Talasemi Türkisch Oluşumuna ve Tedavisine Yönelik Bilgilendirme Acil D Acil D aları için i Hast Talasem İsim: Doğ! rtı Dâhil ğlık Ka urum Sa / / hi: um Tari ı ğlık Kart urum Sa Adres: Acil linde durum ha lütfen aş ağıdaki kiş leben-mit-transfusionen.de ilerle iletiş ime geçin iz:
İçerik Talasemi ne anlama gelir? 5 Talasemi nedir? 7 Talasemi nasıl teşhis edilir? 9 Talasemi hangi şikâyetlerin ortaya çıkmasına sebep olur? 11 Talasemi ne şekilde tedavi edilir? 12 Talasemi hastalarında aşırı demir yüklemesi neden oluşur? 13 Aşırı demir birikmesine karşı ne yapılabilir? 16 Demir şelatörleri ile tedavide dikkat edilmesi gereken noktalar nelerdir? 17 Talasemi Hastaları için Acil Durum Sağlık Kartı 18 2 3
Talasemi ne anlama gelir? Talasemi terimi, Yunanca deniz anlamına gelen Thalassa kelimesinden gelmektedir. Hastalığın adı ise, özellikle Akdeniz çevresinde görülmesiyle ortaya çıkmıştır. Bu yüzden Talasemi, Akdeniz Anemisi olarak da adlandırılır. Talasemi İngilizcede, hastalığı keşfeden kişiye ithafen Cooley Anemisi olarak adlandırılır. Talasemi öncelikle güncel olarak sıtma riskinin bulunduğu ve geçmişte sıtma hastalığın yaygın olduğu bölgelerde görülmektedir. Talasemi sıtma enfeksiyonlarına karşı belli bir ölçüde koruma sağladığından, bu bölgelerde yaşam süresi beklentisi açısından bir avantajı sağlamaktadır. Talasemi, kalıtsal ve yaşam boyu devam eden bir hastalıktır. Bulaşıcı değildir ancak genler ile anneden veya babadan çocuğa geçer. Talasemi, dünya üzerinde en sık görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Talasemi özellikle Akdeniz, Yakın ve Orta Doğu halklarında, Afrika da ve Asya da yaygın olarak görülmektedir. Diğer bölgelerde yaşayan halklarda Talasemi hastalığı nadiren görülür. Hastalık göçlerle dünyanın her yerine yayılmaya başlanmıştır. 4 5
Talasemi nedir? Kırmızı kan hücreleri, hayati önem taşıyan oksijeni akciğerlerden diğer vücut bölümlerine taşır. Bu transfer için kırmızı kan hücrelerindeki oksijen "Hemoglobin olarak adlandırılan kırmızı kan pigmentine bağlanır. Talasemide genlerdeki kalıtsal bir değişiklik nedeniyle kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin düzgün bir şekilde oluşturulmaz. Bu durum yetersiz miktarda kırmızı kan hücresi oluşturulmasına, kırmızı kan hücrelerinin işlevlerini düzgün yerine getirememesi ile birlikte bunların hızlı bir şekilde ölmesine neden olmaktadır. Sonuç olarak kansızlık Kırmızı kan hücreleri içeren kan Kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin ortaya çıkmaktadır. Vücut bu durumda yeterli miktarda oksijen ile beslenmez. Kırmızı kan pigmenti hemoglobin normal şartlarda ikişer olarak eşit olan dört protein zincirinden oluşur. Bunlara alfa ve beta zinciri denilmektedir. Bu zincirlerin birbirine bağlanma şekli ve türü, kırmızı kan pigmentinin yapısını belirlemektedir. Bu yapı bozuk ise, hemoglobin işlevini düzgün yerine getiremez. Hemoglobin ayrıca temel bir bileşen olarak demir içermektedir. Demir oksijenin taşınması için gereklidir. Hemoglobin beta zinciri Demir alfa zinciri Hemoglobinin hangi protein zincirinin sorunlu olmasına bağlı olarak Talasemi, alfa veya beta Talasemi olarak adlandırılır. En yaygın görülen form, beta Talasemi dir. Hastalığın en şiddetli formunda hemoglobindeki iki beta zincirinde de değişiklik söz konusudur. Hekimler bu duruma Talasemi Majör den söz etmektedir ( Talasemi Majör hastalığın ağır bir biçimdir ). İki beta zincirinin aynı anda değişikliğe uğramadığı, hastalığın daha hafif bir formuna sahip olan hastalarda şikâyetler çok nadir oluşur veya hiç oluşmaz. 6 7
