Kraniyofasiyal cerrahi kraniyum ve yüz bölgesini etkileyen doğumsal ve edinsel. Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri. Gökhan Tunçbilek 1

Transkript

1 DERLEME Hacettepe T p Dergisi 2009; 40:32-44 Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri Gökhan Tunçbilek 1 1 Doç. Dr., Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi nabilim Dalı, nkara ÖZET Kraniyofasiyal cerrahi kraniyum ve yüz bölgesinin doğumsal ve edinsel bozukluklarının düzeltilmesi ile uğraşan cerrahi daldır. Kraniyal bölge deformitelerinin tam olarak düzeltilebilmesi için, kafa ve yüz kemikleri arasında geçiş bölgesi olan orbita cerrahi plana dahil edilmelidir. Sendromik ve nonsendromik kraniyosinostozlar, kraniyofasiyal yarıklar, ensefaloseller ve travmatik deformiteler kraniyofasiyal cerrahinin ana konularıdır. Multidisipliner çalışma, kraniyofasiyal cerrahi prensiplerine uyulması, dikkatli planlama ile hasta ve ailelerini mutlu edecek ve hastaların sosyal hayatlarını düzeltecek sonuçlar elde edilmektedir. nahtar Kelimeler: Kraniyosinostoz, yüz yarıkları, orbit. STRCT Main principles of craniofacial surgery Craniofacial surgery corrects the congenital and acquired deformities of the cranium and the face. Orbits are the transition zone between the cranial and the facial bones. They should be corrected surgically to achieve a good result. Main topics of the craniofacial surgery are syndromic and nonsyndromic craniosynostosis, craniofacial clefts, encephalocels, and traumatic deformities. Multidisciplinary approach, careful planning and considering the principles of the craniofacial surgery is essential to have an satisfactory result. Key Words: Craniosynostosis, facial clefts, orbit. Kraniyofasiyal cerrahi kraniyum ve yüz bölgesini etkileyen doğumsal ve edinsel bozuklukların düzeltilmesi ile uğraşan multidisipliner bir cerrahi daldır. Temel olarak plastik cerrahi ve beyin cerrahi grubunun çekirdeğini oluşturmakla beraber anestezi ve yoğun bakım, genetik, ortodonti, göz, kulak-burun-boğaz gibi diğer uzmanlık dallarının da yoğun katılımı gerekmektedir. Kraniyofasiyal cerrahi öncelikle sendromik ve sendromik olmayan kraniyosinostozlar, kraniyofasiyal yarıklar, ensefaloseller ve kraniyofasiyal bölgenin travmatik deformiteleri ile ilgilenmektedir. yrıca fibröz displazi, nörofibromatozis, vasküler anomaliler gibi kraniyofasiyal bölgeyi etkileyen hastalıklara bağlı gelişen deformitelerle de karşılaşmaktadır. Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri Paul Tessier tarafından ortaya konulmuş ve ilk olarak uygulanmıştır [1-7]. Tessier, orbitanın kraniyum ve yüz bölgeleri arasındaki geçiş alanı olduğunu ve kraniyal bölgede gelişen deformitelerin tam olarak düzeltilmesi için orbita ve yüz kemiklerine de girişim yapılması gerektiğini göstermiştir. İntrakraniyal yaklaşım kraniyofasiyal cerrahinin ana yöntemi olup 32 H CETTEPE T IP D ERG S

2 Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri supraorbital barın çıkartılması, interorbital mesafenin azaltılması, orbitaların çepeçevre kesilerek hareketlendirilmesi ve tüm yüz kemiklerinin hareketlendirilerek ilerletilmesi gibi cerrahi teknikler kullanılmaktadır. NONSENDROM K KRN YOS NOSTOZLR Kalvariyal sütürlerin temel fonksiyonları doğum sırasında kafanın pasajdan rahat geçişini sağlamak ve doğum sonrası erken dönemde kalvariyal kemiklerin eski pozisyonlarına dönüşünü kolaylaştırmaktır. İlk 1 yaş içinde beyin hacmi 3 kat artar ve bu büyüme 6-7 yaşa kadar devam eder. Sütürler beyin büyümesi ile birbirinden uzaklaşan kalvariyal kemik kenarlarında kemik yapımının sağlandığı alanlar olarak da fonksiyon görür [8]. Kalvariyal sütürlerin erken kapanması kalvariyal kemiklerin birbirlerinden ayrılmalarına engel olur. üyüme vektörleri etkilendiği için de kafa yapısında şekil bozuklukları oluşur. u bozukluklar kapanan sütürlere göre değişiklik göstermektedir. Patogenez Kalvariyum frontal, pariyetal, temporal, sfenoid ve oksipital kemiklerden oluşmaktadır. çık olan sütürler beyin büyümesi sonucu ortaya çıkan vektörlere uygun yönlerde kemiklerin genişlemesi ve büyümesine izin verir [9]. Sütürlerin erken kapanması, tutulan sütüre dik eksende büyümeyi engeller (Şekil 1). Sagittal sütürün erken kapanması, medial-lateral eksendeki büyümeyi engelleyip, anterior-posterior eksende büyümeye izin verir. Skafosefali olarak adlandırılan şekil bozukluğu oluşur. Erken kapanan metopik sütür frontal kemiklerin yanlara doğru büyümesini engelleyip fronto-orbital bölgede