kili Test Tarama Belirteçlerinin Bursa Bölgesine Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi

Benzer belgeler
İKİLİ TARAMA TESTİ PARAMETRELERİNİN BÖLGESEL MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012,

Üçlü Test Tarama Belirteçlerinin Bölgemize Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi

Bölgemizde ilk trimester tarama testi parametrelerinin medyan düzeylerinin belirlenmesi

Serbest -hcg ve PAPP-A n n Mersin Bölgesi Medyan De erleri ve Gebelik Komplikasyonlar ile liflkisi

Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler

Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

Fetal Ense Kal nl, Serbest -HCG ve PAPP-A nin 1. Trimester Test Sonuçlar na Etkisi

Gebelerde Down Sendromu Riskinin Tespiti

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

KOMPL KASYONSUZ GEBEL KLERDE B R NC TR MESTER PAPP-A, SERBEST BETA-HCG VE ENSE KALINLI ININ BEBEK DO UM K LOSU VE BOYU LE L fik S

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Erzurum Bölgesinde Üçlü Tarama Testi Parametrelerinin Medyan De erlerinin Belirlenmesi

Anne Karn nda Down Sendromu Tan s na Güncel Yaklafl mlar ve Bir Olgu Sunumu CURRENT APPROACH TO PRENATAL DIAGNOSIS OF DOWN SYNDROME AND A CASE REPORT

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)

11-14 hafta PAPP-A ve plasental volüm ölçümlerinin preeklampsi öngörüsündeki yeri

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Bölgemiz Gebelerinde Triple Test ile Prenatal Tarama Sonuçlar ve Sitogenetik De erlendirilmeleri

Gaziantep İl Merkezinde Birinci Trimester Tarama Testi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Fetal Burun Kemi i Uzunluk Nomogram

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

fiekil 2 Menapoz sonras dönemde kistik, unilateral adneksiyel kitleye yaklafl m algoritmas (6)

16 23 gebelik haftalar aras nda fetal prenazal kal nl k ve iliflkili oranlar

11-14 Hafta BPD ve FL Nomogramlar

Birinci trimester ultrasonografisinde cinsiyet tayini do ruluk yüzdesi

Eskişehir Bölgesinde Üçlü Test Tarama Parametrelerinin Medyan Düzeylerinin Belirlenmesi

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Yrd. Doç. Dr. Berrin Telatar, 1 Prof.Dr. Ayça Vitrinel, 2 Dr. Serdar Cömert, 3 Doç. Dr. Ethem Erginöz, 4 Dr. Engin Tutkun, 5 Dr.

Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2014;6 (3):

FET AL KROMOZOM ANOMALiLERiNİN ERKEN TANISINDA ENSE PİLİSİ KALINLIG-I (NUCHAL TRANSLUCENCY) ÖLÇÜMÜ: ÖN ÇALIŞMA

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

II.TRİMESTER PROF.DR.LÜTFÜ ÖNDEROĞLU HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ - ANKARA. Total. P.O. Number Terms Rep Ship Via F.O.B. Project

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

ACOG DİYOR Kİ; DOĞUM TARİHİ TAHMİN METODU. Özeti Yapan: Dr. Esra Esim Büyükbayrak ÖZET

BEBEK VE ÇOCUK ÖLÜMLÜLÜĞÜ 9

İlk Trimester Maternal Serum PAPP-A ve Serbest Beta-hCG Değerlerinin Gebelik Komplikasyonları ile İlişkisi

Araştırma Notu 15/177

LABORATUVARIN DÖNER SERMAYE EK ÖDEME SİSTEMİNE ETKİSİ. Prof. Dr. Mehmet Tarakçıoğlu Gaziantep Üniversitesi

Tam yağlı süt ürünleri tüketen erkeklere kötü haber

Okumufl / Mete (Ed.) Anne Babalar için Do uma Haz rl k / Sa l k Profesyonelleri için Rehber 16.5 x 24 cm, XIV Sayfa ISBN

Gebelik Haftas ndaki Fetüslerde Nazal Kemik Uzunluk Nomogram

Bingöl Bölgesinde Üçlü Tarama Testi Parametrelerinin Medyan Değerlerinin Belirlenmesi

Uluslararas De erleme K lavuz Notu, No.11 De erlemelerin Gözden Geçirilmesi

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

Gebelikte Hafta Umbilikal Kord Çap Nomogram

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog

Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

İkili ve Üçlü Prenatal Tarama Testi Medyan Değerleri: Van Ölçekli Retrospektif Bir Çalışma

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.