Talasemi nasıl teşhis edilir? Hekim, şikâyetleri veya aile geçmişini temel alarak Talasemi den şüphelenirse, ilgiliden kan alacaktır. Kan tahlili sonucunda kırmızı kan hücrelerinin büyüklüğü ve hacmi, ayrıca hemoglobin oranı düşük çıkarsa, bu Talasemi için bir gösterge olarak kabul edilebilir. Mikroskopla bakıldığında (kan yayma metodu) kırmızı kan hücreleri genellikle normalden daha küçük ve soluk renkli görünürler, ayrıca büyüklükleri farklı farklıdır ve şekilleri bozuktur. Talasemi söz konusu ise mikroskop altında sıklıkla Hedef Hücre, adı verilen hücreler görülür. Bunlar bir hedef tahtası renklendirilmesine sahip kırmızı kan hücreleridir. Hemoglobin analizi, kişinin Talasemi hastası olup olmadığını, ayrıca ilgilinin hangi form Talasemi ye sahip olduğunu ortaya koyar. Talasemi kalıtsal bir hastalıktır. Genler incelenerek hemoglobin için genetik bozukluk tespit edilebilir. Çocuk sahibi olmayı planlayan ebeveynler, hastalığı çocuklarına aktarma risklerini tespit ettirmek için öncelikle bir aile muayenesi (kan sayımı, hemoglobin analizi) ve bir gen analizi yaptırmalıdırlar. Doğmamış çocuklara (ana rahminde) tanı konması mümkündür (Prenatal Tanı) 8 9
Talasemi hangi şikâyetlerin ortaya çıkmasına sebep olur? Talasemi ne şekilde tedavi edilir? Talasemi majör genellikle çocuklukta ve bebeklikte, anemi sebebiyle solukluk, sarılık, halsizlik, nefes darlığı, çarpıntı, baş ağrısı, baş dönmesi, enfeksiyon sıklığı, karaciğer ve dalak büyümesi gibi şikayetlere sebebiyet verir. Bunun dışında, talasemili çocuklar çoğunlukla fiziksel gelişimlerinde geride kalırlar. Kemik iliği daha fazla kırmızı kan hücresi oluşturarak oksijen eksikliğini telafi etmeye çalışır. Buna bağlı olarak kemikler genişleyebilir ve deforme olabilir, ayrıca dayanıksız ve kırılgan hale gelirler. İyi tedavi olanakları sayesinde, Talasemi hastaları günümüzde genellikle normal bir aile, okul ve iş yaşamına sahip olabiliyor. Talasemi majör hastalarına düzenli olarak kan transfüzyonu yapılır. Böylece vücutta her zaman yeterli miktarda işlevsel kırmızı kan hücresi bulunması garanti altına alınır. Tedavinin bu formu daha iyi bir iskelet gelişimine katkıda bulunur, ayrıca karaciğer ve dalak büyüklüğüne de olumlu etki etmektedir. Nadir vakalarda, uygun bir vericinin bulunması durumunda Talasemi kemik iliği nakli ile iyileştirilebilir. 10 11
Talasemi hastalarından aşırı demir yüklemesi neden oluşur? Kan transfüzyonları nedeniyle vücuttaki demir düzeyi uzun vadede artar. Bu durumda aşırı demir yüklemesi meydana gelebilir. Kırmızı kan hücresi ihtiva eden her kan torbası yaklaşık 200-250 mg demir içerir. Demir ise, kırmızı kan pigmentinin bir ana bileşenidir. Vücut demiri kendi kendine aktif olarak tahliye edemediğinden veya büyük miktarlarda depolayamadığından, her kan transfüzyonunda vücutta daha fazla demir birikir. Yaklaşık 15-20 transfüzyondan sonra, depolama kapasitesi dolar. Bunun dışında birçok Talasemi hastasında vücut, bağırsakta emilen demir miktarını çoğaltarak anemiyi dengelemeye çalışır. Bu durum aşırı demir yüklemesine sebebiyet verir. Bazı hastalarda ek kan transfüzyonu olmadan dahi bağırsaktan alınan demir emiliminin artmasından ötürü de aşırı demir yüklemesi oluşabilir. Demirin fazlası hayati önem taşıyan organlarda birikebilir ve karaciğer, kalp, tiroit bezi, pankreas, hipofiz bezi veya kemik iliği dokularına zarar verebilir. Beslenme ile demir alımı Kan transfüzyonu ile demir alımı GÜNLÜK 1-2 Gün başına mg olarak demir 500 mg demir, iki kan torbasında 12 13
