Proteus Sendromu ve Nörofibromatozis

Transkript

1 7-11 Olgu sunumu adir Örnek: Proteus Sendromu ve Nörofibromatozis ÖZET Bilateral alt ile nörofib- ekstremitede jigantizme yol açan iki olguyu sunduk. son kendisine ayak parmakla- - - bilateral alt ekstremite tutulumunun ileri boyut jigantizim yap - ve bu tür ekstremite büyümelerinde, lipos - - yük patolojik büyümelerin mey- Anahtar Kelimeler: Proteus sendromu; bilateral tutulum; alt ektremite; jigantizm; nörofibromatozis - -bacak- yerine makrodaktili veya büyük ayak gibi ifadelere Yaz meogye@hotmail.com : : ABSTRACT Two rare examples for lower extremity gygantism: Proteus syndrome and neurofibromatosis We presented two cases including one a male in his 13 with Proteus syndrome reaching at his youth associated with bilateral lower extremity gigantism and another again a male in his 18 with neurofibromatosis type-1 associated with right lower extremity gigantism. The first patient associated with Proteus syndrome is still under follow up period for 4 years. We did finger amputations on his feet and lipoma excision on his buttock causing perianal hygiene problems. We performed a large literature search taking into consideration his admittings to another hospitals including Germany beginning from his very early days. We think the first case deserves to be shared due to it s bilateral involement and relatively intact upper part of the body comparing with the lower extremities. Furthermore we would like to share that it was impossible to make some debulking procedures on his lower extremities since it was associated with bony enlargement and muscular hypertropies instead of simply existing lipomas. When it comes to the second patient we were informed the patient s death from his father during a planned interim following several operations done under local anesthesia to remove soft tissue tumors from his right lower extremity, although we gained certain degree decrease in the volume of the involved body part. We think that the lower extremity gigantism coming from Proteus syndrome or neurofibromatosis type-1 can be differentiated from each other easily in presence of unusually huge enlargements. Key Words: Proteus syndrome; bilateral involements; lower extremity; gigantism; neurofibromatosis rastlanabilir. Hem ayak hem bacak h kapsayan alt ekstremite büyümelerine gluteal - nedeni il 7

2 da oldukça ender rastlanabilecek boyutlarda alt ahiptiler. OLGULAR OLGU 1 gluteal bölge izlikte Öyküsünden Almanya da dahil olmak üzere remite yüzeyel venlerinde belir- mevcuttu. T uyumlu bir armaklar hariç amputasyonu ve g lesinin rezek- Resim 1- Resim 5. Resim 6. Gluteal bölgede hijyeni zora sokan kitle Resim 7. ) Resim 8. perkeratotik alan Resim 1,2. Resim 9. Resim 3. Ayaklarda bilateral büyümey Resim 4. görünümü OLGU 2 yürüyemez durumda da ilkokul 2. kahverenkli lekeleri de bulunan rezeksiyonlar 8

3 - n önerdik ancak kabul edilmedi. Resim 10. Nörofibromatozis tip- görünümü Resim 11. Resim 12. Nihayet hem cerrahi ekip hem de hasta ve ya- vefat haberini Proteus sendromu ile ilgili literatürü taramaya 1 tablolar okuyucu için prat makalesinden tam bölümde Cohen MM nin bu kez 2. isim olarak yer inin tarihli bu makalede Cohen MM Jr için ma ve ark. taraf biçimlerine sahip Yunan Mitolojisi Nörofibromatozis ile Proteus sendromu nun - 2 ya fibromatozis; tip-1 ve tip- - -1, otozomal dominant plastik cerrahi klinikleri ile -2 ise özellikle beyin ve sinir cerrahisi klinik tümörleri ile birlikte olan tablodur. Bunlardan Tip- 1 e von Recklingausen patologdur, ,16. minin olsa da nglobulin - 3. Kabul etmek gerekir ki böyle bir ihtimal Proteus sendromun göreceli olarak orta derece- tur. Dünya literatürüne dayanarak Proteus sendro- - tan

4 4. leyen masif venöz mal ekzostoz, diffüz subkutanöz ve intraabdominal hamartomlara ilave olarak her iki ayakta makro- için yazarlar anjiyografi ve splenik arter embolizas- - r rüptürünü izleyen tüketim koagülopatisi sonucu. Bu gerçekten de - - d - sistemi ile ilgili sorunlar nedeni yazarlar dünya literatüründe 200 kadar olgu su ölümle sonuçlanan beyin tutulumunun çok ileri 8. o bir lenfanjiyomun var olup cerrahi olarak rezeke 9. Biz bu vurgu Brezilya dan Proteus sendromunun Ohtahara sendromu ile de nun ensefalopati ile seyreden 10 - mesi veya - parmak mak- ildi 11. Klippel-Weber-Trenaunay sendromu özellikle gir- - erkek çocuk oldu - nin tremitelerde kas hipertrofisi ve kemiklerde büyüme. raniyal tomografiler ile manyetik rezonans bulgular gelinceye kadar sosyoekonomik nedenlerle bir - 10

5 mek - kten de 10 sene boyunca Nörofibaromatozis tip- var olan sütlü kahve lekeleri, alt ekstremitede biliyorduk 17 (Resim 12), ve damar- luteal böl- 7,12). Her iki hasta (Re REFERANSLAR 1. Cohen MM. Proteus syndrome: an update. Am J Med Genetics Part C 137C: 2005; Tribbles JAR, Cohen MM. The Proteus Syndrome: the elephant man diagnosed. British Medical Journal 1986;293: Hodge D, Misbah SA, Mueller RF, Glass EJ, Chetcuti PAJ. Proteus syndrome and immunodeficiency. Arch Dis Child 2000;82: Luo S, Feng Y, Zheng Y, Peng Z. Mild and delayed onset Proteus syndrome. EJD 2007;17(2): Gehlen JMLG, van Gemert WG, Haan MW, Maeten CGMI. Severe anal bleeding in Proteus syndrome: a case report. Tech Coloproctol 2007; 11: Ceelen W, Waele JD, de Hemptinne B. Non operative management of a splenic laceration in a patient with the Proteus syndrome, J Accid Emergency Med 1997:14: Sanchez Lopez M, Martinez Fernandez R, Santamaria Carro A. Ocular manifestations in Proteus syndrome. Arch Soc Esp Oftalmol 2007; 82: Rizzo R, Pavone L, Sorge G, Parano E, Baraitser M. Proteus syndrome: report of a case with severe brain impairment and fatal course. J Med Gen 1990;27: Goodship J, Redfearn A, Milligan D, Medwin DG, Burn J. Transmission of Proteus syndrome from father to son? J Med Genet 1991; 28: Bastos H, de Silva PFS, de Albuquerreque MAV, et al. Proteus syndrome associated with hemimegalencephaly and Ohtahara syndrome: report of two cases. Seizure 2008;17: Aydemir Ö K. PP-161 Bir olgu sunumu: Proteus Sendromu; org. tr/bildiriler/pp-161.htm. 12. Demir MK. Case 131: Proteus syndrome. Radiology 2008;246(3): , Bayram N, ve ark. Proteus sendromu. Ege male patient with megafoot. The Turkish Journal of Pediatrics 2008;50: Taylor E Editor) Dorlan s Illustrated Medical Dictionary, 27th Edition, WB Saunders Company, International Edition, Beers MH, Berkow R. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy,1999, seventeenth edition, Clays Ltd, England li hastada dev arteriovenöz fistülün tedavisi, Poster, no 49, XIX. Ulusal Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Kongresi, Antalya