göre bu hastalığın ancak Ankara Hacettepe de belli olabileceğini söylenmişti, bir tanıdık doktor tarafından Böylece ailem, Hacettepe ye yöneldi Gittiğimizde beni, oradaki poliklinikten sorumlu Dr Kalbiye Yalaz ın göreceği söylenmiş O ilk gidişimizde muayeneden sonra, yoğun tetkikler istenmişti Bunları yapmak için birkaç gün Ankara da kalmıştık Yapılacakların ne olduğunu, çok merak ediyordum Canım sıkılıyordu Korkuyordum ama uygulanacakları merak ediyordum Gerçekten de çok yönlü tetkikler istenmişti EEG-EKG- zekâ testleri, en önemlisi de detaylı EMG taraması yapılacaktı Bu tetkikler yapıldığı birkaç gün boyunca sarı salon-pembe salonmavi salon arasında gidip geldik Bu ilk gidişimizdeki incelemeler ile bir yorum yapılamamıştı 6 ay sonra ise ikinci gidişimizde biyopsi istenmişti Aileme, baldırından parça alıp, inceleyeceğiz demişler

13 İşlem başladığında canım, ancak o kadar yanabilirdi Çok ama çok acıdığını biliyorum Sanırım, irice ve derin bir parça alınmıştı Geniş geniş 5 dikiş atılmış çünkü Hâlâ bu 5 dikişin belirgin izi var ve hâlâ orada bir hassasiyet, uyuşukluk hissettirir kendini Biz artık, biyopsi sonucu çıkıncaya kadar, tekrar gitmek üzere eve gelmiştik Günler, aylar geçti ve biyopsinin sonucunun çıktığının mektupla bildirilmesinden sonra, tekrar Ankara ya koyulduk Biyopsi sonucu, temiz çıkmış Tüm diğer yapılan incelemeler de öyle Söyleyecek bir şey bulamamıştı doktorlar Gelişmeyi görmek için yılda bir kontrole gitmemizi istemişlerdi Bu 3 yıl böyle sürdü Ve 12 yaşımdayken 5 defa gidişimizde ise söylenen şu olmuştu: Baştan beri yapılan tüm incelemeler, bir hastalık göstermiyor Hareket edememesi bir adale rahatsızlığı olduğunu hatırlatıyor ama bir bulgu da yok Artık gelmenize de gerek yok Bilimde çok çalışmalar var Bir gelişme olduğunda biz haber vereceğiz! diyerek, oradaki iletişimimiz de kesilmiş oldu Ama ilk defa orada o zaman ki tabirle adale rahatsızlığından haberdar olmuştuk Kazancımız bu ilk bilgi olmuştu Sevgili Elif in (SMA-2) İle İlgili Yaşadıkları Olumsuzlukları, Şöyle Anlatmış Babası: Elif in, sorunları başladı Vücudunda (kemiklerinde) deformasyonlar artmaya başladı Artık, oturmakta da zorlanıyor Sanırım skolyoz oluştu Hastaneye götürüyoruz, orada da pek ilgilenen yok Bazı doktorlar, çok anlayışsız Sorunlarla baş başayız Size bir mesele anlatacağım: Üniversitenin araştırma hastanesinde, rapor gerekiyordu Hacettepe den daha önce almış olduğumuz raporları götürdüm Tabiî Elif i götürmedim Sadece, imza atacaklardı 5 doktordan 4 ü imzaladı ancak bir bayan doktor, hastayı görmeden imzalamam dedi Raporu fizik tedavi için alacaktık Neyse, sonra Elif i götürdüm Hastanede, asansör yok; karga tulumba götürdüm Bekledik, doktorla görüşmek için İçeri girdim, kızımı getirdim dedim Bayan doktor, evrakları ver dedi Kızımı getireyim, içeri dedim, gerek yok, getirmişsen, getirmişsin dedi Sözde bu bayan fizik tedavi uzmanı, doçent İnsan, bir hastaya bakardı Sonra, Elif le birlikte geri dönerken, Elif bana döndü ve şu sözü söyledi "Baba, artık sana çok yük olmaya başladım, seni çok yoruyorum Ben fizik tedaviye de gitmek istemiyorum Evde kalmak istiyorum Hepimiz böyle daha rahat ederiz" dedi İnanın, o an ağlamamak için kendimi zor tuttum 6 yaşında bir çocuk bile yaşadıklarına ve yaşadıklarımıza isyan etmeye başlamıştı Üstelik de ben, bu üniversitenin 18 yıllık personeliyim Zaten genelde doktora gittiğimizde bizi, pek yönlendirmiyorlar da En iyi bildikleri şey; külüstür bir terazi ile çocuğu tartmak Ne ortopediye sevk ne bir diyetisyene gönderme SMA lı Çocuklarımız Eğitimde Birçok Konuda Sıkıntılılar Pelin Hanım, Kızı Açısından Paylaşmış Sıkıntısını: Aslında sorunlarımız ortak ama ben de bir kaç konuda yazayım: Melek için, özel anaokulu araştırdık epey bir Hiç bir kurumda kas hastalığını geçtim, ortopedik engelli öğrenciye eğitim vermemişler Deneyimleri yok Bina-sınıf düzenleri, bize