Kamış Ü, Köktekir BE. Pediatrik Kataraktlar ve Diğer Konjenital Lens Hastalıkları 2013;1(4):296-300 PEDİATRİK KATARAKTLAR VE DİĞER KONJENİTAL LENS HASTALIKLARI PEDIATRIC CATARACTS AND OTHER CONGENITAL LENS DISORDERS Ümit Kamış, Bengü Ekinci Köktekir Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya Yazışma Adresi Dr. Ümit KAMIŞ Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, A. Keykubat Kampüsü, Konya Özet Çocukluk çağında lense ait pek çok bozukluk görülebilir. Bu hastalıkların önemli bir kısmını normalde saydam olması gereken lensin opaklaşması sonucu görülen kataraktlar oluşturmaktadır. Konjenital ve edinsel olarak görülebilen pediatrik kataraktlarda görsel prognoz açısından erken müdahale ve sonrasında rehabilitasyon gerekmektedir. E-posta: ukamis@yahoo.com Tel : 0-(332) 224 45 43 Faks : 0-(332) 224 45 42 Anahtar Kelimeler Katarakt, konjenital katarakt, ektopia lentis. GİRİŞ Çocukluk çağındaki lens hastalıklarının önemli bir kısmını konjenital kataraktlar oluşturmakla birlikte, lensin şekil, büyüklük ve lokalizasyonuna ait anomaliler de görülmektedir. Bu hastalıkların büyük bir çoğunluğu erken teşhis ve tedavi edilmezlerse görme kaybına yol açabilirler. 1-3 Pediatrik Kataraktlar Doğal kristalin lenste görülen opaklaşmaya katarakt adı verilir. Çocukluk çağında görülen kataraktların büyük kısmını doğumsal yani konjenital kataraktlar oluşturmaktadır. Daha az sıklıkla doğumdan sonra 3-18 ay arası gelişen infantil kataraktlar da görülebilmektedir. Yenidoğanlarda konjenital katarakt insidansı 1:4000 ile 1:10000 olarak bildirilmektedir. 4 Bu oran 250 canlı doğumda 1 oranına karşılık gelmektedir. Bu durum tek başına ya da birçok konjenital hastalığın bir parçası olarak, tek ya da çift taraflı olarak gözlenebilir. Olguların 2/3 ü çift taraflıyken iken, 1/3 ü tek taraflıdır. 4-6 Olguların yaklaşık 1/3 u herediterdir ve sistemik hastalık eşlik etmez. Kalıtım ABSTRACT Various lens disorders may be seen during pediatric age. Cataracts, which occur due to opacification of the crystalline lens, form the vast majority of these disorders. Early intervention and subsequent rehabilitation is essential for the visual prognosis of congenital or acquired pediatric cataracts. Key words: Cataract, congenital cataract, ectopia lentis. otozomal dominant, resesif ve X e bağlı olarak üç şekilde de olabilmekle beraber en sık otozomal dominant geçiş görülmektedir. 6 Tek taraflı kataraktlar, sistemik hastalıklarla ilişkili değildir ve çoğu idiyopatiktir. 7,8 Bu olguların bir kısmı oküler anomalilere eşlik edebilir. 9 Konjenital kataraktların eşlik ettiği hastalıklar arasında kalıtımsal ya da kalıtımsal olmayan hastalıklar, kromozomal bozukluklar (Trizomi 21,18 ve 13, çeşitli translokasyonlar, delesyonlar), genetik sendromlar (Hallerman-Streiff, Rubinstein-Taybi, Smith-Lemni-Optiz, Condradi, Albright, gibi), bazı metabolik hastalıklar (Galaktozemi, Fabry, Wilson, mannosidoz, diabetes mellitus), konjenital intrauterin enfeksiyonlar (rubella, sitomegalovirus, varisella, sifiliz, toksoplazmozis vb), ve diğer bazı göz anomalileri (persistan fetal damarlanma, kolobom, ön segment disgenezi, aniridi, retinal distrofiler vb) sayılabilir. 9-14 Bazen de sebep doğum travması ya da amniyosentez sırasında oluşan bir hasardır. Görme aksının açık olduğu durumlarda bebek takip edilebilirken, lensteki opasitenin yoğun olduğu ve görme kaybı riski oluşturabilecek olan olgulara erken dönemde cerrahi müdahale gerekmektedir. 1-3 296