2. BÖLÜM FETAL DEFEKTLERİ BELİRLEMEK AMACIYLA KULLANILAN MATERNAL TARAMA TESTLERİ

2007 YILI VE ÖNCES TAR H BASKILI HAYVANCILIK B LG S DERS K TABINA L fik N DO RU YANLIfi CETVEL

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi

T bbi At k Kontrolü P80-P Ulusal Sterilizasyon Dezenfeksiyon Kongresi

Dünyada ve Türkiye de Güncel Verilerle HIV/AIDS. Hacettepe Üniversitesi AIDS Tedavi ve Araflt rma Merkezi (HATAM)

Türk Popülasyonunda Üçlü Tarama Testi ile Gebelikte Fetal Down Sendromu Riskinin De erlendirilmesi

lk trimester uterin arter Doppler incelemesinin preeklampsi öngörüsündeki yeri

İkinci trimester gebeliklerde fetal nazal kemik uzunluğunun değerlendirilmesi Fetal nasal bone length evaluation in second trimester pregnancies

Ders 3: SORUN ANAL Z. Sorun analizi nedir? Sorun analizinin yöntemi. Sorun analizinin ana ad mlar. Sorun A ac

CO RAFYA GRAF KLER. Y llar Bu grafikteki bilgilere dayanarak afla daki sonuçlardan hangisine ulafl lamaz?

hafta ultrasonu

11-14 hafta taramasında Fetal posterior fossa değerlendirmesi

Gebelikte fiiddet ve Benlik Sayg s

GEBEL KTE UYGULANAN TARAMA TESTLER N N ANNE ANKS YETES NE OLAN ETK S

ANTENATAL DOWN SENDROMU TARAMA TESTLER

Tekil gebeliklerde ense kal nl de erlerinin da l m ve ortalamalar n n saptanmas

İÇİNDEKİLER. 1 Projenin Amacı Giriş Yöntem Sonuçlar ve Tartışma Kaynakça... 7

HİÇBİR KADIN YAŞAM VERİRKEN ÖLMEMELİ! GÜVENLİ ANNELİK. Doç. Dr. Günay SAKA MAYIS 2011

Türkiye Ekonomi Politikaları Araştırma Vakfı Değerlendirme Notu Sayfa1

GAZLAR ÖRNEK 16: ÖRNEK 17: X (g) Y (g) Z (g)

T bbi Makale Yaz m Kurallar

YAYGIN ANKSİYETE BOZUKLUĞU OLAN HASTALARDA NÖROTİSİZM VE OLUMSUZ OTOMATİK DÜŞÜNCELER UZM. DR. GÜLNİHAL GÖKÇE ŞİMŞEK

ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ

lk trimester düflük PAPP-A seviyeleri ile kötü gebelik sonuçlar aras ndaki iliflki

Ara rma, Dokuz Eylül Üniversitesi Strateji Geli tirme Daire Ba kanl na ba

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

Mercedes-Benz Orijinal Ya lar

11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

Maternal kanda AFP, hcg ve ankonjuge östriol düzeylerinin gebelik komplikasyonları ile ilişkisi

Dr. Aflk n Y ld z 1, Prof. Dr. Atilla Köksal 1, Dr. Külal Çukurova 1, Dr. Adnan Keklik 1, Dr. Neriman Çelik 2, Dr. Hüseyin vit 1

Hayati Sorulara Net YANITLAR

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Ankara Bölgesinde Sa l kl Bireylerde HAV, HBV, HCV Seropozitifli inin Yafl ve Cinsiyete Göre Da l m

İKİLİ TARAMA BELİRTEÇLERİNİN AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNE AİT MEDYAN DEĞERLERİNİN BELİRLENMESİ. Kim. Özgül ŞENTÜRK BİYOKİMYA (TIP) YÜKSEK LİSANS TEZİ

GÖRÜfiLER. Uzm. Dr. Özlem Erman

Bipariyetal Çap n Burun Kemi i Uzunlu una Oran

SEYAHAT PERFORMANSI MENZİL

Şeker Hastalığı Nedir? Neden Önemlidir?

Emine Dibek M s rl o lu 1, Didem Aliefendio lu 1, Kibriya Fidan 2, Fatma Nur Çakmak 3, Ali Haberal 2

Transkript:

Türk Klinik Biyokimya Derg 2010; 8(3): 91-97 Araflt rma kili Test Tarama Belirteçlerinin Bursa Bölgesine Ait Medyan De erlerinin Belirlenmesi Determination of the Median Levels of Double Test Screening Parameters in Bursa Region Yasemin Üstünda * Ka an Huysal** Ünal Kurdo lu*** Gülcan Sat r**** Mehmet Aral Atalay***** * fievket Y lmaz E itim ve Araflt rma Hastanesi, Biyokimya, Bursa ** Yüksek htisas E itim ve Araflt rma Hastanesi, Biyokimya, Bursa *** fievket Y lmaz E itim ve Araflt rma Hastanesi, Radyoloji, Bursa **** fievket Y lmaz E itim ve Araflt rma Hastanesi, Kad n Do um, Bursa ***** GATA Haydarpafla E itim Hastanesi, Kad n Do um, stanbul ÖZET Amaç: Bu çal flman n amac, gebelikte kullan lan ikili test tarama belirteçlerinin Bursa bölgesine ait medyan de erlerini belirlemek ve kullan lan medyan de erlere göre saptanan riskli gebelikleri yeni medyan de erlere göre tekrar de erlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Biyokimya laboratuvar m za Ekim 2008-Ocak 2010 y llar aras nda ikili tarama testi yapt rmak için baflvuran toplam 1069 tekiz gebede ölçülen ikili test biyokimyasal belirteçlerin medyan de erlerini retrospektif olarak inceledik. sβ-hcg (serbest β-hcg), PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein) ve NT (Nuchal translucency) de erleri kullan larak laboratuar populasyonumuza ait medyanlar hesaplad k. Mevcut programda girilmifl olan haftal k medyan de erlerine göre hesaplanan multiples of medyan (MoM) de erleri ile yeni medyan de erlere göre hesaplanan MoM de erleri aras ndaki farklar inceledik. Bulgular: Tarama testi için programda kullan lan medyana göre hesaplanan MoM de erleri ile k yasland nda 11-13. haftalarda, yeni meydanlarla bulunan sβ-hcg MoM de erleri anlaml oranda düflük tespit edildi (p < 0.05). PAPP-A de erleri 11. ve 12. haftada anlaml oranda (p < 0.05), NT de erleri 12. ve 13. haftada anlaml oranda olmak üzere düflük olarak saptand (p < 0.05). Riskli kabul edilen gebeliklerin risk durumu yeni medyanlara göre tekrar de erlendirildi. Önceden riskli olarak belirlenen ve medyan hesaplamas s ras nda analize dahil edilmeyen 70 gebenin %20 si (14 gebe) yeni medyan de erlerine göre riskli durumdan ç kt tespit edildi. Sonuç: Prenatal risk de erlendirmesi s ras nda kullan lmakta olan programlara girilmifl veriler yerine bölgelere ait medyan de erlerinin kullan lmas ile tarama testlerinde performans n artt r labilece ine, prenatal risklerin daha do ru hesaplanabilece ine ve giriflimsel uygulamalara olan ihtiyac n azalt labilece ine inanmaktay z. Anahtar Sözcükler: ikili tarama testi, bölgesel medyan, prenatal tan 91

Üstünda Y. ve ark. ABSTRACT Objective: The purpose of this study is to determine the median values of the double test screening parameters in Bursa region and to reevaluate the test results positive risky pregnancies according to previous computer programme. Materials and Methods: In this study we evaluated the data of 1069 nullipar pregnants who admitted to our Hospitals Biochemistry Laboratory for the prenatal double test s biochemical parameter s median values between October 2008 and January 2010 retrospectively. Using s -hcg (free -HCG), PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein) and NT (Nuchal translucency) values we calculated multiples of median (MoM) values of our laboratory. We examined the differences between MoM values calculated using both old, that is already exist in the program and new median values. Results: The MoM values, calculated with new median values, for s -hcg were significantly low (p < 0.05) compared with manufacturer companys' values during 11-13th gestational weeks. The new MoM values for PAPP-A were significantly low during 11,12 (p < 0.05) and NT values were significantly low during 12,13th gestational weeks (p < 0.05) compared with manufacturer companys' values. The screening test positive pregnancies reevaluted by analizing of obtained MoM levels. 14 (%20) out of 70 previous screening tests positive pregnants which were excluded before from the median calculation were found to be negative using the new medians. Conclusion: As a result we conclude that using the median values of a specific region during the evaluation of prenatal risk will improve the screening performance and further unnecessary evaluations can be prevented. Key Words: Double test screening, regional median, prenatal diagnosis G R fi Nukal fieffafl k (NT) ile birlikte gebe serumunda ölçülen serbest beta human koriyonik gonadotropin (s β-hcg) ve pregnancy associated plazma protein A (PAPP-A) birinci trimesterde anöploidi tarama testi olarak kullan lmakta ve Down sendromunu %77 ile %90 (yalanc pozitiflik oran %3.3-%5.2), Trizomi 13,18, Turner sendromu gibi di er anöploidi ve triploidileri ise %90 (yalanc pozitiflik %1-%9) oran nda tespit edebilmektedir (1-8). NT, s β-hcg ve PAPP-A ölçüm de erleri gestasyonel yafl ile birlikte de iflti i için, sonuçlar medyan n katlar (multiples of median, MoM) olarak birimlendirilir (1-8). Bulunan MoM de erleri parametrik populasyon istatistikleri ile karfl laflt r larak anöploidi riskleri hesaplan r. Son y llarda rutin de erlendirmede birinci trimester tarama testi kullan m s kl artm flt r. Tarama testi ile risk de erlendirmesinin sa l kl bir flekilde yap labilmesi için analizlerin güvenilir bir flekilde uygulanmas na ek olarak, hesaplamada kullan lan medyan de- erlerin topluma ve testin uygu land labo- ratuar koflullar na göre do ru bir flekilde belirlenmifl olmas da gerekir. Di er birçok biyokimyasal parametrelerde oldu u gibi bu testlerin analizi ve sonuçlar n n yorumlanmas sonras nda da; rk, bölge, yafl, sigara kullan m gibi faktörlerin gözönünde bulundurulmas o bölgede yaflayan toplumun tafl - d riskin daha do ru bir flekilde belirlenebilmesi için son derece önem tafl r (9-11). Bu çal flman n amac gebelik taramas nda kullan lan ikili test tarama belirteçlerinin bölgemize ait medyan de erlerini belirlemek ve kullan lan medyan de erlere göre saptanan riskli gebelikleri yeni medyan de erlere göre tekrar de erlendirmektir. GEREÇ VE YÖNTEM Bu retrospektif çal flmada Ekim 2008-Ocak 2010 tarihleri aras nda rutin gebelik takibi için baflvuran 11-13 gebelik haftalar aras nda fetal NT ve ilk trimester serum taramas kay tlar tam olan 1238 hasta de erlendirildi. kili testte eflik s n r Down Sendromu için 1/250, Trizomi 18 için 1/100 olarak kabul edildi. Medyan hesaplanmas nda yüksek risk tespit edilen vakalar (n=70) de erlendirilmeye al n- 92 Türk Klinik Biyokimya Dergisi