göre değil Neyse, bir yer bulduk Yapı itibariyle biraz bize uyan Tabi onların da deneyimi yok ama yaklaşımları iyiydi Sınıf öğretmenlerinden hariç, sadece Melek le ilgilenecek, gölge öğretmen olacak, Melek in yanında Aylık okul aidatından hariç, o kişinin ücretini de biz karşılayacağız tabiî - Bu konuda en önemlisi, eğitim desteği almalıyız Özel ya da devlete bağlı okullar, eğitmenler bilinçlendirilmeli; sınıflarında, bizim çocuklarımıza da yer verilmeli - İstanbul da ortopedik engelli okulu yapılmalı - Ulaşım, vasıta kullanımı engellilere uygun hale getirilmeli Yollara rampa, asansörler

14 yapılmalı - Ayrıca belediyelerde çalışmalı Semtlerindeki engellilerden haberleri olmalı, onların kaydını almalılar - Kulaktan kulağa duyup araştırılıp o siteden bu siteye doğru bilgi mi diye teyit etmek bir bizimize sormak yerine, tüm haklarımızla ilgili bilgileri içeren bir kitapçık hazırlanması gerekli Şimdilik, tedaviye yönelik bir şey olmadığı için, en azından hayatımızı kolaylaştırabilirler Aynı Sıkıntılar Konusunda, Oğlu Mert in Yaşadıklarını, Reyhan Hanım da Şöyle Paylaşmış: Oğlum, 2007 yılında ilköğretime başlamadan önce çok zor karar verdim Önce, tanıdık öğretmenlerle görüştüm Benim düşüncem; okula 7 yaşında değil de 8 yaşında başlamasıydı Ama öğretmenler, kendi yaş grubu ile olmasının onun açısından daha iyi olacağını söyleyince, okula kaydını yaptırdım Ama beni ve oğlumu bu kadar zorlukların beklediğini bilemezdim Her zamanki gibi önümüze mimari engeller çıktı O zamanlar, küçük olduğu için taşımakta zorlanmıyordum 2 yıl boyunca 2 kata indirip, bindirdim 3 yılımız rahat geçti Okulumuz yıkılacağı için, başka bir okulda öğrenim gördü4 sınıfta yeni yapılan okula geçtik ama yeni yapı olmasına rağmen çok zorlandık Yapılan engelli asansörü, çalışmıyordu Ancak ben, pes etmeden mücadele ettim Okula, engelli rampası yaptırttım Asansörü faaliyete geçirmek için, Fulya Hanım la beraber, gereken her yere mailler gönderdik Sonunda asansör de çalışmaya başladı 4 yıl süre içerisinde bizim için sorun olan mimari engelleri aşmış olduk Ben, buradan bütün ailelere sesleniyorum Haklı olduğunuz mücadelelerinizden hiç bir zaman vazgeçmeyin Geç bile olsa; sonunda kazanan, siz oluyorsunuz Okul dönemindeki en büyük korkum, çocukların oğluma karşı verecekleri tepki idi AMA ŞUNU BİLİN Kİ ÇOCUKLAR BÜYÜKLERDEN DAHA ANLAYIŞLI OLUYOR Sınıf arkadaşları, oğluma çok güzel yaklaşım gösterdi ve oğlum da onların içinde kendini çok iyi hissediyordu Fakat okul dışında büyüklerin bakışları, yaklaşımları, Mert i, daha çok etkiliyordu Çünkü bulunduğumuz çevrede MERT bir ilkti, okula giden ilk engelliydi Çok şükür; insanları, buna da alıştırdık İnsanlar artık engellilerinde normal bir yaşam akışı olduğunu öğrenmek zorunda toplumda engellilerde normal yaşam sürdürebilir Mert, okulda yazma konusunda biraz zorlandı Sadece yazmada geri kalıyordu Ama öğretmeni, çok iyi yaklaşımlarla bunu aştırdı Yetiştiremediği yerde bir arkadaşı yardım ediyor, bazen annesi olarak ben kalıp yardım ediyorum Derslerimiz çok iyi 6 sınıfa geçti Ama şimdi de sağlık sorunlarımız oluyor Çok fazla enfeksiyon geçiriyor Geçtiğimiz yıl okul sürecinin yarısına gidemedi, çok sık hasta oldu Ama öğretmenimiz açısından çok şanslıydı Eve gelip, geri kaldığı konuları çalıştırıyordu Bu süreci böyle aştık Bu yıl 6 Sınıfta; ne olacak, bilmiyorum 5 yıl bir öğretmen, Mert i tamamen her şeyi ile tanımıştı zor olmadı Artık her derse farklı öğretmen gelince zor bir başlangıç olacak Ben MERT i, okuldan almayı dahi düşündüm Ama ona bunu yapıp, yıllarını çalmak istemiyorum Tekrar bir mücadeleye girip oğluma, okulu bitirtmek zorundayım İnanıyorum ki artık MİLLİ EĞİTİM bu çocukların elinden tutup, her tür sorunları aşmada bizlere yardımcı olacaktır Bütün engelliler eğitimlerini tamamlamalı HİÇ BİR AİLE BU MÜCADELEDEN VAZGEÇMEDEN ÇOCUKLARINI OKUTMALI Tüm engelliler ve aileleri elbirliği ile engelleri aşmalı SMA tip-2 Hastası 18 Yaşındaki Nazife Kardeşimiz: SMA hastalığı, çok zor bir hastalıktır ama maalesef ki herkes bunu diğer normal hastalıkmış gibi karşılıyor Ben, ortaokulu bitirdim Maalesef çok yorulduğum için liseye devam edemedim, dışarıdan bitiriyorum Biz, sürekli evde durmak zorundayız, dışarı çıkamıyoruz