Kataraktlar, lenste opasitenin olduğu bölgeye göre sınıflandırılır: 1. Nükleer katarakt: Genellikle doğumsaldır ve ilerleyici değildir. 15 Bu olgularda doğumdan itibaren merkezde yoğun bir lens opasitesi vardır ve erken cerrahi müdahale gerektirir. Bu gözler normalden daha küçüktür ve ilerleyen dönemde glokom geliştirme riski vardır. 16 Olguların %80 i bilateraldir ve bunların %30-50 sinde otozomal dominant geçiş olduğu gösterilmiştir. 6 2. Tek taraflı ve lensin arkasında yerleşimli opasiteler: Çoğunlukla persistan fetal damarlanma (persistan hiperplastik primer vitreus) ile ilişkilidir ve etkilenen göz mikroftalmiktir. 17 Özellikle cerrahi sırasında kanama riski yüksektir ve retina dekolmanı ile komplike olabilirler. 3. Posterior lentikonus ya da lentiglobus ile ilişkili kataraktlar: Oftalmoskopla muayenesinde yağ damlacığı şeklinde görülürler. Lentikonus nedeniyle, lensin arka kapsülünde incelme sonucu lens liflerinin gerilmesi ile katarakt daha ileri yaşlarda gelişir. Bu olgularda arka kapsül zayıflığı nedeniyle cerrahi komplikasyon oranı yüksektir. 18 4. Lamellar katarakt: Gelişmekte olan lensin korteksini etkileyen lamellar katarakt mercek seklinde görülür. Genellikle fiksasyon geliştikten sonra süt çocuğu çağında gelişen kataraktlardır. Bu nedenle görsel prognozları diğer konjenital katarakt tiplerine göre daha iyidir. 15 Tek taraflı ya da bilateral olarak (sıklıkla otozomal dominant kalıtım) görülebilirler. Bu olgularda kornea çapları ve göz büyüklüğü normaldir. 5.Sütür kataraktları ve ön polar kataraktlar: Diğer katarakt tipleri arasında görmeyi çok fazla etkilemeyen bu katarakt tiplerinde görsel uyarımın yokluğu kataraktın kendisinden çok anizometropiye (2 göz arasında refraksiyon değerlerinin farklı olması) bağlı göz tembelliği gelişimi nedeniyledir. Tarama Tüm yeni doğanlar kırmızı refle testinin de yapıldığı bir dizi göz taramasından geçirilmedir. Ambliyopi görsel gelişimin en hassas olduğu dönemde azalmış görsel uyarı sonucunda lateral genikulat nükleusun ve görsel korteksin anormal gelişimi nedeniyle oluşur. 15 Ambliyopinin düzelmesi görmenin hangi dönemde bozulduğu ve tedaviye ne zaman başlandığına bağlıdır. Wright a göre en kritik dönem yaşamın ilk iki ayıdır. 19 Bu dönemde oluşan görsel deprivasyon uygun şekilde tedavi edilemezse genellikle ciddi ve kalıcı görme kaybı ve nistagmusla sonuçlanır. Görsel deprivasyon ilk iki-üçüncü aydan sonra olursa ambliyopi belli bir düzeye kadar geri dönüşümlü ve tedavi edilebilir olmaktadır. Amblyopi gelişme riski, görsel maturasyonun tamamlandığı 6-7 yaşından büyük çocuklarda ise giderek azalma göstermektedir. Bu nedenle yoğun konjenital katarakt varlığında geri dönüşümsüz ambliyopi ve nistagmus olasılığını azaltmak için erken cerrahi planlanmalıdır. 1-3 Katarakt ne kadar yoğunsa ve optik aksı ne kadar kapatıyorsa, ambliyopi gelişme olasılığı o kadar fazla olur. 20 Retinal damarların seçilebildiği ve parsiyel katarakt gelişimi olan olgularda konservatif tedavi ile yakın takipte tutulabilir. Tek taraflı katarakt olan olgularda amblyopi gelişimini önlemek için kapama tedavisi gereklidir. 21 Muayene İlk tanı genellikle pediatrist tarafından kırmızı refle testi ile konulur. Kırmızı refle testi karanlık odada direkt oftalmoskop hastanın gözüne yakın bir mesafeden tutularak ve oftalmoskopun lens gücü sıfır ayarına getirilerek yapılır. Önce her bir gözü ayrı muayene etmek üzere oftalmoskop göze yaklaşık 30-45 cm mesafede tutulur. Daha sonra oftalmoskopun ışığı çocuğun her iki gözünü aynı anda aydınlatacak şekilde yaklaşık olarak 90 cm mesafeden tutulur. Aynı anda her iki gözden gelen kırmızı reflenin değerlendirilmesi Brückner testi olarak bilinmektedir. Normalde kırmızı refle her iki gözden simetrik olarak yansımalıdır. Kırmızı reflede anormallik ve iki göz arasında büyüklük farkı olması pediatristin hastalığı tanımasına yardımcı olabilecek ipuçlarıdır. Göz hastalıkları uzmanı tarafından çocuk uyanıkken muayene yapılmalı ve tercihli bakış kartları ile görsel fonksiyonlar değerlendirilmelidir. 6 Obje ve ışık fiksasyon ve takibine bakılmalı ve aileyle göz teması kurup kurmadığı sorgulanmalıdır. Bilateral katarakt olan olguların görsel yetenekleri geri olduğundan nörolojik gelişimlerinde de gerilik görülebilir. Tek taraflı kataraktlarda ise şaşılık gözlenebilir. Nörolojik gelişimleri genellikle normal olduğundan ve aile hikayesi olmadığından, tek taraflı olgular Ü. Köktekir BE. 297
