kime aittir sorusuna cevap aranır.

Benzer belgeler
Paternal Kromozom Y. Maternal Kromozom X. Yrd Doç Dr Sema DEMİRÇİN

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı

TC. İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ADLİ TIP ENSTİTÜSÜ İNSERSİYON/DELESYON (INDEL) MARKIRLARI VE TÜRKİYE POPULASYONU ARZU DÜVENCİ

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4

YILLARI ARASINDA GELEN BAŞVURULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

DNA TİPLEME YÖNTEMLERİ (SOMATİK STRLOKUSLARI)

Hardy Weinberg Kanunu

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.

2 Çeşit Populasyon mevcuttur. Gerçek/Doğal Populasyonlar: Örneğin yaşadığınız şehirde ikamet eden insanlar.

Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.

10.Sınıf Biyoloji. Genetik. cevap anahtarı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI

TÜBİTAK BİDEB LİSE ÖĞRETMENLERİ FİZİK, KİMYA, BİYOLOJİ, MATEMATİK- PROJE DANIŞMANLIĞI EĞİTİMİ ÇALIŞTAYI LİSE3 (Çalıştay 2013) BİYOLOJİ GRUP TUHAF

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Mendel Genetiği Eksik baskınlık Eş baskınlık Çok alellilik Kontrol Çaprazlaması

*Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir.

30. Çiçekli bir bitkinin yaþam döngüsü sýrasýnda döllenme sonrasý, zigot ilk olarak aþaðýdaki yapýlardan hangisini oluþturur?

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

ADLİ BİLİMLERDE ODONTOLOJİ Malhun FAKIOĞLU Serra KARTAL Sevil ÇİMİR Tuğba BAŞKAYA

AVUKATLARIN ADLİ DNA ANALİZLERİ KONUSUNDA BİLGİ DÜZEYLERİ

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

Kalıtım. Mendel in Çalışmaları

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

KONU 5 Evrim Mekanizmaları I: Seçilim ve Mutasyon. Aslı Sade Memişoğlu

HAFTA II Mendel Genetiği

SAĞ VE SOL KOLON YERLEŞİMLİ TÜMÖRLER: AYNI ORGANDA FARKLI PATOLOJİK BULGULAR VE MİKROSATELLİT İNSTABİLİTE DURUMU

ÇAPRAZLAMALAR ve MENDEL KURALLARI

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES BAHAR

Rekombinasyon ve Bağlantı Analizi (Recombination and Linkage Analysis)

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı

ADLİ TIP LABORATUVARI VE İSTANBUL BAROSU. adlitip.yeniyuzyil.edu.tr

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

Adli Tıp Enstitüsü 1982 yılında İstanbul Üniversitesi Rektörlüğüne bağlı olarak kurulmuş olup, Tıp, Fen ve Sosyal Bilimler Anabilim Dalları altında Li

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA PARMAKİZİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ. HAZIRLAYAN Bünyamin ATMIŞ

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

Adres : Atatürk Bulvarı ÇEK-2 İş hanı Adapazarı / SAKARYA

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

SHKS-DTL. Değerlendirme Ölçütü STANDARTLAR. Standart No. Revizyon. Sonuç. Puan

Bir populasyonun birey sayısı, yukarıdaki büyüme eğrisinde görüldüğü gibi, I. zaman aralığında artmış, II. zaman aralığında azalmıştır.

MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI

Aşağıda mitoz bölünme safhaları karışık olarak verilmiştir.

Tıpta bilirkişilik şu konuları kapsamaktadır:

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

hendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Resesif (Çekinik) Kalıtım

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911

İFADEYE ÇAĞRI YAZISI (Şikayetçi için)

ULUSAL BİYOÇEŞİTLİLİĞİNİN VE GEN KAYNAKLARININ KORUNMASI HEDEFLERİ DOĞRULTUSUNDA BÜYÜK MEMELİ TÜRLERİNİN ARAŞTIRILMASI, KORUNMASI VE YÖNETİMİ

NAT Yöntem onayı. Dr. A. Arzu Sayıner Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD

ÖRNEKTİR. Danışmanlık Tedbiri Planı

T.C. İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ ADLİ TIP ENSTİTÜSÜ FEN BİLİMLERİ ANA BİLİM DALI Danışman: Prof. Dr. Ersi Abacı Kalfoğlu

*Bağlı genler: *Krossing over oranı ve kromozom haritası: BAĞLI GENLER VE KROMOZOM HARİTASI

ÖĞRENCİ DİSİPLİN SORUŞTURMASI ÖRNEKLERİ

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

İFADEYE ÇAĞRI YAZISI (Şikayetçi için)

Sınıf ; Çalışma yaprağı 4

Sevgi USTA. ÇOCUK HAKLARI ve VELAYET

Ü Ğ Ğ ç ç ç ö ö ö ö ç ç ç Ç Ş

Ü Ü Ğ Ü Ğ Ü «Ğ Ğ» Ü

Ü Ü»

ç Ğ ç ç ğ ç ç ğ ç ç ç ç ğ ç Ç ğ ç ç ç ğ ç ç ğ ç ç ç ç ç ç ç ğ Ü Ğ Ö ğ ç ğ Ö ğ ğ ğ

ö ü ü ö ö ü ö ü ü ğ ö ç ü Ç ğ ç ç ö ü ç ü ö Ş ğ üç ğ ç ü ö ç ç ç ç ğ ç ü ü ç ö ç ü ç ü ö ğ ç ç ö ç ğ ğ ç ç ö ç ö ü ğ ü Ş Ü Ü ö

Ü Ö Ü Ğ Ğ Ğ Ğ

ö Ş Ç ö ö ö ö ö Ö ö Ö ö Ç ö ö ö Ö Ğ Ğ

Ğ Ğ Ö

Ğ Ö Ğ

Ç ö ö ö ö

ç ç ç Ş ç ç ç Ş ç

Ç Ç Ç Ş İ ğ ğ ğ Ç Ş İ ğ Ç ğ ğ ğ Ç ğ Ş ğ ğ ğ Ç ğ Ş ğ ğ ğ ğ İ ğ İ İ ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ

Ğ Ö Ö Ö Ö Ö Ö Ö Ö

İ İ Ğ İ İ Ş İ Ö Ş Ş

Ç Ü

İ Ö Ç İ İ İ

Ğ Ö

ı ı ıı Üİİİ Ü ı ı ı ı ı ı ü ı ü

ğ

Ğ Ğ Ü ş ç ş Ç ş ö ş ç ö Ö ş

Ğ ç ğ ç ç ğ ç ğ ç ç ğ ç ğ ğ ç ç ğ ç ç ğ ç ç ç ğ ç ç ğ ç ç ç İ ğ ğ ğ ç ğ ğ ç ğ ğ ğ ğ ğ ç ç ç ç ğ ç ğ ç ç ğ ğ ç ç ç ğ ğ ç ğ ğ ç ç ç ç İ ğ ç ğ ç ğ ç ç ğ

Ğ Ö Ğ Ö Ş

Ş ö ö ö ö ö

ğ Ü ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ İ ğ ğ ğ İ ğ ğ ğ ğ ğ ğ

ö ö Ü Ğ Ş Ğ Ş Ğ Ğ ö ö ö ö Ğ

ç ç ç ç ç

Ş Ş Ö Ö Ü Ö Ö»

ö Ç ş ş ö ç ç ş ş ö ö ö Ç ö ş ş ö

Ğ Ğ Ğ

Ş Ç Ç

İĞİ ğ ş. ğ ş ğ ğ ğ Ş İ. ş ş. ş ğ ğ. ş ş ğ ş ş ş. ğ ş ş İ İ İ. ş ş

Transkript:

