Otolarengoloji. Agresif nfantil Fibromatozis: Olgu Sunumu OLGU B LD R LER / CASE REPORTS. Girifl. Türk. Arflivi

Transkript

1 Türk Otolarengoloji Turkish Archives of Otolaryngology Arflivi TKBBV 2005 Düzelti sonras kabul tarihi / Accepted after revision: Temmuz / July 6, 2004 OLGU B LD R LER / CASE REPORTS Agresif nfantil Fibromatozis: Olgu Sunumu G. Eker Uluçay, M. Akan, V. Kad lar, T. Aköz Aggressive infantile fibromatosis: a case report Aggressive infantile fibromatosis encountered in infants and in childhood is an aggressive, infiltrating, non-metastasizing disease characterized by a benign neoplastic histology and has a tendency to recur locally when not excised adequately. Because of local aggressiveness and a high rate of recurrence, wide local excision must be performed by careful dissection preserving major vital structures. The role of radiotherapy in aggressive infantile fibromatosis has not been established, but cases of tumor regression have been observed with chemotherapy. A one-year-old boy was presented to our clinic with a congenital history of a mass in the left neck region. A fine-needle aspiration biopsy was performed when he was 3 months old in another institution and the result was fibromatosis histologically. In our clinic we performed ultrasonography and computerized tomography. The result of ultrasonography demonstrated that the mass was 6.5x7x5 centimeter and there were multiple lymphadenopathies greater than 1.5 centimeter in jugular chain and in posterior cervical region. In CT of the cervical region a heterogenic mass that originated from the sternocleidomastoid muscle was measured as 9x8x8 centimeter and it displaced the larynx to the right side. The mass was excised totally and there was no recurrence in two years follow-up period. Aggressive infantile fibromatosis must be always kept in mind in the differential diagnosis in infants and children that present with a cervical mass. Key Words: Aggressive infantile fibromatosis, recurrence, metastasis. Özet Agresif infantil fibromatozis infantlarda ve çocukluk ça nda fibröz tümörler aras nda s k görülen, fibroproliferatif karakterli, agresif lokal invazyon gösteren, metastaz e ilimi bulunmayan, histolojik incelenmesinde malignansi kriterleri tafl mayan ve yetersiz eksize edildi- i durumlarda yüksek lokal rekürrens riski gösteren tümördür. Lokal agresif, infiltratif olmalar ve yüksek rekürrens riski tafl malar nedeni ile cerrahisinde majör damar, sinir ve yumuflak dokular koruyarak genifl eksizyonu önerilir. Yap lan çal flmalarda radyoterapinin tedavisindeki rolü tam olarak kan tlanmam fl, kemoterapinin ise baz olgularda regresyona neden oldu u görülmüfltür. Klini imize sol boyun bölgesinde do ufltan beri var olan kitle nedeni ile baflvuran 1 yafl ndaki hastan n 3 ayl k iken baflvurdu u bir sa l k kurulunda yap lan ince i ne aspirasyon biyopsisinde infantil fibromatozis ile uyumlu histopatolojik sonuç al nm flt r. Klini imizde yap lan ultrasonografisinde kraniokaudal 6.5 cm uzan m gösteren 7x5 cm lik kitle ve juguler zincirde ve posterior servikal bölgede birden fazla say da, ortalama 1.5 cm lik lenfadenopatiler gözlendi. Boyun bölgesinin bilgisayarl tomografisinde sternokleidomastoid kas ndan kaynaklanan 9x8x8 cm boyutlar nda heterojen ve larenksi sa a deplase etmifl kitle görüldü. Bu tetkikler sonucunda kitle