İTÜ LİSANSÜSTÜ DERS KATALOG FORMU (GRADUATE COURSE CATALOGUE FORM) Dersin Adı İnsan Genetiği Course Name Human Genetics Kodu (Code) MBG 627 E Bölüm / Program (Department/Program) Yarıyılı (Semester) Güz Fall Kredisi (Local Credits) AKTS Kredisi (ECTS Credits) Ders Türü (Course Type) 3.0 7.5 Doktora PhD Moleküler Biyoloji, Genetik ve Biyoteknoloji Molecular Biology, Genetic and Biotechnology Dersin Türü (Course Type) Seçmeli (Elective) Dersin Dili (Course Language) İngilizce (English) Dersin İçeriği (Course Description) 30-60 kelime arası İnsan odaklı temel genetik mekanizmalar, sitogenetik, moleküler, kantitatif, tıbbi genetik, ve biyoetik, farklı organizmalar ile insan genetik materyallerinin karşılaştırmaları -evrimsel genomik, epigenetik mekanizmaların gen regülasyonundaki işlevleri, insan genetiğinin biyoteknolojik açılımları olan gen terapileri, biyobelirteçler ve diagnostik konular, biyoetiğin temelleri ve gen mühendisliğindeki rolleri. Human focused main genetic mechanisms, cytogenetic, molecular, quantitative and medical genetics, bioethical topics, comparisons of human genome with different organisms- evolutionary genomics, functions of epigenetic mechanisms in gene regulation, gene therapies which are the biotechnological application of human genetics, biomarkers and diagnostics, the basics of bioethics and their role in genetic engineering. Dersin Amacı (Course Objectives) 1) temel genetik mekanizmaları, hastalıkların genetik temellerini ve epigenetik regülasyonları öğrenmek; 2) farklı organizmalarda karşılaştırmalı genomu anlayarak evrimsel bakış açısı kazanmak; 3) insan genetiğinin uygulaması olan diagnostik ve gen terapileri hakkında güncel bilgileri öğrenmek 4) Biyoetik konularının öneminin anlamak 1) to learn basic genetic mechanisms, the genetic and epigenetic regulations of diseases 2) to understand the genome on a comparative basis in order to gain evolutionary outlook 3) to acquire an update knowledge on the diagnostics and gene therapies 4) to gain an understanding of the importance of bioethical issues Dersin Öğrenme Çıktıları (Course Learning Outcomes) Bu dersi başarıyla tamamlayan doktora öğrencileri aşağıdaki konularda bilgi, beceri ve yetkinlik kazanırlar: I. İnsan genomun özellikleri ve karşılaştırmalı genom, II. Kromozom yapısı, kromozomal anomalileri ve sitogenetik yöntemlerin kullanılması, III. IV. Mutasyonlar ve Polimorfizmlerin hastalıkların patogenezindeki rolleri, Epigenetik mekanizmaların temelleri ve gen ekpresyon regülasyonundaki rolleri, V. Tek genli kalıtım ile Kompleks kaltımın geçiş özelliklerini ayrıt edebilme, VI. VII. VIII. Fiziksel ve Genetik Haritalama yöntemlerinin hastalık genlerinin tanımlanmasında uygulanması, Genetik teşhis, terapi ve genetik danışmanlık yöntemlerinin temelleri ve uygulama alanları, Biyoetik konuları
Ph.D. students who successfully pass this course gain knowledge, skills and proficiency in the following subjects I. Characteristics of Human Genome and comparative genomics II. Structure of chromosomes, chromosomal abnormalities and the usage of cytogenetic methods, III. The role of mutations and polymorphisms in the disease pathogenesis, IV. The basis of epigenetic mechanisms and their role in gene expression regulation, V. To be able differentiate between monogenic and complex disease inheritance, VI. Application of physical and genetic mapping tecniques in human disease gene identification VII. The basis of genetic diagnositic, therapy and genetic counselling methods and their application fields VIII. Bioethic issues Kaynaklar (References) Ödevler ve Projeler (Homework & Projects) 1) Strachan T ve Read AP. 2010. Human Molecular Genetics 4, Garland Science, New York, USA. 2) Lewin B, 2008. The Gene IX.ed. Jones and Bartlett Publishers, Sudbury, USA. 3) Watson, J.D., Baker, T.A., Bell, S.P., Gann, A., Levine, M.,Losick, R. 2007. Molecular Biology of the Gene, 6th. Ed., Pearson Benjamin Cummings Publishing Company ve Cold Spring Harbour Laboratory Press, New York 4) Runge MS., Patterson C. (2006). Principles of Molecular Medicine. Humana Press, New Jersey, USA. 5) Trent T. (2005). Molecular Medicine. Elsevier Academic Press, California BIR HASTALIĞIN MOLEKÜLER MEKANIZMASINI ANLATAN ÖDEV VE SUNUM HAZIRLANMASI TO PREPARE A HOMEWORK AND A PRESENTATION DESCRIBING THE MOLECULAR BASIS OF A DISEASE Laboratuar Uygulamaları (Laboratory Work) Bilgisayar Kullanımı (Computer Use) GENETIK VERİBANKALARININ KULLANIMI VE UYGULANMASI USE AND APPLICATION OF GENETIC DATABASES Diğer Uygulamalar (Other Activities) Başarı Değerlendirme Sistemi (Assessment Criteria) Faaliyetler (Activities) Yıl İçi Sınavları (Midterm Exams) Kısa Sınavlar (Quizzes) Ödevler (Homework) Projeler (Projects) Dönem Ödevi/Projesi (Term Paper/Project) Laboratuar Uygulaması (Laboratory Work) Diğer Uygulamalar (Other Activities) Sunum (Presentation) Adedi* (Quantity) Değerlendirmedeki Katkısı, % (Effects on Grading, %) 5 % 25 (25%) 1 % 35 (25 %)