darlığa yol açar ve trigonosefali olarak adlandırılır. C Cilt 40 Say D Şekil 1. Tutulan sütüre göre ortaya çıkan yüz ve kafa şekilleri:. Çift taraflı koronal sütür sinostozu-rakisefali,. Tek taraflı koronal sütür sinostozu-plagiosefali, C. Metopik sütür sinostozu-trigonosefali, D. Sagittal sütür sinostozu-skafosefali. Koronal sütürün çift taraflı olarak erken kapanması anterior-posterior eksende büyümenin kısıtlanmasına ve lateral çapın artmasına sebep olur ve brakisefali olarak adlandırılır. Koronal sütürün tek taraflı erken kapanması sonucunda aynı tarafta anterior-posterior büyümenin kısıtlanmasına ve karşı tarafta kompensatuar büyümeye yol açmakta ve plagiosefali olarak adlandırılmaktadır. nterior kafa kaidesi kaynamış sütüre doğru deviasyon göstererek, yüz ve oklüzyonda asimetrilere yol açabilmektedir. Lambdoid sütürün erken kapanması oksipital bölgede ipsilateral düzleşme ve karşı tarafta bombeleşmeye yol açmaktadır. Posterior kafa kaidesi kaynamış sütüre doğru deviasyon göstermektedir. irden fazla sütürün tutulduğu durumlarda beyin büyümesi engellenmektedir. eynin artan büyüklüğü sabit hacimle engellendiğinde intrakraniyal basınç artışı ortaya çıkabilmektedir. Körlük ve zeka geriliği kafa içi basınç artışı sonucu ortaya çıkabilen iki temel problemdir. Kafa içi basınç artışının tanısı zor olabilmektedir. Epidural monitörizasyon ile yapılan bir çalışmada 10 mmhg nın altı basınçlar normal, mmhg arası sınır, 15 mmhg nın üstü artmış basınç olarak kabul edilmiştir. u değerlere göre tek sütür sinostozu olan hastaların %14 ünde, çoklu sütür sinostozu olanların ise %47 sinde kafa içi basınç artışı saptanmıştır [10]. asıncın cerrahi sonrasında düştüğü de gösterilmiştir. aşka bir çalışmada ise kraniyosinostozlu çocukların %17 sinde artmış, %38 inde sınır ve %45 inde normal değerler saptanmıştır [11]. Tanı Fizik muayene bulguları kraniyofasiyal deformasyonların tanısını koymak için yeterli olmakla beraber, normal doğum sonrası kafa şekli deforme olduğu için erken neonatal dönemde kraniyosinostozların tanısını koymak güçleşmektedir. Sütürlerin kapanmasına bağlı ortaya çıkan kafa şekilleri karakteristik olduğu için ilerleyen aylarda tanı daha rahatlıkla koyulabilmektedir. Sendromik olgularda kardiyak, genitoüriner ve kas-iskelet sistemleri de incelenmelidir. ile öyküsü ve akrabalık olup olmadığı muayenede yer almalıdır. Daha sonraki aşamalarda düz radyografiler sütürlerin açıklığını ve kafa şekillerini değerlendirmek için kullanılabilir. Üç boyutlu bilgisayarlı tomografi (T) sütürlerin ve tüm kafa yapısının değerlendirilmesinde standart inceleme yöntemi haline gelmiştir (Resim 1). Değişik açılardan yapılan rekonstrüksiyonlarla hem preoperatif değerlendirme detaylı olarak yapılabilmekte hem de postoperatif takiplerde standardizasyon sağ- 33

3 Tunçbilek C D E Resim 1.. Sagittal sütür sinostozu-skafosefali,. Çift taraflı koronal sütür sinostozu-rakisefali, C. Tek taraflı koronal sütür sinostozu- Plagiosefali, D. Oksisefali (kule kafa), E. Metopik sütür sinostozu-trigonosefali, deformitelerinin 3 boyutlu bilgisayarlı tomografi görüntüleri. lanmaktadır. Manyetik rezonans görüntüleme sütür altında kalan kortikal sulkus ve girusların şekillerini göstermek için kullanılabilir. Esas olarak intrakraniyal ek malformasyonların araştırılması için sendromik olgularda, çoklu sütür sinostozlarında ve kraniyofasiyal yarıklı hastalarda kullanılmalıdır. Cerrahi gerekliliği ve zamanlaması Kraniyofasiyal deformiteli hastalarda cerrahi girişimin amacı deformitenin kaynaklandığı sütür veya bölgenin yanı sıra kalvariyumun geri kalan bölgelerinde oluşan deformitelerin de düzeltilmesidir. Sinostotik sütürler düzeltilmezse deformite ilerleyici olarak yüz bölgesini de etkileyerek asimetrilere yol açabilir. Orbita asimetrileri oküler distopi ve strabismusa yol açabilir. Kafa şeklinin düzeltilerek kafa içi hacmin artırılması da gereklidir. Kraniyosinostoz cerrahisinin ilk 1 yaş içinde yapılması tercih edilmektedir [12-14]. Sagittal sütür sinostozları için 3-6 ay, diğerleri için 6-12 ay arası önerilen zaman dilimidir. eyin büyümesinin önemli bir kısmı ilk 1 yaş içinde gerçekleşmektedir. üyümeye bağlı oluşan kuvvetler ilerleyen yaşlarda deformitenin şiddetlenmesine yol açabilir. Tek sütür sinostozlarında daha az olmakla beraber kafa içi basınç artışı her zaman göz önünde tutulmalıdır. Operasyon sırasında oluşan kemik defektlerinin 1 yaş altında tama yakın ossifiye olduğu bilinmektedir. yrıca, kalvariyal kemikler 1 yaşa kadar yumuşak ve şekil verilebilir olmakta ve şekillendirme daha kolay yapılabilmektedir. Cerrahi yöntemler [12,16] Sagittal sinostoz: Sagittal sütürün erken kapanması sonucu kafanın anterior-posterior uzunluğu artmış, bipariyetal çap azalmıştır. Frontal bölgede şişkinlik ve ok- 34 H CETTEPE T IP D ERG S