15 Kaldırım problemleri her çıktığımızda bir sürü sorunla karşılaşıyoruz Bir hastaneye gitsek; beklemekten bıkıyoruz ve sesimizi, artık birisinin duymasını istiyoruz Benim de (Fulya) okul yaşamım, 12 yaşıma kadar anlattığım şekilde devam ediyorken, hastaneden aldığımız açıklamadan sonra ailem hayıflanıyor, üzüntü, kaygı yaşıyorlardı Moralleri iyice bozulmuştu, bunu çok net hissediyordum Ama ben daha çocuk olarak da dünyaya, ileriye bakışımla bu telaşa, kaygıya bir anlam veremediğimi sanıyorum Yani her çocuk gibi yaşıyordum Oyun oynuyordum, en önemlisi de ben de okula gidebiliyordum Diğer arkadaşlarımın yaptığı da buydu, ne idi ki kötü olan? Oyunlarımızı, benim oyuna katılabileceğim oyunlarla arkadaşlarım, bu uyumu gerçekten gösteriyorlardı Olayı hemen bu şekle doğal olarak çevirebiliyorlardı Bahçemizde, benim dışımda hep 3-4 çocuk vardı Birinin dışında hala haberleştiğim, görüştüğüm mahalleden arkadaşlarım Ama o yaz: 12 yaşımdayken ilkokul bitmiş ortaokul arayışımız başlamıştı Daha çocuktum, tepkilerim henüz keskin değildi Yeni okuluma ait hayallerim vardı sadece Yine bu arayış da hep annemle çabalıyorduk Ben, bunları hiç sorun etmiyordum, yaz tatilinden sonra ortaokula gideceğimin hayali ile o sevinci yaşıyordum Hiç kimsenin bundan sonra okula gitmemem gibi bir düşüncesi de asla yoktu Ama haftalar geçtikçe hayallerimiz kırılmaya başlamıştı bile 5 yıllık ilkokul yıllarımda zorluklara, annemle ikimiz pek aldırmamıştık Üzerine gidebilmiştik zorlukların ve bu dönemi geçmeyi başarmıştık Tüm olumsuzluklara karşılık ama önümüzdeki dönem her şeyi ile daha zor görünüyordu Gene de hayalim sürüyordu sadece bu zorlukları nasıl aşabileceğimizi araştırıyorduk ANNEM VE BEN! Ama annem ve ailem gördüler ki bu defa daha uzakta ve de yine kötü mimariye sahip bir ortamda aynı yönetim zihniyetiyle, artık okula gitmeyi başaramayacağız Böylece okul meselesi bitmiş oldu Sonrasında yine de arayıştaydık ben de hep umutlu yaşıyordum Elimize, bir yazı gelmişti Ankara da yeni bir yatılı engelli okulu varmış ve öğrenci başvurusu yapılabilecekti Çok sevinmiştim! Anneme, orada kullanmayı düşündüğüm giyecekleri hazırlatıyor, hayaller kuruyordum Şimdi düşünüyorum da ne büyük cesaretti! Her halde bu cesareti ancak çok okumak isteyen bir çocuk gösterebilirdi Bu hareket zorluğumu, hastalık durumumu dikkate almadan; bu okula gitmeyi çok istiyordum Evimizi Ankara ya taşımak gibi bir durum da söz konusu olamazdı zaten Sıra tam kayıt yapmaya geldiğinde öğrendik ki 1964 doğumlulardan öncekiler kayıt edilmiyor Engellemeden dolayı ben, okula bir yıl geç alınmıştım Yoksa o yönetim davranışı, hayatımı tümüyle mi etkilemişti ya da benim fiziksel durumum mu kabul edilmedi de ailem bana böyle bir neden mi söyledi; hala bilmiyorum Asıl bu noktadan sonra yaşamımda tam bir engelliydim Ülkemizdeki engelliliği tam olarak yaşamaya başladığım yeni bir yaşamın başladığının yine de daha tam farkında değildim Günlerim artık, daha boş geçiyordu Ara ara ancak Bakırköy deki sinemaya, çocuk tiyatrosuna, lunaparka, Florya da denize götürüyordu babam ve eniştem benimle birlikte kardeşlerimi ama artık nedense biraz daha uzaktım yaşamdan Günler, yıllar böylece geçiyordu, artık arayışlarımız tümden bitmişti O günlerde daha çok migrenle ve mide rahatsızlığımla baş etmeye çalışıyorduk 1981 yılında (19 yaşındaydım artık) hastanede tahlil yaptırmaya gittiğimiz bir gün, sıra beklerken; MG hastası olan Zehra Hanım la tanıştık İlk gün selamlaşmış biraz sohbet etmiştik ama bu kişinin yönlendirmesiyle yaşamımda yeni bir dönemin gelişeceğinden ve biraz olsun ortak bir hastalık grubunu yaşadığımızdan habersiz, o gün ayrılmıştık Ertesi gün rastlantı bu ya, tekrar karşılaştık Artık, tanışıktık ne de olsa hissi ve düşüncesi ile sohbeti bu defa daha derinleştirmiştik Onun, hastalığından haberimiz yoktu tabiî O, benim durumumu