Aşırı demir birikmesine karşı ne yapılabilir? Kalp, karaciğer ve hormonal bez dokularında meydana gelen demir yığılması sebebiyle sık ortaya çıkan organ hasarları Kemik iliği (Göğüs kemiği/ Leğen kemiği) Kemik iliğinde yığılan demirin zararlı etkisi halen araştırılmaktadır. Hipofiz bezi Boy kısalığı, kısırlık Tiroit bezi Yetersiz fonksiyon Kalp Kalp kaslarında hasar ve kalp işlevinde bozukluk Karaciğer Siroz Pankreas Diyabet Aşırı demir birikmesi kendiliğinden belirti vermez. Ancak demir organlarda birikirse ve bunlara olası olarak zarar vermişse, ilk şikâyetler ortaya çıkabilir. Aşırı demir birikmesini mümkün olduğunca erken tespit etmek için vücutta biriken demir miktarı düzenli olarak kontrol edilmelidir. Demir miktarı dokulara zarar verebilecek kadar fazla ise, tedavi başlatılır. Fazla olan demir miktarı ilaçlar yardımıyla vücuttan atılır. Bu ilaçlar demir şelatörleri olarak adlanandır. Demir şelatörleri serbest demirle çözülemez bileşikler oluştururlar. Bunlar dışkı veya idrarla vücuttan atılır. İlaç (Demir şelatörü) Gonadlar Gonadların yetersiz fonksiyonu Demir Demir şelatörü Bileşik dışkı ile atılır. 14 15
Demir şelatörleri ile tedavide dikkat edilmesi gereken noktalar nelerdir? Talasemi hastaları için Acil Durum Sağlık Kartı Demir şelatörleri demiri etkili bir şekilde dokudan uzaklaştırır. İlaç her seferinde vücuttaki demirin sadece küçük bir parçasına ulaştığından, bu süreç zaman ve sabır gerektirmektedir. Talasemi hastası aşırı demir yüklemesini direkt olarak hissetmiyor olsa dahi, ilaçların doğru ve düzenli alınması ve tedavinin kesilmemesi önemlidir. Doktor kontrolleri de düzenli bir şekilde ve titizlikle gerçekleştirilmelidir. Bu kontrol sürelerine uyarak kendiniz de tedavinizin başarısına ve sağlığınızın korunmasında önemli bir katkı sağlamaktasınız. Size sunulan Acil Durum Sağlık Kartı içine doktorunuz sağlık hizmeti sunacak olan doktoru desteklemek için kendisi ve hastalığınız ile ilgili önemli bilgileri kaydeder. Doldurulduktan sonra kartı broşürün içinden sökün ve her zaman yanınızda taşıyın (örneğin çantanızda veya cüzdanınızda). Böylece acil bir durum oluştuğunda veya hastaneye yatış gerekli olduğunda, doktorlar ve tıbbi personel hasta ve hastalık ile ilgili önemli bilgilere hız bir şekilde ulaşabilir. 16 17
18 19
Daha fazla bilgi ve destek için lütfen web sitemizi ziyaret ediniz: www.leben-mit-transfusionen.de Acil Durum Hattı Tedavi veya ilaçlarla ilgili sorularınız için Novartis Bilgi Servisi nde görevli çalışanlarımıza dilediğiniz zaman ulaşabilirsiniz. Uzmanlar size danışmanlık ve kapsamlı bilgiler sunacaktır. Pazartesi Cuma; Saat 08.00-18.00 Tel.: 01802 23 2300* Fax: 0911 27312160 email: infoservice.novartis@novartis.com * Servis telefonu (Almaya dâhilinde sabit hatlarından her arama 0,06 ; Almanya dâhilinde mobil telefonlardan arama dakika başı azami 0,42 ) Novartis Pharma GmbH Roonstraße 25 90429 Nürnberg Tel.: 0911 273-0, Fax: 0911 273 12 653 www.novartis.de 320222 12/2015