TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı kan hücreleri hem az hemde bozuktur, bu nedenle hastalarda derin bir kansızlık görülür. Talasemi neden olur? Kan hücreleri içindeki hemoglobin proteini ile oksijen taşır. Talasemide genetik bozukluk kan hücresinin içinde oksijeni taşıyan hemoglobin proteindedir. Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur ALFA ve BETA zinciri. Talasemi hastalığı hangi zincirin ve genin etkilendiğine bakılarak isimlendirilir. Kaç gen bozulmuşsa hastalık o kadar ağır seyreder. ALFA TALASEMİ (hemoglobin proteininin alfa zinciri bozuk ) SESSİZ TAŞIYICI: tek gen bozuktur, genellikle hastanın şikayeti yoktur, hafif kansızlığı vardır. TALASEMİ TRAİT: iki gen bozuktur, hastanın kansızlığı vardır. HEMOGLOBİN H HASTALIĞI: üç gen bozuktur. Derin kansızlığı vardır, sık sık kan almak zorunda kalır. ALFA HİDROPS FETALİS : dört gende bozuktur en ağır formdur ve daha anne karnında kansızlık çeker, genellikle ölü doğar yada doğum sonrası kısa sürede ölür. BETA TALASEMİ ( hemoglobin proteininin beta zinciri bozuk)
TALASEMİ MİNÖR: bir gen bozuktur, anemisi vardır. TALASEMİ MAJÖR ( Cooley s anemia ): iki gen bozuktur ve derin anemisi vardır. Talasemi genetik bir hastalıktır. Hastalık aileden gelir. Anne ve baba genlerinden çocuklara geçer. Her insanda 4 ALFA ve 2 BETA geni vardır. İnsanlar genlerini anne ve babalarından alırlar. Anne ve baba da hasta gen var ise çocuklarda hasta ve taşıyıcı olurlar. Bu nedenle evlilik öncesi test yapılmalıdır. Çocuğa bir hasta gen geçerse taşıyıcı olur, şikayetleri hafif olur yada hiç şikayeti olmaz. İki gende hasta ise çocuk ağır hasta olur. Kimler talasemi riski altındadır? Talasemi hastalığı test yaptırmadan evlenene kişilerin çocuklarında ortaya çıkar. Hastalık tüm dünyada görülür, ülkemizde sık görülmektedir. Ülkemizde daha çok beta talasemi görülür. Talasemi belirtileri nelerdir? Hastalık şikayetleri genellikle doğumdan sonra 3-6 ay içinde başlar. Anemi ( kansızlık ) : hem kan hücrelerinin sayısı yani hematokrit ve hemde kan hücrelerinin içindeki hemoglobin proteini düşüktür. Talasemi nin tipine göre çok hafif yada çok ağır kansızlık olabilir. Solukluk, Sarılık, hastalığın ağırlığına göre artan sarılıklar görülür, Dalak büyümesi, Halsizlik, çabuk yorulma, İştahsızlık, Kemiklerde büyüme ve kabalaşma özellikle; Yüz kemiklerinde kabalaşma, irileşme, Kemiklerde kolay kırılma, Diş düzensizlikleri görülür,
Büyüme gelişme gerilikleri, İltihabi hastalıklar sık görülür, Hormon problemleri: Puberte gecikmesi yada hiç olmaması, Diyabet, Tiroid hastalıkları, Kalp yetmezliği, Karaciğer problemleri, Safra taşı en sık görülen şikayetlerdir. Alfa talasemi: genellikle daha hafif seyirlidir. Değişik derecelerde anemi görülür. Beta talasemi: hiç şikayet olmayabilir. Bazı beta talasemilerde hafif şikayetler ve kansızlık görülür. bu formuna beta talasemi intermedia denir. Genellikle çok tıbbi müdahale gerekmez. Beta talasemi majör ( Cooley anemisi de denir): hayatın ilk iki yılında belirti vermeye başlar. Çocuklar soluk, halsiz