GENOMUN YAPISI. Dersin Amacı. Genom Nedir? Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri DNA Dizi Tipleri. İnsan Genomunun özelliklerini kavramak 11/15/15
|
|
- Deniz Nuray Özek
- 5 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 GENOMUN YAPISI Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri Dizi Tipleri Doç. Dr. Metin Aytekin Dersin Amacı İnsan Genomunun özelliklerini kavramak Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 16 Kasım 2015 Genom Nedir? Bir organizmanın kalıtsal molekülündeki nukleotid dizilerinin tümü (ökaryotlarda haploid kromozomlardaki ve organellerdeki dizisi) İnsan Genom Projesi; kromozomlar üzerindeki genleri tespit etmeyi, her bir genin ince detayına girip özelliklerini ortaya koymayı amaçlar. Bu proje hastalıkların teşhisinden tedaviye her aşamada yol göstericidir. 1
2 p En uzun q Kromozom: Metafazda X şeklinde gördüğümüz yapıdır. En net metefazda gözlenir. Kromozom incelenmesi boyayarak yapılır ve bu yöntemlerden biri GİEMSA (G bandlama) yöntemidir. İnsan Kromozomu: 46 kromozom 44 Otozom + 2 Cinsiyet kromozomu En kısa 1 i anneden 23 çift 1 i babadan Hiç bir kromozomda band dizisi birbirine benzemez. Band dizisi = koyulu açıklı çizgiler. Renk farklılıkları heterokromatin-ökromatin bölgelerin varlığındandır. Nükleozom Kromatid - K. İplik - Solenoid - Nükleozom - Solenoid K. İplik Kromatid Bir ökaryot kromozomundaki kromozomun kendisinden defalarca daha büyüktür. İnsandaki bir kromozomdaki kromozomun kendisinden 10,000 kat uzundur? Protein kodlayan Tek genler (90Mb) Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) RNA Gen aileleri Kodlamayan (180 Mb) Pseudogen Gen Frangmanları İnsan Genomu Yüksek (420 Mb) İntron Klasik Satallite Ekstragenik (2100 Mb) Kümelenmiş Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen İki rrna 22 trna 13 Polipedtit kodlayen gen LTR Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Yayılan tekrarlanan LİNE transpozon SİNE Gen Kümeleri Multigen aileleri Minisatellite Mikro satellite 2
3 Nükleer Genom % 1,5 u Sadece Kodlanır % si Transpozon % 3 ü Ciddi korunan belgeler %6,6 sı HeterokromaIn % 44 ü Diğer korunmamış bölgeler (Tekrar diziler çok fazla!) Gen nedir? Gen, bir RNA ( ör; r-rna t-rna) veya bir polipeptide kopyalanan (ekspre) bölgesidir. İnsan Genom Projesinde en çok çalışılan konular Genom Organizasyonu Gen Kromozom Genom Gen ifadesi (gen ekspresyonu) da saklanan genetik bilgilerin bir RNA molekülü (mrna, trna, rrna) sentezi suretiyle kopyalanması veya yazılmasına transkripsiyon adı verilir Transkripsiyonla RNA ya kopyalanan, bir protein molekülüne ait genetik bilgilerin okunması veya bir protein molekülü haline çevrilmesine translasyon adı verilir Transkripsiyon ve translasyon olaylarının toplamı, gen ifadesi (gen ekspresyonu) olarak tanımlanır Yüksek Ökaryotların Gen Yapısı İnsan genomunun sadece %1-1.5 lik kısmı protein kodlayan aktif gen GENİN YAPISI (yapısal gen) bölgesinden oluşur. Genomun yaklaşık %25 i intronlardan oluşur ve %50 dan fazlası çeşitli tipte tekrarlayan ve dublike dizilerinden oluşur. Kalan kısım ise psödogenler, gen arasındaki tekrarlanmayan aralayıcı diziler ve mrna ların 5 ve 3 uçlarında bulunan, proteine çevrilmeyen exon dizilerinden oluşur. Yüksek ökaryot genomlarının artmış uzunluğu, böylece daha fazla sayıda gene değil, çok miktarlarda tekrarlayan dizi ve intron varlığına Sitokin-Histon genlerde intron yok! bağlıdır. 3
4 ÖKARYOTİP GENLERİN YAPISI Çoğu ökaryotik genler, kodlayan diziler yani EKZON lar içerirler. Bu ekzonlar arasında İNTRONlar bulunur. EKZON ve İNTRONların her ikisi de primer RNA elde etmek için transkrip edilirler. Olgunlaşmış RNA (mature RNA) nın şekillenmesi için intronlar uzaklaştırılır. Kaynak: (The Cell: A Molecular Approach. 2nd edition. Cooper GM.) FARE Β-GLOBİN GENİ Bu gen 2 intron içerir Bu intronlar üç ekzonu birbirinden ayırır Ekzon 1, 1 de 30 a amino asitleri kodlarken Ekzon 2, 31 den 104 e ve Ekzon 3 de 105 den 146 ya amino asitleri kodlarlar. (The Cell: A Molecular Approach. 2nd ediion. Cooper GM) GENOME Ökaryot genomlarındaki genetik bilgi Transkripsiyon TRANSKRİPTOM PROTEOM Translasyon Mitokondri ve kloroplast sı Genom Büyüklüğü Ökaryot genomları, prokaryot genomlarından oldukça büyüktür. Hücre büyüklüğüne bağlı olarak genom büyüklüğü de artar. Ancak, genom büyüklüğü ile organizmanın karmaşıklığı orantılı değildir. Örnek: Zambak genom > İnsan genomu Çekirdek sında bulunan birçok gen mitokondri ve kloroplast için önemli işlevleri olan proteinleri kodlarlar Bir genomda bulunan miktarı, o genomun büyüklüğünü ifade eder. 4
5 Bakteriler Mayalar Bitkiler Böcekler Amfibiler GENOM BÜYÜKLÜĞÜ GENOM BÜYÜKLÜĞÜ Semender ve insan genomlarının büyüklüklerindeki fark, semenderin genomunda daha fazla gen değil daha fazla miktarda kodlanmayan bulunmasını yansıtmaktadır. Kuşlar Memeliler Büyük miktarda kodlanmayan dizi varlığı karmaşık ökaryotların genomlarının genel bir özelliğidir. Şekilde İnsan Genomunun ilk çıktısı görünüyor. Londra da bulunan bir seri cilt kitaptan oluşmaktadır. Eğer zinciri düz bir çizgi şeklinde açılsa - İnsan genomunu oluşturan 46 kromozom 2 metreden daha fazla uzayabilirdi. -Eğer 100 trilyon hücreninkini açtığınızda ise bu uzunluk 182 milyar kilometreyi geçecektir. Bu ise dünyadan güneşe gidip gelmeye yetecek materyal sağlayacaktır. [Kaynak: Centre for Integrated Genomics] Bunlar biliyor musunuz? Yaşadığımız 60 saniye içeresinde Vücudunuzun ürettiği ları bir birine bağlasanız kilometreyi bulur. İnsanın Genomundaki Tipleri Tip I : Tek kopya halinde bulunur ve genomun %2 sini oluşturan benzersiz dizileridir. Bunlar yapısal genlerdir. Genlerin exon parçaları mrna ve polipeptide çevrilir. 5