ADLİ BİYOLOJİK İNCELEMELER VE MOLEKÜLER GENETİK KURSU ÖRNEK OLGU SUNUMLARI İLE ADLİ GENETİK RAPORLARIN DEĞERLENDİRİLMESİ Adli bilimlerde genetik işaretler üç amaç için kullanılmaktadır. 1-Kimlik tayini 2-Suç ile suçlu arasındaki bağın tespiti 3-Nesep tayini. Y.Doç.Dr. Havva Altunçul İstanbul Üniversitesi, Adli Tıp Enstitüsü İstanbul, 03.04.2008 1-Kimlik tayini Bu kişi kimdir veya bu biyolojik materyal kime aittir sorusuna cevap aranır. 2-Suç ile suçlu arasındaki bağın tespiti Olay yerinde bulunan biyolojik Olay yerinde bulunan biyolojik materyallerden elde edilen genetik bilgi kullanılarak, şüpheli kişiler ile olay arasında bağlantı olup olmadığı saptanmaya çalışılır. 1

3-Nesep tayini Babalık, annelik gibi biyolojik akrabalığın ğ varlığı ğ veya yokluğu tespit edilmektedir. Genetik incelemeler sonucunda iki olasılık söz konusudur. 1- Dışlama 2- Dahil etme Dışlama Karşılaştırma yaptığınız iki kişi veya biyolojik materyalden elde edilen genotipler arasında uyum yoktur. Kimliklendirme Toplu mezarlar, doğal afetler, toplu taşıma araçlarının yaptığı kazalar sonuçunda tanınmayacak halde bulunan cesetlerin, Açık arazi veya gömülü olarak bulunan iskeletlerin kimliğinin belirlenmesi işlemidir. 2

Nesep Tayini Nesep tayini yapılırken; kişinin sahip olduğu genetik materyalin yarısını annesinden diğer yarısını babasından aldığı bilgisinden yola çıkılarak, elde edilen bulgular değerlendirilir. Örneğin, bir kişinin baba olup olmadığı araştırılıyor ise, önce çocuğun annesinden aldığı aleller belirlenir, geri kalan alellerin babadan gelmiş olması beklenir. Bazı aleller babanın genotipinde bulunmuyorsa baba dışlanır. Bu da çocuğun babasının iddia edilen kişi olmadığı anlamına gelmektedir. Kimliklendirmede ya da nesep tayininde dışlama saptandığında, sonuç kesindir (% 100) ve olasılık hesabı yapılmaz. Raporun sonuç kısmında Kimliklendirme ise;.. lokuslarında belirlenen dışlama nedeniyle X ve Y nin aynı kişi olamayacağı kanaatini bildirir bilirkişi raporudur veya.. lokuslarında belirlenen dışlama nedeniyle X materyalinin Y kişisine ait olamayacağı kanaatini bildirir bilirkişi raporudur şeklinde veya buna benzer bir ifadenin yer alması gerekir. Nesep tayini ise;.. lokuslarında belirlenen dışlama nedeniyle X in Y nin babası olamayacağı kanaatini bildirir bilirkişi raporudur veya.. lokuslarında belirlenen dışlama nedeniyle X in Y nin annesi olamayacağı kanaatini bildirir bilirkişi raporudur, şeklinde veya buna benzer kesin bir ifade yer almalıdır. 3

Dahil Etme Mukayese edilen iki genotip arasında incelenen tüm lokuslarda uyum vardır. Ancak genetik analiz ile dışlanmamış bir kişi hiçbir zaman suçlu kabul edilmemeli, çok düşükte olsa suçsuz olabileceği göz önünde tutulmalıdır. Çünkü bu kişi i şans eseri idışlanmamış olabilir. Bu nedenle analiz sonuçları dışlama olgularından farklı bir şekilde değerlendirilmelidir. Sonuçlar yorumlanırken kesin ifadeler kullanılmaz olabileceği şeklinde belirtilir ve olabilme ihtimalinin ne olduğu hesaplanır. Bu hesaplamayı yapabilmek için öncelikle analize dahil edilen genlerin toplumdaki dağılımlarını (alel frekanslarını) bilmek gerekir. Diğer bilmemiz gereken ise incelenen lokusta bulunan genin hangi olasılıkla aktarılmış olduğudur. Örneğin: Bir babalık tayininde olası baba ile çocuğun tüm alellerinde uyum saptanmış ise söz konusu kişinin çocuğun baba olabileceği düşünülür. Aleller tek tek değerlendirilirken; Kişi söz konusu gen için homozigot yani taşıdığı iki alel aynı ise AA gibi, babanın A alelini çocuğuna aktarma olasılığı 1, Kişi heterozigot yani taşıdığı iki alelin birbirinden farklı olması durumunda Aa gibi, babanın A veya a alelini çocuğuna aktarma olasılığı 0.5 olarak hesaba katılır. 4