4 Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri Resim 2. Sağ tek taraflı koronal sütür sinostozu-plagiosefali hastasının ameliyat öncesi antero-posterior () ve alttan çekilmiş () fotoğrafları. sipital bölgede çıkıklık mevcuttur. Klasik yaklaşım erken kapanmış sagittal sütürün eksize edilerek (strip kraniyektomi), ilk yaş içindeki hızlı beyin büyümesine bağlı olarak ikincil deformitelerin kendiliğinden düzelmesini beklemektir. Strip kraniyektomi sonrası oluşan kemik defektleri son derece hızlı şekilde ossifiye olmakta ve kafa şeklinde beklenen düzelme oldukça sınırlı olmaktadır. u problemin üstesinden gelebilmek için değişik şekillerde strip kraniyektomi teknikleri tariflenmiştir. Sagittal sinostozlar için ideal tedavi zamanı olan 3-6 ay arasında bu tekniklerle iyi sonuçlar elde edilmekle beraber geç başvuran olgularda kraniyal kubbenin yeniden şekillendirilmesi gerekmektedir. Kraniyal kubbe şekillendirilmesinde frontal, pariyetal ve oksipital kemikler çıkarılarak yeniden şekillendirilmekte ve yerlerine iade edilerek tesbit edilmektedir. u şekilde antero-posterior uzunluk azaltılmakta, bipariyetal çap artırılmakta ve kafa şekli düzeltilmektedir. Tek taraflı koronal sinostoz: Koronal sütürün tek taraflı olarak kapanması sonucunda ipsilateral supraorbital rim kornea düzleminin gerisinde kalmaktadır (Resim 2). Normal olarak supraorbital rimler kornea düzleminden 5 mm kadar anteriorda olmalıdır. yrıca, orbita şekli deforme olmakta, orbita tavanı daha yüksek bir şekilde yerleşmektedir. İpsilateral frontal ve pariyetal bölgelerde düzleşme, karşı tarafta da kompensatuar genişleme görülmektedir. u deformitelerin düzeltilmesi için deforme alanlar eksize edilmeli, supraorbital rim bilateral olarak çıkarılmalıdır (Resim 3). Supraorbital rim oste- Cilt 40 Say Resim 3.. Resim 2 deki hastanın operasyon planlaması, görülen yarım daire düzeltilmiş frontal kemiği oluşturacaktır.. Supraorbital rim sağ yarısının düzeltilmiş ve ilerletilerek yerine iade edilmiş görünümü, ilerletme miktarı görülmektedir. 35

5 Tunçbilek otomiler yardımıyla simetrisi sağlandıktan sonra, deforme tarafın yüksekliği azaltılarak ve deforme taraf ilerletilerek yeni pozisyonunda sabitlenmelidir. Frontal bölge çıkarılan deforme kemiğin yeniden şekillendirilerek yerine iade edilmesi istenilen estetik sonucu sağlamamaktadır (Resim 4). u nedenle kraniyumun sağlam bölgelerinden frontal kemiğin şekil ve açılanmasına uygun bir kemik alınmalı ve şekillendirilen supraorbital rime tesbit edilmelidir. Çıkarılan deforme frontal kemik gerekli düzeltmelerden sonra donör alana konularak kalvariumun kemik bütünlüğü tamamlanmalıdır. Çift taraflı koronal sinostoz: Çift taraflı koronal sütür sinostozu sonrasında ortaya çıkan deformiteyi düzeltmek için kraniyumun antero-posterior uzunluğunu artırmak gereklidir. Supraorbital barın kornea planından 4-5 mm daha önde olacak şekilde yerleştirilmesi ve frontal bölgenin de uyumlu şekilde rekonstrüksiyonu operasyonun hedefidir (Resim 5). Supraorbital bar şekli genellikle düzgün olduğu için herhangi bir düzeltme gerektirmemekte, sadece ilerletme yeterli olmaktadır. Frontal bölge ise genellikle yeniden rekonstrükte edilmekte, konturunun düzgün olduğu bazı olgularda supraorbital bar ile beraber ilerletme yeterli olmaktadır. Metopik sinostoz: Metopik sütür sinostozu sonrasında ortaya çıkan üçgen şekilli görünümü düzeltebilmek için hem supraorbital barın düzeltilmesi, hem de frontal bölgenin rekonstrüksiyonu gereklidir (Resim 6). Supraorbital bar çıkarıldıktan sonra orta hattan ve her iki orbita laterallerinden osteotomize edilerek düzeltilmelidir. u şekilde hipotelörizm de düzelerek normale dönecektir. Deforme frontal bölgenin düzeltilerek yerine iade edilmesi istenilen estetik sonucu sağlayamamaktadır. u nedenle kraniyumun sağlam bir bölgesinden eğimi ve açılanması daha uygun yeni bir frontal kemik hazırlanmalı ve düzeltilen supraorbital bara tesbit edilmelidir (Resim 7). Postoperatif izlem Operasyon sonrası hasta ekstübe edilerek anestezi veya beyin cerrahisi yoğun bakım ünitesine alınmakta ve 24 saat boyunca izlenmektedir. Erken postoperatif dönemde hemodinamik stabilitenin sağlanması en önemli noktayı