6 İnsanın Genomundaki Tipleri Tip II : İnsanın Genomundaki Tipleri Tip III lar: Genlerin intron parçasıdır. Bunlar transkribe olur fakat protein kodlamazlar. mrna hariç diğer RNA ların (t-rna, r-rna) transkripsiyonunu yapar. Özellikle rrna ların transkripsiyonunu yapan kısım, tekrar bölgelerinden oluşur. Tip II, lar genomunun %10 unu oluştururlar. Transkripsiyon yapmaz, proteine çevrilmez ve kopya halinde bulunmaz. Tip I genlerine biişik olarak bulunur ( promotör, enhancer vb.). Düzenleyici görev yapar. Genomun %5 ini oluşturur. İnsanın Genomundaki Tipleri Tip IV lar: Genoma dağılmış halde bulunur, kopyaları yoktur (tek kopya halinde), İşlevleri bilinmiyor. Genomun %50 sin den fazlasını oluştururlar. İnsanın Genomundaki Tipleri Tip V lar: Tekrarlayan dizileridir. İşlevleri bilinmiyor, belli oranda tüm genoma dağılmış (gen düzenleyici), belli oranda ardışık tekrarlar halinde sentromerik ve telomerik bölgelere özgü bulunur. İnsan genomunun %25 ini oluşturur. Ökaryot genomlar Kodlanmayan dizileri içerir İnsan genomunun %98.5 i kodlanmayan oluşturur Kodlanmayan genomların görevleri nelerdir? Gen ifadelerinin kontrolü Bir genin hangi hücrede, ne zaman, ne kadar etkileşeceğini (akif olacağını) denetler. 6
7 İnsan Genomu Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen İnsan Genomu Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen Yaklaşık 30,000 40,000 gen kapsadığı düşünülmektedir. Bu sayı E. Coli deki miktarın sadece 10 ka^dır. Protein kodlayan Tek genler (90Mb) Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) RNA Gen aileleri Kodlamayan (180 Mb) Pseudogen Gen Frangmanları Yüksek (420 Mb) İntron Klasik Satallite İki rrna 22 trna 13 Polipedtit kodlayen gen Ekstragenik (2100 Mb) Kümelenmiş LTR Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Yayılan tekrarlanan LİNE transpozon SİNE Gen Kümeleri Multigen aileleri Minisatellite Mikro satellite Tekrarlayan Dizileri İnsan genomunun yaklaşık %50 si tekrarlayan dizilerden oluşur. Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) İnsan Genomu Ekstragenik (2100 Mb) Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen 2 rrna 22 trna 13Polipedtit kodlayen gen Ancak karmaşık ökaryot genomlarının daha da büyük bir kısmı, çok sayıda tekrarlanan ve kodlanmayan dizilerinden oluşur ve bu dizilerin değişik tipleri vardır. Bunlardan bir kısmı genomda kümelenmiş halde bulunurken bir kısmı ya dağılmış halde bulunurlar. Protein kodlayan Tek genler (90Mb) RNA Gen aileleri Gen Kümeleri Kodlamayan (180 Mb) Pseudogen Multigen aileleri İntron Tekrarlayan (420 Mb) Kümelenmiş Klasik Satallite Minisatellite LTR Mikro satellite Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Yayılan tekrarlanan LİNE transposon SİNE Kümelenmiş Tekrar Dizileri Klasik Satelit Mini Satelit (yaşlaşık baz çioi) Mikro Satelit (2-5 baz çioi) Genoma Dağılmış Tekrar Dizileri LTR (Long terminal repeats) LINE (long interspersed elements) transpozon SİNE (short interspersed elements) Kümelenmiş Tekrar Dizileri: Bu diziler ardışık halde çok sayıda tekrarlardan oluşan kısa dizilerdir ve genomda belli bölgelerde kümelenmiş halde bulunurlar nükleoitden oluşan milyonlarca ardışık tekrarlardan oluşur ve genomun %10 unu oluştururlar. Ardışık kısa tekrar dizileri transkribe olmaz ve proteine çevrilmez (işlevsel geneik bilgi taşımaz). Ancak kromozomun yapısında önemli rol oynarlar. Kümelenmiş ardışık tekrar dizileri, ana kısmından farklı bir bant oluştururlar. Bunlara (ardışık tekrar dizilerine) uydu veya satellit denir ve kromozomların sentromer bölgelerinde bulunurlar. 7
8 İnsandaki satellit dizilerin bazıları pentanükleoid şeklinde bulunurlar. Böyle satellit lar, 1, 9 ve 16. kromozomun kollarında proksimal bölgede, Y kromozomunun uzun kolunun hemen hemen tamamında bulunurlar. Diğer satellit lar ise biraz daha uzun baz dizilerinden oluşmuştur. Örneğin; insan sentromeki sı α, β ve diğer üç satellit sınıfndan (satellit I, II ve III) oluşurlar. α satellit sı 171 baz çigi uzunluğunda ardışık tekrar dizilerinin çok sayıda kopyasından oluşurlar. İnsan genomunda satellit nın bir alt grubu olan mini satellit lar da bulunur. Bunların toplam dizi uzunlukları sınırlı olup birkaç kb (kilo baz çigi) uzunluğundadır. Mini satellitler az veya çok, her kromozomun uzunluğu boyunca dağılmışlardır. Farklı bireylerin genomları arasındaki varyasyonları incelemek için önemli bir moleküler araç olarak kullanılırlar. Bu nedenle bunlara marker ları da denir. Adli ^pta, kromozom analizinde, genomun haritalanmasında, kalıtsal kromozom hastalıklarının tanısında kullanım açısından önemlidir. Genoma Dağılmış Tekrar Dizileri Bunlar satellit lardan farklı olarak genoma dağılmış halde bulunurlar. Bu tekrar dizileri ardışık olmayan kısa veya uzun tekrar dizilerinden oluşur. Genoma dağılmış olan tekrar dizileri hareketli dizileridir. Genom içinde hareket edebilen, hareketli tekrar dizilerine transpozon denir. Tekrar dizilerinin genom içinde bir genden başka bir gen bölgesine hareket etmesine transpozisyon denir. Genoma Dağılmış Tekrar Dizilerinin Özellikleri Bu nedenle kromozomlar üzerindeki genlerin yeri sabit değildir. Bu hareketli parçaları gen aktivitesinden ve genlerin düzenlenmesinden sorumludurlar. Bu dağılmış tekrarlayan elemanlar, genomun büyüklüğüne büyük katkıda bulunur ve insan genom sının %50 sini oluştururlar. Genoma dağılmış tekrar dizilerin çeşitli tipleri vardır: 1. SİNE (serpiştirilmiş kısa tekrar dizileri): Genomun %13 ünü oluştururlar. Genoma dağılmış halde olan kısa tekrar dizilerdir. Bunlar, RNA ya transkribe olabilir, fakat proteine kodlanmayan dizilerdir. İşlevleri henüz bilinmiyor. SİNE lerin en önemli ailelerinden birisi, Alu gen familyasıdır. 500 baz çiftinden daha küçük olup genoma dağılmış halde bulunurlar. Genoma dağılmış tekrar dizilerin çeşitli tipleri vardır: 2. LİNE (serpiştirilmiş uzun tekrar dizileri): LİNE ler 6-8 kb uzunluğundadır, yaklaşık tekrarlayan LİNE dizisi vardır. İnsan sının %21 ini oluştururlar. LİNE ler transkribe olurlar (RNA ya çevrilir) ve bazıları protein kodlar ancak hücre içinde bilinen bir işlevi yoktur. Genomda dağılmış şekilde bulunurlar. Hareketliliği sağlayan enzimleri kodlarlar. Retrotranspozonlardandır. 8