Kimliklendirme söz konusu olduğunda ise mukayese edilen iki genotip arasında tam uyum aranır. Çünkü canlılar tüm hücrelerinde aynı özelliklere sahip genetik materyali (DNA) taşımaktadırlar. Bu nedenle mukayese amacı ile kullanılan materyal ne olursa olsun (kan, sperm, kıl, kemik, diş vs.), aynı kişiye ait ise aynı genotip elde edilir. Bu durumun bir istisnası bulunmaktadır. Tek yumurta ikizleri Tek yumurta ikizlerinde canlıyı oluşturan ilk hücre aynı olduğu için iki farklı birey olmalarına rağmen aynı genetik özelliklere sahiptirler. DNA analiz yöntemi ile tek yumurta ikizlerini birbirinden ayırmak mümkün değildir. ADLİ GENETİK RAPOR NELERİ İÇERMELİDİR Raporu veren kuruluşun adı ve adresi Sayı Tarih Sayfa numarası Raporun her sayfasında antet, sayı, tarih ve sayfa numarası yer almalıdır. Müşterinin adı ve adresi Kullanılan metodun tanımı Kullanılan materyalin tanımı ve kabul tarihi Deney sonuçlarının geçerliliği ile ilgili bilgi Bulgular İncelenen sistemlerin adı İncelenen materyal veya kişi adı ve soyadı Belirlenen genotipler Sonuç Bu bölümde bulguların değerlendirmesi yapılır ve bilirkişinin kanaati bildirilir. Özellikle bu bölümde kullanılan yazım dilinin anlaşılabilir, açık ve net olmasına özen gösterilmelidir. Saygı ifadesi 5

İmza Kişilerin adı ve soyadı Görevleri İmzaları Ekler: Rapora ilave edilmiş belgeler bulunuyor ise bu bölümde madde madde ne oldukları belirtilerek yazılmalıdır. OLGU SUNUMU OLGU 1 Yedi yaşında bir kız çocuğu tecavüze uğramıştı ve olayla ilgili iki şüpheli bulunmaktaydı. Laboratuara mahkeme tarafından bez bir torba içinde ayrı ayrı paketlenmiş çocuğa ait giysiler gönderilmişti. Paket açıldığında: Paket açıldığında: 1 adet çocuk külotu 1 adet çocuk atleti 1 adet lacivert çocuk eteği Birinci şüpheli ye ait EDTA lı tüp içinde kan örneği İkinci şüpheli ye ait EDTA lı tüp içinde kan örneği Mağdura ait EDTA lı tüp içinde kan örneği olduğu görüldü. 6

Öncelikle giysiler incelendi. Külotun ağ kısmında sarımtırak bir leke ve diğer bölgelerde de üç leke daha tespit edildi. Atletin ön kısmında ve Lacivert eteğin ön kısmında leke olduğu saptandı. Öncü Testler Giysiler üzerindeki lekelerin meni lekesi olup olmadığına bakıldı. Sonuç pozitifti. Lekenin sperm ihtiva edip etmediğini i anlamak için mikroskop ile inceleme yapıldı. Ancak hücresel yapılar bozulmuş olduğundan kesin bir kanıya varılamadı. DNA analizi Steril malzeme kullanılarak lekelerden örnek alındı. DNA izolasyonu yapıldı. DNA miktarı belirlendi. PCR tekniği kullanılarak öncelikle somatik STR lokusları çoğaltıldı ve tiplemeye gidildi. Külottan genotip tayini yapıldı. Ancak atlet ve lacivert etekteki lekelerden DNA tiplemesi yapılamadı. Elde edilen genotipin şüphelilerden birine mi yoksa mağdura mı ait olduğunu anlamak için söz konusu kişilerin de genotipleri belirlenerek mukayese yapıldı. 7