oluşturmaktadır. Kraniyofasiyal cerrahi geçiren çocukların tamamına yakın bir kısmında kan transfüzyonu gerekli olmaktadır. urada laboratuvar değerlerinin düzeltilmesinden çok hastanın hemodinamik stabilitesinin sağlanması önemlidir. Yerleştirilen drenler, idrar çıkışı, hemodinamik stabilite, oksijenizasyon ve hastanın bilinç durumu ilk 24 saat boyunca yakın takip edilmeli genel durumun iyi olması halinde hasta servise alınmalıdır. İlk saat içinde 38 C civarında ateş görülebilmektedir. Genellikle operasyon sonrası 2-3. günlerde başlayan periorbital ödem takip eden birkaç gün içinde kendiliğinden geçmektedir. Hastanın idrar sondası ve damar yolları mümkün olan en kısa sürede azaltılmalı ve tamamen çekilmelidir. Drenler genellikle 2-3. günlerde drenajın azalmasına bağlı olarak alınmalıdır. Dura onarımı yapılan hastalarda, ilerleyen postoperatif dönemlerde, skalp fleplerinin altına beyin omurilik sıvısı (OS) birikimi nadir de olsa görülebilmektedir. iriken OS un perkütan ponksiyonu tedavi için yeterli olmaktadır. Yara infeksiyonu veya ayrılması nadir görülen komplikasyonlardır. nestezi başlangıcından önce başlanan ve postoperatif 72 saate kadar devam edilen intravenöz sulbaktam-ampisilin gerek yara gerekse Resim 4. Hastanın operasyon sonrası antero-posterior () ve alttan çekilmiş () fotoğrafları. 36 H CETTEPE T IP D ERG S

6 Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri C D Resim 5. Çift taraflı koronal sütür sinostozu-rakisefali hastasının () ameliyat öncesi ve () ameliyat sonrası görünümleri. ynı hastanın, (C) operasyon sırasında eksize edilen kraniyal kemikleri, (D) yeniden rekonstrükte edilmiş frontal bölge. C D Resim 6. Metopik sütür sinostozu-trigonosefalik bir hastanın () düzeltme öncesi ve () düzeltme sonrası supraorbital rimi. aşka bir hastada (C) düzeltme öncesi ve (D) düzeltme sonrası supraorbital ve frontal kemikler. Cilt 40 Say

7 Tunçbilek Patogenez Moleküler genetik alanında yapılan çalışmalar çeşitli otozomal dominant geçişli iskelet problemleri ile fibroblast büyüme faktör reseptörleri [fibroblast growth factor receptor (FGFR)] arasında bir bağlantı olduğunu göstermiştir [16]. Fibroblast büyüme faktörleri hücre çoğalması, farklılaşması, göç etmesi ve normal kemik şekillenmesinde hücre-sinyal yolları üzerinden rol oynamaktadır. Fibroblast büyüme faktörü sinyalinin sitoplazmayı etkilemesi FFR adı verilen bir grup transmembranöz tirozin kinaz reseptörü tarafından sağlanmaktadır. ilinen 4 FFR geninin 8, 10q ile 4p kromozomları üzerinde yer alan 3 tanesinde gerçekleşen mutasyonlar Pfeiffer, pert, Crouzon ve Jackson-Weiss sendromlarında gösterilmiştir. Pfeiffer sendromu FFR-1 ve FFR-2 genlerinde, Crouzon ve pert sendromları da FFR-2 genindeki mutasyonlara bağlı oluşmaktadır. Crouzon sendromu Resim 7. Metopik sütür sinostozu-trigonosefalik bir hastanın preoperatif () ve postoperatif () görünümleri. de kemik greft infeksiyonlarını önemli derecede azaltmaktadır. Uzun dönem takiplerde küçük asimetriler ve özellikle kemiklerin birleşim yerlerindeki defektler sorun olabilmektedir. Oluşan defektler veya kontur bozuklukları geç dönemde küçük cerrahi işlemlerle düzeltilebilmektedir. SENDROM K KRN YOS NOSTOZLR Kraniyosinostozlar eşlik eden anomalilerle beraber klinik sendromlar da oluşturabilmektedir. Sendromik kraniyosinostozlar sıklıkla genetik kaynaklı olup otozomal dominant, otozomal resesif ve X e bağlı kalıtım şekilleri rapor edilmiştir. ugüne kadar kraniyosinostozlarla ilişkili 90 dan fazla sendrom tariflenmiş olup, sıklıkla ekstremiteler ve kardiyovasküler sistem etkilenmektedir. pert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen ve Carpenter sendromları en sık görülen sendromik kraniyosinostozları oluşturmaktadır. u sendromlar orta yüz hipoplazisi, anormal yüz özellikleri ve ekstremite anomalileri gibi birçok ortak özellik içermektedir. Kraniyofasiyal bölge anomalileri çeşitli sendromlarda klinik olarak benzerlikler içerdiği için el anomalileri bu sendromlar için ayırt edici bir özellik olmaktadır. 