KONJENİTAL HİPOTİROİDİ Doğumsal Hipotiroidi; Kretenizm; Konjenital hipotiroidi doğuştan tiroid hormonunun az olmasıdır. Tiroid bezi boyun ön tarafında bulunur ve tiroid hormonunu yapar. Tiroid hormonu vücudumuzun çalışması için son derece gerekli bir hormondur. Özellikle bebek ve çocukluk döneminde büyüme, beyin gelişimi, metabolizma gelişimi tiroid hormonlarının kontrolu altındadır. Doğumsal olarak tiroid hormonlarının az olması yada olmaması çok ciddi gelişim anormalliklerine neden olur. Eksiklik doğumdan hemen sonra fark edilmez ve tedavi edilmez ise kalıcı beyin hasarları, zeka ve gelişme gerilikleri ortaya çıkar. Bu bebekler anne karnında annenin tiroid hormonuyla normal kilo ve boya ulaşırlar, ancak doğumdan sonra hormon eksikliği ortaya çıkar ve gelişme ciddi şekilde aksar. Doğumsal hipotiroidi neden olur? Birçoğunda neden tam olarak ortaya çıkarılamaz ancak en sık sebep tiroid gelişiminde ortaya çıkan anormalliklerdir. Bu hastalığın küçük bir kısmı ise genetiktir. Diğer nadir rastlanan sebepler ise: Hamilelik sırasında radyoaktif iyot almak, Hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar, Annede görülen otoimmun hastalıklar, Hamilelikte aşırı iyot kullanımı, Metabolik aksaklıklar, olarak sayılabilir. 40 haftadan önce doğan bebeklerde geçici hipotirodi görülebilir.
Doğumsal hipotiroidi belirtileri nelerdir? Şikayetlerin ortaya çıkması zaman alır. Hormonun eksikliği çocuk büyüdükçe ortaya çıkar ve zamanla ağırlaşır. En sık görülen bulgular: Yüzde ödem, şişme, Kaba yüz hatları, Donuk bakışlar, Kaba büyük ve ağıza sığmayan dil, Beslenme güçlüğü, Kabızlık yada az dışkılama, Uzamış sarılık, Kısa boy, Şiş ve dışarı taşmış göbek deliği, Uykuya meyil, çok uyuma, düşük aktivite, Nadir ağlama ve boğuk ağlama, Zayıf kuru saçlar, düşük saç çizgisi, Düşük kas tonusu, bırakınca yere yapışan ekstremiteler, Soğuk doluk deri, Guatr ( büyümüş tiroid bezi ), Doğumsal anormali ( özellikle kalp kapak anormallikleri), Vücut sıcaklığında düşme, Nabızda düşüklük, El, ayak ve genital organlarda şişme, ödem dir. Doğumsal Hipotiroidi nasıl teşhis edilir? Doğumsal hipotirodi erken dönemde teşhis edilmez ise kalıcı büyüme gelişme ve zeka problemleri ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle her yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak incelenmesi gerekir. Eğer hastanede doğum yapılmamış ise durum sağlık ocağı tarafından test edilmelidir. Doğumsal hipotiroidi den şüphelenildiğinde aşağıdaki testler yapılmalıdır: T4 ( Tiroid hormonu), TSH ( Tiroid Stimülan Hormon),
Tiroid sintigrafisi ( doğumsal hipotiroidi nin nedenini ve tedaviye cevabını izlemek amacıyla) testleri istenir. Doğumsal hipotiroidi teşhisi koymak zor değildir. Ancak geç kalmak çocukta derin ve düzelmeyen izler bırakır. Doğumsal hipotiroidi tedavisi: Erken dönemde yakalandığı zaman hastalık hemen hiç iz bırakmadan tedavi edilebilir. Tedavide tiroid hormonları verilir. Hastalık beyin ve nörolojik sistem gelişiminden önce tedavi edilmelidir. Tedavi edilmez ise kalıcı zeka ve gelişim anormallikleri ortaya çıkar. Tedavide kullanılan hormon ilaçları tablet olarak her gün ağızdan verilir. İlaçlar alındıktan sonra yarım saat birşey yenmemelidir. İlaçlar başlandıktan sonra hormon düzeyleri sıklıkla kontrol edilmeli ve doz ayarlanmalıdır. Hormon seviyesi normal