İncelenen Polimorfik Sistem D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 THO1 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 vwa TPOX D18S51 D5S818 FGA Amelogenin Mağdur 13-14 30-33.2 8-10 9-10 15-17 6-7 8-13 17-23 13-14 17-18 8-11 13-14 21-24 X-X Meni Lekesi 12-16 30-30 10-10 10-10 16-17 8-9 11-11 18-23 13-15.2 16-17 8-8 12-12 23-23 X-Y Birinci Şüpheli 12-16 30-30 10-10 10-10 16-17 8-9 11-11 18-23 13-15.2 16-17 8-8 12-12 23-23 X-Y İkinci Şüpheli 12-14 29-30 8-11 9-10 15-18 6-9.3 8-8 17-18 13-16 18-19 17-18 24-24 X-Y İncelenen Polimorfik Sistem DYS456 DYS389I DYS390 DYS389II DYS458 DYS19 DYS385a/b DYS393 DYS391 DYS439 DYS635 DYS392 Y GATAH4 DYS437 DYS438 DYS448 Meni Lekesi Şüpheli 1 15 13 23 29 14 16 14/16 13 9 12 23 11 11 14 9 21 15 13 23 29 14 16 14/16 13 9 12 23 11 11 14 9 21 Sonuç 1. Çocuk külotu üzerinde bulunan ve meni lekesi olduğu öncü testler ile belirlenen lekeden elde edilen genotipin yalnız bir kişiye ait olduğu ve birinci şüphelinin genotipi ile uyumlu oluduğu tespit edilmiştir. Yapılan hesaplamada % 99.9999 olasılıkla lekenin birinci şüpheliden kaynaklanmış olabileceği belirlenmiştir. 2. Meni lekesinden elde edilen genotip ile ikinci şüphelinin genotipi mukayese edildiğinde incelenen tüm lokuslarda dışlama olduğu, 3. Meni lekesinden elde edilen genotip mağdurun genotipi ile karşılaştırıldığında tüm lokuslarda dışlama olduğu saptanmıştır Olgu 2 Bir çift evlilik dışı 10 yıl birlikte yaşamış ve bir kız çocukları dünyaya gelmiştir. Ancak ailesinden çekinen erkek hem nikah kıymamış hem de çocuğunu nüfusuna geçiremeden trafik kazasında ölmüştür. Bunun üzerine nesep tayini davası açılmıştır. Elde edilen bulgular değerlendirildiğinde: 8

İNCELENEN POLİMORFİK SİSTEM D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 THO1 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 VWA TPOX D18S51 D5S818 FGA Anne 13-13 28-29 11-11 16-18 6-7 8-11 12-14 17-25 13-13 17-19 9-11 13-13 10-12 21-22 Baba olduğu iddia edilen erkek 13-14 27-30 8-10 16-16 8-9 8-11 17-23 13-13,2 16-17 11-11 18-18 9-12 22-24 Çocuk 13-13? 28-29? 11-11? 11-11 16-17? 6-9.3? 8-12? 12-12 23-25 13-16? 17-17 8-9? 13-17? 12-12 21-22? Sonuç Çalışılan 10 STR lokusunda dışlamaya rastlandığından söz konusu erkeğin çocuğun babası olamayacağı kanaatine varılmıştır. OLGU 3 Eşinden boşanmak isteyen bir erkek, eşinin kendisini aldattığını ve evlilik içi doğan çocuğun biyolojik babası olmayabileceğini iddia etmektedir. İncelenen Polimorfik Sistem D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 THO1 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 TPOX D18S51 D5S818 FGA Anne 12-15 29-32 8-13 16-19 8-9,3 11-13 17-19 14-15 8-8 12-14 13-13 23-23 Baba olduğu iddia edilen erkek 13-15 28-30 12-12 10-12 15-18 6-7 8-12 19-23 14-15,2 8-6 21-22 Çocuk 12-15 29-30 8-12 10-12 16-18 6-8 8-11 17-23 14-15.2 8-8 10-13 21-23 9

Sonuç PI(Paternity İndex, Babalık İndeksi)=4646203084d k Buna göre erkeğin % 99.999 ihtimalle ile çocuğun babası olabileceğine kanaat getirilmiştir. TEŞEKKÜR EDERİM. 10