kili Test Tarama Belirteçleri mad. Tarama testleri sonucunda kromozomal anomali saptanan hastalar, sonradan takipten ç kan hastalar, diyabetikler ve ço ul gebelikler çal flmaya dahil edilmedi. De erlendirmeye al nan 1069 gebenin hepsi tekildi ve gebelik boyunca ve do um s ras nda herhangi bir problemleri ortaya ç kmam flt. Sigara kullan m ve kilo MoM de erlerini etkiledi i için sigara kullananlar ve BMI>30 olanlar medyan hesaplama çal flmas d fl b rak ld. Fetal NT ölçümleri, hastanemizde radyoloji uzman doktoru taraf ndan yap ld ve ölçümlerde Nicolaides in önerdi i yöntem kullan ld (12). Pro Transabdominal prob C 358 5 mhz ultrason cihaz (General Electric Company, Fairfield, CT, ABD) arac l yla ilk önce fetal CRL ölçüldü. NT ve ensenin arka duvar n n, amniondan kesin olarak ay rt edilmesinden sonra, belirteçler iç k s mlara konuldu. CRL nin 45-84 mm aras nda oldu u fetuslarda sagittal kesitte, belirtecin her hareketiyle mesafenin 0.1 mm büyütmede NT ölçümleri yap ld. Rutin ilk trimester taramalar serum sβ-hcg ve PAPP-A için Immulite One (BioDPC, Los Angeles, ABD) cihaz nda solid faz, kemiluminesans immunometrik sandwich yöntemi ile yap ld. Ölçüm yönteminin güvenilirli ini sa lamak için kontrol materyalinde hedeften sapma ve tekrarlanabilirlik çal flmalar yap ld. Gün içi ve günler aras kesinlik çal flmalar için varyasyon katsay lar (CV) yirmifler (n=20) örnekle kontrol materyalleri kullan larak de erlendirild i (Immulite PAPP-A, sβ-hcg control modul, PILPCCM-45 ve PILFBCM-52, Siemens Medical Solutions CA, USA). MoM de erleri ve risk hesaplanmas paket tarama Program PRISCA 4.0 (Typolog Software GmBH, Almanya) kullan ld (13). statistik analizde SPSS 10.0 (SPSS Inc, Chicago, IL) paket program kullan ld. Verilere ait medyan, minimum, maksimum de erler tan mlay c istatistik yöntemle hesapland. Haftalara göre eski medyan de erlerine göre hesaplanan MoM lar n yeni medyan de erlerine göre hesaplanan MoM de erleri ile istatistiksel karfl laflt r lmas yap ld. Verilerin normal da l mlar n incelemek için Kolmogroff-Smirnoff testi kullan ld. Normal da lan veriler aras ndaki farklar incelemek için parametrik, di er veriler aras ndaki farkl l klar de erlendirmek için non-parametrik testler kullan ld. statistiksel analizde p<0,05 de eri anlaml kabul edildi. BULGULAR Cihazlar n kontrol örnekleri ile yap lan günler aras kesinlik çal flmalar nda PAPP-A, ve sβ-hcg testleri belirsizli i (coefficient of variance, %) s ras ile <%5.8 ve <%8.3 bulundu (Tablo 1). Rutin birinci trimester taramalar için biyokimya laboratuvar na baflvuran tarama testi risksiz ç kan 1069 tekiz gebenin yafllar 17-41 aras nda (27.2±4.3; ortalama ± SD) de iflirken; kilolar 39-130 kg aras nda (62.8±11.4; Tablo 1. sβ-hcg ve PAPP-A n n gün içi ve günler aras tekrarlanabilirlik sonuçlar. sβ-hcg (ng/ml) PAPP-A (miu/ml) Kontrol 1 Kontrol 2 Kontrol 3 Kontrol 1 Kontrol 2 Hedef 4.2 23.6 81.5 0.55 2.80 2SD Range (3.3-5.1) (19.6-27.6) (67.1-95.9) (0.45-0.65) (2.42-3.18) Gün içi Mean 3.94 21.2 72.1 0.48 2.48 SD 0.16 0.76 3.50 0.02 0.07 CV* (%) 4.06 3.58 4.85 4.16 2.82 Günler aras Mean 4.11 22.5 75.3 0.51 2.75 SD 0.26 1.88 3.90 0.03 0.14 CV* (%) 6.32 8.35 5.17 5.88 5.09 CV* - coefficient of variation Cilt 8, Say 3, Aral k 2010 93