Final Sınavı (Final Exam) 1 % 40 (40 %) DERS PLANI Hafta Konular Dersin Çıktıları 1 İnsan Genetik Hastalıkları I 2 Genetik Epidemiyoloji I 3 Karşılaştırmalı Genomik II 4 Moleküler Filogenetik II 5 Metabolik Hastalıkların Moleküler Biyolojisi- Diabtes Mellitus Örneği III 6 Tromboz ve Hematopoezin Moleküler Mekanizması III 7 Kardiyovasküler Hastalıkların Molkeüler Biyolojisi III 8 İyon Kanalları ve Hastalıklar III 9 İnsan Kanserleri ve Hastalıkların Moleküler Biyolojisi IV 10 Nörolojik Hastalıkların Moleküler Biyolojisi V 11 Bağışıklık Sistemi VI 12 Enflamatuvar Hastalıkların Moleküler Biyolojisi VI 13 Translasyon sonrası protein değişiklikleri ve İnsan Hastalıkları VII 14 Gen ve Hücre Terapileri VIII COURSE PLAN Weeks Topics Course Outcomes 1 Human Genetics Diseases I 2 Genetic Epidemiology I 3 Comparative Genomics II 4 Molecular Phylogenetics II 5 Molecular Biology of Metabolic Disorders- Example from Diabetes Mellitus III 6 Molecular Mechanisms of hematopoiesis and thrombosis III 7 Molecular Biology of Cardiovascular Diseases III 8 Ion Channels and Diseases III 9 Genomics of Human Cancers and Diseases IV 10 Molecular Biology of Neurological Diseases V 11 Immune System VI 12 Molecular Biology of Inflammatory Diseases VI 13 Protein Post-translational modifications and human diseases VII 14 Gene and Cell Therapies VIII Dersin Moleküler Biyoloji Genetik ve Biyoteknoloji Doktora Programıyla İlişkisi Programın mezuna kazandıracağı bilgi, beceri ve yetkinlikler (programa ait çıktılar) i. Yüksek lisans yeterliliklerine dayalı olarak, alanındaki güncel ve ileri düzeydeki bilgileri özgün düşünce ve/veya araştırma ile uzmanlık düzeyinde geliştirebilme, derinleştirebilme ve alanına yenilik getirecek özgün tanımlara ulaşabilme (bilgi). ii. Alanının ilişkili olduğu disiplinlerarası etkileşimi kavrayabilme; yeni ve karmaşık fikirleri analiz, sentez ve değerlendirmede uzmanlık gerektiren bilgileri kullanarak özgün sonuçlara ulaşabilme (bilgi). iii. Alanındaki yeni bilgileri sistematik bir yaklaşımla değerlendirebilme ve kullanabilme (beceri). iv. Alanına yenilik getiren, yeni bir düşünce, yöntem, tasarım ve/veya uygulama geliştirebilme ya da bilinen bir düşünce, yöntem, tasarım ve/veya uygulamayı farklı bir alana uygulayabilme, özgün Katkı Seviyesi 1 2 3
bir konuyu araştırabilme, kavrayabilme tasarlayabilme, uyarlayabilme ve uygulayabilme (beceri). v. Yeni ve karmaşık düşüncelerin eleştirel analizini, sentezini ve değerlendirmesini yapabilme (beceri). vi. Alanı ile ilgili çalışmalarda araştırma yöntemlerini kullanabilmede üst düzey beceriler kazanmış olma (beceri). vii. Alanına yenilik getiren, yeni bir düşünce, yöntem, tasarım ve/veya uygulama geliştiren ya da bilinen bir düşünce, yöntem, tasarım ve/veya uygulamayı farklı bir alana uygulayan özgün bir çalışmayı bağımsız olarak gerçekleştirerek alanındaki ilerlemeye katkıda bulunabilme (Bağımsız Çalışabilme ve Sorumluluk Alabilme Yetkinliği). viii. Alanı ile ilgili en az birer adet bilimsel makaleyi ulusal ve uluslararası hakemli dergilerde yayınlayarak veya özgün bir yapıt üreterek ya da yorumlayarak alanındaki bilginin sınırlarını genişletebilme (Bağımsız Çalışabilme ve Sorumluluk Alabilme Yetkinliği). ix. Özgün ve disiplinlerarası sorunların çözümlenmesini gerektiren ortamlarda liderlik yapabilme (Bağımsız Çalışabilme ve Sorumluluk Alabilme Yetkinliği). x. Yaratıcı ve eleştirel düşünme, sorun çözme ve karar verme gibi üst düzey zihinsel süreçleri kullanarak alanı ile ilgili yeni düşünce ve yöntemler geliştirebilme (Öğrenme Yetkinliği). xi. Sosyal ilişkileri ve bu ilişkileri yönlendiren normları eleştirel bir bakış açısıyla inceleyebilme, geliştirebilme ve gerektiğinde değiştirmeye yönelik eylemleri yönetebilme (İletişim ve Sosyal Yetkinlik). xii. Uluslararası platformlarda, uzman kişiler ile alanındaki konuların tartışılmasında özgün görüşlerini