9 RNA Retrovirüsler ökaryot hücreleri infekte ederler. Retro= RNA dan ya genetik bilginin ters akışıdır. Reverse transkriptaz = bir RNA veya template i kullanan polimeraz enzimidir. Transpozon = Hareket edebilen element = TEs Hareket ederler ve genom içerisindeki sayılarını arttırılar Sıçrayan genler? Junk (Çöp )? veya genomun (kara tarafafı) bilinmeyen tarafı? Sadece Ökaryortlarda değil bakterilerde de bulunur. İki temel sınıfa ayrılırlar - Retrotranspozonlar - transpozonlar Genoma dağılmış tekrar dizilerin çeşitli tipleri vardır: 3. Retrovirüs benzeri elemanlar: Yaklaşık 2-10 kb uzunluğundadır. İnsan genomunda yaklaşık retrovirüs benzeri eleman vardır ve insan sının yaklaşık %8 ini oluştururlar. 1. Retrotranspozonlar: Eklenen retrovirüs genomu Proteaz RT Kapsid Kapsid gende Mutasyon (delesyon) Retrotranspozon 4. transpozonlar: İnsan genomunda yaklaşık kopya transpozonu vardır ve bunlar baz çifti uzunluğunda olup insan sının %3 ünü oluştururlar. hareketli elemanlarının genomda hareket etmeleri 2 tipte olur: Proteaz RT Retrotranspozon virüs yapamaz çünkü kapsid proteini üretemez Retrotranspozon kendisinden bir çok kopya üretebilir RT = reverse transkriptaz 1. Retrotranspozonlar: SİNE, LİNE ve retrovirüs benzeri elemanlar retrotranspozanlar olup RNA aracılığı ile hareket ederler. Yer değişirmeleri ters (Revers) transkripsiyon ile olur.. mrna Transpozon Aktif enzim yok (renksiz) 2. transpozonlar: mrna Aktif enzim (mor) Barbara McClintock Revers transkriptaz enzimi kullanılır. Öncelikle bu diziler RNA ya çevrilir, RNA revers transkriptaz enzimi ile ya çevrilir ve bu lar genomda yeni bir bölgeye yerleşirler. 9
10 2. transpozonlar: aracılığıyla hareket ederler. Bu diziler genom içinde kopyalanırlar ve tekrar da yeni bir bölgeye yerleşirler. Böylece genomun yarısı, replike olmuş ve genom içinde veya RNA aracılığıyla hareket eden, serpişirilmiş tekrarlayan elemanlardan oluşur. 2. transpozonlar: Bu elemanların yarısının RNA aracılığıyla hareket etmesi önemlidir ve bu şekilde ters transkripsiyon, insan genomunun %40 ından fazlasının oluşmasından sorumludur. Bu tekrarlayan dizilerin büyük çoğunluğunun hücreye bir katkısı yoktur ama bazıları gen ifadesinin düzenlenmesine katkıda bulunur. Ayrıca gen düzenlenmesini uyararak geneik çeşitliliğin oluşmasında önemli evrimsel rolleri vardır. İnsan Genomu Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen Genler İki rrna 22 trna 13 Polipedtit kodlayen gen Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) Ekstragenik (2100 Mb) Protein kodlayan Tek genler (90Mb) RNA Gen aileleri Kodlamayan (180 Mb) Pseudogen Gen Frangmanları Yüksek (420 Mb) İntron Klasik Satallite Kümelenmiş LTR Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Yayılan tekrarlanan LİNE transpozon SİNE Gen Kümeleri Multigen aileleri Minisatellite Mikro satellite İnsan Genomu Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen 2 rrna 22 trna 13Polipedtit kodlayen gen Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) Ekstragenik (2100 Mb) (90Mb) Kodlamayan (180 Mb) Tekrarlayan (420 Mb) Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Protein kodlayan RNA Pseudogen İntron Kümelenmiş Yayılan tekrarlanan Tek genler Gen aileleri Klasik Satallite LTR LİNE transposon SİNE Gen Kümeleri Multigen aileleri Minisatellite Mikro satellite 10
11 Gen Aileleri Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen İnsan Genomu Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen Birbirinin aynı veya benzeri olan nükleotid dizilerine sahip gen kopyalarının bir araya gelmesiyle gen aileleri oluşur. Genellikle dublikasyonla meydana gelirler. Birçok gen ailesinin üyeleri da bir bölgede toplanmış bulunurken, çok az kısmı farklı kromozomlara dağılmış olarak bulunur. Bir gen ailesinin üyeleri nükleotid dizilimi açısından diğer gen ailelerinin üyelerine göre birbirlerine benzerdir. Foksiyonel olarak özdeş olabilirler. Protein kodlayan Tek genler (90Mb) Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) RNA Gen aileleri Gen Kümeleri Kodlamayan (180 Mb) Pseudogen Gen Frangmanları Multigen aileleri Yüksek (420 Mb) İntron Klasik Satallite İki rrna 22 trna 13 Polipedtit kodlayen gen Ekstragenik (2100 Mb) Kümelenmiş LTR Minisatellite Mikro satellite Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Yayılan tekrarlanan LİNE transpozon SİNE Psödogenler Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen İnsan Genomu Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen Bazı durumlarda bu gen gruplarının üyelerinin uğradığı mutasyonlar, mutasyona uğrayan gen üyelerini fonksiyonlarını yapamaz hale geirir. Yapısal genlere çok benzeyen ancak fonksiyon yapamayan gen kopyalarına psödogen denir. Bu psödogenler herhangi bir işlev yapmayan ancak genomun büyüklüğünü ar^ran gen kopyalarıdır. Protein kodlayan Tek genler (90Mb) Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) RNA Gen aileleri Gen Kümeleri Kodlamayan (180 Mb) Pseudogen Gen Frangmanları Multigen aileleri Yüksek (420 Mb) İntron Klasik Satallite İki rrna 22 trna 13 Polipedtit kodlayen gen Ekstragenik (2100 Mb) Kümelenmiş LTR Minisatellite Mikro satellite Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Yayılan tekrarlanan LİNE transpozon SİNE İntronlar ve Eksonlar nedir? Bir genin kodlanan dizilerine ekson, bir gen içinde kodlanmayan dizilerine de intron denir. 11
12 İntronların işlevi? Tam olarak aydınlatılamamıştır dizileri ekzonlardan uzundur İnsan genomunun %90 dan fazlası intronlardan oluşur Bir genin eksonlarının farklı kombinasyonlarda birleşmesini yani genin farklı şekilde düzenlenmesini sağlar Farklı genlerin kombinasyonuna yol açar. Farklı genler arasında oluşan bu rekombinasyon ekson karma olarak adlandırılır. İntronların asıl görevi gen ifadelerinin kontrol edilmesinde rol almaktadır. Her gende intron var mıdır? Hayır, intronlar evrensel değildir. Örneğin histon protein sentezleyen genler intron içermezler. Bu da genlerin işlevsel olabilmesi için intronların şart olmadığını gösterir Maya gibi basit ökaryot hücrelerin genlerinde intronlar bulunmaz. Bir genin eksonlarının farklı kombinasyonlarda birleşmesini yani genin farklı şekilde düzenlenmesini sağlar İntronlar farklı genlerin kombinasyonuna yol açar. Farklı genler arasında oluşan bu rekombinasyon ekson karma, altertan5f kırpılma (splicing) olarak adlandırılır. Ökaryotik Kromozom Yapısı intron Exon 1 2 Exon 3 4 Exon 1 2 Exon 3 4 Exon 1 Exon 3 4 Protein 1 Protein 2 Genler, tekrarlı diziler, Replikasyon originleri (çoğunlukla ökromatin) Sentromer (heterokromatin) 2 Exon 3 4 Protein 3 Alterna5f kırpılma tek bir geninin farklı proteinleri kodlamasını sağlar. Bu, gen sayısını ar^rmadan, bir organizmanın üretebileceği farklı proteinlerin sayısını armrır. Telomerler (heterokromatin) Telomerler: Ökaryot kromozomların uç bölgelerine telomer denir. Telomer bölge, kromozom uç bölgelerinin korunmasında önemli rol oynarlar. Doğrusal moleküllerinin replikasyonu için telomer bölgeler şarmr. Ökaryotların hemen hemen hepsinde telomer dizileri benzerdir ve çok sayıda ardışık olarak tekrarlanan bölgeleridir. Telomerler: Bir telomer dizisi G ce zengin olup 6 nükleoidten oluşur. Ör; insanlarda telomer dizisi AGGGTT dir. Bu diziler yüzlerce veya binlerce kez tekrarlanır birkaç kb uzunluğa erişip tek iplik halinde kromozomun uç bölgesini oluşturur. Dolayısıyla kromozomun telomer bölge tek iplikcikli bir uç (çıkın^) şeklindedir ve G ce zengin olduğu için G çıkın^sı (ucu) olarak adlandırılır. Telomer nın bu tekrar dizilerinin oluşturduğu çıkın^ bir ilmek şeklindedir 12
