NEUROFiBROMATOSİS. (Von Recklinghausen's Dlsease)

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "NEUROFiBROMATOSİS. (Von Recklinghausen's Dlsease)"

Esen Mutlu
8 yıl önce
İzleme sayısı:

1 ~ r NEUROFiBROMATOSİS (Vo Recklighause's Dlsease) Doç. Dr. Ziyaeddi AKBAY (") Dr. Güldae DURSUN("""") Dr. Refika qayicioölu ("") Dr. Nahide KALMAZ("""') ıl g J. ı. VAK'A: H.D. Protokol No: yaşıda erkek çocuğu tarihide 3 gü öce başlıya ateş, kusma, şikayetleri ile servisimize yatırıldı. ÖZ GEÇMİŞİ : Hastamız ormal bir gebelik sou spota doğmuş. Ailei 1. düşükte sora ilk calı çocuğu. Aei hamitelik döemide öemli bir hastalık geçirmediği ve vitami ilaçları dışıda bir ilaç kullamadığı tesbit edildi. Hastaı besleme hikayesii ormal, ilk dişii 9 ayda çıktığı, 8 ayda oturduğu, yürümeğe 15 ayda başladığı, 1,5 yaşıda kouşmaya başladığı belirtiliyor. 1 yaşıda kızamık geçirdiği, zatürrede baş~ ka kayda de,ğer bir hastalık geçirmediği, vücududaki kahveregi lekele ri doğumuda itibare var olduğu ifade ediliyor. SOY GEÇMiŞi: Ae ve baba teyze çocuklara. Baba 31, ae 20 yaşıda. Aei yapıla muayeeside : Boyuda daha bariz olmak üzere çiller ve sütlü kabuk regide, [cafe su la it spot) maküler tarzıda muhtelif büyüklükte pigmete sahalar görüldü. Ae bir yıl öce boyu ö kısmıda büyüye bir tümör dolayısiyle ameliyat olmuş, 25 gü şua te davisi görmüş teşhis fibrosarkom. ~alei tıbbi tedavi altıda. Hastaı fizik muayeeside ; Geel durum orta, ateşli, turgor azal mış ese sertliği mevcut. Derii muayeeside : Göğüste, karıda ve sırtta daha belirli olarak muhtelif büyüklükte 13 adet sütlü kahve regi~ de maküler dökütüler dikkati çekti. Vücudu herhagi bir yeride modü (*) Z(\'yep Kamil Hastaesi Çocuk Kliiği Şefi. ("") Zeyep Kamil Hastaesi Çocuk KliiQJ Şef Muavii. (.. *) Zeyep. Kamil Hastaesi Çocuk Kliiği B'aşasistaı. ("' 0 *) Zeyep Kamil Hastaesi Çocuk Kliiği Asistaı. 63

düşükte sora ilk calı çocuğu. Aei hamitelik döemide öemli bir hastalık geçirmediği ve vitami ilaçları dışıda bir ilaç kullamadığı tesbit edildi.