38 Crouzon sendromu kraniyal sütürlerin erken kapanması, orta yüz hipoplazisi, sığ orbitalar ve oküler propitoz ile karakterizedir (Resim 8) [17]. Otozomal dominant kalıtım göstermekte ve 25,000 canlı doğumda bir görülmektedir. ilateral koronal sütürlerin erken kapanmasına bağlı gelişen brakisefalik kafa yapısı en sık görülen kraniyal deformitedir. ncak skafosefali, trigonosefali ve yonca yaprağı deformitesi de görülebilmektedir. Kraniyosinostoz 2-3 yaşlarında tamamlanabildiği gibi doğumda da tam kapanma görülebilmektedir. Kafa kaidesi sütürleri sıklıkla olaya dahil olmakta ve maksilla veya orta yüz hipoplazisine yol açmaktadır. Normal mandibüler büyüme sınıf III maloklüzyona sebep olmaktadır. Orta yüz hipoplazisinde gelişen sığ orbitalar ve ekzorbitizm karakteristik bir bulgu olup keratit veya konjunktivite yol açabilmektedir. Şiddetli ekzorbitizm durumunda göz küreleri göz kapakları dışına sublukse olabilmekte ve acil redüksiyon gerekli olabilmektedir. Strabismus ve hipertelorizm de rapor edilmiştir. u hasta grubunda parmakları etkileyen anomaliler rapor edilmemiştir. pert sendromu Kraniyosinostoz, ekzorbitizm, orta yüz hipoplazisi ve el-ayaklarda simetrik sindaktili ile giden bir sendromdur [18]. İnsidansı 160,000 canlı doğumda bir olarak saptanmıştır. Olguların önemli kısmı sporadik olmakla beraber otozomal dominant kalıtım şekli de gösterilmiştir. Kraniyal deformite değişken olmakla beraber, birçok hastada bilateral koronal sütür tutulumu ile giden turribrakisefalik kafa yapısı mevcuttur (Resim 9). H CETTEPE T IP D ERG S

8 Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri Resim 8. Crouzon sendromlu bir hastanın () antero-posterior ve () lateral görünümleri: brakisefalik kafa yapısı, orta yüz geriliğine bağlı ekzoftalmus, sınıf III maloklüzyon görülmektedir. Resim 9. pert sendromlu bir hastanın () antero-posterior ve () lateral görünümleri: brakisefalik kafa yapısı, orta yüz geriliğine bağlı şiddetli ekzoftalmus, sınıf III maloklüzyon görülmektedir. Tipik görünüm düzleşmiş ve yukarı doğru uzamış alın ve bitemporal genişleme ile seyreden oksipital düzleşmedir. Orta yüz hipoplazisine eşlik eden orbital proptozis, aşağı eğimli orbital fissürler ve hipertelorizm de görülebilir. urun kökü basık ve septum deviyedir. Maksiler hipoplazi sınıf III maloklüzyona yol açar. Ellerdeki sindaktili tanı koydurucu olup, parmaklardaki füzyona bağlı oluşan kitle mevcuttur (Resim 10). ir ve 5. parmaklar deformiteye eşlik edebilir. aşparmağın serbest olduğu durumlarda, parmak genişlemiş ve radiyale deviyedir. yaklardaki sindaktili de parmakları tutar. El anomalileri ağır olup, bu konuda uzman el cerrahları tarafından düzeltilmelidir. pert sendromlu hastalarda mental gerilik olabilmekle beraber hastaların çoğunda zeka gelişimi normaldir. Pfeiffer sendromu Kraniyosinostoz, orta yüz geriliği, geniş el ve ayak başparmakları ile karakterizedir (Resim 11) [19]. Otozomal dominant kalıtım mevcuttur. Koronal ve nadiren sagittal sütür sinostozuna bağlı turribrakisefalik kafa yapısı mevcuttur. Maksiler hipoplazi sonucunda sığ orbitalar ve ekzorbitim görülmektedir. Hipertelorizm ve aşağı eğimli palpebral fissürler sıktır. Zeka normaldir. Cilt 40 Say

9 Tunçbilek C D Resim 10. pert sendromlu bir hastanın () her iki elini ve () her iki ayağını tutan kompleks-komplike sindaktililer. (C) ve (D) hastanın el grafileri. C Resim 11. Pfeiffer sendromlu bir hastanın () yüz görünümü. () ve (C) el ve ayak başparmaklarında genişleme ve deviasyon. Genişlemiş el ve ayak başparmakları sendrom için karakteristiktir. Elde 2 ve 3. parmakları tutan kısmi sindaktili ile ayaklarda parmakları tutan sindaktililer de rapor edilmiştir. Saethre-Chotzen sendromu rakisefalik kafa yapısı, düşük frontal saç hattı, göz kapağında pitoz ile seyreden yüz asimetrisi karakteristiktir (Resim 12) [20,21]. Otozomal dominant kalıtılır. rakisefalik kafa yapısı bilateral koronal sinostoza sekonderdir. Düşük frontal saç hattı bu sendromun özelliğidir. Nazal septum deviasyonu ve dar damak arkı ile seyreden maksiler hipoplazi yüz özellikleridir. Zeka genellikle normaldir. İki ve 3. parmakları tutan bir sindaktili zaman zaman görülebilir. Kısa vücut yapısı da sık görülen bir bulgudur. Carpenter sendromu Nadir görülen bu rahatsızlıkta çeşitli sütürleri tutan kraniyosinostoz, parmaklarda kısmi sindaktili ve ayakta preaksiyel polisindaktili mevcuttur [22]. Otozomal resesif kalıtım gösterir. Lamdoid, sagittal ve koronal sü- 40 H CETTEPE T IP D ERG S