ve yorgundur. İştahları düşüktür. Büyüme gelişme geriliği vardır, ciltte hafif sarılık olabilir. Ciddi kansızlıkları vardır ve aralıklarla kan vermek gerekir. İleri derecede karaciğer, dalak ve kalp büyümesi olur. Kemikler ince ve kırılgandır. Kan nakillerinden dolayı biriken demir organları bozar ve kalp, karaciğer, pankreas da yetmezliğe yol açar. Buna sekonder hemokromatoz denir. Hastalar genellikle kalp yetmezliği yada enfeksiyondan kaybedilir. Talasemi teşhisi nasıl konur? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır. Kesin teşhis laboratuar testleri ile konur. Talasemi düşünülen hastadan aşağıdaki testler istenir: Tam kan sayımı, Periferik yayma, Hemoglobin elektroforezi, Demir,
Total Demir Bağlama Kapasitesi, Ferritin. Talasemi tedavisi: Kan nakli: Talasemi tedavisine amaç eksik olan hemoglobinin yerine konulmasıdır. Hastanın kan değerleri aralıklar ile ölçülür ve gerektiğinde kan nakli yapılır. Şelat tedavisi: Vücut demiri atamaz demir sürekli vücutta biriken bir maddedir. Verilen kanların içindeki demir atılamayıp biriktiği için organların çalışmasını bozar. Özellikle karaciğer, kalp, pankreas fazla demirden etkilenir. Hastaya deferoxamin verilerek birikmiş demirin idrarla atılması sağlanır. Vücutta demiri bağlayıp atan maddeye şelat denir. Splenektomi: dalağın çıkarılması. Talasemi de kan ihtiyacını azaltır. Kemik iliği nakli: uygun bir donör bulunur ise verilen kemik iliği yeni kan hücreleri üretebilir. Ağır talasemi hastalarına uygulanan bir tedavi yöntemidir. Talasemiden Korunma: Talasemi genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan alınan genler sonucu ortaya çıkar. Ülkemiz gibi talasemi nin sık görüldüğü ülkelerde kan tsetleri olmadan evlilik yapılmamalıdır. Taşıyıcı olanlar genetik danışmana gitmeden evlenmemelidir. Referanslar: 1. Northern California Comprehensive Thalassemia Center http://www.thalassemia.com/ 2. National Heart, Lung, and Blood Institute http://www.nhlbi.nih.gov/ 3. Canadian Hemophiliac Society http://www.hemophilia.ca/ 4. The Thalassemia foundation of Canada http://www.thalassemia.ca/ 5. Centers for Disease Control and Prevention website.
Available at: http://www.cdc.gov. 6. Northern California Comprehensive Thalassemia Center website. Available at: http://www.thalassemia.com KONJENİTAL HİPOTİROİDİ Doğumsal Hipotiroidi; Kretenizm; Konjenital hipotiroidi doğuştan tiroid hormonunun az olmasıdır. Tiroid bezi boyun ön tarafında bulunur ve tiroid hormonunu yapar. Tiroid hormonu vücudumuzun çalışması için son derece gerekli bir hormondur. Özellikle bebek ve çocukluk döneminde büyüme, beyin gelişimi, metabolizma gelişimi tiroid hormonlarının kontrolu altındadır. Doğumsal olarak tiroid hormonlarının az olması yada olmaması çok ciddi gelişim anormalliklerine neden olur. Eksiklik doğumdan hemen sonra fark edilmez ve tedavi edilmez ise kalıcı beyin hasarları, zeka ve gelişme gerilikleri ortaya çıkar. Bu bebekler anne karnında annenin tiroid hormonuyla normal kilo ve boya ulaşırlar, ancak doğumdan sonra hormon eksikliği ortaya çıkar ve gelişme ciddi şekilde aksar. Doğumsal hipotiroidi neden olur? Birçoğunda neden tam olarak ortaya çıkarılamaz ancak en sık sebep tiroid gelişiminde ortaya çıkan anormalliklerdir. Bu hastalığın küçük bir kısmı ise genetiktir. Diğer nadir rastlanan sebepler ise: Hamilelik sırasında radyoaktif iyot almak, Hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar,