16 sorgulamaya başladığından ötürü kendi hastalığından da bahsetmişti O gün ilk defa bir nöromüsküler hastası ile tanışsam da ne olduğunun farkında değildim henüz Bu Hanım, benim hastalığım ile kendi hastalığını özdeşleştiriyor; Benim de yürüyemediğim, kolumu dahi kaldıramadığım zamanlarım oldu ama şimdi, günde birkaç tane aldığım bir hapla artık iyiyim diyordu Benim de belki hastalığım bu olabilir düşüncesi ile bu Hanım Çapa da, yeni açılmakta olan bir poliklinikten ve bu polikliniği kurmaya çalışan Prof Coşkun Özdemir den bahsediyordu Bana ise her şey bir masal gibi geliyordu Ben, sıkıntılarımın, rahatsızlıklarımın derdindeydim artık daha çok O günkü görüşme anımızda bu defa annemden başka, halam ve ağabeyim yanımdalardı Tüm bu söylenenler, onları ve de en çok halamı etkilemişti Poliklinik gününü öğrenmiş, biz de o güne kadar kalmamız ve benim oraya gitmemi sağlama kararı alınmıştı Poliklinik günü, ilk Çarşamba gitmiştik hastaneye Muayene bittiğinde Doktor, EMG istemişti Off! Yine canım yanacak! diye canım sıkılmıştı Sonucu aldıktan sonra; polikliniğe gösterin, teşhis için dediler Yine bir Çarşamba günü, polikliniğe gelmiştik Ben daha bir sürü inceleme ve de biyopsi isteneceğini beklerken Coşkun Bey, oracıkta teşhisimi koymuştu: KUGELBERG WELANDER Hemen bana ve anneme neden bu isimle anıldığından bahsetmişti ama diğer gidişatla ilgili detaylar, ben dışarıya çıkarıldığımda anlatılmış anneme Artık hastalığımla ilgili ilk bilgileri de almaya böylece başlamıştım Artık, aralıklarla buraya gidiyordum Yine araştırma ve iletişim dönemiyle geçecek yıllar, yeni bir dönüm noktası olmuştu Ama ağır seyirli migrenle ve sonrasında mide kanamaları da beni çok rahatsız etse de bu dönem artık, biraz daha umutlu bir dönemdi Yine bir gün kontrole gitmiştim, hastaneye 1988 yılı Mart sonuydu Ben, daha içeriye girmeden, yanıma bir bayan geldi Derneğin hemşiresi olarak tanıttı kendini (şimdi keşke hiç tanımasaydım dediğim biri) Sonra, içerideki görüşmemizde Coşkun hoca da dernekten bahsedip, beni bir hafta sonraki toplantıya davet ettiler O anda yine heyecanlanmıştım Yapmak istediklerimi, orada gerçekleştirebilirdim Hayal kurabiliyordum yine Yeni bir umut olabilirdi bu ortam; hayallerimi, en azıyla dahi olsa gerçekleştirebileceğim Benim için şartlar çok zor olsa da bir hafta sonra (8 Nisan 1988) verilen dernek adresine gittim Uzun yıllardır kurulmuş bir dernek olduğu halde, dernek de zaten yeni faaliyete başlamıştı Derneğe iyice kaptırmıştım kendimi Geçmişten de dersler almıştım Artık, engellere sessiz kalmayacaktım Bir şeyler başaracaktım Çalışacak konular bulacaktık Çünkü çocukluğumdan beri sessiz kalmanın, sadece kaybetmek olduğunu iyice tecrübe edinmiştim Annemle, çok çabalasak da gerektiği kadar ses çıkaramamış mıydık? Ne de olsa burası dernekti Benim de yerimdi Buraya, sonuna kadar sahip çıkmalıydım Yıllarca, emek vermeye çalıştım Babamın, beni taksiyle götürerek, kucağında taşıyarak, annemin yardımıyla derneğe ulaştırdığı zamanlardı ama bilimsel konuda yaşadığım mutluluğu, sosyal konularda yaşayamadım hiç Oysa bir hastanın-engellinin asıl ihtiyacı olan buydu ama buna o ortamda tolerans gösterilmiyordu Çok hayal kırıkları yaşadım Özlemlerime ulaşamasam da sonunda SMA GRUBU doğdu BUNCA YILDA KAZANCIMIZ BU OLDU Kimseye rakip değildik Bir şeye karşı da değildik Grubumuzla, (yine dernek konularına da hep çaba harcamıştım) umutlarımız için yoğunlaşmıştık HEP NÖROMÜSKÜLER DOĞRULAR İÇİN VARDIK! HEP TE BU DOĞRULAR İÇİN VARIZ! Bizi, doğru anlayarak yanımızda olan nöromüsküler ortamı doğru yansıtan, bizim yanımızda olan Piraye Hoca ya ve diğer uzmanlara teşekkürlerimizi, saygılarımızı iletiyoruz Yıl 1994 bir gün polikliniğe çağrılmıştık, DNA testi yapılacaktı Hastalığım boyunca nereden nereye gelindiğinin bir göstergesidir de bu, aynı zamanda SMN GENİ 1991 yılında Judith Melki ile Conrad Gilliam laboratuvar tarafından klonlanmıştı Buna SMA geninin, gen haritasındaki yerini gösterme çalışması deniyordu Daha önce, neden

