OMURGAYI TUTAN SENDROMLAR. Dr. Mehmet Bülent BALİOĞLU Editör. Dr. İ. Teoman BENLİ, Dr. Fatih DİKİCİ Editör Yardımcıları

Transkript

1 Editör: Dr. Mehmet Bülent BALİOĞLU OMURGAYI TUTAN SENDROMLAR SENDROMLAR OMURGAYI TUTAN Dr. Mehmet Bülent BALİOĞLU Editör Dr. İ. Teoman BENLİ, Dr. Fatih DİKİCİ Editör Yardımcıları TÜRK OMURGA DERNEĞİ YAYINLARI ANKARA

2 Omurgayı Tutan Sendromlar 1. BASKI Editör: Dr. Mehmet Bülent BALİOĞLU Editör Yardımcıları: Dr. İ. Teoman BENLİ Dr. Fatih DİKİCİ Türk Omurga Derneği Yayınları

3 Türk Omurga Derneği adına sahibi: Prof. Dr. İ. Teoman BENLİ Türk Omurga Derneği Yönetim Kurulu: BAŞKAN İ. Teoman Benli 2. BAŞKAN Sait Naderi SEKRETER Mehmet Aydoğan SAYMAN Hakan Sabuncuoğlu ÜYELER Ender Ofluoğlu Yetkin Söyüncü Uygur Er Metin Özalay Deniz Konya drdkonya[at]hotmail.com Fatih Dikici ISBN: Türk Omurga Derneği nden izinsiz bu kitabtan kısmen veya tamamen alıntı yapılamaz ve izinsiz yeni baskısı yapılamaz. Tüm telif hakları Türk Omurga Derneği adına Prof. Dr. İ. Teoman Benli ye aittir. Rekmay Yayıncılık Ankara, 2016 II

4 KATKIDA BULUNANLAR (ALFABETİK SOYADI SIRASI İLE) Op. Dr. Turgut AKGÜL İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Op. Dr. Yunus Emre AKMAN Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Op. Dr. Akif ALBAYRAK Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Op. Dr. Yavuz ARIKAN Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Op. Dr. Yunus ATICI Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Doç. Dr. Mehmet AYDOĞAN Bosphorus Spine Center, Ümraniye, Dr. Murat Hamit AYTAR Acıbadem Üniversitesi Tıp Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı, Maslak, Doç. Dr. Mehmet AYVAZ Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Ankara. Op. Dr. Mehmet Bülent BALİOĞLU Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Op. Dr. M. Kürşat BAYRAKTAR S.B. Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Prof. Dr. İ. Teoman BENLİ Özel Şişli Kolan International Hospital, Ortopedi ve Travmatoloji Bölüm Başkanı, Şişli, Doç. Dr. Serkan BİLGİÇ GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Doç. Dr. Halil BURÇ Hisar İntercontinental Hospital, Ümraniye, Op. Dr. Dilber Ayçiçek ÇEÇEN S.B. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroşirurji Kliniği, III

5 Doç. Dr. Gültekin Sıtkı ÇEÇEN S.B. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Doç. Dr. H. Gökhan DEMİRKIRAN Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Ankara. Doç. Dr. Fatih DİKİCİ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Op. Dr. Tahir Mutlu DUYMUŞ S.B. Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Yrd. Doç. Dr. Ali Haluk DÜZKALIR Buruni Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroşirurji Anabilim Dalı, Op. Dr. Tuluhan Yunus EMRE Memorial Hizmet Hastenesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Prof. Dr. Uygur ER Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroşirurji Anabilim Dalı, Düzce. Yrd. Doç. Dr. Sinan ERDOĞAN Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Doç. Dr. Ömer ERŞEN GATA, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Ankara. Op. Dr. Mehmet Nuri ERDEM Özel Sur Hastanesi, Ümraniye, Op. Dr. Sinan ERDOĞAN Liv Hospital Omurga Cerrahisi Merkezi, Doç. Dr. Hüseyin Yener ERKEN Özel Şişli Kolan International Hospital, Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü, Şişli, Doç. Dr. Nurullah ERMİŞ Maltepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Doç. Dr. Deniz GÜLABİ S.B. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Prof. Dr. Azmi HAMZAOĞLU İstanbul Florence Nighthingel Hastanesi Omurga Cerrahisi Merkezi, Yrd. Doç. Dr. Sinan KAHRAMAN Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Op. Dr. Emre KARADENİZ S.B. Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, IV