Annede görülen otoimmun hastalıklar, Hamilelikte aşırı iyot kullanımı, Metabolik aksaklıklar, olarak sayılabilir. 40 haftadan önce doğan bebeklerde geçici hipotirodi görülebilir. Doğumsal hipotiroidi belirtileri nelerdir? Şikayetlerin ortaya çıkması zaman alır. Hormonun eksikliği çocuk büyüdükçe ortaya çıkar ve zamanla ağırlaşır. En sık görülen bulgular: Yüzde ödem, şişme, Kaba yüz hatları, Donuk bakışlar, Kaba büyük ve ağıza sığmayan dil, Beslenme güçlüğü, Kabızlık yada az dışkılama, Uzamış sarılık, Kısa boy, Şiş ve dışarı taşmış göbek deliği, Uykuya meyil, çok uyuma, düşük aktivite, Nadir ağlama ve boğuk ağlama, Zayıf kuru saçlar, düşük saç çizgisi, Düşük kas tonusu, bırakınca yere yapışan ekstremiteler, Soğuk doluk deri, Guatr ( büyümüş tiroid bezi ), Doğumsal anormali ( özellikle kalp kapak anormallikleri), Vücut sıcaklığında düşme, Nabızda düşüklük, El, ayak ve genital organlarda şişme, ödem dir. Doğumsal Hipotiroidi nasıl teşhis edilir? Doğumsal hipotirodi erken dönemde teşhis edilmez ise kalıcı büyüme gelişme ve zeka problemleri ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle her yeni doğan bebeğin topuğundan kan alınarak
incelenmesi gerekir. Eğer hastanede doğum yapılmamış ise durum sağlık ocağı tarafından test edilmelidir. Doğumsal hipotiroidi den şüphelenildiğinde aşağıdaki testler yapılmalıdır: T4 ( Tiroid hormonu), TSH ( Tiroid Stimülan Hormon), Tiroid sintigrafisi ( doğumsal hipotiroidi nin nedenini ve tedaviye cevabını izlemek amacıyla) testleri istenir. Doğumsal hipotiroidi teşhisi koymak zor değildir. Ancak geç kalmak çocukta derin ve düzelmeyen izler bırakır. Doğumsal hipotiroidi tedavisi: Erken dönemde yakalandığı zaman hastalık hemen hiç iz bırakmadan tedavi edilebilir. Tedavide tiroid hormonları verilir. Hastalık beyin ve nörolojik sistem gelişiminden önce tedavi edilmelidir. Tedavi edilmez ise kalıcı zeka ve gelişim anormallikleri ortaya çıkar. Tedavide kullanılan hormon ilaçları tablet olarak her gün ağızdan verilir. İlaçlar alındıktan sonra yarım saat birşey yenmemelidir. İlaçlar başlandıktan sonra hormon düzeyleri sıklıkla kontrol edilmeli ve doz ayarlanmalıdır. Hormon seviyesi normal limitlerde tutulduğu sürece hastalığa bağlı hiçbir etki ve komplikasyon görülmez. Doğumsal hipotiroidi den korunma: Hastalıktan korunmanın bilinen ve kesin bir yolu yoktur, ancak annenin riskli davranışlardan uzak durması tavsiye edilir: 1- Anne hamilelik öncesinde ve sırasında radyoaktif iyot kullanmamalıdır, 2- Anne hamilelik sırasında antiseptik olarak iyodin ve iyot içeren ilaçlar kullanmamalıdır, 3- Anne hamilelik sırasında yeterli dozda iyot almalı ancak aşırı dozda iyot almamalıdır.