17 kaynaklandığı bilinmeyen hastalıklardan genlerin sorumlu olabildiği ve 1982 den sonra, önce DMD den, ardından SMA dan sorumlu genlerin bulunduğu bilgisini alıyorduk 5 kromozomdaki SMN geninin SMN proteinini üretememesinden SMA hastası oluyormuşuz Bilim insanlarımız; dernekte bilgilendirme toplantıları yapıyorlardı Doktorlar da heyecanlıydı Tabiî bu da bize umut olarak yansıyordu Bu gelişmeler karşısında, hepimiz, heyecanlıydık Sorumlu genler, bulunmuştu artık ve gen tedavilerinin yolu açılmıştı Sonra, SMN geninin izole edildiği haberleri de çıkınca; bu buluşları yapan ekiple tanışık ve Amerika da yaşayan bir genetikçi gelmişti; uzmanlarımız, hastaları bilgilendirmek için çabalıyordu ve KHD ğinde, bu gelişmeleri anlatan toplantılar düzenliyorduk 10 yıl sonrası için ön görülen SMA ya, tedavi beklentisi rastlantıyla bir çalışmada, bu ayrıştırmayla 5 yıl erkene geldiğinden bahsediliyordu Bu, gerçekten çok heyecan vericiydi Hatta başka bir hastanede tedavinin belki de daha önce çıkacağı bilgisi bile veriliyor; Acaba bu yerler, konuyu daha mı iyi biliyor? diye umutlanıyordu hastalar! İYİLEŞME HAYALLERİ KURULABİLİRDİ YANİ! Ama düşünüyorum da o heyecanlı ortamda hiçbirimiz, şimdiki kök hücre umudundaki saçmalıkları göstermiyorduk Heyecanımızda, bilim insanlarımıza sorular sorarak konuyu anlamaya çalışıyorduk Çok yeni bir konu olduğu için, bazı eksik bilgiler; yanlış anlamaya sebep oluyordu sadece Ve sonra, her yeni çalışma anlatılana göre bizi tedaviye yaklaştıracağına, bu işin ne karmaşık ve zor bir şey olduğunu gösteriyordu Her yeni çalışma, ortaya yeni bir sorun çıkardı ve 22 yıldır hâlâ tedavisi, bulunamadı Bu 22 yıl boyunca, bu deneyimlerden laboratuar çalışmalarından moleküler bilimle insana deneme faz çalışmaları dönemine geldik ve çalışmalar geliştikçe, bu gelişmeleri grup çalışmamızda duyuruyoruz ARTIK GERÇEKTEN DAHA FAZLA UMUT VAR ÜLKEMİZDE BİZ HASTALAR BU DOĞRULARDA MOTİVE EDİLMELİYİZ Ben, SMA-3 hastasıyım Genetik geçişli bu hastalığı, birçok ailede olduğu gibi bizde kardeşimle beraber yasıyoruz diyor, arkadaşımız Serkan: Hastalığımız, genetik hastalıklar içinde bebek ölümlerine en çok neden olan ikinci hastalık İleri ki yaşlarında da bu hastalığı yaşayan kişiler için, bakımı, rehabilitasyonu çok zor olan bir hastalık Birçok bebek hastamız, gerekli olan cihazlara, sağlık hizmetine erişemiyor Aileleri, zor durumda kalabiliyor Bizim, yetişkinler olarak; en büyük sorunumuz; eğitime erişebilmek sorunu Bunun halledilmesi, bizim için çok önemli Rehabilitasyon da yetişkin hastalar için çok mühim Evde, zaten günlük ihtiyaçlarımızı zorlukla karşılayan ailelerimiz; gerek yetişememekten, gerekse teknik eksiklikten dolayı fizik tedavimizi yapamıyorlar SİNİR-KAS hastalarının rehabilite edilmesi gerekiyor Ağır olan bu hastalığı yaşayan arkadaşlarımız, çalışmakta zorlanıyorlar Ulaşım konusunda gerek belediyelerin, gerekse işyerlerinin bizlere yardımcı olması gerekiyor Çoğunlukla akülü sandalye kullanan bizlerin, uygun toplu taşıma araçlarına, uygun kaldırımlara hâlâ hasret kalmamız, çok üzücü Bu hastalığı yaşayan bir kişi olarak; yukarıda yazdığım taleplerimizin dikkate alınması, uygun değişikliklerin yapılması ve desteklenmemiz, bizi mutlu edecektir İzmir-Ödemiş te İkamet Eden SMA-3 Hastası Arkadaşımız Arif: Özellikle fiziksel fonksiyonlarımın, büyük bir bölümünü kaybettiğim şu dönemde; çevredeki düzenlemelerin, kesinlikle engelli bireyler düşünülmeden yapılmış olduğunun farkına vardım Açık öğretimden eğitimime devam ettiğim için, devlet okullarında sınava giriyorum ve her sınava gidiş gelişimde özellikle okulda, bin bir türlü zorlukla karşılaşıyorum