6 Op. Dr. Hilmi KARADENİZ İstanbul Kemerburgaz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Op. Dr. Deniz KARGIN Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Op. Dr. İsmail Emre KETENCİ S.B. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Op. Dr. Murat KORKMAZ S.B. Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Dr. Sertaç MEYDANERİ Maltepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Doç. Dr. Ender OFLUOĞLU S.B. Bakırköy Ruh ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroşirurji Kliniği, Op. Dr. İsmail OLTULU Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Op. Dr. Mahmut Şafak ONBAŞIOĞLU Özel Şişli Kolan International Hospital, Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü, Şişli, Op. Dr. Ali ÖNER Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Op. Dr. Selçuk ÖZDOĞAN S.B. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroşirurji Kliniği, Öğr. Gör. Dr. Okan ÖZKUNT Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Op. Dr. Seçkin SARI Memorial Hizmet Hastenesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Öğr. Gör. Dr. Kerim SARIYILMAZ Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Doç. Dr. Bekir Yavuz UÇAR İstanbul Florence Nighthingel Hastanesi Omurga Cerrahisi Merkezi, Doç. Dr. Ali Akın UĞRAŞ Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, V

7 Op. Dr. Ayhan ULUSOY S.B. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Doç. Dr. Onat ÜZÜMCÜGİL İstanbul Kemerburgaz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Op. Dr. Hakan Serhat YANIK S.B. Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Kliniği, Yrd. Doç. Çağlar YILGÖR Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Maslak, VI

8 TÜRK OMURGA DERNEĞİ BAŞKANINDAN Saygıdeğer meslektaşlarım, Mayıs 2015 de Türk Omurga Derneği Yönetim Kurulu Başkanı olarak göreve geldikten sonra, benim ve Yönetim Kurulu nun 4 temel hedefimiz vardı. Bunlar, Eurospine Diploma ve TOD Müfredat kursları ve bölgesel toplantılar yapmak, böylelikle hem meslektaşlarımızın eğitimine katkıda bulunmak, hem de Türkiye nin her yerinde meslektaşlarımızla kaynaşarak, omurga cerrahisini sevdirmek, gerekli alt yapıyı hazırlayıp genç meslektaşlarımıza yurt dışı burs olanakları sağlayarak onların eğitimine destek olmak, Ortopedi ve Nöroşirurji ailelerini yakınlaştırarak, ortak eğitim etkinlikleri yapmak, eşgüdüm komisyonu yardımıyla TTB-HUV ve SGK-SUT listelerini eşleştirmek ve son olarak bence en önemlisi gelecek nesillere bırakacağımız gerçek kalıcı eserler olan kitaplar çıkartmaktır. İkisi yeni baskı olmak üzere bu dönemde 10 kitap çıkartılması planlanmaktadır. Öncelikle mennuniyetle ifade etmeliyim ki, ilk üç hedefimize neredeyse tamamı ile ulaşmış durumdayız. TTB-HUV listeleri gücellenerek eşleştirilmiştir. SRS ve Eurospine Kongrelerine 4 katılım bursu yanısıra, Amerika Birleşik Devletlerinde 3 önemli klinikte 2 şer aylık, Hollanda da 2 şer aylık klinik çalışma bursları ve İngiliz Omurga Cerrahisi ile yaptığımız anlaşma ile 1 adet travelling fellowship bursu sağlanmıştır. Daha önceki yönetimce sağlanan yine 1 er aylık İtalya ve Macaristan daki Omurga Tümörleri bursuna da devam edilmiştir. Bölgesel toplantıların ilki Adana da yapılmış, çevre illerden büyük bir katılımla, mükemmel birr toplantı yapılmıştır. İkincisi Ankara da yapılacaktır. Eurospine modüllerinin 1-3 ve 2-4 yapılmıştır. Son olarak ve bence en önemli hedefimize gelince, şüphesiz bu hedef zor ve yorucu bir çalışma gerektiren kitaplar hazırlanmasıdır. Önceki yönetimce hazırlanan Omurga ve Spinal Kord Tümörlerinde Tanı ve Tedavi kitabı Türk Omurga Yayınları-3 olarak basılmış ve tüm üyelere ücretsiz yollanmıştır yılında basılan editörlüğünü benim yaptığım, Omurga Enfeksiyonları kitabı güncellenerek yeni baskısı yapılmış ve bu kitap da ve tüm üyelere ücretsiz yollanmıştır. Şimdi TOD yayınlarının 6. kitabı olan OMURGAYI TUTAN SENDROMLAR kitabını yayınlıyoruz. Bu kitabın omurgaya gönül vermiş tüm meslektaşlarımıza yararlı olacağına inancım tamdır. Üstelik bu kitap bu konuda yayınlanan tek kitaptır. Titiz bir çalışmanın ürünüdür. Başta Kitap Editörü Dr. Mehmet Bülent BALİOĞLU na, editör yardımcısı, Dr. Fatih DİKİCİ ve tüm TOD Yönetim Kurulu üyelerine, tüm bölüm yazarı meslektaşlarıma, Rekmay Yayınevinden Sayın Ahmet Hagur a, Özlem Türkmen e ve çalışanlarına ve adını zikredemediğim emeği geçen herkese sonsuz teşekkürü borç bilirim. Saygılarımla Prof. Dr. İ. Teoman BENLİ Türk Omurga Derneği Başkanı VII

