Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Ocak 2017 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Semih Burak Yabacı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Ocak 2017 Çarşamba Dr. Semih Burak Yabacı
Öykü 3 ay 21 günlük erkek hasta Bro kopul o er displazi, uzu süre ap e ede i le dış erkez ÇYBÜ de e tü e izle e hasta, tarafı ıza oğu akı a gö deril iş. ÇYBÜ de solu u ve esle e pro le leri se e i le gü izle e hasta, ÇYBÜ ihti a ı kal a ası üzeri e ço uk servisi e atırıldı.
Özgeç iş PRENATAL: A e i. ge eliği. Ge eliği o u a düze li doktor ve USG ko trolü var. USG de ço uğu gelişi i i or al olduğu sö le iş. Ge elik sırası da sigara, alkol, rad as o aruzi eti, e feksi o, hastalık geçir e ö küsü ok. NATAL: haftalık, sezar e, gr olarak doğ uş. POSTNATAL: Doğduğu da 1.dk APGAR i iş. Solu u sıkı tısı ede i ile dış erkez yoğu bakı ü itesi de 1 gü izle iş. BESLENME: a sade e a e sütü al ış. Şu a NG de a e sütü ve / a a esle i or. D vit ve de ir kulla ı ı ev ut. BÜYÜME VE GELİŞME: Başı ı dik tuta ıyor AŞILAR: Sade e. a aşıları ı ol uş. GEÇİRDİĞİ HASTALIKLAR: YBÜ nde glossopeksi apıl ış. Trakeostomi açıl ış.
So geç iş Anne: aşı da, sağ- sağlıklı Baba: aşı da, sağ- sağlıklı A e ve a a arası da akra alık ok. Kardeşler:.ço uk: aşı da kız, sağ-sağlıklı.ço uk: Hasta ız. Ailede sürekli hastalık: yok
Vital Bulgular Ateş : 36 C Nabız: 142 /dk. Solunum: 34/dk. Tansiyon: 90/50 mmhg (35p) SaO2: %100 (O2li) Boy: 52 cm (<3p) Kilo: 4.450 gr (<3p) Baş Çevresi: 39cm(<3p)
Fizik Muayene Genel durumu: orta Cilt: Turgor, to us doğal. Öde, ikter, si a oz, peteşi, purpura, pig e tas o ozukluğu ok. Baş boyun: Yarık da ak Mikrognati Düşük kulak çizgisi Atipik yüz görünümü. Ö fo ta el, or al o elikte;arka fo ta el kapalı, Boyunda kitle ve LAP yok. Trakeostomisi mevcut. Gözler: Işık refleksi ilateral ev ut. Pupiller izokorik. Ko jo ktivalar ve skleralar doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Buru tıka ıklığı ve akı tısı ok.
Fizik Muayene Kardiyovasküler: S, S doğal. S ok. Üfürü ok. Solunum sistemi: Her iki he itoraks solu u a eşit katılı or. Toraks defor itesi ok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronkus yok. Gastrointestinal sistem: Batı or al o elikte. Barsak sesleri doğal. Palpas o la defa s, re ou d ok. Orga o egali ok. Trau e ala ı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bili ç açık. Kas gü ü, to usu or al. Deri te do refleksleri iki a lı doğal.yüze el refleksler doğal.ba i ski, klo us refleksleri iki a lı alı ı or. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve to usu doğal.
Tetkik HGB: 10,5g/dl HCT : %31,4 MCV: 84fl PLT: 384900 /mm3 WBC: 11300/mm3 NEU: 4930/mm3 LYM: 4290/mm3 BUN: 7 mg/dl Kreatinin: 0,12mg/dl AST: 31 U/L ALT: 26U/L Albumin: 3,0g/dL Na: 144 meq/l K: 4,54 meq/l Ca: 10,2 meq/l CRP: 0,45 Periferik Yayması %60 nötrofil %38 lenfosit %2 monosit Atipik hücre yok
Yarık damak Mikrognati Düşük kulak çizgisi Atipik yüz görünümü
Ö Ta ıları ız?