18 Akülü araba almak için, para biriktirmeye çalışıyorum ama şimdiden aldığım zaman, yaşadığım ilçede kaldırımlar etrafta gözlemlediğim kadar sorun oluyor Benim için de sorun olacağına eminim Sonuç olarak; bölgede gerçekleştirilecek olası çevre düzenlemelerinin, benim ve benim gibi fiziksel engellilerin yaşamını kolaylaştıracaktır Muğla dan Begüm Arkadaşımız, Duygularını Şöyle İfade Etmiş: Yazacaklarım, o kadar yoğundu ki düşünceler aklımda uçuşup durdu adeta Sözlerime, eğitim hayatımla başlamak istiyorum SMA tip 3 hastası olarak, hastalığımı oldukça geç öğrendim Bir türlü tanı konulamadı 5 senelik bir üniversite hayatımın ardından, çok iyi derecede İngilizce bilerek Siyaset Bilimi Ve Uluslararası İlişkiler Bölümü nden mezun oldum ve mezun olduğum sene, hastalığımın teşhisi konuldu Düşmelerim oluyordu, arkadaşlarıma göre yavaş koşuyordum ama nedeni bir türlü bilinmiyordu Üstüne üstlük, tendon bağları gevşek sadece denilip, defalarca geri gönderildim Sonunda öyle ki buna ben bile inanmıştım Dolayısıyla hayallerini kurduğum meslek için siyaset bilimi ve uluslararası ilişkiler bölümünü yazmakta ve de okumak ta da sakınca görmedim Ne de olsa kariyer istiyordum Düşündüğüm gibi olmadı tabi Üniversiteyi bitirdiğim sene, teşhisim kondu Ayrıca üst üste düşmelerim sonucu geçirdiğim kırıklarla da bir anda hastalığım ilerledi Şanslıyım biliyorum çünkü hâlâ yürüyebiliyorum Ama yine de değinmek istediğim şey şu ki devletimiz, özürlü olamamak şartı getirerek pek çok sınav yapıyor ve kariyerimizin önüne set koyuyor Ben, Bakanlıklar da uzman olduğumda eğitimimi ve zekâmı konuşturmayacak mıyım ki böylesine acımasızca senelerin emeğini bir anda hiçe sayıyorlar?! Şu anda B sınıfı KPSS ile atanmış memur olarak, kamuda görev yapmaktayım Bildiğiniz üzere; kamudaki binalarda göstermelik yapılan dik engelli rampaları, vatandaşın kullanmayacağı yerde üst kata çıkmamız gereken ve bizi zorlayan, çaresiz bırakan orantısız merdivenler, sağlam olmayan tırabzanlar, birçok yerde olmayan asansörler İşte bu fiziksel koşullar, beni ve benim gibi olanları engelliyor Şu anda çalıştığım yerdeki tuvalet dahi aylar sonra, büyük çabalarla yaptırtabildi Çok çabuk yoruluyorum çünkü ben SMA hastasıyım İşte, insanların bunu anlaması o kadar zor ki İnsanların beni anlamasını istiyorum ama kolu bacağı tutuyor (!) diye, bu kuvvetsizliğimi anlamakta zorlanıyorlar ya da anlamıyorlar Bir son var beni bekleyen ve bunu bile bile de yaşamak zor Şükrederken halime, diğer yandan Yavaş yavaş tükenmekte olan kaslarım, bir gün beni tamamen bırakınca; yanımda kim olacak? Birileri olacak mı? endişesini, sürekli yaşıyorum Sokağa çıkıp özgürce dolaşamıyorum Her yer engebe Engelliler, bu konuda düşünülmemiş Düşünülen yerlerde de sağlam kişiler haklarımızı gasp ediyorlar sanki Onların ulaşması daha zormuş gibi, girişlere yakın olan engelli park yerlerini kullanıyorlar ve cezası da yok Ortopedik engelli değiliz Bizim durumumuz farklı, önce bunun anlaşılması gerek Bize, özel düzenlemeler gerek Hayata tutunmak için çabaladığımız noktalarda yardım eli istiyoruz Çok değil, düzgün anlaşılır, bizi yansıtan hukuki düzenlemeler Urfa dan SMA-3 Hastası Arkadaşımız Ömer: Benim paylaşılması ve sorun olarak gördüğüm şey şu: Ben, % 45 raporla işe başladım, 5 yıl oldu Şimdi raporlar, ortalama % 70 gösteriyor SSK ya bağlı olduğum ve ileri ki yaşlarda da çalışamayacağım için, SSK nın biz SMA hastaları için bir yasa çıkarması gerek (normal de 1800 gün prim olursa engel %63 geçerse SSK direkt emekli edebiliyor) Genelde bizim gibi hastalar, çalışamayacak duruma gelince emekli edilmiyor Sebep olarak; zaten engelli olarak başlamışsınız diye engel koyuyorlar Bu konuda sesimizi nasıl duyurabiliriz?