2 ZEYNEP KAMİL TIP BtlLTENİ ler lezyoa rastlaılmadı, diğer sistem bulguları ve laboratuvar bulguları ormal buludu. Er , Lok : 4.400, Hb : %60 (9.6 gr.). Formül : Segmet %30, Lefo % 73, atipik hücre görülmedi. Karaciğer Fok. Test~!eri : Tymol : 300 Ü., Z. Sulfat: 6,8, Ü., Bakır acetat (~), SGOT: 76 O.. SGPT: 8 Ü., T. Protei %5.60 gr., S. Alb : 3,33 gr., S. Glo. : %2,27 gr., Alb/glo: 1,4, Kada: Kolestri %191 mg., T. Lipit: %581 mg., Sed. : (25-40~65) Matoux (-), İdrar tabii. Radyolojik icelemelerde : Kraium ve uzu kemikleri rötgeolojik imajı orv=ıl sol akciğerde pömoik ifiltrasyo mevcut. İrsi, domiat olarak geçe geeralize, kojeital bir semptom komµleksidir. Cilt, siir sistemi sıklıkla hastalığa iştirak eder. Daha az olarak ta kemik değişikliği, metal gerilik görülür. Bazı araştırıcılar pateral herediter faktör, diğerleride; materal he~ rediter faktör üzeride durmuşlardır. Sıklık : Erkek ve kadılar arasıda görülme oraı ayıdır. Hastalık erke çocuklukta görüldüğü gibi çocuklukta, pubertede, fıatra yetişki yaşta da ortaya çıkabilir. Kaide olarak 2~6 yaş arasıda görü~ lür. Kliik Belirtileri : Yetişki Tipte : Ciltte pigmatasyo odüler formasyo (örofibroma~ toz) kemik değişikliği metal debiltte kedii gösterir. Çocuklarda : Daha hafif abortive kedii gösterir. 3 kardial semptom vardır. 1 - Pigmatasyo 2 -- Nodüler formasyo 3 - İskelet değişikliği. 1 - Pigmatasyo (cafe au lait spot) : Sütlü kahve regi lekeler karakteristik tek belirtidir. Yalız başıa görüldüğü zama hastalığa tam ol~ maya şekil deir. Nodüller görülmede yalız pigmatasyola belire şekil teşhis bakımıda gözde kaçabilir. Lekeler maküler olup vücudu her tarafıa yayılma gösterir. Hacimleri toplu iğe büyüklüğüde, daha büyük çaplarda görülebile sayıları az, birkaç tae olduğu gibi' birçok da olabilir. Çocuk büyüdükçe sayisı ve büyüklüğü artar. Bu lekeler ajiyom ve çillerle beraber de görülebilir. Bazı vak'alar kemik değişikliği ile be~ raber olabilir.

, S. Glo. : %2,27 gr., Alb/glo: 1,4, Kada: Kolestri %191 mg., T. Lipit: %581 mg., Sed. : (25-40~65) Matoux (-), İdrar tabii.

3 AKBAY- DAYICIOÖLU - DURSUN - KALMAZ { ı- 2 - Nodüler Formasyo : Cildi doku (yumuşak doku) tümörü ve öral tümörü Ceurofibrom} hastalığı karakteristik lezyoudur. Saplı ol~ duğu gibi yassı da olabilir. Bu tümörlerle yalız başıa teşhis koabilir. Nodüler formasyo büyük çocuklarda ve yetişkide görülür. Çocukta görüldüğü zama teşhis oldukça kolaylaşır. Mamafi bu belirti bebekte, çocukta (erke çocuklukta) umumiyetle bulumaz, sütlü kahveregi lekeleri görülmeside (vafee aulait spot) birçok seeler sora görülebilir. Nodüler formasyo yalız ciltte kalmaz siirler boyuca yayılır. Tümörler birkaç tae olduğu gibi birçok ta olabilir. Ağrısız ve muhtelif büyüklükdedir, Daha çok göğüste, baş, boyu ve ekstremitelerde görülüp, ciltte kolaylıkla palpe edilir. Deri ola tümörler palpasyola ağrılıdır. Gui'i işaret ettiği gibi ihtiva ettiği orgada şekil bozukluğua, elefatiak büyümeye sebep olur. Bu büyüme parmakta, falaksta bir bacakta olabilir. Orga ormal hacmii 3-4 mislie çıkar. 3 - İskelet değişikliği : Bu değişiklik e iyi olarak lcader va Grad tarafıda hülasa edilmiştir. (2)!- 1 - Spial eğilmeler : a) Scolyosis, b) Kifosis 2 - Uzu kemikleri aormal büyümesi : a) Uzulamasıa büyüme, b) TOmör epifizde olursa kemik boyuda kısalma. ı- l- 1- a a 3 - Kemik hudutlarıda gayri mutazam şekil. Tümör subperiostal ve cetral kistler şeklide olabilir. 1. ve 2. şekil kliik olarak tesbit edilebilrr. 3. şekil acak rötge muayeesi ile meydaa çıkarılır. Şuu tekrar hatırlatmak lazımdır ki, vak'aları hepsi 3 belirtiyi bir arada göstermez. Tam kflik tablo yetişkide buluur. Baze de yoktur. Çocukları bazılarıda kilo kaybı ve iştahsızlık, astei müşahede edilir. Yukarıda belirttiğimiz gibi kliik bulgular ve hastalığı lokalize olduğu yere göre değişir. Öreği : Göz komplikasyoları her zama çıkabilir. Körlük exopthalmi vs. tedavisi yoktur (7M8]. Nörogliyolar periferik siirm leri bilhassa pramidal kısımlarıı tutar (7). Edoktri bozukluklar itrakraial tümör olmada da olabilir. Hypotalamusu işgal ederse, diabetes isipidus görülür. Erke puberte orabillir. Akustik siiri tümörü olabilir. (Bilateral) Spot lekeleri örogliyolar ve fibromlar çok az oiduğu halde, örolojik ve edokri bozukluklar ö plada olabilir ve diagozu yaılt~bilir (7). Üretra da gagliyo hücrelerii.tutar, üreter ağzıda sertliğe. s~-