Üstünda Y. ve ark. ortalama ± SD) (Tablo 2) oldu u belirlendi. BMI>30 olanlar (n=25), sigara kullananlar (n=98) çal flma d fl b rak ld. leri yafl (>35) gebelerin toplam ise 48 idi. Çal flmam zda kulland m z veriler ard fl k olarak laboratuara baflvuran kiflilerin tek bir cihazda çal fl lan taze kan örneklerinden elde edildi. Hamileler gebelik haftas na göre 3 gruba ayr ld. Birinci trimester tarama testi sonuçlar normal rapor edilen 946 gebenin s β-hcg, PAPP-A ve NT sonuçlar kullan larak, laboratuar populasyonumuza ait medyan de erleri ayr ayr hesapland (Tablo 3). Tarama testi için programda kullan lan medyan de erler ile k yasland nda, s β-hcg, NT ve 13 hafta hariç olmak üzere PAPP-A de erleri daha düflük, 13. hafta PAPP-A de eri ise daha yüksek idi. Hesaplanan yeni MoM de erleri ile eski MoM de erleri karfl laflt r lmas n n istatistiksel olarak farkl l klar Tablo 4'de gösterildi. Riskli kabul edilen gebeliklerin risk durumu yeni medyanlara göre tekrar de erlendirildi. Önceden riskli olarak belirlenen ve medyan hesaplamas s ras nda analize dahil edilmeyen 70 gebenin %20 si (14 gebe) yeni MoM de erlerine göre riskli durumdan ç kt tespit edildi. Bu gebelerin ortak özelli inin risk oranlar n n cut-off de erlere yak n olmas olarak gözlendi. Tablo 2. Hamilelerin gebelik haftas na göre demografik özellikleri. Gebelik Haftas Hasta say s Yafl (y l) A rl k (kg) BMI>30 Sigara Mean ± SD Mean ± SD N (%) N (%) 11-11+6 292 26.9 ± 4.1 62.8 ± 11.0 11 (%3.7) 18 (%6.1) 12-12+6 515 27.1 ± 4.5 62.0 ± 10.9 8 (%1.5) 48 (%9.3) 13-13+6 262 27.6 ± 4.4 63.3 ± 11.7 6 (% 2.2) 32 (%12.2) Toplam 1069 27.2 ± 4.3 62.9 ± 11.4 25 (%2.3) 98 (%9.1) Tablo 3. Haftalara göre eski medyan de erlerinin yeni medyan de erleri ile karfl laflt r lmas. Parametre Gestasyonel Hafta Medyan Prisca Medyan % Fark sβ-hcg (mu/ml) 11 39.4 44.2-10.9 12 34.1 38.2-10.8 13 29.7 32.9-11.8 PAPP-A (ng/ml) 11 1.37 1.56-12.2 12 1.99 2.20-9.6 13 3.19 3.09 +3.2 NT (mm) 11 1.30 1.35-3.8 12 1.52 1.59-4.5 13 1.71 1.95-12.4 Tablo 4. Haftalara göre eski medyan MoM de erlerinin yeni medyan MoM de erleri ile karfl laflt r lmas. Parametre Gestasyonel Hafta MoM Prisca MoM p* sβ-hcg 11 1.13 1.01 0.019 12 1.15 1.03 0.001 13 0.99 0.90 0.026 PAPP-A 11 1.08 0.95 0.039 12 1.17 1.06 0.022 13 1.03 1.04 0.420 NT 11 0.99 0.96 0.256 12 0.93 1.03 0.016 13 0.79 1.13 0.000 * Prisca program na göre. 94 Türk Klinik Biyokimya Dergisi

