BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

Transkript

1 1

2 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel sıklık: 1/ o IgA eksikliği : 1/300-1/700 o Ağır kombine immün yetmezlik: 1/ TÜRKİYE İÇİN ÖNEMLİDİR Otozomal resesif geçişli hastalıkların görülme riski fazla Türkiye de eş akrabalığı oranı o Batı Anadolu %5-10 o Doğu Anadolu %40-50 Literatürde Fenilketonüri: 1/14000 Ülkemizde Fenilketonüri: 1/4500 2

3 ERKEN TANI KOYMALIYIZ! Geç tanıya bağlı gelişen hasarı giderici tedavi mevcut değil! 3

4 I - ENFEKSİYONLAR Primer immün yetmezliği düşündüren en önemli klinik bulgudur TEKRARLAYAN ENFEKSİYONLAR 4

5 ŞİDDETLİ ENFEKSİYONLAR (MENENJİT, OSTEOMYELİT, PNÖMONİ) KRONİK ENFEKSİYONLAR UYGUN TEDAVİYE YETERSİZ YANIT BEKLENMEYEN VEYA FIRSATÇI AJANLA ENFEKSİYON 5

6 ŞİDDETLİ VEYA UZUN SÜREN SİĞİLLER YAYGIN MOLLUSKUM KONTAGİOSUM SÜREGEN CANDİDİAZİS AŞI KOMPLİKASYONLARI Yaygın BCG veya aşı enfeksiyonu, paralitik polio 6

7 İÇ ORGANLARDAKİ ABSELER VEYA TEKRARLAYAN SUBKUTAN ABSELER UZAMIŞ VE TEKRARLAYAN İSHALLER Akrabalık Açıklanamayan erken bebek ölümleri Muhtemel immün yetmezliğin aile hikayesi o Etkilenmiş erkekler o Benzer bulguları olan aile bireyleri II - AİLE HİKAYESİ III DİĞER BULGULAR PİY DE ENFEKSIYON DIŞI KLİNİK İPUÇLARI İmmünolojik dokunun yokluğu o Timus aplazi/hipoplazisi o Lenfoid doku o Tonsil Anormal saç Parsiyel albinizm Fotosensitivite Şiddetli egzema, dermatit o Neonatal eksudatif eritroderma Dismorfik görüntü, mikrosefali Konjenital kardiak anomaliler Hipokalsemik havaleler Otoimmünite, vaskülitler 7

8 III DİĞER BULGULAR PİY DE ENFEKSİYON DIŞI KLİNİK İPUÇLARI Graft versus host disease (GVHD) o Kan transfüzyonu sonrasında veya o anneden çocuğa Çocuklarda büyüme geriliği, erişkinde kilo kaybı Süt dişlerinin geç düşmesi, diş anomalileri Anjioödem (Ürtikersiz) Şiddetli gingivostomatit, tekrarlayan aftlar Ataksi, telenjiektazi Açıklanamayan o bronşektazi, o pnömatosel veya o interstisyel akciğer hastalığı, Çomak parmak Göbeğin geç düşmesi Gelişimsel gecikme, orantısız büyüme Yara iyileşmesinde gecikme İskelet anomalileri Aile üyelerinde OTOİMMÜN hastalık Timoma, Kanserler (özellikle lenfoma) 8

9 9

10 10

11 11

12 En önemli nokta çocuğun büyümesinin değerlendirilmesidir. İmmün yetmezliğin aile hikayesi varsa mutlaka erken dönemde değerlendirilmelidir. o Aile bilgi vermez. o Mutlaka spesifik olarak sorulmalıdır. Açıklanamayan bronşektazi, birden fazla şiddetli bakteriyel enfeksiyon (menenjit, sepsis) varsa PİY daha muhtemeldir. Geri dönüşümsüz akciğer hastalığı gelişmeden önce protokole göre şiddetli antikor eksikliğini dışlamak için erken immünolojik tarama yapılmalıdır. 12

13 ERİŞKİNLERDE PİY DÜŞÜNDÜREN 6 UYARICI BULGU The 6 warning signs for PID in adults, 13

14 MESAJLAR PİY ler düşünüldüğünden sıktır. Akraba evliliği önemli bir faktördür. Farkındalılık hayat kurtarır. Hastalar doğumda tamamen sağlıklıdır. Erken tanı ve tedavi komplikasyonları önlemek için çok önemlidir. o Ölüm o Kronik akciğer hastalığı o Büyüme geriliği 14