Her çocuk doğduktan sonra topuk kanından test edilmelidir. Doğumsal hipotiroidi erken teşhis ve tedavi ile iz bırakmaz, tedavi edilmezse kalıcı zeka gerilikleri ve gelişim anormallikleri olur. Refernaslar: 1- Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/ 2- American Medical Association http://www.ama-assn.org/ 3- Health Canada http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/ 4- Thyroid Foundation of Canada http://www.thyroid.ca/ 5- Bongers-Schokking JJ, Koot HM, Wiersma D. Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on the development in infants with congenital hypothyroidism. J Ped. 2000;136:292-297. 6- Castanet M, Polak M, Leger J. Familial forms of thyroid dysgenesis. Endocr Dev. 2007;10:15-28. 7- DynaMed Editorial Team. Congenital hypothyroidism. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php. Updated November 30, 2009. 8- Gruters A, Krude H, Biebermann H. Molecular genetic defects in congenital hypothyroidism. Europ J Endocr. 2004;151:39-44. 9- LeFranchi SH, Austin J. How should we be treating children with congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab. 2007;20:559-78. 10- Thyroid Foundation of America. Congenital hypothyroidism. Thyroid Foundation of America website. Available at: http://www.tsh.org/disorders/pregnancy/newborns.html. 11- Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2006;117:2290-2303
GİARDİA Giardia lamblia sular, gıdalar yolu ile bulaşan hareketli bir parazittir. İnce bağırsaklarda yerleşir, uzun süren ishallere, gaz ve hazımsızlığa yol açar. Besin emilimini ve büyüme gelişmeyi bozar. Parazit gözle görülmeyecek kadar küçüktür. Giardia nasıl bulaşır? Giardia gıdalar ve sular ile bulaşır, kistleri dış ortama dayanıklıdır, temizlik maddeleri ile ölmez. İnsan dışkısı ile ortama yayılan kistler 2 ay canlı kalır. Dışkı ile bulaşmış sular, gıdalar, kötü hijyen koşulları, kötü alt yapı koşulları nedeniyle yayılır. Çocuklarda büyüme gelişme geriliğine neden olur. Giardia nasıl hastalık yapar? Kistler bağırsakta açılarak parazit haline döner ve bağırsak duvarına yapışarak besinleri emmeye başlar. kistlerin parazite dönmesi 2 hafta sürer. Bazı hastalarda hiçbir şikayete neden olmadan uzun süre kalır. Büyüklerde pek şikayet olmaz en çok şikayet çocuk çağda görülür. Çocuklarda en çok: İshal: bazen akut bol sulu karın ağrısı ile seyreden bazen uzun süren ateşsiz ishallerle yol açar. İshal bazen aralıklı kabız atakları ile birlikte, bazen çok uzun süreli kesintisiz olur. Kabızlık: ishal atakları arasında kabızlık atakları dikkat çeker. Birkaç gün ishal olan çocuk sonraki birkaç gün kabız olur sonra tekrar ishal başlar, Karında şişme, gaz, Kramp tarzında karın ağrıları, Çabuk doyma, İştahsızlık, bulantı, halsizlik,
Büyüme geriliği, Hafif ateş, kilo kaybı olur. İshal başta bol sulu iken daha sonra sulu yumuşak, kötü kokulu ve gazlı hale döner. Giardia nasıl teşhis edilir? Aralıksız ateşsiz ishal, aralıklar ile ishal atakları geçiren, arada kabızlık atakları olan, karın şişliği, gaz, karın ağrıları şikayetleri, büyüme geriliği, okul başarısında düşme olan her çocukta Giardia dan şüphelenmek gerekir. Giardia teşhisi dışkıda parazitin görülmesi yada enzimatik yolla konur. Parazit ince bağırsakta yerleştiği için dışkıda tespit edilmesi güçtür, birkaç kez bakılması gerekir. Enzimatik yolla Giardia tespiti daha kolaydır. Giardia nasıl tedavi edilir? Giardia tespit edilen çocukların tedaviye alınmaları gerekir. Ayrıca büyüme geriliği, benzeri bağırsak şikayetleri gösteren ve endemik bölgede yaşayan çocuklarında tedavisi önerilmektedir. Giardia tedavisinde antibiyotikler kullanılır. Giardiya tekrar hastalık yapabilir. Giardiya çocuklarda büyüme gelişme geriliği, okul başarısında düşmeye neden olan önemli ve sık görülen bir parazittir. Referanslar 1. Hill DR, Nash TE. Giardia lamblia. In: Mandell GL, Bennett JE, Dolin R, eds. Principles and Practice of Infectious Diseases. 7th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2009:chap 280. 2. Huston CD. Intestinal protozoa. In: Feldman M, Friedman LS, Sleisenger MH, eds. Sleisenger & Fordtrans Gastrointestinal and Liver Disease. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2006: chap 106. 3. Adam RD. Biology of Giardia lamblia. Clin Microbiol Rev. 2001;14:447 4. American Academy of Family Physicians website. Available