genellikle daha geç tanı alırlar. Çocuklarda tam bir oftalmik muayene genellikle genel anestezi altında yapılır ve cerrahi ile de devam edilebilir. İki göz de pupilla dilate edilmiş olarak değerlendirilir ve göze ait diğer olası malformasyonlar da görülmüş olur. Tedavi Kataraktın günümüzdeki tek tedavisi cerrahidir. Görsel olarak anlamlı kataraktlar yani lensteki opasitenin yoğun olduğu ve görmeyi etkileyebileceği kanaatı oluşan kataraktlar tanı aldıktan sonra derhal tedavi edilmelidir. 1-3,22 Özellikle yaşamın ilk 3 hafta-3 ayı arasında erken cerrahi planlanmalıdır. 1-3,22 Tedaviye cevap çocuk büyüdükçe azalmakla beraber, ileri yaşlarda dahi (9-11 yaş gibi) hastaların tedaviden fayda görebileceği bildirilmiştir. 4 Cerrahi tedavi yöntemleri arasında ilk sırayı fakoemülsifikasyon ile lensektomi yer almaktadır. 22-24 Ortaya çıkacak afaki gözlükle, kontakt lensle ya da göz içi lensle tedavi edilebilir. 1-2 yaşından büyük çocuklarda başka bir kontrendikasyon yoksa (iritis gibi) göz içi mercek yerleştirilmektedir. 9 1 yaşından küçük çocuklarda göz içi mercek yerleştirilmesi bazı yazarlar tarafından oldukça güvenli olduğu bildirilmesine rağmen halen tartışmalı bir konudur. 6,25 Her şekilde, tek taraflı katarakt olgularında fakik göze kapama uygulanması son derece önemlidir. 21 Cerrahi Bilateral olgularda cerrahi her iki göz için aynı seansta uygulanabilir. Ancak bu durumda sterilizasyona çok önem verilmeli ve gözler arasında tüm aletler ve ekibin giysileri değişilmelidir. Lensektomi, limbustan ya da pars planadan yaklaşımla yapılabilir. 26,27 Çocuklarda kapsül çok elastik olduğundan kapsuloreksis erişkinlere göre daha fazla beceri istemektedir. Zaman zaman kapsülün tripan mavisi gibi bir boya kullanılarak boyanması gerekebilmektedir. 9 Lensektomi, katarakt çok yoğun olmayan olgularda irrigasyon ve aspirasyonla tamamlanabilirken, çok sert ve kalsifiye olgularda ultrason gücü kullanmak gerekebilmektedir. Çocuklarda sıklıkla kapsül opasifikasyonu geliştiğinden, arka kapsuloreksis ve bazı olgularda ön vitrektomi yapılması önerilmektedir. 28,29 Göz içi mercek hesaplanmasında neredeyse emetropi elde edilecek şekilde planlanma yapılmalıdır. 6 Kalan hipermetropi gözlükle ya da kontakt lens ile düzeltilebilir. Cerrahi sonrası refraktif sonuç için farklı yaklaşımlar da mevcuttur. Çocuğun gelişimi boyunca miyopizasyon devam edeceğinden takip edilmeli ve uygun gözlük ya da kontakt lensle tedavi edilmelidir. 30 Cerrahi sonrası gelişebilecek komplikasyonlar arasında görsel aksın opasifikasyonu, sekonder glokom, inflamasyon-fibrinoid reaksiyon ve pupillada sekil bozuklukları sayılabilir. 31-33 Çocukluk çağında görülen diğer lens bozuklukları Konjenital afaki, lensin doğumsal olarak gelişmemiş olmasıdır, nadir görülür ve diğer göz anomalilerine eşlik eder. 9 Sferofaki, lensin normal boyutlarına göre daha küçük ve yuvarlak olmasıdır. Genellikle bilateraldir. Eşlik edebileceği hastalıklar arasında Lowe sendromu ve Weill Marchesani sendromu yer alır. 34 Lens kolobomu, lensin periferik bir bölgesinin düzleşmesi ya da çentiklenmesidir. 