Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
|
|
- Yağmur Benli
- 5 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
2 Artmış NT (ilk trimeter) Artmış ense pilisi (2. trimester): Sayısal kromozom anomalileri Yapısal kromozomal anomaliler, Genetik sendromlar Artmış abortus riski ve intrauterin fetal ölüm ile ilişkilidir. Tüm bu riskler ense pilisinin genişliği ile ilişkilidir. Bakker M, Pajkrt E, Bilardo CM, Increased nuchal translucency with normal karyotype and anomaly scan: What next?, Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology (2014). doi: /j.bpobgyn
3 Artmış NT Artışı Etyoloji? Konjenital kalp hastalığı? Kalp yetmezliği? Lenfatik sistem anomalileri? Ektraselüler matrix değişimleri? Artmış NT Yaklaşım 1. Konvansiyonel karyotipleme 2. Mikroarray / Array CGH Trimester sonu ve 20. Hafta ayrıntılı USG ile kardiyak anomaliler başta olmak üzere fetal anomali ve dismorfik bulgu taraması 4. Eşlik eden anomali veya belirteç yokluğunda gebeliğin olumlu sonuçlanma şansı artmaktadır.
4 Artmış NT Kromozom anomalisi: NT artışı olan fetüslerin yaklaşık %20si kromozomal anomali kayaklıdır. NT derecesi ile anomali ihtimali artar: NT Kromozom anomalisi 3,5mm %7 3,5-4,4mm %20 5,5-6,4mm %50 >8.5mm %75 Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, et al. Relation between increased fetal nuchal translucency thickness and chromosomal defects. Obstet Gynecol 2006; 107:6-10
5 Artmış NT; konvansiyonel sitogenetik analiz normalse; Array-CGH tanı değeri*; Sevk endikasyonundan bağımsız olarak: %3.6 USG de saptanan yapısal anomalide: %5.2 Array-CGH dezavantajları: Dengeli translokasyon/inversiyon göstermez Klinik önemi bilinmeyen değişiklik? CNV bölgesi büyük- gen içermiyor? Daha önce tanımlanmamış değişiklik? Duplikasyon bölgesinde gen var-dup bildirilmemiş veya fenotip ilişkisiz? Kısa süre Aile çalışması gereksinimi Saptanan anomali denovo ve patolojik mi? Kalıtılmış ve benign mi? Maliyet ve geri ödeme problemleri (fetüs girişi?) *Hillman SC, Pretlove S, Coomarasamy A, et al. Additional information from array comparative genomic hybridization technology over conventional karyotyping in prenatal diagnosis: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 6 14.
6 NT artışı ve yapısal anomaliler Kardiyak anomaliler: Öploid NT artışına en sık eşlik eden anomalidir Spesifik bir kardiak anomali baskın değildir. Yapılan çalışmalarda popülasyon farklılığı, NT tanımlama çeşitliliği ve derecesine göre %3 ila %50 arasında değişmektedir* NT 3-3,5mm 3,5-4,5mm >4,5mm Letal ve ciddi malformasyon oranı** 15 kat 40 kat 80 kat *Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, et al. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol 2005; 192: **Westin M, Saltvedt S, Almstrom H, et al. By how much does increased nuchal translucency increase the risk of adverse pregnancy outcome in chromosomally normal fetuses? A study of 16,260 fetuses derived from an unselected pregnant population. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29:
7 Artmış NT ve fasial kleftler Fasial kleftler: Artmış NT olan fetüslerde olmayanlara göre 19 kat fazla görülüyor Timmerman E, Pajkrt E, Maas SM, et al. Enlarged nuchal translucency in chromosomally normal fetuses: strong association with orofacial clefts. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: ). Artmış NT ve makrosomi Anneye ait faktörlerden bağımsız olarak(diyabet, HT, etnik yapı..) artmış NT ile ilişkili olabileceği bildirilmiş. Weissmann-Brenner A, Weisz B, Lerner-Geva L, et al. Increased nuchal translucency is associated with large for gestational age neonates in singleton pregnancies. J Perinat Med 2011; 39: Artmış Yapılan NT çalışmalarda; ve Gelişme 20. Geriliği gebelik haftası taramasında herhangi bir yapısal anomali tespit Artmış edilmemiş NT, normal fetüslerde karyotip NT artışına ve yapısal bakılmaksızın anomalisi normal olmayan doğum fetüslerin oranı yüksektir. erken çocukluk döneminde %0 ila 8 inde gelişme geriliği tespit edilmiştir. Bu Bilardo çalışmalarda CM, Muller MA, Pajkrt standardizasyon E, et al. Increased nuchal eksiklikleri translucency thickness olduğundan and normal karyotype: gelişme time geriliği for parentalve reassurance. artmış Ultrasound NT ilişkisi Obstet Gynecol açısından 2007; 30: uzun dönem takiplerin yapıldığı çalışmalara Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, et al. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol 2005; ihtiyaç vardır. 192:
8 Artmış NT ve Genetik Sendromlar Artmış NT olan fetüslerin %3 ünde 20. Hafta taramasında artmış ense pilisi(>6mm) görülmektedir. Artmış ense pilisi olan fetüslerde en sık görülen sendrom Noonan ve ilişkili hastalıklardır. artmış NT olan fetüslerde yaklaşık %25 civarı*. Noonan sendromlu vakaların yaklaşık %50sinde PTPN11 mutasyonları görülmektedir. Artmış NT olan bireylerde PTPN11 mutasyonlar %6-18 bulunmuş**. Öploid fetüste (NT yüksek) ek anomali olmasa bile Noonan sendromu mutasyonlarını taranmalı***. Değişken ekspressiviteye sahip olması, Minör dismorfik anomaliler Zamanla ortaya çıkacak anomaliler Noonan sendromu genetik testleri tarama için hala pahalı olduğundan kromozom analızı normal NT artışı olan bireylerde Noonan sendromunun aşağıda sıralanan bir veya daha fazla karakteristik bulgusunun eşlik etmesi durumunda genetik danışma verilmei ve ulaşılabilirse PTPN11 ve diğer mutasyonlara bakılması önerilmektedir: Plevral efüzyon Kardiyak anomaliler Polihidroamnios Smith-Lemni Opitz Sendromu, Spinal Musküler atrofi ve diğer kas-iskelet sistemi hastalıkları armış ense pilisi ilişkili diğer sendromlardır. Ayrıca önceden tahmin edilemeyebilecek birçok sporadik genetik sendrom (özellikle lenfödem ile karakterize) NT artışı olan fetüslerde etyolojide yer almaktadır(klippel-feil, Zellweger, Robert sendromu vb). *Lee KA, Williams B, Roza K, et al. PTPN11 analysis for the prenatal diagnosis of Noonan syndrome in fetuses with abnormal ultrasound findings. Clin Genet 2009; 75: **Croonen EA, Nillesen WM, Stuurman KE, et al. Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings. Eur J Hum Genet 2013; 21: *** (Houweling AC, de Mooij YM, van der Burgt I, et al. Prenatal detection of Noonan syndrome by mutation analysis of the PTPN11 and the KRAS genes. Prenat Diagn 2010; 30: )
9 Sonuç: Artmış NT (>3,5mm) Kromozom analizi, QF PCR Array-CGH Ayrıntılı USG, Fetal EKO Noonan sendromu veya ön tanıdaki diğer sendromlar açısından araştırma Artmış NT (3-3,5mm)
10 Değerlendirme ve Genetik danışmanlık Ayrıntılı öykü, aile ağacı Her aşamada ayrı verilmelidir. Yapılacak test önce sınırlılıklar ve kapsam anlatılmalı Test sonrası dışlananlar ve olası ihtimaller anlatılmalı Olabilecek en hafif- en ağır noktadan bahsedilmeli
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıBİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
DetaylıNORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ
2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 290-294 NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ Mekin SEZİK*, Okan ÖZKAYA*, Murat BOYLU**, Hakan KAYA* * Süleyman
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıNIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü
DetaylıLK TR MESTER KROMOZOMALANOMAL TARAMASINDA NUKAL TRANSLUSENS ARTI I SAPTANAN FETUSLARA A T SONUÇLAR: OLGU SUNUMLARI
2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 337-341 LK TR MESTER KROMOZOMALANOMAL TARAMASINDA NUKAL TRANSLUSENS ARTI I SAPTANAN FETUSLARA A T SONUÇLAR: OLGU SUNUMLARI Derya ERO LU, Hilal Karahan BEYHAN, Mesut ÖKTEM,
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıDOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)
DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma
DetaylıNon-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
DetaylıTrikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi
Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi Dr.Pelin Höbek, Dr.Oğuz ASLAN, Dr.Ezgi ARGAN, Dr.Gülseren YÜCESOY Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi OLGU 28 yaşında, primigravid
DetaylıNonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıBirinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması
Araştırmalar / Researches DOI: 10.5350/SEMB2013470404 Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Ali Bahadırlı 1, Naile İnci Davas 2 ÖZET: Birinci trimester
DetaylıFET AL KROMOZOM ANOMALiLERiNİN ERKEN TANISINDA ENSE PİLİSİ KALINLIG-I (NUCHAL TRANSLUCENCY) ÖLÇÜMÜ: ÖN ÇALIŞMA
ZEYNEP KAMiL TIP BÜLTENİ JİNEKOLOJİ-OBSTETRİK-PEDİATRİ KLİNİKLERİ CİLT: 30, SAYI: 3-4, ARALIK 1998 FET AL KROMOZOM ANOMALiLERiNİN ERKEN TANISINDA ENSE PİLİSİ KALINLIG-I (NUCHAL TRANSLUCENCY) ÖLÇÜMÜ: ÖN
DetaylıProf Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane
DetaylıHayati Sorulara Net YANITLAR
Hayati Sorulara Net YANITLAR Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi Harmony Prenatal Test her yaş ve her risk grubundaki hamilelerde Trizomi 21, 18, ve 13 riskini çok yüksek doğrulukla görüntüler * *Hem 35
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıAraştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193
Araştırma İlk Trimester Tarama Testi Etkinliği; Dokuz Eylül Üniversitesi Tecrübesi THE EFFICIENCY OF FIRST TRIMESTER SCREENING; DOKUZ EYLUL UNIVERSITY EXPERIMENT Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık
DetaylıVentrikulomegali. Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Ventrikulomegali Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi 0.3-2.5 /1000 doğum Male/Female 1.7 Farklı nedenlerden ortaya çıkan bulgu Norolojik motor, kognigtif bozukluklar, ciddi
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
Detaylıİleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım
İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara
DetaylıPrenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG
DetaylıTarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama
DetaylıKromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin
DetaylıANTENATAL HİDRONEFROZDA TAKİP PROTOKOLLERİ
ANTENATAL HİDRONEFROZDA TAKİP PROTOKOLLERİ Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya TAKİP SIRASI 1.Prenatal Dönemde Hidronefroz
DetaylıAralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?
BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy
DetaylıGebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI
Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri
DetaylıGebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya
Gebelikte diyabet taraması Prof. Dr. Yalçın Kimya Gestasyonel diyabet İlk defa gebelik sırasında saptanan diyabet Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33(Suppl 1):S62 9.
DetaylıKaraciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.
ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne
DetaylıFetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018
Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018 Dünya çapında her ~ 0.5-1/ 1000 doğumda meydana gelen myelomeningosel; En sık
DetaylıProf. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;
DetaylıÇoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)
Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom
Detaylıİkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi
Derleme İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi A TRISOMY 22 CASE WİTH MULTIPLE STRUCTURAL ABNORMALITIES ON THE SECOND TRIMESTER
DetaylıSerbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış
Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Dr.Semir Köse Yard.Doç.Dr.Dilek Çımrın Dr.Nuri Yıldırım Dr.Özge Aksel Prof.Dr.Pembe Keskinoğlu Doç.Dr.Elçin
DetaylıDoç. Dr. Ahmet Gül MFTP Kongresi Ekim 2012, İstanbul
Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul Obstetrik Pratiğinde Trombofili Taramalarını Kime, Nasıl Yapalım? Trombofili Kalıtsal Edinsel Literatür ve Kadın-doğum birliklerinin önerileri
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıCVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı?
10 Haziran 2016 CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı? Prof.Dr. Ali ERGÜN A/S V CVS Amniosentez CVS Amnio CVS 11 16 20 40 Gestasyonel hafta 15% Fetal kayıp Randomize çalışmalar Cochrane Library, Issue
DetaylıGENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN WITH A POSITIVE SCREENING TEST WHO REFERED TO OUR PERINATOLOGY CLINIC
Bidder Tıp Bilimleri Dergisi 2011 Cilt 3 Sayı: 4 15-20 PERİNATOLOJİ KLİNİĞİMİZE BAŞVURAN TARAMA TESTİ POZİTİF GEBELERDE GENETİK AMNİYOSENTEZ SONUÇLARIMIZ GENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN
Detaylıİkinci trimester gebeliklerde maternal serum Alfa Feto Protein (AFP) yüksekliği ve ultrasonografi bulguları
Original Article / Orijinal Araştırma İkinci trimester gebeliklerde maternal serum Alfa Feto Protein (AFP) yüksekliği ve ultrasonografi bulguları High-level maternal serum Alpha Feto Protein (AFP) and
DetaylıKısa Serviks Tanı ve Yönetim. Prof.Dr.Sermet Sağol EÜTF Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Kısa Serviks Tanı ve Yönetim Prof.Dr.Sermet Sağol EÜTF Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Uterin gerilme Desidual reaksiyon Kısa Serviks / Erken Doğum Progesteron etkisinde azalma Genetik Yaşam tarzı Maternal/fetal
DetaylıGenetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi
Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 3, (170-175) 170 Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Mahmut Erdemoğlu, Ahmet Kale ÖZET Yüksek riskli gebeliklerde fetal kromozom
DetaylıMetilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Giriş Homosistein iki farklı yolla metabolize olur Transsülfürasyon= homosistein sistatiyon (CBS) Remetilasyon=
Detaylıİntrauterin Saptanan Meckel Gruber Sendromu: Olgu Sunumu Intrauterine Detected Meckel-Gruber Syndrome: A case report Kadın Hastalıkları ve Doğum
İntrauterin Saptanan Meckel Gruber Sendromu: Olgu Sunumu Intrauterine Detected Meckel-Gruber Syndrome: A case report Kadın Hastalıkları ve Doğum Başvuru: 14.11.2014 Kabul: 02.12.2014 Yayın: 28.01.2015
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıKliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları
Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü
DetaylıDoç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır
Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013 Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Trombofili etkenleri ve gebelik Kalıtsal trombofili Faktör V Leiden Prothrombin
Detaylıİzole Fetal Ventrikülomegali Saptanan Olguların Değerlendirilmesi Evaluation of Isolated Fetal Ventriculomegaly Cases Kadın Hastalıkları ve Doğum
İzole Fetal Ventrikülomegali Saptanan Olguların Değerlendirilmesi Evaluation of Isolated Fetal Ventriculomegaly Cases Kadın Hastalıkları ve Doğum Başvuru: 14.04.2015 Kabul: 18.01.2016 Yayın: 15.02.2016
DetaylıTrombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK
Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü Dr. Ayhan SUCAK www.tmftpkongre2012 Tekrarlayan gebelik kaybı TANIM European Society for Human Reproduction and Embryology 20 haftalık amenoreden
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
Detaylınvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi
120 Perinatoloji Dergisi Cilt: 15, Say : 3/Aral k 2007 nvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi Çetin Saatçi 1, Yusuf Özkul 1, fiener Tafldemir 1, Asl han Kiraz 1, pek
DetaylıFetal Anöploidi Açısından Yüksek Riskli Gebeliklerin QF-PCR İle Analizi
Araştırma makalesi /Original article International Journal of Clinical Research 2013;1(1):17-21. Fetal Anöploidi Açısından Yüksek Riskli Gebeliklerin QF-PCR İle Analizi Analysis of Fetal Aneuploidy in
DetaylıUzm. Dr. Ayşe Burcu Akıncı
Uzm. Dr. Ayşe Burcu Akıncı 05.05.2017 TALASEMİ VE FERTİLİTE : Kan transfüzyonlarındaki gelişmeler Yeni demir şelatörlerinin kullanıma girmesi Vücut demir birikiminin daha iyi monitorizasyonu (MRI) Üreme
DetaylıArtmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları
JOPP Derg 3(1):12-17, 2011 Artmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları Gökhan YILDIRIM *, Ali GEDİKBAŞI *, Fatma Nurgül AKTAŞ *, Ahmet GÜL **, Ahmet
DetaylıBebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.
AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan
DetaylıJarcho Levin Sendromlu Hastalarda Santral Sinir Sistemi veya Nöral Tüp Defekti Birlikteliği; Tek Merkez Tecrübesi
Jarcho Levin Sendromlu Hastalarda Santral Sinir Sistemi veya Nöral Tüp Defekti Birlikteliği; Tek Merkez Tecrübesi İbrahim Değer, Nihat Demir, Murat Başaranoğlu, İsmail Gülşen, Oğuz Tuncer Yüzüncü Yıl Üniversitesi
DetaylıMSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor?
MSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor? dr. nahit özcan sonomed görüntüleme merkezi Fetal MRG Fetal MRG, USG den sonra daha fazla bilgiye ihtiyaç duyulduğunda kullanılan alternatif tanı yöntemidir.
DetaylıGenetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi
Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıPERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları
PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum
DetaylıDoğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
DetaylıGebelik Döneminde İlaç Kullanımına Dair Kanıta Dayalı Bireysel Risk Değerlendirme Raporu
Gebelik Döneminde İlaç Kullanımına Dair Kanıta Dayalı Bireysel Risk Değerlendirme Raporu 1 / 6 1. Gebenin Tıbbi, Obstetrik ve İlaç Öyküsü Adı Soyadı : F***** T****** Yaşı : 24 Son Adet Tarihi : 23.08.2016
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıObstrüktif Üropatilerde Tanı ve Yaklaşım. Prof Dr Sabahattin Altunyurt Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD İZMİR
Obstrüktif Üropatilerde Tanı ve Yaklaşım Prof Dr Sabahattin Altunyurt Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD İZMİR Fetal Üriner Sistem Anomalileri Prenatal dönemde tespit
DetaylıDr. Aslıhan Yazıcıoğlu, Prof. Dr. Aydan Biri Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Dr. Aslıhan Yazıcıoğlu, Prof. Dr. Aydan Biri Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Son dört dekat boyunca prenatal izlem sırasında fetüs taramaları için ultrasonografi
DetaylıPostpartum/Sessiz Tiroidit. Dr. Ersin Akarsu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma BD
Postpartum/Sessiz Tiroidit Dr. Ersin Akarsu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma BD Tanım Otoimmunite / Lenfositik infiltrasyon Geçici tirotoksikoz Hipotiroidi TFT değişiklikleri,
DetaylıDr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği
Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıTIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ
ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI
DetaylıEktopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012
Ektopik Gebelik Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Sunum Planı Tanım Epidemiyoloji Patofizyoloji Klinik Tanı Ayırıcı tanı Tedavi Tanım Fertilize ovumun endometriyal kavite dışında
DetaylıUniversitäts-Frauenklinik Essen
Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği
DetaylıVENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ
VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ Dr. Selim BÜYÜKKURT selimbuyukkurt@gmail.com Konular Prozensefalik yarıklanma bozuklukları Holoprozensefali Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları Korpus kallozum agenezisi
DetaylıKROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi
KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal yaş 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detaylı ikinci trimester
Detaylı16 23 gebelik haftalar aras nda fetal prenazal kal nl k ve iliflkili oranlar
Özgün Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2017;25(3):103 107 Perinatal Journal 2017;25(3):103 107 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. 16 23 gebelik haftalar aras nda fetal prenazal kal nl k ve iliflkili oranlar
DetaylıÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ
Ege Tıp Dergisi 39 (2): 121-125,2000 ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ THE RELATION OF FALSE POSITIVITY AND OBSTETRIC COMPLICATIONS
DetaylıPrenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi
Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE
DetaylıFetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri
JOPP Derg 2(2):-60, 2010 Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri Ayşegül ÇINAR KUŞKUCU * ÖZET 1980 lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları
DetaylıTrizomi 18 ve 13 Olgularında Ultrasonografi Bulguları
JOPP Derg 4(3):106113, 2012 doi:10.5222/jopp.2012.106 Araştırma Trizomi 18 ve 13 Olgularında Ultrasonografi Bulguları Sonographic Features in Cases with Trisomy 18 and 13 Yusuf OLGAÇ *, Emel ASAR CANAZ
DetaylıFetal üriner sistem anomalilerinin prenatal tan s
Özgün Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2018;26(1):1 6 Perinatal Journal 2018;26(1):1 6 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Fetal üriner sistem anomalilerinin prenatal tan s Ezgi Hürcan, Alper Biler, Atalay
DetaylıGebelik ve Rubella Enfeksiyonu
Gebelik ve Rubella Enfeksiyonu Dr. Muzaffer Temur Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Fetus ve yenidoğanın İmmünolojik kapasitesi
DetaylıKliniğimizin Üç Yıllık CVS Tecrübesi ve Sonuçları
İKSST Derg 8(2):81-87, 216 doi:1.5222/iksst.216.81 Araştırma Kliniğimizin Üç Yıllık CVS Tecrübesi ve Sonuçları Our Clinic s Experience with CVS for Three Years, and Results Obtained Efser Öztaş*, Sibel
DetaylıLaboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi
Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 4, (28-263) Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Ayşegül Türkyılmaz, Turgay Budak ÖZET
DetaylıDown Sendromlu Olgularda Ultrasonografik Bulgular
Perinatoloji Dergisi Cilt: 17, Say : 2/A ustos 2009 65 e-adres: http://www.perinataldergi.com/20090172002 Down Sendromlu Olgularda Ultrasonografik Bulgular Cüneyt Eftal Taner, Mustafa O uz Aygören, lkan
Detaylıİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (1) 19-24 (2008) İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıGebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal giriflimler
Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2015;23(1):50 55 Perinatal Journal 2015;23(1):50 55 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Gebelikte rutin ilk üç ay taramas n n sonuçlar ve sonras nda yap lan tan sal
DetaylıFetal Burun Kemi i Uzunluk Nomogram
Perinatoloji Dergisi Cilt: 14, Say : 2/Haziran 2006 77 Fetal Burun Kemi i Uzunluk Nomogram Murat Yayla 1, Gökhan Göynümer 2, Ömer Uysal 3 1Haseki Hastanesi, Kad n Do um Klini i, stanbul 2Göztepe E itim
DetaylıMehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun
Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum
DetaylıGebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader
Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük
DetaylıNON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI
NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın
DetaylıKONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji
KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte
DetaylıPRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM
PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM Özge Özalp YÜRE R 1, Zerrin YILMAZ 1, Feride ffet AH N 1, Banu B LEZ KÇ 2, Filiz YANIK 3 1 Ba kent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim
Detaylı