10 Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri Resim 12. Saethre-Chotzen sendromlu bir hastanın yüz görünümü, bilateral pitoz mevcuttur. türler tutulabildiği için kafa şekli brakisefali veya turrisefalik olabilir. Düşük yerleşimli kulaklar ve medial kantusun lateral yerleşimi belirgin özelliklerdir. Zeka geriliği ve %33 e varan hastada konjenital kalp defektleri rapor edilmiştir. Üç ve 4. parmakları tutan yumuşak doku sindaktilileri de görülebilmektedir. FONKS YONEL DE ERLEND RME Kafa içi basınç Kraniyosinostozlu hastalarda kraniyal kubbe gelişemediği için beyin boyutları ile kraniyum hacmi arasında uyumsuzluk olur ve kafa içi basınç artışı ortaya çıkabilir. rtmış kafa içi basınç, klinik olarak, göz dibi muayenesinde papil ödemi ve daha ileri aşamalarda düz kafa grafilerinde dövülmüş bakır manzarası olarak karşımıza çıkar. Çeşitli tipte kraniyosinostozu olan 358 hastalık bir seride epidural bir algılayıcı yardımı ile yapılan kafa içi basınç ölçümlerinde, çoklu sütür tutulumu olan çocuklarda (%26-54) daha yüksek oranlarda kafa içi basınç artışı izlenmiştir. u oran pert sendromlu hastalarda %43, Crouzon sendromlu hastalarda %66 olarak tespit edilmiştir [23]. Üç boyutlu T çalışmalarında, kraniyal şekillendirme yapılan hastalarda artmış kafa içi ve ventriküler hacme bağlı kafa içi basınçta düşme saptanmakla beraber tek başına T incelemeleri ile artmış kafa içi basınç tanısı koymak mümkün olmamaktadır. Görme bozuklukları z gelişmiş sığ veya anormal şekilli orbitalar göz kürelerinin ve periorbital dokuların normal pozisyonlarından farklı olarak orbita dışına doğru yerleşmelerine yol açmaktadır ve ekzorbitizm olarak adlandırılmaktadır. Ekzorbitizm korneanın açıkta kalmasına ve keratit, ağrı, infeksiyon, korneada skar, ülserasyon ve körlüğe yol açabilmektedir. Ekzorbitizm şiddeti arttıkça erken cerrahi girişim de gerekli olmaktadır. Orbita şeklinin bozukluğuna bağlı olarak gelişen problem arasında ikinci sırada göz hareketlerinin etkilenmesi gelmektedir. Strabismusla beraber görülen ezötropi sık görülen bir bulgudur [24]. Oküler kasların anormal gelişimi ve yerleşimi Crouzon ve pert sendromlu hastalarda sık olarak bildirilmiştir [25]. rtmış kafa içi basınca bağlı papilödemi ve optik atrofi körlükle sonuçlanabilir. Optik atrofinin artmış kafa içi basınç artışına bağlı, sinir hasarından mı yoksa azalmış kan akımından dolayı mı geliştiği konusu tam olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Hidrosefali Kraniyosinostozlu çocuklarda hidrosefali görülme insidansı düşük olmakla beraber sendromik kraniyosinostozlu hastalarda hidrosefali insidansı %4-10 arasında rapor edilmektedir [26]. pert sendromunda hidrosefali görülme insidansı belirgin olarak yüksektir. Hidrosefali etyolojisi tam olarak açıklanamamakla beraber kraniyosinostoza bağlı gelişen sıkışmanın sagittal sinüsteki venöz basıncı artırdığı ileri sürülmektedir. Kommünikan şekli daha sık olmakla beraber kommünikan olmayan şekilde görülmektedir. Hidrosefalide belirgin kafa genişlemesi ve artmış kafa içi basınç bulguları saptanamayabilir. Preoperatif T veya ultrasonografi ile risk altındaki hasta grubu teşhis edilebilir. İlerleyen ventriküler genişleme saptandığında beyin hasarını önlemek için şant yerleştirilebilir. TEDV Sendromik kraniyosinostozlu hastalarda deformitelerin cerrahi tedavi planlaması erken (3-12 ay) ve geç (4-12 yaş) dönem olarak planlanmaktadır [12,13]. Erken dönemde sütürlerin açılması, kraniyal kubbe şekillendirilmesi, üst orbital bölge şekillendirilmesi ve ilerletilmesi işlemleri gerçekleştirilir. Geç dönemde ise orta yüz ilerletilmesi ve oklüzyon problemlerine yönelik cerrahi işlemler (14-18 yaş) yapılır. elirtilen cerrahi işlemlerin sıralaması ve zamanlaması hastanın fizyolojik ve psikolojik ihtiyaçlarına göre değişebilir. Orta yüz ilerletme operasyonlarında genellikle distraksiyon osteogenezi tekniği kullanıldığı için kan kaybı ve infeksiyon benze- Cilt 40 Say

11 Tunçbilek ri komplikasyonlar azalmış ve çocukluk çağında bu operasyonlar daha sık olarak yapılır hale gelmiştir. Fronto-orbital ilerletme Fronto-orbital ilerletme sendromik kraniyosinostozlu olgularda kraniyum düzeltilmesi için yapılan temel girişimdir. Geri yerleşimli supraorbital bar, frontal kemik ile beraber ilerletilerek kraniyal kubbe şekillendirilmekte, gözler korunmakta ve estetik görünüm iyileştirilmektedir (Şekil 2). yrıca kafa içi basınç da azaltılmaktadır. ğır turrisefali (kule kafa) olgularında tüm kraniyal kubbenin şekillendirilmesi, orta şiddetteki olgularda da ön 2/3 ün şekillendirilmesi gereklidir. Orta yüz deformitesinin düzeltilmesi Sendromik kraniyosinostozlu hastalardaki orta yüz deformitesinin düzeltilmesi için uygulanan Le Fort III osteotomisi ilk olarak Sir Harold Gillies tarafından uygulanmış, daha sonra da Tessier tarafından popülarize edilmiştir [3,27] (Şekil 3). Le Fort III osteotomisi tek başına yapılabileceği gibi kalıcı dişlerin çıkmasından sonra Le Fort I osteotomisi ile birlikte