kili Test Tarama Belirteçleri TARTIfiMA Son y llarda bölgesel medyan de erlerinin düzenlenmesi ve farkl ölçüm parametreleri ile karfl laflt rmalara yönelik yap lan araflt rmalarda risk durumunun çok de iflebildi i ileri sürülmüfltür (14-17). Prenatal risk taramas nda risk hesaplamalar MoM de erleri üzerinden yap ld ndan testin uygulanaca topluma ait bölgesel medyan de erlerinin tespitinin önemi daha da belirginleflmektedir (14-17). De erlendirme sonucunda baz hastalara invazif yöntemler (amniyosentez, koryon villus örneklemesi, fetal kan örneklenmesi v.s) gereksiz yere önerilebilece i, baz hastalar da gerekli oldu u halde risk grubundan ç kar labilece i için ilk trimester tarama testlerinin analitik performans n n optimumda tutulmas flartt r (18,19). Çal flmam zda sβ-hcg medyan de erlerini kullan lan medyan de erlerine göre 11.,12. ve 13. haftalarda daha düflük olarak tespit ettik (%9.7-10.9). PAPP-A medyan de erlerinde 11. ve 12. haftada düflüklük tespit edilirken (%9.6-12.2), 13. haftada PAPP-A medyan de erinde Prisca program medyan na göre %3.2 art fl bulduk. Özer in Türkiyenin 8 ayr bölgesinden 16.750 gebe ile yapt çal flmada Türk toplumunda sβ-hcg medyan de erinin 11,12 ve 13 gestasyonel haftalarda s ras ile %+7.2, %+2.5, %-2.7 ve PAPP-A medyan de erinin ise %+16.2, %+18. 5, %+21.3 oran nda Prisca medyan de erlerinden farkl laflt n tespit edilmifltir (16). Buna karfl n Polat ve arkadafllar n n Mersin bölgesinde 314 gebe ile yapt çal flmada kendi çal flma gruplar nda sβ-hcg medyan de erinin 11,12 ve 13 gestasyonel haftalarda s ras ile %-5.3, %+5.4, %+8.4 ve PAPP-A medyan de erinin ise %-4.3, %0,0 %-5.5 oran nda Prisca meydan de erlerinden farkl laflt n tespit etmifllerdir (17). Bizim gebe populasyonumuzda elde etti imiz medyan de erleri bu iki çal flmaya göre farkl laflmaktad r. Yapt m z kalite kontrol çal flmalar nda PAPP-A, ve s β-hcg testleri belirsizli ini (coefficient Cilt 8, Say 3, Aral k 2010 of variance, %) s ras il e <%5.8, <%8.3 bulduk. sβ-hcg medyan de erleri için bölgemizin farkl l klar n analitik belirsizlikle aç klayabiliyorken; PAPP-A medyan de erindeki farkl l klar bununla aç klayamamaktay z. Trizomili, 12 haftal k bebek tafl yan gebelerin serumlar nda s β-hcg konsantrasyonu normal bebek tafl yanlardan daha yüksektir (yaklafl k 2 MoM), buna karfl n PAPP-A konsantrasyonu ise daha azd r (yaklafl k 0.5 MoM) (20). Gebeli in büyümesi ile trizomi 21 li ve normal bebek tafl yan annelerin serumlar ndaki sβ-hcg konsantrasyon fark artarken, PAPP-A düzeyleri aras ndaki fark ise giderek azal r (20). Hasta sonuçlar n do ru yorumlayabilmek için s β-hcg ve PAPP-A medyan de erinin güvenilir tespiti bu nedenle oldukça önemlidir. Fetal boynun hemen arkas nda yer alan, ultrasonda içeri inin s v olmas nedeni ile translusen, yani siyah görülen bölge; ense translusensisi NT olarak tan mlan r. NT kal nl n n artmas trizomi 21 ve di er kromozomal defektlerin en yayg n fenotipik bulgusudur (21). Trizomi 21, 18 ve 13 de NT kal nl n n artma e ilimi birbirine benzer ve bu bozukluklarda ortalama NT yaklafl k olarak, CRL e göre normal olgular n median de erlerinin 2.5 mm üzerindedir. Turner sendromunda ise median NT, normal olgular n median de erlerinin 8 mm üzerindedir (21). Literatürde NT ölçüm de erinin etnik gruplar aras nda fark olmad n gösteren çal flmalar oldu u gibi tam tersi sonuçlara ulaflan çal flmalar da vard r (21-26). NT de erleri için Thilaganathan (23) ve Chen (24) yapt klar çal flmalarda etnik gruplar aras nda istatistiksel olarak anlaml fark bulmalar na ra men %2-5 dolay ndaki bu farkl l klar n klinik olarak düzeltme gerektirmedi ini öne sürmüfllerdir. Çal flma grubumuzda NT medyan de erleri Prisca meydan de erleri ile karfl laflt r ld nda 11,12 ve 13 gestasyonel haftalarda s ras ile %-3.8, %-4.5, %-12.4 oran nda farkl laflt - n tespit ettik. Biz çal flmam zda NT tek rarlanabilirlik katsay s n ölçmedik. Literatürde 95