13 Telomerlerin iki ANA işlevi Kromozomların uçlarının yıkılmasını veya birbirleriyle birleşmesini engellemek için Kromozom uçlarının tamamen replike olmasını sağlamak için Telomerlerin Görevleri Telomerlerin en önemli görevi doğrusal nın uç bölgelerinin replikasyonunu sağlamak^r. Kromozomların telomer bölgelerinde pol. pirimer uç olmadığı için sentez yapamaz ve dolayısıyla her hücre bölünmesinde kromozom boyları pirimer uç kadar kısalır. Telomerlerin Görevleri Ancak bu problem, kromozomların telomer bölgelerinin sentezinden sorumlu olan telomeraz enzimi tarafndan çözümlenmişir. Telomeraz enzim yapısında bir RNA ve reverstranskriptaz enzimi bulunur. Bu enzim RNA yı kalıp olarak kullanarak reverstranskriptaz enzim aracılığı ile telomerlerin sentezini yapar. Telomerlerin korunması, hücre yaşam süresi ve üreme kapasitesinin belirlenmesinde rol oynar. Telomeraz: Telomerlerdeki tekrar dizilerini kromozomların uçlarına ekleyen enzimdir. Bir RNA kalıbına sahip Revers Transkriptaz (Ribonukleoprotein Kompleksi) Telomerler kısalırsa genetik bilgi kaybolabilir ve hücre ölüme gidebilir (senesens) Ökaryotlarda Telomerik Tekrar Dizileri Telomer Replikasyonu Grup Organizma Telomerik Tekrar Vertebrates İnsan, fare, Xenopus TTAGGG Filamentli Mantarlar Neurospora TTAGGG Physarum, Didymium Dictyostelium TTAGGG Yüksek Bitkiler Arabidopsis TTTAGGG Böcekler Bombyx mori TTAGG Nematodlar Ascaris lumbricoides TTAGGC Algler Chlamydomonas TTTTAGG Ucu katlanmaz Telomeraz dgtp dttp Tekrar katlanma: sıradışı G-G baz eşleşmesi Polimeraz boşlukları Doldurur 13
14 Kanser ve Telomerler Somatik Hücreler sadece birkaç kez bölünmek için programlanmıştır Somatik hücreler normal olarak yaşlanır, bu arada telomerler kısalır, telomeraz aktivitesi düşer İnsan tümörlerinde, telomeraz aktivitesi normalin çok üstündedir ve hücre bölünmesi ve proliferasyona yol açar. Normal ve Anormal Telomer Fonksiyonu Normal ya da Kanser Hücresinde: Hücreler Nasıl Ölümsüz Olurlar? Telomeraz sayesinde Tümör Hücrelerinde Telomeraz aktivitesi durdurulursa hücreler ölür Telomerazı kodlayan gen normal hücrelerde de vardır fakat anlatımı azdır. 3' TELOMERASE Telomeraz TEP1 htert TEMPLATE GTTAGGGTTA 5' İnaktif INACTIVE Kısalmış shortened telomerler telomeres Hücre cell ölümü senescence Aktif ACTIVE stable stabil telomeres telomerler cell survival hücre yaşar Yaşlanma AGING CANCER Kanser 14
15 Nükleer Genom 3000 Mb ~ gen İnsan Genomu Mitokondriyal Genom 16,6 kb, 37 gen Mitokondri ve yeri 2 rrna 22 trna 13Polipedtit kodlayen gen Genler ve Gen ilişkili dizler (900 Mb) Ekstragenik (2100 Mb) (90Mb) Kodlamayan (180 Mb) Tekrarlayan (420 Mb) Özgün ve az kopyalayan (1680 Mb) Protein kodlayan RNA Pseudogen İntron Kümelenmiş Yayılan tekrarlanan Tek genler Gen aileleri Klasik Satallite LTR LİNE transposon SİNE Gen Kümeleri Multigen aileleri Minisatellite Mikro satellite Mitokondri ve Kloroplast Besin ve Oksijen Enerji kaynakları Enerji (ATP) Leigh Sendromu Mitokondriyal oksidatif fosforilasyonun bozukluğudur 6 aya kadar sağlıklı görünür Enerji kaynakları Yüksek plazma laktik asid, 3 yaşlarında ise genelde ölüm ile sonuçlanır. 15
16 Mitokondri ve Kloroplast Yapısı <20kb milyon baz İnsan Mitokondri Genomu Elektron taşınması ve oksidatif fosforilasyonla ilişkili 13 protein kodlar Organel genomunda kodlanan proteinlerin sentezi için gerekli olan 16S ve 12S rrna lar ile 22 trna kodlar Replikasyonu Semi konservatif Mitokondriye özel polimeraz kullanır Başlangıç için RNA primer sentez edilir Hücre döngüsünde S evresinde sentez olur D loop Replikasyon Modeli 16
17 İlk mt mutasyonu 1988 mt daki Mutasyonlar 1. PROTEIN SENTEZ GENLERIN deki mutasyonlar - trna, rrna 2. PROTEİN-KODLAYAN GENLER deki mutasyonlar - Multi spesifik (LHON, NARP/MİLS) - Doku spesifik mt defektleri Tek (single) delesyonlar - Kearns-Sayre syndrome (KSS) - PEO + prozimal zayıflık - Pearson sendromu (PS) trna genlerin nokta mutasyonları - MELAS - MERRF 17
18 2. Protein kodlayan genlerdeki defektler Leber s hereditary optic neuropathy (LHON) Neurpathy, ataxia, retinitis pigmentosa (NARP) Mitokondri Hastalıkları Leber in Kalıtımsal Optik Nöroptisi (LHON) Optik sinirlerin dejenerasyonu sebebiyle körlükle sonuçlanır. Görme kaybı genelde yaşlar arasında ortaya çıkar. Erkekler hiç bir zaman LHON u çocuklarına aktarmazlar Mitokondri Hastalıkları Leber in Kalıtımsal Optik Nöroptisi (LHON) Kloroplast Bu hastaların Mitokondri sında mutasyon vardır. Bu mutasyon baz çiftindedir. Elektron taşıma kompleks I in alt birimlerinden birini etkilemekte ve arjinin yerine histidin girmesine sebep olmaktadır. Kloroplast GENOMU Mitokondriler gibi genetik bilgilerini bakterilerden aldıkları düşünülüyor. Yine Mitokondriler gibi çembersel dan oluşur. Fakat çok daha büyük ve karmaşıktır 120 ila 160 kb arasındadır ve yaklaşık 150 gen Kloroplast Genomu Kloroplast genleri gen ekspresyonunda görevli RNA ve proteinleri kodladıkları gibi, fotosentezde işlev gören çeşitli proteinleri de kodlar. mrna larının çevriminde kullanılan r ve trna lar organel genomu tarafından kodlanır. 4 RNA (23S, 16S, 5S ve 4.5S) ve 30 trna türünü kapsar. 18
19 Ayşe Ahmet Kaynaklar Neşe Büşra Beyza Yavuz Müge Hakan Habib Başar Züleha Orhan 1- The Cell: A Molecular Approach. 2nd edition. Cooper GM Centre for Integrated Genomics Sizlere bir hayat boyu başarılar dilerim. a) Ayşe ve Ahmet b) Beyza ve Yavuz c) Ayşe, Yavuz, Habib ve Başar d) Ahmet, Yavuz, Habib ve Başar e) Ayşe, Neşe, Büşra ve Hakan Doç. Dr. Metin Aytekin 19
GENOMUN YAPISI. Genom Nedir? Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri DNA Dizi Tipleri 11/11/14. Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin.