35 İris, retina ve koroid kolobomlarına eşlik edebilir. Konjenital lens subluksayonu, lensin anatomik pozisyonunda olmaması durumudur. Marfan, Homosistinuri, Weill Marchesani, Sulfid-oksidaz eksikliği, hiperlizinemi, Stickler sendromu ve Ehler-Danlos sendromu gibi hastalıklarda görülebilmektedir. 36 Hafif dereceli subluksasyon olgularında gözlükle düzeltme yapılabilirken, ileri ve gözlükle tedavi edilemeyen olgularda lensektomi cerrahisi ve primer ya da sekonder göz içi lens implantasyonu planlanmalıdır. 35,36 Sonuç olarak 1. Doğumsal kataraktlar sporadik olabildiği gibi kompleks kalıtım paterni de gösterebilir. 2. Erken yakalanmış olan galaktozemik katarakt dışında görmeyi ciddi olarak bozan konjenital ve gelişimsel kataraktların tek tedavisi cerrahidir. 3. Lenste opasitenin yoğun olduğu ve tek taraflı olgularda cerrahi tedavi uygulanmaz ise göz tembelliği kaçınılmazdır. Cerrahi tedavi tek gözde kataraktı olan olgularda ilk 4 haftada, iki gözde katarakt olan olgularda ise hayatın ilk 6-8 haftasında yapılmalıdır. 4. Çocuğun gözü ilk iki yaşta çok hızlı büyüdüğü ve refraksiyon gereksinimi sürekli olarak değiştiği için göz içi lens implantasyonu iki yaşından önce önerilmemektedir. 5. Kataraktın uzaklaştırılması sonucunda ortaya çıkan 298
afakiye (lensin olmaması) bağlı ileri derecedeki kırma kusurunun (hipermetropinin) acilen düzeltilmesi gerekir. Bebeklere tercihen kontakt lens takılmalı ve görme düzeyine göre kapama tedavisi başlatılmalıdır. Kontakt lens kullanamayan çocuklar yaklaşık olarak 20 dioptri gücünde gözlük takmak zorundadırlar. 6. Cerrahi sonrasında bu çocukların görsel gelişim, şaşılık ve ambliyopi izlemi, kapama tedavisi ve ileride ortaya çıkabilecek glokom veya retina komplikasyonları nedeni ile belli aralıklarla uzun yıllar boyunca takip edilmeleri gereklidir. 7. Bu hastaların önemli bir bölümünde sistemik hastalık ve diğer göz sorunlarının da bulunduğu akılda tutulmalıdır. KAYNAKLAR 1. Jacobson SG, Mohindra HR. Development of visual acuity in infants with congenital cataracts. Br J Ophthalmol 1981; 65: 727-35. 2. Taylor D, Vaegan, Morris JA, Rodgers, JE, Warland J. Amblyopia in bilateral infantile and juvenile cataract. Relationship to timing of treatment. Trans Ophthalmol Soc UK 1979; 99: 170-5. 3. Birch EE, Stager D, Leffler J, Weakley D. Early treatment of congenital unilateral cataract minimizes unequal competition. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1998; 39:1560-6. 4. Guercio JR, Martyn LJ. Congenital malformations of the eye and orbit. Otolaryngol Clin North Am. 2007; 40:113-40. 5. Zetterstrom C, Lundvall A, Kugelberg M. Cataracts in children. J Cataract Refract Surg 2005; 31: 824-40. 6. Zetterström C, Kugelberg M. Paediatric cataract surgery. Acta Ophthalmol Scand. 2007; 85: 698-710. 7. Merin S & Crawford JS. The etiology of congenital cataracts. Can J Ophthalmol 1971; 6: 178-82. 8. Bardelli AM, Lasorella G, Vanni M. Congenital and developmental cataracts and multimalformation syndromes. Ophthalmic Paediatr Genet 1989; 10: 293-8. 9. Levin AV. Congenital eye anomalies. Pediatr Clin North Am 2003; 50: 55-76. 10. Stirn Kranjc B. Ocular abnormalities and systemic disease in Down syndrome. Strabismus 2012; 20: 74-7. 11. Lueder GT. Clinical ocular abnormalities in infants with trisomy 13. Am J Ophthalmol. 2006; 141:1057-60. 12. Bardelli AM, Lasorella G, Barberi L, Vanni M. Ocular manifestations in Kniest syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Hallermann-Streiff-François syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome and median cleft face syndrome. Ophthalmic Paediatr Genet. 1985; 6: 343-7. 13. Beigi B, O Keefe M, Bowell R, Naughten E, Badawi N, Lanigan B. Ophthalmic findings in classical galactosaemia-prospective study. Br J Ophthalmol 1993; 77: 162-4. 