Mamafi bu belirti bebekte, çocukta (erke çocuklukta) umumiyetle bulumaz, sütlü kahveregi lekeleri görülmeside (vafee aulait spot) birçok seeler sora görülebilir.

4 ZEYNEP~ KAMİL TIP BtlLTENİ bep olur (5). Lareksi tutabilir. Nadirdir çocuklarda pleksiform tarzıda dır (5). Akciğer komplikasyoları çocuklarda ve geçlerde çok adirdir. Öksürük, dispe, ateş, tekrarlaya atelektazi ve aşağı soluum yolu lfek~ siyou olursa, brokoskopi yapılır. Teşhis örofibromatosis ise lobektomi ve pomoektomi yapılır (16, 11 ). Çocuklarda da ve geçlerde de akciğer komplikasyoları çok adirdir. Şüpheli vak'alar da brokoskopik isisyo yapılır. Tedavi cerrahidir. AVIFUCI TEŞHİS: 1 -Tüböro skleroz da lezyo satraldir. Metal yetersizlik ve epilepsi daha sık görülür. 2 - Albright's polyostotic fibrodisplazi : lekeler örofibromatos ise bezer fakat kearları gayri mutazamdır (6). 3 - Orticaria pigmetosa : tümör olmayışı ile ayrılır (2) Addiso hastalığı rek broz regidedir. KOMPLİKASYON : Embesilite, (edoktri sistem hastalığa iştirak et~ mezse zeka geriliği olmaz). Epilepsi, supteriostal kemik kistleri psodo artrosis, fibros displazi komplikasyo olarak sayılabilir (5-2). Progoz : Nadire hastalık spota iyileşmeye gider. Kaide olarak hayat boyu sürer. Uzu süre stasyoer kalır. Puberte ve gebelikte hecmeler gösterir. Hasta da beyi tümörü ve sarkoma döüşme oraı fazladır. Aile fertlerii %50'side görülme istidadı vardır. Eğer çok süratli bir büyüme varsa habasede döüşme oraı fazladır (5). ' TEŞHİS: Fizik bulgulara göre kour. Yalız pigmatasyo olduğu zama teşhiste zorluk çekilebllir. Ciltteki tümörü palpasyou ve biopsi teşhisi kolaylaştırır. Lezyoları yayılışı, hastalığı gidişi ve dikkatli aile aamezi ile teşhis koulur. (5) SUMMARV Neurofibromatosis (Vo Recklighause's disease) Neurofibromatosis is a geeralized, cogaital symptom compl'ex affectig the ski, subcuteaeus tissue, ervous system, frequetly asso~ ciated with metal deficiecy ad skeletal chages. 66

Çocuklarda da ve geçlerde de akciğer komplikasyoları çok adirdir. Şüpheli vak'alar da brokoskopik isisyo yapılır. Tedavi cerrahidir. AVIFUCI TEŞHİS: 1 -Tüböro skleroz da lezyo satraldir.

5 AKBAY - DAYICIOGLU - İ>llRSUN - KAL\IAZ LiTERATÜR 1 -Auteo C.R.S. pediut Ped. dermatologg-perlma. P: 407 (1960) 3 - Ped. Therapy P : Cecil loeb Vul. : 1 P : Nelso S: (1975) 6- Pediatrios 16. Baskı 1977 S: Facoi S: 1040 t o r. ir a ş le ex

Therapy P : 860 1972 4 - Cecil loeb Vul.

Benzer belgeler

Sigaranın Vücudumuza Zararları

Sigaranın Vücudumuza Zararları Sigaranın vücudumuza olan zararları ve sigarayı bıraktıktan sonra vücudumuzdaki değişimler burada anlatılmaktadır. Sırt ve Bel Ağrısı: Sigara içmek bel ile ilgili hastalıkların