de yapılabilir. Monoblok frontofasiyal ilerletme tekniği ilk olarak Ortiz- Monasterio tarafından tariflenmiş olup, Le Fort III segmenti ile supraorbital barın birlikte hareketlendirilmesi esasına dayanmaktadır [28] (Şekil 4). Monoblok tekniği Şekil 4. Monoblok osteotomi; frontal kemik, supraorbital rim ve orta yüz kemikleri beraber hareketlendirilmektedir. supraorbital bölge ve orta yüzün birlikte şekillendirilmesine imkan tanımakla beraber daha fazla kan kaybı ve infeksiyon oranlarına sahiptir. urun boşluğu ve kraniyum birleşmekte ve cerrahi riskler artmaktadır. Neonatal dönemde önerilmemektedir. Orta yüz deformitesinin tedavi zamanlaması tam olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Dört-yedi yaş arası erken dönem düzeltmeyi öneren merkezler olmakla beraber ergenlik döneminde kemik gelişiminin tamamlanmasını bekleyenler de mevcuttur. Hava yolu obstrüksiyonu veya ağır ekzorbitizm erken cerrahi endikasyonlarıdır. Geç cerrahi girişimi önerenler 4-9 yaş arası cerrahi geçiren hastalarda sınıf III maloklüzyon rekürrensinin arttığını ve hastalara ergenlik döneminde sıklıkla sekonder Le Fort III osteotomisi gerektiğini savunmaktadırlar. Erken cerrahi girişimi savunanlar ise erken dönemde yapılan düzeltmenin estetik düzelme ile hastaların kendine güven duygusunu artırdığını, pozitif psikolojik etkisinin olduğunu ve ileri yaşlarda yapılan sekonder orta yüz osteotomilerinin bu hastaların tedavi protokollerinin bir parçası olduğunu savunmaktadırlar. Orta yüzde distraksiyon osteogenezi Şekil 2. Fronto-orbital ilerletme; supraorbital rim ve frontal kemik beraber hareketlendirilmektedir. Şekil 3. Le Fort III osteotomisi; tüm orta yüz kemikleri hareketlendirilmektedir. 42 Yumuşak doku örtüsünün Le Fort III veya monoblok osteotomi segmentinin ilerletilmesine fiziki bir engel oluşturması ve relapslara yol açması nedeniyle distraksiyon osteogenezi yeni bir teknik olarak kullanıma girmiştir [29-31]. u teknikte Le Fort III veya monoblok osteotomi sonrasında akut ilerletme yapılmadan, eksternal veya internal cihazlarla distraksiyon gerçekleştirilmektedir. u cihazlar yumuşak dokuların gerilime yavaş olarak uyum sağlamasını ve aynı anda osteotomi alanlarında yeni kemik oluşumunu mümkün kılmaktadır. Postoperatif 5-7. günde osteotomi alanlarında erken kallus oluştuğunda cihazlar aktive edilmekte ve günlük 1 mm lik ilerletme, planlanan aşamaya kadar devam etmektedir. u aşamadan sonra osteotomi alanlarında yeni kemik oluşumu için bekleme süresi (konsolidasyon dönemi) birkaç ay sürmektedir. Daha sonra distraktörler çıkarılmaktadır (Resim 13). H CETTEPE T IP D ERG S

12 Kraniyofasiyal cerrahinin temel prensipleri SONUÇ Kraniyofasiyal cerrahi, geniş bir hasta spektrumuna hitap eden ve yüz güldürücü sonuçları olan bir cerrahi daldır. Ciddi riskler içermekle beraber ekip çalışması, dikkatli planlama ve kraniyofasiyal cerrahi prensiplerinin doğru uygulanması ile bu riskler en aza indirilebilmektedir. Yüz ve kafa bölgesini etkileyen ve çocuğun fiziki ve sosyal gelişimini bozan her tür deformitenin düzeltilmesi hastaların gerek aile gerekse de toplum tarafından kabulünü artırmaktadır. Resim 13. Le Fort III osteotomisi sonrasında eksternal distraktör yardımı ile orta yüz distraksiyonu yapılan bir Crouzon sendromu hastası. Distraksiyon osteogenezi ile osteotomi aşamasında daha az kan kaybı ve kısa süren operasyon sağlanmakta, standart ilerletme işlemlerine göre (en fazla 10 mm) daha fazla ilerletme imkanı (20 mm veya daha fazla) mümkün olmaktadır. Osteotomi alanlarında yeni kemik oluşumu olduğundan kemik greftine ihtiyaç duyulmamakta ve relaps oranları düşük olmaktadır. Distraksiyon ve konsolidasyon için uzun bir süre gerektirmesi, internal cihazların çıkarılması için ikinci bir cerrahi işlem gerektirmesi ve eksternal cihazların uzun süre taşınma gerekliliği dezavantajlardır. Distraksiyon osteogenezi orta yüz ilerletmesi sonrasında elde edilen sonuçları iyileştirmiş ve komplikasyonları azaltmıştır. Ortognatik cerrahi Sendromik kraniyosinostozlu çocuklardaki yüzün anormal büyüme şekilleri sıklıkla belirgin dentofasiyal deformitelerle sonuçlanmaktadır. Orta yüz geriliğine bağlı gelişen sınıf III maloklüzyon, uygun cerrahi tedaviye rağmen en sık görülen deformitedir. Maksilla ve mandibulanın gelişimi tamamlandıktan ve cerrahi öncesi ortodontik tedavi sonuçlandıktan sonra Le Fort I osteotomi veya sagittal split mandibula ramus osteotomisi ile düzeltme sağlanabilmektedir. u işlemler yüz iskelet gelişimi tamamlandıktan