14. Nahmias AJ, Visintine AM, Caldwell DR, Wilson LA. Eye infections with herpes simplex viruses in neonates. SurvOphthalmol 1976; 21:100-5. 15. Parks M, Johnson DA, Reed GW. Long-term visual results and complications in children with aphakia. Ophthalmology 1993; 100: 826-41. 16. Kugelberg U, Zetterstrom C, Syren-Nordqvist S. Ocular axial length in children with unilateral congenital cataract. Acta Ophthalmol Scand 1996; 74: 220-3. 17. Lundvall A, Kugelberg U. Outcome after treatment of congenital unilateral cataract. Acta Ophthalmol Scand 2002; 80: 588-92. 18. Mistr SK, Trivedi RH, Wilson ME. Preoperative considerations and outcomes of primary intraocular lens implantation in children with posterior polar and posterior lentiglobus cataract. J AAPOS. 2008;12:58-61. 19. Wright K. Visual development, amblyopia, and sensory adaptations. In: Wright KW (ed.). Pediatric Ophthalmology and Strabismus. St Louis: Mosby-Year Book Inc Ü. Köktekir BE. 299
1995: 157-71. 20. Arkin M, Azar D, Faioli A. Infantile cataracts. Int Ophthalmol Clin 1992; 32: 107-20. 21. Drews-Botsch CD, Hartmann EE, Celano M; Infant Aphakia Treatment Study Group. Predictors of adherence to occlusion therapy 3 months after cataract extraction in the Infant Aphakia Treatment Study. J AAPOS. 2012;16:150-5. 22. Forbes BJ, Guo S. Update on the surgical management of pediatric cataracts. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2006; 43: 143-51. 23. Cheng KP, Hiles DA, Biglan AW, Pettapiece MC. Visual results after early surgical treatment of unilateral congenital cataracts. Ophthalmology 1991; 98: 903-10. 24. Lin AA, Buckley EG. Update on pediatric cataract surgery and intraocular lens implantation. Curr Opin Ophthalmol. 2010; 21: 55-9. 25. Nihalani BR, Vasavada AR. Singlepiece AcrySof intraocular lens implantation in children with congenital and developmental cataract. J Cataract Refract Surg 2006; 32: 1527-34. lens implantation. J Cataract Refract Surg. 2004; 30: 603-10. 31. Kirwan C, O Keefe M. Paediatric aphakic glaucoma. Acta Ophthalmol Scand 2006; 84: 734-9. 32. Kirwan C, O Keeffe M. Cystoid macular oedema in paediatric aphakia and pseudophakia. Br J Ophthalmol 2006; 90: 37-9. 33. Kleinmann G, Apple DJ, Werner L, et al. Postoperative surface deposits on intraocular lenses in children. J Cataract Refract Surg 2006; 32:1932-7. 34. Fujiwara H, Takigawa Y, Ueno S, Okuda K. Histology of the lens in the Weill-Marchesani syndrome. Br J Ophthalmol. 1990; 74: 631-4. 35. Goel R, Kamal S, Khurana B, Kumar S, Malik KP, Bodh SA, Singh M. Manual small incision cataract surgery for subluxated cataract with lens coloboma. Cont Lens Anterior Eye. 2012; 35: 89-91. 36. Khokhar S, Agarwal T, Kumar G, Kushmesh R, Tejwani LK. Lenticular abnormalities in children. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2012; 49: 32-7. 26. Goldberg MF, Peymann GA. Pars plicata surgery in the child for pupillary membranes, persistent hyperplastic primary vitreous and infantile cataract. Trans New Orleans Acad Ophthalmol 1983; 31: 228-61. 27. Tablante RT, Lapus JV, Cruz ED, Santos AM. A new technique of congenital cataract surgery with primary posterior chamber intraocular lens implantation. J Cataract Refract Surg 1988; 14: 149-57. 28. Zetterstrom C. Intraocular lens implantation in the pediatric eye. J Cataract Refract Surg 1997; 23: 599 600. 29. Jensen AA, Basti S, Greenwald MJ, Mets MB. When may the posterior capsule be preserved in pediatric intraocular lens surgery? Ophthalmology 2002; 109: 324-7. 30. Mezer E, Rootman DS, Abdolell M, Levin AV. Early postoperative refractive outcomes of pediatric intraocular 300