GENOMUN YAPISI Gen ve un tanımı Büyüklükleri Dizi Tipleri Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin.com Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 11 Kasım 2014 Nedir? Bir organizmanın
DetaylıDersin Amacı. Organel Genomları. Mitokondri ve Kloroplast. Enerji kaynakları 1/8/14. Doç. Dr. Metin Aytekin
Organel Genomları Dersin Amacı Doç. Dr. Metin Aytekin Mitokondriyal nın özelliklerini kavramak Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 7 Ocak 2014 Nükleer Genom 3000 Mb ~80.000
DetaylıÖkaryotik Kromozomlar
Telomer Ökaryotik Kromozomlar Mitoz metafazında kromozomlar mikroskop altında görülebilir Kromozomların uçlarında telomer denilen yapılar vardır, bu yapıların görevi kromozomu korumaktır Ortaya yakın bir
DetaylıGenom Nedir? GENOMUN YAPISI 12/24/13. Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri DNA Dizi Tipleri. Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin.
12/24/13 GENOMUN YAPISI Gen ve un tanımı Büyüklükleri Dizi Tipleri Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin.com Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 24 Aralık 2013 Nedir? Bir
Detaylıhendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu
BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Salı 9.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik Tanımlar: Gen,
DetaylıDNA dan Kromozomlara
DNA dan Kromozomlara Giriş DNA nın genetik bilgiyi barındırdığının anlaşılmasından sonra; DNA nın genler halinde nasıl organize olduğu ve Genetik işlevin kromozomlar halinde nasıl organize olduğu araştırılmaya
DetaylıKALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ
KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ Değişik canlı gruplarında kalıtsal molekülün çeşidi, sayısı, biçimi ve organizasyonu bakımından farklılıklar bulunur. Ortak özellik: nükleik
DetaylıMİTOKONDRİ Doç. Dr. Mehmet GÜVEN
MİTOKONDRİ Doç.. Dr. Mehmet GÜVENG Hemen hemen bütün b ökaryotik hücrelerde ve ökaryotik mikroorganizmalarda bulunur. Eritrositlerde, bakterilerde ve yeşil alglerde mitokondri yoktur. Şekilleri (küremsi
DetaylıReplikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ
Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ DNA replikasyonu DNA nın replikasyonu, DNA molekülünün, sakladığı genetik bilgilerin sonraki nesillere aktarılması için kendi kopyasını
DetaylıDNA Replikasyonu. Doç. Dr. Hilal Özdağ. A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: /202 Eposta:
DNA Replikasyonu Doç. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/202 Eposta: hilalozdag@gmail.com 1 Watson ve Crick Gözümüzden kaçmamış olan bir nokta da.. Replikasyon
Detaylı7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ
7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ Başlıklar 1. Prokaryotlar gen ifadesini çevre koşullarına göre düzenler 2. E. Coli de laktoz metabolizması 3. Lac operonu negatif kontrol 4. CAP pozitif kontrol
DetaylıRNA Yapısı ve Katlanması, Hücrede Bulunan RNA Çeşitleri
RNA Yapısı ve Katlanması, Hücrede Bulunan RNA Çeşitleri RNA (Ribonükleik Asit) Nükleik asitler, Friedrich Miescher tara2ndan 1869'da keşfedildi. İl=haplı bandajlardan izole edilen bu maddeye nüklein adını
DetaylıHücrede Genetik Bilgi Akışı
Hücrede Genetik Bilgi Akışı 1) Genomun korunması DNA nın tam olarak kopyalanması ve hücre bölünmesiyle yeni kuşak hücrelere aktarılması 2) Genetik bilginin çevrimi Hücre içerisinde bilginin DNA dan RNA
Detaylı7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ
7. PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ Başlıklar 1. Prokaryotlar gen ifadesini çevre koşullarına göre düzenler 2. E. Coli de laktoz metabolizması 3. Lac operonu negatif kontrol 4. CAP pozitif kontrol
DetaylıMOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM)
MOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM) TRANSKRİPSİYONU (ÖKARYOTİK) STOPLAZMA DNA Transkripsiyon hnrna RNA nın işlenmesi mrna G AAA Eksport G AAA NÜKLEUS TRANSKRİPSİYONU (PROKARYOTİK) Stoplazma
DetaylıDNA dan Kromozomlara
DNA dan Kromozomlara Giriş DNA nın genetik bilgiyi barındırdığının anlaşılmasından sonra; DNA nın genler halinde nasıl organize olduğu ve Genetik işlevin kromozomlar halinde nasıl organize olduğu araştırılmaya
Detaylı11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri
Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir
Detaylıb. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi. b. Amaç: DNA nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki
DetaylıBiyoteknoloji ve Genetik II. Hafta 8 TRANSLASYON
Biyoteknoloji ve Genetik II Hafta 8 TRANSLASYON Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com TRANSLASYON Translasyon a. mrna ribozoma
Detaylı2. Histon olmayan kromozomal proteinler
12. Hafta: Nükleik Asitler: Nükleik asitlerin yapısal üniteleri, nükleozitler, nükleotidler, inorganik fosfat, nükleotidlerin fonksiyonları, nükleik asitler, polinükleotidler, DNA nın primer ve sekonder
DetaylıDNA REPLİKASYONU. Dr. Mahmut Cerkez Ergoren
DNA REPLİKASYONU Dr. Mahmut Cerkez Ergoren Arthur Kornberg 1959 Nobel Ödülü "the mechanisms in the biological synthesis of DNA DNA Replikasyonu Replikasyon genetik materyalin tamamen kendi benzeri yeni
DetaylıDers 10 - Diğer küçük kodlamayan RNA lar
Ders 10 - Diğer küçük kodlamayan RNA lar ü Yüksek organizmalar ait proteomlar nispeten durağandır. ü Bir bireyde diğer insanlara göre her haploid genomun ~3.000.000 dizisinin farklı olmasına rağmen, bu
DetaylıProkaryotik promotor
Transkripsiyon Transkripsiyon-Replikasyon Farkları 1.Replikasyon sırasında tüm kromozom kopyalanır fakat transkripsiyonda sadece bir gen bölgesi kopyalanabilir. 2. Transkripsiyon düzeyi organizmanın o
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
2 Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde yatan prensipleri anlamalıdır»
DetaylıYrd.Doç.Dr. Yosun MATER
* Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER *Genom ve DNA replikasyonu *Bir birey tarafından taşınan genetik materyalin tamamı genom olarak adlandırılır. *Genomun gen içeren bölümü genik DNA olarak adlandırılır. * Gen nedir?
DetaylıBiyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi
Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi
Detaylıİ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın
İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda
DetaylıÖKARYOTİK GENOMLARIN ORGANİZASYONU VE KONTROLÜ
ÖKARYOTİK GENOMLARIN ORGANİZASYONU VE KONTROLÜ Prokaryotik kromatinin paketlenmesi Bakteri DNA sı bile paketlenir. Bakteri genomu sadece birkaç milyon nükleotit çifti içermektedir. Önceleri bakteri kromozomunun,
DetaylıGenden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik
Genden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik hücreler, transkripsiyondan sonra RNA yı değişikliğe uğratırlar
DetaylıBAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ
BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ GENETİK MATERYALLER VE YAPILARI HER HÜCREDE Genetik bilgilerin kodlandığı bir DNA genomu bulunur Bu genetik bilgiler mrna ve ribozomlar aracılığı ile proteinlere dönüştürülür
DetaylıÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ
ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ Seçici gen ifadesi embriyonun gelişmesini sağlayan 4 temel işlevi denetler: 1. Hücre çoğalması 2. Hücre farklılaşması 3. Hücre etkileşimleri 4. Hücre hareketi HÜCRE
DetaylıMoleküler biyolojiye giriş. Doç.Dr.Pınar AKSOY SAĞIRLI
Moleküler biyolojiye giriş Doç.Dr.Pınar AKSOY SAĞIRLI Molecular biology terimi ilk kez Warren Weaver tarafından 1938 de kullanıldı. Hayatın fiziksel ve kimyasal olarak açıklanması olarak tanımlandı. 1977
DetaylıGen Organizasyonu ve Genomların Evrimi
GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar
DetaylıYrd.Doç.Dr. Yosun MATER
* Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak
DetaylıTranskripsiyon (RNA Sentezi) Dr. Mahmut Çerkez Ergören
Transkripsiyon (RNA Sentezi) Dr. Mahmut Çerkez Ergören Transkripsiyon Transkripsiyon DNA molekülündeki bilginin RNA nükleotid dizisi haline çevrilmesi işlemidir. (DNA dan RNA sentezlenmesi) Hücre içi genetik
DetaylıGENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
GENOM ve EVRİMİ Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER 1. Genlerin Haritalanması 1.1.Genlere ait Farklı Şekilde Fiziksel Haritalar oluşturulabilir. Yapılan çalışmalar ve gelişen yeni teknolojiler
DetaylıTelomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş
Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar
DetaylıCANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir
CANLILARDA ÜREME EYLÜL 3.HAFTA MİTOZ VE EŞEYSİZ ÜREME Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir Üreme canlıların ortak özelliğidir 3 4 Canlılar hücrelerden meydana gelir
DetaylıHAFTA IV DNA nın kalıtım materyali olduğunun anlaşılması DNA nın Yapısı
Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA IV DNA nın kalıtım materyali olduğunun anlaşılması DNA nın Yapısı Prof. Dr. Hilâl Özdağ Genetik materyal ; 1. Kendini eşleyebilmeli 2. Bilgi depolamalı 3. Bu bilgiyi ifade
DetaylıDers 5 - mrna yapısı, İşlenmesi ve İşlevleri - I -
Ders 5 - mrna yapısı, İşlenmesi ve İşlevleri - I - Pre-mRNA (hnrna) cap mrna AAAAAAAAAAAAA REPLİKASYON DNA nın kendini eşlemesi TRANSKİPSİYON DNA dan RNA ya gene
DetaylıHücre çekirdeği (nucleus)
Hücre çekirdeği (nucleus) Toplam hücre hacmının 1/20-1/10'unu kapsar. Değişik hücrelerde mekanik etkilerle, yer ve şekil değiştirebilir, bu nedenle hücrelerde farklı şekillerde görülebilir. Çekirdek, hücre
DetaylıÖkaryotlarda transkripsiyon. Dr. İSMAİL BEZIRGANOĞLU
Ökaryotlarda transkripsiyon Dr. İSMAİL BEZIRGANOĞLU Transkripsiyonal Düzenlemeye Genel Bakış Ökaryotlarda mrna ve protein sentezi iki farklı hücresel organelde gerçekleşir. Transkripsiyon nukleusta translasyon
DetaylıGenetik Şifre ve Transkripsiyon
Genetik Şifre ve Transkripsiyon Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN 12 Aralık 2016 RNA (Ribonükleik Asit): Ribonükleotid Polimeri Tek zincirli bir moleküldür. İçerdiği şeker ünitesi riboz dur. DNA dan baz içeriği
DetaylıGenetik şifre, Transkripsiyon ve Translasyon ASLI SADE MEMİŞOĞLU
Genetik şifre, Transkripsiyon ve Translasyon ASLI SADE MEMİŞOĞLU Giriş DNA nın genetik bilgiyi barındırdığının anlaşılmasından sonra; DNA nın genler halinde nasıl organize olduğu ve Genetik işlevin kromozomlar
DetaylıTRANSLASYON ve PROTEİNLER
TRANSLASYON ve PROTEİNLER Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN 13 Aralık 2016 mrna daki baz sırasının kullanılarak amino asitlerin doğru sıra ile proteini oluşturmasını kapsayan olayların tümüne Translasyon veya
DetaylıTRANSLASYON VE DÜZENLENMESİ
TRANSLASYON VE DÜZENLENMESİ TRANSLASYON Translasyonda nükleik asit kullanılır fakat son ürün bir nükleik asit değil proteindir. Translasyon mekanizması 4 ana bileşenden oluşmaktadır: 1. mrnalar 2. trnalar
DetaylıKonu 4 Genetik Şifre ve Transkripsiyon
PowerPoint Lecture Presentation for Concepts of Genetics Ninth Edition Klug, Cummings, Spencer, Palladino Konu 4 Genetik Şifre ve Transkripsiyon Yrd. Doç. Dr. Aslı Sade Memişoğlu Copyright Copyright 2009
DetaylıHücre içinde bilginin akışı
Hücre içinde bilginin akışı 1 DNA Çift Zincir Heliks 2 Hücre Çekirdeği ve Çekirdek Zarının Yapısal Organizasyonu Hatırlıyor musunuz? DNA Kromatin Kromatid Kromozom RNA Protein Çekirdek Çekirdekcik Nükleotid
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde
DetaylıHÜCRE YAŞLANMASI Prof.Dr. T. Ulutin
HÜCRE YAŞLANMASI Prof.Dr. T. Ulutin HÜCRE YAŞLANMASI Hücrenin biyosentez mekanizmalarındaki hatalar toplamıdır Hücresel metabolizmanın yavaşlaması sonucu geri dönüşü olmayan olaylar toplamıdır Yaşlılık
DetaylıTranskripsiyon ve Transkripsiyonun Düzenlenmesi
MBG 505 BAKTERİ GENETİĞİ Transkripsiyon ve Transkripsiyonun Düzenlenmesi Emrah ÖZÇELİK Ribonükleik asit (RNA) 3 tip RNA Mesajcı RNA (mrna) (genetik seviyede) Transfer RNA (trna) Ribozomal RNA (rrna) (fonksiyonel
DetaylıÇekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph
NUKLEUS Bir hücrenin tüm yapılarının ve etkinliklerinin kodlandığı kromozomu Ayrıca, DNA sını dublike edecek ve 3 tip RNA yı ribozomal (rrna), haberci (mrna) ve transfer (trna)-sentezleyecek ve işleyecek
DetaylıChapter 10 Lecture. Genetik Kavramlar Concepts of Genetics Tenth Edition. 1. DNA Yapısı. Çeviri: Aslı Sade Memişoğlu
