ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

Transkript

1 Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel Bilgiler: Staj süresi: ÇOMÜ kredisi: AKTS kredisi: 2 hafta 4 kredi 2 kredi Eğitimin yürütüldüğü yer: ÇOMÜ Eğitim Araştırma Hastanesi derslikleri, Tıbbi Genetik Polikliniği, Sitogenetik Laboratuvarı, Moleküler Genetik Laboratuvarı Staj öğretim üyeleri: Prof Dr Öztürk

2 Öğrenciler bu staj süresince aldıkları teorik bilgileri poliklinik ve laboratuvar uygulamaları ile pekiştireceklerdir. Günümüzde bilinmektedir ki bazı hastalıklar pür genetik sebeplerle oluşurken neredeyse diğer tüm hastalıklarda da genetik faktörlerin önemli rolü vardır. Genetik testlerin pek çok hastalığın tanısında ve tedavinin yönlendirilmesinde gittikçe daha çok artan bir yere sahiptir. Stajın Amacı: Bu stajın amacı öğrencilerimizin hem sık görülen genetik hastalıkların tanı ve takip ve tedavisini öğrenmesi, genetik testlerin endikasyonları, sitogenetik ve moleküler genetik testlerin ayırımı, genetik analiz sonuçlarının(raporların) yorumlanması konusunda yeterli ve temel düzeyde genetik danışma verebilen hekimler olarak yetiştirilmesidir. Stajın Öğrenim Hedefleri: Tıbbi genetik poliklinik ve laboratuvar uygulamalarını tanıma, Hangi hastaların Tıbbi Genetik polikliniğine konsülte edileceğini bilme, Aile ağacı çizebilme, FMF ve Talasemi için DNA analizi endikasyonlarını bilme, test sonuçlarını yorumlayabilme, genetik danışma verebilme, FMF klinik öntanı, takip ve tedavi prensiplerini bilme, uygulayabilme, Kromozom analizi endikasyonlarını bilme, Prenatal tanı endikasyonlarını bilme, amniyosentez öncesi genetik danışma verebilme, QF PCR sonuçlarını yorumlayabilme, mutasyon analizi endikasyonlarını bilme, Sitogenetik analiz, moleküler genetik analiz ve FİSH kapsamlarını bilme, Kromozom analizi, analiz ve Fish yöntemleri arasında endikasyona göre seçim yapabilme, Turner Sendromu ve Down sendromunun klinik özelliklerini tanıma, uygun laboratuvar testini seçme, sonuçlarını yorumlayabilme, hasta takibini yapabilme, Babalık testi yöntemlerini bilme, Mikrodelesyon sendromları için ön tanı koyabilme ve uygun analiz yöntemi seçebilme, Genetik analiz yöntemlerini tanıma, kapsamlarını bilme, Farmakogenetik analiz endikasyonlarını bilme, sonuçları yorumlayarak ilaç ve doz seçimi yapabilme, Preimplantasyon genetik tanı endikasyonlarını bilme,

3 Kanser tanı ve tedavisinde yönlendirici olan genetik testleri bilme, Kromozom analizi, analiz ve Fish yöntemleri arasında endikasyona göre seçim yapabilme, Genetik test veya danışma için müraccat eden hastaya etik yaklaşımda bulunabilme. Ölçme değerlendirme: Staj sırasında gerek teorik derslerde gerekse uygulamalarda yoklama yapılarak devam zorunluluğu izlenecektir. Staja devamlılık ve kliniğe uyum geçme notunun %20 sini oluşturacaktır. Öğrenci Staj boyunca bir seminer hazırlayacak ve sunacaktır., geçme notunun %20 sini oluşturacaktır. Staj sonunda teorik (sözlü veya yazılı ) sınav yapılacaktır. Uygulama sınavında sık görülen genetik hastalıkların dismorfolojik bulgularının tanınabilmesi ve genetik danışma verilebilmesi; engelli çocuğu olan aileye etik ve uygun yaklaşım ve desteğin sağlanması, uygun laboratuvar isteminin seçilmesi ve test sonuçlarının yorumlanması konusunda öğrencinin yeterliliği ölçülecektir. Yazılı veya Sözlü Sınav %30 Uygulama % 30 Staja devamlılık ve kliniğe uyum %20 %20

4 Haftalık ders programı 1. Hafta Pazartesi Salı Çarşamba Perşembe Cuma Turner Sendromu FISH yöntemiuygulama alanları Genetik Hastalıkların sınıflandırılması Klinik oryantasyon İnfertilitede genetik yaklaşım Sitogenetik Laboratuvar oryantasyon Aile ağacı çizimi ve yorumlanması Down Sendromu FISH yöntemleri, WCP, Cent., fusion problar Abortus ve fetal kayıplarda genetik yaklaşım Sitogenetik Laboratuvarında güvenlik kuralları Prenatal tanıda Kromozom analizi endikasyonları Mikrodelesyon Sendromları, klinik bulguları X, Y problarıyla FISH Preimplantasyon genetik tanı Postnatal Kromozom analizi endikasyonları Genetik danışma Mikrodelesyonların tanı yöntemleri Di George sendromu tanısında FISH Uygulama- Kromozom bantlama Öğle Arası Öğle Arası Öğle Arası Öğle Arası Öğle Arası Kromozom Analizi ve sonuçların yorumlanması Uygulama Poliklinik Uygulama: Sitogenetik laboratuvarı, Lenfosit Hücre Kültürü kurma Uygulama Poliklinik Uygulama- Sitogenetik Harvest Kromozom Anomalilerinde genetik danışma

5 Hafta ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ Pazartesi Salı Çarşamba Perşembe Cuma Laboratuvar oryantasyon Laboratuvarında güvenlik kuralları Laboratuvarımızda kullanılan tanısal moleküler genetik yöntemler QF- PCR, Prenatal anöploidi tanısı, FMF klinik bulguları FMF komplikasyonları, takibi FMF tanısında kullanılan moleküler genetik yöntemler FMF Tedavisi Talasemiler Ahmet Beta Talasemi tanısında pyrosequencing Ahmet Beta talasemi tanısında sanger sequencing Ahmet Alfa talasemi ve beta talasemi tanısında reverse hibridizasyon Ahmet endikasyonları mutasyonları mutasyonlarının analiz yöntemleri: real time pcr, pyrosequencing, fragman analizi, revers hibridizasyon analiz yöntemlerinin karşılaştırılması Farmakogenetik, CYP2C9, VKORC1, CYP2C19, CYP2D6 genotipleri ve klinik etkileri Kanser kemoterapisinde farmakogenetiğin yeri KRAS, EGFR, HER2, klinik önemi Lösemi lenfomalarda translokasyonlar Öğle Arası Öğle Arası Öğle Arası Öğle Arası Öğle Arası Paternity, kimerizm Uygulama: Moleküler genetik laboratuvarı FMF te genotip-fenotip ilişkisi, analiz yöntemlerini karşılaştırma, rapor yorumlama, genetik danışma Alfa ve Beta talasemide genotipfenotip ilişkisi, yöntemleri karşılaştırma, rapor yorumlama, genetik danışma Ahmet analiz sonuçlarının yorumlanması, genetik danışma ve tedavi yöntemleri Farmakogenetik raporları yorumlama SINAV Tüm Öğretim Üyeleri