Üstünda Y. ve ark. NT ölçümü için tekrarlanabilirlik katsay s (repeatibility coefficient) çeflitli çal flmalarda 0.22-1.04 mm aras nda de iflmektedir (26). Literatürde NT ölçmek amac ile yap lan çal flmalarda ölçüm için ayr lan zamanla orant l olarak %58 ile %100 aras nda baflar l ölçüm oranlar bildirilmifltir (27). Gerek ölçümün baflar ile yap labilme oranlar, gerekse tekrar edilebilirlik katsay s üzerine yap lan çal flmalar aras nda büyük farkl l klar görülmektedir. Benzer flekilde tek bafl na NT ölçümü kullan larak yap lan çal flmalar n sensitivite ve yanl fl pozitiflik oranlar da büyük farkl l klar göstermektedir. Trizomi 21 li ya da normal fetuslar n NT leri ile, anne serumundaki s β-hcg veya PAPP-A düzeyleri aras nda anlaml bir iliflki yoktur. Bu nedenle, tek bafllar na kullan lmalar yerine, daha etkin tarama testleri oluflturabilmek için ultrason ve biyokimyasal belirteçleri ile ortak kullan lmal d r (22). Çal flman n son bölümünde riskli kabul edilen gebeliklerin risk durumunu yeni medyanlara göre tekrar de erlendirdik. Önceden riskli olarak belirlenen ve medyan hesaplamas s ras nda analize dahil edilmeyen 70 gebenin %20 si (14 gebe) yeni medyan de erlerine göre riskli durumdan ç kt n tespit ettik. Bu grup içinde ileri inceleme ile anomali araflt rmas yap lan gebeliklerin hiçbirinde kromozomal anomaliye rastlanmad. Sonuç olarak bölgesel medyan de erlerinden elde edilen "multiple of median" (MoM) de erlerinin her bölgenin kendi populasyonu için ayr olmas ; risklerin daha do ru hesaplanmas n sa lar ve ileri teknik yöntemlerin gereksiz kullan m n engeller. Yüksek kalitedeki ilk trimestir taramas gebe kad nlar n kendi karar verebilme özgürlüklerini belirgin flekilde art r r. KAYNAKLAR 1. Orlandi F, Damiani G, Hallahan TW, Krantz DA, Macri JN. First-trimester screening for fetal aneuploidy: biochemistry and nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 381-6. 2. De Biasio P, Siccardi M, Volpe G, Famularo L, Santi F, Canini S. First-trimester screening for Down Syndrome using nuchal translucency measurement with free β-hcg and PAPPA between 10 and 13 weeks of pregnancy-the combined test. Prenat Diagn 1999; 19: 360-3. 3. Schuchter K, Hafner E, Stangl G, Metzenbauer M, Hofinger D, Philipp K. The first trimester combined test for the detection of Down Syndrome pregnancies in 4939 unselected pregnancies. Prenat Diagn 2002; 22: 211-5. 4. Has R, Kalelioglu I, Ermis H, Ibrahimoglu L, Yuksel A, Yildirim A ve ark. Screening for fetal chromosomal abnormalities with nuchal translucency measurement in the first trimester. Fetal Diagn Ther 2006; 21: 355-9. 5. Wapner R, Thom E, Simpson JL, Pergament E, Silver R, Filkins K, et al, First Trimester Maternal Serum Biochemistry and Fetal Nuchal Translucency Screening (BUN) Study Group. First-trimester screening for trisomies 21 and 18. N Engl J Med 2003; 349: 1405-13. 6. Spencer K, Nicolaides KH. A first-trimester Trisomy 13/Trisomy18 risk algorithm combining fetal nuchal translucency thickness, maternal serum free β-hcg and PAPP-A. Prenat Diagn 2002; 22: 877-9. 7. Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in75821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-oriented two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 25: 221-6. 8. O'Leary P, Breheny N, Dickinson JE, Bower C, Goldblatt J, Hewitt B, et al. First-trimester combined screening for Down Syndrome and other fetal anomalies. Obstet Gynecol 2006; 107: 869-76. 9. Sahota DS, Leung TY, Fung TY, Chan W, Law LW, Lau TK. Medians and correction factors for biochemical and ultrasound markers in chinese women undergoing first-trimester screening for trisomy 21. Obstet Gynecol 2009; 33: 387-93. 10. Miron P, Cote YP, Lambert J. Effect of materna smoking on prenatal screening for Down syndrome and trisomy 18 in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn 2008; 28: 180-5. 11. de Graaf IM, Cuckle HS, Pajkrt E, Leschot NJ, Bleker OP, van Lith JM. Co-variables in first trimester maternal serum screening. Prenat Diagn 2000; 20: 186-9. 12. Nicolaides KH, Heath V, Cicero S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002; 22: 308-15. 13. PRISCA 4.0; Prenatal Risk Calculation (Prenatal Risk Hesaplama Versiyon) 4.0.13.18, Typolog Software, Esinger Str. 69b D-25436 Tornesch, Cristalina Drewing, Siegbert Nachbaur. 96 Türk Klinik Biyokimya Dergisi