limitlerde tutulduğu sürece hastalığa bağlı hiçbir etki ve komplikasyon görülmez. Doğumsal hipotiroidi den korunma: Hastalıktan korunmanın bilinen ve kesin bir yolu yoktur, ancak annenin riskli davranışlardan uzak durması tavsiye edilir: 1- Anne hamilelik öncesinde ve sırasında radyoaktif iyot kullanmamalıdır, 2- Anne hamilelik sırasında antiseptik olarak iyodin ve iyot içeren ilaçlar kullanmamalıdır, 3- Anne hamilelik sırasında yeterli dozda iyot almalı ancak aşırı dozda iyot almamalıdır. Her çocuk doğduktan sonra topuk kanından test edilmelidir. Doğumsal hipotiroidi erken teşhis ve tedavi ile iz bırakmaz, tedavi edilmezse kalıcı zeka gerilikleri ve gelişim anormallikleri olur. Refernaslar: 1- Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/ 2- American Medical Association http://www.ama-assn.org/ 3- Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/ 4- Thyroid Foundation of Canada http://www.thyroid.ca/ 5- Bongers-Schokking JJ, Koot HM, Wiersma D. Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on the development in infants with congenital hypothyroidism. J Ped. 2000;136:292-297. 6- Castanet M, Polak M, Leger J. Familial forms of thyroid dysgenesis. Endocr Dev. 2007;10:15-28. 7- DynaMed Editorial Team. Congenital hypothyroidism. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php. Updated November 30, 2009. 8- Gruters A, Krude H, Biebermann H. Molecular genetic defects in congenital hypothyroidism. Europ J Endocr. 2004;151:39-44. 9- LeFranchi SH, Austin J. How should we be treating children with congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab. 2007;20:559-78. 10- Thyroid Foundation of America. Congenital hypothyroidism. Thyroid Foundation of America website. Available at: http://www.tsh.org/disorders/pregnancy/newborns.html. 11- Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2006;117:2290-2303 ÇÖLYAK HASTALIĞI
Çölyak Sprue; Non Tropikal Sprue; Glüten Enteropatisi, Çölyak hastalığı sindirim sisteminin otoimmün hastalığıdır. Buğday, arpa gibi tahılların içinde bulunan GLÜTEN maddesine karşı ortaya çıkan gıda alerjisidir. Gıdaların içindeki GLÜTEN maddesi ince bağırsağa zarar verir. İnce bağırsaklarda besin emilimi yapan çıkıntılar (villus) kaybolmaya başlar. Hastalar besin alamaz ve büyüme gelişme geriliği başlar. Buğday, arpa, çavdar gibi tahıl içeren yemekleri takiben karın ağrısı, kramp, gaz ve ishal en önemli şikayetlerdir. Çölyak hastalığı çocuk yaşta başlar, bazı hastalarda şikayetler hafif seyreder. İleri yaşarla kadar teşhis edilemeyen vakalar da vardır. Çölyak hastalığı kan testleri ile kolayca tespit edilebilmektedir. Çölyak hastalığının sebebi nedir? Çölyak hastalığının sebebi tahıllarda bulunan glüten maddesine karşı alerjik immünolojik reaksiyondur. Bu alerjik reaksiyonun neden başladığı bilinmemektedir. Hastalarda Çölyak hastalığına karşı genetik bir eğilim vardır. Sıklıkla ailede Çölyak hastası olduğu görülür. Çölyak Hastalığı kimlerde görülür? Çölyak hastalığı genetik özelliği olan bir hastalıktır; Ailede Çölyak hastası olması, ya da hastada Diğer otoimmun hastalıkların bulunması; Tip 1 Diyabet, Otoimmün tiroid hastalıkları, Sistemik Lupus, Dermatitis herpetiformis ( Çölyak hastalığına bağlı deri bulgusu), Romatoid artrit, gibi hastalıkların bulunması Çölyak hastası olma ihtimalini arttırır.