sonra yaşlarında yapılmaktadır. Kaynaklar 1. Tessier P. Total facial osteotomy. Crouzon s syndrome, pert s syndrome: oxycephaly, scaphocephaly, turricephaly. nn Chir Plast 1967; 12: Tessier P. Relationship of craniostenoses to craniofacial dysostoses, and to faciostenoses: a study with therapeutic implications. Plast Reconstr Surg 1971; 48: Tessier P. The definitive plastic surgical treatment of the severe facial deformities of craniofacial dysostosis. Crouzon s and pert s diseases. Plast Reconstr Surg 1971; 48: Tessier P. natomical classification facial, cranio-facial and latero-facial clefts. J Maxillofac Surg 1976; 4: Tessier P. Experiences in the treatment of orbital hypertelorism. Plast Reconstr Surg 1974; 53: Tessier P. Orbital hypertelorism. I. Successive surgical attempts. Material and methods. Causes and mechanisms. Scand J Plast Reconstr Surg 1972; 6: Tessier P, Guiot G, Derome P. Orbital hypertelorism. II. definite treatment of orbital hypertelorism (OR.H.) by craniofacial or by extracranial osteotomies. Scand J Plast Reconstr Surg 1973; 7: Enlow DH. Normal craniofacial growth. In: Cohen MM Jr, ed. Craniosynostosis: diagnosis, evaluation and management. 2 nd ed. New York: Oxford University Press, 2000; Cohen MM Jr, Maclean RE. natomic, genetic, nosologic, diagnostic, and psychosocial considerations. In: Cohen MM Jr, ed. Craniosynostosis: diagnosis, evaluation and management. 2 nd ed. New York: Oxford University Press, 2000; Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones M. Intracranial pressure and intracranial volume in children with craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 1992; 90: Thompson DN, Malcolm GP, Jones M, Harkness WJ, Hayward RD. Intracranial pressure in single-suture craniosynostosis. Pediatr Neurosurg 1995; 22: rnaud E, Marchac D, Renier D. The treatment of craniosynostosis: indications and techniques. Neurochirurgie 2006; 52: Panchal J, Uttchin V. Management of craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 2003; 111: Renier D, Lajeunie E, rnaud E, Marchac D. Management of craniosynostoses. Childs Nerv Syst 2000; 16: Persing J, Jane J. Neurosurgical treatment of craniosynostosis. In: Cohen MM Jr, ed. Craniosynostosis: diagnosis, evaluation and management. 2 nd ed. New York: Oxford University Press, 2000; Cohen MM Jr. Fibroblast growth factor receptor mutations. In: Cohen MM Jr, ed. Craniosynostosis: diagnosis, evaluation and management. 2 nd ed. New York: Oxford University Press, 2000; Cilt 40 Say

13 Tunçbilek 17. Crouzon O. Dysostose cranio-faciale héréditaire. ull Soc Med Hop Paris 1912; 33: pert E. De l acrocéphalosyndactylie. ull Soc Med Hop Paris 1906; 23: Pfeiffer R. Dominant erbliche akrocephalosyndaktylie. Z Kinderheilk 1964; 90: Saethre M. Ein eitrag zum turmschaedelproblem (pathogenese, erblichkeit und symptomatologie). Dtsch Z Nervenheilk 1931; 119: Chotzen F. Eine eigenartige familiaere entwicklungsstoerung (akrocephalosyndaktylie, dysostosis craniofacialis und hypertelorismus). Mschr Kinderheilk 1932; 55: Carpenter G. Case of acrocephaly with other congenital malformations. Proc Roy Soc Med 1909; 2:45-53; artlett SP, Mackay GJ. Craniosynostosis syndromes. In: ston SJ, easley RW, Thorne CH, eds. Grabb and Smith s plastic surgery. 5 th ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997; Lehman S. Strabismus in craniosynostosis. Curr Opin Ophthalmol 2006; 17: Khong JJ, nderson P, Gray TL, Hammerton M, Selva D, David D. Ophthalmic findings in apert syndrome prior to craniofacial surgery. m J Ophthalmol 2006; 142: Golabi M, Edwards MS, Ousterhout DK. Craniosynostosis and hydrocephalus. Neurosurgery 1987; 21: Gillies H, Harrison SH. Operative correction by osteotomy of recessed malar maxillary compound in a case of oxycephaly. r J Plast Surg 1951; 3: Ortiz-Monasterio F, del Campo F, Carrillo. dvancement of the orbits and the midface in one piece, combined with frontal repositioning, for the correction of Crouzon s deformities. Plast Reconstr Surg 1978; 61: Polley JW, Figueroa. Management of severe maxillary deficiency in childhood and adolescence through distraction osteogenesis with and external, adjustable, rigid distraction device. J Craniofac Surg 1997; 8: Polley JW, Figueroa. Rigid external distraction: its application in cleft maxillary deformities. Plast Reconstr Surg 1998; 102: Fearon J. The Le Fort III osteotomy: to distract or not to distract. Plast Reconstr Surg 2001; 107: H CETTEPE T IP D ERG S