eksize edildi. Hastan n 2 y ll k takiplerinde herhangi bir lokal rekürrense rastlanmad. Agresif infantil fibromatozis, boyunda kitle nedeni ile baflvuran infant ve çocuk hastalarda düflünülmesi gereken tan lar aras nda yer almal d r. Anahtar Sözcükler: Agresif infantil fibromatozis, rekürrens, metastaz. Turk Arch Otolaryngol, 2005; 43(1): Türk Otolarengoloji Arflivi, 2005; 43(1): Dr. Güniz Eker Uluçay, Dr. Mithat Akan, Dr. Veysel Kad lar, Dr. Tayfun Aköz Dr. Lütfi K rdar Kartal E itim ve Araflt rma Hastanesi Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Klini i, stanbul Girifl Fibromatöz lezyonlar çocukluk ça n n fibröz tümörleri aras nda en önemli grubu olufltururlar. Y llar boyunca bu fibromatöz lezyonlar pek çok flekilde s n fland r lm fllard r. Fibromatöz lezyonlar n bir alt grubunu 32

2 Agresif nfantil Fibromatozis oluflturan infantil desmoid fibromatozis, di er adlar ile agresif fibromatozis, infantil fibromatozis, agresif infantil fibromatozis, ekstraabdominal desmoid ve metastaz yapmayan fibrosarkom olarak adland r lm flt r. 1-4 Agresif infantil fibromatozis tüm fibromatöz lezyonlar n %60' n oluflturur. 5 Erkeklerde daha s k görülür. 3-5 Ortalama %7 oran nda konjenital olarak gözlenirken, %30 oran nda ise hayat n ilk bir y l nda ortaya ç kar. 5 Bafl-boyun bölgesinde lokalizasyon oran %30'dur. 6 Etyolojisine yönelik çal flmalarda hormonal, viral, kromozomal teoriler, c-sys onkojeni ve trombosit kökenli büyüme faktörünün anormal ekspresyonu fleklinde teoriler ortaya at lm flt r. 6-9 Lokal agresif, infiltratif ve yüksek rekürrens riski tafl malar nedeni ile majör damar, sinir ve yumuflak dokular korunarak genifl eksizyonu yap lmal d r. 6-9 Olgu Sunumu Klini imize sol submandibuler bölgede do ufltan var olan kitle nedeni ile baflvuran 10 ayl k erkek hastan n yap lan muayenesinde, sol submandibuler bölgede son zamanlarda büyüme gösteren, 10x15 cm boyutlar nda, yar sert, s n rlar belli olmayan, mobil olmayan, deriye fikse, posteriorda retroauriküler bölge, superiorda angulus mandibula, altta klavikula ve anteriorda ön servikal bölgeyi kaplayan kitle palpe edildi (Resim 1). Herhangi bir travma hikayesi olmayan hastan n 3 ayl k iken baflvurdu u bir sa l k kuruluflunda yap lan ince i ne aspirasyon biyopsisinde infantil fibromatozis ile uyumlu patolojik sonuç al nd ö renildi. A r, yutma zorlu u, hareket k s tl l veya kilo kayb mevcut de ildi. Aile hikayesinde herhangi bir özellik saptanmad. Hastan n yap lan ultrasonografisinde kraniokaudal 6.5 cm uzan m gösteren, 7x5 cm lik kitle ve juguler zincirde ve posterior servikal bölgede çok say da, ortalama 1.5 cm lik lenfadenopatiler gözlendi. Boyun bölgesinin bilgisayarl tomografisinde sternokleidomastoid kas n invaze eden, 9x8x8 cm boyutlar nda, heterojen ve larenksi sa a deplase etmifl kitle görüldü. Yap lan toraks bölgesinin bilgisayarl tomografi tetkikinde mediastinal, aksiller fossa ve üst bat n patolojisine rastlanmad. Bu tan lar do rultusunda, kitlenin giderek büyümesi ve larenksi deplase etmesi nedeniyle son tan için operasyona karar verildi. Hastaya genel anestezi alt nda yap lan operasyonda tam kal nl kta deri grefti tarz nda Resim 1. ntraoperatif görüntü. kald r lan cilt flepleri üstte mandibula, altta klavikula bölgesine kadar kald r ld. Kitlenin dermisi, sternokleidomastoid kas ve marjinal mandibuler siniri invaze etti i