Kli ik İzle Pierre Ro i Seka sı ö ta ısı ala hasta, oğu akı so rası takip se e i le servisi ize atırıldı. Nazogastrik ile esle e hasta ı esle esi düze le di. A ti reflü tedavi ve vita i desteği alı or. Plastik errahi e da ışıla hasta, distraksi o osteoge ezis açısı da dış erkeze ö le dirildi.
Hasta ı servisteki taki i de ta ur uluğu pla la ırke tekrar ateşleri çık ası üzeri e hasta değerle dirildi. P ö o i ta ısı la a ti i otik ve e ül tedavisi devam etmektedir.
Pierre Robin Sendromu Pierre Ro i se dro u, ilk kez ılı da Fra sız Ortodo tist Pierre Ro i tarafı da ikrog ati, yarık damak, glossopitozdan oluşa üçlü triad olarak ta ı la ıştır. Se dro u ta ısı ko usu da fikir irliği ol adığı da görül e sıklığı et ili e ekle irlikte 1/20.000 ile 1/30.000 arası da değiştiği sa ıl aktadır. So apıla çalış alar, SOX9 geninde misregülasyon olup ol adığı ı değerle diril esi de ahset ektedir.
PRS, tek aşı a görüle ile eği gi i Stikler se dro u, velokardiofasial sendrom, trizomi 18, fetal hidantoin ve fetal alkol se dro u gi i diğer se dro lara ve a o alilere de eşlik ede ilir. PRS aşka se dro lara da eşlik ede ile eği de, hastalar ek a o ali ö ü de a rı tılı olarak incelenmelidir.
Hastalarda, özellikle ye idoğa dö e i de ortaya çıka değişik dere elerde solu u güçlüğü, orar a atakları ve esle e güçlüğü ağır soru lar yaratabilirken, Büyük yaş dö e leri de ü ü e geriliği, kro ik hipoksi e ağlı korpul o ale ve gelişi sel ge ik eler gözlenebilmektedir.
Tedavi Pla ı PRS de tedavi pla ı apılırke solu u sıkı tısı ve beslenme sorunu irlikte ele alı alı, hasta ı tedavisi buna göre düzenlenmelidir.
Tedavi Pla ı Be eklerde orar a ve solu u dur ası daha çok e ek sırtüstü atarke a da esle irke orta a çıkar. Hastalarda etkili hava olu açıklığı ı sağla ası, ö elikle ta ı ı doğru ve erke ko ası ı gerektirir. Ye idoğa ir e eği ilk ua e esi de da ak ütü lüğü ü ve çene boyutunun normal olup ol adığı a her za a akıl alıdır. PRS içi e ö e li ta ı ko duru u ulgular, çe e i küçük ol ası (mikrognati) ve dili arka a doğru erleş esidir (glossoptozis). Vakaları çoğu da arık da ak da ulu ur, a ak ta ı içi utlak gerekli değildir.
Hava olu açıklığı için; 1. Pozisyon verme. Nazofare geal tüp takıl ası 3. Endotrakeal entübasyon ve larengeal maske 4. Cerrahi tedavi: Glossopeksi, mandibular ekstraksiyon (germe), trakeostomi
Tedavi Pla ı Vakaları aklaşık % i de gastroözefageal reflü ulu duğu ve sıklıkla hava olu soru u düzeldiği de reflü soru u u da gerilediği ildiril iştir Hafif vakalar dışı da a e i e erek esle e sıklıkla ola aksızdır. Hafif vakalarda e ek a atırılarak e zir e de e elidir. Bi ero la esle e de e irke üzüstü a da a atış duru u da, da ak arıkları da kulla ıla uzu e zikli ve ge iş delikli biberonlar kulla ılarak sağıl ış a e sütü veril elidir. Yeterli esle e i sağla ası kilo alı ı a ı sıra, erke çe e gelişi i i hızla ası, dil kasları ı olgu laş ası açısı da da önemlidir.
Sonuç olarak PRS değişik siste leri ilgile dire çok çeşitli a o aliler ile irliktelik göstere ilir ve pre atal ta ısı zordur. A ak doğu da apıla dikkatli ir fizik i ele e ile ta ı asit olarak ko a ilir ve u gu tek iklerle a o aliler açısı da tara a ilir. Aile e ge etik da ış a lık verile ilir.
Teşekkürler