kili Test Tarama Belirteçleri 14. Spencer K, Heath V, El-Sheikhah A, Ong CY, Nicolaides KH. Ethnicity and the need for correction of biochemical and ultrasound markers of chromosomal anomalies in the first trimester: a study of Oriental, Asian and Afro-Caribbean populations. Prenat Diagn 2005; 25: 365-9. 15. Sahota DS, Leung TY, Fung, TY, Chan LW, Law LW, Lau TK. Medians and correction factors for biochemical and ultrasound in Chinese women undergoing first-trimester screening for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 33:387-93. 16. Ozer P, Emerk K. Establishing Median Values of Free β-hcg and PAPP-A in Turkish Population using Siemens Brand Immulite 2000 Device. Adv Mol Med 2007; 3(3): A121. 17. Polat N, Yaz c G, Polat Y, Ünlü A. Serbest β-hcg ve PAPP-A n n Mersin Bölgesi Medyan De erleri ve Gebelik Komplikasyonlar ile liflkisi. Türk Klinik Biyokimya Derg 2005; 3: 117-23. 18. Öztürk Ö, Karaflahin E, Alanbay, Serdar M, Öztürk M, Ercan M ve ark. Fetal Ense Kal nl, Serbest β- HCG ve PAPP-A n n 1. Trimester Test Sonuçlar na Etkisi. Türk Klinik Biyokimya Derg 2010; 8: 69-74. 19. Knight GJ. Quality assessment of a prenatal screening program. Early Hum Dev 1996; 47: 49-53. 20. Kagan KO, Wright D,Valencia C, Maiz N, Nicolaides KH. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free β-hcg and pregnancy-associated plasma protein-a. Hum Reprod 2008; 23: 1968-75. 21. Nicolaides KH. First-trimester screening for chromosomal abnormalities. Semin Perinatol 2005; 2(4): 190-4. 22. Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders R, Nicolaides KH. A screening program for trisomy 21 at 10-14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-a. Ultrasound Obstet Gynecol 1999 13: 231-7. 23. Thilaganathan B, Khare M, Williams B, Wathen NC. Influence of ethnic origin on nuchal translucency screening for Down s syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 12: 112-4. 24. Chen M, Lam YH, Tang MH, Lee CP, Sin SY, Tang R, Wong HS, Wong SF. The effect of ethnic origin on nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2002; 22: 576-8. 25. Zoppi MA, Ibba RM, Floris M,Monni G. Fetal nuchal translucency screening in 12495 pregnancies in Sardinia. Ultrasound Obstet Gynecol 2001 18(6): 649-51. 26. Tan ve Tedavi K lavuzlar 2005. Günefl Kitabevi. Ermifl H, Kalelio lu. 11-14 Hafta Down Sendromu Taramas, 35-49. Yaz flma adresi: Dr. Yasemin Üstünda fievket Y lmaz E itim ve Araflt rma Hastanesi, Biyokimya, Bursa Tel : 0 224 295 50 00 E-posta: yaseminbudak2000@yahoo.com Cilt 8, Say 3, Aral k 2010 97