görüldü. Submandibuler gland, karotis k l f korunarak kitle total olarak eksize edildi. nvazyon nedeni ile eksizyon s ras nda marjinal mandibuler sinir korunamad. Mevcut cilt fleplerinin fazlas eksize edilerek kanama kontrolü sonras nda bas nçl dren yerlefltirilerek kalan cilt flepleri ile defekt kapat ld. Postoperatif dönemde herhangi bir komplikasyona rastlanmad. (Resim 2 ve 3). Eksize edilen kitlenin patolojik incelemesinde çevre yumuflak doku ve çizgili kas dokusunu infiltre etmifl, s - n rlar belli olmayan, da n k düzenimli tümöral lezyon oldu u ve hücrelerin normokromatik, fusiform nükleuslu, bipolar uzant l sitoplazmal, pleomorfizm içermeyen fibroblast benzeri hücreler oldu u görüldü. Sellula- Türk Otolarengoloji Arflivi / Turkish Archives of Otolaryngology, Cilt / Volume 43, Say / Number 1,

3 Eker Uluçay G ve ark. Resim 2. rite, pleomorfizm, mitoz ve nekroz görülmedi. Agresif fibromatozis olarak tan mlanan tümörün cerrahi s n rlarda devam etti i ve 15 adet lenf nodunda reaktif hiperplazi oldu u görüldü. Hastan n 2 y ll k takiplerinde rekürrense rastlanmad. Hasta halen 6 ayl k aralar ile klini imizde takip edilmektedir. Resim 3. Postoperatif önden görüntü. Postoperatif yandan görüntü. Tart flma Çocukluk ça fibromatöz lezyonlar aras nda yer alan ve %60 s kl kla görülen agresif infantil fibromatozisi infantil miyofibromatozis takip eder. 1-5 Coffin ve Dehner'in 108 hastal k bir çal flmas nda ise infantil miyofibromatozis en s k olan fibromatöz tümör olmakla beraber (%22), bunu %19 s kl kla desmoid fibromatozisin takip etti i belirlenmifltir. 3 Farkl çal flmalardaki sonuçlara göre ortalama 2:1 oran nda erkeklerde daha s k görülür. 3-5 Lokal agresif olmalan, rekürrens riski tafl malar, özellikle bafl-boyun bölgesinde vital yap lara yak n olmas ve cerrahi s ras nda dikkatli olunmas gereklili i nedeni ile önemli tümörler aras nda yer al rlar. Yap lan bir çok çal flmaya ra men henüz etyolojisi bilinmemektedir. Etyolojisine yönelik çal flmalarda çeflitli hormonal, viral teoriler, kromozomal de ifliklikler, c-sys onkojenlerinde ve trombosit kökenli büyüme faktörlerinin anormal ekspresyon teorileri ortaya at lm flt r. 6-9 Yetiflkinlerde görülen fibromatozis olgular derin ve yüzeysel olarak s n fland r l r. Derin fibromatozisler abdominal, intraabdominal veya ekstraabdominal tiplerdir. 10 Desmoid tümörlerin bafl-boyun lokalizasyonlar çocuklarda eriflkinlerden daha s k görülür. 11 Agresif infantil fibromatozis metastatik olmamas ve benign neoplastik histoloji göstermesine ra men yeterli eksizyon yap lmad takdirde lokal rekürrens göstermesi nedeni ile önemlidir. Tümör a r s z, yavafl büyüyen, orta sertlikte kitle, s n rlar belirli olmayan kitle fleklinde karfl m za ç kar ve genellikle etraf ndaki yumuflak dokulara ve kemi e infiltrasyon e ilimi gösterir niteliktedir. 12 Nörovasküler yap lara yak nl nedeni ile a r, hassasiyet ve fonksiyon k s tl l na neden olabilir. Klini imizde opere olan hastada da eksizyon sonras nda biyopsi raporunda tümörün cerrahi s n rlarda devam etti i belirtilmesi üzerine hasta düzenli aral klarla ultrasonografi ve bilgisayarl tomografi tetkikleri ile takip edilmektedir. BT ve MR görüntülemesi tan için her ne kadar gerekli olsa da histolojik tan mlama olmadan kesin tan koymak imkans zd r. Tümörün makroskobik incelenmesinde sert, kötü ve skar and ran gri-beyaz enkapsüle olmayan doku görülür. Mikroskobik olarak ise üç histolojik tipe ayr l r ki bunlar diffüz veya mezenkimal, fibroblastik ve desmoid tiplerdir. Bu alt tipler fibroblast 34 Türk Otolarengoloji Arflivi / Turkish Archives of Otolaryngology, Cilt / Volume 43, Say / Number 1, 2005