9 ÖNSÖZ Günümüzde ileri görüntüleme yöntemleri ve klinik araştırmalar sonucu bir çok hastalık ve sendromlarla birlikte eşlik eden omurga deformitelerinin saptanması ve anlaşılması daha kolay mümkün olabilmektedir. Ancak az karşılaşılan ve özellikle sendromlar ile birlikte eşlik eden omurga deformiteleri hakkında literatür bilgisi ve klinik deneyim halen kısıtlı bulunmaktadır. Omurga hastalıkları ve cerrahisi ile uğraşan hekimlerin bile nadir olarak karşılaştığı sendromlar ile ilişkili omurga deformiteleri konusunda daha kapsamlı kaynaklara gereksinim vardır. Bundan yola çıkarak 2015 yılında Türk Omurga Derneği başkanı sayın Prof. Dr. Teoman BENLİ önderliğinde Omurga tutulumlu ile giden Sendromlar başlığı altında günlük pratiğimizde oldukça nadir karşılaşılan bu rahatsızlıkları kapsayan, ilgilenen her branştan hekime yol göstermeyi amaçlayan bir kitap hazırlığına karar verildi. Özellikle deneyimli hocalarımızın yanı sıra omurga cerrahisine gönül vermiş genç meslektaşlarımızın konuya ilgisini arttırmak ve yaygın katılımını sağlamak amaçlandı. Başlıca 7 bölüm ve toplam 42 başlık altında nadir karşılaşılan sendromlar ile ilişkili omurga deformiteleri incelendi. Detaylı ve güncel literatür bilgisi yanında kendi olgularımızı içeren deneyimler ve olgu şekillerinin kullanılması hedeflendi. İlk olarak hazırladığımız bu kitabımızın bazı eksikleri olabilir, ancak ilerleyen zaman içinde omurga tutulumu ile giden sendromlarla ilgili daha fazla deneyim ve güncel bilginin sonraki baskılarda eklenerek kitabımızın zenginleştirilmesinin mümkün olacağına inanıyoruz. Siz değerli okuyucularımızın eleştiri ve önerilerinin daha sonraki baskılarda bizlere yol gösterici olacağını umuyoruz. Konu ile ilgilenen tüm meslektaşlarımıza faydalı olmasını ümit ettiğimiz bu kitabın oluşturulması ve sonuçlandırılmasında emeği geçen herkese teşekkürlerimizi sunarız. Dr. Mehmet Bülent BALİOĞLU Editör IX