19 Engelli Oğlum Yusuf, İlköğretim 2Sınıfa Gitmektedir: Hastalığı SMA tip-2 dır Valilikten, okula gidip gelmesinde servis konusunda yardımcı olmasını istedim, kabul edilmedi Özel sınıflara giden engelli kardeşlerimize bu imkânlar sunuluyor da bunlara neden sunulmuyor? Erzurum gibi hava şartları çok soğuk ve bol karlı olan bir şehirde, engellinin okula gitmesinin zorluklarını, belki tahmin etmişsinizdir Adana dan Genç Kardeşimiz Asilkan; Yetkililere Bir Vatandaş Olarak Taleplerini İletmiş: 1-19 YAŞINDA OLDUĞUMDAN DOLAYI SİGORTAM KESİLDİ VE BABAMDAN SİGORTA OLARAK YARARLANAMIYORUM HER AY 150 TL KARŞILIĞINDA İSTEĞE BAĞLI SİGORTA YAPTIRIYORUM BİZ SMA HASTALARI VE DİĞER TÜM KALICI HASTALIKLARA SAHİP OLAN KARDEŞLERİMİZİN SAĞLIK SİGORTASI DEVLET TARAFINDAN ÜCRETSİZ OLARAK KARŞILANMASINI İSTİYORUM 2- TEKERLEKLİ SANDALYE KULLANMAMA RAĞMEN BİRÇOK YERDE KALDIRIMLARIN YÜKSEK VE BİZLERE UYGUN OLMAMASI NEDENİYLE KALDIRIMLARA ÇIKMAKTA ZORLANIYORUM BUNUN İÇİN KALDIRIMLARA ENGELLİ RAMPALARININ YAPILMASINI İSTİYORUM 3- ULAŞIM KONUSUNDA ÇOK BÜYÜK SIKINTI ÇEKİYORUM ENGELLİLERE AİT OTOBÜS SAYILARININ ARTTIRILMASINI VE HER SEMTTE YETERİ KADAR OLMASINI İSTİYORUM AYRICA OTOBÜSLERİN BİZİM ADIMIMIZI KALDIRACAĞIMIZ DÜZEYDE OLMASINI İSTİYORUM 4- FİZİK TEDAVİ HİZMETLERİNİN YETKİLİLERCE BİZİM KENDİ EVİMİZDE ONLARIN GÖZETİMİNDE YAPILMASINI İSTİYORUM 5- KAMU KURUM VE KURULUŞLARINDA ENGELLİLERE AİT SANDALYE MASA, VS GİBİ ARAÇLARIN, BİZLERE UYGUN HALE GETİRİLMESİNİ İSTİYORUM( ÖZELLİKLE SON DÖNEMLERDE YERLERDE KULLANILAN KAYGAN KALEBODUR ZEMİNLER YÜZÜNDEN HEM OTURUP KALKMAKTA HEM DE YÜRÜMEKTE OLDUKÇA ZAHMET ÇEKİYORUM) 6- İNSANLARIMIZIN BİZE BİRAZ DAHA DUYARLI OLMALARINI İSTİYORUM Bursa dan Mustafa Arkadaşımız: Ben, 29 yıldır, SMA tip 3 hastasıyım Oturmak, kalkmak ve yürümekte zorlanıyorum Hastalığım mesleğimi yapmamı engelliyor Yaşamımda en önemli sorunlar: Ulaşım, mimari engeller nedeniyle sosyal yaşama gerektiği kadar katılamıyorum Bu genel sorunlar ve ülkemizdeki bazı eksiklikler nedeni ile tıbbi takibimde yapılamıyor Bu doğrultuda ilgililerden SMA hastalığını ve hastalarını gündemlerine almalarını rica ediyorum demiş Arkadaşımızın dediği gibi, biz SMA lılar; sosyal yaşama katılamıyoruz Ulaşım, mimari engeller, refakatçiye duyduğumuz ihtiyaç ve bize özel gereken, bazı düzenleme eksiklikleri bunda etken Ben, çok acil ve gitmem gereken durumlar dışında, dışarıya çıkamıyorum Birçok SMA hastasın da çıkamadığı gibi Bu konuda da bazı yasalar var denilse de hepsi göstermelik kalıyor Hayatın içinde uygulanmıyor Bunu yaşadıklarımızdan görüyoruz

20 Önce Kendi Yaşamımdan (Fulya) Örnek Verebilirim: 6 yıl kadar önce, bir genelge duyurulmuştu: 7 yıl süre sonuna kadar, tüm resmi yerlerde ve toplu meskenlerde; engellilere yönelik düzenlemeler yapılacak Yapmayan yerler için verilen bu süre sonunda cezalandırılıp, düzenlemeyi yapmaları sağlanacak Biz şimdiki evimize, bu duyurudan birkaç ay önce gelmiştik Önceki evimizde şartlar zordu Oksijenin daha bol olduğu, ormana yakın bir yeri seçmiştik; solunum sıkıntım nedeniyle Çünkü Zeytinburnu nda hava kirliliği, evlerin tıkış tıkış oluşu ve binaların bodrumlarında bulunan hazır giyim atölyeleri nedeniyle solunumum olumsuz etkileniyor, sık sık solunum sıkıntısıyla acile