4 Agresif nfantil Fibromatozis diferansiyasyonunda de iflik aflamalar yans t r. 10 Desmoid tip çocuklarda 5 yafl ndan önce görülür ve histolojik ve karakter olarak adult tipten ayr l r. Uzam fl silindir i ne flekilli, üniform s n rl, bir çok kollajen ile ayr lm fl hücreler görülür. 13 Miyofibromatozis ve fibrosarkom, infantil desmoid fibromatozis ile en çok kar flan iki lezyondur. 14 Miyofibromatozis düz kas özellikleri gösteren künt uçlu nükleus, fusiform selüler kontür ve miyoflamanent ile kaplanm fl eozinofiller gösterir. Hemanjioperisitomay and - ran vasküler alanlar gösterir. 15 nfantil desmoid fibromatozisin aksi olarak s kl kla spontan regresyon gösterir. 16 nfantil fibrosarkom ise oldukça selüler, pleomorfizm ve mitotik aktivite gösteren bir tümördür. 14 Ekspansiyon ve destrüksiyon gösterir. mmunohistokimyasal çal flmalarda miyofibromatozis vimentin ve aktin ile (+), desmin veya s-100 ile ( ) reaksiyon gösterir. 17 nfantil fibrosarkom ise vimentin ile (+), kas markerlar ile de- iflik özellikler gosterir. 18 Sonuç nfantil dijital fibromatozis jüvenil fibromatozisler içinde infantil miyofibromatozis ve fibromatozis hiyalinize multiplekse ek olarak yer alan bir alt gruptur. 4,19,20 Karakteristik olarak yeni do anlarda ve çocuklarda el ve ayak parmaklar n n distal falankslar n n lateral ve dorsal yüzlerinde yer al r. Nadiren de olsa oral kavite ve memede de görülebilir S kl kla birden fazla görülen bu lezyonlar do umda veya hayat n ilk iki y l nda fark edilirler. leriki yafllarda fark edilen tipleri atipik lokalizasyon ve hikayeye sahiptir Mikroskobik olarak di- er fibromatozislerden farkl olarak atipik eosinofilik sitoplasmik inkluzyonlar görülür. 24 Agresif infantil fibromatosisin, lokal agresif ve infiltratif olmas ve yüksek rekürrens riski tafl mas nedeni ile majör damar, sinir ve yumuflak dokular n korunarak genifl cerrahi eksizyonu tedavide ilk s rada yer al r. 6-9 Yetiflkinlerde ve rezeke edilemeyen tümörlerin tedavisinde radyoterapi denenebilir, fakat özellikle bafl-boyun bölgesinde yüz kemiklerinde gerili i, yumuflak doku atrofisi, hipopituitarizm veya radyasyona ba l geliflebilecek karsinomlar gibi komplikasyonlar nedeni ile kullan m ikilem yaratmaktad r Desmoidlerin fibroblastlardan türedi inin bilinmesi üzerine, ki bu hücreler östrojen ve progesteron reseptörleri içerir, bir nonsteroid antiöstrojen ajan olan tamoksifen desmoid fibromatozisin nonsitotoksik ilaç tedavisi olarak denenmifltir. Rezeke edilemeyen tümörler için bu endokrin tedavi kemoterapi veya radyoterapiye göre agresif olmayan bir alternatif olmufltur. 25,26,28-30 Desmoid fibromatozisin tedavisinde vinblastin ve metotreksat kullan lm flt r. Vinblastinin vinorelbin ile beraber kullan m nörotoksisiteyi azaltm flt r. Hastal n ilerlemesini durdurucu ve parsiyel veya komplet remisyon sa lay c etki göstermifltir. 31 Bafl-boyun bölgesindeki yerleflimlerde preoperatif dönemde de kemoterapi önerilmektedir. 