KRANİYOFASİYAL MALFORMASYONLAR

Transkript

1 KRANİYOFASİYAL MALFORMASYONLAR Dr. Kader Karlı Oğuz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fak. Radyoloji AD / İSTANBUL

2 KRANİYOFASİYAL ANOMALİLER Kraniosinostozlar Yarık damak ve dudak Hemifasiyal mikrozomi Vasküler malformasyonlar

3 KRANİYOFASİYAL ANOMALİLER Kraniosinostozlar Yarık damak ve dudak Hemifasiyal mikrozomi

4 KRANİYOSİNOSTOZ KRANİYAL SÜTÜRLER Kafatası 23-25g gestasyonda gelişmeye başlar. Kemiklerin kenarları osteoprogenitorlar taşır: osteoblastları uyarır ve osteoklastları temizler. FGFRler osteoblast proliferasyonu ve ayrımlaşması için kritik rol oynar; sütür ve durada yoktur, kemikte vardır.

5 Sagital sütür

6 Lambdoid sütür

7 Koronal sütür

8 Metopik sütür

9 Skafosefali Sagital sütür Anterior plagiosefali 1 koronal sütür Brakisefali bilateral koronal sütür Posterior plagiosefali - 1 lambdoid sütür Trigonosefali metopik sütür

10 SKAFO/DOLİKOSEFALİ Sagital sütür sinositozu Fasiyal deformite yoktur.

11 TRİGONOSEFALİ Metopik sütürün erken kapanmasıdır. Küçük ön kraniyal fossa Hipotelorizm Etmoid h hipoplazisi

12 PLAGİOSEFALİ

13 ANT PLAGİOSEFALİ Tek taraflı koronal sütürün kapanmasıdır. Düz kafa Harlequin eye deformitesi Burun ipsi deviye Kulak ipsi öne ilerler

14 BRAKİSEFALİ Bilateral koronal sütür sinostozu Kafa yukarı büyür ve sivridir

15 DEFORMASYONEL (POZİSYONEL) PLAGİOSEFALİ Asimetrik arka düzleşme Uzun süreli basınç etkisine bağlı Sinostoz yok Tedaviye gerek yok

16 OKSİ/TURRİSEFALİ Bilateral koronal+sagital En ağır sinostoz KIBAS ve nörolojik defisitler

17 CLOVER LEAF/YONCA YAPRAĞI DEFORMİTESİ Kleeblattschädel (Almanca: kleeblatt = yonca yaprağı; schädel = kafa) kombine koronal, metopik, lambdoid sinostozlar Bulging temporal bölgeler ve proptotik gözler Ağır nörolojik kayıplar

18 SENDROMİK SİNOSTOZLAR CROUZON APERT PFEİFFER COFFİN-LOWRY SAETHRE-CHOTZEN Çoklu ve daha kompleks sinostozlar, KIBAS, optik atrofi, konuşma ve işitme problemleri

19 SENDROMİK SİNOSTOZLAR El ve ayak parmak anomalileri (Apert, Pfeiffer) Servikal füzyon anomalileri (Apert) Kısa femur ve humerus (Crouzon) Crouzon ve Apert ayırıcı tanısı: Sindaktili! Çoklu ve daha kompleks sinostozlar, KIBAS, optik atrofi, konuşma ve işitme problemleri

20 CROUZON SENDROMU En sık, otoz dominant (FGFR2), sporadik Bilateral koronal, lambdoid sütür Brakisefali, oksisefali Maksiler hipoplazi, gaga benzeri burun, eksternal strabismus Sığ orbita, orbital hipertelorizm EL AYAK DEFORMASYONLARI YOK!