at: http://www.familydoctor.org. 5. Harrisons Principles of Internal Medicine. 15th ed. McGraw-Hill Professional Publishing; 2001. 6. Massachusetts Department of Public Health. Bureau of Communicable Disease Control website. Available at: http://www.state.ma.us/dph/cdc. 7. The Merck Manual of Medical Information. Simon and Schuster, Inc; 2000. 8. Nash TE. Surface antigenic variation in Giardia lamblia. Mol Microbiol. 2002;45:585 ASKARİS Ascaris; Ascariazis; Barsak paraziti; Helmint; Askaris en sık görülen barsak parazitidir, ince bağırsaklarda yerleşir ve besin emilimini bozar. Askaris nasıl bulaşır? Askaris ince bağırsaklarda yerleşir. Yumurtaları dışkı ile dışarı atılır. Kanalizasyon sisteminin kötü olduğu koşullarda sulara ve toprağa bulaşan yumurtalar gıdalar ve sular ile diğer insanlara bulaşır. Ağızdan girdikten sonra bağırsaklara gider. Askaris yumurtaları bağırsakta açılarak parazit ortaya çıkar. Askaris kimlerde görülür? Askaris dünyanın her yerinde görülür. Özellikle kanalizasyon sisteminin kötü olduğu, sanitasyon hijyen ve temizlik şartlarının kötü olduğu koşullarda daha çok görülür. İnsan dışkısı ile kirlenmiş toprak bulunan bölgelerde salgın halinde görülür. İnsandan insana bulaşmaz. Tedaviden sonra
tekrarlayabilir. Askaris ne şikayet yapar? Askaris erişkin hastalarda çok şikayete neden olmaz hafif dispepsi ve hazımsızlık dışında şikayet görülmez. Ancak çocuklarda: Büyüme gelişme geriliği, Okul başarısında düşme, İştahsızlık, Hazımsızlık, Gaz, Karında şişlik, Bulantı, Ağızda aşırı salya ya neden olur. Parazitin bağırsaklara yerleşmesi için akciğerlere gidip tekrar bağırsağa gelmesi gerekir. Bu sırada öksürük atakları ve öksürükle balgamda parazit görülmesi olabilir. Aşırı bağırsak paraziti küçük çocuklarda bağırsak tıkanmalarına yola açabilir. Bu çok acil ve ölümcül bir durumdur. Askaris nasıl teşhis edilir? Askaris teşhisi dışkının mikroskobik incelemesi ile konur. Dışkıda yumurta varlığı araştırılır. Tek bir seferde teşhis koymak zordur. Dışkı incelemesi en az 3 sefer yapılmalıdır. Bazen dışkıda parazit görülür, yada öksürük ile parazit çıkar. Bu durumda parazitin bir kaba alınarak doktora getirilmesi teşhis koydurur. Askaris tedavisi: Askaris ilaçlar ile kolayca tedavi edilebilir. Bir günlük tedavi yeterlidir. Aile bireylerinin de testten geçirilmesi gerekir. Şikayeti olan ancak testleri negatif olan aile bireylerine de tedavi verilebilir. Askaris in çok yoğun görüldüğü bölgelerde okul çağı çocukları
ve gebelere dışkılarına Askaris görülmese de tedavi verilebilir. Buna önleyici tedavi denir. Askaristen korunma: Askaris den korunmak için iyi kanalizasyon ve su sistemi kurulmalıdır. Kırsal alanlarda bu imkanların zor ulaşıldığı bölgelerde: İnsan dışkısı ile temastan kaçınmak, Toprak ile temastan sonra elleri yıkamak, Tuvaletten sonra elleri yıkamak, Yiyeceklere dokunmadan önce elleri yıkamak, Gıdaları uygun şekilde yıkamak, soymak ve pişirmek gerekir. Referanslar: 1. emedicine Ascaris Lumbricoides : Article by Aaron Laskey. http://www.emedicine.com/emerg/topic840.htm. Retrieved 2008-02-03. 2. Ascariasis. DynaMed website. Available at: http://www.dynamicmedical.com/dynamed.nsf?opendatabase. Accessed October 4, 2005. 3. Beers MH, Berkow R. The Merck Manual. 17th ed. West Point, PA: Merck & Co;1999. 4. Weller PF, Nutman TB. Intestinal nematodes. In: Kasper DL et al., eds. Harrisons Principles of Internal Medicine. 16th ed. New York: McGraw-Hill; 2005:1256-1257. 1. Dridelle R. Parasites. Tales of Humanitys Most Unwelcome Guests. Univ. of California, 2010. p. 26. ISBN 978-0-520-25938-6. 2. DPDx Ascariasis. http://www.dpd.cdc.gov/dpdx/html/ascariasis.htm. Retrieved 2008-02-03