4 Alternatif olarak testolakton, suldinak, warfarin ve vitamin K1 kombinasyonlar kullan lm flt r. 32 Cerrahi d - fl ndaki tedaviler tümörün çap n n genifl oldu u ve trakea, larenks bas s na ve yutkunmaya engel oldu u durumlarda önerilmez. Rekürrens oran bafl-boyun bölgesinde en s k olmakla beraber (%60-70), %50 civar ndad r. 33 Genellikle ilk y l içinde rekürrens geliflir. 12 Schmidt'in serilerinde rekürrens oran %56.8 olarak bulunmufltur. 5 Ortalama primer lezyon ile rekürrens geliflmesi aras ndaki süre 24 ay olarak belirlenmifltir. Baz olgularda tümör 5 y ldan sonra rekürrens göstermifltir. 34 Minimum 3 y ll k takipler sonunda kür sonucuna var l r. 12 Rekürrens riski tümör merkezinde küçük yar k benzeri kan hücrelerinin say lar n n fazla oldu u (<20 mikrometre çapl ), y ld zvari hücreli ve/veya miyomatöz fokus görülen durumlarda artar. Baz otörlerin tümör histolojisi ile rekürrens aras nda ba lant olmad konusundaki yay nlar na ra men selülaritizmin artmas durumunda rekürrens riskin artt - bildirilmifltir. 35 Nadiren de olsa spontan regresyon olgular bildirilmifltir. 36 Yap lan çal flmalar sonucunda var lan temellere göre hastalar özellikle aktif fazda ayda bir takip edilmeli, klinik de ifliklik görüldü ü durumlarda radyografik tetkikler ile kemik invazyonu de erlendirilmelidir. Bunun d fl nda da ayda bir kez radyografik de erlendirme yap lmal d r. MR yumuflak doku de erlendirilmesinde faydal d r. Biyopsi al n rken mutlaka lezyonun bir kaç yerinden al nan örnekler ile de erlendirilmelidir. Özellikle bafl-boyun bölgesinde agresif infantil fibromatozis tan s bulunan hastalarda kemoterapi radyoterapiden önce eksizyon flans hastaya tan nmal d r. Türk Otolarengoloji Arflivi / Turkish Archives of Otolaryngology, Cilt / Volume 43, Say / Number 1,

5 Eker Uluçay G ve ark. Kaynaklar 1. Donohue WB, Malexos D, Pham H. Aggressive fibromatosis of the maxilla. Report of a case and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1990; 69: Tagawa T, Ohse S, Hirano Y, Nomura J, Murata M. Aggressive infantile fibromatosis of the submandibular region. Int J Oral Maxillofac Surg 1989; 18: Coffin CM, Dehner LP. Fibroblastic-myofibroblastic tumors in children and adolescents: a clinicopathological study of 108 examples in 103 patients. Pediatr Pathol 1991; 11: Ayala AG, Ro JY, Goepfert H, Cang r A, Khorsanol J, Flake G. Desmoid fibromatosis: a clinicopathological study of 25 children. Semin Diagn Pathol 1986; 3: Schmidt D. Fibrous tumors and tumor-like lesions of childhood: differential diagnosis and prognosis. Curr Top Pathol 1995; 89: Mackenzie DH. The fibromatoses: a clinicopathologic concept. Br Med J 1972; 835: Bridge JA, Sreekantaiah C, Mouron B, Neff JR, Sandberg AA, Wolman SR. Clonal chromosomal abnormalities in desmoid tumors. Implications for histopathogenesis. Cancer 1992; 69: Alman BA, Goldberg MJ, Naber SP, Galenopoulous T, Antoniades HN, Wolfe HJ. Aggressive fibromatosis. J Pediatr Orthop 1992; 12: Palman C, Bowen-Pope DF, Brooks JJ. Platelet-derived growth factor receptor (beta-subunit) immunoreactivity in soft tissue tumors. Lab Invest 1992; 66: Enzinger FM, Weiss SW. Fibrous tumors of infancy and childhood in soft tissue tumors. St. Louis: Mosby Year Book; p Gnepp DR, Henley J, Weiss S, Heffner D. Desmoid fibromatosis of the sinonasal tract and nasopharynx. A clinicopathological study of 25 cases. Cancer 1996; 78: Melrose RJ, Abrams AM. Juvenile fibromatosis affecting the jaws. Report of three cases. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1980; 49: Siegal A, Horowitz A. Aggressive fibromatosis (infantile fibrosarcoma). Difficulty of diagnostic and prognostic evalution. Clin Pediatr (Phila) 1978; 17: Carr RJ, Zaki GA, Leader MB, Langdon JD. Infantile fibromatosis with involvement of the mandible. Br J Oral Maxillofac Surg 1992; 30: Slootweg PJ, Muller H. Localised infantile miyofibromatosis. Report of a case originating in the mandible. J Maxillofac Surg 1984; 12: Chung EG, Enzinger FM. Infantile myofibromatosis. Cancer 1981; 48: Mentzel T, Calonje E, Nascimento AG, Fletcher CD. Infantile hemangiopericytoma versus infantile myofibromatosis. Study of a series suggesting a continuous spectrum of infantile myofibroblastic lesions. Am Surg Pathol 1994; 18: Weiss AJ, Goldblum JR. Enzinger and Weiss's soft tissue tumors. 4 th ed. St Louis: Mosby Year Book; p Goslee L, Clermont V, Bernstein J, Woolley PV Jr. Superficial connective tissue tumors in early infancy. A study of fibromatosis and lipoblastomatosis. J Pediatr 1964; 65: Rosenberg HS, Stenback HA, Spjut HJ. The fibromatoses of infancy and childhood. Perspect Pediatr Pathol 1978; 4: Falco NA, Upton J. Infantile digital fibromas. J Hand Surg [Am] 1995; 20: Pettinato G, Manivel JC, Gould EW, Albores-Saavedra J. Inclusion body fibromatosis of the breast. Two cases with immunohistochemical and ultrastructural findings. Am J Clin Pathol 1994; 101: Purdy LJ, Colby TV. Infantile digital fibromatosis occuring outside the digit. Am J Surg Pathol 1984; 8: Rosai J. Ackerman's surgical pathology. 8th ed. St. Louis: Mosby Year Book; Maillard AA, Kountakis SE. Pediatr sino-orbital desmoid fibromatosis. Ann Otol Rhinol Larngol 1996; 105: Kiel KD, Suit HD. Radiation therapy in the treatment of aggressive fibromatoses (desmoid tumors). Cancer 1984; 54: Goepfert H, Cangir A, Ayala AG, Eftekhari F. Chemotherapy of locally aggressive head and neck tumors in the pediatric age group. Desmoid fibromatosis and nasopharyngeal angiofibroma. Am J Surg 1982; 144: Pensak ML, Nestok BR, Van Loveren H, Schumrick KA. Desmoplastic fibroma of the temporal bone. Am J Otol 1997; 18: Wilcken N, Tattersall MH. Endocrine therapy for desmoid tumors. Cancer 1991; 68: Lackner H, Urban C, Kerbl R, Schwinger W, Beham A. Noncytotoxic drug therapy in children with unresectable desmoid tumors. Cancer 1997; 80: Weiss AJ, Horowitz S, Lackman RD. Therapy of desmoid tumors and fibromatosis using vinorelbine. Am J Clin Oncol 1999; 22: Waddell WR, Kirsch WM. Testolactone, sulindac, warfarin vitamin K1 for unresectable desmoid tumors. Am J Surg 1991; 161: Bastakis JG, Raslan W. Extra-abdominal desmoid fibromatosis. Ann Otol Rhinol Laryngol 1994; 103: Conley J, Healey WV, Stout AP. Fibromatosis of the head and neck. Am J Surg 1966; 112: Rodu B, Weathers DR, Campbell WG Jr. Aggressive fibromatosis involving the paramandibular soft tissues. A study with the aid of electron microscopy. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1981; 52: Hoffman CD, Levant BA, Hall RK. Agressive infantile fibromatosis: report of a case undergoing spontaneous regression. J Oral Maxillofac Surg 1993; 51: letiflim Adresi: Dr. Güniz Eker Uluçay Emanet Sok. Sema Apt. No: 9 D: 10 Bostanc - STANBUL Tel: (0216) e-posta: gunizeker@yahoo.com 36 Türk Otolarengoloji Arflivi / Turkish Archives of Otolaryngology, Cilt / Volume 43, Say / Number 1, 2005