Çölyak hastalığının belirtileri nelerdir? Çölyak hastalığı çocukluk çağda veya erken erişkinlikte başlar. Çocuklarda ki şikayetler erişkinlerden farklıdır. Bağırsaklar ne kadar hasar görürse şikayetlerde o kadar artar. Bu nedenle erken teşhis ve tedavisi önemlidir. En sık bulgu sebebi açıklanamayan demir eksikliği anemisi dir. En ciddi bulgu beslenme bozukluğuna bağlı büyüme gelişme geriliğidir. Çocuklarda çok çeşitli şikayetler ortaya çıkabilir. Çölyak hastalığına bağlı olarak çocuklarda en sık: Karın ağrısı, Şişlik, Bulantı, iştahsızlık, İleri dönemlerde kusma, İshal, Kötü kokulu dışkılama, Huzursuzluk, Gelişme geriliği, Kansızlık, halsizlik, Hepatit, Epilepsi atakları, Dudak kenarında çatlaklar, Ağızda aftlar sık görülür. Çölyak hastalığına bağlı olarak erişkinlerde ise en sık : Gaz, Sık geğirme, Şişkinlik, Karın ağrısı, Yağlı, kötü kokulu, açık renkli dışkılama, Kilo kaybı, İştahsızlık, Halsizlik, çabuk yorulma, Kemik ağrıları, Baş dönmesi, Deri döküntüleri,
Diş problemleri, Adet düzensizlikleri, Kısırlık, Kansızlık, Kemik erimeleri sık görülür. Hastalarda bu şikayetlerin hepsi birden görülmez. Erişkinlerde ishal az görülür. En sık görülen şikayet demir eksikliği anemisidir. Sıklıkla kansızlık araştırması sırasında fark edilir. Hastaların % 20 si 60 yaşından sonra teşhis edilir. Çölyak hastalığının teşhisi nasıl konur? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları Çölyak hastalığını teşhiste yardımcıdır. Basit tarama testleri ile Çölyak hastalığı kolayca tespit edilmektedir. Hastalık birçok şikayete neden olduğu için birçok hastalıkla karışır. Bazen teşhis koymak çok uzun zaman alabilir. Erken teşhis hastalığa bağlı yan etkileri ve komplikasyonları azaltmak için önemlidir. Çölyak hastalığının teşhisinde: Dışkı testleri ( malabsorbsyon testleri), Kan testleri; Kan sayımı, crp, sedimentasyon, Vit B12, Vit D, Çölyak hastalığına özel testler; Anti Gliadin Antikorları, Anti ttg IgA, ( Anti Tissue Glutaminaz ) Anti ttg IgG, Anti Endomisyum Antikor Barsak filmleri, Endoskopi, Kolonoskopi Biyopsi incelemesi gerekebilir. Çölyak hastalığının tedavisi nasıldır? Çölyak hastalığının tedavisi hayat boyu glüten içermeyen
besinlerle beslenmektir. Glütene karşı alerjik cevabı azaltan bir ilaç tedavisi yoktur. Çölyak hastalığının glütensiz beslenmekten başka tedavisi yoktur. Glütensiz beslenmeye başlayınca hastanın şikayetleri günler haftalar içinde geriler, kaybolur. Villusların düzelmesi aylar yıllar alabilir. Barsaktaki çıkıntıların (villus) düzeldiği endoskopi ve biyopsi ile görülebilir. Gıdaların etiketlerine bakılmalı glutensiz gıdalar seçilmelidir. Birçok Çölyak hastasında Laktoz intoleransı da vardır süt ve sütlü ürünler benzer şikayetler yapar, şikayetler birbirine karışabilir. Hastaların ve ailelerin diyetisyen yardımı almaları gerekir. Erişkin yaşta tespit edilen Çölyak hastalarında diyet değiştirilse de gelişme geriliği ve diş problemleri düzelmez. Çok ileri barsak hasarlarının bulunduğu durumlarda hastalar ağızdan beslenmeyi keserek damardan beslenebilir. Glüten birçok gıdaya ek olarak katıldığından Glütensiz gıda bulmak zor olabilir. Bu konuda mail gurupları ve forumların önerilerini takip etmek faydalı olabilir. Çölyak hastalarının kaçınması gereken gıdalar: Buğday, Çavdar, Arpa içeren gıdalardır. Özel glütensiz gıda üretimi ülkemizde de başlamıştır. Çölyak hastalarının aralıklarla test yaptırması gerekir. Özellikle çocuk çağda teşhis edilen vakalarda bu takip büyüme gelişme açısından önemlidir. Kemik ölçümü, kan kalsiyum, vitamin ve mineral değerleri, dışkı incelemeleri ve endoskopi incelemeler gerekebilir. Çölyak hastalığını önlemenin, Çölyak hastalığından korunmanın bilinen bir yolu yoktur. Kişiden kişiye bulaşmaz. Çölyak genetik bir hastalıktır, tarama testleri ile erken teşhisi mümkündür. Erken teşhis hastalığa bağlı komplikasyonları önler. Referanslar:
1. Celiac Disease Foundation http://www.celiac.org/ 2. Celiac Sprue Association http://www.csaceliacs.org/ 3. Canadian Celiac Association http://www.celiac.ca/ 4. Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/ 5. Behrman RE, Kliegman R, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 16th ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company;2000. 6. Cecil, RL, Goldman L, Bennett JC. Cecil Textbook of Medicine. 21st ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company;2000. 7. Celiac disease: what you should know. American Academy of Family Physicians website. at: http://www.aafp.org/afp/20061201/1921ph.html. July 8, 2008. 8. Conn H, Rakel RE. Conns Current Therapy 2001. 53rd ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company;2001. 9. Griffith HW. Griffiths 5-Minute Clinical Consult. 2001 ed. Baltimore, MD:Lippincott Williams & Wilkins; 2001. 10. Sleisenger MH, Fordtran JS, Feldman M, et al. Sleisenger and Fordtrans Gastrointestinal and Liver Disease. 6th ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Company;1998. 11. What I need to know about Celiac disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website. at: http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/celiac_ez/. July 8, 2008