Chapter 10 Lecture Genetik Kavramlar Concepts of Genetics Tenth Edition 1. DNA Yapısı Çeviri: Aslı Sade Memişoğlu Genetik malzeme nedir? Çoğunlukla genetiğin ikili sarmalın keşfiyle başladığı düşünülür
DetaylıADIM ADIM YGS-LYS 37. ADIM HÜCRE 14- ÇEKİRDEK
ADIM ADIM YGS-LYS 37. ADIM HÜCRE 14- ÇEKİRDEK 3) Çekirdek Ökaryot yapılı hücrelerde genetik maddeyi taşıyan hücre kısmıdır. Prokaryot hücreli canlılarda bulunmaz. GÖREVLERİ: 1) Genetik maddeyi taşıdığından
DetaylıETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER. İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması
ETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması Absorbsiyon İlaç hedefleri Dağılım Hastalıkla ilgili Metabolizma yolaklar Atılım Farmakokinetik
DetaylıAkıllı Defter. 9.Sınıf Biyoloji. vitaminler,hormonlar,nükleik asitler. sembole tıklayınca etkinlik açılır. sembole tıklayınca ppt sunumu açılır
9.Sınıf Biyoloji 1 Akıllı Defter vitaminler,hormonlar,nükleik asitler sembole tıklayınca etkinlik açılır sembole tıklayınca ppt sunumu açılır sembole tıklayınca video açılır 1 VİTAMİNLER ***Vitaminler:
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof. Dr. Filiz Aydın Mitokondri, ökaryotik organizmanın farklı bir organeli Şekilleri küremsi veya uzun silindirik Çapları 0.5-1 μm uzunlukları 2-6 μm Sayıları
DetaylıTRANSKRİPSİYON AŞAMASINDA KROMATİN YAPININ DÜZENLENMESİ
İ.Ü Fen Bilimleri Enstitüsü Moleküler Biyoloji ve Genetik TRANSKRİPSİYON AŞAMASINDA KROMATİN YAPININ DÜZENLENMESİ Merve YILMAZER 2601120219 İÇERİK Kromatin ve nükleozom yapısı Transkripsiyon aşamasında
DetaylıDers 8 trna-rrna yapısı, İşlenmesi ve İşlevleri
Ders 8 trna-rrna yapısı, İşlenmesi ve İşlevleri mrna trna - rrna Taşıyıcı (transfer) RNA (trna) Nispeten küçük moleküllerdir. Bir öncu molekülün nükleusta işlenmesiyle oluşurlar. trna molekülleri, mrna
DetaylıPaleoantropoloji'ye Giriş Ders Yansıları
ANT139 PALEOANTROPOLOJİ YE GİRİŞ Genetiğin Basit Temelleri, Kavramlar, Mendel Genetiği, Gen Aktarımı 3. Ders Canlılığı anlayabilmek için moleküler seviyeye inmek gerekir! Hücre Yaşayan organizmaların temel
Detaylıayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D
1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki
DetaylıA. DNA NIN KEŞFİ VE ÖNEMİ
DNA nın Yapısı ve Replikasyonu Biyoloji Ders Notları A. DNA NIN KEŞFİ VE ÖNEMİ İlk olarak Friedrich Miescher (1869) akyuvar hücreleri ve balık sperminde yönetici molekülleri tespit etmiştir. Çekirdekte
DetaylıHÜCRESEL EVRİM. Prof. Dr. Müjgan Cengiz Prof. Dr. Ayhan Deviren
HÜCRESEL EVRİM Prof. Dr. Müjgan Cengiz Prof. Dr. Ayhan Deviren 1. Maddenin Oluşumu 2. Atomik Evrim 3. Moleküler evrim 4. Hücresel evrim Prof. Dr. Müjgan Cengiz MADDENİN OLUŞUMU Enerji Doymuşluğundan Madde
DetaylıHafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri
GENETĐK 111-503 Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri Doç.Dr. Hilâl Özdağ Rekombinant DNA Teknolojisi Amaç Spesifik DNA dizilerinin yerlerinin belirlenmesi. DNA nın belirli noktalardan kesilmesi Belirli
DetaylıÖKARYOTLARDA GENETİK MATERYALİN YAPISI VE ORGANİZASYONU
ÖKARYOTLARDA GENETİK MATERYALİN YAPISI VE ORGANİZASYONU Doç. Dr. Bengi ÇINAR KUL Ankara Üniversitesi Veteriner Fakültesi Genetik Anabilim Dalı İnsan genomu 3 x 10 9 bp (n) İnsan diploidtir (2n) her çekirdek
DetaylıYGS YE HAZIRLIK DENEMESi #13
YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #13 1) Canlılarda özelliklerin genlerle kontrol edildiği ve her genin en az bir özellikten sorumlu olduğu bilindiğine göre, I. Diploid canlılarda her özellik için iki gen bulunması
DetaylıTarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki
Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki başarılı girişimlerini belgeler. İstenen ve istenmeyen
DetaylıTRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON
TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON GEN İFADESİ (GEN EKSPRESYONU) Gen ifadesinin düzenlenmesi çeşitli aşamalarda olur: 1) Primer transkriptlerin oluşumu 2) Primer mrna dan matür (olgun) mrna oluşumu 3) mrna nın
DetaylıKromozom Biyolojisi. Tarihçe
Kromozom Biyolojisi Tarihçe Kromozom Biyolojisi ve Sitogenetik -Son 300 yıldır önemli araştırma alanlarından -Moleküler biyolojideki gelişmeler de kromozomlar üzerindeki araştırmaları etkiledi -Kromozomlar
DetaylıDNA nın kromozom biçiminde paketlenmesi
DNA nın kromozom biçiminde paketlenmesi DNA paketlenmesi 1. Paketlenme sorunu 2. Kromatin yapı düzeyleri (nukleosomlar, 30-nm fiber, looplar, bandlar) 3. Histon kodu aktif ve inaktif diziler içerir 4.
DetaylıEpigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
Epigenetik ve Kanser Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tozcelik@fen.bilkent.edu.tr Conrad Waddington (1905-1975) Edinburgh Üniversitesi Embriyoloji ve Genetik Profesörü
DetaylıPROKARYOTLARDA GEN EKSPRESYONU. ve REGÜLASYONU. (Genlerin Gen Ürünlerine Dönüşümünü Kontrol Eden Süreçler)
PROKARYOTLARDA GEN EKSPRESYONU ve REGÜLASYONU (Genlerin Gen Ürünlerine Dönüşümünü Kontrol Eden Süreçler) Nihal EYVAZ (050559015) Şerife OKAY (050559025) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi Gen
DetaylıBİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER
www.benimdershanem.esy.es Bilgi paylaştıkça çoğalır. BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER NÜKLEİK ASİTLER Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden
DetaylıGEN EKSPRESYONUNUN KONTROLÜ VE DÜZENLENMESİ GEN İFADESİ
GEN EKSPRESYONUNUN KONTROLÜ VE DÜZENLENMESİ GEN İFADESİ Bir organizmanın genetik yapısını DNA da bulunan dntp dizileri belirler ve bu bilginin ifade edilmesi ise (Protein sentezi) RNA lar ile sağlanır.
DetaylıHAYVANSAL HÜCRELER VE İŞLEVLERİ. YRD. DOÇ. DR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU RESİM İŞ ZEMİN KAT ODA: 111
HAYVANSAL HÜCRELER VE İŞLEVLERİ YRD. DOÇ. DR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU RESİM İŞ ZEMİN KAT ODA: 111 asli.memisoglu@deu.edu.tr KONULAR HAYVAN HÜCRESİ HAYVAN, BİTKİ, MANTAR, BAKTERİ HÜCRE FARKLARI HÜCRE ORGANELLERİ
Detaylı1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi
DetaylıGOÜ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I III. KURUL
III. Kurul Hücresel Metabolizma ve Moleküler Tıp III. Kurul Süresi: 6 hafta III. Kurul Başlangıç Tarihi: 23 Aralık 2009 III. Kurul Bitiş ve Sınav Tarihi: 1 2 Şubat 2010 Ders Kurulu Sorumlusu: Yrd. Doç.
