MPS ÇOCUKLAR ÖLÜYOR VİCDANLARINIZ RAHAT MI? MPS NEDİR? Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozom depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. Lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Normalde, vücuttaki bu enzimler hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasına yarar. MPS hastalıklarının bulunduğu kişilerde uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersizdir. Bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır; buna bağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ve sistemlerin işlevlerinde ve pek çok vakada zekâ gelişiminde bozulmaya yol açar. MPS 9 tipi mevcuttur. Mukopolisakkaridozlar, eklem bağları, eklem sıvısı, kemik, kıkırdak, deri ve organlara destek sağlayan bağ dokusunun ara maddesini oluşturan glikozaminoglikan adı verilen uzun şeker zincirlerinin gerektiği halde parçalanamaması sonucu vücutta birikerek kişinin dış görünümünde değişiklik, fiziksel becerilerinde ve organların gelişiminde ve işlevlerinde aksaklık oluşturan bir grup metabolizma hastalığına verilen ortak isimdir. Hastalık ender görüldüğünden toplumda çok dikkat çekmemesine karşın dünya ülkelerinin tümünde bu hastalığı yaşayan çocuklar bulunmaktadır. http://mpsturk.org/bizdenhaberler.aspx linki tıkladığında okuyacaksınız. MPS IV A için dünyanın kabul ettiği enzim, T.C. Sağlık Bakanlığı nın onayına rağmen SGK tarafından kabul edilmiyor. Bu nedenle çocuklarımızın tedavisi başlayamıyor. 1 / 5
TBMM Sağlık Komisyonu, SGK'dan bir yetkiliyi davet edilerek dinlenmesine karar verdi. SGK Sağlık Komisyonu özetle şunları söyledi: * Bu ilaç çok pahalı, hasta sayısı yüksek, ödeyemeyiz. * Bu ilaç daha deneme aşamasında, yararlı olacağı kesin değil. Hepimiz biliyoruz ki bu ilaç daha deneme aşamasında değil. ABD, Avrupa ülkeleri ve T.C. Sağlık Bakanlığı ilacı onayladı. TÜRKİYE DE 250 ÇOCUK BU HASTALIĞIN PENÇESİNDE Sağlıklı fiziksel gelişim için MPS hastalarına enzim tedavisi uygulanması şart. 200 binde bir görülen bu hastalık Türkiye de yaklaşık 250 çocukta bulunuyor. Sağlık Bakanlığı tarafından kabul edilmiş, ancak SGK tarafından yurtdışı ödenecek ilaçlar listesine eklenmemiştir. MPS li çocuklarımızın engel ve ağrıları her geçen gün artmakta. Bu ilaç çocuklarımızın daha kaliteli bir yaşam sürmelerini sağlamaktadır. MPS LH DERNEĞİ SORUNLARA KAYITSIZ KALINMAMASI ADINA MÜCADELE EDİYOR Derneği Yönetim kurulu ve üyeleri hasta çocuklarımız için mücadele etmekte tedavileri için gerekli olan ilaçların ithal edilmesi için Sağlık Bakanlığı ve SGK arasında mekik dokumakta,sonuç odaklı toplantılar yaparak yetkilileri harekete geçirmekte,konun canlı tutulması için medyaya da konu paylaşılmaktadır. Uluslar arası sempozyumlarda yurt içinde düzenlenen panellerde hasta çocuklarımızın hakları,ailelerinin sorunlarını dile getiriyorlar. 2 / 5
SUT TEBLİĞİNDE Lizozomal hastalıklar için tedavi ilkeleri gerekli açıklamalar yapılmıştır. Rapor ve reçeteleme koşulları Hasta adına, çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriteri/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimlerce, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir. MPS Rapor ve reçeteleme koşulları Hasta adına, gastroenteroloji, çocuk metabolizma veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenir. Raporda; teşhis, başlangıç ve devam kriter/kriterleri ile ilgili tüm bilgiler yer alır. Rapor süresi 6 aydır. Bu rapora dayanılarak yine bu hekimler ve nefroloji uzman hekimince, bu hekimlerin bulunmadığı yerlerde ise çocuk sağlığı ve hastalıkları veya iç hastalıkları uzman hekimlerince reçete düzenlenir. Mukopolisakkaridoz Tip I, II ve VI (glikozaminoglikan) hastalığı tedavi esasları Periferik kandan veya dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2- sulfate sulfatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase) düzeyinin veya mutasyon analiz sonuçlarının hastalıkla uyumlu olmasına göre tanı konulmuş olmalıdır. 3 / 5
1) Hastalarda; multiple sülfataz eksikliği olmamalıdır. 2) 24 aylığın altındaki ve 72 ay üzeri çocuk hastalar ile erişkin hastalarda teşhis için gerekli kriterler olması halinde tedaviye başlanır. 3) 24 ayın bitiminden 72 ayın sonuna kadar olan hastalarda; ayrıca Denver Gelişim Envanteri veya Ankara Gelişim Envanteri uygulanarak hastanın zihinsel gelişim durumu değerlendirilir. Değerlendirme sonucuna göre ileri derecede zekâ özrü saptanmayan hastalarda tedaviye başlanır. İleri derecede zekâ geriliği saptanan hastalarda tedaviye başlanmaz. Tedaviye başlandıktan 1 yıl sonra hastanın tedaviden fayda gördüğünün raporda belirtilmesi koşulu ile tedaviye devam edilir. Mukopolisakkaridoz tip III, IV ve VII, wolman hastalığı ve kolesterol ester depo hastalığı gibi hastalıkların tedavisinde çocuk metabolizma hastalıkları veya gastroenteroloji veya nöroloji veya endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları uzman hekimlerinden en az birinin yer aldığı, 1 yıl süreli sağlık kurulu raporuna dayanılarak yine bu hekimlerce reçete edilecektir. Hastalık zor,bürokrasi ise daha da zor. 2014 yılında Sağlık Bakanlığı MPS hastalarına uygulanan zeka testi şartını kaldırdı. Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığı dünyada ender görülen genetik hastalıklardan biri. Vücutta yağ ve şeker parçalayan enzimlere sahip olmadığı için sürekli organları büyümekte olan MPS hastaları yürüme, konuşma gibi fiziksel faaliyetleri yerine getiremiyor. MPS hastaları organlarının büyümemesi için enzim tedavisi görüyor. 4 / 5
2 ila 6 yaş arasındaki MPS hastalarına hala zeka testi uygulandığını, test sonucunda ileri derece zeka özrü olduğu tespit edilen hastaların enzim tedavisinin SGK tarafından karşılanmıyor. ''SUT''daki zeka kriterleri yapılan son düzenleme ile az da olsa yumuşadı.zeka testi hala 2 ila 6 yaş arasındaki çocuklarda uygulanıyor. Her an ileri zeka özrü olduğu gerekçesiyle çocukların tedavisi yarım kalabilir.iq kriterinin tamamen kaldırılması gereklidir. Lütfen sizde kayıtsız kalmayın MPS Çocukları Türkiye mpsturk.org. ziyaret etiniz. 5 / 5