10 İ Ç İ N D E K İ L E R I. BÖLÜM : 1. KONJENİTAL SKOLYOZ 1.1. Klippel-Feil Sendromu Halil BURÇ, Mehmet AYDOĞAN 1.2. Kaudal Regresyon Sendromu (Sakral Agenezi) Mehmet Bülent BALİOĞLU II. BÖLÜM : 2. MEZENKİMAL VE KONNEKTİF DOKU BOZUKLUKLARI 2.1. Marfan Sendromu Fatih DİKİCİ, Okan ÖZKUNT 2.2. Beals Sendromu Seçkin SARI 2.3. Ehlers-Danlos Sendromu Fatih DİKİCİ, Kerim SARIYILMAZ 2.4. Larsen Syndrome İsmail OLTULU, Ali Akın UĞRAŞ 2.5. Down Sendromu (Trisomy 21) Yavuz Bekir UÇAR, Azmi HAMZAOĞLU 2.6. Von Reclinghaussen Sendromu (Nörofibromatozis) Yunus ATICI, Yavuz ARIKAN 2.7. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Yunus Emre AKMAN III. BÖLÜM : 3. İSKELET DİSPLAZİLERİ 3.1. Akondroplazi Serkan BİLGİÇ, Ömer ERŞEN 3.2. Hipokondroplazi Serkan BİLGİÇ, Ömer ERŞEN 3.3. Psödoakondroplazi Deniz KARGIN, Akif ALBAYRAK 3.4. Spondiloepifizial Displazi Gültekin Sıtkı ÇEÇEN, Dilber Ayçiçek ÇEÇEN, Deniz GÜLABİ 3.5. Diastrofik Cücelik Murat KORKMAZ 3.6. Kniest Dizplazi Murat Hamit AYTAR, Çağlar YILGÖR 3.7. Kleidokranial Disostozis Mehmet Bülent BALİOĞLU XI

11 IV. BÖLÜM : 4. DEPO HASTALIKLARI (MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR) 4.1. Hurler Sendromu (MPS I) Sertaç MEYDANERİ, M.Nurullah ERMİŞ, İ. Teoman BENLİ 4.2. Morquio Sendromu (MPS IV) Onat ÜZÜMCÜGİL, Hilmi KARADENİZ 4.3. Sly Sendromu (MPS VII) Emre KARADENİZ, İ. Teoman BENLİ V. BÖLÜM : 5. METABOLİK VE ENDOKRİN SENDROMLAR 5.1. Osteogenesis Imperfecta Turgut AKGÜL VI. BÖLÜM : 6. NÖROMUSKÜLER KÖKENLİ SENDROMLAR 6.1. Arnold Chiari Sendromu Uygur ER 6.2. Gergin Kord Sendromu Selçuk ÖZDEMİR, Ali Haluk DÜZKALIR 6.3. Duchen Musküler Distrofi Ayhan ULUSOY 6.4. Artrogripozis Multipleks Konjenita Gökhan DEMİRKIRAN 6.5. Friedreich Ataksisi Mehmet AYVAZ VII. BÖLÜM : 7. SINIFLANDIRILAMAYAN NADİR SENDROMLAR 7.1. Arskol Sendromu Fatih DİKİCİ, Kerim SARIYILMAZ, Okan ÖZKUNT 7.2. Conradi Hünerman Sendromu Kürşad BAYRAKTAR, İ. Teoman BENLİ 7.3. Crisponi Sendromu Mehmet Nuri ERDEM, Mehmet AYDOĞAN 7.4. Currarino Sendromu Tuluhan Yunus EMRE, Seçkin SARI 7.5. Escobar Sendromu Mehmet Bülent BALİOĞLU XII

12 7.6. Freeman Sheldon Sendromu İsmail Emre KETENCİ 7.7. Hadju Cheney Sendromu Onat ÜZÜMCÜGİL, Hilmi KARADENİZ, İ. Teoman BENLİ 7.8. Kamptomelik Displazi Sinan KAHRAMAN 7.9. Metatropik Cücelik Deniz GÜLABİ Prader Willi Sendromu H. Yener ERKEN Proteus Sendromu H. Serhat YANIK Riley Day Sendromu Sinan ERDOĞAN Robinow Sendromu Emre KARADENİZ Rubinstein-Taybi Sendromu Selçuk ÖZDEMİR, Ali Haluk DÜZKALIR Saethre Chotzen Sendromu Ali ÖNER Smith Fireman Myers Sendromu Tahir Mutlu DUYMUS Weissenbacher Zweymüller Sendromu Ender OFLUOĞLU İNDEKS XIII