gidiyorduk Bu sıkıntıma yönelik ve de yaşam şartlarımıza göre ağabeyimin desteğine ihtiyaç duyulacağı için de onların yakınına; Beykoz a yerleşme durumumuz oldu Site yönetimine durumumu anlatıp, bazı düzenlemeler yapılmasına ihtiyaçtan bahsetmiş ağabeyim Buna razı olunursa ancak bu daireyi alabilecektik Evimiz, zemin katta ama bloğa girişte 24 basamaklı merdiven vardı Rampa da yok Kooperatif, düzenlemelere izin veririz, bloğun yanından yol yapılır deyince bu daireyi aldık Çünkü alım şartları bütçemize de uygundu Eve taşınmadan önce, sitenin arka bahçesine bakan mutfağımızdan kapı açıldı Yandan bir rampa yapıp bloğun yanında bulunan yan bahçeden de bloğun önüne kadar yani 20 m kadar uzunlukta ve tsandalyemin genişliği kadar bir yol yapılacaktı, bu sözü almıştık Taşındıktan sonra hemen bu yol inşaatını yapamadık Çünkü baştan sitenin ve belediyenin katkısı olacağı söylenmiş olsa da sonradan durum değişti Bir katkının söz konusu olamadığını, bir yıl boyunca gördüğümüzden, kendimiz yapmaya karar verdik Önce bir problem yoktu, bloktaki komşularımız anlayışlıydılar Ama bloğun yanındaki yol yapımına sıra gelmişti ki, yeşillik bozuluyor diye, karşı bloktaki 2 komşu karşı çıktı, yapımı durdurdular Tam bir mahalle kavgası yaşandı Böylece, birkaç hafta yapım durmuştu Ben de konuyu ve haklarımın ne olduğunu araştırmaya koyuldum Kanun bu hakkı, kâğıt üzerinde bana veriyordu ve Belediye nin desteğiyle yapılır diyordu Özürlüler İdaresi ni aradığımda beni, Belediye ye yönlendirdiler Belediye ilgilenmezse Özürlüler İdaresine bildirin dediler Zaten izin almak için önceden site yönetimi raporumu Belediye ye göndermişti, Belediye, aslında haberdardı Ben yine de durumu Belediye ye bildirmek için telefon görüşmeleri yaptım Keşif için Belediye den mimar geldi Yolun yapılacağı yerde uzun uzun konuştuk O beni, ben onu ikna etmeye çalıştık Mimar kanunu şöyle açıklıyordu Belediye bu düzenlemeyi yapan engelliye karşı çıkan kişileri yani şikâyeti dikkate almaz, yapılmasına izin verir ama başka bir katkısı olamaz Yani Belediye bu noktada nasıl bir mimari kullanılması gerektiğini de söyleyemezmiş, site yönetimine karışamazlarmış Ben ise bu mimardan site yönetimine benim durumuma uygun bir yapımı tarif etmesini rica etmeye çalışıyordum Ama mimar ve dolayısıyla Belediye bu sıkıntımı ve de beni dikkate almamıştı Yol izni olsa da, baştan verilen sözlere karşılık artık, yolun yapım şekli de değişmişti Yani bu yol yapılma şekli nedeniyle işe de pek yaramayacaktı ama neden işe yaramayacağını kimse anlamak istemiyordu T Sandalyemin, rahat gidebileceği; düz beton, kaygan, engebesiz bir yol yerine, tepelik çimenlik üzerine geniş oyukları olan çim taşları atılıp, aralardaki geniş boşluklara çim ekilecekmiş; taşlar görünmesin, yeşillik bozulmasın diye Bloğun önüne yakın yerde de geçilmesi çok zor olan yüksekçe bir tümsek de tıraşlanıp, düz olması için aynı seviyeye getirilecekti Başlangıçta söylenenlerin aksine; buna da bahaneler bulunarak yapılmadı Yokuşlu ve bozuk çimenliğin üzerine de çim taşı döşenmesiyle yetinildi Şimdi ender de olsa; dışarıya çıktığımda bu bozuk yeri geçebilmek için 3-4 kişiye ihtiyaç duyuluyor Bu olumsuzlukları Özürlüler İdaresi ne de bildirdiğim halde maalesef ki bir cevap alamadım