DetaylıChapter Konu 11 Lecture 11. Konu 11. Concepts of Genetics. Tenth Edition. 2-DNA Eşlenmesi ve Rekombinasyon
Chapter Konu 11 Lecture 11 Concepts of Genetics Konu 11 Tenth Edition 2-DNA Eşlenmesi ve Rekombinasyon Konu 11 İçerik 11.1 DNA yarı korunumlu eşlenme ile kopyalanır 11.2 Prokaryotlarda DNA eşlenmesi 11.3
DetaylıGEN EKSPRESYONU: GENDEN PROTEİNE
GENLER ve İŞLEVLERİ GEN EKSPRESYONU: GENDEN PROTEİNE Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Genlerin Doğası Şimdiye kadar öğrendiklerimiz bize canlıya ait bilgilerin DNA da yer aldığını
DetaylıHücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın
Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları Doç. Dr. Ahmet Özaydın Nükleus (çekirdek) ökaryotlar ile prokaryotları ayıran temel özelliktir. Çekirdek hem genetik bilginin deposu hem de kontrol merkezidir.
DetaylıNon-coding RNA Molekülleri
Non-coding RNA Molekülleri Dersin Sorumlusu: Dr. Hatice MERGEN Dersin adı: Proteomik ve Genomik Hazırlayan: Çiğdem KAPLAN 2004 2005 GÜZ Non-Coding RNAs (Kodlama Yapmayan RNA lar) Genom projesinin ilk hedefi,
DetaylıHÜCRE #6 HÜCRE İSKELET ELEMANLARI ÇEKİRDEK SELİN HOCA
HÜCRE #6 HÜCRE İSKELET ELEMANLARI ÇEKİRDEK SELİN HOCA HÜCRE İSKELET ELEMANLARI Sitoplazmanın içinde bulunan özel proteinlerdir. 3 çeşit hücre iskelet elemanı bulunur. Her iskelet elemanının görev ve yapısı
DetaylıGenetik materyal: Kromatinin yapısı
Genetik materyal: Kromatinin yapısı Umut Fahrioglu, PhD MSc Viral ve prokaryot kromozomu Bir genome, bir virüste, bir prokaryot hücresinde, bir ökaryot organelinde veya bir haploid organizmadanın kromozomlarına
DetaylıMAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ
MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ Kalıtıma giriş Ebeveynler yavrularına gen adı verilen kodlanmış bilgileri verirler. Genler DNA parçalarıdır. Çoğu gen, hücreyi özgün enzimler ve diğer proteinleri sentezlemesi
DetaylıDNA nın REPLİKASYONU ve REKOMBİNASYONU. Prof.Dr. Sacide PEHLİVAN
DNA nın REPLİKASYONU ve REKOMBİNASYONU Prof.Dr. Sacide PEHLİVAN REPLİKASYON (DNA nın Eşlenmesi-Hangi DNA ) nükleer-mitokondrial Nerede? Ne zaman? Neden? DNA Replikasyon Mekanizmasının Özellikleri Özgül
DetaylıKONU 7 - ÇEKİRDEK DIŞI KALITIM
KONU 7 - ÇEKİRDEK DIŞI KALITIM 1 1. Çekirdek dışı kalıtım tipleri 2. Organel kalıtımı Mitokondri ve kloroplastlar 3. Mitokondri DNA mutasyonları 4. Enfeksiyon kalıtımı 5. Anasal etki kalıtımları 1. Çekirdek
Detaylı12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA
12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA DNA (DEOKSİRİBONÜKLEİK ASİT) Temel nükleik asittir. Prokaryot hücrelerin sitoplazmasında, ökaryot hücrelerde çekirdek, mitokondri ve kloroplast organelinde bulunur.
DetaylıGenler ve proteinler arasındaki temel ilişki
GENDEN PROTEİNE Genler ve proteinler arasındaki temel ilişki İngiliz hekim Archibald Garrod (1909), genlerin, enzimler aracılığı ile fenotipi belirlediğini ilk öne süren kişidir. Garrod, doğuştan metabolizma
DetaylıGenetik materyal: DNA replikasyonu
Genetik materyal: DNA replikasyonu Umut Fahrioglu, PhD MSc DNA Replikasyonu DNA replikasyonu genomların ve içerdikleri genlerin nesilden nesile aktarılmasında çok önemli bir rol oynar. Hücreden hücreye
DetaylıGENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER
GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.
DetaylıKök Hücre ve Farklılaşma
Kök Hücre ve Farklılaşma Kök Hücre Erişkin ve embriyonik kök hücreler farklılaşarak soma7k hücreleri oluştururlar. Kök hücre Progenitör hücre Farklılaşmış hücre Neden Farklılaşmaya İh7yaç Duyulur Tek hücreli
Detaylıcdna Kitaplık Hazırlanışı
cdna Kitaplık Hazırlanışı Uzm.Bio.Veysel Sabri HANÇER İstanbul Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Doktora Programı 2602043040 Genetik Bilginin İki Kaynağı Vardır; Genomik DNA mrna Ökaryotlardaki
DetaylıMoleküler Hücre Biyolojisi I
Moleküler Hücre Biyolojisi I 16.09.2015 Ha6a 1: Hücreler ve Genomlar Yrd Doç Dr Arzu ATALAY Hücreler ve Genomlar Gezegen yüzeyi karmaşık şekilde örgütlenmiş, çevrelerinden madde alıp bu ham maddeleri
DetaylıCANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ
1 CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ 1.Hücresel yapıdan oluşur 2.Beslenir 3.Solunum yapar 4.Boşaltım yapar 5.Canlılar hareket eder 6.Çevresel uyarılara tepki gösterir 7.Büyür ve gelişir (Organizasyon) 8.Üreme
DetaylıTanımlamalar PROTEİN SENTEZİ; TRANSLASYON. Protein sentezi ;translasyon. mrna ; Genetik şifre 1/30/2012. Prof Dr.Dildar Konukoğlu
PROTEİN SENTEZİ; TRANSLASYON Prof Dr.Dildar Konukoğlu DNA SENTEZİ DNA DNA RNA sentezi DNA mrna Protein sentezi mrna Protein Tanımlamalar Replikasyon Replikasyon Transkripsiyon Transkripsiyon Translasyon
DetaylıMitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır.
Mitoz - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. - 2n --- 4n (anafaz) ------2n - İdentik kardeş kromatidler ayrılarak yavru hücrelere giderler. - Somatik
DetaylıTIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI
TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.
DetaylıGENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER
GENETİK ŞİFRE Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genetik Bilgi Akışı Genetik kodun özellikleri 1. Genetik şifre, harfler halinde gösterilen mrna moleküllerini oluşturan ribonükleotid bazları kullanılarak,
DetaylıYrd.Doç.Dr. Yosun MATER
* Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Evrimsel açıdan genlerin çoğaltılmasının önemi ilk defa Haldane (1932) ve Muller (1935 ) tarafından önerildi ve tanımlandı. *Evrimsel açıdan bir genin
DetaylıNükleik Asitler. DNA ve RNA nükleik asitleri oluşturur
NÜKLEİK ASİTLER Nükleik Asitler DNA ve RNA nükleik asitleri oluşturur Genetik bilginin nesiller boyu aktarılması ve bunun proteinlere tercüme edilmesinde görev alırlar Nükleotid ünitelerinden oluşurlar
Detaylı