savunabilme ve alanındaki yetkinliğini gösteren etkili bir iletişim kurabilme (İletişim ve Sosyal Yetkinlik). xiii. Bir yabancı dili en az Avrupa Dil Portföyü C1 Genel Düzeyi nde kullanarak ileri düzeyde yazılı, sözlü ve görsel iletişim kurabilme ve tartışabilme (İletişim ve Sosyal Yetkinlik). xiv. Alanındaki bilimsel, teknolojik sosyal veya kültürel ilerlemeleri tanıtarak, yaşadığı toplumun bilgi toplumu olma ve bunu sürdürebilme sürecine katkıda bulunabilme (Alana Özgü Yetkinlik). xv. Alanı ile ilgili karşılaşılan sorunların çözümünde stratejik karar verme süreçlerini kullanarak işlevsel etkileşim kurabilme (Alana Özgü Yetkinlik). xvi. Alanı ile ilgili konularda karşılaşılan toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik sorunların çözümüne katkıda bulunabilme ve bu değerlerin gelişimini destekleyebilme (Alana Özgü Yetkinlik). 1: Az, 2. Kısmi, 3. Tam Relationship between the Course and Molecular Biology-Genetics and Biotechnology PhD Program Program Outcomes i. Developing and intensifying the current and high-level knowledge in the area with the use of original thinking and/or research processes and in a specialistic level, based upon the competency in M.S. level (knowledge). ii. Grasping the inter-disciplinary interaction related to one s area; reaching original results by using the specialistic knowledge in analyzing, synthesizing and evaluating new and complex ideas (knowledge). iii. The ability to evaluate and use new information in the area with a systematical approach (skill). iv. Developing a new idea, method, design and/or application which brings about innovation in the area; or, applying a conventional idea, method, design and/or application to a different environment; researching, grasping, designing and applying an original subject (skill). v. The ability to critically analyze, synthesize and evaluate the new and complex ideas (skill). Level of Contribution 1 2 3
vi. Acquiring the most developed skills about using the research methods in studies in the related area (skill). vii. Contributing to the progress in the area by independently carrying out a study which uses a new idea, method, design and/or application which brings about innovation in the area; or, applying a conventional idea, method, design and/or application to a different environment (Competence to work independently and take responsibility). viii. Expanding the limits of knowledge in the area by publishing at least one scientific article in an international peer reviewed journal and/or creating or interpreting an original work (Competence to work independently and take responsibility). ix. Fulfilling the leader role in the environments where solutions are sought for the original and inter-disciplinary problems (Competence to work independently and take responsibility). x. Developing area-related new ideas and methods by making use of high level intellectual processes such as creative and critical thinking, problem solving and decision making (Learning Competence). xi. Ability to see and develop social relationships and the norms directing these relationships with a critical look and the ability to direct the actions to change these when necessary. (Communication and Social Competency). xii. The ability to establish effective communication with experts in the international environments to discuss the area-related subjects and to defend original opinions, showing one s competency in the area (Communication and Social Competency). xiii. Proficiency in a foreign language at least European Language Portfolio C1 Level- and establishing written, oral and visual communication and developing argumentation skills with that language (Communication and Social Competency). xiv. Contributing to the society s state and progress towards being an information society by announcing and promoting the technological, scientific and social developments in one s area (Area Specific Competency). xv. Ability to establish effective communication in the solving of the problems faced in the area, by using the strategic decision making processes (Area Specific Competency). xvi. Contributing to the solution of area-related social, scientific, cultural and ethical problems and promoting the development of these values (Area Specific Competency). 1: Little, 2. Partial, 3. Full Düzenleyen (Prepared by) Eda Tahir Turanlı Tarih (Date) 23.11.2011 İmza (Signature)