21 CROUSON

22 CROUZON SENDROMUNDA İNTRAKRANİYAL SORUNLAR KIBAS Kronik tonsiller herniasyon Hidrosefali * %30 Jugüler ven obstrüksiyonu Anormal venöz drenaj

23 APERT SENDROMU İNTRAKRANİYAL ANOMALİLER DAHA SıK! CROUZON + SİNDAKTİLİ Büyük fontaneller, koronal stenoz arasında büyük bir açıklık veren defekt Küçük, malforme kafa kaidesi Koanal stenoz Korpus kallozum agenezisi, megalensefali,kortikal displaziler Servikal vertebra füzyon anomalileri

24 EL VE AYAL PARMAK ANOMALILERI: APERT VE PFEIFFER SENDROMU

25 PFEIFFER SENDROMU Turribrakisefali, maksiller hipoplazi, küçük çene, hipertelorizm +PARMAK ANOMALİLERİ +İŞİTME KAYBI (t 2) Tip 1, 2, 3 Tip1:Normal zeka, hafif form

26 HEMİFASİYAL MİKROZOMİ Yarıklardan sonraki en sık yüz anomalisi (1/ ) Yüz altyarısının gelişmemesi (tek/çift) Kulak, ağız, çene Hafif.ağır (OMENS skalası) Solunum problemleri: hayati 1. ve 2. brankial ark, 4.gestasyonel haftada, herediter?, vasküler?

27 HEMİFASİYAL MİKROZOMİ sinonimleri Lateral facial dysplasia First and second branchial arch syndrome Oral-mandibular-auricular syndrome Otomandibular dysostosis Craniofacial microsomia.

28 HEMİFASİYAL MİKROZOMİ 1. Brankial ark Maksiller ve mandibuler proses, dış kulak yolu, timpanik zar, orta kulak 2. Brankial ark Aurikula, stapes, fasiyel s, int akustik kanal, iç kulak Goldenhar Sendromu: +Göz (epibulber dermoidler), vertebra Okulo-aurikulo-vertebral Sendrom

29 SINIFLANDIRMA İÇİN PRUZANSKY SINIFLAMASI Mandibula ramusu (var-kısa, yok,..) Mandibula gövdesi TME: GLENOİD FOSSA Fonksiyonel TME ve yerinde, fakat anormal şekilli Nonfonksiyone anormal lokalizasyonda TME Belirgin antegonial çentik Kondil, koronoid proses, TME medial lokalizasyonu Gözler Kulaklar OMENS

30 OLGU 1

31 OLGU 1

32 OLGU 2

33 OLGU 2

34 GOLDENHAR SENDROMU Goldenhar Sendromu: +Göz (epibulber dermoidler), vertebra Kulak (mikrotia, DKY atrezisi, osikül hipoagenezi) Okulo-aurikulo-vertebral Sendrom +SSS (kallozal disgenezi, lipom, kistler, Ksinir anomalileri vs): Mental R daha sık +Oral: yarık damak, dudak +Böbrek +Gastrointestinal

35 GOLDENHAR SENDROMU

36 YARIK DUDAK-DAMAK ANOMALİLERİ OROFASİYAL YARIK Konjenital boşluk: dudak, alveolus ve damak Sigara, ileri anne yaşı, 13,18. krom vs. 4. Gestasyonel hf başlar.

37 YARIK DUDAK-DAMAK ANOMALİLERİ %75: Unilateral %25:Bilateral Sol, E İzole ise K %70: Sendromik değil Yarığın şiddetiyle ve bilateralitesiyle ek sistem anomalisi İzole mi (CL? CP?) yoksa birlikte mi (CP+CL) Tek taraflı? Çift taraflı? Komplet (nazal filtrumu kateder) ya da inkomplet

38 SINIFLANDIRMA KERNOHAN Insizif foramen primer palat (dudak ve premaksilla) ve sekonder palat arasında SINIRDIR! NYBERG 1995 USG-temelli tip I: izole yarık damak tip II: unilateral yarık dudak ve damak tip III: bilateral yarık dudak ve damak tip IV: midline/median yarık lip and palate tip V: amniotik bant sendromu olan olgularda fasiyal yarıklar DR ÖZMEN

39 PIERRE ROBIN SENDROMU/SEKANSI/ANOMALADI/TRİADI Asıl anomali alt çenenin yeteri kadar gelişememesidir; damak kapanamaz. Yarık damak+mikrognati+glossopitozis Hava yolu obstrüksiyonu (glossopitoz), uyku apnesi

40 KRANİYOFASİYAL MALFORMASYONLAR Dr. Kader Karlı Oğuz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fak. Radyoloji AD / İSTANBUL

41